Neurofibromatosis

Tipo IIIntegrantes: Patricia Marihual, Patricio Neira, Johanna Orellana, Fernanda Pacheco, Romina Pavez, Jorge Pérez, María José Ríos, Carolina Torres.Profesora: Sandra Henríquez.

Universidad de la FronteraFacultad de MedicinaFonoaudiologíaMódulo Auditivo I

Índice Introducción Historia Definición Características Etiología Epidemiología Fisiopatología Neurinomas acústicos Síntomas Manifestaciones clínicas Diagnostico Características Audiométricas Tratamiento Rol del Fonoaudiólogo Conclusión Bibliografía

IntroducciónLa neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante ,que afecta principalmente al sistema nervioso.Se caracteriza por la aparición de tumores en nervios.Existen dos tipos de Neurofibromatosis:

NF1 (o tipo 1), descrita en 1882 por el patólogo alemán Friedrich Daniel Von Recklinghausen.

NF2 (Tipo 2) descrita en 1990.

HistoriaEn 1822 fue descrito por primera vez un caso de NF2 por un cirujano escocés llamado Wishart.En1882 fue descrita por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, Alemán Patólogo, por lo que se la conoció antiguamente con el nombre de enfermedad de Von Recklinghausen.En 1987 definitivamente se reconoció que La NF1 y la NF2 se trataban de dos entidades distintas, con la localización de los respectivos genes causantes en los cromosomas 22 y 17.La primera descripción de la evolución clínica y datos posmortem de la NF2 data de hace casi dos siglos, y correspondió a un paciente que presentaba hipoacusia bilateral, cefalea intratable y vómitos, falleciendo a los 21 años de edad.

DefiniciónEs una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas y en ocasiones ependimomas, causada por una mutación del gen NF2 del cromosoma 22.

Los schwannomas vestibulares son tumores benignos encapsulados derivados de las células de Schwann.

No invaden a los axones neurales, y habitualmente comprometen al nervio vestibular.

Se presentan en forma esporádica y unilateral, pero pueden aparecer de manera bilateral en el contexto de una neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

La NF2 también se conoce como:Neurofibromatosis centralNeurofibromatosis acústica bilateralNeurofibromatosis cranealSchwannomatosis centralNeurofibromatosis universal Síndrome de neuroma acústico bilateral

familiarNeurinomatosis

Características1

• Es una enfermedad que no presenta mayor incidencia infantil.

II• El rango de edad para la aparición es entre los 18 - 24 años ,

aún así esta enfermedad puede desarrollarse en cualquier momento, desde que nacemos hasta los 70 años.

III• A los 30 años una persona puede presentar un NF2

completamente desarrollado y este se ubica por lo general en el ángulo pontocerebeloso del cerebro.

IV

• Lo mas característico es la aparición de neurinomas acústicos (schwannomas vestibulares) tumores en el nervio acústico, que crecen y comprimen este nervio provocando grandes perdidas auditivas.

V

• La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años, aunque la supervivencia está mejorando con un diagnóstico temprano de la enfermedad y un mejor tratamiento

Epidemiología

La NF2 es mucho más infrecuente que la

NF1(95% de los casos aproximadamente).

La incidencia estimada de la NF2 es

de 1 en 50.000 por año.

Su prevalencia es igual para ambos sexos y no existe predilección por género o raza.

La NF2 se manifiesta con más frecuencia

en el segundo y tercer decenio de la vida, siendo muy inusual que ocurra después de los 60 años de

edad.

EtiologíaLa NF2 es hereditaria autosómica dominante y se da por una mutación en el gen NF2 localizado en el cromosoma 22 y mas del 50% de las veces se da por una mutación novo.

Existen más de una docena de mutaciones responsables de la enfermedad, entre ellas están las delecciones, mutaciones puntuales o grandes reordenamientos que dan lugar a una proteína anómala y no funcionante (Merlina, también llamada Schawnnomina).

Fisiopatología

Las manifestaciones de la NF2 son el resultado de mutaciones puntuales del gen NF2 localizado en el brazo largo del cromosoma 22.

Esto produce como resultado la disminución de la producción de la proteína merlina, que sirve como un supresor tumoral.

Una disminución de la función o de la producción de esta proteína se traduce en una predisposición a desarrollar una variedad de tumores del sistema nervioso central y periférico.

Hasta el 50% de los pacientes no presentan historia familiar de NF2 por lo que se considera que presentan una mutación de novo.

Neurinomas Acústicos (Schwannomas Vestibulares)Corresponde al tumor más frecuente del

conducto auditivo Interno y ángulo pontocerebeloso.

Son tumores que crecen alrededor del nervio acústico, comprimiéndolo y generando una gradual hipoacusia.

Aparecen de manera bilateral en una NF2.

Síntomas NF2

TinnitusHipoacusia,

ocasionalmente puede ser de

aparición brusca.

Alteración del equilibrio,

normalmente de inicio insidioso.

Raramente provoca parálisis

facial, aunque sea de gran tamaño.

Si no se trata, causará

compresión del cerebelo e

hidrocefalia.

Manifestaciones clínicas

Manchas color café: Generadas a partir del incremento de melanina en la piel.

Tumores cutáneos periféricos. Cataratas. Tumores medulares. Meningiomas (tumores cerebrales

benignos). Neurinomas acústicos.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con NF2 desarrolla meningiomas, la mayoría de ellos intracraneales y principalmente supratentoriales.

Meningiomas en la órbita provocarán pérdida de visión por compresión del nervio óptico y los que se originen en la base del cráneo pueden causar neuropatía, compresión cerebral e hidrocefalia.

Un meningioma puede ser la forma de presentación de una NF2, especialmente en la infancia.

La tercera parte de los casos de NF2 padece disminución de la agudeza visual unilateral o bilateral.

Los hallazgos cutáneos son más sutiles que los de la NF1. Hasta el 70% de pacientes pueden tener tumores cutáneos.

Diagnóstico

Primero que todo se realizan exámenes audiológicos (audiometría) la cual a veces no es el único examen que se realiza para determinar la presencia de neurinomas, cuando se duda del resultado de la prueba al paciente se le realiza otra prueba mucho mas sencilla, que se denomina Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral (PEATC).

El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 2 se realiza cuando el paciente presenta neuromas del acústico en los nervios auditivos en ambos oídos.

Tomografía axial computarizada (TAC)

También conocida como tomografía computarizada, es un escáner el cual implica colocar la cabeza del paciente en un cimorro en el cual pasan rayos X en varias direcciones teniendo una imagen completa de la cabeza.

Es la prueba con mayor impacto que corresponde a la imagenología a través de la resonancia magnética nuclear (RMN) de ángulo pontocerebeloso constituyendo actualmente la prueba estándar para la detección de neurinomas del VIII par craneal.

Resonancia Nuclear Magnética

Características AudiométricasLos neurinomas provocan una HSN unilateral, pero al ser provocada por una NF2 puede ser bilateral descendente con caída exagerada en agudos.La NF2 genera un gran problema en los nervios vestibulares la cual no genera reclutamiento en los oídos afectados ni fatiga auditiva.En la impedanciometría se ve alterado el reflejo acústico en neurinomas avanzados.

Tratamiento

Los schwannomas son tumores benignos que

no responden al tratamiento con

quimioterapia clásica.

Los tratamientos actuales están

basados en cirugía o radiocirugía.

En el caso de la NF2 son tumores que en general se presentan en edades más tempranas, tienden a ser más agresivos, y están asociados a tumores en

otras localizaciones, por lo que el tratamiento

quirúrgico o radioquirúrgico se debe

dejar para situaciones muy seleccionadas.

El manejo de los pacientes con NF2

debe ser ponderado en cada caso particular, y

no existe un tratamiento confiable y

seguro.

Se han buscado nuevas estrategias de

tratamiento con anticuerpos

monoclonales e inhibidores de las

cascadas de señalización celular que dependen de

merlina.

Rol del FonoaudiólogoDiagnóstico mediante

Pruebas Audiométricas

Pruebas del Octavo par

Audiometría: HSN asimétrica

Discriminación de la palabra: Se ve alterada en el 50% (aunque en tumores pequeños permanecen con buena discriminación).

Disminución del reflejo estapedial:Presente en la mayoría de los schwannomas vestibulares.

PEA de tronco cerebral: ausencia o retardo de latericia en la onda V en el oído afectado.

Presencia de tinnitus (65% tonos agudos)Vértigo (20% de los casos).Inestabilidad y equilibrio (más frecuente).Importante detección de la pérdida auditiva tan pronto ocurra así como sea posible y luego proveer la audición en el(los) oído(s) alterado(s) sin demora significativa, cuales prótesis se deben proporcionar y cómo mejor ajustarlas.

Conclusión

BibliografíaCardemil, F., & Délano, P. (2012). Merlina y nuevos

tratamientos de schwannomas vestibulares en pacientes con neurofibromatosis tipo 2. Revista De Otorrinolaringología Y Cirugía De Cabeza Y Cuello, 72(2), 195-202. http://dx.doi.org/10.4067/s0718-48162012000200015

Pérez-Grau, M., Miró, N., Prades, J., Vergés, J., Lareo, S., & Roca-Ribas, F. (2010). Neurofibromatosis tipo 2. Acta Otorrinolaringológica Española, 61(4), 306-311. http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2009.12.005

Nfcol.net,. (2015). Neurofibromatosis tipo 2 - TODO SOBRE NEUROFIBROMATOSIS �. Retrieved 20 December 2015, from http://www.nfcol.net/NF-2.html#TUMORES QUE AFECTAN LOS NERVIOS AUDITIVOS