Marshall-Smith Syndrome

Understanding a disease

Hoe een aandoening te begrijpen

Understanding a diseaseFirst recognitionEerste herkenning

Case reportsGevals beschrijvingen

Clinical studiesBestudering kenmerken

Discovery of causeVinden van oorzaak

TreatmentBehandeling

Our study

• 10 people

10 personen

• 4 male : 6 female

4 jongens : 6 meisjes

• 4 UK, 3 Netherlands, 1 France, 1 Belgium, 1 Norway

4 Engeland, 3 Nederland, 1 Frankrijk, 1 België, 1 Noorwegen

Patient GenderGeslacht

Birth weightGeboorte gewicht

AgeLeeftijd

1 M 2.6kg 3 months

2 F 3.57kg 3 months

3 M 2.98kg 20 months

4 F 1.59kg (32w premature) 5 years

5 F 5 years

6 F 3.63kg 6 years

7 F 2.99kg 12 years

8 M 2.0kg 13 years

9 F 2.8kg 16 years

10 M 3.86kg 20 years

Problems in infancyProblemen in eerste levensjaar

• Breathing problems - 8 out of 10

Ademhalingsproblemen

• Eye problems - 6 out of 10

Oog problemen

• Hands / feet - 5 out of 10

Handen / voeten

Breathing problemsAdemhalingsproblemen• Choanal atresia (congenital nasal airway blockage)

choanen atresie (aangeboren verstopping neus)

• Small larynx, altered position, small epiglottisKleine luchtpijp, klein strotteklepje

• Often requires nasopharyngeal airwayVaak openhouden luchtweg door neus nodig

• Difficult to intubate for anaestheticsMoeilijk intuberen voor narcose

• Improves with ageVerbetering met de jaren

Eye problemsOogproblemen

• GlaucomaGlaucoma (verhoogde oogbol druk)

• Small optic nerveKleine oogzenuw

• Large eyesGrote ogen

• Short-sightedVerziend

Normal optic nerveNormale oogzenuw

Small optic nerveKleine oogzenuw

Hands / FeetHanden / Voeten

• Finger / toe contractures

Verminderde beweeglijkheid

vingers/tenen

• Advanced bone age

Vooruit lopende botleeftijd

12y5y 6yMSS

Normal

0y

Problems in childhoodProblemen op de kinderleeftijd• Breathing problems

Ademhalingsproblemen

• Eye problemsOogproblemen

• Teeth and gumsTanden en tandvlees

• MobilityMobiliteit

• ScoliosisScoliosis (zijwaartse verkromming rug)

Teeth and gumsTanden en Tandvlees

• Irregular teeth

Onregelmatige stand tanden

• Swollen gums

Verdikt tandvlees

MobilityMobiliteit

• Walking delayed

Vertraagd gaan lopen

• Many never walk, but crawl

Velen lopen nooit maar kruipen

ScoliosisScoliosis

• Affects 5 out of 10 (but all patients age >7 years)Bij 5 van de 10 (maar bij iedereen >7jr)

• Severe in 2Uitgesproken bij 2

• Surgery in 1Chirurgie bij 1– Made caring and lifting easier

Vereenvoudigde optillen en zorg

Implications for medical careKonsekwenties voor medische zorg

• Airway obstruction can be a long-term problemLuchtwegproblemen kunnen langdurig zijn– NPA airways preferred to tracheostomy

? Luchtweg liever dan tracheostomie– Jaw surgery may be effective

kaakchirurgie kan effectief zijn

• Anaesthesia should be safe in experienced hands with appropriate precautionsnarcose veilig met goede voorzorgsmaatregelen

Implications for medical careKonsekwenties voor medische zorg

• Surgery for glaucoma appears effective, but some need eye drops long-termglaucoma chirurgie effectief maar oog druppels soms lang nodig

• Surgery for scoliosis can aid mobility and careChirurgie voor scoliosis goed voor mobiliteit en zorg

What next…En verder….

• Please tell us of any new problemsVertel ons svp van alle nieuwe problemen

• Please tell us if any operations are plannedVertel ons svp als een operatie gepland is

• Please tell us of any operations or treatments that have helpedLicht ons svp in over alle ingrepen en behandelingen die hielpen

Thank you!Dank U!

a.shaw@ich.ucl.ac.uk