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Los Recientes Conocimientos Científicos
Sobre el AUTISMO
Dr. Amir H. Nilipour
Padre de un Hijo Adulto con Autismo
IX Simposio AUTISMO y Patologías Afines
Universidad Latina, Sábado Oct 3, 2015
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Agenda • Definición
• Frecuencia
• $$ e investigaciones
• Nutrición
• Genética
• Mediciones
• Padres
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AUTISMO • Trastornos del Espectro Autista (TEA) es un
desorden del desarrollo que se caracteriza principalmente por problemas de interacción social.
• Las personas con TEA tienen diferencias en como entienden y reaccionan a las personas y situaciones sociales, lo cual resulta en diferencias en como sus cerebros procesan información social relevante.
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AUTISMO • Los síntomas aparecen en la
infancia.
• Es un desorden de toda la vida.
• Los síntomas cambian en distintas etapas del individuo.
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AUTISMO • Al presente no hay un examen
médico como muestra de sangre o CAT que pueda diagnosticar autismo.
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AUTISMO • En algunos casos la causa as
conocida como: –el Síndrome de Frágil X, un desorden
genético.
–Apraxia un desorden donde los niños tienen problemas para decir sonidos, sílabas y palabras.
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Incidencia • AUTISMO actualmente sucede
en casi 2% de la población
• 1 en 68 • 1 en 42 varones
• 1 en 189 mujeres
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2015 UNO en 68
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30% más que hace unos años
• Más incidencias en blancos que en personas de raza negra o hispanos
• Es real?
–Puede ser por falta de detección en familias de bajos recursos económicos.
–Esconder sus hijos/hijas.
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Panamá
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Implicaciones de diagnosis genética y AUTISMO
Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: Implications for genetic diagnosis.
• Polyak A , Kubina RM, Girirajan S
• Am J Med Genetics
• 2015 Jul 22.
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Análisis en base IQ • Analizó 11 años de datos de niños
que se inscribieron en educación especial del 2000 a 2010.
• Aproximadamente 6.2 millones de niños anuales.
I.Q. (intelligence quotient) in general, is an assessment of your ability to think and reason
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Resultados • Detectó 331% aumento en
prevalencia de AUTISMO (2000 a 2010).
• Potencialmente debido a una re-categorización por el diagnóstico.
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Resultados • Hay que ver otros factores cuando
evaluamos los signos de AUTISMO.
• Detalles fenotípicos utilizando genética molecular son necesarios para entender este desorden complejo.
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Legislación Nueva Julio 10, 2015
• Enfocar en medicinas y tratamientos más personalizados e individuales para personas con AUTISMO.
–Acelerar descubrimientos.
–Desarrollo y entrega de tratamientos nuevos.
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21st Century Cures act • Aumentar fondos para National Institutes of
Health.
• $8.75 billones para apoyo de investigación biomedicina.
• Realizar investigaciones clínicas y compartir datos.
• Requiere (FDA) para incorporar experiencia de pacientes en toma de decisiones.
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Genética
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Genoma de AUTISMO secuenciado en detalles nunca antes vistos
Agosto 2013
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AUTISM Genome Sequenced in Unprecedented Detail
• En Julio 2013, los investigadores reportaron el éxito de secuencia de todo el genoma para conocer más el AUTISMO.
• La revista Discover citó este descubrimiento como:
• noticia tope de ciencia del 2013.
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Genoma de AUTISMO Secuenciado en detalle improcedente
• Investigación enfocó en 32 familias afectadas por el AUTISMO e identificaron cambios en genes relacionados con el AUTISMO en la mitad.
• Antes sólo investigaban el 2% del genoma.
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Genoma del AUTISMO
• Secuencia del genoma completo tiene mucho potencial para conocer sobre el futuro del AUTISMO y su cura.
• Análisis nuevo de genoma identificó: – 4 nuevos genes con riesgo de autismo y
– 8 como sospechosos para investigar más a fondo.
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Genoma del AUTISMO • También encontró daño de novo mutaciones
en 15 de los chicos con autismo.
• Mutaciones de novo no son heredados de los padres, sino que
– aparecen en las células germinales o
– muy temprano al inicio del desarrollo prenatal.
• Varios estudios han relacionado estos cambios celulares a AUTISMO.
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Frágil XS y AUTISMO
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Investigacion de Frágil X para resolver otra pieza del rompecabezas del AUTISMO
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Frágil X • FXS es la causa principal de AUTISMO congénito
ligado a discapacidad intelectual.
FXS an inherited condition characterized by an X chromosome that is abnormally susceptible to damage, especially by folic acid deficiency. Affected individuals tend to be
mentally handicapped
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Frágil X • Hay que seguir con más estudios:
– Molecular
– Educacional
– Conductual
– Intervenciones no-farmacológicas terapéuticas
Entender la diferencia entre individuos sólo con FXS y los que tienen FXS y ASD.
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Frágil X • In general, el futuro suena muy optimista con
soluciones clínicas prácticas y realistas para las personas que tienen FXS y AUTISMO
Overall, the future not only holds hope but also the realistic potential for meaningful clinical and functional progress in individuals with FXS and ASD
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Epigenética
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Que es epigenética y que tiene que ver con AUTISMO?
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Epigenética • Refiere a sistemas biológicos que
controlan la expresión o actividad de los genes sin cambiar código de DNA.
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Epigenética • Epigenética investiga los factores que
afectan la expresión de los genes.
• Epigenética ambiental determina influencias externas como químicos afectando actividades de los genes del DNA.
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Epigenética • Pocos genes hereditarios son suficientes para
causar AUTISMO.
• Sin embargo la mayoría de los genes de autismo expresan su efecto cuando hay una combinación de susceptibilidad genética más factores ambientales.
•P = G + E (F = G + A)
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Epigenética • Puede ser por cualquier factor en el ambiente:
– Químicos
– Contaminantes
– Edad de los padres al momento de la concepción
– Complicaciones al nacer cuando necesita oxígeno
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26 Abril 1986
Chernobyl Nuclear Power Plant in Ukraine
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11 Marzo 2011
Fukushima
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Epigenética
• Epigenética puede darnos: – Ideas de ver interacción entre genes y
ambiente.
– Identificar ciertos factores y minimizar riesgo de AUTISMO.
–Ayudar a desarrollar medicinas para mejorar los síntomas.
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Epigenética • Rob Waterland, de Baylor College de
Medicina en Texas, describió en investigaciones epidemiológicas y animal
research cómo la nutrición materna durante el embarazo puede afectar los marcadores epigenéticos en las células del cerebro de los hijos.
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Epigenética • Julie Herbstman de Columbia University,
describe investigaciones de cambios
epigenéticos en la sangre del cordón umbilical con la exposición de la madre a contaminantes del aire conocidos como hidrocarbonos poli cíclicos aromáticos (PAHs) que son conocidos por causar cáncer y enfermedades cardíacas.
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Epigenética • Rosanna Weksberg del Hospital para Niños
Enfermos en Toronto, discute como la
tecnología de ayuda reproductiva también puede aumentar incidencia de AUTISMO.
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Epigenética
• Michael Skinner de Washington State
University, presentó “transgenerational
epigenetic disease” y concluyó que
exposición durante embarazo produce
cambios epigenéticos que son heredados
por las siguientes generaciones.
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Epigenética • Arthur Beaudet de Baylor College de
Medicina, discutió mutación de sólo un gen que controla la disponibilidad del amino
ácido carnitina.
• Esta mutación es más prevalente en los niños detectados en el espectro autista, lo que sugiere que está relacionado a un sub tipo de AUTISMO.
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Epigenética
• …. Suplementar carnitina posiblemente
puede ayudar a individuos en ASD con esta mutación.
• Laura Schaevitz de Tufts University en Massachusetts, en estudios con animales indicó que carnitina mejoró temporalmente sus síntomas de AUTISMO.
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Diferencias Epigenéticas en Gemelos idénticos
Beyond AUTISMO Genes: Epigenetic Differences in Identical Twins
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Más allá de los Genes de AUTISMO: Diferencias Epigenéticas en Gemelos idénticos
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Epigenética • En las últimas dos décadas los estudios
revelan que gran mayoría origina por los cambios en DNA, o mutaciones de las células involucradas en el desarrollo del cerebro.
• Muchos de estos estudios vienen con los gemelos especialmente los idénticos, que comparten genomas iguales.
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Epigenética • Cuando uno de los dos gemelos
tiene AUTISMO, el otro también tiene 70% probabilidad.
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Diferencias Epigenéticas en Gemelos Idénticos
• 1/3 de autistas gemelos tienen síntomas diferentes, y esto puede aclarar que hay factores no-genéticos también involucrados.
• Algunos químicos o ciertas complicaciones durante el embarazo también pueden aumentar riesgo de AUTISMO.
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Diferencias Epigenéticas en Gemelos Idénticos
• A pesar que comparten la misma matriz, pueden tener experiencias o estreses diferentes durante el embarazo.
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Epigenética ambiental y autismo
• Como estos factores no-genéticos aumentan el riesgo de AUTISMO?
– Activan y desactivan ciertos genes en ciertos períodos.
– Ciertos estreses parentales o exposición a químicos pueden interferir en el normal funcionamiento de los genes.
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Metilación DNA
• Los científicos han estudiado metilación de DNA, un mecanismo que mantiene los genes en posiciones apagadas.
• Usando tecnología avanzada, revisarán todo el DNA de gemelos idénticos.
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Metilación DNA
• Dr. Chloe Wong de King’s College en Londres identificó los patrones diferentes de metilación DNA relacionados con AUTISMO.
• Algunas diferencias fueron vistas en regiones del genoma asociado con el desarrollo temprano del cerebro.
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AUTISMO comparte varios genes con desórdenes psiquiátricos
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Autismo Comparte Genes de Riesgo con Desórdenes Psiquiátricos
• Muchos de los padres y especialistas señalan que sus hijos y alumnos con AUTISMO también tienen:
– Desorden de déficit de atención con Hiperactividad (ADHD)
– Depresión
– Los dos
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Autismo Comparte Genes de Riesgo con Desórdenes Psiquiátricos
• Ahora los investigadores han encontrado que hay genes similares entre:
– AUTISMO
– ADHD
– Esquizofrenia
– Depresión
– Desórdenes bipolares
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AUTISMO Comparte Genes de Riesgo con Desórdenes Psiquiátricos
• Los resultados se obtienen del más grande estudio genético de desórdenes del neurodesarrollo y enfermedades psiquiátricas.
• Aparece en la revista Lancet
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Científicos utilizan nueva herramienta para rastrear
actividades de genes relacionados con
AUTISMO
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Científicos utilizan nueva herramienta para rastrear actividades de genes
relacionados con AUTISMO
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Rastrear actividades de genes relacionados con AUTISMO
• Investigación precisa cuando y donde los genes de AUTISMO afectan el desarrollo del cerebro.
• Investigadores utilizaron tecnología nueva para rastrear actividades de 9 genes que tienen relaciones con autismo.
• Esto puede guiar mejorar las terapias.
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Rastrear actividades de genes relacionados con AUTISMO
• Sorprendemente los investigadores detectaron que todos los 9 genes afectaron: – solo un tipo de célula
–en una región
–en un período muy específico
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Rrastrear actividades de genes relacionados con AUTISMO
• Los investigadores se enfocaron en 9 genes y su expresión durante el desarrollo del cerebro.
• Se utilizó BrainSpan, un atlas digital que mapea como y donde estos genes se activan durante la vida.
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Rrastrear actividades de genes relacionados con AUTISMO
• Observaron que estos genes expresaron su influencia durante 3 a 5 meses después de la concepción.
• Igualmente en otro estudio publicado en Cell, científicos de UCLA describieron mapeo muy útil y sucede a la mitad del embarazo.
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AUTISMO, Genes largos y DNA
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AUTISMO, Genes largos y DNA
• Descubren relación entre autismo y disrupción de genes de cadenas largas y enzima que las rompe.
• Hay implicaciones para prevención y tratamientos.
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AUTISMO, Genes largos y DNA
• Hemos hablado por mucho tiempo sobre interacción de genes y ambiente en autismo.
• Esta investigación sugiere que enzima topoisomerases puede ayudar a saber más sobre genes y espectro de autismo.
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AUTISMO, Genes largos y DNA
• Topoisomerases ayuda a romper DNA cuando debe expresar su carácter.
• Cuando TI no funciona bien, es una mala noticia para genes de cadena larga y esto predispone a autismo.
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AUTISMO, Genes largos y DNA
• Los genes de larga cadena son extremadamente activos en el cerebro.
• Más de ¼ de estos mega genes están entre los 300 genes que tienen relación con autismo.
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Bloqueo las enzimas • En el ambiente hay componentes que
pueden inhibir estas enzimas vitales según Dr. Zylka.
• Es importante identificar estos componentes para mujeres embarazadas en especial en ciertos períodos de desarrollo prenatal del cerebro.
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Más larga, más riesgo • Desde entonces están tratando de buscar los
contaminantes o medicinas que NO inhiben actividad de TI.
• Recordar que los genes implicados x AUTISMO, tienen cadenas más largas y esto aumenta el riesgo de mutaciones por tener más exposición.
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De novo
• Las investigaciones indican que las células germinales de los hombres que producen espermas, pueden tener hasta 2 de novo o mutaciones anualmente.
• Estas mutaciones pueden pasar de padres a hijos en la concepción.
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Más viejo, más riesgo • Esto puede explicar por qué varios estudios
han revelado que hay más riesgo de AUTISMO cuando la pareja es más vieja.
• Desarrollar medicinas que puedan mejorar efecto de topoisomerases y prevenir autismo en ciertos individuos.
• Hay más preguntas que respuestas
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Generaciones y AUTISMO
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Generación “Y” Milenio • Nacieron entre 1985 hasta 2004 (Dariush 1987) • Son de revolución tecnológica y crecieron con estos avances y esta
ya inherente en su DNA, gozan de aparatos como iPhone, laptops y tabletas
• Están en línea 24/7, 365 días • Vieron a sus papas trabajando duro día y noche y en puestos muy
estresantes de las corporaciones • Invasión Americana, democracia joven en Panamá, elecciones • NO quieren como sus papás, sino tener una vida más balanceada
entre trabajo y vida, horas flexibles • Kim Kardashian, Jessica Simpson, Britney Spears, Justin
Tmberlake, Alicia Keys, Jessica Alba, Kate Middleton, Adele, Rihanna, Emma Watson, Miley Cirus, Justin Beiber
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Generación Y
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![Page 83: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/83.jpg)
Generación Z
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Generación Z • Nacieron después de 2004 • Son hijos de X y Y • No sabemos mucho de sus intereses y como van a
terminar en el mundo real y el trabajo • Son extremamente conectados a internet y viven en
una era de mucha comunicación y uso de medios sociales
• Sólo el tiempo dirá como terminan • Shiloh Jolie-Pitt, Suri Cruise, Blue Ivy Carter, Brooklyn
Beckham, Apple Martin.
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6-Month-Old Babies Are Now Using Tablets and
Smartphones, TIME, April 25, 2015
• 1/3 de infantes de 6 meses a 1 año han usado aparatos inteligente o Tablet
• A 2 años ya la mayoría de los niños han usado estos aparatos
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![Page 88: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/88.jpg)
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Nutrición y AUTISMO
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Falta conocimiento de la nutrición sobre los niños y adultos con AUTISMO
![Page 91: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/91.jpg)
Nutrición y AUTISMO
• Mayoría de niños con AUTISMO tienen pobres dietas nutricionales.
• Porque sus hábitos de comer son diferentes.
• Por eso más probable necesitan suplementos nutricionales o alimentos fortificados.
• No se puede aceptar por qué NO hay estudios e investigaciones en esta área.
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Nutrición y AUTISMO
• Niños y adultos con autismo son mal nutridos. Por qué?
– Sólo comen ciertos alimentos selectivos
– No quieren probar comidas nuevas en su rutina
– Son hipersensibles a ciertos sabores y texturas
– Más probable están sobre pesos o bajo pesos
– Cuando están sobre peso van a tener menos actividad física y también ciertos medicamentos para controlar la conducta
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Acido Fólico B-9, baja riesgo del AUTISMO?
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Más estudios indican que B-9 baja riesgo del AUTISMO
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Vitamina B-9 (Acido Fólico)
• Un nuevo estudio revela que B-9 pre-natal significamente baja riesgo del AUTISMO.
• Estos resultados apoyan conclusiones de estudios anteriores cuando toman B-9 varias semanas antes y después de concepción.
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Vitamina B-9 (Acido Fólico)
• Estudio utilizó información de más de 85,000 niños de mamás Noruegas.
• En Noruega las dietas no fortifcan con B-9 , así que estos suplementos eran los únicos además de la dieta.
• Los investigadores documentaron uso de B-9, cuatro semanas antes y 8 semanas después de concepción.
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Vitamina B-9 (Acido Fólico)
• Alycia Halladay, PhD., hay esperanza que tomar suplemento de B-9 muy temprano en embarazo puede bajar riesgo de AUTISMO.
• Debemos informar al público en general.
• También más investigaciones son necesarias sobre factores ambientales como nutrición maternal y el autismo.
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Vitamina B-9 (Acido Fólico)
• Estudio reveló que las madres que tomaron los suplementos B-9 tenían 39% menos riesgo de AUTISMO.
• Esto fue aun más dramático en las madres que tenían cambios en genes que regula folato.
• Folato as la forma de B-9 en los alimentos.
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Vitamina B-9 (Acido Fólico)
• Los estudios de Noruega concluyeron que los suplementos:
–bajaron riesgo de atraso severo del lenguaje
–protegen contra espina bífida u otros defectos tuberales de neuronas en las etapas tempranas del embarazo
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Extracto de Brócoli Promete Aliviar los Síntomas de AUTISMO
Proceedings of the National Academy of Sciences Oct. 13, 2014
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Extracto de Brócoli • Utilizar suplemento de Brócoli puede
minimizar síntomas de AUTISMO en algunas personas.
• El extracto sulforaphane, es muy conocido en la prevención de ciertos cánceres..
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Materiales y Métodos • 40 niños y varones jóvenes:
– Edad 13 a 27 años.
– Con autismo moderado a severo.
– 29 fueron elegidos al azar al recibir suplemento de 50 a 150 µmol dependiendo del peso.
– 11 recibieron placebo.
• Ninguno de los investigadores y padres sabían quienes recibieron placebo o el suplemento hasta que terminó el estudio.
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Materiales y Métodos • Antes que comenzara la prueba los padres y
doctores llenaron 3 formularios para evaluar conductas que medían:
– Aspectos sensoriales,
– Habilidad para relacionarse a otros,
– Habilidades comunicativas,
– Socialización,
– Otras conductas asociadas al autismo.
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Materiales y Métodos
• Repitieron estas mediciones a las 4, 10 y 18 semanas de tratamientos.
• 34 sem después pararon los tratamientos.
• 37 de 40 participantes quedaron hasta la evaluación final.
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Resultados • Casi la mitad respondieron al tratamiento:
– 46% tuvieron mejoras significativas en su interacción social.
– 42% mejoras significativas en comunicación verbal.
– 54% con menos conductas atípicas.
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Resultados • La mayoría de individuos presentaron mejorías
durante las primeras 4 semanas y siguió así hasta el final
• Las mejorías en: √ irritabilidad, √ letargo, √ movimientos repetitivos, √ manierismos inusuales, √ hiperactividad, √ alerta, √ comunicación.
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Resultados
• 4 semanas después que terminó el estudio los síntomas regresaron a niveles como antes del tratamiento
• Mientras los que estaban en tratamiento placebo no tuvieron ninguna mejoría durante o después de la prueba.
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Resultados • Ambos padres e investigadores observaron
cambios en la conducta de los 13 participantes como:
• Mirar a los ojos
• Dar la mano para saludar x 1era vez
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Buenas Bacterias
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“Buenas” Bacterias Disminuyen las Conductas Autistas en Modelos de Ratones
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“Buenas” Bacterias • Estudios con ratones revelan que ciertos pro
bióticos mejoran conductas anormales e intestino permeable de los chicos con AUTISMO
![Page 112: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/112.jpg)
“Buenas” Bacterias • En ratones, infección o inflamación
durante embarazo puede producir crías con conductas similares al AUTISMO como:
• problemas sociales
• ansiedad
• conductas repetitivas
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“Buenas” Bacterias • Cuando alimentaron estos ratones con
bacterias buenas, la conducta mejoró.
• Esto indica la relación directa entre un intestino saludable y el cerebro.
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“Buenas” Bacterias • Estos ratones tenían la flora intestinal
alterada.
• Tenían un obstáculo entre el flujo de sangre y el intestino, causando un intestino permeable e inflamación.
• Esto producía ciertos subproductos que pueden causar síntomas similares al autismo cuando se administra a ratones normales.
![Page 115: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/115.jpg)
“Buenas” Bacterias • Los científicos alimentaron los ratones
Bacteroides fragilis, un microbio abundante en los intestinos de los humanos.
• Esto mejoró significativamente la conducta de los ratones con AUTISMO y el intestino permeable.
![Page 116: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/116.jpg)
“Buenas” Bacterias
• Los investigadores concluyen que esta relación existe entre el cerebro y el intestino y hay que seguir investigando para encontrar pro biótico óptimo.
• Hay esperanza
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Investigaciones apoyan anormalidades intestinales con
problemas de conductas de niños con AUTISMO
![Page 118: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/118.jpg)
Estudio Apoya Relación de Problemas Gastrointestinales con Problemas de
Conducta en Niños con AUTISMO
![Page 119: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/119.jpg)
Problemas Gastrointestinales y AUTISMO
• Presencia de problemas intestinales aumentan frecuencia de conductas como:
– Aislamiento social
– Sensibilidad
– Hiperactividad
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Problemas Gastrointestinales y AUTISMO
• Este estudio otra vez terminó a favor de los padres que siempre insistían que sus hijos con autismo tenían problemas gastrointestinales.
• Es un asunto real “La disfunción Gastrointestinal en autismo es real”
![Page 121: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/121.jpg)
Problemas Gastrointestinales y AUTISMO
• Antes de medicar estos chicos para su conducta, los doctores deben encontrar la raíz de la incomodidad en su conducta.
• Posiblemente tienen dolores intestinales tremendos y no saben como expresar lo que tienen y actúan así.
![Page 122: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/122.jpg)
Encuesta
• Investigadores en UC Davis MIND Institute revisaron 960 casos donde 499 tenían AUTISMO.
• 2 a 5 años
• Blancos, hispanos y negros
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Encuesta • Los padres que tenían hijos con AUTISMO
reportaron 6 a 8 veces más que sus hijos tenían frecuente – gases – constipación – diarrea – sensibilidad a comidas – irritabilidad – alejamiento social – conductas repetitivas – hiperactividad
![Page 124: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/124.jpg)
Apraxia y AUTISMO
![Page 125: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/125.jpg)
Apraxia Infantil • Es un desorden donde los niños tienen
problemas para decir sonidos, sílabas y palabras.
• No es por debilidad de los músculos o parálisis.
• El cerebro tiene problemas para planificar mover partes del cuerpo como labios, lengua, mandíbula, necesarios para hablar.
![Page 126: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/126.jpg)
Apraxia • El niño sabe que quiere decir, pero cada vez
pronuncia diferente las mismas palabras.
• Hasta los papás tienen dificultad para entender que dice su hijo.
• AUTISMO y apraxia: la importancia de diagnosticar ambos.
![Page 127: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/127.jpg)
Qué tan válida es la lista de chequeo para AUTISMO cuando el niño tienen apraxia?
Tierney, Cheryl MD, MPH; Mayes, Susan PhD; Lohs, Sally R.; Black, Amanda; Gisin, Eugenia; Veglia, Mega Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics June 24, 2015
![Page 128: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/128.jpg)
Apraxia • Esta investigación indica que un raro
desorden como apraxia afecta casi 65% de los niños con AUTISMO.
• Este estudio es muy importante, porque si su hijo tiene Apraxia, necesita otro tipo de intervención, que no está incluida en programa de intervención por autismo.
![Page 129: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/129.jpg)
Apraxia • Los investigadores evaluaron 30 niños de 15
meses a 5 años de edad
• Resultados:
– 64% de los niños inicialmente fueron diagnosticados con autismo y/o apraxia
– 37% que fueron diagnosticados inicialmente tenían apraxia y también autismo.
– Sin embargo apraxia ocurre solamente en 1 o 2 de 1,000 niños en la población en general.
![Page 130: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/130.jpg)
Se puede mejorar? • Las dos condiciones pueden mejorar con
intervenciones tempranas, pero con diferentes métodos.
• Debemos seguir monitoreando para ambas condiciones, hasta que comiencen a mejorar o hablar.
![Page 131: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/131.jpg)
Study finds high rate of Parkinson’s disease among adults with autism
![Page 132: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/132.jpg)
Study finds high rate of Parkinson’s disease among adults with autism
• 20% received a diagnosis of Parkinson’s disease.
• By contrast, Parkinson’s affects less one tenth of one percent (0.1%) of the general population over age 60.
![Page 133: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/133.jpg)
Cerebro FOXG1-Dependent Dysregulation of
GABA/Glutamate Neuron Differentiation in Autism Spectrum Disorders
Cell, Volume 162, Issue 2, p375–390, 16 July 2015
![Page 134: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/134.jpg)
Células Madres • Los investigadores están utilizando la
tecnología de células madres (Stem Cells) para crear tejidos de cerebro originado de piel de personas con autismo.
• Los científicos se enfocaron en una población de personas con AUTISMO severo y los que tenían cerebro grande.
![Page 135: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/135.jpg)
Cerebro Quieto • Cuando los científicos analizaron
organoidos de los participantes con AUTISMO, detectaron cambios inusuales en el desarrollo de neuronas.
An organoid is a 3 dimensional organ-bud grown in vitro
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Cerebro Quieto • Por ejemplo, los organoidos sobre
produjeron neuronas inhibitorias, y esto baja actividades del cerebro “cerebro quieto”.
• Causa un desbalance de neuronas inhibitorias vs. neuronas excitatorias.
![Page 137: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/137.jpg)
Investigadores crearon tejido cerebral vivo de las células de participantes que tenían autismo. Aquí, uno de los “cerebros en un plato” muestra organización
compleja con inmadura, células replicando en rojo rodeadas por neuronas
maduras (células nerviosas del cerebro) en verde. Foto: Jessica Mariani.
![Page 138: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/138.jpg)
Conclusiones • Concluyeron que pueden corregir este
desbalance bloqueando expresión de un gen sencillo.
• Sugieren que esta puede ser una buena dirección para investigar con enfoque en desarrollar ciertas medicinas para aliviar algunas condiciones de autismo en el espectro.
![Page 139: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/139.jpg)
Fiebre y AUTISMO!
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Jeffrey Alberts (izq.) y Christopher Harshaw lideraron un nuevo estudio en la biología básica del efecto que
las fiebre tiene en el alivio de los síntomas del autismo.
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Fiebre y autismo! • NIH “National Institutes of Health”
dedicó $900,000.00, para explorar por qué la fiebre mejora los síntomas del AUTISMO.
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Fiebre y autismo! • El estudio inició por observaciones de
los padres que tienen hijos con AUTISMO y que cuando están resfriados o con fiebre socializan mejor.
• Por qué sucede, no saben y vale explorar la relación entre alta temperatura y autismo.
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Fiebre y autismo! Laura Curran, Ph.D., de Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health en Baltimore
• El estudio recibió las respuestas de 30 familias que tenían hijos con autismo y fiebre de (100.4°F o más), enseguida después de la fiebre y cuando el hijo estaba libre de fiebre x 7 días.
• 83% presentaron menos conductas anormales “aberrantes”.
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Fiebre y autismo! • El «efecto de la fiebre" puedes ser
por: 1. Sentirse cansado o pereza después de
que uno está enfermo.
2. Posible efecto en el sistema nervioso, posiblemente cambia conectividades o sinapsis entre neuronas.
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Contacto Visual
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Contacto Visual Nature 504, 427–431 (19 Diciembre 2013)
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Contact Visual • Contacto visual declina
temprano en los bebés
que después
diagnostican con
AUTISMO.
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Contacto Visual
• Estudio de alta tecnología ocular sugiere que perder el contacto visual puede ser el signo más claro del AUTISMO.
• Esto abre una posible ventana para detección temprana del autismo y su intervención.
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Contacto Visual • Investigadores describen una
disminución significativa de contacto visual entre 2 a 6 meses de edad y después diagnosticaron Trastorno del Espectro Autista (TEA).
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Contacto Visual • Los bebés comienzan bien, por cada mes
tenían menos contacto visual con quienes los cuidaban y esto fue medido en el video.
• Mientras los hermanos de los mismos no disminuyeron el contacto visual.
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Contacto Visual • Si no hay contacto visual, hay
que empezar intervención.
• Recordemos que el contacto visual es muy importante para el desarrollo de habilidades sociales.
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La prueba de contacto visual
• Drs. Jones and Klin usaron “eye-tracking” tecnología de rastreo visual y midieron como los bebés respondían a ciertas órdenes por su cuidador:
– Estudiaron 110 infantes.
– 59 con alto riesgo de AUTISMO x tener un hermano mayor con autismo.
– 51 no tenían hermanos con autismo.
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Contacto Visual • Investigadores hicieron pruebas a cada
infante 10 veces entre 2 a 24 meses:
– Los contactos visuales al inicio eran iguales en ambos grupos.
– Sin embargo 12 de 13 infantes en el grupo de alto riesgo disminuyeron su contacto visual.
– Los 12 fueron diagnosticados con AUTISMO después a los 3 años de edad.
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Contacto Visual • Con esta tecnología un mínimo síntoma de
deficiencia de contacto visual puede detectarse a muy temprana edad.
• Los investigadores dicen que hay que seguir investigando a ver si se puede usar esta tecnología para que algún día se pueda diagnosticar AUTISMO.
• Mensaje: detectar temprano, minimizar hasta evitar problemas con autismo
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AUTISMO y los padres, importancia de integración del papá es crucial para el estado de salud mental de la madre
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Papá Maternal and Child Health Journal
• Nuevos estudios presentan la importancia de la involucración del padre con la madre especialmente cuando se diagnostica a su hijo con AUTISMO.
• Relación entre como el papá cuida a su hijo cuando tenía 9 meses y síntomas de depresión de la madre cuando su hijo cumplió 4 años.
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Padre • En el estudio investigadores
siguieron padres de 3,550 hijos: •50 tenían AUTISMO
•650 otras discapacidades
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Padre • Concluyeron que mamás que tenían hijos con
AUTISMO tenían menos síntomas de
depresión cuando los esposos se
involucraban en actividades como cuidado de
su hijo o llevarlo al doctor.
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Padre • Interesante que fue algo similar con
otras discapacidades, indicando el
trauma que puede tener el
diagnóstico de AUTISMO para una
madre.
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Padre • Involucración del papá en el cuido de
sus hijos con autismo es muy importante.
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Padre • Los investigadores indican que las
madres que tienen hijos con AUTISMO tienen mas estrés, depresión y ansiedad vs. con otras discapacidades.
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Padre • Es muy frustrante para los padres y para el hijo
cuando no se pueden comunicar.
• Es una criterio muy importante en el AUTISMO.
• Leer a sus hijos cuentos y cantar con ellos, es excelente para el desarrollo de las habilidades sociales.
Daniel Laxman, de la Universidad de Wisconsin en Madison's Waisman Center
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Madre • Alto nivel de estrés es muy conocido
en las familias que tienen hijos con AUTISMO.
• Tenemos que asegurarnos que la persona principal que cuida al niño, la mayoría de veces la Madre, tenga suficiente apoyo.
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![Page 166: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/166.jpg)
Miembros de la familia
• Hay que recordar que otros miembros de la familia como hermanos, abuelos, tíos, tías, que cuidan al chico también sufren estrés y necesitan grupos de apoyo para aliviarlos
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Conflictos Esposos • Vienen conflictos cuando los esposos se
involucran mucho en todos los detalles.
• Es importante que los padres discutan bien como quieren tratar a su hijo y estén de acuerdo.
Families were participants in the National Center for Education Statistics Early Childhood Longitudinal Study-Birth Cohort, which collects information at ages 9
months, 2 years and 4 years. Dr, Laxmas
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Conflictos Esposos
• Cuando no están de acuerdo
como tratar a su hijo, no van a
ayudar a su hijo eficientemente y
consistentemente.
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![Page 170: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/170.jpg)
![Page 171: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/171.jpg)
Óptimos Resultados son Raros pero Reales en AUTISMO
![Page 172: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/172.jpg)
Se puede? • Deborah Fein et al University of Connecticut
estudiaron 34 niños y adultos jóvenes (8 a 21 años) quienes fueron diagnosticados con autismo antes de los 5 años y
– Actualmente no tienen autismo.
– Están integrados 100% en la sociedad.
![Page 173: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/173.jpg)
Se puede? • Mientras sólo un % pequeño de
personas con autismo tienen esta recuperación, esto indica que siempre hay posibilidades.
• Hay variaciones inmensas en el espectro autista, en algunos casi no se nota, mientras otros son más severos.
• Secreto? Por Que?
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Se puede? • Según Dr. Elder estos chicos
solitos no se recuperaron, sino recibieron alguna intervención y terapia desde muy temprana edad.
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![Page 176: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/176.jpg)
![Page 177: Los recientes conocimientos cientificos sobre el autismofundacionsoycapaz.org.pa/images/blogs/20151014125110.pdf · Los Recientes Conocimientos Científicos Sobre el AUTISMO Dr. Amir](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022021714/5bb9bf8a09d3f2323f8bd9a8/html5/thumbnails/177.jpg)
Stretch them to the limits
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Dra. Temple Grandin Autismo y mi mundo sensorial
• La intervención temprana es clave, 20 horas de terapias individuales a la semana es ideal
• Los buenos maestros son insistentes, no gritan ni dicen NO más bien dan instrucciones calmadamente
• Hay que sacar al niño o adolescente de su zona de confort para que aprenda nuevas habilidades
• Nunca amenazar con castigos cuando el niño no coopera. Esperar a que se calme
• Proveer oportunidades de usar lenguaje y de tener actividades sociales: juegos y tareas en grupo
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Otras Temas • Trabajo
• Sexualidad
• Residencia
• Vacunas
• Wandering
• Suicida
• Seguro social
• Sostenibilidad
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IX Caminata FSC 2016
Parque Omar