Mutaciones génicas

Prof. Héctor Cisternas R.

Las mutaciones génicas (o moleculares) son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del DNA.

Es una alteración en la información genética (genotipo) de un organismo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

La unidad genética con capacidad de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del DNA.

En los organismos multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a los gametos (células reproductoras).

Las mutaciones puntuales son mutaciones en las cuales hay movimiento de pares de bases.

Mutación por pérdida de nucleótidos (o deleción o supresión): En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.

Mutación por inserción (o adición) de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.

A. Transiciones, en las cuales a pirimidina (o purina), es substituida por otra:

C por T o A por G

B. Transversiones, en las cuales una pirimidina es remplazada por una purina o viceversa:

C (T) por A o G o bien A (G) por C o T

Causa de las mutaciones

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.

Entre los agentes mutágenos encontramos:

Agentes físicos: Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma; de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.

Shock térmico. Ultrasonidos de altísima energía. Centrifugación masiva.

Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos:

5-Bromouracilo, alcaloides como la cafeína, Agentes que atacan al DNA:

Formalina, ácido nitroso, Agentes alquilantes:

Gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el

agua oxigenada y otros muchos más.

Agentes biológicos: Virus, bacterias (Anthrax), entre

otros.

El caso de la formación del dímero de timina:

El sphinx , o gato esfinge, es una raza de gato cuya característica más llamativa es su ausencia de pelo, resultado de una mutación genética natural, vista por primera vez en Canadá, en 1966.

El síndrome X frágil (SXF, síndrome de Martin & Bell)

Es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito.

El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn, en una parte del mismo que regula su expresión.

Rasgos del síndrome de X Frágil (izq.) junto a un niño normal (Imagen P. Hammond)

La talidomida, un fármaco que fue comercializado entre los años 1956 y 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo.

Distribución de las tasas de mortalidad infantil por malformaciones congénitas y cromosomopatías por comunas, Chile, 2001.

Fin