7/23/2019 lpks ppt

1/45

THALASEMIA

Laporan Kasus

Preseptor :dr. Ade Saifan,

Sp.A

Presentan :

Rista, S.Ked100610033

DEPARTMENT OF PEDIATRI

7/23/2019 lpks ppt

2/45

PENDAHULUAN

.

Salah satu indikator

kesehatan

masyarakat adalahangka kematian anak

Salah satu penyakit yang

banyak terjadi pada usia

anak dan menjadi salahsatu penyebab kematian

pada anak tersebut

adalah thalasemia

Thalasemia adalah penyakit

darah herediter yang paling

sering terjadi dan akan menjadi

kelainan genetik utama yang

timbul setelah penyakit infeksi

dan gizi teratasi di Indonesia

7/23/2019 lpks ppt

3/45

STATUS PASIENIdentitas Pasien

Nama : An. AAJenis Kelamin : Laki-laki

Usia : 2 tahun 3 bulan

Agama : Islam

Suku : Aceh

Anak ke : 1 dari 1 bersaudara

Alamat : Pante Bidari, Aceh Timur

No. MR : 06. 67. 24

Tanggal Masuk : 5 Mei 2015

Tanggal Keluar: 12 Mei 2015

7/23/2019 lpks ppt

4/45

Identitas Orang Tua

Ayah

Nama Ayah : Tn. AR

Umur : ! tahun

"ekerjaan : #iras$asta

"endidikan : S%A

Ibu

Nama Ibu : Ny. NA

Umur : & tahun

"ekerjaan : "era$at

"endidkan : '.III (epera$atan

7/23/2019 lpks ppt

5/45

ANAMNESISAlloanamnesis Anamnesis dengan orang tua

pasien!Riwaat Pena!it Se!aran"

Pasien masu" dari I#$ %S& 'ut Meutiadengan "elu(an perut mem)esar dan pu*atselama + (ari se)elum masu" ruma( sa"it,Se)elumn-a perut suda( mem)esar se.a"le)i( "urang / )ulan -ang lalu, Pasien tida"

mengalami n-eri perut, Orang tua pasien.uga mengelu("an selama + (ari ini pasiennampa" lemas dan nasu ma"ann-a)er"urang, Enam (ari se)elum masu" ruma(sa"it pasien mengalami demam terusmenerus dan men*ret dua (ari se)elum

masu" ruma( sa"it, Pasien mengalamimen*ret se)an-a" 2 "ali dalam se(ari,Men*ret tida" )erlendir dan )erdara(, Pasien

.uga mengelu("an sesa" naas, Pasien .ugamengelu("an AK -ang seperti 4arna te(

Kelu(an &tamaPerut mem)esar dan pu*atse.a" + (ari se)elum masu"

ruma( sa"it

7/23/2019 lpks ppt

6/45

Riwaat Pena!it Da#$%$Orang tua pasien mengata"an ana"n-aperna( di)a4a )ero)at "e do"terspesialis ana" pada usia 5 )ulan orangtua pasien mengata"an )a(4a pasien

nampa" pu*at mengalami demamtinggi demam -ang )esiat nai" turunperut "em)ung dan men*ret, selain itupasien .uga sering re4el dan menangis,Setela( dila"u"an pemeri"saan dara(do"ter mengan.ur"an untu" tranusi

tetapi "eluarga menola",

Riwaat pena!it !e%$ar"aOrang tua pasien mengata"an tida"ada "eluarga -ang mengalami (alserupa dengan pasien ataupunmenderita pen-a"it "elainan dara(,

Riwaat pen""$naan &'atSaat pasien mulai demam orangtuan-a mem)eri"an o)at penurunpanas Para*etamol!,

7/23/2019 lpks ppt

7/45

4a-at e am an anPersalinan

Pasien adala( ana" pertama dari 1

)ersaudara, Saat (amil i)u pasien)erusia 2 ta(un, Selama (amili)u pasien menga"u se(at dantida" ada gangguan selama"e(amilann-a, I)u pasien .ugamel"u"an pemeri"saan "e(amilan

di do"ter spesialis "andunganse)an-a" 3 "ali I)u pasien .ugamenga"u mendapat"an imunisasi

TT pada usia "e(amilan / )ulandan + )ulan, Saat (amil i)u pasien

tida" meng"onsumsi o)at7o)atanapapun i)u pasien menga"u (an-ameng"onsumsi 8itamin dan sususesuai -ang disaran"an ole( do"ter,

%i4a-at Ke(amilan

7/23/2019 lpks ppt

8/45

Riwaat Ke%a#iran

Pasien la(ir di "lini" )ersalindan ditolong ole( )idan didaera( Pante )idari, Pasien

la(ir spontan per8aginam dan*u"up )ulan, erat )adanla(ir 3,200 gram pan.ang)adan /+ *m, Saat la(irpasien tida" segeramenangis ri4a-at )iru sesa"naas maupun "uning padamasa neonates disang"al,

Riwaat Ma!anan

Saat la(ir sampai usia 1

)ulan pasien masi(mendapat"an ASI, Namunpasien suda( mendapat nasidan pisang -ang di(alus"anse.a" usia + )ulan, Saat inipasien memili"i nasu ma"an

-ang )ai" dan tida" memili"i"elu(an dalam soal ma"anan,

7/23/2019 lpks ppt

9/45

Riwayat Imunisasi

Pasien mendapatkan imunisasi BCG

1 kali, Hepatitis B dan DPT sebanyak3 kali, Polio 1 kali, dan Campak.

Riwayat Tumbuh Kembang

Ibu pasien mengatakan, bahwa pertambahan

berat dan tinggi badan pasien tidak jauh berbeda

dengan teman-teman seusianya. Pasien mampu

duduk tanpa bantuan saat berusia 6 bulan,

berjalan pada usia 11 bulan, dan bisa bicara padausia 12 bulan. Perkembangan pasien normal dan

sesuai dengan anak sebayanya

7/23/2019 lpks ppt

10/45

PEMERIKSAAN FISIKDilakukan pada tanggal 6 Mei 2015

Kesan Umum

Keadaan umum pasien tampak lemas

Tanda Vital

Nadi : 120x/menit, regular

Laju nafas : 42x/menit, reguler

Tekanan darah : Tidak diperiksa

Suhu : 38,30

CKesadaran : Compos Mentis

Data Antr&p&(etri

erat )adan : 5 "gPan.ang )adan : +2 *m

Ling"ar "epala : /9 *m

Ling"ar dada : // *m

Ling"ar Perut : 25 *m

Ling"ar lengan : 16 *m

Pan.ang lengan : *m

Pan.ang "a"i : 2 *m

Status Gizi

Status gizi berdasarkan grafik CDC

= BBI menurut grafik CDC 13 kg= (9 / 13) x 100%

= 69% ( Gizi Kurang)

7/23/2019 lpks ppt

11/45

Kepala

Bentuk : Normocephali

Rambut : Hitam, lurus, tidak mudah dicabut

Wajah : Simetris, fascies cooley (+),

deformitas (-), oedema (+)

Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera

ikterik (-/-),pupil isokor (+/+), reflek

cahaya consensual (+/+),reflek

cahaya unconsensual (+/+)sekret (-/-) oedema (-)

Hidung :

Bentuk normal, simetris, sekret (-/-),

deviasi septum nasi (-),

pernapasan cuping hidung (-), konka

hiperemis (-/-)

Telinga :

Bentuk dan ukuran normal, membran

timpani intak, hiperemis (-/-) sekret (-/-)

massa (-)

Bibir :

Sianosis (-), kering (+)Gigi dan gusi :

gigi dan gusi dalam batas normal

Lidah :

pergerakan : dalam batas normal

permukaan : berwarna putih

tremor : (-)

Rongga mulut :

faring : hiperemis (-/-), granul (-/-)

tonsil : T1 (1/4 jarak arkus anterior dan

uvula).

Stat$s )enera%

7/23/2019 lpks ppt

12/45

Kulit

Kuning langsat, turgor normal,

sianosis (-), ikterik (-), pucat (+)

Leher

Inspeksi : Simetris

Palpasi : Pembesaran KGB (-),

pembesaran tiroid (-),

massa (-)

Thorax

Thoraks Depan

Inspeksi

Bentuk Umum : simetris

Pergerakan : simetris

Skeletal : dalam batas normal

Kulit : hiperemis (-/-), bula

(-/-), krusta (-/-)

Ictus Cordis : terlihat (+)

Tumor : (-)Pembesaran vena : (-)

Palpasi

Kulit : hangat

Muskulus : dalam batas normal

Vocal Fremitus : dalam batas normal

Mamae : dalam batas normal

Ictus Cordis : di ICS VII lateral

linea midklavikula sinistra,

intensitas normal, irama reguler (+)

dan thrill (+)

7/23/2019 lpks ppt

13/45

Per!$si

Paru :

Kanan : sonorKiri : sonor

atas Paru ati : I'S ;Imid"la8i"ula de

7/23/2019 lpks ppt

14/45

Abdomen

Inspeksi: Bentuk simetris (+), cembung (+)

luka (-)

Palpasi: distensi (+), hepatomegali (+)

teraba 5 cm dibawah arcus costae dextra

permukaan tumpul dan tepi rata,

splenomegali (+) teraba di schuffner 4

Perkusi: Timpani (+), asites (-)

Auskultasi: Bising usus menurun

EkstremitasInspeksi

Bentuk: simetris (+)

Palmar eritem : (-)

Kulit : hiperemis

Clubbing finger : (-)Pergerakan : dalam batas normal

Oedema : (+/+)

Akral sianosis : superior (-/-),

inferior (-/-)

Palpasi

akral hangat : superior (+/+),

inferior (+/+)

7/23/2019 lpks ppt

15/45

Status Neurologis

Reflek Patologis : Negatif

Refleks Fisiologis : Normal

KESIMPULAN

Pasien datang dengan "elu(an perutmem)esar se.a" le)i( "urang / )ulan -anglalu dan disertai pu*at se.a" + (arise)elum masu" ruma( sa"it, Se)elumn-apasien .uga mengalami demam diare danlema(, Pasien perna( )ero)at pada usia 5

)ulan dan di an.ur"an tranusi dara( tetapi"eluarga menola", $ari pemeri"saan =si"didapat"an "on.ungti8a palpe)ra ineriorde

7/23/2019 lpks ppt

16/45

PEMERIKSAAN PENUNJANG

7/23/2019 lpks ppt

17/45

7/23/2019 lpks ppt

18/45

DIA)NOSA *ANDIN)

T(alassemia

'?

Anemia a"i)at Pen-a"it Kroni"

DIA)NOSA KER+A

Susp, T(alasemia @ diare a"ut @trom)ositopeni

PENATALAKSANAAN

Transfusi darah

TranfusiPacked Red Cells(PRC) 168 cc

IVFD NACL 0.9% 10 gtt/I (makro)

Pre transfusi : inject dexametasone 1/2 dan

furosemid 10 mg

Medikamentosa

Inj. Cefotaxime 350 mg/12 jam

Asam folat 1 x 1 tab

Lacto-B 3 x tab

Zinc 1x1

Parasetamol 3 x 3/2 cth

Ambroxol 3x cth

Diet MB

7/23/2019 lpks ppt

19/45

PROGNOSIS

)uo ad *itam : 'ubia ad bonam

)uo ad +ungsionam : 'ubia ad malam

)uo ad Sana,tionam : 'ubia ad malam

7/23/2019 lpks ppt

20/45

Tanggal SOAP Terapi

5 Mei 2015

Hari ke-1

S : Demam (+), lemas (+), pua! (+),

na"su makan #erkurang (+), minum

(-), mual (-), mun!a$ (-), menre! (+),

%A& seper!i !e$ (+) peru! mem#esar

(+), saki! peru! (-),

O : &' : lema$

H : 120 * meni!

: 2 * meni!

T : , .era/a!

&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)

Hepa!megali (5 m),

Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku!

P : Pemeriksaan .ara$ ru!in, urineru!in, .an "ungsi $a!i ($asil

!erlampir)3

13 46D Asering gu7ur 150

selan/u! n7a 10 g!!*i

23 la!-% 8 !a#

3 Asam 6la! 11 !a#

3 9in 11

7/23/2019 lpks ppt

21/45

Mei 2015

Hari ke-2

S : Demam (+), lemas (+), pua! (+), na"su

makan #erkurang (+), minum (+), mual (-),

mun!a$ (-), menre! (+), %A& seper!i !e$ (+)

peru! mem#esar (+) saki! peru! (-), #engkak

pa.a seluru$ !u#u$ (+)

O : &' : lema$ H : 12 * meni!

: * meni!

T : ,5 .era/a!

&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)

Hepa!megali (5 m),Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku!

P : Pemeriksaan .ara$ ru!in, urine ru!in,

.an "ungsi $a!i .an al#umin ($asil

!erlampir), 6! !$ra3

13 46D ;a? g!!*i

23 4n/3 e"!aime 50 mg*12

/am

3 =a!-% 8 !a#

3 Asam "la! 1 1 !a#

53 9in 113 Tran"usi P< 1125

7/23/2019 lpks ppt

22/45

@ Mei 2015

Hari ke-

S : Demam (+), lemas (+), pua! (+), #a!uk

(+), na"su makan (+), minum (+), mual (-),

mun!a$ (-), menre! (+), %A& (;) peru!

mem#esar (+) saki! peru! (-), #engkak pa.a

seluru$ !u#u$ (+)O : &' : lema$

H : 12 * meni!

: * meni!

T : ,> .era/a!

&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)

Hepa!megali (5 m),

Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku! +

!rm#si!peni

P : Pemeriksaan .ara$ ru!in, "ungsi $a!i .an

al#umin ($asil !erlampir), 6! !$ra3

13 46D ;a? g!!*i

23 Tran"usi !rm#si! 1 uni!

3 4n/3 e"!aime 50 mg*12

/am

3 =a!-% 8 !a#53 Asam "la! 1 1 !a#

3 9in 11

@3 Parase!aml *2 !$

3 Am#rl 8 !$

7/23/2019 lpks ppt

23/45

mei 2015

Hari ke-

S : Demam (-), lemas (+), pua! (+),

#a!uk (+), na"su makan (+), minum

(+), mual (-), mun!a$ (-), menre! (-),

%A& .an %A% (;) peru! mem#esar

(+) saki! peru! (-), #engkak pa.a kaki

(+)

O : &' : lema$

H : 100 * meni!

: 52 * meni!

T : @,0 .era/a!&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)

Hepa!megali (5 m),

Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku! +

!rm#si!peni

P : Pemeriksaan .ara$ ru!in ulang3

13 46D ;a? g!!*i

23 4n/3 e"!aime 50 mg*12

/am

3 =a!-% 8 !a#

3 Asam "la! 1 1 !a#

53 9in 11

3 Parase!aml *2 !$

@3 Am#rl 8 !$

7/23/2019 lpks ppt

24/45

> mei 2015

Hari ke-5

S : Demam (-), lemas (+), pua! (+), #a!uk (+),

na"su makan (+), minum (+), mual (-), mun!a$ (-),

menre! (-), %A& .an %A% (;) peru! mem#esar

(+) saki! peru! (-), #engkak pa.a kaki #erkurangO : &' : lema$

H : > * meni!

: 0 * meni!

T : ,@ .era/a!

&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)Hepa!megali (5 m),

Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku! +

!rm#si!peni

P : H# :,> g?, !rm#si! : 2 10*mm2

13 46D ;a? g!!*i

23 4n/3 e"!aime 50 mg*12

/am

3 =a!-% 8 !a#3 Asam "la! 1 1 !a#

53 9in 11

3 Parase!aml *2 !$

@3 Am#rl 8 !$

3 Tran"usi P< 1 125

7/23/2019 lpks ppt

25/45

10 mei 2015

Hari ke-

S : Demam (-), lemas (+), pua! (-), #a!uk (+),

na"su makan (+), minum (+), mual (-),

mun!a$ (-), menre! (-), %A& .an %A% (;)

peru! mem#esar (+) saki! peru! (-), #engkak

pa.a kaki #erkurang

O : &' : lema$

H : 100 * meni!

: 2 * meni!

T : ,@ .era/a!

&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)

Hepa!megali (5 m),Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku! +

!rm#si!peni

P : Pemeriksaan .ara$ ru!in ulang3

13 46D ;a? g!!*i

23 4n/3 e"!aime 50 mg*12

/am

3 =a!-% 8 !a#

3 Asam "la! 1 1 !a#

53 9in 11

3 Parase!aml *2 !$

@3 Am#rl 8 !$

7/23/2019 lpks ppt

26/45

11 mei 2015

Hari ke-@

S : Demam (-), lemas (+), pua! (-),

#a!uk (+), na"su makan (+), minum (+),

mual (-), mun!a$ (-), menre! (-), %A&

.an %A% (;) peru! mem#esar (+) saki!

peru! (-), #engkak pa.a kaki (-)O : &' : lema$

H : 100 * meni!

: 2 * meni!

T : , .era/a!

&n/ung!ia anemis (+*+),

allp (+)

Hepa!megali (5 m),

Splenmegali (s$u""ner )

A : Susp3 T$alasemia + Diare aku! +

!rm#si!peni

P : H# : 10, g? !rm#si! : 10*mm2

13 46D ;a? g!!*i

23 4n/3 e"!aime 50 mg*12

/am

3 =a!-% 8 !a#

3 Asam "la! 1 1 !a#53 9in 11

3 Parase!aml *2 !$

@3 Am#rl 8 !$

12 mei 2015

Hari ke-

P%

7/23/2019 lpks ppt

27/45

Hasil Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan darah rutin

Pemeriksaan 'ni! Hasil ;rmal

Hemoglobin g% 3,3 12-16

Eritrosit x 106 1,9 3,5-5,5

Leukosit x 103 5,5 4-11

Hematokrit % 11,5 37-47

!" #l 59 76-96

!H $g 16, 27-32

!H! g% 2,4 30-35

&'( % 29,5 13,3

)rombosit x 104 14 150-450

7/23/2019 lpks ppt

28/45

Pemeriksaan kimia klinik

Pemeriksaan 'ni! Hasil ;rmal

6ungsi Ha!i

*ilirubin )otal mg+l 2,9 0,1-1,0

*ilirubin 'iret mg+l 1,3 0,0-0,3

./)+/) +L 47 10-37

.L)+/$) +L 12 10-40

.lkali osatase +L 53 117-390

)otal $rotein g+l 6,2 6,0-,3

.lbumin g+l 3, 3,2-5,2

lobulin g+l 2,4 2,6-3,6

P i" l i l i

7/23/2019 lpks ppt

29/45

Pemeri"saan lain7lainPemeri"saan golongan dara( golongan dara( O

Fhoto thorax

7/23/2019 lpks ppt

30/45

$IS'&SSION

7/23/2019 lpks ppt

31/45

T-AAS/%IA

Pertama "ali di"emu"a"anole( T(omas , 'oole-seorang do"ter di $etroit &SA152! -g menemu"an lima"asus dgn ge.ala anemia

)erat splenomegali danperu)a(an tulang dan 4a.a(pada ana" dgn latar )ela"angetni" Mediterania B anemiaeritro)lasti" Banemia 'oole-

erasal dr )a(asa Cunani

thalassa laut tenga(Bmediterania!

dan haima dara(!

sangat umum di.umpai

termasu" Indonesia

7/23/2019 lpks ppt

32/45

$E?INISI

T(alassemia adala( pen-a"it geneti" -angditurun"an se*ara autosomal resesi menurut(u"um Mendel dari orang tua "epada ana"7ana"n-a, Pen-a"it t(alassemia meliputi suatu

"eadaan pen-a"it dari gela.a "linis -angpaling ringan )entu" (eteroDigot! -angdise)ut t(alassemia minor atau t(alassemiatrait *arrier pengem)an siat! (ingga -ang

paling )erat )entu" (omoDigot! -ang dise)utt(alassemia ma-or,

7/23/2019 lpks ppt

33/45

Epide(i&%&"i

1. Distribusi Orang: Usia dan Jenis

e!a"in

0 RS1% dari tahun 2334566!

0 437489 berusia 6; tahun7

0 427269 berusia &26 tahun7

0 2!7&89 berusia 222; tahun70 876

7/23/2019 lpks ppt

34/45

K%asi!asi-. T#a%ase(ia A%fa

7/23/2019 lpks ppt

35/45

. T#a%ase(ia *eta

7/23/2019 lpks ppt

36/45

Eti&pat&%&"i

Talasemia dia"i)at"an adan-a 8ariasiatau (ilangn-a gen ditu)u( -angmem)uat (emoglo)in, emoglo)inadala( protein sel dara( mera( S$M!

-ang mem)a4a o"sigen, Orangdengan talasemia memili"i(emoglo)in -ang "urang dan S$M-ang le)i( sedi"it dari orang

normal,-ang a"an meng(asil"an suatu"eadaan anemia ringan sampai )erat,

7/23/2019 lpks ppt

37/45

Se,ara umum penyebab thalasemia adalah

pe$arisan gen homozigous autosom yangparsial dominan biasanya pada thalasemia

mayor dan intermedia. "enyebab lain yaitu

pe$arisan heterozigous gen yang sama7

khusus pada thalasemia minor.

7/23/2019 lpks ppt

38/45

Signs and S-mptoms

a!! o% &hi'h &ere (resent in our (atient

7/23/2019 lpks ppt

39/45

Dia"n&sis

7/23/2019 lpks ppt

40/45

Dia"n&sis

S l

7/23/2019 lpks ppt

41/45

Sel targetasop(illi* stippling

P % !

7/23/2019 lpks ppt

42/45

Penata%a!sanaan

7/23/2019 lpks ppt

43/45

Pen*ega(an

primer

s"rining pada pasangan-ang a"an meni"a(

'ara untu" diagnosis

prenatal dalam upa-apen*ega(an ini adala(melalui analisis $NA sel*airan amnion

se"under

$i)utu("an e8aluasi "(ususuntu" penderita -ang )erusiaF12 ta(un, al ini di"arena"an"ompli"asi umum pada pasien

t(alasemia G sepertiendo"rinopati pen-a"it (atidan .antung ter.adi pada usiade4asa, $alam pen*ega(anse"under ini (al -ang palingpenting dila"sana"an adala(

diagnosis sedini mung"in danpemeri"saan =si" teratur -angsangat )erperan dalam dete"sidini "ompli"asi -ang dapatter.adi

7/23/2019 lpks ppt

44/45

7/23/2019 lpks ppt

45/45