mutaciones cromosomicas estructurales miguel-pita
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molecularTRANSCRIPT
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Nada en Biologa tiene sentido si no es analizado
bajo el prisma de la Evolucin
Theodosius Dobzhansky, 1973
(Modif. de Pierre Teihard de Chardin)
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Mutacin
mala!
buena!
-
Mecanismos:
-Mutacin Genera variabilidad
-Seleccin Natural - No
-Deriva Gentica -No
-Migracin Ms o menos
buena?
-
LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
Seleccin Natural
Deriva Gnica
Evolucin?
Variacin Mutacin*
es la fuente de la variabilidad gentica MUTACIN, SELECCIN NATURAL, DERIVA GNICA, MIGRACIN
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Mutacin Genera variabilidad
Una mutacin es un
cambio en el ADN
(o ARN)
que se puede transmitir
o heredar
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Mutacin Genera variabilidad
Dnde?
en qu parte del ADN? gen?
Cundo?
en qu momento del desarrollo?
Cunto?
qu cantidad de ADN se ve
afectada?
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Tipos de mutacin
TODOS SON CAMBIOS EN LA
SECUENCIA DE ADN
-Gnicas o puntuales = moleculares
-Cromosmicas:
Estructurales
delecin
duplicacin
translocacin
inversin
Numricas
aneuploidas
poliploidas
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* Las mutaciones que no son mutaciones
Teora endosimbitica
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Mutacin Genera variabilidad
Mutacin en un contexto evolutivo
VARIACIN INDIVIDUAL HEREDABLE
es la fuente de la variabilidad gentica no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras) aparecen aleatoriamente distinta importancia en lnea germinal y somtica
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LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
aparecen aleatoriamente (carcter pre-adaptativo)
Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente
de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carcter pre-adaptativo)
No est determinada: es aleatoria
Concepto lamarckiano de la mutacin
las mutaciones se producen como
consecuencia de una
adaptacin fisiolgica de los
individuos al ambiente
(carcter post-adaptativo)
La mutacin no aparece como
respuesta a un estmulo ambiental,
aunque el ambiente pueda causar
mutaciones
Mutacin
-
LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
importancia en lnea germinal (y no en lnea somtica)
soma
Lnea germinal
Clon de clulas mutantes
normal normal mutante
Descendencia
?
-
Norma general:
La constitucin cromosmica de una especie o de las
clulas de un individuo es constante en cuanto a su
morfologa y al nmero de cromosomas.
Hasta que deja de ser as
MUTACIONES CROMOSMICAS
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TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS:
-NUMRICAS (cambio en el nmero cromosmico):
ANEUPLOIDAS
POLIPLOIDAS
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenacin de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES
R! apareamiento homlogos No tiene
importancia
en las mutaciones
puntuales
-
DEF:
VARIACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL:
Cambio en la disposicin lineal de los genes en un
cromosoma.
Implica prdida, ganancia o reordenacin.
Delecin- Prdida
Duplicacin- Ganancia
Inversin- Reordenacin
Translocacin- Reordenacin
Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o ms
TIPOS:
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INVERSIONES:
VARIACIN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO
CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA
(Y POR TANTO LA ORDENACIN DE SUS LOCI).
Sturtevant, 1926
A B C D E F G
A B C E D F G
Dos roturas en el ADN y un giro de 180
-
Son necesarias dos roturas en el ADN y un giro de 180 en sentido perpendicular
A B C E D F G
A B C D E F G
5 ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3
3 TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5
5 ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3
3 TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5
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-Simples
paracntricas
pericntricas
TIPOS DE INVERSIONES:
-
-Simples (un solo segmento invertido)
paracntricas (el segmento invertido no incluye el centrmero)
pericntricas (el segmento invertido incluye el centrmero)
-Complejas (se invierten simultneamente varios segmentos de un mismo cromosoma)
independientes: A`BCDE`FGHACBDEGFH
en tndem: A`BCD`EFGHADCBFEGH
incluidas: A`BCDEFGHAGF`EDCBHAGFCDEBH
solapantes: A`BCDEFGHAD`CBEFGHADFEBCGH
TIPOS DE INVERSIONES:
-
COMPORTAMIENTO CITOLGICO:
-PROBLEMAS EN LNEA GERMINAL:
EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis)
PERO TODO DEPENDE DEL TIPO DE INVERSIN
Y el nmero y posicin de los quiasmas
S S S M M M
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INVERSIN PARACNTRICA
-
INVERSIN PERICNTRICA
-
INVERSIN PARACNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO
-
INVERSIN PARACNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO
-
INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
RECPROCOS:
-
INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
COMPLEMENTARIOS:
-
INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
DIAGONALES:
-
INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIN:
-
INVERSIN PERICNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO
-
INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
RECPROCOS:
-
INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
COMPLEMENTARIOS:
-
INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
DIAGONALES:
-
INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIN:
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EL PASO POR MEIOSIS DE LA INVERSIN:
Depende de:
-tipo de inversin (para- o pericntricas)
-tamao de la inversin (las pequeas no afectan)
-posicin del sobrecruzamiento (dentro o fuera del bucle;
complementarios o recprocos)
-nmero de sobrecruzamientos
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-Inversiones = supresoras de la recombinacin:
-Impedimentos estructurales: no aparean (salvo bucle)
-Si aparean y recombinan en el bucle obtenemos el gameto
normal y el invertido (...)
SUPERGENES:
Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser)
transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se
mantienen juntos sobre un cromosoma
Darlington y Mather, 1949
INVERSIONES Y EVOLUCIN: mecanismo
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EVOLUCIN DE LOS SUPERGENES
1-Supresin de la recombinacin (en los supergenes)
2-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales:
normal-invertido
3-Generacin de homocigotos estructurales
Y empezaran a recombinar entre s los individuos homocigotos...
S S S M M M
-
-Supresin de la recombinacin (en los supergenes)
SISTEMA EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES
(cada haplotipo acumula mutaciones independientemente)
-
x
x
-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales (normal-invertido) que podrn cruzarse, lo que supondr: -Generacin de homocigotos estructurales Y empezarn a recombinar entre s los individuos homocigotos...
-
x
Segunda etapa evolutiva
x
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1937 Dobzhansky public el libro Genetics and the Origin of Species
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INVERSIONES Y EVOLUCIN: antigos usos -Establecimiento de filogenias mediante estudios de inversiones
DOBZHANSKY & STURTEVANT, 1937
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CROMOSOMA 3 DE Drosophila pseudoobscura y D. persimilis
Costa Oeste de Amrica de Alaska a Guatemala; distribucin discontinua
Cruces de pobls: descendencia homocigota estructural: salvajes
descendencia heterocigota estructural: presencia de inversin
Tendencia a mostrar inversiones paracntricas sin recombinacin
en el bucle: producen gametos viables normales e invertidos: supergenes
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Flor-mono amarilla
Mimulus guttatus
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Tipos de mutacin
TODOS SON CAMBIOS EN LA
SECUENCIA DE ADN
-Gnicas o puntuales = moleculares
-Cromosmicas:
Estructurales
delecin
duplicacin
translocacin
inversin
Numricas
aneuploidas
poliploidas
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DUPLICACIONES:
Afectan a:
-una base X
-un gen
-medio gen
-una regin
-satlites
-genomas X
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NOMBRE EFECTO CAUSA
Mutaciones puntuales Generacin de alelos Errores al duplicar o reparar el material hereditario
Duplicaciones Posible aparicin de nuevos genes
Entrecruzamiento desigual en la meiosis o retrotranscripcin
Cambios en la dotacin cromosmica
Posible especiacin Errores en la migracin durante la meiosis
Posibles consecuencias evolutivas de (algunas) mutaciones
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Cmo se produce la duplicacin?:
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Importancia evolutiva de la duplicacin:
original + copia idntica
original + nueva secuencia nuevo gen
pseudogen
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DUPLICACIN + MUTACIN: LA COPIA ORIGINAL SE PUEDE MANTENER
Y PERMITIR A LA SEGUNDA COPIA ACUMULAR MUTACIONES
DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN: LA FAMILIA
MULTIGNICA DE LAS GLOBINAS
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La percepcin del color es un gen duplicado
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Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de slo 3 foto-
opsinas distintas:
Los conos Azules absorben longitudes de onda de 445 nm
Los Verdes 535 nm
Los Naranja-Rojo 570 nm
-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de
aminocidos. En humanos las opsinas roja y verde difieren en 15 de 348 aa.
-Los genes que codifican las Opsinas (verde y roja) se encuentran en el
cromosoma X. Los varones slo un cr X- pueden expresar un gen defectuoso-
recesivo y tener ceguera para el rojo/verde.
El gen que codifica la Opsina azul se encuentra en el cromosoma 7.
DUPLICACIONES SUBFUNCIONALIZACIN: LA VISTA
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Deuteranopia* y
Protanopia (y tritanopia)
*lo ms frecuente
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X-linked autosomal
Trichromatic Human female
Trichromatic Human male
Dichromatic Human male
(color blind)
Dichromatic New world monkey
female
Trichromatic New world monkey
female
Dichromatic New world monkey
male
La divergencia rojo/verde aparece en los primates
Los pjaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10.
A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos
fenotipos
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Lem
ur A
ye-aye
Glago
M. ard
illa M. ara
a Tit P
api
n G
ibn
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DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:
LA FAMILIA HOX
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DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:
LA FAMILIA HOX