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MalformacionesTRANSCRIPT
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
UROGENITALES
MALFORMACIONES RENALES
AGENESIA: BILAT, UNILATHIPOPLASIA: UNILAT, BILAT, SEGMENTARIADISPLASIA
RENAL MULTIQUÍSTICAQUISTE MULTILOCULAR
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTEAUTOSÓMICA RECESIVA
NEFRONOPTISIS JUVENILENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULARESPONGIOSIS QUÍSTICA MEDULARQUISTE RENALANOMALIAS POSICIÓN Y FORMA
RIÑÓN HERRADURAECTOPIA RENALALT ROTACIÓN
Agenesia bilateral:
Extremadamente rara (1/5000-10000)
Sin importancia clínica: incompatible con la vida
Ausencia o atresia de las vías urinarias
Vejiga hipoplásica (50% ausente)
Oligoamnios, hipoplasia pulmonar,
Fascies de Potter (falta de líquido amniótico)
Agenesia unilateral:
más frecuente (1/1000-1500)
no sintomatología: hallazgo casual
¿Qué ha fallado: metanefros / vía urinaria?
Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo
• gónada normal
• alt Wolf/Müller
• uréter ausente 50-80%
Asintomático
Hallazgo casual
Riñón supernumerario:
raras e infrecuentes
riñón anatómicamente independiente
•sin continuidad parenquimatosa riñón ipsilateral
•circulación propia y con vía excretora propia
Generalmente situación inferior
El diagnóstico es casual
Hipoplasia (disminución número de nefronas)
Si unilateralconserva la arquitectura histológica de un riñón normalsólo es característico la disminución de peso y volumen
Hipoplasia
Si bilateral (oligomeganefronia)Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médulaEvolucionan a IRC (diálisis a los 10-12 años)Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño)Escasos número nefronas y túbulosSe produce hialinosis
Niños: vómitos, poliuria, hipostenuria, proteinuria, ↑creatinina y urea, retraso estatoponderalPosteriormente IRC y diálisis
Hipoplasia
Riñón de Ask-Upmark
(hipoplasia renal segmentaria)
Descripción en 1929
HTA en 50 % casos y reflujo en casi el 100%
Riñón pequeño con segmento hipoplásico bien
demarcado sin glomérulos ni inflamación
“algunos consideran cuadro por nefropatía por reflujo”
Displasia renal (alteración severa estructura renal
por desarrollo anormal)
Siempre se acompaña de hipoplasia pero no al revés
La aplasia es la forma extrema de displasia
La atrofia es secundaria a patología diversa
(no alteración en el desarrollo)
Histológicamente:
•Ductus primitivos (estigma importante)
•Cartílago metaplásico (casi imprescindible)
•Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quistes
Displasia renal
Radiológicamente:
•Quistes corticales
•Aumento de la ecogenicidad
Etiología:
•Obstrucción urinaria
•Alteración en la inducción del brote ureteral
Displasia renal
Todas las patologías congénitas que conllevan obstrucción pueden asociarse con displasia pero además existen dos formas clínicas de displasia bien definidas
Displasia renal multiquística
Quistes multiloculares
Displasia renal multiquística (displasia extrema)
Riñón no funcionante con quistes múltiples
Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral
Patológicamente: quistes diferente tamaño,
tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal
Asintomáticos
Antes nefrectomía
Actitud expectante
Quistes multiloculares
No afecta a la totalidad del riñón/ resto normal
Lesión benigna, masa quística, multilocular
Diferenciarse tumor de Wilms quístico
Pruebas de imagen no permiten un diagnóstico preciso
Eco y TAC: lesiones quísticas con septos de carácter
sólido que son indistinguibles de los tumores quísticos
o de los quistes complicados
Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica
Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.
Riñón poliquístico; poliquistosis renal autonómica;
poliquistosis del adulto
más frec (1/400-1000);
10% diálisis (3 causa IRC)
HAD, bilateral 96% casos
Otros quistes:
hígado (50%),
páncreas (10%),
polígono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry
Poliquistosis renal autonómica
90% alteración genética brazo corto cromosoma 16
10% brazo corto cromosoma 4 (mejor pronóstico).
Poliquistosis renal autonómica
Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian
parenquima renal sano; diálisis entre 40-60 años
Complicaciones:
HTA (30% niños; 60% adultos)
↑ renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)
Poliquistosis renal autonómica
Diagnóstico (eco, UIV, TAC): dos grandes riñones con incontables quistes (racimos)
Tratamiento: no existe
Tto complicaciones
Diálisis
Trasplante renal
buena tolerancia inmunológica
compromiso de espacio
Poliquistosis renal autonómica recesiva
1/40.000 HAR
Asociada dilatación vías biliares y fibrosis periportal
Oligohidramnios y el distress respitratorio
- en la forma agresiva (la más común) precoz IRC
- en la forma función renal más conservada llega a
adolescencia y la clínica por lesiones hepáticas
Poliquistosis renal autonómica recesiva
Histológicamente:
aumento tamaño renal (10-12 veces),
quistes múltiples de pequeño tamaño,
corticales y medulares
disposición radial
hacia la médula (glomérulos dilatados)
Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951)
HAR, primeras 2 décadas de la vida
Se asocia a alteraciones retinianas
Enfermedad quística medular
HAD, tercera década de la vida
AP: quistes
Clínica común: poliuria, polidipsia, pitresin resistente,
defecto tubular: no conservar el sodio
No HTA, ni proteinuria
Evoluciona a IRC en 5-10 años
Espongiosis medular renal; riñón en esponja
(Cachi y Richy 1948):
Benigna, congénita, carácter familiar??
No evoluciona a IRC
Pequeños quistes pirámides/papilas, respetan cortical
dilat túbulos colectores
Hallazgo en UIV
litiasis (50-60%), POCa
infecciones (20-30%)
hematurias (10-18%)
Quiste simple
Asintomático, sin significado patológico,
frecuente (50-60% en mayores de 50 años)
diagnóstico ecográfico con patrón muy claro
Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas)
Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso lumbar
Istmo por parénquima renal o por tejido fibroso
Delante de cava y aorta (L3-L4)
Malrotación de sus pelvis renales
Asintomático; molestias epigástricas,
sínt vasculares en hiperextensión,
ectasia urinaria: litiasis
Dco: UIV
Tto: dependerá de complicaciones
Ectopia renal situación anómala en retroperitoneo
uni o bilateral Localización: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateralAnomalías de rotaciónVascularización procede del sitio más cercano
Ptosis renalriñón baja sólo bipedestaciónvasos sitio habitual
Malformaciones de rotación
Rotación/ascenso a posición lumbar 8ª semana
La pelvis inicialmente es anterior
y se hace posterior
Cálices adquieren posición externa
Menor capacidad evacuadora
Litiasis/infecciones
MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS
Uréter
AgenesiaDobleCiegoRetrocavoUreteroceleMegauréterEctopia
Cálices y Pelvis
Divertículos calicialesHidronefrosis
HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL
Obstrucción funcionalDisminución de fibras musculares y depósito colágenoInserción anómala de uréter a pelvis
HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL
•Ecografía•UIV•TAC•Renograma diurético
HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL
•Pieloplastia abierta o laparos•Pielotomía endoscópica•Dilatación endoscópica balón
MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS
Uréter
Agenesia
Retrocavo y retroiliaco
Ciego
Reflujo vésico-ureteral
Desdoblamientos ureterales
Ureterocele
Megauréter
Desembocadura ectópica
Uréter retrocavo
Uréter retroiliaco
Uréter ciego
REFLUJO VESICO-URETERAL
Paso de orina de vejiga a uréter
REFLUJO SECUNDARIO
PRIMARIO: defecto congénito unión urétero-vesical
PATOGENIADisminución trayecto intramural uréter terminal
Inestabilidad vesical
REFLUJO VESICO-URETERAL
INCIDENCIAS
Se detecta en estudio por ITU (incidencia real ??)
1% población pediátrica
Carácter familiar: 33% gemelos
Racial: más blancos
Sexual: más niñas
REFLUJO VESICO-URETERAL
Infecciones
54% reflujos: estudio de ITUNiño ITU sintomática: reflujo 25-50%
No son ITU diferentesCistografía de relleno- ♀♂< 5 años con ITU- ITU febril- todo ♂ <15 años con ITU
REFLUJO VESICO-URETERAL
Cicatrices renales, pielonefritis crónicaNefropatia por reflujoCambios radiológicos:
deformación calicial-porras↓ distancia cortico-medular
Primera causa de HTA en niños; 2-20% IR
- UIV- gammagrafia tec-DMSA
-Displasia-Hiperpresión (reflujo intrarenal)-Infección
REFLUJO VESICO-URETERAL
Objetivo tratamiento: •Prevención recurrencia pielonefritis•Asegurar crecimiento renal•Prevenir nuevas cicatrices
“70-80% desaparece espontaneamente”
Grados I, II y III: no quirúrgicos, vigilancia y atb prevGrado IV: según otros factoresGrado V: siempre quirúrgico
REFLUJO VESICO-URETERAL
Tratamiento
Reimplante ureterovesical quirúrgicotécnicas intravesicalestécnicas extravesicales
Inyección endoscópica submeatalteflonsiliconacolágeno bovinograsa autólogadextranomer/ác hialurónico
DUPLICIDAD URETERAL
1/500 individuosDesarrollo de 2 yemas ureterales80% sin transcendencia patológica
AsociadoReflujo vesico-ureteral 60%Ureterocele 10%Ectopia 2%
Ley de Weigert-Meyer
URETEROCELEDilatación quística del trayecto intramural
Uréter único: meato eutópico, no alt funcional
Hemiriñón superior, meato ectópicoAfectación de función renal 25% casos
ECO, UIV, cistoscopia
Tratamientoabstenciónpielo-pielostomíaheminefrectomíaresección endoscópica
ECTOPIA URETERALDesembocadura de uréter fuera de vejiga
Más mujeresAsociado a duplicidad 70%
Obstrucción y displasia renal severaHemiriñón superior
Varón: conducto de Wolf (uretra prostática, deferente, vesicula seminal, epidídimo)Mujer: uretra anterior o vagina
ECTOPIA URETERAL
Clínica variable: Incontinencia ♀ITU, epididimitis ♂
UIV, TAC
Tratamiento: heminefrectomía y ureterectomía máxima
MEGAURETER
ObstructivoReflujoDeconocida
SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET
1/30-50.000•Hipoplasia de musculatura abdominal•Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados•Criptorquidea bilateral
MALFORMACIONES VESICALES
AgenesiaHipoplasiaDuplicación
Anomalias septales (reloj de arena)
Divertículos vesicales
Extrofia vesical
Anomalías uracales
Divertículos vesicales: Sacos en área de debilidad pared vesicalSólo mucosa vesicalSi grande puede producir
- impte residuo- obstrucción
Detección casual o por ITU
Radiografías contrastadasCistoscopia
Tto: resección qca
PATOLOGÍA DEL URACO
•Remanente embriológico alantoides-vejiga•Estructura tubular ombligo a cúpula vesical•Anomalias derivan de falta de obliteración•Extirpación y cierre vesical
Persistencia conducto alantoideo:fístula uracal: persiste la permeabilidad del alantoidesfluir orina por el ombligo
PATOLOGÍA DEL URACO
Quiste uracalpersiste una zona localizada de la alantoides secreción de revestimiento produce dilatación quística
Seno uracal
Divertículo uracal
EXTROFIA VESICAL
1/30.000 nacidos; + niños
•Falta de mesodermización de
pared abdominal anterior/seno urogenital
•Fusión incompleta de tubérculo genitales
+ defecto musculoesquelético: hernias, pubis separado
+ lesiones anorectales y genitales: periné corto,
ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal
EXTROFIA VESICAL
Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza,
Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular
Uretra abierta: epispadia total o parcial
Criptorquidea
Pene malformado
Clítoris bífido,
Vagina corta-estenótica
Útero y ovarios normales
EXTROFIA VESICAL
Dx: simple inspección
Tto: quirúrgico precoz
objetivos:
•vejiga capacidad aceptable
•lo más continente posible
•corregir genitales externos
aptos para el coito.
Patología congénita uretral
Válvulas uretralesAtresia uretralUretra doblePólipos en uretra posteriorEstenosis bulbarDivertículos uretralesMegalouretraHipospadiaEpispadiaFimosisIncurvación peneana
válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos
afectan a la uretra posterior (verumontanum)
1/5000-8000 nacidos
Repercusión variable: alteración miccional---IRC
Causa más frec obstruc en niños
Causa obstruc que lleva a diálisis
a más niños
Válvulas uretrales
FISIOPATOLOGÍA
• Oligoamnios e hipoplasia pulmonar• Dilatación de uretra posterior (valvulas-cuello vesical)• Alteraciones de vesicales: hipertrofia e hiperplasia del detrusor; infiltración de colágeno; disminución decompliance, alta presión intramiccional.• Ureterohidronefrosis (bilateral y simétrica)• Reflujo vesico-renal• Grado variable de IR
hiperpresión obstructivainfecciones asociadas
Válvulas uretrales
RNMasa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida)IR, deshidratación; urosepsisDistress respiratorioAscitis neonatal
1-4 añosInfecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin)
Edad escolarSíntoma de vaciado
Válvulas uretrales
CUMSUIVEcografiaGammagrafía renal
ESTRATEGIA DE TTO• Drenaje vesical (estabilizar al niño)• Resección endoscópica• Vesicostomía (para recuperar la función renal)
Válvulas uretrales
PRONÓSTICO10% de IR a los 10 años38% de IR a los 20 años
Fact pronósticos positivos
• Recuperación de creat en 1 mes• Reflujo unilateral• Divertículo vesical gigante• Ascitis urinaria
Epispadia
1/30.000 nacimientos
Aislado o con extrofia vesical
Pene ancho, corto y curvatura dorsal
Meato se abre cara superior de pene
No cierre de huesos pubis
Pene hundido
Meato muy proximal: incontinencia
Niñas: bifidez clítoris e incontinencia
HipospadiaMeato se abre cualquier punto cara ventral pene
Hipospadias femeninasausencia porción baja del tabique uretrovaginalvagina/uretra se comunican y abren en el periné por un orificio común
Fimosis: estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrás del glande
diferenciar de las siguientes situaciones•Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”)•Frenillo corto•Balanitis xerótica obliterans•Parafimosis
Fimosis: tratamiento
Postectomía: médico
Circuncisión: religioso/cultural
“al paciente le realizaron la fimosis”
Ventajas e inconvenientes de la circuncisiónCircuncisión neonatos / adolescencia•Motivos sociorreligiosos•Motivos higiénicos
Argumentos médicos a favor o en contra•Infecciones del tracto urinario•Cáncer de pene•Papilomavirus de los serotipos 16 y 18•Cáncer de cérvix•Sida
•Lesiones uretrales de circuncisión masiva•Estenosis de meato
Malformaciones testiculares
•Criptorquidia•Hidrocele comunicante congénito o persistencia de conducto peritoneo-vaginal
Criptorquidia
3 trimestre: testes descienden al escroto
Ausencia de testes año vida (3-5% RN-<1% al año
DD teste retractil o en ascensor////ectopia testicular
Criptorquidia
Riesgo de Ca testicular 7-9 veces mayorRiesgo de infertilidad
menos células germinalesfertilidad afectada 50-70% unilat y >70% bilatTiempo de teste extraescrotalTª 34,4 abdomen vs 33,2 escroto
Criptorquidia
TRATAMIENTO MÉDICO LHRH y HCGA partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3 meses)
38% de buenos resultadosAlto índice de recidiva
Cierra proceso vaginalisDistingue al teste retractilMejora vascularizaciónCordón es más laxo que facilita la cirugíaPasa a palpables el 40%
Criptorquidia
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Entre 1-2 añoslesiones adquiridas, progresivas e irreversibles
Hidrocele
AdultosExceso de secreción de la serosa vaginal
TransiluminaciónEcografía
Persistencia conducto peritoneo-vaginalHidrocele comunicante
Proceso vaginalis
Vaginal testículo
“falta de cierre de proceso vaginal”
Clínica característica
Actitud expectante: se cierra en 4 primeros añosSi persisten a 3-5 años: cirugía