Enfermedades musculares

Patologa MdicaFacultad de Medicina de Granada.

Prof. Juan Jimnez AlonsoCurso acadmico 2008-2009

Clasificacin

Miopatas congnitas

Miopatas adquiridas Miopatas inflamatorias

De causa conocida o idiopticas

necrosis y fenmenos inflamatorios

Miopatas adquiridas

Miopatas inflamatorias

De causa conocida

idiopticas

Miopatas inflamatorias de causa conocida

Vricas: muchos virus-mialgias (no miositis ap!) Si miositis ap. VIH-1 y HTLV-1

Bacterianas: St. Aureus, St.,TBC, Fngicas: candida, criptococo, aspergillus Parasitarias: toxoplasma, triquina, ameba Por frmacos: D-penicilamina, AZT,

Miopatas inflamatorias De causa desconocida

PM idioptica 1

DM idioptica 1 DM (

Miopatas InflamatoriasInflamacin crnica m. estriada5 casos/milln habs.

Clasificacin actual: Dermatomiositis (juvenil, adulto o

asociada neoplasia)

Polimiositis Miositis por cuerpos de inclusin asociadas a otras enf. autoinmunes

Epidemiologa DM y PM: mujeres. MCI y neos: varones 10-14 aos y 45-65 aos Etiologa desconocida, patogenia inmunolgica

TNF- , 30% autoAcs., asociacin EAS

Anatoma patolgica DM: atrofia perifascicular y LB; necrosis focal PM: LT; necrosis parcheada MCI: inclusiones eosinfilos

Cuadros clnicos Debilidad muscular proximal

(cinturas), simtrica y progresiva, con impotencia marcada, de semanas o meses

MCI: aos; musculatura facial y distal). Disfagia, disfonia, no debilidad

respiratoria

Sensibilidad normal. Poca atrofia (>MCI)

Cuadros clnicos

Manifestaciones generales, sistmicas

Calcificaciones en DM juvenil

Afectacin pulmonar (fibrosis-Ac Jo-1 +

artritis IF: sndrome antisintetasa)

Bsqueda de neoplasia (*** en DM; ovario,

mama, pulmn, colon, tero, prstata)

DM piel: eritemas, telangiectasias, grietas y fisuras (manos de mecnico)

Eritema heliotropo

Ppulas de Gottron

Sndrome antisintetasa:

20% de DM tienen adems: artritis, manos mecnico, Raynaud, fibrosis pulmonar y Ac Jo-1

Ac Jo-1

Diagnstico H clnica EF

enzimas musculares

(GOT-GPT-CPK-LDH-aldolasa)

AutoAcs: Jo-1 y Pm. PL-7, PL-12

2%: Subgrupo de PM de mal pronstico

cuando hay Acs. Antipartculas

reconocedoras de seal (anti-SRP)

Diagnstico

EMG: patrn mioptico

Biopsia muscular

Bsqueda neo en DM: Gine, PSA,

sangre oculta, TAC t-abd., PECT (?)

Tratamiento

Prednisona: 1 mg/kg peso Inmunosupresores:

azatioprina 2-1.5 mg/Kg.peso/da; Otros IS: metotrexato, CFM, MMF,

tacrolimus,

Inmunoglobulinas iv mensuales.

MCI: tratamiento ineficaz

Otras miopatas inflamatorias De causa desconocida

Granulomatosas (sarcoidosis, Crohn)

PM eosinofila (s. hipereosinoflico)

Miositis orbitaria (d.d. oftalmopata tiroidea)

Miositis macrofgica

Miopatas congnitas

Distrofas musculares

Sndromes miotnicos

Distrofias musculares Enf. 1s del msculo, degenerativas, hereditarias y

de curso progresivo. 7 grandes grupos (PEDIATRA)

Distrofinopatas (ausencia-dficit distrofina):

Duchenne: inicio antes 4 aos: cadas, marcha de pato, seudohipertrofia de pantorrillas. Exitus < 25 a

Becker: similar, pero inicio ms tardo y

exitus > 50 a..

Distrofinopatas(ausencia-dficit distrofina)

Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne

Distrofia facioescapulohumeral

Distrofia muscular de cinturas

Distrofia oculofarngea

Miopatas distales

Emery-Dreyfuss

Distrofias musculares congnitas

Sndromes miotnicos

Retraso en la relajacin.

Distrofia miotnica

STEINERT: Hay formas de aparicin en

adultos: debilidad muscular,

miocardiopata, cataratas, alopecia. Dx

por clnica, EMG y estudios genticos.

Sndromes miotnicos

Retraso en la relajacin.

Miotonas no distrficasDefectos de canal: del Cl-, Ca++, Na+, k+

Fibrosis qustica, miastenias congnitas

Miotona congnita de Thomsen

Parlisis peridica hipokalimica

Otras Miopatas

txicas

metablicas

endocrinas

Miopatas txicas

las ms frecuentes. Ms implicados: alcohol,

AZT, l-triptfano, s. neurolptico maligno.

Cursan con mialgias y debilidad muscular

reversibles al retirar el txico

enzimas elevadas, EMG y biopsia.

Complicaciones: rabdomiolisis, insuf. renal

Miopatas metablicas

Parlisis peridica (K+ srico)

Miopatas glucogensicas

Pompe y McArdle

Lipdicas

Dficit de carnitina y carnitina-palmitoil

transferasa.

Miopatas endocrinas

Tiroideas

hiper e hipotiroidismo

Por glucocorticoides

Miopata esteroidea: ***cintura

pelviana, enzimas habitualmente

normales!!. > mujeres