manuel svt.pdf

1Thème 1 – ChapiTre 1 1

Chapitre 1

Connaissances du programme Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité

« En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morpholo-gie des chromosomes) ».

• Effectuer un geste technique en observant au microscope des divisions de cellules eucaryotes.

Un

ité

La division cellulaire [pp. 18-19 du manuel de l’élève]1

La reproduction conforme de la cellule et la réplication de l’ADN

– Une tâche complexe, intégrant une manipulation et l’observation

d’un vidéogramme d’une mitose peut être envisagée pour identifier

et schématiser les étapes de la mitose.

Exploitation des documents par les activités

(Manipuler et expérimenter, extraire des informations à partir

d’observations et de documents, organiser ces informations, com-

muniquer par écrit).

Après analyse du doc. 2, il est possible de reconstituer l’enchaîne-

ment des phases de la mitose et de caractériser chacune d’elle :

la prophase, lors de laquelle les chromosomes doubles – à deux

chromatides – se condensent ; la métaphase, lors de laquelle les

chromosomes doubles condensés s’alignent à l’équateur de la

cellule ; l’anaphase, lors de laquelle les chromatides de chaque

chromosomes sont séparées et migrent chacune vers un pôle de la

cellule. Après la migration des chromatides sœurs vers les pôles de

la cellule, grâce aux cables de tubulines (doc. 3), la télophase est

la dernière étape de la mitose qui voit la division du cytoplasme

en deux cellules filles qui contiennent le même nombre de chro-

mosomes simples – à une seule chromatide –, identique à celui de

la cellule mère. Les chromosomes se décondensent alors progres-

sivement (doc. 2).

La mitose permet donc bien la conservation du nombre de chro-

mosomes dans une cellule (voir le schéma, p. 24 du manuel de

l’élève, à étendre à 3 paires de chromosomes).

Conseils et suggestions

– La division cellulaire, la variation d’état des chromosomes au

cours du cycle cellulaire et la variation de la quantité d’ADN au

cours du cycle cellulaire ont été développés en Troisième. Mais ces

notions ont été présentées avec un niveau d’explication élémen-

taire voire n’ont été l’objet que d’un simple constat. Ce premier cha-

pitre de Première S vise à en détailler l’explication. La conservation

du caryotype au cours de la mitose est un acquis du collège et, à

ce titre, fait l’objet d’un indispensable rappel préalable (voir p. 15).

– L’unité 1 a pour objet de rappeler le comportement des chro-

mosomes au cours de la division cellulaire. Le choix a été fait, ici,

d’entamer l’analyse par une manipulation qui conduit à l’observa-

tion microscopique de cellules de racines d’ail en division (doc. 1).

Cette manipulation peut être réalisée sur un autre matériel végétal

(méristème de racine de jacinthe, par exemple).

– Cette étude est l’occasion de fixer plus précisément le déroule-

ment de la mitose (condensation des chromosomes, séparation

des chromatides) en identifiant notamment les phases qui la

constituent (doc. 2).

– Si la présentation du mécanisme cellulaire de séparation des

chromatides (doc. 3) n’est pas indiquée par le programme, il appa-

raît intéressant de le mentionner sommairement pour mieux faire

comprendre le phénomène à l’œuvre au cours de l’anaphase.

– Cette unité est enfin l’occasion d’introduire le terme, nouveau

pour les élèves, de « mitose ».

. expression, stabilité et variation du patrimoine génétiquethème 1

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

2U

nit

é

Thème 1 – ChapiTre 12


– Après avoir réinvesti et approfondi le déroulement de la mitose

dans l’unité 1, cette unité 2 vise à replacer ce phénomène dans

le contexte général du cycle cellulaire, dont on présente d’abord

les 4 phases (doc. 1). La présentation du cycle est indissociable de

l’étude de la variation de la quantité d’ADN cellulaire (doc. 2 et 3).

Elle est également un préalable important à l’étude de la variation

de l’état de condensation des chromosomes (doc. 4 et 5).

– La démonstration expérimentale de la copie de chaque chromo-

some au cours de la phase S est difficile. Le choix a donc été fait

d’observer, par l’utilisation de sondes spécifiques fluorescentes, le

nombre de copies d’un gène dans le noyau d’une cellule en phase

G1 et G2 (doc. 3).

– Cette unité prépare à l’étude détaillée de la réplication de l’ADN

qui sera l’objet de l’unité 3.

– Les différents documents proposés permettent donc de montrer

les états de condensation de l’ADN au cours du cycle à un niveau

adapté à la démonstration et aux exigences du programme (doc. 4

et 5). Il n’est pas nécessaire de détailler exhaustivement les diffé-

rents niveaux d’enroulement de l’ADN.


➊ Doc. 1, 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie

et d’un schéma légendés). En phase G1, la quantité d’ADN est

mesurée à une valeur Q (doc. 2). On constate la présence de deux

copies d’un gène situé sur la paire de chromosome 22 (doc. 3),

soit une copie du gène par chromosome. On suppose donc que les

deux chromosomes d’une même paire ne sont constitués chacun

que d’une seule chromatide. En G1, le chromosome est en outre

décondensé (doc. 5).

En phase G2, on mesure une quantité d’ADN de 2Q, soit le double

de celle relevée lors de la phase G1 (doc. 2). On constate égale-

ment la présence de 4 copies du gène situé sur la paire de chro-

mosome 22, soit 2 copies par chromosomes. Comme le confirme le

doc. 5, les deux chromosomes d’une même paire sont donc chacun

constitués de 2 chromatides, dans un état toujours décondensé.

En phase M, au début de la mitose, la quantité d’ADN par cellule

est la même que celle mesurée en G2 (2Q). Les chromosomes

sont donc toujours constitués chacun de deux chromatides, mais

sont fortement condensés (doc. 4). À la fin de la mitose, en

revanche, la quantité d’ADN par cellule est brutalement divisée par

2 : ceci concorde avec la séparation des 2 chromatides de chaque

chromsome et leur migration vers chacun des 2 pôles de la cellule

(comme vu dans l’unité 1)

➋ Doc. 2 et 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter

des résultats expérimentaux). Le doublement de la quantité d’ADN

(doc. 2) ainsi que le doublement du nombre de copies du gène

situé sur la paire de chromosomes 22 (doc. 3) entre les phases G1

et G2 indiquent qu’une copie de l’ADN contenu dans le noyau est

réalisée lors de la phase S.

❸ Doc. 2 A 4 (Extraire et organiser des informations, raisonner

avec rigueur). On peut supposer que les chromosomes à deux chro-

matides qui caractérisent la phase G2 sont issus du doublement de

la quantité d’ADN en phase S. Comme les deux chromatides portent

la même information génétique (doc. 3), et que chaque chroma-

tide migre vers un pôle de la cellule lors de la mitose, l’information

génétique des cellules filles est nécessairement identique à celle

de la cellule mère.

➍ en conclusion (Communiquer dans un langage scientifique-

ment approprié).

Phase G1 : les chromosomes sont décondensés et simples (une

seule chromatide). Chaque chromosome contient donc une molé-

cule d’ADN.

Phase S : les chromosomes sont toujours décondensés mais la

quantité d’ADN est doublée. C’est au cours de cette phase du cycle

cellulaire que les chromosomes, chacun composé initialement

d’une chromatide, en viennent à être constitués de 2 chromatides

sœurs porteuses de la même information génétique.

Phase G2 : les chromosomes sont toujours décondensés, mais

doubles (à 2 chromatides). Chaque chromosome est donc composé

de deux chromatidesn donc de 2 molécules d’ADN.

Phase M : les chromosomes sont constitués de 2 chromatides et se

condensent. À la fin de la phase M, les 2 chromatides de chaque

chromosome sont séparées et migrent chacune vers un pôle de

la cellule, qui constituera la future cellule fille. Les chromosomes

simples contenus dans chacune des cellules filles commencent

ensuite à se décondenser.


« Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellu-laire »

• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractéri-ser le cycle cellulaire et ses phases, dans différents types cellulaires.

Le cycle cellulaire [pp. 20-21 du manuel de l’élève]


Un

ité

Thème 1 – ChapiTre 1 3

fragments synthétisés pendant la réplication. Il s’agit du modèle

dispersif.

❷ Doc. 2 (Manifester sens de l’observation et esprit critique). Les

bandes observées après centrifugation correspondent à de l’ADN

lourd (dont les deux brins ont incorporé de l’azote lourd), de l’ADN

léger (dont aucun des deux brins n’a incorporé d’azote lourd) ou de

l’ADN intermédiaire (dont un seul des deux brins a incorporé de

l’ADN lourd).

❸ Doc. 1 et 2 (Formuler une hypothèse, pratiquer une démarche

scientifique). Au début de l’expérience, la centrifugation de l’ADN

révèle que chaque molécule d’ADN des cellules étudiées présente

de l’azote lourd dans ses deux brins. Après un cycle cellulaire sur

de l’azote léger (14N), on observe une seule bande d’ADN inter-

médiaire. Ce résultat élimine l’hypothèse du modèle conservatif,

qui aurait dû produire deux bandes, l’une d’ADN lourd (molécule

parentale), l’autre d’ADN léger (molécule synthétisée pendant le

cycle cellulaire écoulé).

Après deux cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux

bandes d’ADN en quantités équivalentes, l’une d’ADN léger, et

l’autre d’ADN intermédiaire. Ce résultat élimine l’hypothèse du


– Après la mise en évidence de la copie de l’ADN au cours de la

phase S (unité 2), l’unité 3 vise à démontrer les modalités de cette

copie ainsi que ses mécanismes moléculaires simples.

– La première partie de cette unité s’inscrit très naturellement dans

une démarche historique, conseillée par le programme. Il convient

donc de replacer les mécanismes recherchés dans le foisonnement

de questions et de travaux en biologie moléculaire des années

1950. L’hypothèse d’une réplication semi conservative avait été

émise dès 1953 par Watson et Crick au moment de la découverte

de la structure de l’ADN. Il a fallu attendre les expériences de

Taylor en 1957 et celles, décisives, de Meselson et Stahl en 1958

pour valider ces hypothèses. Nous avons choisi ici de développer

les expériences très démonstratives de Meselson et Stahl (doc. 1

et 2) mais les expériences de Taylor peuvent être utilisées comme

support pour un exercice d’application ou une évaluation.

– Une fois le caractère semi-conservatif de la réplication de l’ADN

démontré, la page de droite aborde les mécanismes moléculaires

de la réplication. À l’élève d’observer l’organisation des fourches de

réplication (doc. 3) et de comprendre le rôle de l’ADN polymérase

(doc. 4 et 5) au niveau nécessairement simple attendu par le

programme.

– Les différents documents conduisent les élèves à construire un

modèle de fourche de réplication incluant le détail des nucléotides

des brins parentaux et néosynthétisés.

– La compréhension des mécanismes moléculaires de la réplication

peut être réinvestie dans l’étude de la PCR proposée par le pro-

gramme dans les pistes (voir chapitre 2, unité 1, p. 33).


❶ Doc. 1 (Raisonner avec rigueur). Dans le modèle (a), après

réplication de l’ADN, on observe, pour les deux molécules, un brin

parental et un brin synthétisé pendant la réplication. Il s’agit du

modèle semi-conservatif.

Dans le modèle (b), après réplication de l’ADN, on observe qu’une

molécule d’ADN est constituée de deux brins parentaux et que

l’autre molécule est constituée de deux brins synthétisés pendant

la réplication. Il s’agit du modèle conservatif.

Dans le modèle (c), après réplication de l’ADN, on observe pour

les deux molécules un mélange des fragments parentaux et de


« Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative. En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la séquence des nucléotides. Ainsi, les deux cellules-filles provenant par mitose d’une cellule-mère pos-sèdent la même information génétique. »

• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utili-sation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant de com-prendre le mécanisme de réplication semi-conservative

La réplication du matériel génétique [pp. 22-23 du manuel de l’élève]3

Après 1 réplication

LDP_A1u3 90 x 90

a

Après 2 réplications

b

c



– La page d’ouverture du chapitre (p. 31) peut permettre de

revenir sur le codage de l’information génétique par la séquence

de la molécule d’ADN et sur le fait qu’une modification de cette

séquence (mutation) peut entrainer une modification héréditaire

des caractères de l’individu (ici, la couleur du pelage).

– Cette unité vise à montrer que des modifications de l’ADN peu-

vent apparaître spontanément (doc. 1 à 3), à différents moments

du cycle cellulaire (doc. 4 et 5). Un modèle expérimental simple

est utilisé : une culture de levures (doc. 1).

– La réalisation de cultures de levures (doc. 1) est l’occasion d’insis-

ter sur les bonnes pratiques de laboratoire, notamment l’emploi de

matériel stérile et le traitement adéquat des déchets. La souche de

levures ade2 et les milieux de culture sont disponibles auprès des

fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. La mise en culture

en milieu liquide est réalisée au laboratoire avant la séance de

TP. Les élèves peuvent étaler une fraction de cette suspension sur

milieu solide et observer le résultat après quelques jours. Le repi-

quage des éventuels mutants blancs obtenus peut enfin être réalisé

par le professeur devant les élèves, et le résultat observé quelques

jours plus tard. Remarque importante : étant donné le nombre de

boîtes nécessaires pour obtenir au moins un mutant blanc, il est

peu probable que le résultat soit probant en ne travaillant qu’à

l’échelle d’une classe. Le TP mis en œuvre dans l’unité 2 étant

beaucoup plus facile à réaliser en classe et donnant des résultats

plus significatifs, il peut être privilégié.

– Dans l’optique de l’évaluation des capacités expérimentales,

les élèves peuvent utiliser le logiciel Anagène pour retrouver les

informations du doc. 2. (voir la fiche pédagogique disponible sur

www.libtheque.fr)

– Cette unité peut être l’occasion de comparer les différents taux de

mutations calculés chez différentes espèces (doc. 3) et dans des

milieux acellulaires (doc. 4) et de rechercher des hypothèses expli-

quant ces différences. On peut également évoquer les différences

de taux d’erreurs en fonction du type de polymérase utilisée lors

des réactions de PCR.

– L’exercice 4, p. 44 offre un prolongement de cette unité en

présentant un exemple d’altération spontanée d’une base de l’ADN

pouvant conduire à une mutation. Grâce à l’utilisation du logiciel

Rastop, les élèves peuvent retrouver les informations apportées

par le document et s’entraîner à la manipulation du logiciel en vue

de l’évaluation des capacités expérimentales (voir la fiche péda-

gogique disponible sur www.libtheque.fr).

Connaissances du programme Capacités et attitudes de mises en œuvre dans l’unité

« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. »

• Concevoir et réaliser un protocole.

• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

Un

ité

Les mutations, des modifications de l’ADn [pp. 32-33 du manuel de l’élève]1

À l’origine de la variabilité génétique : les mutations

Chapitre 2


modèle dispersif qui aurait toujours dû produire une seule bande

d’ADN intermédiaire (dont toutes les molécules devaient être com-

posées à la fois d’ADN parental lourd et d’ADN synthétisé léger).

Après trois cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux

bandes d’ADN, l’une contenant de l’ADN léger en quantité 3 fois

plus importante que l’autre, qui contient de l’ADN lourd. Ce résultat

est seulement compatible avec le modèle d’une réplication semi-

conservative.

➍ Doc 3 à 5 (Communiquer à l’aide d’un schéma).

Voir schéma au bas de la p. 25 du manuel de l’élève.

➎ en conclusion (Communiquer dans un langage scientifique

approprié). Pendant la phase S du cycle cellulaire, un complexe de

réplication ouvre la double hélice d’ADN puis synthétise un nou-

veau brin à partir du brin matrice. Cette synthèse est assurée par

l’assemblage de nucléotides selon une séquence complémentaire

du brin matrice, assemblage réalisé par l’ADN polymérase.

Cette modalité semi-conservative de la réplication produit ainsi des

chromosomes à deux chromatides sœurs portant une information

génétique identique.


Les variations de la fréquence des mutations [pp. 34-35 du manuel de l’élève]2

Un

ité


« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes.Pistes. Quantification de la mutation dans une population cellulaire (mathématiques) ; les agents mutagènes dans l’environnement (phy-sique-chimie). »

• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données et/ou concevoir et réaliser un protocole pour :– mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines (UV) ;– analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV (suivi du taux de mortalité).




– Dans l’unité précédente, on a montré que les mutations peuvent

apparaître de manière spontanée et on a calculé leur fréquence

d’apparition, très faible. Dans cette unité 2, on mettra en évidence

l’existence d’agents mutagènes qui augmentent la fréquence d’ap-

parition des mutations et ont donc des effets néfastes sur la santé

humaine.

– L’expérimentation du doc. 1 reprend les compétences techniques

mises en oeuvre dans le doc. 1 p. 32 de l’unité précédente, ce

qui permet aux élèves de se concentrer sur les aspects métho-

dologiques (témoin, étalement du même nombre de cellules sur

chaque boîte, reproductibilité du résultat, etc.). Le port de protec-

tion anti-UV est à mettre en lien avec les doc. 3 à 5 et l’effet can-

cérigène des UV pour l’Homme. Les levures de souche ade2 ainsi


(Réaliser une culture de levures, utiliser un logiciel, extraire des

informations à partir d’observations et de documents, organiser

ces informations, communiquer par écrit).

Le doc. 1 présente une expérience réalisée à partir d’une culture de

levures. Les colonies rouges de départ sont constituées de levures

ade2-, qui portent l’allèle ade2– du gène ade2. Leur couleur rouge

est due à l’accumulation et à l’oxydation du composé AIR. Après de

très nombreuses divisions successives de ces levures, on observe

l’apparition de colonies blanches, qui n’accumulent donc pas d’AIR

oxydé. Ceci peut être dû au fait que :

– l’allèle du gène ade2 qu’il possède est à nouveau fonctionnel : il y

donc eu une mutation en position 662 de G vers T (doc. 2) ;

– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène inter-

venant en amont dans le processus de synthèse de l’adénine (l’AIR

n’est alors plus synthétisé, donc plus accumulé) ;

– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène qui

permet l’oxydation d’AIR (ainsi l’AIR n’est plus oxydé en pigment

rouge).

Ces colonies blanches sont très rares : 3 pour 100 Í 200 colonies, soit

0,015 % des colonies.

Ces colonies blanches sont apparues spontanément, sans appli-

cation d’aucun agent exogène, uniquement suite aux divisions

successives des levures en culture.

Le doc. 3 est un tableau résumant le taux de mutations spontanées

chez différentes espèces. On peut calculer le nombre de nucléotides

devant être répliqués pour observer une mutation :

– Chez E. coli : 4,6.106Í435 = 2.109

– Chez N. crassa : 4,2.107Í333 = 1,4.1010

– Chez la levure : 1,4.107Í370 = 5,2.109

Les mutations spontanées sont donc des phénomènes extrême-

ment rares.

Dans l’expérience présentée sur le doc. 4 on effectue une une suite

de réplications en chaîne d’un fragment d’ADN – ou PCR –, dans un

milieu acellulaire, grâce notamment à une ADN polymérase. À l’is-

sue de la réaction de PCR, on observe qu’une très grande majorité

des fragments d’ADN a une séquence identique au fragment initial :

la réplication s’est donc bien effectuée de manière conforme. Mais

on observe également :

– un fragment présentant un A au lieu d’un T en 18e position, en 1

exemplaire. La polymérase a donc introduit un mauvais nucléotide

lors de l’avant dernier cycle de PCR soit lors du 15e cycle.

– un fragment présentant un C au lieu d’un T en 8e position, en 4

exemplaires. Il y a donc eu une erreur de réplication 3 cycles avant

la fin de la PCR, soit lors du 12e cycle.

Ce document nous indique donc que, lors de la réplication de l’ADN,

la polymérase peut faire des erreurs et introduire des nucléotides

erronés, conduisant à des mutations.

De plus, à tout moment du cycle cellulaire, des altérations

chimiques de la molécule d’ADN peuvent avoir lieu, conduisant

à des modifications de la séquence lors de la réplication suivante

(doc. 5).

Pour conclure, les mutations sont donc des modifications de la

séquence d’ADN (doc. 2), pouvant apparaître de manière sponta-

née (doc. 1) à une fréquence très faible (doc. 1 et doc. 3). Elles

ont pour origine des modifications chimiques de l’ADN en dehors

de la réplication (doc. 5) ou des erreurs des ADN polymérases lors

de la réplication (doc. 4).


Le devenir des lésions de l’ADn [pp. 36-37 du manuel de l’élève]3

Un

ité


« Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques.Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germi-nale (elle devient alors héréditaire). »

• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données pour mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines (UV).


tions dans la molécule d’ADN. L’exposition aux UV acroissent donc

la fréquence d’apparition de ces mutations. On observe également

que le nombre total de colonies diminue lorsque la durée d’expo-

sition aux UV augmente. Certaines mutations ont donc un effet

létal sur les levures (la réalisation d’un graphique représentant le

nombre total de colonies et le pourcentage de colonies blanches

en fonction de la durée d’exposition aux UV est ici opportune).

Les UV entrainent la formation de dimères de thymine, qui

conduisent à la mort de la cellule ou à l’introduction d’erreurs de

réplication et de mutations (doc. 2). Les UV sont donc un agent

mutagène.

L’utilisation des cabines de bronzage, même à une fréquence faible

(£ 10 fois par an), conduit toujours à un risque relatif (RR) supérieur

à 1 pour l’apparition des cancers de la peau (doc. 3 et 4). Ce RR

est d’autant plus élevé que la fréquence et la durée d’exposition est

importante. Ceci s’explique simplement : les UV émis par les cabines

sont des agents mutagènes et l’accumulation de mutations peut

entraîner l’apparition de cancers.

On constate une nette corrélation entre l’indice UV observé pour un

État américain (lors d’un après-midi d’été) et la mortalité par méla-

nome chez les hommes à peau blanche (doc. 5). Par exemple, en

Floride, l’indice UV est de 10 et la mortalité supérieure à 3,34 pour

100 000 habitants. En revanche, dans l’État de Washington, l’indice

UV est de 3 et la mortalité inférieure à 2,75 pour 100 000 habitants.

On peut donc émettre l’hypothèse que le taux de cancer de la peau

chez les hommes à peau blanche dépend de la dose d’UV reçue.

Pour conclure, certains agents présents dans l’environnement,

comme les rayons UV, qu’ils soient d’origine solaire (doc. 5) ou

artificielle (doc. 1, 3 et 4), ont un effet mutagène sur la molécule

d’ADN : ils entraînent la formation de dimères de thymine condui-

sant à une augmentation de la fréquence des mutations (doc. 2).

Ces mutations peuvent se traduire à l’échelle cellulaire par une

mort des cellules ou une modification de leurs caractères (doc. 1),

et à l’échelle des populations humaines par une augmentation du

risque de survenue d’un cancer de la peau (doc. 4 et 5).

que le matériel nécessaire à l’exposition aux UV sont disponibles

chez les fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. Ceux-ci

fournissent généralement un kit « mutagénèse », comprenant un

protocole détaillé de la manipulation.

– Les UV ont été choisis comme exemple d’agent mutagène ayant

des effets sur les populations humaines afin de faire le lien avec

le modèle expérimental étudié p. 35 et avec la mise en évidence

des systèmes de réparation dans l’unité 3. Un rappel pourra être

fait ultérieurement quand on abordera le chapitre 2 du thème 5

consacré au cancer. L’unité 2 (p. 265) sur les bases génétiques des

cancers permettra notamment de revenir sur l’effet mutagène des

UV. Un autre exemple d’agent mutagène : le benzopyrène contenu

dans la fumée du tabac, y est développé.

– Grâce à Internet, les élèves peuvent reconstituer, en autonomie,

les informations apportées par le doc. 5 (voir la fiche pédago-

gique disponible sur www.libtheque.fr).

– On pourra également insister sur la prévention et le dépistage du

mélanome, à l’occasion de la journée nationale de prévention et de

dépistage des cancers de la peau par exemple, ayant lieu chaque

année au mois de mai.

– L’exercice 8 p. 46 présente un autre exemple d’agent mutagène

– l’aflatoxine B1 – et le protocole expérimental standard mis en

œuvre pour mesurer l’effet mutagène d’une molécule.

– L’atelier Enquête p. 68 pose le problème de santé publique lié

aux agents mutagènes auquel l’homme peut être exposé en milieu

professionnel.

NB : pour accéder aux données originales présentées par le doc 4,

on peut se reporter au rapport 2010 de l’Institut national du cancer,

basé entre autres sur l’étude de Veierod, Adami et al. (2010).


(Réaliser une culture de levures, pratiquer une démarche scienti-

fique, extraire et organiser des informations à partir d’observations

et de documents, être conscient de sa responsabilité face à la

santé, communiquer par écrit).

On observe sur le doc. 1 que le pourcentage de colonies blanches

augmente avec la durée d’exposition aux UV. Or, dans l’unité 1 on a

montré que la présence de colonies blanches était due à des muta-



– L’unité 2 présentait les effets sur la molécule d’ADN d’un agent

mutagène (les rayons ultraviolets) et ses conséquences possibles

pour la cellule et pour l’individu. L’unité 3 approfondit cette notion,

les conséquences des modifications de la molécule d’ADN pouvant

être très diverses selon qu’elles sont ou non prises en charge par un

système de réparation (doc. 1, 2 et 3) et selon qu’elles ont lieu dans

une cellule germinale (doc. 4 et 5) ou somatique (doc. 4 et 6).

– Les doc. 1, 2 et 3 reposent sur l’étude de cellules de patients

atteints de xeroderma pigmentosum. Cette maladie est géné-

ralement connue des élèves, essentiellement par les images

impressionnantes des malades vêtus de combinaisons anti-UV,

mais également par les films qui la mettent en scène (Les Autres

d’Alejandro Amenábar et plus récemment La permission de minuit

de Delphine Gleize).

– Le doc. 5, ainsi que l’exercice 5, p. 45, présentent un exemple

de mutation germinale.

– Le doc. 6 présente un exemple de mutation somatique et peut

être mis en relation avec la p. 267 (thème 5, chapitre 2, unité 2)

traitant des bases génétiques du cancer.

– L’exercice 6, p. 45 présente un autre exemple d’agent mutagène

(les rayons gamma) ainsi qu’une bactérie possédant un système de

réparation de l’ADN extraordinairement efficace.

NB : pour accéder aux documents originaux des exemples étudiés,

on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous (voir

les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr).

Doc. 1 : Clues to epidermical cancer proneness revealed by recon-

struction of DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum skin in

vitro, F. Bernerd, PNAS, 2000. Doc. 3 : Association between DNA

repair-deficiency and high level of p53 mutations in melanoma

of xeroderma pigmentosum, Alain Spatz, Giuseppina Giglia-Mari,

Simone Benhamou et al., Cancer Res, 2001. Doc. 5 : FOXP2 and the

neuroanatomy of speech and language, Vargha-Khadem et al. Nat

Rev Neurosci., 2005 Feb. Doc. 6 : The mutation spectrum revealed

by paired genome sequences from a lung cancer patient, William

Lee et al. Nature 465, 473-477 ( 27 may 2010).


➊ Doc. 1. (Manifester sens de l’observation et esprit critique,

extraire des informations). Dix minutes après l’exposition aux UV, on

constate sur la coupe de peau artificielle la présence de « taches »

vertes, correspondant aux noyaux des cellules où les anticorps

fluorescents se sont fixés. L’ADN de ces cellules contient donc des

dimères de thymine. Quatre jours après l’exposition, ces dimères

sont toujours présents abondamment dans les cellules issues d’indi-

vidu atteint de xeroderma pigmentosum, mais leur quantité a très

fortement diminué dans les cellules de l’individu témoin. On peut en

déduire qu’il existe, chez les individus sains, un système permettant

l’élimination de ces dimères induits par les UV, mais que ce système

est déficient chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum.

La présence de dimères de thymine dans l’ADN peut induire l’appari-

tion de mutations (doc. 2, p. 34) : les systèmes d’élimination de ces

lésions de l’ADN maintiennent donc les mutations à un faible taux.

➋ Doc. 2 et 3 (Recenser, extraire et organiser des informations).

Le système de réparation de l’ADN est un ensemble d’enzymes,

respectivement capable de reconnaître un dimère de thymine,

de séparer les 2 brins d’ADN et de couper le brin lésé en amont

et en aval du dimère. Ce fragment éliminé est ensuite à nouveau

synthétisé. Chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum,

au moins une de ces enzymes est inactive, provoquant la déficience

globale de ce système de réparation (doc. 2).

Le Doc. 3 mesure l’incorporation de thymine dans deux cultures de

cellules lors de la phase G1. Celle-ci se déroule avant la réplication

de l’ADN : en l’absence d’exposition aux UV (témoin, dose d’UV =

0 J.m-2), l’incorporation de thymine dans les cellules est donc nulle.

Toutefois, chez les cellules témoins, on constate que plus la dose

d’UV est élevée, plus l’incorporation de thymine par noyau est

importante (jusqu’à 76 thymines par noyaux pour une dose d’UV

de 20 J.m-2). On peut donc émettre l’hypothèse que les thymines

ayant formé des dimères sous l’action des UV sont remplacées par

de nouvelles thymines. Dans les cellules d’individus souffrant de

xeroderma pigmentosum, l’incorporation de thymine en phase G1

reste faible (< 10 thymines par noyau), même après une exposition

intense aux UV. Cette très faible incorporation de nouvelles thymine

dans l’ADN appuie l’hypothèse que le système de réparation des

dimères de thymine est déficient chez ces individus.

➌ Doc. 4 à 6 (Pratiquer une démarche scientifique, recenser,

extraire et organiser des informations). Dans la famille présentée par

le doc. 5, les individus présentant des troubles du langage possèdent

tous un allèle muté du gène FOXP2 (on constate la substitution d’une

cytosine par une adénine). La fréquence de cette mutation dans

cette famille indique qu’elle est héréditairement transmise à chaque

individu malade par ses parents. Il s’agit donc d’une mutation germi-

nale, seule transmissible à la descendance (doc. 4).

Le doc. 6 est une comparaison du génome de deux cellules soma-

tiques du même individu : une cellule cancéreuse et une cellule

saine. On constate de très nombreuses modifications génétiques

dans les cellules tumorales : des déplacements de fragments de

chromosomes et des mutations affectant un nucléotide. Ces muta-

tions sont portées par des cellules non reproductrices (cellules de

tumeur du poumon) : ce sont donc des mutations somatiques,

transmissibles uniquement aux cellules descendant de la cellule

ayant subi la mutation initiale. Toutes les cellules de la tumeur

forment un clone, portant ces modifications génétiques.

➍ en conclusion (Communiquer dans un langage scientifique-

ment approprié). Lorsqu’une lésion est formée dans la molécule

d’ADN (un dimère de thymine par l’effet des UV, par exemple), elle est

généralement éliminée par les enzymes des systèmes de réparation

(doc. 1, 2 et 3). Si la modification de l’ADN n’est pas réparée, elle peut

entraîner la mort de la cellule ou une mutation (unité 1). Si la muta-

tion est présente dans une cellule germinale, elle peut être transmise

à la descendance et être à l’origine de caractères particuliers (doc. 4

et 5). En revanche, une mutation dans une cellule somatique ne sera

pas transmise à la descendance de l’individu, mais aux seules cellules

de l’organisme issues de la division de la cellule mutée. Les mutations

somatiques peuvent ainsi entraîner un cancer (doc. 4 et 6).

Thème 1 – ChapiTre 2 7SVT 1re S © Éditions Belin 2011


– L’unité 4 se place dans le prolongement de la partie La biodiver-

sité, résultat et étape de l’évolution du programme de seconde, au

cours de laquelle sont établis la notion de biodiversité génétique et

les mécanismes de base de l’évolution moléculaire.

– Les doc. 1 et 2 s’appuient sur un exemple très parlant de biodi-

versité génétique : la diversité des pigmentations de la peau chez

différentes races de porc et son fondement génétique.

– Les élèves peuvent, en autonomie, rechercher et comparer les

séquences présentées dans le doc. 2. Sont utilisés une banque de

donnée (GenBank) et un logiciel gratuit (Seaview) quotidienne-

ment utilisés dans les équipes de recherche en évolution molé-

culaire. Le logiciel Seaview a déjà été utilisé dans le manuel de

seconde (Chapitre 4, p. 57) pour comparer des allèles d’un gène

(voir les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr).

– Le doc. 3 est adapté d’une expérience d’évolution bactérienne,

réalisée en laboratoire sur plus de 20 ans. Cette expérience a

permis de suivre en temps réel l’accumulation des mutations dans

le génome de bactéries et la diversification de leurs populations.

L’équipe de Richard Lenski, à l’initiative de ce projet, détaille la

démarche utilisée sur son site Internet (voir les compléments

pédagogiques sur www.libtheque.fr).

– L’exercice 9, p. 46 prolonge cette unité et présente un exemple

de biodiversité génétique et de sélection naturelle appliqué aux

populations humaines.

NB : pour accéder aux documents originaux des exemples étudiés,

on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous :

Doc. 1 et 2 : The origin of the domestic pig : independent domes-

tication and subsequent introgression, E. Giuffra et al., Genetics,

1998. Doc. 3 : Genome evolution and adaptation in a long-term

experiment with Escherichia coli, Jeffrey E. Barrick et al., Nature,

oct. 2009. Ex. 9, p. 46 : Convergent adaptation of human lactase

persistence in Africans and Europeans. Tishkoff et al., Nature

Genetics, 2007.


➊ Doc. 1 et 2 (Recenser extraire et organiser des informations,

utiliser un logiciel). Le doc. 1 présente la diversité des caractères

Les mutations, source de biodiversité [pp. 38-39 du manuel de l’élève]4U

nit

é


« Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fonde-ment de la biodiversité. »


• Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser la diversité allélique d’une population.

morphologiques observables sur des individus appartenant à la

même espèce mais à des races différentes. On constate notamment

une différence de coloration de la peau et du pelage : noir (Large

Black par exemple), roux (Duroc), sans pigment (Large white) ou

inégalement pigmenté (Meishan). Chacune de ces races présente

un allèle différent pour le gène MC1R, régulant la production de

pigments (doc. 2). On peut donc en déduire qu’à la diversité mor-

phologique des races de porc correspond une diversité allélique.

➋ Doc. 3 et 4 (Pratiquer une démarche scientifique, manifester

un sens de l’observation). On constate que, au fil des générations,

le génome des bactéries accumule les mutations. Ainsi, la compa-

raison du génome des bactéries après 20 000 générations et celui

des bactéries initiales révèle au total 45 mutations accumulées.

Au début de l’expérience, l’ensemble des bactéries, au génome

identique, formait une unique population. Au fil des générations, le

nombre de populations bactériennes, différant génétiquement par

une ou plusieurs mutations, augmente (jusqu’à 5 populations diffé-

rentes après 10 000 générations). On peut émettre l’hypothèse que

les différentes races de porc observées précédemment sont issues

d’une unique race, qui aurait accumulé des mutations au fil des

générations, conduisant à la diversité génétique actuelle.

➌ Doc. 4 (Recenser et organiser des informations). Une mutation

peut se traduire par l’apparition d’un nouveau caractère si : elle est

transmise à la descendance de l’individu (il est alors nécessaire que

cette mutation soit germinale et que le gamète muté soit impliqué

dans la fécondation) ; elle affecte un gène ; elle modifie le caractère

contrôlé par ce gène.

➍ en conclusion (Organiser des informations, communiquer

dans un langage scientifiquement approprié). Les mutations peu-

vent apparaître de manière spontanée dans le génome (unité 1).

Si elles sont présentes dans des cellules germinales, elles peuvent

être transmises à la descendance (unité 3). Elles sont alors à

l’origine d’allèles nouveaux du gène. Ces mutations sont donc une

source de biodiversité génétique, dont l’accumulation peut conduire

à l’apparition de populations différentes génétiquement (doc. 3).

Cette biodiversité génétique peut également se traduire par une

diversité des caractères observés au sein de la même espèce (doc.

1, 2 et 4).

Thème 1 – ChapiTre 28 SVT 1re S © Éditions Belin 2011



– La page d’ouverture du chapitre constitue une occasion de

remobiliser des connaissances acquises en classe de Troisième :

distinguer un caractère de l’espèce humaine et ses variations indi-

viduelles, se rappeler l’idée que le patrimoine génétique détermine

les caractères héréditaires d’un individu et mettre en évidence des

variations des caractères liées à l’environnement.

– Depuis la classe de Seconde, les élèves connaissent la structure

de la molécule d’ADN, ainsi que la nature du message qu’elle code.

La notion de séquence a été abordée. Les élèves ont aussi une pre-

mière idée de ce qu’est un gène : un fragment d’ADN, porteur d’une

information génétique, qui détermine un caractère héréditaire.

– L’objectif de ce chapitre est de comprendre comment les gènes

déterminent la réalisation des caractères héréditaires, en étudiant

précisément comment l’information génétique d’une cellule s’ex-

prime.

– L’unité 1 présente la structure d’une protéine, molécule dont les

élèves connaissent déjà l’existence, et met en évidence la relation

entre gènes et protéines.

– Le doc. 1 illustre la diversité et l’importance des fonctions assu-

rées par les protéines. Il permet d’attribuer une nature protéique

aux enzymes évoquées dans l’expérience historique de Beadle et

Tatum (doc. 2 à 4), récompensée par un prix Nobel en 1958.

– Les logiciels Rastop et Anagène (doc. 5 et 7) peuvent être le

support d’une activité pratique mettant en évidence la corres-

pondance entre séquence en acides aminés d’une protéine et

séquence nucléotidique du gène qui la code (voir les compléments

pédagogiques sur www.libtheque.fr). Les fiches techniques de

ces logiciels, utilisables lors des épreuves d’évaluation des capa-

cités expérimentales, sont téléchargeables à l’adresse suivante :

http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact. L’exemple

de la GFP a été choisi pour faire écho au chapitre 4 du thème 1 du

manuel de Seconde.


(Pratiquer une démarche scientifique, extraire des informations à

partir d’observations et de documents, organiser ces informations,

communiquer par écrit).

Les cultures réalisées avec la souche sauvage de Neurospora, ainsi

que toutes celles réalisées avec des souches mutantes sur milieu

minimum (MM) + tryptophane servent de témoins. Chaque mutant

de Neurospora obtenu par Beadle et Tatum est incapable de pous-

ser sur milieu minimum (doc. 4) : l’une des réactions chimiques

de la voie de synthèse du tryptophane (doc. 3) – une molécule

organique essentielle (doc. 2) – n’est pas réalisée, signifiant que

l’enzyme nécessaire à cette réaction est déficiente. On sait, de plus,

que chaque mutant présente une mutation sur un unique gène. La

souche mutante 1 pousse sur tous les milieux sauf sur le milieu

minimum (doc. 4). Elle est donc capable de réaliser les réactions 2

et 3 mais pas la réaction 1 : son enzyme 1 est donc déficiente. La

seule différence existant entre la souche sauvage de Neurospora et

le mutant 1 est la présence d’une mutation dans un unique gène

chez le mutant 1. On peut donc supposer qu’il existe une relation

entre ce gène 1 et l’enzyme 1. De même, la souche mutante 2

est incapable de pousser sur milieu minimum et sur MM + acide

anthranilique : son enzyme 2 est donc déficiente. La souche 2 étant

mutée au niveau d’un gène différent de celui de la souche 1, on

peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 2 et l’enzyme

2. Enfin, la souche mutante 3 pousse uniquement sur MM + trypto-

phane : elle présente une enzyme 3 déficiente. La souche 3 étant

mutée au niveau d’un gène différent de ceux des souches 1 et 2, on

peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 3 et l’enzyme 3.

Finalement, il semblerait donc que la fonctionnalité d’une enzyme

soit directement associée à un gène précis.

Les enzymes sont des protéines (doc. 1). Une protéine est consti-

tuée par une succession ordonnée d’acides aminés (doc. 5). La

relation « un gène – une enzyme » pressentie par les résultats de

Beadle et Tatum est confirmée par le doc. 6, qui précise qu’un gène

permet la synthèse d’une protéine spécifique par la cellule. Les

séquences d’acides aminés des protéines GFP et BFP diffèrent uni-

Connaissances du programme Capacités et attitudes de mises en œuvre dans l’unité

« La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente une information. […] Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés. »

• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractéri-ser les protéines comme expression primaire de l’information génétique.

Un

ité

La relation gènes-protéines [pp. 48-49 du manuel de l’élève]1

L’expression du patrimoine génétique

Chapitre 3



– Dans l’unité précédente, on a montré que l’expression d’un gène

se traduit par la synthèse d’une protéine et que la séquence en

acides aminés d’une protéine dépend étroitement de la séquence

en nucléotides du gène qui dirige sa production.

Cette unité démontre la nécessité de l’existence d’un intermédiaire

entre ADN et protéine et identifie quelques caractéristiques de cet

intermédiaire – l’ARN – (doc. 1 à 3). Elle expose enfin les méca-

nismes qui conduisent à sa synthèse dans le noyau – transcription

– (doc. 4 et 5).

– La présentation de la molécule d’ARN peut fournir une nouvelle

occasion de manipuler le logiciel Rastop. (voir les compléments

pédagogiques sur www.libtheque.fr)

– La mise en évidence du rôle d’intermédiaire joué par la molécule

d’ARN peut également être complétée par l’exercice 5, p. 65, qui

présente une expérience très classique de pulse-chase.

– Une animation illustrant la transcription est disponible à l’adresse

suivante (catégorie biologie cellulaire) :

www.biologieenflash.net.


➊ Doc. 1 et 3A (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter

des résultats expérimentaux et raisonner avec rigueur). Après sec-

tion de l’acétabulaire (doc. 3A), le fragment 1, ne contenant que

du cytoplasme, développe un chapeau identique à celui développé

par le fragment 2 qui possède un moyau. Or, la mise en place de ce

chapeau nécessite une importante synthèse de protéines (doc. 1).

On peut donc en déduire que la synthèse des protéines du chapeau

La transcription, première étape de l’expression d’un gène [pp. 50-51 du manuel de l’élève]2

Un

ité


« Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau, d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin transcrit de l’ADN. »

• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisa-tion de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant d’approcher le mécanisme de la transcription.

de l’acétabulaire se déroule dans le cytoplasme. La localisation

des gènes gouvernant la synthèse de ces protéines dans le noyau

cellulaire implique nécessairement l’existence d’un intermédiaire

entre ADN et protéines.

➋ Doc. 2 et 3B (Extraire des informations d’une capture de logi-

ciel légendée et pratiquer une démarche scientifique : exploiter des

résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). Après section de

l’acétabulaire et traitement des fragments à la RNase (doc. 3B), le

fragment 1 ne développe pas de chapeau alors que le fragment 2

nucléé developpe un chapeau normal. Par comparaison avec l’ex-

périence précédente (doc. 3A), on peut dire que le traitement à la

RNase semble avoir bloqué la peoduction de protéine nécessaire à

la mise en place du chapeau par le fragment sectionné. Ce résultat

fait de l’ARN un candidat très sérieux pour jouer le rôle d’intermé-

diaire entre ADN et protéines. Le fait que l’ARN soit synthétisé dans

le noyau puis exporté dans le reste de la cellule (doc. 2) renforce

cette hypothèse.

➌ Doc. 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et

d’un schéma légendés). Chaque molécule d’ARN est synthétisée

dans le noyau cellulaire, au contact d’une molécule d’ADN, grâce

à l’action d’enzymes : les ARN polymérases. La séquence d’une

molécule d’ARN synthétisée est complémentaire d’un des brins

du fragment d’ADN correspondant au gène qui s’exprime. L’ARN

migre ensuite dans le cytoplasme, assurant une transmission fidèle

de l’information génétique portée par un gène, du noyau vers le

cytoplasme.

➍ en conclusion (Communiquer à l’aide d’un schéma).

Voir le schéma du milieu de la p. 60 du manuel de l’élève.


quement au niveau de l’acide aminé 65 – tyrosine dans la protéine

GFP, histidine dans la protéine BFP – (doc. 7). Or, les séquences

nucléotidiques des gènes qui codent pour ces protéines diffèrent

par un unique nucléotide – C dans le gène BFP à la place de T dans

le gène GFP – (doc. 7). Il semblerait donc qu’il existe une corres-

pondance entre la séquence en acides aminés d’une protéine et la

séquence nucléotidique du gène qui la code.

Pour conclure, un gène est donc une unité d’information sur l’ADN

qui permet la synthèse d’une protéine : la séquence nucléotidique

du gène conditionne la séquence en acides aminés de la protéine

codée.


Un

ité



– Dans l’unité précédente, on a montré que l’ARN assure une trans-

mission fidèle de l’information génétique portée par un gène, du

noyau vers le cytoplasme.

– Cette unité montre le devenir de l’ARN messager (ANRm) par-

venu dans le cytoplasme et explicite les relations existant entre

ARNm et protéine synthétisée.

– Les doc. 1 à 3 permettent de comprendre comment le message

porté par la molécule d’ARNm est codé et d’expliciter la relation

existant entre séquences protéique et nucléotidique (le code géné-

tique). Les doc. 4 et 5 exposent les mécanismes moléculaires qui

conduisent à la synthèse d’une protéine à partir d’un ARNm dans le

cytoplasme (traduction).

– Le logiciel Anagène peut être utilisé par les élèves pour obtenir,

en autonomie, les informations apportées par le doc. 3, ce qui leur

fournit une occasion supplémentaire de s’exercer dans l’optique de

l’évaluation des capacités expérimentales (voir les compléments

pédagogiques sur www.libtheque.fr).

– L’exercice 6, p. 65 illustre quelques exceptions au code géné-

tique. L’exercice 7, p. 65 fournit à l’élève l’occasion de s’exercer à

l’utilisation du tableau du code génétique.

Des informations complémentaires concernant le déchiffrage du

code génétique sont disponibles à l’adresse suivante : http://his-

tory.nih.gov/exhibits/nirenberg.

Une animation illustrant la traduction est disponible à l’adresse

suivante (catégorie biologie cellulaire) : www.biologieenflash.net.

Une animation en anglais, illustrant le principe d’une expérience

de pulse-chase au cours d’une synthèse protéique, est dispo-

nible à l’adresse suivante : www.sumanasinc.com/webcontent/

animations/content/pulsechase/pulsechase.html. Elle peut, par

exemple, être utilisée pour un approfondissement dans le cadre de

l’accompagnement personnalisé, ou de l’enseignement en classe

européenne.


➊ Doc. 1 (Raisonner). Si 1 nucléotide codait un acide aminé, 4

acides aminés différents uniquement pourraient être codés. Si une

combinaison de 2 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 = 16

acides aminés pourraient être codés. Enfin, si une combinaison de

3 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 5 4 = 64 acides aminés

pourraient être codés. Pour que chacun des 20 acides aminés soient

codés, il est donc nécessaire et suffisant d’associer 3 nucléotides

pour un acide aminé.

➋ Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un texte et d’une cap-

ture de logiciel). Les acides aminés codés par les codons indiqués

sont : AUG ➞ Met ; UAG ➞ aucun acide aminé ; CUU ➞ Leu ; AAU ➞

Asn ; UUG ➞ Leu.

À l’inverse, les codons correspondants aux acides aminés indiqués

sont : Glu ➞ GAG, GAA ; Val ➞ GUG, GUA, GUU ; Tyr ➞ UAU, UAC ; Lys

➞ AAA, AAG ; Phe ➞ UUU, UUC.

➌ Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un texte et d’une

capture de logiciel, raisonner). Chaque codon code un unique acide

aminé : le code génétique est dit « univoque ». Un acide aminé

peut en revanche être codé par plusieurs codons différents : le

code génétique est dit « redondant ». Le code génétique s’est avéré

quasiment identique chez tous les êtres vivants étudiés jusqu’à

aujourd’hui (doc. 2) : il est universel, à quelques exceptions près.

➍ Doc. 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et

d’un schéma légendés). Dans le cytoplasme, une molécule d’ARN

messager est « prise en charge » par des ribosomes qui lisent sa

séquence et la convertissent en une séquence d’acides aminés.

Pour ce faire, les ribosomes associent à chaque codon l’acide aminé

qui lui correspond et mettent en place les liaisons entre acides

aminés successifs.

➎ en conclusion (Communiquer par un schéma).

Du gène à la protéine.

Voir le schéma du bas de la p. 60 du manuel de l’élève.


« Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de cette information. À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants. […] l’ARN messager est traduit dans le cytoplasme en protéines. »

• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisa-tion de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant :– d’approcher le mécanisme de la traduction ;– de comprendre comment le code génétique a été élucidé.

La traduction, seconde étape de l’expression d’un gène [pp. 52-53 du manuel de l’élève]3


Un

ité



– Dans les deux unités précédentes, on a exposé les mécanismes

généraux de la synthèse des protéines, classiquement étudiés dans

le programme de Première S précédent.

– Cette unité est axée sur l’étude d’un processus qui n’était pas

abordé jusqu’alors : la maturation de l’ARN.

– Les doc. 1 à 3 conduisent l’élève à supposer l’existence d’une

maturation de l’ARN (sous la forme d’un raccourcissement) dans le

noyau cellulaire, tandis que le doc. 4 expose par un schéma simple

le mécanisme de maturation. Les doc. 5 et 6 permettent de mettre

en évidence, à l’aide de données expérimentales, l’existence d’une

maturation différentielle de l’ARN.

– L’exercice 4, p. 64 offre un prolongement à cette unité et four-

nit à l’élève l’occasion d’étudier des résultats expérimentaux sous

forme de graphiques.

– Des ressources supplémentaires pour le professeur concernant la

maturation de l’ARN sont disponibles :

• Un même gène pour plusieurs protéines, Dossier Pour la Science,

Janvier-mars 2005 ;

• Le deuxième code génétique, Pour la Science, 28 mai 2010 ; Un

nouveau type de mutations génétiques, Pour la Science, 15 avril

2011 (articles et vidéo disponibles sur www.pourlascience.fr).


➊ Doc. 1 et 2 (Pratiquer une démarche scientifique : observer,

formuler une hypothèse). Les ARN messagers correspondant aux

différents gènes humains ont tous une taille bien inférieure à celle

du gène qui leur a servi de modèle (doc. 2). De plus, l’hybridation

de l’ADN du gène de l’ovalbumine de poule et de son ARN mes-

sager montre que les séquences de ces molécules ne sont que

partiellement complémentaires : de larges boucles d’ADN n’ont pas

d’équivalent dans la molécule d’ARNm. Pour expliquer ces obser-

vations, on peut faire l’hypothèse que la molécule d’ARN subit

d’importantes coupures après sa transcription.

➋ Doc. 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des

résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La taille du plus

long ARN radioactif présent dans le noyau décroît au fil du temps,

passant de 8 000 nucléotides (à t0 + 5 min) à 1 200 nucléotides (à t0

+ 30 min). Dans le cytoplasme, on ne retrouve aucun ARN radioactif

nouvellement synthétisé avant t0 + 30min ; à cet instant, le plus

long ARN radioactif cytoplasmique présente 1 200 nucléotides. Il

semblerait donc que les ARN nouvellement synthétisés dans le

noyau subissent effectivement un raccourcissement avant d’être

exportés dans le cytoplasme.

➌ Doc. 1 et 4 (Extraire des informations d’un schéma et rai-

sonner). Une molécule d’ARN pré-messager est tout d’abord syn-

thétisée, par complémentarité des bases avec le brin transcrit du

fragment de la molécule d’ADN correspondant au gène exprimé.

Certaines portions de l’ARN pré-messager, appelées introns, sont

ensuite éliminées. Les portions restantes, appelées exons, sont

accolées bout à bout, formant ainsi une molécule d’ARN messager

(doc. 4). L’ensemble des modifications subies par l’ARN pré-mes-

sager est appelé maturation. Dans le doc. 1, les boucles A à E

correspondent à des portions d’ADN n’ayant pas de séquence com-

plémentaire sur l’ARNm, il s’agit donc d’introns. Les zones d’ADN

hybridées avec l’ARNm, de séquence complémentaire, correspon-

dent aux exons.

➍ Doc. 5 et 6 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des

résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La transcription

du gène Calc-1 donne naissance à une molécule d’ARN pré-messa-

ger de 5 700 nucléotides (nt), formée de 6 exons et de 5 introns.

D’après les investigations menées avec les sondes moléculaires,

l’ARNm calcitonine, de 1 000 nt de long, comporte uniquement les

exons 1, 2, 3 et 4 du gène Calc-1 ; de plus, des signaux spécifiques

de liaisons inter-exons ont été identifiés : liaisons E1-E2, E2-E3 et

E3-E4. L’ARNm calcitonine est donc constitué par l’assemblage

des exons 1 à 4 du gène Calc-1. Par un raisonnement similaire :

l’ARNm CGRP est constitué par l’assemblage des exons 1, 2, 3, 5 et

6 du gène Calc-1. L’ARN pré-messager du gène Calc-1 a donc subi

deux maturations différentes, donnant naissance à deux ARNm

différents, à l’origine de la synthèse de deux protéines différentes.

➎ en conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse).

Dans le noyau, un ARN pré-messager nouvellement synthétisé

subit une maturation (élimination des introns et assemblage des

exons) qui donne naissance à un ou plusieurs ARN messagers dif-

férents. Ces derniers migreront ensuite dans le cytoplasme où ils

seront traduits en protéines différentes.

Les modifications de l’ARn après la transcription [pp. 54-55 du manuel de l’élève]4


« Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en pro-téines dans le cytoplasme.Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des matu-rations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines diffé-rentes. »

Pratiquer une démarche scientifique pour mettre en évidence les modi-fications subies par une molécule d’ARN avant son exportation dans le cytoplasme.


Un

ité



« L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :– du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;– de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de fac-teurs internes et externes variés. »

• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de différen-cier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

La diversité des protéines cellulaires [pp. 56-57 du manuel de l’élève]5

Groupe sanguin Phénotype moléculaire

A Enzyme A

B Enzyme B

O Enzyme O

AB Enzyme A + Enzyme B

Chaque enzyme intervenant dans la synthèse d’un marqueur est

codée par un allèle, A, B ou O, du gène du groupe sanguin (doc.

2). Ces allèles présentent des séquences nucléotidiques légèrement

différentes les unes des autres (doc. 3). Un individu donné possède

2 allèles, identiques ou non, de ce gène, ce qui conditionnera le(s)

type(s) d’enzymes produite(s). Le phénotype moléculaire d’une cellule

(présence de la ou des enzymes A, B ou O) dépend donc de son géno-

type (nature des allèles du gène du groupe sanguin présents, doc. 4).

➋ Doc. 5 (Extraire des informations d’un texte et raisonner).

Les tissus de la souris évoquée dans le doc. 5 présentent 2 750

protéines communes à toutes les cellules mais aussi 2 018 pro-

téines qui ne sont présentes que dans un seul type cellulaire. Les

différentes cellules d’un même organisme n’ont donc pas le même

phénotype moléculaire.

➌ Doc. 6 et 7 (Extraire des informations d’un texte, pratiquer

une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux,

raisonner avec rigueur). Le phénotype moléculaire des cellules

d’ovaire dépend de l’abondance de l’ARNm CYP 19 : plus l’ARNm

est en quantité importante, plus la protéine CYP 19 sera abondante

dans les cellules. Le traitement des cellules à la FSH augmente

considérablement la quantité d’ARNm CYP 19 (l’abondance relative

de l’ARNm CYP19 passe de 20 % sans FSH à 100 % avec 100 ng.L-1

de FSH) : la FSH étant une hormone naturellement présente dans

l’organisme, le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend

donc de facteurs internes à l’organisme. L’ajout de doses croissantes

de BPA aux cellules cultivées en présence de FSH diminue progres-

sivement l’abondance relative de l’ARNm CYP19 (de 100 % sans

BPA à 18 % avec 100 µmol.L-1 de BPA). Le BPA étant une substance

chimique présente dans notre environnement alimentaire, on peut

dire que le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend de

facteurs externes à l’organisme.

➍ Doc. 7 (Raisonner). Le BPA agit sur l’expression du gène

CYP19, impliqué dans le métabolisme des cellules ovariennes. On


– Dans les unités précédentes, on a montré que les protéines cor-

respondaient à l’expression primaire de l’information génétique

d’une cellule, et détaillé les mécanismes à l’origine de la syn-

thèse protéique. On a également montré qu’un même gène peut

conduire à la synthèse de protéines différentes.

– Dans cette unité, on cherche à déterminer les facteurs qui condi-

tionnent la nature et la quantité des protéines présentes dans une

cellule.

– Les doc. 1 à 3 s’appuient sur l’exemple des groupes sanguins pour

montrer que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de son

génotype (terme défini dans le doc. 4). Les doc. 5 à 7 montrent

que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de la nature

des gènes qui s’expriment, sous l’influence de facteurs internes

(doc. 5 et 7) et externes (doc. 6 et 7) à l’organisme.

– L’exercice 9, l’exercice « Objectif bac » et l’atelier Sciences

actualité offrent un prolongement à cette unité.

– A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en auto-

nomie, les informations apportées par le doc. 3 (voir les complé-

ments pédagogiques sur www.libtheque.fr).

– Des ressources supplémentaires sont disponibles :

La vie agitée du génome, Pour la Science, n° 403, mai 2011 ; Le

bisphénol A : un danger pour la santé ?, Pour la Science, n° 396,

octobre 2010.

– Cette unité peut fournir l’occasion d’évoquer plus en détail les

groupes sanguins en utilisant un nouveau type de ressource

évoqué par le programme, par exemple au cours d’une séance

d’accompagnement personnalisé : les « jeux sérieux » ou « jeux

pédagogiques ». Une de ces activités, consacrée aux groupes san-

guins, est disponible à l’adresse suivante : http://nobelprize.org/

educational/medicine/landsteiner/index.html


➊ Doc. 1 à 4 (Extraire des informations de schémas légendés,

d’une capture de logiciel et d’un texte, raisonner).

Selon les docs. 1 et 2, les enzymes présentes dans les hémayies

selon le groupe sanguin de l’individu sont :



– Dans l’unité précédente, on a défini les termes de génotype et de

phénotype moléculaire. On a également montré que le phénotype

moléculaire d’une cellule dépendait de son génotype et de l’in-

fluence de facteurs internes et externes à l’organisme.

Cette unité vise à montrer que le phénotype se définit à plusieurs

échelles, dépendantes les unes des autres, et peut être modifié par

des facteurs environnementaux.

– L’exemple de la drépanocytose, classique et bien documenté, a

été choisi pour illustrer cette unité. L’exercice 8, p. 66 permet de

réinvestir les notions acquises dans l’unité en utilisant un autre

exemple, celui de la phénylcétonurie. L’exemple du xeroderma pig-

mentosum avait déjà été évoqué dans l’unité 2 du chapitre 2 : les

doc. 1 et 2, p. 36 pourraient d’ailleurs constituer un support d’exer-

cice visant à remobiliser les notions établies dans la présente unité.

– Les doc. 1 et 2 présentent le phénotype macroscopique d’un indi-

vidu drépanocytaire, le doc. 3 son phénotype cellulaire, les doc. 4

et 5 le phénotype moléculaire des hématies malades, le doc. 6 la

comparaison des génotypes d’un individu malade et d’un individu

sain et le doc. 7 évoque les facteurs environnementaux qui peu-

vent influencer le phénotype drépanocytaire.

– A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en auto-

nomie, les informations apportées par le doc 6. (voir les complé-

ments pédagogiques sur www.libtheque.fr).

Une animation, en anglais, sur la drépanocytose est disponible

à l’adresse suivante : http://www.dnalc.org/view/15968-What-

causes-sickle-cell-.html. Elle peut être utilisée par le professeur

pour effectuer une présentation aux élèves, ou par les élèves

Les différentes échelles du phénotype [pp. 58-59 du manuel de l’élève]6

Un

ité


« Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. »

• Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de :– caractériser les différentes échelles d’un phénotype ;– différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expres-sion d’un phénotype.

eux-mêmes au cours de séances d’accompagnement personnalisé

d’approfondissement ou encore en classe européenne.

L’atelier Art et science, p. 69 offre un prolongement à cette unité.


Les différentes échelles du phénotype d’un individu drépanocytaire

sont les suivantes :

– Échelle macroscopique : anémie chronique, obstruction des petits

vaisseaux sanguins, troubles articulaires, nécroses du tissu osseux,

irrégularité de la croissance des doigts (doc. 1 et 2).

– Échelle cellulaire : présence d’hématies falciformes (doc. 3).

– Échelle moléculaire : présence de fibres rigides de désoxy-hémo-

globine (doc. 4 et 5).

La présence d’une mutation dans la séquence du gène codant

pour la bêta-globine chez un individu drépanocytaire conduit à

la synthèse d’une protéine modifiée : la protéine codée par l’al-

lèle muté HbS compte, en 6e position, une valine, au lieu d’un

glutamate dans la protéine codée par l’allèle normal HbA (doc.

6). Cette modification entraîne la formation de fibres rigides de

désoxyhémoglobine (phénotype moléculaire), qui déforme les

hématies (phénotype cellulaire). Celles-ci ne peuvent alors plus

circuler normalement dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui

provoque des troubles de la fonction circulatoire et une mauvaise

oxygénation des tissus, à l’origine des nombreux symptômes de la

maladie (phénotype macroscopique). Le phénotype d’un individu

drépanocytaire dépend donc de son génotype. L’apparition et l’in-

tensité des symptômes dépendent aussi du mode de vie (doc. 7),

donc de l’environnement de l’individu.


peut donc supposer qu’il influence le fonctionnement de l’appareil

reproducteur.

➎ en conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse).

Le phénotype moléculaire d’une cellule dépend donc : de son géno-

type ; de l’influence de facteurs internes à l’organisme (comme

par exemple les hormones) ; de l’influence de facteurs externes à

l’organisme (ex : BPA).


Chapitre 1 [pp. 29-30 du manuel]

➄ la mitose Chez le poisson-zèbreFaire preuve d’un sens de l’observation.

Réponses attendues :

1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

2. Voir schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

➅ la vitesse de répliCation Chez les euCaryotes

Calculer et raisonner.


1. Si la vitesse théorique de réplication de l’ADN est de 100 nucléo-

tides par seconde, le chromosome 1 humain, d’une taille de 250.106

nucléotides, est répliqué en 250.106/100 = 2, 5.106 secondes,

soient 694 heures.

2. On observe au niveau de chaque chromosome plusieurs unités

de réplication qui fonctionnent en même temps, avant de se

rejoindre. Cette multiplication des unités de réplication assure une

vitesse de réplication d’un chromosome bien supérieure à la seule

vitesse théorique de réplication d’une unité. C’est ce qui explique

que la réplication du chromosome 1 ne dure que 8h au lieu des

694 heures théoriques, calculées dans le cas où une seule unité

assure la réplication du chromosome entier.

➆ la polyploïdie des plantesConstruire un schéma et exploiter des résultats.


1. En présence de colchicine, lors de la métaphase, les chromo-

somes sont doubles et condensés, mais pas alignés à l’équateur de

la cellule. Lors de l’anaphase, on observe la séparation des chroma-

tides sœurs des chromosomes, mais pas leur migration aux pôles.

Enfin, lors de la télophase, la division du cytoplasme de la cellule

mère n’a pas lieu. Cette mitose ne produit donc pas deux, mais

une seule cellules fille, qui possède un matériel génétique double.


3. Les biologistes peuvent obtenir des plantes tetraploïdes en fai-

sant germer des graines en présence de colchicine. Celle-ci bloque

la migration des chromatides aux pôles à la fin de la mitose ainsi

que la division de la cellule mère en deux cellules filles. Ils obtien-

nent alors des cellules qui héritent de quatre chromatides pour une

paire de chromosomes au lieu de deux en conditions normales.

Chaque chromosome est donc présent non pas en deux mais en

quatre exemplaires, identiques deux à deux, dès le début de son

cycle.

➇ les Chromosomes géants des larves de drosophile

S’informer et raisonner.



2. Lors du cycle, la cellule passe de la phase G2 à G1 sans subir

de mitose. Il n’y a de ce fait pas de séparation des chromatides

sœurs de chaque chromosome. Les nombreuses molécules d’ADN

qui constituent ces chromosomes géants correspondent donc à des

copies successives issues de la réplication qui restent attachées

entre elles.


➄ une maladie rare : la progeriaExtraire des informations et raisonner.


1. La différence entre les deux allèles du gène LMNA est due à une

mutation en position 1824 (substitution de C par T).

2. Les parents possèdent tous les deux deux allèles LMNA+.

L’enfant possède un allèle LMNA+ et un allèle LMNA-.

3. Toutes les cellules de l’enfant possèdent les mêmes allèles

(LMNA+ et LMNA-), il ne peut donc pas s’agir d’une mutation soma-

tique survenue chez l’enfant. On peut en revanche émettre l’hypo-

thèse d’une mutation germinale survenue chez un des parents puis

transmise à l’enfant. Cette mutation ne serait pas visible ici puisque

les allèles des parents ont été identifiés à partir de cellules soma-

tiques : des cellules sanguines.

➅ des baCtéries exCeptionnellesExtraire des informations et raisonner.


1. Les bactéries E. coli (témoin) ont un taux de survie aux rayons

gamma très faible : 1/105 après une irradiation à 1 J.m-2. En

revanche, les bactéries D. radiodurans présentent une très grande

résistance aux rayons UV : leur taux de survie n’est quasiment pas

affecté par les rayonnements inférieurs à 15 J.m-2 . Une exposition à

des radiations d’une intensité élevée (30 J.m-2) est nécessaire pour

que le taux de survie atteigne la valeur de 1/105.

2. Les bactéries D. radiodurans mutées pour le gène RecA pré-

sentent un taux de survie aux radiations très proche de celui des

bactéries témoin E. coli. Un gène RecA fonctionnel est donc indis-

pensable à la survie de ces bactéries aux radiations. Or, on sait

que RecA contrôle un système de réparation de l’ADN. On peut

donc émettre l’hypothèse suivante : le rayonnement gamma lèse

la molécule d’ADN et produit un effet létal. Or, chez les bactéries

D. radiodurans ces lésions sont prises en charge par un système

de réparation contrôlé par le gène recA, qui restaure une molécule

d’ADN intègre et permet la survie des bactéries.

1exerCiCes du thème 1Les corrigés des exercices des rubriques « Évaluer ses

connaissances » et « S'entraîner avec un exercice

guidé » se trouvent à la fin du manuel (p. 256).

Thème 1 – exerCiCes 15SVT 1re S © Éditions Belin 2011

➆ les altérations de la moléCule d’adnCommuniquer dans un langage scientifiquement approprié.


Les altérations de la molécule d’ADN peuvent avoir plusieurs causes.

Elles peuvent être dues à des modifications chimiques des nucléotides,

en dehors du cycle cellulaire, de manière spontanée ou sous l’action

d’agents mutagènes. Elles peuvent également être dues à des erreurs

de réplication par l’ADN polymérase, conduisant à un appariement

erroné. Généralement, ces diverses altérations sont prises en charge

par un système de réparation de l’ADN. Sinon, et si la molécule d’ADN

est répliquée, les altérations peuvent générer des mutations.

Les conséquences des mutations peuvent être très variées. Elles

peuvent provoquer la mort de la cellule. Sinon, et si la cellule se

divise, elles seront transmises aux cellules filles. Si la mutation

touche un gène, elle peut entraîner la modification du caractère

dans la réalisation duquel ce gène est impliqué. Les mutations

ayant lieu dans des cellules de la lignée germinale peuvent être

transmises à la descendance de l’individu. Les mutations ayant lieu

dans les cellules somatiques ne peuvent être transmises à la des-

cendance de l’individu, mais seront transmises au clone issu de la

cellule muté. Elles peuvent être à l’origine d’un cancer par exemple.

➇ mesurer l’effet mutagène d’une moléCuleExploiter des résultats expérimentaux.


1. En l’absence d’exposition à l’aflatoxine B1 (témoin), on voit appa-

raître une trentaine de colonies par boîte sans histidine, ces colo-

nies sont donc His+. Or, on a étalé sur la boîte une suspension de

bactéries His-, incapables de pousser sur un milieu sans histidine.

On peut donc penser que ces bactéries His+ ont subi une ou des

mutations qui ont restauré leur capacité à synthétiser l’histidine.

Ces mutations étant survenues sans action d’un agent de l’environ-

nement, on parle de mutations spontanées.

2. Chaque colonie de bactéries His+ est issue d’une bactérie His–

ayant subi une mutation restaurant sa capacité à synthétiser l’histi-

dine et donc devenue His+. Donc la quantité de colonies (His+) par

boîte sans histidine dépend de la fréquence des mutations. Donc si

l’application d’une molécule augmente la quantité de colonies His+

par rapport au témoin, alors cette molécule est un agent mutagène.

2. L’application d’aflatoxine B1 augmente la quantité de colonies

par boîte : elles passent d’une trentaine de colonies par boîte

(témoin sans aflatoxine B1) à une centaine (1,5 µg d’aflatoxine B1

par boîte). Or, les bactéries His+ sont issues de bactéries His– ayant

subi une ou des mutations. L’aflatoxine augmente la fréquence

d’apparition des mutations : c’est donc un agent mutagène. On

constate également un effet de dose : plus la quantité d’aflatoxine

B1 appliquée est élevée, plus le taux de mutants His+ est élevé.

➈ l’intoléranCe au laCtoseS’informer et raisonner.


1. Deux allèles différents du gène LCT ont été étudiés ici : l’un por-

tant un nucléotide G en position 22 018 du gène, l’autre présentant

un A à cette position.

2. Tous les individus homozygotes G/G pour le gène LCT sont intolé-

rants au lactose. En revanche, tous les individus homozygotes A/A

tolèrent le lactose. On constate que les individus hétérozygotes

sont majoritairement tolérants au lactose. La capacité à digérer le

lactose à l’âge adulte dépend donc des allèles du gène LCT, l’allèle

A favorisant la tolérance au lactose.

3. Parmi les populations étudiées, celle présentant la plus grande

fraction d’individus tolérants au lactose a une tradition d’élevage.

Par tradition, elle consomme donc le plus de lait à l’âge adulte. On

observe la plus forte fraction d’individus intolérants au lactose dans

une population de chasseurs-cueilleurs, donc ne consommant pas

traditionnellement de lait à l’âge adulte. Les populations agro-pas-

torales présentent des fractions intermédiaires d’individus tolérants

et intolérants au lactose. On peut donc en conclure que la tolérance

au lactose est associée à l’élevage d’animaux dans l’histoire de ces

populations.

4. La tolérance est un caractère déterminé par la présence de

certains allèles (par exemple l’allèle du gène LCT portant un A en

position 22 018). On peut penser que chez les populations pasto-

rales, la présence de ces allèles confère un avantage aux individus :

ils peuvent digérer le lait et donc bénéficient d’apports nutritionnels

dont ne bénéficient pas les individus intolérants au lactose. Ils ont

donc plus de chance de vivre et d’avoir des enfants. Ainsi, après de

nombreuses générations, la fréquence de ces allèles « avantageux »

augmente dans la population, conduisant à une population où la

majorité des individus sont tolérants au lactose. C’est un exemple

de sélection naturelle.

En revanche, dans les populations de tradition chasseurs-cueilleurs,

la tolérance au lactose n’apporte pas d’avantage puisque le lait n’est

pas consommé après le sevrage. Les allèles permettant de digérer

le lactose ne sont donc pas sélectionnés.


Exercices du chapitre 3 [pp. 65-66 du manuel]

➄ un intermédiaire entre adn et protéineExploiter des résultats expérimentaux.


1. L’uridine n’est présente que dans les molécules d’ARN et non

dans celles d’ADN. La présence d’un grain noir sur l’autoradiogra-

phie montre donc la présence d’ARN ayant incorporé de l’uridine

radioactive. Au cours du pulse, les ARN nouvellement synthétisés

incorporent de l’uridine radioactive, ils seront donc repérables par

la radioactivité qu’ils génèrent. Au cours de la phase de chase, les

nouveaux ARN synthétisés incorporeront de l’uridine non radioac-

tive (froide), ils ne génèreront aucun signal à l’autoradiographie.

De cette façon, seuls les ARN fabriqués pendant le pulse émettront

de la radioactivité et pourront être suivis au cours du temps à

l’intérieur de la cellule. Il sera donc possible par cette technique

de suivre la localisation des molécules d’ARN au cours du temps.

2. La cellule de la culture A présente des grains noirs, témoins de la

présence d’ARN radioactif, dans son noyau. La cellule de la culture

B, quant à elle, présente de la radioactivité, non plus dans le noyau

Thème 1 – exerCiCes16 SVT 1re S © Éditions Belin 2011

mais dans le cytoplasme. L’ARN synthétisé dans le noyau a donc

été exporté dans le cytoplasme : ceci suggère que l’ARN peut être

un intermédiaire entre l’ADN (localisé dans le noyau) et les pro-

téines (produites dans le cytoplasme).

➅ des exCeptions au Code génétiqueMobiliser ses connaissances et raisonner.


1. Le code génétique est un système de correspondance entre

séquence nucléotidique et séquence protéique. Il associe un acide

aminé à chaque codon. Le code génétique est univoque, redondant

et quasi-universel.

2. Les exceptions au code génétique repérées dans les mitochon-

dries de levure et de souris sont récapitulées dans le tableau

suivant :

Acide aminé

Codon

Code

génétique

habituel

Mitochondrie

de levure

Mitochondrie

de souris

AUA Ile Met Met

CUG Leu Thr -

UGA Stop Trp Trp

AGA Arg - Stop

Aucune exception au code génétique n’a été repérée au sein de la

mitochondrie d’Arabette.

➆ de l’adn à la protéineMobiliser ses connaissances et raisonner.


1. Allèle normal :

ARNm : AUG CAA UGC GUA CCG ACG UGA

Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr

Allèle muté A :

ARNm : AUG CAA UGC GUA CCA ACG UGA

Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr

Allèle muté B :

ARNm : AUG CAA CGC GUA CCG ACG UGA

Protéine : Met – Gln – Arg – Val – Pro – Thr

2. La mutation A n’a aucune conséquence sur la séquence du

polypeptide formé car les codons CCG et CCA correspondent tous

deux à l’acide aminé Proline : cela illustre la redondance du code

génétique.

➇ la phénylCétonurie, une maladie métaboliqueExtraire et organiser des informations.


Le phénotype d’un enfant atteint de phénylcétonurie se définit à

différentes échelles :

– moléculaire : PAH non fonctionnelle ;

– cellulaire : accumulation de phénylalanine dans les cellules hépa-

tiques, métabolisme des cellules du cerveau perturbé ;

– macroscopique : retard mental, troubles du comportement.

C’est la présence d’une enzyme PAH non fonctionnelle (phénotype

moléculaire), qui provoque une accumulation de phénylalanine

et perturbe le métabolisme des cellules du cerveau (phénotype

cellulaire), ce qui entraîne un retard mental et des troubles du

comportement (phénotype macroscopique).

2. La synthèse de PAH non fonctionnelle est due à la présence

d’une mutation dans la séquence des allèles du gène codant la

PAH (nucléotide n°473 : A au lieu de G). Le phénotype d’un individu

atteint de phénylcétonurie est donc du au génotype de ce dernier.

Cependant, les symptômes de la maladie peuvent être atténués

en suivant un régime alimentaire limitant les sources de phényla-

lanine : le phénotype dépend donc également de l’environnement

de l’individu.

➈ les effets d’un arrêt de la traite sur les vaChes laitières

S’informer et raisonner.


1. La quantité d’ARNm des gènes étudiés a été modifiée suite à

l’arrêt de la traite : certains gènes sont surexprimés (MYC, SOD2),

d’autres sont au contraire moins exprimés (LALBA, FASN, CSN3). Un

facteur environnemental (l’arrêt de la traite) a donc modifié l’ex-

pression du génome des cellules mammaires des vaches.

2. Suite à l’arrêt de la traite, la variation d’expression du génome

des cellules mammaires conduit à :

– une diminution de la quantité d’enzymes impliquées dans la

synthèse des glucides, lipides et protéines du lait (phénotype

moléculaire). Ceci entraînera la production d’un lait moins riche en

nutriments (phénotype macroscopique).

– une augmentation de la quantité de protéines déclenchant la

mort cellulaire et favorisant la réaction inflammatoire (phénotype

moléculaire). Ceci entraînera la mort des cellules (phénotype cellu-

laire) ainsi que l’inflammation du tissu mammaire et la distension

des mamelles (phénotype macroscopique).

Objectif bac [p. 67 du manuel]

le phénotype moléCulaire de Cellules CanCéreusesRecenser, extraire et organiser des informations, raisonner avec

rigueur.

Réponses

Le doc. 1 nous présente la nature et la quantité de différentes

protéines trouvées dans des tissus mammaires sains et des cellules

issues de tumeurs du sein. On constate que certaines protéines

présentes en grande quantité dans les cellules saines sont absentes

dans les cellules cancéreuses (partie droite du document). À l’in-

verse, certaines protéines absentes dans les cellules saines sont

présentes en relativement grande quantité dans les cellules can-

céreuses (partie gauche du document). Seules quelques protéines

semblent être présentes en quantité équivalente dans les cellules

saines et cancéreuses.

Le doc. 2 correspond à deux clichés permettant de localiser la

Thème 1 – exerCiCes 17SVT 1re S © Éditions Belin 2011

protéine Her-2 sur un tissu sain et sur un tissu cancéreux issu d’une

tumeur du sein. Une coloration marron, témoin de la présence de

Her-2, est largement visible sur le tissu cancéreux alors qu’elle ne

l’est pas sur le tissu sain. Les cellules cancéreuses contiennent donc

davantage de protéine Her-2 que les cellules saines.

Le doc. 3 est un tableau nous renseignant sur la quantité d’ARNm

Her-2 présents dans des cellules saines et des cellules cancéreuses

issues de tumeurs du sein. Dans les cellules saines, l’ARNm Her-2

est environ 2 fois plus abondant que l’ARNm TBP (ARN témoin)

alors que dans les cellules cancéreuses il est environ 300 fois plus

abondant !

Finalement, les cellules cancéreuses ne contiennent pas les mêmes

protéines que les cellules saines. En particulier, elles contiennent

beaucoup plus de protéine Her-2 que les cellules saines : le phéno-

type moléculaire est donc perturbé dans les cellules cancéreuses.

Comme elles présentent aussi beaucoup plus d’ARNm Her-2, on

peut penser que c’est l’expression de l’information génétique, en

particulier la transcription, qui est perturbée dans les cellules can-

céreuses.

Thème 1 – ChapiTre 318 SVT 1re S © Éditions Belin 2011

manuel svt.pdf

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