FACULTATEA DE MEDICINÃ

DISCIPLINAMALFORMAŢII CONGENITALE ŞI VARIANTE ANATOMICE

Variantele anatomice au fost observate și descrise de Variantele anatomice au fost observate și descrise de anatomiști, medici, care subscriu noţiunilor enunţate de Galen: anatomiști, medici, care subscriu noţiunilor enunţate de Galen: corpul uman a fost creat perfect iar variantele sunt rezultatul corpul uman a fost creat perfect iar variantele sunt rezultatul dezvoltării imperfecte, nenaturale. dezvoltării imperfecte, nenaturale.

Galen Galen 129-201

Hipocrates, Opera, Hipocrates, Opera, editat Jerónimo Froben y Nicolás editat Jerónimo Froben y Nicolás

Episcopio, 1546.Episcopio, 1546.

Vesalius Vesalius crede în “canonul” corpului uman; crede în “canonul” corpului uman; folosește termenii: totdeauna, foarte frecvent, frecvent, uneori, folosește termenii: totdeauna, foarte frecvent, frecvent, uneori, rar, foarte rar și descrie variantele fără a face speculaţii asupra rar, foarte rar și descrie variantele fără a face speculaţii asupra semnificaţiei lor. semnificaţiei lor. variantele venei azygos ar trebui considerate la fel de variantele venei azygos ar trebui considerate la fel de monstruoase ca existenţa unui al șaselea deget.monstruoase ca existenţa unui al șaselea deget.

"A Sixth-Finger Nipper.""A Sixth-Finger Nipper."from Ambroise Paré.from Ambroise Paré.

Andreas Andreas Vesalius Vesalius 1514-

1564

În timpul Renaşterii, malformaţiile În timpul Renaşterii, malformaţiile congenitale erau considerate congenitale erau considerate curiozitãţi şi obiecte de muzeu, curiozitãţi şi obiecte de muzeu, dupã care au fost folosite ca dupã care au fost folosite ca ilustraţii ale atlaselor de anatomie ilustraţii ale atlaselor de anatomie patologicã. patologicã. Analiza lor ştiinţificã a început Analiza lor ştiinţificã a început cãtre sfârşitul secolului XIX şi cãtre sfârşitul secolului XIX şi continua şi astãzi deoarece continua şi astãzi deoarece embriopatiaembriopatia indusã de indusã de thalidomida în anii 1958-1962 le-thalidomida în anii 1958-1962 le-a readus în prim planul cercetãrii a readus în prim planul cercetãrii experimentale şi clinice.experimentale şi clinice.

Andreea Vesalius "De humani Andreea Vesalius "De humani corporis fabrica libri septum"corporis fabrica libri septum"

Publicat Basel 1543Publicat Basel 1543

Variantele anatomiceVariantele anatomice sunt abateri de la “normã”, ce ţin sunt abateri de la “normã”, ce ţin de variabilitatea din cadrul de variabilitatea din cadrul speciei. speciei. Anomalia congenitalãAnomalia congenitalã reprezintã o abatere de la reprezintã o abatere de la dezvoltarea embrionarã normalã, dezvoltarea embrionarã normalã, care nu afecteazã semnificativ care nu afecteazã semnificativ funcţia unui organ. funcţia unui organ. Malformaţiile Malformaţiile congenitalecongenitale sunt defecte de sunt defecte de dezvoltare caracterizate prin dezvoltare caracterizate prin alterarea morfologiei şi funcţiei alterarea morfologiei şi funcţiei unui organ, sistem de organe sau unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite a corpului în întregime, întâlnite la naştere sau dupã naşterela naştere sau dupã naştere. .

m. supraclavicular , m. supraclavicular , ((supraclavicularis proprius)supraclavicularis proprius), , poate exista superficial, poate exista superficial, adiacent m. trapez.adiacent m. trapez.

Interrelaţia factorilor teratogeni cu factorii dezvoltãrii depinde de intensitatea agentului teratogen şi perioada în care acţioneazã.

În primele 2 sãptãmâni, dacã acţiunea lor intereseazã un numãr mare de celule, se produce moartea embrionului; dacã atinge un numãr mic de blastomere, nu va afecta dezvoltarea (legea “tot sau nimic”)

Perioada embrionarã (zilele 13-62) prezintã o maximã sensibilitate faţã de agenţii teratogeni fiind etapa de maximã diferenţiere, de formare a primordiilor de organe . Un factor teratogen poate afecta mai multe organe concomitent determinând anomalii complexe, sindroame.

În perioada fetalã sensibilitatea faţã de factorii teratogeni scade treptat odatã cu procesului de diferenţiere.

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Mortalitatea prin malformaţii congenitale la populaţia 0-1 an în Judeţul Constanţa între anii 1986 - 1998

Se considerã cã 10 – 15 % din totalitatea malformaţiilor suntgenerate de factori genetici,10 –15 % de factori teratogeni din mediu iar 70 – 80 % au o etilogiecomplexã, prin interacţiunea factorilor din ambele categorii în timpuldezvoltãrii .

Perioadele critice

Organ sau sistem Perioadã demaximã

receptivitate

Perioadã mai puţinreceptivã

SNC S3 – S6 S7 – S40Cord S3 – S6 S7 – S8

Membru superior S4 – S7 S8Ochi S4 – S8 S9 – S40

Membru inferior S4 – S7 S8Dinţi S6 – S8 S9 – S40Palat S6 – S8 S9

Org. genitale ext. S7 – S9 S10 – S40Ureche S4 – S9 S10 – S16

Factori teratogeni exogeni Modificãrile induseFactori mecanici:coalescenţe şi bride

amputaţii mecanic ale membrelorembrionului

Radiaţii ionizanteîn primele 14săptămâni de sarcină.

modificări de tip microcefalie, retardmintal şi întârzierea creşterii, precum şio rată înaltă a patologiei de tip leucemicîn caz de expunerea acută, la doze mari,

Agenţifizici

Hipertermieîn decursul primuluitrimestru

retardul creşterii, afectareSNC(hipotonie, retard mintal),malformaţii faciale şi anomalii minoreale membrelor(sindactilia).

Factori teratogeni exogeni Modificãrile induseAlcool 30 ml/zi retard mintalAlcool 100 ml/zi întârzierea creşterii fetale; malformaţii craniene şi ale

sistemului nervos central, dismorfii facialeMedicamenteanticonvulsante

anomalii ale feţei , ale sistemului nervos şi ale inimii

Tetraciclina malformaţii ale membrelor, anomalii dentareSulfamide hipoglicemiante anomalii ale sistemului nervos şi ale viscerelorAminopterina avort ,anomalii majore ale sistemului nervos şi feţeiVitamina A exces sau deficit avort, anencefalie, despicãturi ale feţei, buzei, palatului;Compuşii organici de Hg şiai metalelor grele;

anencefalie, spina bifida

Nicotinã prematuritate sau hemoragie în timpul sarciniiLSD şi marijuana anomalii ale membrelor şi ale sistemului nervos centralHeroina retard mintal sever şi diverse malformaţii congenitale.HormoniiProgestativele de sintezã

masculinizarea organelor genitale externe ale feţilorfeminini

Insulina , în doze mici nu este consideratã ca teratogenã

Agenţichimici

Chimioterapia antimitoticăîn perioada organogenezei

avortul spontan, moarte in utero, malformaţii osoase şi uro-genitale,

Dezvoltarea Dezvoltarea membrelormembrelor

Mugurii membrelor superioare apar în ziua 27 -28, sub forma unor palete Mugurii membrelor superioare apar în ziua 27 -28, sub forma unor palete situate pe feţele laterale ale corpului, situate pe feţele laterale ale corpului, mugurii membrelor inferioare apar în ziua 29-30. mugurii membrelor inferioare apar în ziua 29-30. Ectodermul care înveleşte xtremitatea distală a mugurilor membrelor Ectodermul care înveleşte xtremitatea distală a mugurilor membrelor alcătuieşte creasta apicală ectodermală. alcătuieşte creasta apicală ectodermală. Între mezenchim şi creasta ectodermală apicală există strânse relaţii de Între mezenchim şi creasta ectodermală apicală există strânse relaţii de inducţie reciprocă, inductorul primar pentru membre aparţinând inducţie reciprocă, inductorul primar pentru membre aparţinând mezenchimului.mezenchimului.Dezvoltarea membrelor are loc dispre partea proximală spre cea distală. Dezvoltarea membrelor are loc dispre partea proximală spre cea distală. Iniţial mugurii membrelor sunt perpendiculari pe trunchi şi apoi se orientează Iniţial mugurii membrelor sunt perpendiculari pe trunchi şi apoi se orientează caudal şi ventral. caudal şi ventral.

În săptămâna a În săptămâna a 77-a -a membrele superioare efectuează o rotaţie de 90° în membrele superioare efectuează o rotaţie de 90° în jurul axului longitudinal jurul axului longitudinal – genunchiul se orientează cranial în poziţie ventrală genunchiul se orientează cranial în poziţie ventrală – cotul ajunge în poziţie dorsală, caudalcotul ajunge în poziţie dorsală, caudal – şanţul nervului radial de la nivelul humerusului, şanţul nervului radial de la nivelul humerusului, – traiectul nervului peronier comun la membrul inferior. traiectul nervului peronier comun la membrul inferior.

Prin rotaţia cotului în sens lateral şi a genunchiului în sens medial, Prin rotaţia cotului în sens lateral şi a genunchiului în sens medial, membrele ajung în poziţie defînitivă în săptămâna a membrele ajung în poziţie defînitivă în săptămâna a 77-a -a muşchii flexori ai membrelor superioare câştigă poziţia definitivă, ventrală, muşchii flexori ai membrelor superioare câştigă poziţia definitivă, ventrală, iar cei extensori se situează dorsal. iar cei extensori se situează dorsal. La membrele inferioare, datorită rotaţiei inverse, flexorii sunt pe faţa dorsală, La membrele inferioare, datorită rotaţiei inverse, flexorii sunt pe faţa dorsală, iar extensorii ventral. iar extensorii ventral.

MALFORMAŢII CONGENITALE ALE MEMBRELORMALFORMAŢII CONGENITALE ALE MEMBRELOR

10%

10%

80%

1

2

3

Cercetãrile experimentale Cercetãrile experimentale au contribuit la stabilirea fazelor au contribuit la stabilirea fazelor critice de acţiune asupra critice de acţiune asupra blastemului mezenchimal al blastemului mezenchimal al mugurilor membrelormugurilor membrelor

– s-a precizat cã la om, dupã ziua a 36-a I.U. , dupã condensarea mezenchimului s-a precizat cã la om, dupã ziua a 36-a I.U. , dupã condensarea mezenchimului radiar al degetelor nu mai pot fi induse malformaţii ale membrelor.radiar al degetelor nu mai pot fi induse malformaţii ale membrelor.

pot fi determinate de: pot fi determinate de: FACTORI EREDITARI (10%)FACTORI EREDITARI (10%)FACTORI DE MEDIU (10%)FACTORI DE MEDIU (10%)FACTORI MICŞTI (80%)FACTORI MICŞTI (80%)

Clasificarea malformaţiilor membrelorClasificarea malformaţiilor membrelor1. Malformaţii prin deficienţe tisulare, :1. Malformaţii prin deficienţe tisulare, :– ––acondroplazia;acondroplazia;– ––osteogeneza imperfectã;osteogeneza imperfectã;– ––sinostozãri ale oaselor alãturate sau ale extremitãţilor (Anchilodactilia);sinostozãri ale oaselor alãturate sau ale extremitãţilor (Anchilodactilia);– -exostoze; excrescenţe cartilaginoase (noduli cartilaginoşi);-exostoze; excrescenţe cartilaginoase (noduli cartilaginoşi);– -pseudoartroze congenitale prin lipsã de fuziune a centrilor de osificare-pseudoartroze congenitale prin lipsã de fuziune a centrilor de osificare

2. Absenţa membrelor sau absenţa unor segmente prin 2. Absenţa membrelor sau absenţa unor segmente prin aplazie,aplazie, fie: fie:– - - totalã:totalã: Amelia Amelia – - a unor - a unor segmentesegmente: focomelia; hemimelia; abrachia; acheiria; apodia; : focomelia; hemimelia; abrachia; acheiria; apodia;

adactilia.adactilia.3. Oprirea în dezvoltare sau hipoplazia:3. Oprirea în dezvoltare sau hipoplazia:– micromelia; brachimelia; microcheiria; micropodia; brachidactilia; micromelia; brachimelia; microcheiria; micropodia; brachidactilia;

hipofalangia; ectromelia; ectrodactilia.hipofalangia; ectromelia; ectrodactilia.

4. Creşterea în exces sau hiperplazia4. Creşterea în exces sau hiperplazia::– totalã:totalã: macromelia macromelia– parţialãparţialã: macrobrahia; macropodia; macrodactilia;: macrobrahia; macropodia; macrodactilia;– creşteri numericecreşteri numerice: polimelia; dimelia; tribrachia; tripodia; polidactilia; : polimelia; dimelia; tribrachia; tripodia; polidactilia;

hiperfalangia (polifalangia).hiperfalangia (polifalangia).

5.5. FuzionãriFuzionãri ale membrelor inferioare: simelia; simpodia; sirenomelia. ale membrelor inferioare: simelia; simpodia; sirenomelia. 6.6. Lipsa de atrofiereLipsa de atrofiere sau persistenţa membranelor digitale: sau persistenţa membranelor digitale: sindactilia.sindactilia.7.7. Sciziuni ale membrelorSciziuni ale membrelor: schistomelia; schistocheiria; manus : schistomelia; schistocheiria; manus bifurcata; schistopodia.bifurcata; schistopodia.8.8. Inversiuni Inversiuni ale membrelor: eleuteromelia.ale membrelor: eleuteromelia.9.9. Amputaţii congenitale fetaleAmputaţii congenitale fetale determinate de bride amniotice sau determinate de bride amniotice sau strangulãri circulare atretice, parţiale sau cu amputaţii totalestrangulãri circulare atretice, parţiale sau cu amputaţii totale peromelieperomelie (membre ciuntite) Streeter (1930) (membre ciuntite) Streeter (1930)

AmeliaAmelia (Amelia),(Amelia), cea mai cea mai gravã malformaţie a membrelor, gravã malformaţie a membrelor, constã în aplazia totalã a constã în aplazia totalã a extremitãţii libere a membrelor extremitãţii libere a membrelor superioare şi inferioare.superioare şi inferioare.sunt prezente oasele centurilor, sunt prezente oasele centurilor, dar au anumite caractere dar au anumite caractere regresive. regresive. amelia membrelor superioare: amelia membrelor superioare: centura scapularã prezintã: centura scapularã prezintã: hipoplazia claviculei şi scapulei; hipoplazia claviculei şi scapulei; lipsa cavitãţii glenoide a lipsa cavitãţii glenoide a scapulei; acromion alungit, scapulei; acromion alungit, articulaţia acromioclavicularã articulaţia acromioclavicularã proeminentã sub tegument. proeminentã sub tegument. Amelia poate fi unilateralã sau Amelia poate fi unilateralã sau bilateralã şi intereseazã una sau bilateralã şi intereseazã una sau ambele perechi de membre.ambele perechi de membre.Cauzele care o determinã sunt Cauzele care o determinã sunt ereditare sau agenţi teratogeni ereditare sau agenţi teratogeni exogeni, în special thalidomida. exogeni, în special thalidomida.

Principalele tipuri de malformaţii ale membrelorPrincipalele tipuri de malformaţii ale membrelor

FocomeliaFocomelia (Phocomelia)(Phocomelia) lipsa dezvotlipsa dezvotării membrelorării membrelor– aplazia braţului, aplazia braţului, – aplazia antebraţului,aplazia antebraţului,– mmâna se inserăâna se inseră pe trunchi pe trunchiLa membrele inferioareLa membrele inferioare– Aplazia coapsei, Aplazia coapsei, – Aplazia gambei, Aplazia gambei, – piciorul este fixat în regiunea piciorul este fixat în regiunea

şoldului. şoldului.

Sindromul Roberts Sindromul Roberts (pseudothalidomidic)(pseudothalidomidic)

– Cheilognatoschizis bilateral,Cheilognatoschizis bilateral,– Focomelie,Focomelie, – Manus bifurcata,Manus bifurcata,– Picioare Picioare în pensă de crab.în pensă de crab.

Picioare “in pensPicioare “in pensăă de crab” de crab”

Hemimelia Hemimelia (Hemimelia)(Hemimelia) sau “ membre ciuntite” , sau “ membre ciuntite” ,Peromelia - absenţa segmentelor distale, antebraţ, gambã, mânã, picior Peromelia - absenţa segmentelor distale, antebraţ, gambã, mânã, picior sau numai a degetelor. Unele dintre acestea sunt amputaţii congenitale sau numai a degetelor. Unele dintre acestea sunt amputaţii congenitale fetale. fetale. Abrachia Abrachia (Abrachia)(Abrachia): : lipsa de dezvoltare (aplazia) braţului.lipsa de dezvoltare (aplazia) braţului.Acheiria Acheiria (Acheiria)(Acheiria) absenţa mâinii.absenţa mâinii. Adactilia Adactilia (Adactylia)(Adactylia): : absenţa degetelor. absenţa degetelor.

AcheiriaAcheiriaPeromeliaPeromelia

Amputaţii congenitale fetaleAmputaţii congenitale fetale

– Acheiria - Acheiria - absenţa mâinii. absenţa mâinii. – Adactilia - Adactilia - absenţa degetelor. absenţa degetelor. – SindactiliaSindactilia

Sindromul Sindromul TARTAR

EctromeliileEctromeliile membrelor superioare intereseazã cel mai frecvent membrelor superioare intereseazã cel mai frecvent radiusul, policele şi uneori humerusul, ulna fiind mai stabilã. radiusul, policele şi uneori humerusul, ulna fiind mai stabilã. Hipoplazia radialã:Hipoplazia radialã: simplã, asociatã cu sinostoza radio-ulnarã. simplã, asociatã cu sinostoza radio-ulnarã. Aplazia totalã a radiusuluiAplazia totalã a radiusului: antebraţul (lungime cvasinormalã) format : antebraţul (lungime cvasinormalã) format doar de ulna Se însoţeşte de sinostoze ale oaselor carpului şi tarsului, doar de ulna Se însoţeşte de sinostoze ale oaselor carpului şi tarsului, considerate a fi consecinţa unor procese de inhibiţie în formarea considerate a fi consecinţa unor procese de inhibiţie în formarea articulaţiilor sinoviale ale acestor oase. De regulã, articulaţiilor sinoviale ale acestor oase. De regulã, policele prezintã şi el policele prezintã şi el modificãri regresive (hipoplazie). modificãri regresive (hipoplazie). Statistic, aplazia radiusului de cauzã ereditarã (familialã) este mai Statistic, aplazia radiusului de cauzã ereditarã (familialã) este mai frecvent întâlnitã în dreapta, iar cea determinatã de thalidomidã, pe frecvent întâlnitã în dreapta, iar cea determinatã de thalidomidã, pe stângastânga..

EctromeliiEctromelii

Hipofalangia Hipofalangia (Hypophalangia): (Hypophalangia): hipoplaziahipoplazia unei singure unei singure falangefalange. . ApodiaApodia (Apodia)(Apodia) constã în absenţa piciorului. constã în absenţa piciorului.MicromeliaMicromelia (Micromelia)(Micromelia): membre scurte, dezvoltare proporţionalã : membre scurte, dezvoltare proporţionalã Microcheiria Microcheiria (Microcheiria): (Microcheiria): mâna scurtã;mâna scurtã; Micropodia Micropodia (Micropodia), (Micropodia), piciorul scurt.piciorul scurt.Brachimelia Brachimelia (Brachimelia): (Brachimelia): hipoplazia unor segmente ale membrelor, hipoplazia unor segmente ale membrelor, care rãmân scurte, care rãmân scurte, Microdactilie Microdactilie (Microdactylia(Microdactylia ) degete mai mici ) degete mai miciBrachidactilia Brachidactilia (Brachidactylia): (Brachidactylia): degete scurte,degete scurte, dezvoltare incompletã dezvoltare incompletã a tuturor falangelor.a tuturor falangelor.

Acondroplazie:aspect caracteristic «trident»

AdultCopil Hipofalangia

falange proximale scurte

Diafiza scurtă, groasă; metafize lărgiteDiafiza scurtă, groasă; metafize lărgite

Acondroplazie:Acondroplazie: Membre scurte şi disproporţionate faţã de Membre scurte şi disproporţionate faţã de lungimea trunchiului; determinatã de:lungimea trunchiului; determinatã de:– osificarea precoce a cartilajelor de creştere ;osificarea precoce a cartilajelor de creştere ;– nanism.nanism.

MacromeliaMacromelia: : dezvoltare în exces a dezvoltare în exces a membrelor, membrelor, – gigantism ; gigantism ; – sindromul Marfan (AD)sindromul Marfan (AD)

Pectus excavatusPectus excavatus

Sindromul Sindromul MarfanMarfan

Arachnodactilia Arachnodactilia

semnul semnul SteinbergSteinberg

Arachnodactilia Arachnodactilia

Macrobrachia : dezvoltare exageratã a unui segment al membrelorMacrocheiria: dezvoltarea în exces a mâinii.Macropodia: dezvoltarea în exces a piciorului.Macrodactilia: afecteazã degete în totalitate – oase, tendoane, formaţiuni

neurovasculare mãrite proporţional. – afecteazã îndeosebi pãrţile moi;

prezentând abundenţã de ţesut fibroadipos sau tumefacţia degetelor, ori limfangioame şi hemangioame.

– Când afecteazã şi nervii, tumefacţia corespunde teritoriului nervului median la mânã şi nervului plantar medial la picior.

– Uneori, deformaţia degetelor este asimetricã.

Megalodactilia– Creştere în exces segmentului distal

al degetelor (ex. gigantismul distal).

Normal Gigantism

MacrodactilieMacrodactilie prin îngroşarea oaselor (degete în formă de beţe de tobă)

GigantismulGigantismul congenitalcongenital(macrosomia hipofizară)(macrosomia hipofizară)

HHipersecreţia de STHipersecreţia de STH, , CCreşterea pronunţată a corpului în reşterea pronunţată a corpului în lungimelungime înînainte de pubertate;ainte de pubertate;

HHipersecreţia STHipersecreţia STH l la adult –a adult –acromegaliacromegaliee – hipertrofia extremităţilor (nasul şi buzele hipertrofia extremităţilor (nasul şi buzele

îngroşate), îngroşate), – deformări ale feţei prin creşterea ramurii deformări ale feţei prin creşterea ramurii

mandibulei, mandibulei, – îngroşarea oaselor lungi şi a celor îngroşarea oaselor lungi şi a celor

scurte (degete în formă de beţe de scurte (degete în formă de beţe de tobă), tobă),

– macroglosie, etc.macroglosie, etc.

Sindromul Turner Sindromul Turner – Secreţie normală de STH, Secreţie normală de STH, – lipseşte receptivitatea cartilajului de creştere faţă de acţiunea STH lipseşte receptivitatea cartilajului de creştere faţă de acţiunea STH

Radiografie de mână (faţă şi profil) la un adolescent cu sindrom Turner osteopenie, subluxaţia posterioară a ulnei şi a osului semilunar

Sindromul Turner Sindromul Turner (45XO)(45XO)Aspecte caracteristiceAspecte caracteristice: : – gâtul lat,gâtul lat,– statură mică, statură mică, – edeme la nivelul coatelor şi edeme la nivelul coatelor şi

articulaţiilor pumnilor articulaţiilor pumnilor

Polimelia Polimelia (Polymelia): (Polymelia): membre supranumerare.membre supranumerare.Polidactilia Polidactilia (Polydactylia):(Polydactylia): degete supranumerare; degete supranumerare; frecvent frecvent familialã, autozomal dominantã. Se produce prin exagerarea familialã, autozomal dominantã. Se produce prin exagerarea împãrţirii (superpartitio) mezenchimului plãciiîmpãrţirii (superpartitio) mezenchimului plãcii mâinii sau mâinii sau piciorului. Este mai frecventã la Afro-Americani, Uneori asociatã piciorului. Este mai frecventã la Afro-Americani, Uneori asociatã cu diverse sindroame malformative.cu diverse sindroame malformative.Hiperfalangia Hiperfalangia (Hyperphalangia) -(Hyperphalangia) -PolifalangiaPolifalangia: falange : falange supranumerare cu macrodactilie. Frecventã la nivelulsupranumerare cu macrodactilie. Frecventã la nivelul policelui: policelui: trifalangia policeluitrifalangia policelui Simelia Simelia (Symmelia): (Symmelia): specificã membrelor inferioare; fuziunea specificã membrelor inferioare; fuziunea medialã a membrelor inferioare, cu piciorul dublu. medialã a membrelor inferioare, cu piciorul dublu. Simpodie Simpodie (Sympodia) : (Sympodia) : fuziunea piciorului .fuziunea piciorului .

Clinodactilia degetelor 1,5

Polidactilia Polidactilia (Polydactylia):(Polydactylia): degete supranumerare; degete supranumerare; frecvent familialã, AD. frecvent familialã, AD. Se produce prin exagerarea împãrţirii (superpartitio) mezenchimului mâinii Se produce prin exagerarea împãrţirii (superpartitio) mezenchimului mâinii sau piciorului. Este mai frecventã la Afro-Americani, Uneori asociatã cu sau piciorului. Este mai frecventã la Afro-Americani, Uneori asociatã cu diverse sindroame malformative.diverse sindroame malformative.PolifalangiaPolifalangia: falange supranumerare cu macrodactilie. Frecventã la nivelul: falange supranumerare cu macrodactilie. Frecventã la nivelul policelui: policelui: trifalangia policeluitrifalangia policelui Simelia Simelia (Symmelia): (Symmelia): specificã membrelor inferioare; fuziunea medialã a specificã membrelor inferioare; fuziunea medialã a membrelor inferioare, cu piciorul dublu. membrelor inferioare, cu piciorul dublu. Simpodie Simpodie (Sympodia) : (Sympodia) : fuziunea piciorului .fuziunea piciorului .Sindactilia Sindactilia (Syndactylia),(Syndactylia),, douã sau mai multe degete fuzionate; obişnuit , douã sau mai multe degete fuzionate; obişnuit ereditarã, Se produce prin lipsa de resorbţie a membranelor interdigitale sau ereditarã, Se produce prin lipsa de resorbţie a membranelor interdigitale sau prin fuziunea mezenchimului radiar al degetelor. Una dintre cele mai prin fuziunea mezenchimului radiar al degetelor. Una dintre cele mai frecvente malformaţii ale mâinii; predominã la bãrbaţi. frecvente malformaţii ale mâinii; predominã la bãrbaţi. Sindactilia: mai frecventSindactilia: mai frecventă la caucazieni. ă la caucazieni. rar întâlnitã la Afro-Americani. rar întâlnitã la Afro-Americani.

Clinodactilia degetelor 1,5

Sindactilia degetelor 2,3

Sirenomelia (Srienomelia): fuziunea pronunţatã a membrelor inferioare, dând aspectul de picior unic, de formã conicã şi fãrã simpodie completã.Schistomelia (Schistomelia) “membre despicate” se produce prin sciziunea parţialã sau totalã a mugurilor membrelor.Schistocheiria (Schistocheiria): sciziunea mâinii la nivelul metacarpienelor 2-4 cu lipsa metacarpianului 3. Alteori, realizeazã aspectul de mânã bifurcatã, când cele douã pãrţi prezintã şi degete supranumerare. Schistopodie(Schistopodia): sciziunea piciorului

sindrom EEC; sindrom EEC; SchistocheiriaSchistocheiria

Defectele de formare a extremitãţilor articulare ale Defectele de formare a extremitãţilor articulare ale oaselor şi formaţiunilor ligamentare stau la baza oaselor şi formaţiunilor ligamentare stau la baza luxaţiilor luxaţiilor congenitale, de umãr, şold, genunchi.congenitale, de umãr, şold, genunchi.Luxaţia congenitalã de şold:Luxaţia congenitalã de şold: malformaţie ereditarã malformaţie ereditarã sausau produsã de factori extrinseci:produsã de factori extrinseci:– hipoxie,hipoxie,– Carenţe alimentare proteice, de vitamine şi sãruri Carenţe alimentare proteice, de vitamine şi sãruri

minerale, minerale, – Radiaţii, Radiaţii, – Factori mecanici care acţioneazã asupra fãtului în Factori mecanici care acţioneazã asupra fãtului în

uter.uter. În Europa frecvenţã -3 % predominã/sexul feminin. În Europa frecvenţã -3 % predominã/sexul feminin. Poate fi prezentã la naştere sau manifestã clinicPoate fi prezentã la naştere sau manifestã clinic ulterior.ulterior.

Măsurători antropometriceMăsurători antropometrice pe pe radiografii standard de bazinradiografii standard de bazin::

examinare raporturilor cap femural - cotil. Valoarea unghiului acetabularDeplasarea laterală a capului Deplasarea laterală a capului femural: - distanţa Dfemural: - distanţa D Deplasarea în sus a capului Deplasarea în sus a capului femural - distanţafemural - distanţa H H Şoldul luxatŞoldul luxat Şoldul normalŞoldul normal

Şoldul luxat Şoldul normalŞoldul luxat Şoldul normal

Şoldul luxat Şoldul normalŞoldul luxat Şoldul normal

Luxaţia congenitalã de şoldLuxaţia congenitalã de şold întârzierea dezvoltãrii întârzierea dezvoltãrii componentelor osoase ale componentelor osoase ale articulaţiei coxofemurale. articulaţiei coxofemurale. – Capul femural (al cãrui centru de Capul femural (al cãrui centru de

osificare se osificã lent şi deficitar) osificare se osificã lent şi deficitar) şi acetabulul devin incongruente iar şi acetabulul devin incongruente iar formaţiunile ligamentare şi capsula formaţiunile ligamentare şi capsula sunt laxe şi slab dezvoltate. sunt laxe şi slab dezvoltate.

– Membrul inferior apare scurtat şi Membrul inferior apare scurtat şi rotat lateral, rotat lateral,

– mersul este clãtinat. mersul este clãtinat.

Modificãrile din şold atrag Modificãrile din şold atrag deformãri ale coloanei vertebrale deformãri ale coloanei vertebrale (lordozã), tulburãri de staticã şi (lordozã), tulburãri de staticã şi dinamicã.dinamicã.

Acetabul aplatizat, col femural scurt.

Radiografie antero-posterioară de bazin la un băiat de 7 ani.1. Osul iliac; 2. Pubis; 3. Ischionul; 4. Cartilajul de creştere în Y; 5. Cartilajul dintre pubis şi ischion; 6. Epifiza femurală proximală; 7. Marele trohanter în stadiu de osificare; 8. Cartilaje de creştere.

73%

24%

3%

primipare secundiparemultipare

29%

42%

29%

IPIgestaIPIIgestaIPMgesta

Primipare Nr. cazuri Proporţia

Secundigeste 14 29%

Multigeste 20 42%

Total secundigeste şi multigeste

34 71%

Unigeste 14 29%

Distribuţia după ordinea naDistribuţia după ordinea naşteriişteriiDistribuţia după paritateDistribuţia după paritate

73%

27%

sex femininsex masculin

DistribuţiaDistribuţia pe sexepe sexe

Luxaţie congenitală de şold stâng. Prezentaţie pelviană. Prezentaţie pelviană. Asimetria pliurilor cutanate fesiere.Asimetria pliurilor cutanate fesiere. MalformaMalformaţie asociată: genum varum. genum varum.

MALFORMAŢII CONGENITALE ALE MALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALECOLOANEI VERTEBRALE

Scolioza Scolioza toracaltoracalăă

dreaptdreaptăă 70° 70°

Scolioza Scolioza toraco-lombartoraco-lombarăă

dreaptdreaptăă 70° 70°

Scolioza Scolioza toracaltoracalăă

dreaptdreaptăă şişi lombarlombarăă ststâângngăă

7070°°De notat De notat oblicitatea oblicitatea pelvisuluipelvisului

Scolioza Scolioza toracaltoracalăă

dreaptdreaptăă şişi ScoliozaScolioza

lombarlombarăă ststâângngăă 70°70°

Între formarea vertebrelor şi notocord există o strânsă Între formarea vertebrelor şi notocord există o strânsă corelaţie, de aceea, lipsa notocordului într-o anumită corelaţie, de aceea, lipsa notocordului într-o anumită regiune duce la absenţa influenţei sale inductoare asupra regiune duce la absenţa influenţei sale inductoare asupra somitelor, determinând malformaţii. Într-o astfel de somitelor, determinând malformaţii. Într-o astfel de regiune, celulele din care se formează sclerotoamele nu regiune, celulele din care se formează sclerotoamele nu se dispun metameric, ci se amestecă, formând mase se dispun metameric, ci se amestecă, formând mase celulare ventral dispuse faţă de măduva spinării, fără a celulare ventral dispuse faţă de măduva spinării, fără a mai schiţa viitoarele corpuri vertebrale.mai schiţa viitoarele corpuri vertebrale.Cordoamele – Cordoamele – sunt tumori dezvoltate pe resturi sunt tumori dezvoltate pe resturi congenitale ale notocordului ce dau fenomene de congenitale ale notocordului ce dau fenomene de compresiune ale rădăcinilor nervilor spinali. compresiune ale rădăcinilor nervilor spinali.

Spina bifidaSpina bifida – rachischisis posterior – – rachischisis posterior – se se caracterizează prin lipsa arcului vertebral şi închiderea caracterizează prin lipsa arcului vertebral şi închiderea incompletă, în acea regiune, a tubului neural.incompletă, în acea regiune, a tubului neural.Este mai frecvent întâlnită în regiunea lombară inferioară Este mai frecvent întâlnită în regiunea lombară inferioară şi sacrală şi poate fi şi sacrală şi poate fi

Ocultă Ocultă – – când tegumentul de la suprafaţă este intactcând tegumentul de la suprafaţă este intact

MALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALEMALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALE

Spina bifidaSpina bifida Aperta Aperta (deschisă) – (deschisă) – când când arcul vertebral nu este sudat iar arcul vertebral nu este sudat iar prin spatiul creat herniazprin spatiul creat herniazăă meningele (meningocel) sau meningele (meningocel) sau mmăăduva (mielomenigocel)duva (mielomenigocel)..

MALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALEMALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALE

Rachischisis Rachischisis când marginile tubului neural se continuă cu când marginile tubului neural se continuă cu pielea, fiind pielea, fiind asociat asociat şi şi mieloschisismieloschisisHemivertebra – Hemivertebra – reprezintă dezvoltarea numai a unei jumătăţi reprezintă dezvoltarea numai a unei jumătăţi de vertebră.de vertebră.Cifozele şi scoliozele congenitale – Cifozele şi scoliozele congenitale – constau în accentuarea constau în accentuarea pronunţată a curburilor sagitale sau frontale ale coloanei pronunţată a curburilor sagitale sau frontale ale coloanei vertebrale.vertebrale.

MALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALEMALFORMAŢII CONGENITALE ALE COLOANEI VERTEBRALE

Gargoilismul Gargoilismul (sindromul Hurler) (sindromul Hurler) are la bazã are la bazã tulburãri ale mucopolizaharidelor, ce se depun tulburãri ale mucopolizaharidelor, ce se depun în exces în os şi in alte organe, AR ; detectabil în exces în os şi in alte organe, AR ; detectabil >1 an; incidenţã de 1: 40 000 până la 1 : 100 >1 an; incidenţã de 1: 40 000 până la 1 : 100 000.000.Nanism, Nanism, micromeliemicromelie, , nas în şa,nas în şa, craniosinostozãcraniosinostozã HepatosplenomegaliaHepatosplenomegalia, insuficienţa cardiacã , insuficienţa cardiacã congestiva, infarctul miocardic pot complica congestiva, infarctul miocardic pot complica boala.boala.

Malformaţiile prin tulburãri ereditare metaboliceMalformaţiile prin tulburãri ereditare metabolice..

Osteogeneza imperfectaOsteogeneza imperfecta

Afecţiune ereditarã; se transmite la mai multe generaţii. Afecţiune ereditarã; se transmite la mai multe generaţii. Substratul sãu îl constituie alterarea geneticã a procesului de formare a Substratul sãu îl constituie alterarea geneticã a procesului de formare a fibrelor colagene din cele reticulare, cu grave tulburãri de osificare fibrelor colagene din cele reticulare, cu grave tulburãri de osificare encondralã şi subperiostalã (desmalã), determinate de vicii metabolice ale encondralã şi subperiostalã (desmalã), determinate de vicii metabolice ale osteoblastelor. Ca urmare, oasele scheletului sunt moi şi cu fracturi osteoblastelor. Ca urmare, oasele scheletului sunt moi şi cu fracturi multiple. multiple. Se însoţeşte de hipoacuzie sau surditate Se însoţeşte de hipoacuzie sau surditate tardivătardivă, scolioze congenitale, , scolioze congenitale, sclere albastre, hernii congenitale sclere albastre, hernii congenitale

Osteogeneza imperfectaOsteogeneza imperfecta

Se caracterizează prin fragilitate exagerată a oaselor care se fracturează uşor, la traumatisme Se caracterizează prin fragilitate exagerată a oaselor care se fracturează uşor, la traumatisme minime; laxitate ligamentară.minime; laxitate ligamentară.– --Fracturile se produc intrauterin, astfel încât la naştere copilul prezintă deformări osoase Fracturile se produc intrauterin, astfel încât la naştere copilul prezintă deformări osoase

prin vindecarea în poziţii anormale a oaselor fracturate.prin vindecarea în poziţii anormale a oaselor fracturate.

Fracturi intrauterine la nivel femural

Forma tardivă – Forma tardivă – maladia Lobstein (boala sclerelor albastre)maladia Lobstein (boala sclerelor albastre) se transmite AD. se transmite AD.La naştere copiii sunt normali, fracturile producându-se după mai mulţi ani (între 2 La naştere copiii sunt normali, fracturile producându-se după mai mulţi ani (între 2 ani şi pubertate, după care dispare tendinţa la fracturare), spontan sau la eforturi ani şi pubertate, după care dispare tendinţa la fracturare), spontan sau la eforturi minime, putând fi subperiostale sau în «lemn verde» minime, putând fi subperiostale sau în «lemn verde» Patogenic, este vorba despre o tulburare sistemică a mezenchimului (fapt Patogenic, este vorba despre o tulburare sistemică a mezenchimului (fapt demonstrat în secţiune de piele sau sclere) şi derivatelor (oase, ligamente, sclere), demonstrat în secţiune de piele sau sclere) şi derivatelor (oase, ligamente, sclere), cu producerea unei hipotrofii osteoblastice şi a ţesutului osteoid, ceea ce duce la cu producerea unei hipotrofii osteoblastice şi a ţesutului osteoid, ceea ce duce la osteoporoză marcată. osteoporoză marcată. Leziunile cruţă epifizele şi metafizele, afectând doar diafizele, cu precădere pe Leziunile cruţă epifizele şi metafizele, afectând doar diafizele, cu precădere pe cele ale membrelor inferioarecele ale membrelor inferioare. . Fragilitatea deosebită a oaselor – principala Fragilitatea deosebită a oaselor – principala tulburare – favorizează producerea unor fracturi multiple ale oaselor lungi şi ale tulburare – favorizează producerea unor fracturi multiple ale oaselor lungi şi ale coastelor. coastelor. Calusul se formează rapid, dar antrenează deformări osoase şi micromielie. Calusul se formează rapid, dar antrenează deformări osoase şi micromielie.

Sindromul Rombergcaracterizat prin micşorarea facială circumscrisă (hemiatrofie facială)

MALFORMAŢII CONGENITALE MUSCULAREMALFORMAŢII CONGENITALE MUSCULARE 1. Malformaţii congenitale 1. Malformaţii congenitale musculare primare;musculare primare;2. Malformaţii 2. Malformaţii neuromusculare neuromusculare 3. Anomalii musculare 3. Anomalii musculare care care însoţescînsoţesc malformaţii congenitale osteoarticularemalformaţii congenitale osteoarticulare

Aplaziile Aplaziile sau sau absenţa muşchilorabsenţa muşchilorPot fi izolate sau ale unor grupe Pot fi izolate sau ale unor grupe musculare, acestea din urmã fiind musculare, acestea din urmã fiind mai severe. mai severe.

De regulã sunt unilaterale şi pot fi De regulã sunt unilaterale şi pot fi uneori ereditare şi însoţite de alte uneori ereditare şi însoţite de alte malformaţii.malformaţii.

Cu frecvenţã mai mare se întâlneşte Cu frecvenţã mai mare se întâlneşte absenţa: absenţa: – m. pectoral mare însoţit de m. pectoral mare însoţit de

lipsa de dezvoltare a glandei lipsa de dezvoltare a glandei mamare; mamare;

– m. trapez; m. trapez; – m. supraspinos, atrãgînd m. supraspinos, atrãgînd

subluxaţia capului humeral; subluxaţia capului humeral; – m. branhioradial şi extensorii m. branhioradial şi extensorii

radiali ai carpului; radiali ai carpului; – m. cvadriceps femural, cu m. cvadriceps femural, cu

tulburãri de staticã ş dinamicã a tulburãri de staticã ş dinamicã a genunchiului; genunchiului;

– m. biceps femural.m. biceps femural.

1. Malformaţiile congenitale musculare primare1. Malformaţiile congenitale musculare primare

Miopatiile congenitale Miopatiile congenitale Sunt afecţiuni cu caracter distrofic şi Sunt afecţiuni cu caracter distrofic şi degenerativ, ereditare, transmitere AD degenerativ, ereditare, transmitere AD Caracterizate prin degenerarea, fibrelor Caracterizate prin degenerarea, fibrelor musculare, cu atrofie, hipotonie şi musculare, cu atrofie, hipotonie şi hiperplazia ţes conjunctiv. hiperplazia ţes conjunctiv. Tulburãrile motorii corespund gradului Tulburãrile motorii corespund gradului leziunii şi întinderii grupelor musculare leziunii şi întinderii grupelor musculare afectate.afectate.●●Miotonia distroficã Steinert. Miotonia distroficã Steinert.

Afecţiune ereditarã cu transmitereAD, debut Afecţiune ereditarã cu transmitereAD, debut în copilãrie; degenerescenţã şi atrofia mm în copilãrie; degenerescenţã şi atrofia mm feţei, antebraţului, m. feţei, antebraţului, m. sternocleidomastoidian, mm mici ai sternocleidomastoidian, mm mici ai mâinii.mâinii.În prezent sunt cunoscute numeroase boli În prezent sunt cunoscute numeroase boli metabolice şi endocrine ereditare cu metabolice şi endocrine ereditare cu interesare muscularã. interesare muscularã.

Diagnosticul acestor afecţiuni se face prin: Diagnosticul acestor afecţiuni se face prin: – biopsia muscularã, biopsia muscularã, – electromiografie.electromiografie.

Aceastea aratã cã muşchiul, în repaus complet, este lipsit de activitate Aceastea aratã cã muşchiul, în repaus complet, este lipsit de activitate bioelectricã, iar în contracţia voluntarã, potenţialul unitãţii motorii este de duratã bioelectricã, iar în contracţia voluntarã, potenţialul unitãţii motorii este de duratã şi amplitudine scazutã. Tot electromiografic se diferenţiazã de atrofiile şi amplitudine scazutã. Tot electromiografic se diferenţiazã de atrofiile musculare neurogenemusculare neurogene

Miopatiile congenitaleMiopatiile congenitale

Torticolisul congenitalTorticolisul congenitalApare la câteva sãptãmâni de la naştere, unilateral Apare la câteva sãptãmâni de la naştere, unilateral Rar se transmite ereditar. Rar se transmite ereditar. Poate fi produs prin traumatisme la naştere.Poate fi produs prin traumatisme la naştere.Retracţia m. sternocleidomastoidianRetracţia m. sternocleidomastoidian şi şi contracţia contracţia m. trapez de aceeaşi partem. trapez de aceeaşi parte, fapt pentru care , fapt pentru care capul capul este înclinat lateral de partea afectatãeste înclinat lateral de partea afectatã şi şi bãrbia bãrbia rotatã de partea opusã. rotatã de partea opusã. La câţiva ani de la naştere, se remarcã mai La câţiva ani de la naştere, se remarcã mai pronunţat.pronunţat.La copilul de vârstã mai mare se însoţeşte de La copilul de vârstã mai mare se însoţeşte de asimetrii ale feţei. asimetrii ale feţei. Torticolisul congenital se deosebeşte de cel Torticolisul congenital se deosebeşte de cel dobândit care apare mult mai târziu dupã naştere.dobândit care apare mult mai târziu dupã naştere.

produs de:produs de:– anomalii şi malformaţii ale vertebrelor cervicalanomalii şi malformaţii ale vertebrelor cervical– hernii ale discurilor cervicale, hernii ale discurilor cervicale, – miozite, miozite, – nevralgii, nevralgii, – traumatisme cervicale, traumatisme cervicale, – posturã vicioasã a capului etc.posturã vicioasã a capului etc.

2. MALFORMAŢII 2. MALFORMAŢII NEUROMUSCULARENEUROMUSCULARE

Miastenia gravis. Miastenia gravis. Afecţiune frecvent familialã, din grupa bolilor autoimune, cu prezenţa autoanticorpilor Afecţiune frecvent familialã, din grupa bolilor autoimune, cu prezenţa autoanticorpilor specifici (IgG) împotriva receptorilor de acetilcolinã, în membrana postsinapticã a specifici (IgG) împotriva receptorilor de acetilcolinã, în membrana postsinapticã a plãcilor motorii. Prin reacţia autoanticorpilor cu receptorii la acetilcolinã, transmisia plãcilor motorii. Prin reacţia autoanticorpilor cu receptorii la acetilcolinã, transmisia stimulilor contractili cãtre muşchiul scheletic este împiedicatãstimulilor contractili cãtre muşchiul scheletic este împiedicatãDebut: astenie, slãbirea forţei musculare; afecteazã mai întîi muşchii extrinseci ai Debut: astenie, slãbirea forţei musculare; afecteazã mai întîi muşchii extrinseci ai globului ocular şi deglutiţiei, = diplopie, oftalmoplegie, ptozã palpebralã, disfagie.globului ocular şi deglutiţiei, = diplopie, oftalmoplegie, ptozã palpebralã, disfagie.Ulterior, sunt interesaţi mm gâtului, centurilor, ai mimicii, masticatori, devenind gravã Ulterior, sunt interesaţi mm gâtului, centurilor, ai mimicii, masticatori, devenind gravã şi letalã prin prinderea muşchilor respiratori. şi letalã prin prinderea muşchilor respiratori.

Din cauza oboselii musculare, mandibula este susţinutã uneori cu mâna. Leziunile de Din cauza oboselii musculare, mandibula este susţinutã uneori cu mâna. Leziunile de atrofie muscularã nu sunt evidente decât în cazurile cu evoluţie prelungitã. atrofie muscularã nu sunt evidente decât în cazurile cu evoluţie prelungitã.

Leziuni majore în timus, scãderea limfocitelor T supresoare în sânge perifericLeziuni majore în timus, scãderea limfocitelor T supresoare în sânge periferic

Piciorul strâmb congenitalPiciorul strâmb congenital Forme izolate :Forme izolate : – Picior varusPicior varus - - sprijinul pe marginea lateralã, faţa sprijinul pe marginea lateralã, faţa

plantarã priveşte medial.plantarã priveşte medial.– Picior ecvinusPicior ecvinus - - axul longitudinal al piciorului este în axul longitudinal al piciorului este în

continuarea axului gambei, datoritã flexiei plantare.continuarea axului gambei, datoritã flexiei plantare.– Picior valgusPicior valgus - - sprijinul pe marginea medialã, faţa sprijinul pe marginea medialã, faţa

plantarã orientatã lateralplantarã orientatã lateral – Picior talusPicior talus:: flectat pe gambã datoritã flexiei dorsale flectat pe gambã datoritã flexiei dorsale

permanente. permanente. Forme asociate:Forme asociate: – picior varus ecvin, picior varus ecvin, – picior talus valgus.picior talus valgus.

Cauze:Cauze:– Oprire Oprire în dezvoltare, menţinând piciorul într-una din în dezvoltare, menţinând piciorul într-una din poziţiile fetale.poziţiile fetale.– Tulburãri ale legãturii neuromusculare sau ale conexiunii neuronului motor Tulburãri ale legãturii neuromusculare sau ale conexiunii neuronului motor

periferic cu sistemul extrapiramidal. periferic cu sistemul extrapiramidal. – Hipervitaminoza A sau B. Hipervitaminoza A sau B. – Administrarea de aminopterine în fazele critice ale dezvoltãrii şi de Administrarea de aminopterine în fazele critice ale dezvoltãrii şi de

antivitamina acidului folic, avitaminoza acidului folic şi alţi factoriantivitamina acidului folic, avitaminoza acidului folic şi alţi factori

Consecinţe:Consecinţe: – dezechilibrul tonusului de posturã dintre muşchii agonişti şi dezechilibrul tonusului de posturã dintre muşchii agonişti şi

antagonişti (flexori-extensori) ai piciorului, în perioada dezvoltãrii antagonişti (flexori-extensori) ai piciorului, în perioada dezvoltãrii intrauterine.intrauterine.

Piciorul varus este Piciorul varus este reductibil în plan frontalreductibil în plan frontal

Picior varusPicior varus – – sprijinul pe marginea lateralã, sprijinul pe marginea lateralã, faţa plantarã priveşte medial.faţa plantarã priveşte medial.

●●Piciorul ecvinusPiciorul ecvinus– axul longitudinal al axul longitudinal al

piciorului este în piciorului este în continuarea axului continuarea axului gambei, datoritã gambei, datoritã flexiei plantare.flexiei plantare.

– Piciorul ecvin este Piciorul ecvin este reductibil în plan sagitalreductibil în plan sagital

●●Piciorul varus ecvin, Piciorul varus ecvin, frecvenţa de aproape 80 % frecvenţa de aproape 80 % are caracteristic piciorul are caracteristic piciorul rotat medialrotat medial, în , în abducţieabducţie şi şi în jos, în jos, cãlcâiul ridicatcãlcâiul ridicat şi şi maleolamaleola fibularã fibularã proeminentãproeminentã sub tegument. sub tegument.

● ● Piciorul întors către interiorPiciorul întors către interiorPes supinatus.Pes supinatus.

● ● Piciorul întors către interiorPiciorul întors către interiorPiciorul varus ecvinPiciorul varus ecvin

Piciorul talusPiciorul talus:: flectat pe gambã datoritã flexiei dorsale flectat pe gambã datoritã flexiei dorsale permanentepermanentePiciorul talus valgus,Piciorul talus valgus, piciorul se prezintã în flexie dorsalã piciorul se prezintã în flexie dorsalã pronunţatã pe faţa antero-lateralã a gambei şi în abducţie. pronunţatã pe faţa antero-lateralã a gambei şi în abducţie. Cãlcâiul este proeminent, inferior şi orientat medial. Cãlcâiul este proeminent, inferior şi orientat medial. Tricepsul sural atrofiat, gamba subţire. Tricepsul sural atrofiat, gamba subţire. Piciorul întors către Piciorul întors către exterior sau în sus,exterior sau în sus, frecvenţã 20 % frecvenţã 20 %

● ● Piciorul talus (Piciorul talus (convex)convex) ●●Piciorul Piciorul talus valgustalus valgus

● ● Malformaţiile scheletice severe Malformaţiile scheletice severe se însoţesc de se însoţesc de anomalii şi malformaţii congenitale musculare, aşa anomalii şi malformaţii congenitale musculare, aşa cum acestea din urmã produc, dupã cum s-a arãtat, cum acestea din urmã produc, dupã cum s-a arãtat, modificãri osteoarticulare (exemplu modificãri osteoarticulare (exemplu piciorul strâmb piciorul strâmb congenitalcongenital şi altele). şi altele).●●Acondroplazia, Acondroplazia, cu membre scurte, atrage anomalii cu membre scurte, atrage anomalii de mãrime ale muşchilor. de mãrime ale muşchilor. ● ● NanismeleNanismele de diverse cauze prezintã anomalii de de diverse cauze prezintã anomalii de mãrime ale muşchilor. mãrime ale muşchilor. ●●Gigantismul Gigantismul atrage creşteri musculare.atrage creşteri musculare.●●MalformaţiiIe congenitale ale membrelor, MalformaţiiIe congenitale ale membrelor, de tipuri de tipuri diferite, schimbã capetele de origine şi inserţie, diferite, schimbã capetele de origine şi inserţie, precum şi topografia muscularã normalã.precum şi topografia muscularã normalã.●●Artrogripoza multiplã congenitalãArtrogripoza multiplã congenitalã

3. ANOMALII ŞI MALFORMAŢII MUSCULARE CARE ÎNSOŢESC 3. ANOMALII ŞI MALFORMAŢII MUSCULARE CARE ÎNSOŢESC MALFORMAŢIILE CONGENITALE OSTEOARTICULAREMALFORMAŢIILE CONGENITALE OSTEOARTICULARE

Artrogripoza multiplã congenitalã are la origine tulburãri de diferenţiere a mezenchimului, cu substrat probabil genetic. Se caracterizeazã prin distrofii, atrofii şi aplazii ale muşchilor scheletici, cu redori articulare şi deformãri ale membrelor.În articulaţiile mari, (coxofemuralã, genunchi) existã luxaţii şi subluxaţii congenitale în alte articulaţii, grade diferite de limitarea mişcãrilor sau poziţii vicioase în flexie datoritã dezvoltãrii incomplete a ţesuturilor articulare.

Fragilitatea deosebită a oaselorFragilitatea deosebită a oaselor – principala – principala tulburare – favorizează producerea unor tulburare – favorizează producerea unor fracturi multiple ale oaselor lungi şi ale fracturi multiple ale oaselor lungi şi ale coastelor. Calusul se formează rapid, dar coastelor. Calusul se formează rapid, dar antrenează deformări osoase şi micromielie. antrenează deformări osoase şi micromielie. Leziunile histologice arată osteoporoză, Leziunile histologice arată osteoporoză, calcificarea pare normală, neexistând imagine calcificarea pare normală, neexistând imagine de distrucţie osoasă excesivă prin de distrucţie osoasă excesivă prin osteoclaste, afecţiunea părând a fi osteoclaste, afecţiunea părând a fi determinată de o insuficienţă de material determinată de o insuficienţă de material conjunctivo-proteic la nivel scheletalconjunctivo-proteic la nivel scheletal