mutaciones marcela fernández montes profesora de biología y ciencias
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Mutaciones
Marcela Fernández MontesProfesora de Biología y Ciencias
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Tipos de mutaciones
• Se define mutación a una alteración del material genético (ADN).
• Estos pueden ser :– Génicas: Puntuales, afectando una o un par bases. Son
las que ocurren dentro de un gen en la Replicación.
– CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma.
– GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas
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MUTACIONES GÉNICAS
Deleción
Inserción
Sustitución
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Clasificación según sus efectos• Mutaciones silenciosas Ej. AGG CGG
Arg Arg
• Mutaciones neutras Ej. AAA AGALys Arg
• Mutaciones “sentido errado” (missense)• Ej aa básico - aa ácido
• Mutaciones “sin sentido” (Nonsence)Ej. CAG UAG Gln -----
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Código genético
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Aminoácidos
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• El albinismo Tipo 1 está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa
• Situado en el cromosoma 11 humano.• Enzima implicado en el primer paso de la ruta de
síntesis de la melanina
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Mutaciones cromosómicas
• Dos tipos: – Suponen pérdidas o aumento de un segmento del
cromosoma:• Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes).• Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento.
– Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma:
• Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida.• Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa
en otro cromosoma
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SÍNDROME DEL CRI DU CHAT
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Duplicación
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ORIGEN DE LA EUPLOIDIA
• Durante la meiosis NO se produce la disyunción de todos los cromosomas homólogos.
• Se originarán gametos con 2n y otros con 0.• Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a
triploides o tetraploides.• En plantas este fenómeno se consigue,
experimentalmente, con colchicina
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ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA
• Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo.
• El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente.
• Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas.
• Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomías o a monosomías
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Síndrome de Down
• Trisomía cromosoma 21
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Síndrome de Edwards
• Trisomía cromosoma 18
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Síndrome da Patau
• Trisomía cromosoma 13
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Síndrome de Turner
• Monosomía cromosoma sexual X0
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Síndrome de Klinefelter
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MUTACIÓN Y CÁNCER¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?
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Cuello del útero con displasia alto grado
MUTACIÓN Y CÁNCERVIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS
TIPO DE VIRUS CÁNCER
PAPILOMA HUMANO CUELLO DEL ÚTERO
HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA
DE CÉLULAS T LEUCEMIA
HERPES VIRUS SARCOMA DE KAPOSI
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MUTACIÓN Y CÁNCER1. Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la
división celular.Los oncogenes son protooncogenes mutados que produceuna mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula se
divide más rápidamente.2. Genes supresores de tumores que si mutan y se inactivan
puede permitir el desarrollo del tumor. Ya que codifican proteínas que reducen la división celular y si se inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis
3. Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN Polimerasa I Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare el
ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer
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Control del Ciclo celular
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MUTACIÓN Y CÁNCERSE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES
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TIPOS DE CÁNCER
1. Carcinomas: Son los más comunes y se originan en células epiteliales: pulmón, de mama y de colon.
2. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo.
3. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo.
4. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros que crecen en la médula ósea y que se acumulan en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.