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MUTAÇÕESMUTAÇÕESMarcello LasneauxMarcello Lasneaux
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MutaçõesMutações
São alterações súbitas em genes São alterações súbitas em genes ou cromossomos, podendo ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.acarretar variação hereditária.
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MutaçõesMutaçõesAs mutações são espontâneasAs mutações são espontâneas Podem ser Podem ser desde desde silenciosassilenciosas
até até letaisletais. .
As mutações promovem a As mutações promovem a evoluçãoevolução..
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Mutações e célulasMutações e células Germinativas: em células Germinativas: em células
reprodutivasreprodutivas Somáticas: em qualquer outra Somáticas: em qualquer outra
célula. célula.
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Tipos de mutaçõesTipos de mutações
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Mutações estruturaisMutações estruturais
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Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção: perda : perda
de um pedaço do cromossomo.de um pedaço do cromossomo.
A B C D E
A B C
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Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação: presença de um : presença de um
pedaço duplicado do pedaço duplicado do cromossomo.cromossomo.
A B C D D E
A B C D E
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Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação: a troca de : a troca de
pedaços entre cromossomos não pedaços entre cromossomos não homólogos.homólogos.
A B C D E
M N O P Q
A B C P Q
M N O D E
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Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais InversãoInversão: quebra de um pedaço : quebra de um pedaço
do cromossomo que se solda do cromossomo que se solda invertido.invertido.
A B C D E A B C E D
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Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
NuméricasNuméricas Provocam alterações no número típico Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).de cromossomos da espécie (cariótipo).
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Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
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1 em cada 750 nascimentos
47 cromossomos:
45 autossomos (+21)
2 cromossomos sexuais (XX ou XY)
1 em cada 300 nascimentos (mães acima de 35 anos)
1 em cada 100 nascimentos (acima de 40 anos)
Síndrome de DownSíndrome de Down
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MONOSSOMIAMONOSSOMIA
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Monossomia
45 cromossomos:
44 autossomos
1 cromossomo X
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Mutações gênicasMutações gênicas Inserção: entrada de baseInserção: entrada de base Deleção: retirada de baseDeleção: retirada de base Substituição: troca de basesSubstituição: troca de bases