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NEURO GeneProfile®
DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZOAnemia sideroblastica con ataxia, Creutzfeldt‐Jakob, Gerstmann‐
Straussler y Huntington‐like 1, enfermedades
Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP
LV1597 90
Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes 5, 6, 11,
13, 14, 15, 18, 23, 27, 28, 31, 35.
Secuenciación masiva panel de 13 genes: AFG3L2, BEAN,
CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PLEKHG4,
PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2.
LV1598 90
Ataxia‐Telangiectasia, Ataxia‐telangiectasia‐like y
Telangiectasia asociada a Cáncer, autosómica dominante y
autosómica recesiva
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11ALV1599 90
Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6 Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4,
KCNA1, SLC1A3 LV1600 90
Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas 5, 8, 9, 10, 11,
y ataxia con neuropatía axonal
Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO10, ADCK3, SYNE1,
SYT14, TDP1, ZNF592. LV1601 90
Ataxias espásticas autosómicas recesivas, tipos 4, 5 y
Charlevoix‐Saguenay
Secuenciación masiva panel de 3 genes: AFG3L2, MTPAP, SACS.LV1602 90
Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de
vitamina E aislada, autosómicas recesivas
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTP, TTPA.
LV1603 90
Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas con retraso mental
y con o sin locomoción cuadrúpeda
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATCAY, CA8, KIAA0226,
VLDLR LV1604 90
Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETXLV1605 90
Ataxia asociada a atrofia óptica, con o sin hipoacusia,
oftalmoplejia, miopatía, retinosis pigmentaria, neuropatía y
cataratas, AD y AR, E. de Refsum y Sd. Marinesco‐Sjogren
Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABHD12, FLVCR1,
OPA1, PEX7, PHYH, SIL1LV1606 90
Ataxia por deficiencia alfa E1 piruvato dehidrogenasa, piruvato
carboxilasa, aciduria 3‐metilglutacónica tipo V y Xantomatosis
cerebrotendinosa
Secuenciación masiva panel de 4 genes: CYP27A1, DNAJC19, PC,
PDHA1.LV1607 90
Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME,
Christinason y X Frágil.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6,
PRPS1, SLC9A6. LV1608 90
Ataxias no sindrómicas Secuenciación masiva panel de 30 genes: ADCK3, AFG3L2,
ANO10, APTX, BEAN, CACNA1A, CACNB4, FGF14, FXN, IFRD1,
ITPR1, KCNA1, KCNC3, MTP, MTPAP, PDYN, PIK3R5, PLEKHG4,
PRKCG, SACS, SETX, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1,
TGM6, TTBK2, TTPA, ZNF592.
LV1609 90
Ataxias Sindrómicas Secuenciación masiva panel de 55 genes: ABCB7, ABHD12,
ADCK3, ALS2, ANG, ATCAY, ATM, ATR, CA8, CEP290, C10orf2,
COQ2, COQ9, CYP27A1, DNAJC19, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3,
EIF2B4, EIF2B5, FIG4, FLVCR1, FMR1, FUS, GJC2, GPR56, HSPD1,
ITM2B, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, NPHP1, OPA1, PAX6, PC,
PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEX7, PHYH, PLP, POLG, POLR3A, PRNP,
PRPS1, RPGRIP1L, SCN8A, SETX, SIL1, SLC9A6, SOD1, TARDBP,
TMEM67, VAPB, VLDLR.
LV1610 90
Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros
inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: SMN1, SMN2, TRPV4,
VAPB LV1611 90
Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar,
Lipodistrofia Congénita, Cuerno occipital, Síndrome de Nakajo‐
Nishimura y Menkes.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, PSMB8, PTRF,
VRK1. LV1612 90
Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y
ligada a X 2, 3
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, IGHMBP2,
PLEKHG5, UBA1. LV1613 90
Atrofia óptica 1 Secuenciación masiva del gen OPA1 LV1614 90
COACH y Joubert, Síndromes y Polimicrogiria bilateral
frontopariental
Secuenciación masiva panel de 5 genes: CEP290, GPR56, NPHP1,
RPGRIP1L, TMEM67 LV1615 90
Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico
dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2,
GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 LV1616 90
Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico
recesivo: CMT4A, 4B1, 4B2, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G, 4H, 4J.
Secuenciación masiva panel de 13 genes: EGR2, FGD4, FIG4,
GDAP1, GDAP1L1, HK1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX,
SBF2, SH3TC2. LV1617 90
Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2, axonal, autosómico dominante:
CMT2A1, 2A2, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2H, 2I, 2J, 2L, 2M, 2N, 2O, 2P
Secuenciación masiva panel de 15 genes: AARS, DNM2,
DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MFN2,
MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS. LV1618 90
1 Catálogo Neurogenética 2012
NEURO GeneProfile®
DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZOCharcot‐Marie‐Tooth tipo intermedio, autosómico dominante y
autosómico recesivo
Secuenciación masiva panel de 5 genes: DNM2, GDAP1, KARS,
MPZ, YARS. LV1620 90
Charcot‐Marie‐Tooth ligados a X dominante y recesivo. Secuenciación masiva panel de 2 genes: GJB1, PRPS1. LV1621 90
Charcot Marie Tooth, Enfermedad Secuenciación masiva panel de 34 genes:
AARS, ARHGEF10, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS,
GDAP1, GDAP1L1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B,
LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1,
NEFL, PRX, PMP22, PRPS1, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SPTLC1,
TRPV4, YARS.
LV1622 90
Deficiencia primaria de coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9,
PDSS1, PDSS2. LV1623 90
Dejerine‐Sottas, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ, PMP22,
PRX LV1624 90
Demencia familiar tipo danés y británico, deterioro cognitivo
con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas
dominantes.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP
LV1625 90
Disminución de velocidad de conducción nerviosa, autosómica
dominante
Secuenciacion masiva del gen ARHGEF10LV1626 90
Distonía con Parkinsonismo, sensible a DOPA, Perry y Segawa,
Síndromes, autosómico dominante
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATP1A3, DCTN1, GCH1LV1627 90
Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas
recesivas y ligadas a X
Secuenciación masiva panel de 25 genes: ANO5, CAPN3, CAV3,
DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC,
POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1,
SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN.
LV1628 90
Distrofias musculares Becker, Duchenne, Emery‐ Dreifuss y
Miyoshi, autosómicas dominantes, recesivas y ligadas a X.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ANO5, DMD, DYSF,
EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2. LV1629 90
Distrofia muscular de Emery Dreyfuss Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA,
SYNE1, SYNE2. LV1630 90
Distrofia muscular de cinturas, tipos 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G,
2H, C5 (2I), 2J, C1 (2K), 2L, C4 (2M), C2 (2N), C3 (2O), 2Q, C7 y
1C, autosómicas recesivas.
Secuenciación masiva panel de 18 genes: ANO5, CAPN3, CAV3,
DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2,
SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN. LV1631 90
Distrofia muscular de cinturas, tipos 1A, 1B, 1C, autosómicas
dominantes
Secuenciación masiva panel de 3 genes: CAV3, LMNA, MYOT.LV1632 90
Distrofia Muscular congénita por distroglicanos con anomalías
cerebrales y oculares, con o sin retraso mental, tipos A1, A2,
A3, A4, A5, A6, B1, B2, B3, B4, B5, B6, autosómicas recesivas.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: FKRP, FKTN, LARGE,
POMGNT1, POMT1, POMT2.LV1633 90
Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina,
defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina o ITGA7, rigidez
espinal, oculofaringea o con epidermolisis bullosa.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: CHKB, ITGA7, LAMA2,
LMNA, PABPN1, PLEC, SEPN1.LV1634 90
Distrofias musculares congénitas Secuenciación masiva panel de 15 genes: COL6A1, COL6A2,
COL6A3, FKRP, FKTN, ITGA7, LARGE, LAMA2, LMNA, PABPN1,
PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1
LV1635 90
Esclerosis lateral amiotrófica tipos 1, 6, 8, 9, 10, 11, 14 ,
juveniles 2 y 4.
Secuenciación masiva panel de 9 genes: ALS2, ANG, FIG4, FUS,
SETX, SOD1, TARDBP, VAPB, VCP. LV1636 90
Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y
neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia
Secuenciación masiva panel de 2 genes: L1CAM, SLC33A1LV1638 90
Leucodistrofia hipomielinizante y Enfermedad de Pelizaeus‐
Merzbacher
Secuenciación masiva panel de 4 genes: GJC2, HSPD1, POLR3A,
PLP LV1639 90
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y
leucodistrofia de ovario
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3,
EIF2B4, EIF2B5. LV1640 90
Miastenia congénita asociada a deficiencia de
acetilcolinesterasa en la placa terminal, Miastenia congénita
tipo Engel. Miastenia sináptica.
Secuenciación masiva gen COLQ.
LV1642 90
Miastenia familiar de cinturas con o sin agregados tubulares,
autosómica recesiva
Secuenciación masiva panel de 3 genes: AGR, DOK7, GFPT1
LV1644 90
2 Catálogo Neurogenética 2012
NEURO GeneProfile®
DESCRIPCIÓN MODALIDAD REG. SG PLAZOMiastenia, otros genes candidatos en estudio Secuenciación masiva panel de 26 genes: BLK, C5, CCL21, CCR6,
CD2, CD28, CD40, CD58, IL2, IL21, IL2RA, IL2RB, IL6ST, IRF5,
PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RBPJ, STAT4, TAGAP, TNFAIP3,
TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2.
LV1646 90
Miastenia, sindrómica y no sindrómica Secuenciación masiva panel de 40 genes: AGRN, BLK, C5,
CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, CHAT, CHRNA1, CHRNB1,
CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, IL2, IL21, IL2RA,
IL2RB, IL6ST, IRF5, MUSK, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RAG1, RAPSN,
RBPJ, SCN4A, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1,
TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2.
LV1647 90
Miopatías autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y
ligadas al X
Secuenciación masiva panel de 34 genes: ACTA1, ATP2A1,
BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2,
COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU,
KBTBD13, LDB3, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB,
RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP.
LV1648 90
Miopatía asociada a Displasia epifisaria, Atrofia óptica con
oftalmoplejia, Amiloidosis tipo finlandés, síndromes
escapuloperoneal, Barth y Schwartz‐Jampel
Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL9A3, GSN, HSPG2,
MYH7, OPA1, TAZ.
LV1649 90
Miopatía Brody, Compton‐North, con trastorno respiratorio y
cardiaco y con atrofia muscular postural y miotonía congénita
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATP2A1, CLCN1,
CNTN1, FHL1, TTN. LV1650 90
Miopatía centronuclear con o sin oftalmoplejia, autosómica
dominante, autosómica recesiva y ligada a X.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: BIN1, DNM2, MTM1,
RYR1 LV1651 90
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra, y con fibra
uniforme, autosómica dominante
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACTA1, RYR1, SEPN1,
TPM3LV1652 90
Miopatía congénita, distal 2, 4, Nonaka, Tateyama, músculo
ondulante.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: CAV3, DYSF, FLNC,
GNE, MATR3, MYH7. LV1653 90
Miopatía con cuerpos de inclusión, acidosis láctica, depósito de
miosina
Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNE, ISCU, MYH2,
MYH7, MYOT, VCP, LV1655 90
Miopatía de Bethlem, Distrofia muscular congénita de Ullrich y
Mioesclerosis congénita
Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL6A1, COL6A2,
COL6A3.LV1656 90
Miopatías miofibrilares asociadas a genes BAG3, CRYAB, DES,
FLNC, MYOT, ZASP, autosómicas dominantes y autosómica
recesivas
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES,
FLNC, LDB3, MYOT. LV1657 90
Miopatías Nemalínicas autosómicas dominantes y recesivas Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTA1, CFL2, KBTBD13,
NEB, TNNT1, TPM2, TPM3, LV1660 90
Neuropatía congénita hipomielinizante Secuenciación masiva panel de 2 genes: EGR2, MPZ.
LV1661 90
Neuropatía hereditaria motora distal, autosómica dominante,
tipos: 2A, 2B, 5A, 5B, 7B.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BSCL2, DCTN1, GARS,
HSPB1, HSPB8, REEP1LV1662 90
Neuropatía hereditaria sensitiva, con o sin paraplejia espástica,
autosómica dominante y autosómica recesiva tipos 1D y 2C
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATL1, CCT5, KIF1A.
LV1663 90
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica, autosómica
dominante y autosómica recesiva tipos 1A y 2
Secuenciación masiva panel de 2 genes: SPTLC1 y WNK1
LV1664 90
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial
tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA
mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: C10orf2, POLG
LV1665 90
3 Catálogo Neurogenética 2012
NEURO GeneProfile®
DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZOParaplejia espástica, autosómica dominante, tipos 3A, 4, 6, 8,
10, 13, 17, 31, 33, 42.
Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATL1, BSCL2, HSPD1,
KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27 LV1667 90
Paraplejia espástica, autosómica recesiva, tipos 5A, 5B, 7, 11,
15, 20, 21, 30, 35, 39, 44, 48. Incluye Parálisis espástica,
Síndromes de Troyer y Mast.
Secuenciación masiva panel de 12 genes: ALS2, AP5Z1, CYP7B1,
FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21,
ZFYVE26.LV1668 90
Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2, Síndromes MASA,
CRASH y Enfermedad Pelizaeus‐Merzbacher
Secuenciación masiva panel de 2 genes: L1CAM, PLP1.LV1669 90
Paraplejias sindrómicas y no sindrómicas. Secuenciación masiva panel de 25 genes: AP5Z1, ATL1, BSCL2,
CCT5, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KDM5C, KIAA0196, KIF1A,
KIF5A, L1CAM, NIPA1, PGN, PLP1, PNPLA6, REEP1, SLC16A2,
SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVE26, ZFYVE27.LV1670 90
Parkinson, Enfermedad, tipos 1, 4, 5, 8, 11, 13, 17, 18,
autosómica dominante.
Secuenciación masiva panel de 7 genes EIF4G1, GIGYF2,
HTRA2, LRRK2, SNCA, UCHL1, VPS35. LV1671 90
Parkinson, enfermedad, tipos 2, 6, 7, 9, 14, 15, autosómica
recesiva, de inicio temprano.
Secuenciación masiva panel de 6 genes ATP13A2, FBXO7,
PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6. LV1672 90
Parkinson, enfermedad, otros genes candidatos en estudio Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADH1C, GBA, MAPT,
PDXK, SNCAIPLV1673 90
Parkinson asociado a demencia frontotemporal, Enfermedad de
Pick y parálisis supranuclear progresivay Demencia con cuerpos
de Lewy.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: MAPT, SNCB
LV1674 90
Parkinson, Enfermedad, sindrómica y no sindrómica Secuenciación masiva panel de 23 genes: ADH1C, ATP13A2,
ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2,
LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG1,
SNCA, SNCAIP, SNCB, UCHL1, VPS35.
LV1675 90
Perry, Sindrome Secuenciación masiva del gen DCTN1 LV1676 90
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND,
CHRNG LV1677 90
Retraso mental autosómico dominante y ligado a X. Incluye
Síndromes Claes‐Jensen y Allan‐Herndon‐Dudley
Secuenciación masiva panel de 4 genes: FMR1, KDM5C, KIF1A,
SLC16A2. LV1678 90
Roussy‐Levy, Síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: MPZ, PMP22 LV1679 90
4 Catálogo Neurogenética 2012