mutaciones puntuales
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ANGEL AVELAR NANCY MAGDALENA
El estudio de las mutaciones en función de su magnitud y grado de función permite agruparlas.
Estas mutaciones implican normalmente un solo nucleótido y como consecuencia a su complementario en la otra hebra de DNA
El tipo de mutación será dependiendo de su causa a nivel molecular en el DNA y seran:
MUTACIONES
PUNTUALES
Por su efecto en el nucleótido
Por su efecto en la proteína
Sustituicion
Insercion
delecion
Silenciosas
No silenciosas
SUSTITUCION
Consiste en la aparición de un nucleótido en una posición de la secuencia ocupada por otro.
Según la naturaleza purinica o pirimidinica se distingue en transición y tranversión
Transciones
Son sustituciones de una pirimidina por otra (C-T; T-C)
O una purina por otra
(A-G o G-A)
Transversiones
Son sustituciones de una purina por una pirimidina
(A o G – T o C), o vicerversa
(T o C – A o G)
DELECIÓN, PERDIDA O ELIMINACIÓN Consiste en la perdida de uno o
mas nucleotidos de una secuencia.
INSERCIÓN Se trata de la situación contraria,
ya que es la aparición de uno o varios nucleótidos adicionales en una secuencia
El cambio secuencial del DNA que supone la mutación puede tener distintos efectos sobre la secuencia aminoacidica codificada, en consecuencia sobre la proteína que se sintetice
Se clasifican en: Silenciosas y No Silenciosas
EFECTO SOBRE LA PROTEÍNA SINTETIZADA
Por su efecto en la proteina
Silenciosas
No silenciosas
• Sustitución: donde los aa van a cambiar ( mutación de sentido equivocado alterado)
• Deleción: No mutaciones en múltiplos de 3 (Desplazamiento del marco de lectura, STOP)
• Deleción o inserción: En múltiplos de 3 (Sin desplazamiento del marco de lectura)
• Sustitución: Donde un codon normal cambia a STOP (nonsense)
• Sustitucion: retrasado en vez de cortar se alarga, STOP
• Por sustitución: No producen un cambio de aa
Sustitucion por transcision , silenciosa
Mutación por sustitucion en sentido equivocado
Deleción por desplazamiento del marco de lectura
Delecion o insercion sin desplazamiento del marco de lectura
Sustitucion donde un codon normal cambia a stop (non sense)
