medical genetic ii dna rna

8/12/2019 Medical Genetic II Dna Rna

1/49

Basic Molecular Genetics

Dr. Upik A. Miskad, PhD

Unhas Research Center


2/49

Medical genetics in the past : Minor subject in the school. Related to uncommon diseases. (ex/hemofilia, sindr.down, buta warna) Only specialist and affected patients

concern to the subject.Medical genetics today :

Explain underlying molecularpathobiology of many diseases.

(mjelaskan semua pyk kec lingk) Mainstream of medical science and

public health. Powerful tool to establish: diagnosis,classification, prognosis, prediction ofcomplication, as well as response tothe treatment.(alat utk mnegakkan

diag, etc)


3/49

Dr. Upik A. Miskad, PhD

Unhas Research Center


4/49

CELLS

Cells are the basic units of livingorganisms. Although a nerve cell looksentirely different from a red blood cell, theirorganizations are essentially the same.

Cells (Prokariotik dan eukaryotik)


5/49

Eukaryote versus prokaryote


6/49

Circular shape of microbial DNA


7/49

Cells * building block of all life

* very small : - membrane- cytoplasm : RNA- nucleus

chromosomes

DNA


8/49

An organism may containmany types of somatic cells,each with distinct shape andfunction.

However, they all have thesame genome.


9/49

The genes in a genome do nothave any effect on cellularfunctions until they are"expressed".

Different types of cells expressdifferent sets of genes,thereby exhibiting variousshapes and functions.


10/49

.

The central dogma statesthat once informationhas passed into protein it

cannot get out again.

The transfer of informationfrom nucleic acid to nucleicacid, or from nucleic acid to

protein, may be possible,but transfer from protein toprotein, or from protein tonucleic acid, is impossible.

The information goes only one way


11/49


12/49

GENE

By definition, a geneincludes the entire nucleic acid sequencenecessary for the expression of its product (peptide or RNA).Such sequence may be divided into regulatory regionand

transcriptional region.


13/49

ASAM NUKLEATAsam Deoksiribonukleat

DNA(Deoxyribonucleid Acid)

Asam Ribonukleat

RNA(Ribonucleid Acid)


14/49

DNA

DNA adalah suatupolimer yang panjang

tidak bercabang,mengandung 2 rantaipolynucleotida, yangtersusun sebagaisuatu bentukantiparalel yangmengelilingi aksis.


15/49

DNA

DNA tersusun sebagaisuatu right-handed

double helix dengankelompokangula-posfatsebagai tulangpunggungnya danbasabasa tersusundibagian pinggirnya


16/49

Nucleotides (basa):

A - T

G - C

Sugar:

De oxy ribose

(DNA)

Ribose (RNA)

Phosphate:


17/49


18/49

DNA

* can be renatured and denatured

* denatured : boils temperature

extreme of PH (PH < 3PH > 10)

* renatured : 650C


19/49

BASES There are five different bases, each is denoted by a

single letter as given in the parenthesis:

Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G), Thymine(T), and Uracil (U).

Among them,

A, C, G and T exist in DNA;

A, C, G and U exist in RNA.

S ti l tid di l h 3 k


20/49

Setiap nucleotidadisusun oleh 3 komponen:

1. Gula/ pentose,

2. Basa/ base

3. Phosphate group.

Nucleosida Disusun oleh gula/ pentosa dan basa saja


21/49

Basa berikatan dengan dengan Deoxyribosadengan Glycocyl linkage(warna ungu)membentuk NUCLEOSIDA.

Gugus gula pada ikatan basa dan gula bilamengalamiphosphorilasi(penambahan gugusphospat) akan mementuk NUCLEOTIDA.


22/49

Phosphodiester bridge Nucleotida dihubungkansatu sama lain oleh jembatan

phosphodiester(Phosphodiester bridge)

Yang menghubungkanantara gula pada nucleotida

yang satu dengan phosphatpada nucleotida yang lainnya


23/49

STRUKTUR KIMIA GULA/ PENTOSA

The chemical structure of pentose which contains five carbon atoms,labeled as C1' to C5'.

The pentose is called ribosein RNA and deoxyribosein DNA, because

the DNA's pentose lacks an oxygen atom at C2'.


24/49

PENTOSA/GULA RNA : RiboNucleid Acid

DNA: DeoxyriboNucleid Acid


25/49

BASA

Ada 2 macam Basa pada Asam nukleat: Purin PirimidinPurin: Struktur kimianya terdiri dari 2 cincin yang

bergandengan

Terdiri dari 2 macam:A: AdenineG: Guanine

Pirimidin: Struktur kimianya terdirihanya 1 cincin.

Terdiri dari 3 macam:C: CystosineT: ThymineU: Urasil


26/49

STRUKTUR KIMIA

BASA

Ada 2 macam Basa pada

Asam nukleat:

1. Purin

2. Pyrimidin

Purin:A: Adenine

G: Guanine

Pirimidin:

C: Cystosine

T: Thymine

U: Urasil


27/49

BASA YANG MEMBENTUK DNAComputer model of base pairing inDNA.

In a normal DNA molecule,Adenine (A) is paired with

Thymine (T),Guanine (G) is paired withCytosine (C).

The uracil (U)of RNA can alsopair with adenine (A), since Udiffers from T by only a methyl

group located on the other side ofhydrogen bonding (ikatanhidrogen)


28/49

FUNGSI BASA DALAM DNA

Utk : Mempertahankan kestabilan DNAdengan adanya ikatan hidrogen antarapasangan pasangan basa dari 2 rantaipolinucleotida dalam arah horisontal.

A DNA molecule has two strands, heldtogether by the hydrogen bondingbetween their bases. As shown in thefigure:

Adenine can form two hydrogenbonds

with Thymine; Cytosine can form three hydrogen

bondswith Guanine.


29/49


30/49

RNA (RIBONUCLEID ACID)

Ribonucleid Acid mempunyai strukturkimia yang mirip DNA, kecuali:

1. Gulanya ribosa

2. Basa thymine (T) diganti dengan Uracyl

(U) 3. merupakan single strand (rantai tunggal


31/49


Most cellular RNAmolecules are singlestranded.

They may formsecondary structuressuch as stem-loop and

hairpin.


32/49

Ada 3 macam molekul RNA

1. Messenger RNA (mRNA) RNA yangmengarahkan pembentukan molekul protein.

2. Transfer RNA (tRNA)RNA yang berfungsimembawa Asam Amino ketempatpembentukan protein.

3. Ribosomal RNA (rRNA)RNA yang berfungsimembentuk komponen ribosom.


33/49


Molekul RNA disintesa dari DNA melaluiproses yang disebut DNA Transcription.

Molekul RNA relative lebih pendekdibandingkan dengan DNA karena RNA

dicopy dari satu daerah yang terbatas.


34/49

mRNA Molekul RNA disintesa

dari DNA melalui prosesyang disebut DNATranscription.

mRNA membawainformasi untuk sintesaprotein

Perhatikan tidak ada T

pada RNA, T (thymin)diganti dengan U (Urasil)


35/49

The central dogmaAccording to the process,

the flow of genetic information is in thefollowing direction:

DNA > RNA > Protein.

Essential steps involvedin the expression ofprotein genes

CENTRAL DOGMA


36/49

GENE EXPRESSIONGene expression" means the production of a protein or a functionalRNA from its gene.Several steps are required:

Transcription: A DNA strand is used as the templatetosynthesize a RNA strand, which is called the primary

transcript.RNA processing: This step involves modifications of theprimary transcript to generate a mature mRNA (for proteingenes) or a functional tRNA or rRNA.

For RNA genes (tRNA and rRNA), the expression is completeafter a functional tRNA or rRNA is generated. However, protein

genes require additional steps:Nuclear transport:mRNA has to be transported from the

nucleus to the cytoplasm for protein synthesis.

Protein synthesis: In the cytoplasm, mRNA binds toribosomes, which can synthesize a polypeptide based on thesequence of mRNA.


37/49

PROSES TRANSKRIPSI DNA1.Pengkopian seluruh panjang DNA yang diinginkan

untuk dikopi Meliputi ekson dan intron denganbantuan enzym RNA polymerase membentukprimary transkript


38/49

PROSES TRANSKRIPSI DNA2. Sebelum molekul RNA meninggalkan nukleus,enzym pembentuk Komplex RNA (Complex of RNAprocessing enzyme) akan menghilangkanSemua intron


39/49

PROSES TRANSKRIPSI DNA3. Setelah proses Splicing, RNA yang lebih pendek akan

Bergerak ke sitoplasma, untuk selanjutnya membentukAsam asam amino.

Exon : regio pada RNA yang mempunyaikemampuan mengkode protein

Intron : regio pada RNA yang tidak mempunyaikemampuan menkode Protein


40/49

Tiga nucleotida berturut turut dalam mRNAmenkode satu asam amino atau stop signal untuksintesa protein.

Tiga rangkaian nucleotida ini disebut CODON


41/49

CODON

Adalah suatu sequences yang terdiri dari 3nukleotida yang mengkode satu asamamino spesifik

Jadi seharusnya ada 43=64asam aminodari 4 kombinasi nukleotida yang ada.

Tapi yang hanya ditemukan dalam ptoteinadalah 20 asam amino

Jadi ada beberapa Codon membentukasam amino yang serupa.


42/49

The central dogmaAccording to the process,

the flow of genetic information is in thefollowing direction:

DNA > RNA > Protein.

Essential steps involvedin the expression ofprotein genes

CENTRAL DOGMA


43/49

tRNA

Translasi dari mRNA ke proteintergantung pada adaptor molekulyang disebut tRNA.

tRNA Berfungsi mengenali danmembawa asam amino yang akandibentuk.

Terdiri atas 80 nukleotida

Berbentuk seperti clover leaf


44/49

tRNA

Berbentuk tonjolan 3 dimensi.

Ada 2 daerah yang penting:

1. anticodon: daerah yang disusun oleh 3

nukleotida yang akan berikatan dengankodon komplemennya pada mRNA

2. amino acid attachment region:

daerah pada tRNA yang akan mengikat

asam amino yang dibawanya


45/49

PROSES TRANSLASI PROTEIN

Genetic code:

A process of translating ofthe nucleotide sequenceinto amino acidsequence of protein.

During protein synthesis,the ribosome binds tomRNA and tRNA as

shown in the followingfigure.

Only the tRNA containingthe anticodon whichmatches mRNA's codonmay join the complex

h A ib A l


46/49

Pemesanan molekul tRNA

pada mRNA memerlukan

tempat yang disebut

RIBOSOME

RIBOSOME: adalah suatu

mesin pembentukan protein

yang mengandung tRNA yangakan membaca informasi

genetik pada mRNA

The mRNA-ribosome-tRNA complex



47/49

Ribosome akan bergerak

sepanjang mRNA dan tRNA yangada didalamnya akan membaca

pesan genetik sambil membawa

asam amino yang akan dirangkai

dengan asam amino yang lain

membentuk polipeptida.


pada mRNA-ribosome-tRNA complex

Polipeptida


48/49

PROTEIN Protein dibentuk oleh rangkain polipeptida dan

polipeptida disusun oleh asam amino.

Asam asam amino dihubungkan satu sama laindengan ikatan peptida.


49/49

See you in the next lecture

Thank you

medical genetic ii dna rna

Documents