ESCLERORIS LATERAL AMIOTROFICA

Marycarmen Lara Huerta

ESCLEROSIS Endurecimiento o cicatriz encontrado en la médula espinal de estos pacientesfgn

LATERALPor la de la degeneración neuronal localizada en los cordones laterales de la médula espinal.

AMIOTROFICAatrofia muscular, tanto en la biopsia muscular como en la exploración clínica.

Epidemiologia Incidencia en el mundo es de 1 a 2/ 100.000 habitantes. El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del

diagnóstico. El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico. 10% viven más de 10 años

PatogeniaSe han propuesto varios agentes etiológicos y mecanismos patológicos. 1. Exitoxicidad del glutamato.

Alteración en las proteínas transportadoras del glutamato

Disminución en un 30 – 90%

Acumulación de este

Hiperactividad de los receptores de glutamato

EXITOTOXICIDAD

Patogenia2. Mutación del gen peróxido dismutasa (SOD1), acumulación de radicales libres.

Enzima citoplasmática

que tiene importante papel

antioxidante

Mediante la eliminación de los radicales

libres superóxido, radicales de

hidroxilo, peróxido de hidrogeno y

nitrato

Aumento del estrés oxidativo

Hace las neuronas mas susceptibles al daño neuronal

por actividad de los receptores de

glutamato

Patogenia

Se han propuesto varios agentes etiológicos y mecanismos patológicos.

3. Degeneracion mitocondrial 4. Autoinmunidad. 5. Déficit en factores neutróficos de

crecimiento. 6. Infecciones crónicas

Anatomía patológica Se ven afectadas 2 clases de neuronas

MOTONEURONAS INFERIORES

células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas en el tallo cerebral 

MOTONEURONAS SUPERIORES O CORTICLAESo células de Betz, localizadas en la quinta capa de la corteza motora cerebral y cuyas prolongaciones descienden por la vía piramidal para hacer sinapsis con las neuronas motoras inferiores

 

En el tallo cerebral la degeneración ocurre en las neuronas de los núcleos motores de los pares craneales III, V, VII, X y XII y en los axones que descienden en la vía corticoespinal y corticobulbar.

Sintomas NMSAGUDA: Paralisis flácida Reflejos

estiramientos disminuidos

Reflejos cutáneos ausente

Tono disminuido No datos de

denervacion

CRONICA: Paresia o parálidis Aumento de tono Hiperreflexia Perdida de trofismo Ausencia de reflejos

cutáneos Reflejos patológicos No datos de

denervacion

Sintomas NMI

Paralisis o paresia flácida Disminucion del tono muscular Reflejos de estiramiento

disminuidos Ausencia de reflejos cutaneous Atrofia muscular rápida Datos de nervacion

Fisiopatología

Re inervación gracias a la arborización de las terminales distales mas próximas

Denervación

Muerte neuronal

Sistema macrófagos inactivo, no hay inflamación

Presenta proliferación de Astroglias

Engrosamiento focal en la porción proximal de los axones motores

Acumulo excesivo de lípido pigmentado característico de envejecimiento.

Afectación precoz del citoesqueleto

Anatomía patológicaLa muerte de las neuronas periféricas

DesnervaciónProvoca

Atrofia de las fibras musculares correspondientesY la consiguiente

Evidencia enBiopsia y Clinica

Pérdida de lasNeuronas motorascorticales

ProvocanAdelgazamiento de losFasciculos corticoespinales

CápsulaInterna yTalloencefalico

Cordones laterales deLa sustancia blanca deLa M.E

Pérdidas de las fibras de losCordones laterales y laGliosis fibrilar secundaria

Proporcionan a la medula una mayor consistencia Esclerosis Lateral

Afectación selectiva

No se afectan las motoneuronas necesarias para la movilidad ocular y control de esfínteres.

Sistemas sensitivos, mecanismos de control y coordinación del movimiento y procesos cognitivos intactos.

Manifestaciones clínicas

Inicio sutil

Manifestaciones iniciales

dependen de ubicación de

lesión

Progresión de

síntomas NMS y NMI

Los síntomas iniciales

Debilidad asimétrica en las manos, que se manifiesta como caída de objetos y dificultad para realizar movimientos o tareas motoras finas en una o ambas manos en un 40 a 60% de los casos.

A medida que evoluciona la enfermedad, disminuye la fuerza y masa musculares (en el examen puede observarse atrofia de los músculos de la eminencia tenar e hipotenar),

Aparecen contracciones involuntarias de unidades motoras individuales que se denominan fasciculaciones.

El paciente refiere calambres musculares al realizar movimientos voluntarios, sobre todo durante las primeras horas de la mañana.

Posteriormente hay manifestaciones extrapiramidales:

Espasticidad de extremidades inferiores principalmente,

Hiperreflexia profunda, signo de Hoffman, clonus, Babinsky.

Esta combinación de signos de la primera y segundas neuronas motoras es característica de la ELA

Al avanzar el proceso aparece un síndrome bulbar con dificultad para: la deglución, reflujo nasal de líquidos, voz

gangosa, sialorrea, disartria, atrofia de la lengua con fasciculaciones,

lo que implica debilidad y dificultad para la formación del bolo alimenticio y la ingesta de líquidos, lo que lleva a un balance negativo y desnutrición

Finalmente, la enfermedad afecta a la musculatura respiratoria por fatiga del diafragma y de los músculos respiratorios, con brotes recurrentes de infección pulmonar (neumonías y atelectasias) y falla respiratoria.

En un 81% de los casos al momento de la muerte hay síntomas bulbares

El examen físico puede mostrar:

Debilidad, que a menudo empieza en un área Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones Pérdida de tejido muscular «atrofia» Fasciculaciones de la lengua Reflejos son anormales Marcha rígida o torpe Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual

algunas veces se denomina "incontinencia emocional"

Pérdida del reflejo nauseoso.

Disfunción de motoneurona inferior + derivación temprana= 1° signo: perdida de fuerza asimétrica de desarrollo gradual, que suele comenzar en la zona distal de una de las extremidadesAnamnesis detallada= calambres al hacer movimiento en las primeras horas de la mañanaPerdida de fuerza secundaria a denervación se acompaña de atrofia progresiva de los músculos en las fases iniciales a fasciculaciones.

Manos: Frecuente que la perdida de fuerza sea mayor para la extensión que para la flexión.Denervación inicial afecta mas a musculatura bulbar. 1° síntomas: dificultad para deglutir, masticar y hacer mov. Con la cara y la lenguaLa afección precoz de la musculatura respiratorio puede causar muerte antes que la enf progresePredominio de la afección corticoespinal: hiperreflexia, resistencia espástica a la movilidad pasiva de las extremidades afectadas.

Diagnostico

Pérdida de unidades motoras potenciales polifásicos, actividad espontanea de denervacion

RMN: atrofia focal de la circunvolución precerntral e hiperseñal de los haces corticoespinales

*Perdida de mielina:Tractos laterales corticoespinales y nucleos motores del tronco encefálico( nucleo ambiguo y nucleo hipogloso)*NMI: cuerpos de Bunina, inclusions eosinofilicas.*las tinciones antiubiquitina demuestran la presencia de esta proteína. Implicada en diversos tipo de degeneración neuronal

LCR NORMAL

Criterios diagnósticos para la ELA

Categorias del diagnostico

1. ELA Definitiva: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en 3 regiones.

2. ELA probable: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en al menos 2 regiones, con los signos de NMS predominando sobre los de NMI.

3. ELA posible: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en una región; o los signos de NMS están solamente presentes en una región, y los signos de NMI están definidos por criterios de electromiografía (EMG) en al menos 2 extremidades; con la apropiada aplicación de protocolos de neuroimagen y laboratorio para excluir otras causas.

4. Sospecha de ELA: Signos puros de NMI en 2 ó 3 regiones (p. Ej., atrofia muscular progresiva y otros síndromes motores).

Diagnósticos diferenciales

Lesiones de la ME: tumores, linfomas, siringomielia, malformaciones vasculares.

Lesiones de columna vertebral: metástasis, espondilólisis.

Infecciones: sífilis, poliomielitis. Desordenes endocrinos: radiculopatia diabética,

hipertiroidismo. Esclerosis múltiple, miastenia gravis, distrofia

muscular, polimiositis

Tratamiento

Tratamiento interdisciplinar

io

DEBILIDAD Y FUNCIONALIDA

D

LABILIDAD EMOCIONAL

DISFAGIA, DISARTRIA, SIALORREA

INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

ESPASTICIDAD

TratamientoRILUZOLE

(PK 26124; 2-amino-6 triluorouometoxibenzotiazol)

Es un derivado benzotiazol que atraviesa con facilidad la barrera hematoencefalica, fue descrito inicialmente con anticonvulsionante

Estudios posteriores demostraron que podría inhibir la actividad del glutamato

Tratamiento Fisioterapéutico:

Prevenir deformidades. Modular el tono muscular. Mantener los mecanismos posturales normales. Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la

marcha. Mantener la amplitud articular. Estimular toda experiencia sensitiva. Ergonomía postural en cada fase de la

enfermedad. Integrar los ejercicios en AVD Mantener condiciones optimas respiratorias

Pronostico:

• El pronóstico es grave y la mayoría de los pacientes mueren por fallo respiratorio entre los 2 y 5 años posteriores al diagnóstico