Neurológiai diagnosztika

Budapest, 2013 .márc.11.

Herczegfalvi Ágnes

SE.II.sz. Gyermekklinika

Neurológiai diagnosztika során

• Kérdés:

• 1./ hol van a lézio? /az idegrendszer mely részei érintettek?/

• 2./ milyen jellegű patológiaipatológiai elváltozások vannak?

DIAGNÓZIS

• 1590: Zaccharias és Hans Janssen, csőbe lencséket raktak, köeli tágyakat nagyobbnak láttak• 1609: Galileo továbfejlesztette, tudott fókuszálni

• 1632-1723: Anton Leeuwenhoek,a féymikroszkóp atyja, speciáis lencse, (270x nagyítás) először látott baktériumot, gombát, kapillárisokban véráramlást• 1931: Max Knott és Ernst Ruska (Nobel díj 1986)

kifejlesztette az elektronmikroszkópot

MIKROSZKÓP

fejbőr két hajszállal zsírmáj

elektronmikroszkópfénymikroszkóp

Röntgen /RTG/

• 1895: Wilhelm Conrad Röntgen véletlen felfedezése,katódsugár generátor segítségével képet hozott

létre

• 1900-as évek eleje óta klinikai alkalmazás- /Ca és csont nyeli el leginkább a sugarakat/ első 50 év nem hozott lényeges változást

• 1906-1912 kontrasztanyagok alkalmazása

• 1960-as évektől a technika fejlődésével angiográfia bevezetése

• Analóg és digitális rendszerek, nagyobb kontraszt ésfelbontásra képesek

Képalkotó vizsgálatok

- pillanatkép a fejlődő agyat ért károsodásokról- kóros agyi elváltozások,-progresszív betegségek nyomonkövetése

Koponya RTG

Impressziós koponyatörés

Koponya RTG traumákban

Koponya RTG a koponya fejlődési zavaraiban

Koponya deformitások

A nyílvarrat elcsontosodása (szaggatott vonal).

Oka a varratok korai elzáródása A koponya fejlődése a varratokra merőleges irányban történik

amennyiben egy, vagy több varrat idejekorán elzáródik, akkor az arra merőleges irányú növekedésben elmaradást észlelünk

Scaphocephalia

hátterében a koponyatető közepén futó, az un.nyílvarrat korai elzáródása áll

• oldalirányban nem tud fejlődni a koponya, • ezért hosszanti irányba túlzottan növekszik » jellegzetes csónak alakú fejforma

Előfordulása ritka évente kb.35-40 beteg Magyarországon. 

ULTRAHANG /UH/

• 1900-as évek eleje: hanghullámok matematikai leírása

• 1942: Karl Theodore Dussik, első orvosi cikk az UH

alkalmazásáról

• 1950-es évek /Ian Donald Scotland/ technológia

kifejlesztése

• 1960-as évek - klinikai alkalmazás

• Magas frekvenciájú hanghullámok az élő szövetekbe

penetrálnak és visszaverődnek- struktúra, kontúr, doppler

Koponya UH

• Előnye, hogy egyszerű, gyorsan kivitelezhető

• Nem szükséges szedálni a beteget

• Az agyi kórfolyamatok követése lehetséges /csecsemőkori tu. kimutatása, postop. követése/

• 1 éves korig alkalmazható

• Újszülött és csecsemőkorban kockázatmentes

szív -UH4-D -UH

magzatai UH

egyéb okok: agytumorInfekció

egyéb malignus folyamatok/ agyi sarcoidosis/Agyi cysták

Dandy-Walker syndrom Arnold-Chiari malformatio

Spina bifidaencephalitismeningitis

vérzések ér-fejlődési zavarok

Rizkófaktorok:Neuralis cső defektus

anyai infekciók a gr. alattCMV

toxoplasmosis lymphocytás

choriomeningitis virus varicella

mumpszKIR infekciók

agyi malformációk agyi sérülések

Hydrocephalus

Tünetek:

Csecsemőkorban: naplemente tünet , szomnolentia, lassú fejlődés fejkörfogatnövekedés koponya transilluminatio: pozitív

Később: reggeli fejfájás nausea / hányás egyensúlyzavarok koordinációs zavarok incontinentia

személyiségzavar, memóriazavar

Unilat. Hydrocephalus, bo-i for. Monro cong. obstr.

http://www.ajnr.org/content/29/4/802/F2.large.jpg

Computer tomographia /CT/

• 1972: Godfrey Hounsfield és Allan Cormack fejlesztették ki• gamma majd RTG sugárzást használtak fel, • Radon algoritmusa segítségével történik a CT kép

rekonstrukció• 1974 - első klinikai scannerek- csak a fej vizsgálata• 1976 - a teljes test vizsgálata• Kezdeti CT vizsgálatok: egy axiális CT szelet óráka vett

igénybe• Ma egy szelet kevesebb mint 1 mp.• Jellemző: a nagyobb felbontás és kisebb sugárdózis

Koponya CT

Alkalmas: traumás eltérések vérzés meszesedés kimutatására

Natív és kontrasztanyagos kép

Az elváltozás - aneurysma - 3D rekontrukciós képe:

Koponya MRI

• MAGNETIC RESONANCE IMAGING (MRI)

• 1946: Felix Bloch & Edward Purcell (Nobel Díj 1952)

– felfedezték a mágneses rezonancia jelenséget,– megalapozták az NMR spektroszkópiát

• 1973: Paul Lauterbur megalkotta az első MR képet

két cső vízről (Nobel Díj 2003)

• 1983 első kereskedelmi MR Európában

• 1987 MRA technika tökéletesítése/ Ch.Dumoulin/

• 1991 fMRI technika kifejlesztése

Koponya MRI

A vizsgálat indikációja:

- myelinizáció zavar kimutatása- fejlődési rendell - pl.migratio, proliferáció, stb.- vascularis eltérések- corticalis atrophia

-MR-spektroscopia- anyagcserezavarokban,- tárolási betegségekben

Diffúziós MRI /Diffusion tensor imaging/

                                                                          

az agy közép-szagittális síkján áthaladó axon pályáit mutatja egy emberi agyon végzett diffúziós mágneses rezonancia képalkotó (Diffusion tensor Imaging, DTI)

Prominens az agy jobb és bal felét összekötő U-alakú rostok (forceps) képe, ahogy ezek a corpus callosum-on áthaladnak (a rostok a kép síkjából felénk emelkednek majd felfelé fordulnak), egy másik (a képen kék) köteg pedig lefelé fordul a hátgerinc felé.

SPECT

• SINGLE PHOTON EMISSION COMPUTED TOMOGRAPHY

• 1940-es évek óta vizsgálták a radioaktív anyagokeloszlását az agyban

• 1963- David Edwards és Roy Kuhl létrehozták az első SPECT képet, úgy hogy a beteg feje körül photon detektorokat helyeztek el

• 1980-as években terjedt el a nuclearis medicinafejlődésével

• 1983- áttörés a Campton kamera alkalmazásával

Jelen

• Gamma kamera alkalmazása

• Radioaktív izotópok receptorokhoz kötődnek, vagy felveszik az élő sejtek

Agyi jelfogó molekulák aktivitása /felső képek/

Vérátáramlás demenciákban

PET

• POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)

• 1973- első PET kamera, Washington University• 1977- első teljes test PET scanner• Ciklotron, pozitron emissziós radioizotópok, detektor• 2000 - PET/CT scanner az év felfedezése a Time

Magazin szerint

PET• számos agyi folyamat vált közvetlenül vizsgálhatóvá:

pl. lokális glukóz elhasználás

agyi vérátáramlás

oxigén-felhasználás,

protein-szintézis

neurotranszmitter funkció

• betekintést nyerhetünk a központi idegrendszeri betegségekben zajló patofiziológiai folyamatokba

• Gyermekkori vizsgálatoknál azonban mindig szem előtt kell tartani, hogy a fejlődő agy működése, metabolizmusa, az aktív szinapszisok száma, az agy myelinizációja és a neurotranszmitter receptorok száma és eloszlása jelentősen különbözik a felnőttekétől

PET és epilepszia

• A gyermekkorban végzett PET vizsgálatok legfontosabb indikációja a gyógyszeres kezelésre rezisztens epilepszia.

• E betegcsoport különös jelentőségét az adja, hogy epilepszia előfordulása a teljes populációban meglehetősen gyakori (0,5-1,0%), s közülük 15-20% gyógyszeres kezelésre nem reagál megfelelően.

Temporális epilepsziák

csökkent benzodiazepin-receptor kötődés a jobb oldali talamuszban (piros nyíl) jobb mediális temporális lebeny epilepsziában szenvedő beteg flumazenil PET képen. A jobb oldali hippocampus (fehér nyíl) jelentős atrófiát és kifejezetten csökkent benzodiazepin receptor denzitást mutatott. A betegnél a mediális temporális kiindulású komplex parciális rohamok szekunder módon generalizálódtak, a terjedés egyik lehetséges útja az érintett talamusz dorzomediális magján keresztül vezet.

Terápiarezisztens epilepszia miatt vizsgált egyéves gyermek koponya MRI-je negatív volt. Iktális scalp EEG bal hátsó temporális-parietális fókuszt mutatott. Szubdurális grid elektródákkal (A) történt monitorozás ezt megerősítette (a képen a két grid agyfelszínhez képest való elhelyezkedése látszik).

Glukóz PET (B) kiterjedt, multiplex hipometabolizmust mutatott fronto-parietotemporálisan (vörössel jelzett területek).

Flumazenil PET ugyanakkor csak két, körülírt abnormitást detektált (C); a hátsó terület az invazív EEG-vel lokalizált epilepsziás fókusznak megfelelt.

Extratemporális epilepsziák

Heterotópiák

Heterotópiás neuroncsoportok a fetális életben zajló neuroblaszt migráció zavara esetén jönnek létre. Ezek általában a szubkortikális fehérállományra lokalizálódnak /MRI-vel kimutathatók/ Az aberráns heterotópia szinaptikus kapcsolatai révén lehet fokális epilepszia kiindulási helye. FDG PET képeken a heterotópiás terület általában relatíve fokozott metabolizmusú régióként mutatkozik a körülötte lévő fehérállományhoz képest. A felette lévő kortex többnyire hipometabolikus, feltehetően mivel kevesebb neuront és szinapszist tartalmaz

Heterotopia

Nagykiterjedésű jobb oldali heterotópia a hátsó temporális fehérállományban (A; nyilak és pirossal körülhatárolt terület) axiális MR felvételen. Ugyanitt glukóz PET (B) relatíve fokozott metabolizmust mutatott (vastag nyilak), míg a felette lévő kortex súlyosan csökkent glukóz metabolizmusú

Hemimegalencefália és Rasmussen encefalitisz

Hemimegalencefáliában az egyik oldali agyfélteke kongenitálisan hipertrófiás, ami azonos oldali ventrikulomegáliával társul.

A nagyobb félteke általában erősen epileptogén, emiatt gyakran van szükség hemiszferektómiára az epilepsziás rohamok kiküszöbölése céljából (Vigevano et al., 1989).

Saját betegek

Szubependimális heterotopia sclerosis tuberosa

Saját betegek

tumor cerebri agytörzsi tumor

Saját betegek

M. Hallervorden-Spatz

Genetika

• 2000: Genetikusok bejelentettik, hogy sikeresen befejezték a human genom feltérképezését

• Hatása megbecsülhetetlen