MUTACIONES DEL ADN

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo

PERJUDICIALESdesfavorecen al org/sp

pudiendo causar su muerte

BENEFICIOSASfavorecen al org/sp

↑ probabilidad supervivencia

NEUTRASsin beneficios ni perjuicios

para el org/sp

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Alteración irreparable en la molécula de ADN. Se puede transmitir a la descendencia.

• Efecto de las mutaciones Mutaciones perjudiciales

Mutaciones beneficiosas

No se transmiten

Mutación somática

N transmiten

• Las mutaciones pueden ser • 1.-ESPONTÁNEAS, tales como:

• Errores en la replicación que permitan que se cambien unos

nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.

• Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número.

• 2.-Modificaciones INDUCIDAS en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.

TIPOS DE MUTACIONESSEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADASSEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADASSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADOSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS

GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan a gametos o células madre.Se transmiten a la descendencia.Sobre ellas actúa la selección natural.

Afectan a gametos o células madre.Se transmiten a la descendencia.Sobre ellas actúa la selección natural.

Afectan a células somáticas y sus descendientes.Afectan al individuo.No son heredables.No juegan papel en la evolución.

Afectan a células somáticas y sus descendientes.Afectan al individuo.No son heredables.No juegan papel en la evolución.

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN

AL AZARAL AZARPROVOCADAS POR

AGENTES MUTAGÉNICOS

PROVOCADAS POR AGENTES

MUTAGÉNICOS

SEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTO

NEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS

Mutaciones cromosómicas• Definición:

Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

Dentro de las mutaciones cromosómicas existen diferentes casos:

MUTACIÓN GÉNICA POR DELECIÓN DE UNA BASE

NORMAL

DELECIÓN CROMOSÓMICA

Ej. Síndrome del “maullido del gato” por deleción en el cromosoma 5

Deleciones, cuando un segmento de ADN se pierde

Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.

Las dos primeras alteran el orden de los genes, afectan poco al portador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las regiones que controlan su expresión

• Duplicación: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

Inversión: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.

Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se suelda.Se pueden clasificar: Inversiones pericéntricas: afectan a un segmento que tiene el centrómero. Inversiones paracéntricas: afectan a un segmento que no contiene el centrómero.

PARACÉNTRICAPERICÉNTRICA

Translocación: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen.

Mientras que las dos últimas modifican el número de genes de un cromosoma y pueden tener consecuencias graves

En general las mutaciones cromosómicas pueden dificultar el proceso de meiosis, ya que se entorpece el emparejamiento correcto de cromosomas homólogos

Mutaciones génicas La alteración afecta a la estructura química de los

genes.

ALBINISMO

NORMAL

MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES

Mutaciones genómicas Este tipo de mutaciones afecta a la dotación

cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

Euploidías(afectan al número de juegos cromosómicos)

Aneuploidías(falta o sobra algún cromosoma)

Monoploidías: Un solo juego de cromosomas

Poliploidías: Más de dos juegos de cromosomas

Monosomía: Un cromosoma de menos

Trisomía: un cromosoma de más

Tetrasomía: dos cromosomas de más

• ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMASSíndrome de DownTrisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

• Síndrome de EdwarsTrisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

.

GALACTOSEMIA

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos

Causas de las mutaciones• Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser

inducidas.

Mutaciones naturales Se producen en condiciones normales.

Son la base de la evolución.

Son causadas por fallas en la replicación del ADN.

Mutaciones inducidas Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).

1. Agente físicos: Radiaciones ionizantes.

2. Agentes químicos: Sustancias químicas.

3. Agentes biológicos: Bacterias y virus.

La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda división, originándose gametos con un exceso o un defecto de cromosomas.

RADIACIONES MUTAGÉNICAS

EFECTO

DE ALTA ENERGÍA (cósmicos, rayos X, alfa, beta, gamma…)

1) Rompen el DNA, los cromosomas.

2)Ttransforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos en su molécula y emparejan con otras bases distintas a las habituales.

3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formación de peróxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anómalos.

DE BAJA ENERGÍA(radiación UVA)

Hace que dos T próximas en la misma hebra formen un dímero de pirimidinas

Radiación ultravioleta

Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación

Agentes mutagénicos

EMS

Guanina6-Etilguanina

Enlace de hidrógeno

MUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOS

• Radiaciones ionizantes

• Radiaciones no ionizantes

MUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOS

• Ácido nitroso

• Agentes alquilantes

• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas

• Sustancias intercalantes

Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.

Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros.

Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación del ADN.

Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.

Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones.

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

6.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓNLos cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. . La actuación de los mecanismos de la selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población

Los mecanismo de variabilidad son dosa) Recombinación genética ( sobrecruzamiento) se traduce en una reordenación del material hereditario pero no en la aparición de nuevo material b) mutaciones: permiten la aparición de genes que antes no existian.Para perpetuarse deben ser mutaciones beneficiosas , ya que si el gen mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan , irá sustituyendo al gen original

• La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto durante la adaptación de una población a un entorno nuevo

• Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen ( mutaciones génicas recurrentes).

• También son muy importantes las mutaciones cromosómicas , más concretamente las duplicaciones. Las mutaciones genómicas contribuyen a la evolución fundamentalmente de las especies vegetales.

• Como un proceso intermedio entre las mutaciones cromosómicas y las genómicas se pueden incluir la unión de cromosomas