medicina genómica
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DefiniciónBeneficiosPrevenciónFarmacogenómicaCostoLimitacionesEfectos adversosDiscriminaciónRelación entre paciente y doctorSalud PúblicaPrincipios de BioéticaTRANSCRIPT
Medicina Genómica:Implicaciones Éticas,
Legales y Sociales
ObjetivosDefinición
Beneficios Prevención Farmacogenómica Costo
Limitaciones Efectos adversos Discriminación Relación entre paciente y doctor Salud Pública
Principios de Bioética
¿Qué es Medicina Genómica?
Uso de la información genotípica de un paciente para tomar decisiones clínicas
Examinación del genoma entero, o de una parte del mismo, para hacer predicciones individualizadas de riesgo a enfermedades y decisiones sobre tratamientos
Comprende tanto enfermedades Mendelianas como enfermedades poligénicas complejas.
La genómica juega una papel en 9 de las 10 mayores causas de muerte incluyendo enfermedades cardíacas, cáncer, diabetes, derrame cerebral y Alzheimer’s
Transformación del sistema de salud: cambio de énfasis de tratamiento de enfermedades hacia mantenimiento de salud
(Manolio et. al., 2012)
Diagnóstico o Predicción de Riesgo
MedicinaPreventiva
Enfermedad con Componente Genético
Identificar Defectos Genéticos
Acelerado por el HGP
y NGS
Farmacogenómica
(Manolio et. al., 2012)
Medicina Preventiva BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores, que
producen proteínas que reparan ADN dañado
Mutaciones heredadas específicas en BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de seno y de ovarios
Riesgo de cáncer de seno: 12% de las mujeres en la población general 55% a 65% de las mujeres con mutación dañina en BRCA1 45% de las mujeres con mutación dañina en BRCA2
Riesgo de cáncer de ovarios: 1.4% de las mujeres en la población general 39%de las mujeres con mutación dañina en BRCA1 11% - 17% de las mujeres con mutación dañina en BRCA2
El riesgo aumenta aún más si hay parientes cercanos con historial de cáncer de seno y ovarios
(Antoniou et al., 2003)
Medicina PreventivaTe realizaste un análisis genómico y el resultado dice
que tienes una mutación dañina en BRCA1. Además, tu mamá falleció de cáncer de ovarios a los 56 años. ¿Considerarías realizarte una mastectomía bilateral
profiláctica para reducir tu riesgo de cáncer de seno?
Angelina Jolie reveló en el 2013 que se realizó la cirugía preventiva para reducir su riesgo de cáncer de seno de 87% a 5% La cirugía no elimina el riesgo completamente Hay pruebas y procedimientos menos radicales
“The Angelina Effect” - Aumento en los referidos de pruebas de cáncer de seno hereditario en los meses seguidos al anuncio público Solo 0.24% de la población tiene alguna mutación dañina
de BRCA (Kluger & Park, 2013)
Reacciones Adversas a Drogas
(FDA, 2014)
Reacciones Adversas a Drogas
(FDA, 2014)
Farmacogenómica
Estudia la variación de genes involucrados en el metabolismo de la droga.
Ejemplo: Antidepresivos tienen alto porcentaje de no funcionar en pacientes. Clopidrovel (Plavix) es una de las drogas mejores vendidas en el mercado para la condición. Se encontró que un gen CYP2C19 causa que no pueda metabolizar la droga.
Farmacogenómica
Integración al sistema de Seguro Médico - costo de prueba genética baja, el desarrollo de terapias de drogas incrementa.
Ética - acceso a la droga y prueba, confidencialidad de la información genética del paciente.
FarmacogenómicaAlineación del genotipo y fenotipo de un
paciente para seleccionar la droga y dosis más apropiada
Costos
(NHGRI, 2014)
Efectos Adversos de los Resultados
¿Te gustaría hacerte un análisis completo de genoma?
¿Te gustaría saber si tienes genes que te predisponen para una enfermedad incurable como Alzheimer o de alta mortalidad como Cáncer de Colon?
Barreras: La traducción del conocimiento genómico puro al cuidado
clínico está en su infancia No se conoce la razón de riesgo a beneficio completa,
especialmente a largo plazo Preocupación, ansiedad y depresión del paciente por el
resultado Realización de procedimientos invasivos y pruebas caras e
innecesarias a pacientes
(Vassy et. al., 2013)
Discriminación Genética Una compañía de trenes, siguiendo el consejo de su médico,
comenzó a obtener sangre de empleados que pedían compensación por impedimento, para hacer pruebas de ADN. Los empleados alegaban que desarrollaron síndrome de tunel carpiano en el trabajo. A los empleados no se les informó del propósito de la prueba, el cual era detectar mutaciones asociadas a neuropatía hereditaria, para denegar beneficios alegando que fue la mutación y no el trabajo el que causó la condición.
¿Esto es una práctica ética? ¿Es justa para la compañía? ¿Y para los trabajadores?
La Comisión Federal para Igualdad de Empleo detuvo la práctica. La compañía resolvió las reclamaciones de los empleados por una
cantidad de dinero no divulgada. La mutación es muy rara: 3-10 personas afectadas por cada 100,000 Violación de consentimiento informado
(Wright Clayton, 2003)
Discriminación Genética¿Le darías empleo a una persona con
predisposición genética a arritmia cardíaca?
¿Y si fuera para un trabajo de camionero o piloto de avión?
De Genotipo a Fenotipo
(Feero et al., 2010)
Discriminación Genética “Genoismo” – neologismo;
discriminación genética representada en la sociedad distópica de la película
La discriminación genética era ilegal pero aún así, los empleadores hacían secuenciación genómica con o sin el consentimiento de las personas
Protagonista tenía predisposición genética a varias enfermedades y una expectativa de vida de 30 años
Logró pasar el riguroso entrenamiento de astronauta y viajar al espacio
Determinismo genético vs. voluntad propia
“No hay gen para el espíritu humano”(Silver, 1997 )
Genetic Information Nondiscrimination Act
Firmado por Bush en el 2008, luego de 13 años de debates en el Congreso
Prohíbe el uso de información genética de individuos para denegar cubierta de plan médico o para establecer primas más altas.
Prohíbe la discriminación de individuos por predisposición genética a alguna enfermedad de parte de empleadores al tomar decisiones de contratación, despido, promoción o ubicación de puestos.
La Ley no cubre seguros de vida, de impedimento o de cuido a largo plazo.
Representantes de la industria de seguros alegan que sin la información genética, más personas de alto riesgo comprarán seguros, ocasionando injusticia en las primas e inflación de la mismas. (NHGRI, 2014)
Estudio de caso: Consideren el caso de un hombre que murió de cáncer del colon. Cuando esa condición surgió en su hija aproximadamente 25 años después, ella demandó a el médico alegando que el fisiatra debió de haberle indicado su 50% chance de pre-disposición a la condición.
¿Es responsabilidad del doctor informar esta condición a su hija, así sea en contra de los deseos del padre? Siendo la corte, ¿ustedes apelarían a favor o en contra de la hija?
¿Tiene derecho el paciente a negarse a que se comparta esta información?
Relación Doctor-Paciente
Relación Doctor-PacienteResolución del caso:
La corte de New Jersey falló a favor de la hija, mencionando que era necesario que el fisiatra le reportara que tan propensa era la hija a obtener la condición.
(referencia)
Concepto legal que relaciona la confidencialidad medica.
El mismo protege comunicación entre ambos el paciente y el doctor así la información no sea utilizado en contra del paciente en corte.
El deber de proteger la confidencialidad del paciente no es absoluta.
Relación Doctor-Paciente
HIPAA - Health Insurance Portability and Accountability
Act (1996)Se divide en cinco títulos:
Título I: Acceso a Servicios de Salud, Portabilidad y Renovación
Título II: Prevención de Fraude y Abuso, Simplificación administrativa, “Medical Liability Reform”*Están las reglas de privacidad* Información Protegida de Salud (PHI) lo cual
incluye:Estatus de salud (todas las partes de un historial
médico)Historial de Pagos
National Human Research Insititute (NHGRI)
División del Instituto Nacional de la Salud o NIH
Estudian el Genoma Humano
Tratan temas como:Propiedad intelectualRegulaciones de pruebas genéticasConsentimientos de privacidadLa economía de medicina genómica
(NHGRI, 2014)
Salud PúblicaUso de información genómica para beneficiar la salud
de la población
Necesidad de información confiable y organizada que permita a los proveedores, consumidores y creadores de políticas identificar aplicaciones genómicas válidas y útiles
Necesidad de desarrollar evidencia para establecer la eficacia y costo-efectividad de las aplicaciones genómicas antes de ser comercializadas
Oficina de Salud Pública Genómica (OPHG) del CDC (1997)
Grupo de Evaluación de Aplicaciones Genómicas en Práctica y Prevención (EGAAP), independiente (2005)(CDC, 2014)
Oficina de Salud Pública y Genómica
GAPP Knowledge Base: 548 pruebas genómicas emergentes de alto potencial Búsqueda de reportes de evidencia, revisiones, guías y proyectos
de investigación genómica
Tabla: Marco de tres niveles para clasificar pruebas genómicas
Nivel Definición Ejemplo
1Recomendado para uso clínico basado en evaluación sistemática de utilidad y
validez
Cáncer de seno y de ovarios asociado a
BRCA
2Puede ser útil para toma de decisiones
clínicas pero la evidencia es insuficiente para implementación rutinaria
V Leiden en recurrencia de
trombosis venosa, CYP450 para selección
y dosis de SSRIs en depresión mayor
3No está listo para uso clínico debido a
validez y utilidad no establecida o a que riesgos sobrepasan beneficios
Pruebas genómicas personales directas al
consumidor(CDC, 2014)
Política PúblicaOPHG:
El Departamento de Salud Comunitaria de Michigan identificó a más de 15,000 pacientes de cáncer relevantes (usando datos de registro de cáncer) para proveerles materiales educativos sobre BRCA y LS (2006-2007)
MDCH desarrolló un programa para extender la cubierta de seguros de sobre 6.6 millones de residentes para servicios genéticos recomendados (2008-2011)
EGAPP:Planes médicos importantes han modificado sus políticas
de cubierta con la recomendación del 2009 de la prueba genómica de Síndrome de Lynch
(CDC, 2014)
Principios de la Bioética¿Qué principios de la bioética deben ser tomados en
cuenta en el manejo de la información genómica? ¿Cuál es el más importante?
Respeto: Protección de autonomía y privacidad Consentimiento informado
Beneficencia Beneficio vs. riesgos al paciente Salud pública
Justicia La importancia de la inclusión (no discriminación) Distribución de costos: (gobierno, ciudadanos, empresa
privada)(Wright Clayton, 2003)
Conclusiones La medicina genómica ofrece la posibilidad de desarrollar
mejores acercamientos diagnósticos, preventivos y terapéuticos para transformar el sistema de salud
La información genómica revela mucha información del paciente y de sus familiares pero no puede ser anonimizada.
Hay varios debates éticos sobre riesgos vs. beneficios, privacidad del paciente, discriminación y salud pública
Hay una lucha entre los derechos del paciente, las aseguradoras de salud y el gobierno
Se ha pasado legislación para regular algunos aspectos pero según la medicina genómica avanza, surgen nuevos retos bioéticos.
¿A quién le pertenece la información genómica resultante? ¿Quién debe tener acceso a ella?
(Wright Clayton, 2003)
Referencias Antoniou, A., Pharoah, P.D., Narod, S., et al. (2003). Average
risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics, 72(5):1117–1130.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2014). Office of Public Health Genomics. Recuperado el 17 de noviembre de 2014 de http://www.cdc.gov/genomics/about/index.htm
Feero, W.G., Guttmacher, A.E. & Collins, F.S. (2010). Genomic Medicine – An Updated Primer. The New England Journal of Medicine, 362: 2001-2011.
Food & Drug Administration (FDA). (2014). Preventable Adverse Drug Reactions: A Focus on Drug Interactions. Recuperado el 17 de noviembre de 2014 de http://www.fda.gov
Kluger, J. (2013, Mayo 27), The Angelina Effect. TIME Magazine. Recuperado el 17 de noviembre de 2014 de http://time.com/3450368/the-angelina-effect/
ReferenciasManolio, T. A., Chisholm, R. L., Ozenberger, B. et al.
(2013). Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here. Genetics in Medicine, 15: 258-267.
National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2014). Issues in Genetics. Recuperado el 17 de noviembre de 2014 de http://www.genome.gov
Silver, L. M. (1997). Genetics goes to Hollywood. Nature Genetics, 17(3): 260.
Vassy, J. L., Green, R. C. & Soleymani, L. (2013). Genomic Medicine in Primary Care: Barriers and Assets. Postgraduate Medical Journal, 89(1057): 615-616.
Wright Clayton, E. (2003). Ethical, Legal, and Social Implications of Genomic Medicine. The New England Journal of Medicine, 349: 562-569.