Mapeo Genético

Introducción • Los cromosomas de un organismo portan muchos genes. El

patrón hereditario que producen los genes que están en el mismo cromosoma llevó a la localización relativa de los genes en los cromosomas (mapeo genético).

• Genes ligados: genes que se encuentran juntos en un cromosoma y se transmiten como una unidad.

• Recombinación: identificación genética a través del genotipo de la progenie.

• Entrecruzamiento: proceso de intercambio físico entre segmentos homólogos.

A A A a a a

B B B b b b

C C c C C c c

Genes Ligados

Entrecruzamiento

Recombinación

• Los valores de recombinación varían entre 0 y un máximo de 50% para dos genes ligados, valores mayores generan una distribución independiente.

• Los genes ocupan un lugar fijo, denominado locus (del latín: lugar), en el cromosoma. (Plural de locus: loci)

• El concepto de distancia en un mapa génico fue demostrado por Alfred Sturtevant, de modo que, los genes que están en un mismo cromosoma están ordenados en forma unidimensional (arreglo lineal).

1 4 2 3

4 1 3 2

DIRECCIÓN

DIRECCIÓN

Giro de 180° (horizontal)

• Si la distancia entre dos genes es grande será mayor la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre ellos, por el contrario si la distancia es menor la probabilidad será menor.

A B

A B

A B

A B

X X X

X

• El porcentaje de recombinación puede convertirse en una medida de la distancia que separa a los genes ligados.

1% (recombinación) = 1 centimorgan (cM) = 1,000 kb

• Esta es una unidad relativa que NO puede convertirse a unidades físicas (por ejemplo: m, cm, mm, …).

• En la meiosis el entrecruzamiento entre loci permite que los alelos de distintos loci se segreguen más o menos de forma independiente.

• La independencia de un locus con respecto a otro depende de la distancia que los separa. A una distancia > 50cM los genes se comportan de forma independiente.

Características del mapeo genético:

1. Resumen los tipos de progenie obtenidos de una cruza particular y los datos de ligamiento.

2. Contiene dos tipos de información: orden y distancia entre los genes e indica la consistencia de los valores de recombinación.

3. Se puede hacer el mapa de un grupo de ligamiento (todos los genes de un cromosoma si se identifica su fenotipo).

4. Da información de la fase en la que se encuentran los genes: acoplamiento (cis) o de repulsión (trans).

5. Permite hacer predicciones acerca de los números y tipos de progenie de cruzas nuevas.

6. El análisis de ligamiento es una herramienta útil para describir el genoma de una especie.

Fase cis (acoplamiento)

A B

a b

A b

a B

Fase trans (repulsión)

Ejemplo #1

• Mapeo de dos genes: g, f. Para obtener las clases progenitoras (P) y recombinantes (R) se hace una retrocruza.

Gen 1 +: dominante g: recesivo Gen 2 +: dominante f: recesivo

P + g, + f x g g, f f

g

g

+ ; + g ; f

g ; + + ; f

966

944

206

185

2,301

391

2,301 100% 391 X

X = 16.99 % = 16.99cM

g f

16.99cM

(P)

(R)

Ejemplo #2 • Mapeo de tres genes: g, m, f. Para obtener las clases progenitoras (P),

recombinantes (RI y RII) y doble recombinante (R I + RII) se hace una retrocruza.

Gen 1 +: dominante g: recesivo Gen 2 +: dominantes f: recesivo

Gen 3 +: dominante m: recesivo

P + g, + m , + f x gg,mm,ff

g

g

+ ; + ; + g ; m ; f

g ; + ; + + ; m ; f

g + ; m ; + g ; + ; f

g + ; + ; f g ; m ; +

332

326

35 31

36 34

2 4

800

6

70 + 6 = 76

66 + 6 = 72

800 100% 72 X 76 Y

X = 9 % = 9cM Y = 9.5% = 9.5cM

g f

18.5cM

m

9cM 9.5cM

(RI + RII)

(RII)

(RI)

(P)

Coeficiente de Coincidencia (CC) e Interferencia (CI)

CC = Entrecruzamientos observados

Entrecruzamientos esperados

CI = 1 – CC

Entrecruzamiento observado = # dobles recombinantes

total

Entrecruzamientos esperados = distancia (1) X distancia (2)