MUTASIMUTASI

MUTASI Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya

MUTAN

TEMPAT TERJADINYA

MUTASI

Mutasi Gametik

Mutasi Somatik

menghasilkan

Pada sel kelamin

Pada sel tubuh

Mutasi Diam

MUTASI GEN — Substitusi

-=\\

MUTASI GEN — Substitusi (2)

Mutasi Tanpa Arti

Mutasi Salah Arti

Bab 6 Mutasi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOMBab 6 Mutasi

Perubahan struktur kromosom

MUTASI KROMOSOM (2)Perubahan jumlah kromosom

Euploid

Autopoliploid

Alopoliploid

Aneuploid

Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom).

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.

Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

Bab 6 Mutasi

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Bab 6 Mutasi

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom

Sindrom Down

Sindrom Klinefelter

Sindrom Cri du chat

Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO

Delesi kromosom nomor 5

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)

Sindrom Down

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.

SUMBER MUTASIMUTAGEN

Mutagen BuatanMutagen Alami

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat

Kolkisin

Sinar UV

Sinar gamma

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

PENGARUH MUTASI

Perubahan produk gen dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

Mutasi Spontan

Perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinyaSifat yang diwariskan umunya resesif dan bersifat letal dan merugikan diri sendiri dan keturunannya

Faktor faktor penyebabnya

• Panas, radiasi sinar kosmis, sinar ultraviolet

• Radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme

• Kesalahan ADN dlm metabolisme• Batuan radioaktif

Radiation-induced mutations: UV

254 nm is best wavelength for mutations

Chemically induced mutations

CANCER KULIT

Cancer kulit tangan

Cancer Colon

Cancer rahim

Styrofoam

• Styrofoam mengandung dioctyl phthalate (DOP) zat kimia sulit dilumat oleh sistem percernaan. Benzen tidak bisa dikeluarkan melalui feses (kotoran) atau urine (air kencing). Akibatnya, zat ini semakin lama semakin menumpuk dan terbalut lemak, memicu munculnya penyakit kanker

Simbol• Simbol Food Grade: gambar gelas dan garpu, aman untuk

digunakan untuk makanan dan minuman.• Simbol Freezer Save: gambar bunga salju, berarti wadah

aman digunakan untuk menyimpan makanan atau minuman dengan suhu rendah atau beku.

• Simbol Microwave Save: gambar garis bergelombang, berarti wadah aman untuk digunakan sebagai penghangat makanan di dalam microwave, karena tahan suhu yang tinggi.

• Simbol Oven Save: gambar oven (dua garis horizontal), berarti aman digunakan sebagai penghangat makanan di dalam oven. Meskipun terbuat dari plastik, tetapi tahan suhu tinggi.

Simbol pada plastik

Melamin

• Melamin bagi sajian makanan yang dingin karena tidak akan terjadi penguapan yang memancarkan gas formalin

Radikal Bebas

Radikal Bebas• Radikal bebas molekul kehilangan satu buah elektron dari

pasangan elektron bebasnya, radikal bebas mempunyai elektron tak berpasangan, menjadi tidak stabil dan mudah sekali bereaksi dengan molekul lain, membentuk radikal baru. Radikal bebas dihasilkan dari metabolisme tubuh dan faktor eksternal seperti asap rokok, hasil penyinaran ultra violet, zat pemicu radikal dalam makanan dan polutan lain.

• Penyakit yang disebabkan oleh radikal bebas bersifat kronis, yaitu dibutuhkan waktu bertahun-tahun untuk penyakit tersebut menjadi nyata. Contoh penyakit yang sering dihubungkan dengan radikal bebas adalah serangan jantung,kanker, katarak dan menurunnya fungsi ginjal. Untuk mencegah atau mengurangi penyakit kronis karena radikal bebas diperlukan antioksidan mis, vitamin E, vitamin C, dan karotenoid.

Simbol botol plastik

Akibat• Menghasilkan mutan• Jika mutan mengalami

mutasi dan menghasilkan turunan yang adaptif dengan lingkungan maka akan dihasilkan keturunan yang sama sekali beda dengan induk

Dampak• perubahan genotip

dan fenotip dari nenek moyangnya terjadi turunan baru disebut mekanisme evolusi

Varieties of grain heads produced by irradiation.

Mutasi Buatan

Mutasi yang secara sengaja dilakukan oleh manusia untuk memperoleh kegunaan dari makhluk hidup baru tersebut, timbul rekayasa genetika

Contoh• Pemakaian bahan radioaktif sebagai

terapi, deteksi penyakit, sterilisasi, pengawetan makanan

• Senjata nuklir• Roket atau televisi• Bahan kimia, fisika, biologi

Akibat• Mutasi oleh aktivitas manusia umumnya tidak

menguntungkan mengakibatkan kematian (letal)• Para ahli ingin memperoleh organisme varietas

baru dengan sifat unggul, menyebabkan rekayasa genetika

Pear breeding through in vitro induced mutations

1. Observational: DNA substitution rates

* Gymnosperms * Neutral loci * Chloroplastidial & Mitochondrial (nonnuclear) loci

2. Experimental: UV induction of mutations

* Angiosperm (A. thaliana) * Deleterious loci * Nuclear loci

a) Aneuploid          Jumlah kromosom suatu individu tidak merupakan

kelipatan dari jumlah kromosom dasar (jumlah kromosom dasar = n), dalam hal ini bisa kurang atau lebih contohnya :

          2n-2 disebut nullisomi          2n-1 disebut monosomi          2n+1 disebut trisomi          2n+2 disebut tetrasomib) EuploidJumlah kromosom suatu individu merupakan kelipatan dari

jumlah kromosom dasarnya,:           n disebut monoploid / haploid          2n disebut diploid          3n disebut triplod          4n disebut tetraploid, dst

Poliploidi pada mamalia biasanya berakhir dengan kematian pralahir. Vertebrata tertentu, seperti salamander dan kadal, juga memiliki "versi" poliploid. Cacing pipih, lintah, dan udang, dibantu dengan perilaku partenogenesis, juga memiliki anggota yang poliploid.Pada tumbuhan, khususnya tumbuhan berbunga, poliploid mudah ditemukan baik terjadi secara alami atau campur tangan manusia (baik sengaja maupun tidak) dalam proses pemuliaannya. Contohnya panjang:Gandum, dengan berbagai versi tetraploid (gandum durum) dan heksaploid (gandum roti), Kentang (4n), Kapas (4n) Tebu (multiploid, dapat mencapai lebih dari 8n), Pisang ambon, pisang raja (3n, sehingga tidak berbiji normal), Berbagai anggrek hias, Stroberi (8n), Semangka tanpa biji.