USAMEDIC*Neuropediatra 1

Pilar Mazzetti SolerUSAMEDIC

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NEUROPEDIATRA 1

Neurologa Perinatal:Infecciones PerinatalesTxicos Endgenos y ExgenosUSAMEDIC*

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USAMEDIC*Infecciones PerinatalesInfecciones virales, por protozoos o espiroquetas.Transmisin:PlacentariaDurante el parto: VIH y herpesManifestaciones:Abortos espontneosTeratognesisPerdida de tejido con calcificaciones

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USAMEDIC*Infecciones PerinatalesCitomegalovirusMs comn, ms severa.Sigue a infeccin materna primaria y a reactivacin de infeccin latente.Transmisin fetal en 20 a 50 %.Lesiones neuropatolgicas: meningoencefalitis, calcificaciones periventriculares, microcefalia, polimicrogiria trastornos de migracin.Manifestaciones neonatales: prematuridad, RCIU, microcefalia, meningoencefalitis, corioretinitis, hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, anemia hemolitica, trombocitopenia con petequias (75 a 100% de casos).1 a 2% asintomticos; 90% con secuela neurolgica severa (microcefalia, RM, convulsiones, sordera neurosensorial).Tratamiento: ganciclovir y foscarnet para viruria.

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USAMEDIC*Infecciones PerinatalesToxoplasmosis congnitaGato es husped, infeccin se adquiere a travs de consumo de carne mal cocida.Infeccin materna:Primer o segundo trimestre: menos frecuente, mas grave.Tercer trimestre: mas frecuente, menos grave.Lesiones neuropatolgicas: Inflamacin y destruccin de tejido cerebral: meningoencefalitis granulomatosa, calcificaciones cerebrales difusas, hidrocefalia, inflamacin periacueductal y periventricular, porencefalia, hidranencefalia. No teratognico.Al nacer, 90% asintomtico, luego cuadro progresivo.Mal pronostico neurolgico: toxoplasmosis congnita con manifestaciones sistmicas evidentes.

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USAMEDIC*Infecciones PerinatalesRubola congnitaIncidencia en disminucin en relacin con vacunacin.Infeccin materna: Fiebre, adenopatas cervicales, erupcin maculo-papular.Primer trimestre: defectos cardiacos y oculares (cataratas, corioretinitis, microftalmia), dficit neurolgico, hipoacusia. Segundo y tercer trimestre: RCIU, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, neumonitis, imgenes seas radiolcidas.Lesiones neuropatolgicas: meningoencefalitis, vasculopata, microcefalia, alteraciones de la mielinizacin.Al nacer, 2/3 asintomtico, 1/3 con cuadro de aparicin 4 a 6 meses, alguna formas tardas progresivas (manifestaciones sistmicas, deterioro neurolgico rpido y muerte) y formas de panencefalitis progresiva (ataxia, espasticidad, convulsiones, demencia).

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USAMEDIC*Infecciones PerinatalesHerpes simpleGeneralmente tipo II.Infeccin: manifestaciones severas a los 15 das de nacido (encefalitis, crisis refractarias, EEG con salvas-supresin, corioretinitis, lesiones en piel. Secuelas severas incluyendo hidrocefalia e hidranencefalia.Lesiones neuropatolgicas: meningoencefalitis, necrosis, encefalomalacia multiqustica.Mortalidad 80%.Tratamiento: aciclovir 60 mg/kg/d por 21 das; cesrea si infeccin materna primaria detectada en ultimo trimestre.

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USAMEDIC*Infecciones PerinatalesSfilis congnitaTransmisin placentaria del treponema en segundo o tercer trimestre.Incremento reciente por uso de drogas EV e infeccin por VIH.Infeccin fetal: aborto espontneo, prematuridad, enfermedad diseminada (hepatoesplenomegalia, exantema, rinitis, osteocondritis, neumonitis).Complicaciones neurolgicas: meningitis, convulsiones, hidrocefalia, parlisis de nervios craneales.Manifestaciones tardas en ausencia de tratamiento: anomalas dentales, deterioro cognitivo progresivo, atrofia ptica e hipoacusia neurosensorial, espasticidad, ataxia.Tratamiento: penicilina.

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USAMEDIC*Txicos Endgenos y Exgenos

CategoraPatrn de DaoAgentes teraputicosVitamina AAcido retinicoAnticonvulsivantes

LitioHidrocefaliaTrastornos migracin neuronalDFH: RCIU; FBT y PMD: microcefalia, dismorfia facial y en dedos; CBZ: cardiopata y espina bfida; VPT: espina bfida.Neuropata, cardiopataTxicos industrialesMetilmercurioTrastornos migracin neuronalAbuso de sustanciasAlcoholCocanaNarcticosTolueno e inhalantesRCIUMicrocefalia, malformaciones facialesMalformaciones cerebralesMicrocefalia, anomalas craneofaciales y de extremidades

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NEUROPEDIATRA 1Malformaciones CerebralesUSAMEDIC*

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USAMEDIC*Hidrocefalia CongnitaDilatacin in utero de cavidades ventriculares en relacin con obstruccin de la circulacin del LCR, desde lugar de produccin en plexos coroideos hasta reabsorcin en vellosidades aracnoides.Inicio: 6 a 16 semanas.PC > 95%, falta de cierre de fontanelas, ojos en puesta de sol, parlisis VI, atrofia ptica. Etiologa:60% a 80% casos asociados a malformaciones cerebrales (Arnold-Chiari, Dandy-Walker). Obstruccin de acueducto de Silvio mas frecuente.Infecciones intrauterinas, anormalidades cromosmicas.Diagnstico: ecografa prenatal.Tratamiento: ciruga antenatal o neonatal con sobrevida de 60% a largo plazo; manto cortical menor de 1 cm. y no quirrgico con sobrevida de 25% a largo plazo.

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Hidrocefalia CongnitaUSAMEDIC*Tomado de: Robbins, 7ma. Edicin,2005

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USAMEDIC*Defectos del Tubo NeuralMalformacin mas frecuente: encefalocele leve a moderado y mielomeningocele, compatibles con sobrevida prolongada.Defectos de cierre de tubo neural en porcin caudal o posterior frecuentemente asociados a hidrocefalia y otros problemas anteriores.Espina bfida: defecto de cierre de neuroporo posterior; asociada frecuentemente a alteraciones de neuroporo anterior. Grado variable: defecto de contacto de arcos vertebrales con cubierta completa (espina bfida oculta); protrusin de meninges, protrusin de meninges y races. Zona de defecto oculto con mancha, nevo vascular, pilosidades, lipoma.Mielomeningocele: defecto de cierre con salida de meninge, races y mdula. Lesiones por debajo de S1 con poco dficit; lesiones por encima de L2 con paraplejia flcida e incontinencia de esfnteres.Encefalocele: falla parcial de cierre del neuroporo anterior, 80% a nivel occipital, 50% con hidrocefalia asociada.Craneoraquisquisis: defecto de cierre total del tubo, con exposicin de tejido neural y ausencia de conformacin normal del sistema nervioso, sobrevida de pocos das.

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Defectos del Tubo NeuralSiringomielia: dilatacin de cavidad ependimaria en mdula espinal; compromiso de fibras de dolor y temperatura que decusan y posteriormente compromiso de motoneuronas alfa. Dilataciones arrosariadas a diferentes niveles.Anencefalia: Ausencia de conformacin de diencfalo y telencfalo con presencia de tronco cerebral y medula; defecto de cierre de crneo o dao de encfalo. Sobrevida muy corta.Diagnostico: dosaje de alfa-fetoproteina y acetilcolinesterasa, ecografa con alta sensibilidad.

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USAMEDIC*Defectos ComplejosMicrocefalia: PC 2DS, seguimiento del crecimiento, evaluacin de forma de cabeza, historia familiar.Etiologa: megalencefalia benigna familiar, megalencefalia en sndromes neurocutneos o metablicos (aumento de tejido cerebral con arquitectura anormal).Diagnostico diferencial: hidrocfalo, malformacin cerebral, MAV, neoplasia, infeccin.

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USAMEDIC*Defectos Complejos: Agenesia del Cuerpo CallosoComisura interhemisfrica mas importante, semana 8 a 20 de gestacin.Axones atrados desde la corteza a lnea media por netrinas y luego se dirigen al otro lado por repulsin mediante protenas slit.Hipoplasia o agenesia, fibras no decusadas forman banda longitudinal bilateral en sentido antero posterior (banda de Probst).Otras malformaciones acompaantes: quistes interhemisfricos (30%), Dandy-Walker (17%), lipomas, malformacin de Chiari.Prevalencia: 1 de cada 20,000 individuosDefectos:Primarios:Por falta de desarrolloPor falta de entrecruzamiento de fibras con bandas de ProbstSecundarios:Asociados a malformaciones mayores del SNCAsociados a lesiones con degeneracion o atrofia del cuerpo calloso

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USAMEDIC*Agenesia del Cuerpo CallosoSndrome de Aicardi: Afecta a mujeres; microcefalia, retardo mental, espasmos en flexin, lesiones lacunares corioretinianas, hipsarritmia; herencia AD ligada a X.Mutacin en L1CAM: recesivas, compromiso de gua glial de axones, se puede encontrar diferentes combinaciones de afasia, RM, adduccin de pulgares, paraparesia espstica.Tomado de: Robbins, 7ma. Edicin,2005

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USAMEDIC*Defectos ComplejosUnin CraneocervicalDisfuncin que resulta de lesiones en el foramen magnum o la transicin occpito-atloidea, usualmente producido por compresin o estiramiento.Lesin aguda: paro respiratorio.Lesin crnica: cuadriparesia espstica, parlisis de nervios craneales bajos, hidrocefalia, cefalea y cervicalgia, siringomielia, crisis atnicas, apnea recurrente.Etiologa:Deformaciones seas: Platibasia (Arnold-Chiari, Down), invaginacin basilar, subluxacin atlantoaxial.Malformaciones del neuroeje: Arnold-Chiari (malformacin congnita del cerebro posterior con desplazamiento caudal del tronco y cerebelo).

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Defectos ComplejosArnold-Chiari :1: Amigdalas cerebelosas hacia el canal y tronco elongado.2: Bulbo y amigdalas cerebelosas hacia el canal.Dandy Walker: hidrocefalia, fusin vermiana incompleta yIV ventrculo dilatado.Platibasia: aplanamiento de la base del crneo.USAMEDIC*Tomado de: Robbins, 7ma. Edicin,2005

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NEUROPEDIATRA 1

Enfermedades Metablicas CongnitasUSAMEDIC*

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USAMEDIC*Enfermedades Metablicas CongnitasMutaciones ADN => protenas anormales => Funcin anormal o toxica.Prevalencia poco conocida por limitaciones tcnicas. Hasta 100 entidades con presentacin neonatal y 20% con tratamiento mas o menos eficaz. Programas de deteccin sistemtica permiten deteccin al nacer (fenilcetonuria, hipotiroidismo, aminoacidurias).Formas de presentacin muy variadas, con manifestaciones sistmicas y neurolgicas.Consanguinidad, muerte neonatal inexplicada en hermanos, abortos repetidos, infertilidad.

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USAMEDIC*Enfermedades Metablicas Congnitas

Olor Especial en Enfermedades MetablicasEnfermedadTipo de OlorLeucinosisMiel de Maple (azcar quemada)FenilcetonuriaGraneroTirosinemiaColDficit de carboxilasaOrina de gatoAciduria isovalericaPies sudadosHomocistinuriaPiscinaAcituria glutarica IIAgrio

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USAMEDIC*Orina con Olor a Miel de MapleAR, defecto en enzima decarboxilasa de cetocidos, alteracin en metabolismo de AA ramificados y cetoaciduria (Leu, ileu,val). Compromiso de sustancia gris.Normal al nacer.En primera semana: opisttonos, aumento del tono muscular intermitente irregularidad respiratoria; presencia de orina con olor especfico (azcar quemada) y acidosis.Evolucin a severo retraso, espasticidad y muerte en pocos aos.Dieta restringida en AA ramificados de inicio en primeros 15 das de vida impide dao neurolgico y determina desarrollo neurolgico normal con riesgo de sepsis fulminante.

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FenilcetonuriaAR, defecto en enzima fenilalanina hidroxilasa (fenilalanina a tirosina).Normal al nacer.Segundo mes: vmitos e irritabilidad.Cuarto a noveno mes: retardo mental evidente.Clnica: retardo mental severo, convulsiones, pigmentacin anormal del pelo (mechn blanco); orina con olor a paja hongueada (granero).Dieta restringida en fenilalanina de inicio muy precoz impide dao neurolgico y determina desarrollo normal.USAMEDIC*

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USAMEDIC*Enfermedad de Tay-SachsGangliosidosis GM2, deficiencia de hexosaminidasa, con acmulo intraneuronal.Compromiso de sustancia gris.AR, poblacin juda, cromosoma 15q-22-q25.Desde el nacimiento: reaccin anormal a luz y sonido, con sobresalto sostenido, deterioro psicomotor importante con hipotona axial y piramidalismo bilateral. Ceguera progresiva asociada a mancha rojo cereza en mcula, de presentacin tarda.Crecimiento tardo slo de permetro ceflico por acmulo. No hay depsito visceral.Existencia de formas parciales.

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USAMEDIC*Enfermedad de Niemann-PickDeficiencia de esfingomielinasa, acmulo de esfingomielina en cerebro y vsceras, incluido hueso (deformacin esqueltica). Compromiso de sustancia gris.AR, poblacin juda, cromosoma 17p11.Deficiencia en desarrollo fsico con macrocefalia y hepatomegalia (ascitis, ictericia).Reaccin anormal a luz y sonido, con sobresalto sostenido.Mancha cereza en mcula.Existencia de formas neonatales y formas infantiles tempranas.

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USAMEDIC*Leucodistrofia MetacromticaDeficiencia de arilsulfatasa A con acmulo de sulftidos en sustancia blanca central y mielina perifrica.AR, cromosoma 10.Nacimiento normal; luego de iniciada la marcha aparece dificultad progresiva por paraparesia flcida con arreflexia, sobre la que se va instalando luego piramidalismo.Disartria inicialmente con deterioro progresivo de funciones superiores llegando a demencia.EMG: polineuropata desmielinizante. LCR: aumento de protenas por desmielinizacin central y perifrica (races).Presencia de mancha griscea en mcula.Existencia de formas parciales y tardas. Inhabitualmente hay formas precoces.

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USAMEDIC*Cuadro Comparativo de Enfermedades Metablicas con Depsitos

EnfermedadClnicaMetabolismoPatologaTay-SachsGangliosidosis GM2Mioclono reflejo, irritabilidad, hipotona, mancha cereza, ceguera, convulsiones, macrocefalia.Dficit hexosaminidasaAcmulo GM2 en cerebroDegeneracin neuronalPoblacin juda AshkenaziNiemann-PickFalta de desarrollo o regresin, defectos de succin, mancha cereza, macrocefalia y visceromegaliaDficit esfingomielinasaAcmulo esfingomielina en cerebro y vscerasNeuronas distendidas por esfingomielina, clulas espumosas en visceras, meninges y vasos.Poblacin judaLeucodistrofia metacromticaHipotons, debilidad, espasticidad y ataxia; episodios de cianosis y apnea; neuropata perifrica, aumento de protenas en LCRDeficiencia de arilsulfatasa A o cerebrsido sulfatasa.Acmulo de sulftido cerebrsido en cerebro y nervio perifricoMielina central y perifrica deficiente con grnulos metacromticos; neuropata perifrica

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Enfermedades Metablicas de Presentacin Ms TardaUSAMEDIC*

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USAMEDIC*Ataxia de FriedreichAtaxia recesiva ms frecuente (1 a 2/100,000), de inicio antes de los 25 aos; metabolismo del hierro.Depsito de hierro en mitocondrias.Ataxia progresiva de inicio en miembros inferiores, asociada a polineuropata sensitiva (precoz, arreflexia); se aaden signos piramidales (Babinski, espasticidad) y dismorfia (pi de Friedreich en 50 %, escoliosis); miocardiocardiopata y arritmias cardacas, diabetes, atrofia ptica, demencia.Prdida de clulas de Purkinje, degeneracin de cordn posterior y de cordn lateral.Mutacin recesiva en cromosoma 9, ligada a presencia de triplete anormalmente amplificado en ambos genes.

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USAMEDIC*Enfermedad de WilsonEnfermedad AR, cromosoma 13q14-21, transportador de cobre.Depsito de cobre en hgado (cirrosis e insuficiencia), cornea (anillo de Kayser-Fleischer) y riones (insuficiencia).Depsito en sistema nervioso: lesiones en ganglios basales con parkinsonismo, temblor; ataxia, trastornos psiquitricos.Inicio despus de los 5 a 7 aos edad.Presencia de ceruloplasmina baja, cobre srico bajo, cobre en orina incrementado.Diagnstico temprano, dieta baja en cobre y suplemento de zinc para evitar depsito y facilitar eliminacin.Algunos portadores con ceruloplasmina baja.

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USAMEDIC*Sndrome de MarfanEnfermedad AR. Anormalidades esquelticas (leptosmicos, aracnodactilia, hiperextensibilidad, xifosis y escoliosis)Luxacin congnita de cristalino en 80%, ectopia.Debilidad de pared de aorta en 90% (diseccin de aorta, regurgitacin).No hay retardo mental ni trombosis vasculares (diferencia con homocistinuria).

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CromosomopatasUSAMEDIC*

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USAMEDIC*Sndrome de Turner (45, XO)15 % de fetos abortados.50 % verdaderas monosomas, 50 % mosaicismos o delecin amplia.1/3,000 mujeres nacidas vivasCuadro clnico:Hipogonadismo con fenotipo femenino (disgenesia gonadal):Amenorrea primaria, infertilidadAgenesia de ovariosDismorfismo:Talla pequea, cuello corto, torax amplio con mamilas hipertelricas, cbito valgo.Implantacin baja de cabello en nuca, hendiduras palpebrales hacia abajo, paladar ojival, mandbula pequea.Linfedema al nacer, coartacin de aorta.Inteligencia conservada en mayora.

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USAMEDIC*Sndrome de Turner (45, XO)

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USAMEDIC*Sndrome de KlinefelterUno o ms cromosomas X en exceso, patologa de cromosomas sexuales ms frecuente.Patrn XXY; mosaicos XXY/XY o XXYYY; a ms X ms retardo mental.1/500 a 1/600 recin nacidos varones.Cuadro clnico:Retardo mental variable.Hipogonadismo con atrofia testicular, ginecomastia, distribucin feminoide de vello pbico, cintura plvica ginecoide.No cierto: tendencia a la violencia.Baja fertilidad.XXX: superhembraXYY: supermacho

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USAMEDIC*Sndrome de Klinefelter

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USAMEDIC*Trisoma 21 (Sndrome de Down)Modelo de anomala cromosmica y la ms frecuente, 1/700 nacidos vivos.Factor de riesgo: edad materna por no disyuncin. 18 aos = 1/ 2,000; 40 aos = 1/ 100; 45 aos y ms = 1/ 50.Cuadro clnico: Retrazo psicomotor, hipotona global, riesgo incrementado para varias entidades (Alzheimer, leucemia, infecciones).Anormalidades viscerales:Megacolon congnito, atresia duodenalEnfermedades cardacas congnitasDismorfia:Facies aplanada y occipucio plano; hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicnticos; orejas pequeas, redondeadas y bajas; lengua escrotal con labios fisurados.Falange media hipoplsica con pliegue simiano en palma; separacin amplia entre segundo y primer dedo del pi.

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USAMEDIC*Trisoma 18 (Sndrome de Edward)1/ 8,000 recin nacidos vivos, riesgo se incrementa con edad materna por no disyuncin.Cuadro clnico:Anomalas congnitas severas:Cardiopatas congnitas severas y frecuentemente mortales.Malformaciones cerebrales complejas.Dismorfismo:Fontanelas amplias, hirsutismo, ojos pequeos, hendiduras cortas, boca pequea y labios delgados, orejas bajas sin cartlago.Esternn corto, manos con ndice alargado, pe en mecedora.Retardo mental importante

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USAMEDIC*Trisoma 13 (Sndrome de Patau)Sobrevida corta, mal pronstico por malformaciones letales.1/ 6,000 recien nacidos vivos, riesgo se incrementa con edad materna por no disyuncin.Cuadro clnico:Retardo mental severo: microftalmia, microcefalia, arrinencefalia.Dismorfismo: defectos de crneo y cuero cabelludo; labio leporino y paladar hendido; seis dedos en manos y pis frecuentemente.Hemoglobina fetal persistente.Anomalas cardacas severas.

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USAMEDIC*Trisoma 13 (Sndrome de Patau)

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USAMEDIC*Delecin Brazo Corto del Cromosoma 5 (Cri-du-chat)1/ 50,000Cuadro clnico:Retardo mental severo: microcefalia.Voz como maullido de gato hasta el primer ao de vida.Dismorfismo: facies redondeada, estrabismo, pliegue epicntico, hipertelorismo, hendiduras palpebrales hacia abajo, nariz de base ancha, mandbula pequea, orejas bajas y mal constitudas.

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FacomatosisUSAMEDIC*

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USAMEDIC*NeurofibromatosisAD, ms frecuente, neomutaciones frecuentes.Expresin clnica variable, penetrancia completa.Tipo 1 (Von Recklinhausen): Cromosoma 17, manchas caf con leche, dos neurofibromas o un neurinoma plexiforme, dos ndulos de Lisch, pecas inguinales o axilares, tendencia a tumores (glioma ptico, tumores cerebrales), deformaciones seas. Existen formas segmentarias; 30% con cuadro completo y severo. Asociacin frecuente de problemas de aprendizaje, macrocefalia.Tipo 2: Cromosoma 22, neurinoma o schwannoma acstico bilateral.

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USAMEDIC*Esclerosis TuberosaEnfermedad o complejo de Bourneville, AD, cromosoma 9.Tumoraciones y cambios en piel: adenomas sebaceos o fibromas en territorio malar, angiomas y leiomiomas renales, rabdomioma cardiaco, despigmentacion en otras areas, parche piel de naranja en region lumbosacra, tumores frambuesa en retina y facomas.Crisis convulsivas y RM, calcificaciones periventriculares.Causa frecuente de crisis convulsivas de difcil tratamiento, manifestaciones cutneas no simpre evidentes.

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USAMEDIC*Sndrome de Sturge WeberEspordico.Angiomatosis encefalotrigeminal, territorio oftlmico, angioma leptomenngeo ipsilateral que puede calcificarse y dibujar corteza cerebral.Retardo mental, crisis convulsivas de difcil tratamiento y frecuentemente de inicio focal, signos focales (hemiplejia).Ojo: buscar glaucoma congnito en recin nacido.

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USAMEDIC*Enfermedad de Von Hippel LindauADAngiomas cavernosos en cerebro y tronco, angiomas y quistes en rin, pncreas y otros.Asociacin de carcinoma de clulas renales.

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USAMEDIC*Ataxia-telangiectasiaAR, inicio en infancia; compromiso SNC y SNP, piel y sistema inmunitario.Cromosoma 11, gen ATM.Ataxia cerebelosa temprana y telangiectasias, coreoatetosis moderada, neuropata perifrica, sndrome cordonal posterior.Limitacin en mirada lateral por lo que gira la cabeza en forma brusca para mirar hacia los lados.Dficit de inmunidad celular y humoral: timo indetectable, amgdalas hipoplsicas, linfopenia, dficit IgA e IgG.

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USAMEDIC*Ataxiatelangiectasia

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NEUROPEDIATRA 1

Infecciones del Sistema NerviosoUSAMEDIC*

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Lquido Cefaloraqudeo en PediatraUSAMEDIC*

TipoClulasGlucosaProtenasNormalHasta 5 linfocitos45 a 85 mg/dl15 45 BacterianoPMN, varios milesDisminuda, menor de 45AumentadasViralMN, varios cientosNormalNormal a aumentadasTuberculoso, Sfilis, MicosisMN, 100 a 1,000Disminuda, menor de 45Aumentadas

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USAMEDIC*Meningoencefalitis BacterianaInfeccin de leptomennges con inflamacin de meninges; compromiso cortical superficial, extensin ventricular, edema cerebral, vasculitis.Sndrome menngeo (rigidez de nuca, raya menngea, posicin en gatillo, signos de Kerning y Brudsinski) y sndrome de hipertensin endocraneana (cefalea, nauseas, vmitos, triada de Cushing) en contexto febril. Otros: crisis convulsivas, signos focales y trastorno de conciencia.Punto de partida: Cercana: otitis media, mastoiditis. Va hematgena: absceso dental, neumopata, EDA, etc.Etiologa: Ms comn: Haemophilus influenzae causa el 25 a 50% de casos en pases en desarrollo (uso de vacuna puede disminuir hasta 90% de casos). Neonatos: 50% bacilos gram negativos (E. coli, Klebsiella), 20% Streptococci, otros (estafilococo, listeria, haemophilus).Nios: 50% Haemophilus influenzae, 25% Neiseria meningitidis, 0tros (listeria y otros)

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Meningoencefalitis Bacteriana:Caractersticas Clnicas segn AgenteMeningococoRash petequialShockNeumococoInfeccion tracto respiratorioEsplenectomia, alcoholismo, anemiaEstafilococo coagulasa + Forunculosis, procedimientos neuroquirurgicosEstafilococo coagulasa Valvula derivacion ventricular*USAMEDIC

Tratamiento segn Agente Etiolgico*USAMEDIC

AGENTEDROGADOSIS/DIARUTAINTERVALOMeningococoNeumococoPenicilina G12-15 millones250000 U/KgEV2-4 h4-6 hHaemophilus influenzaeCloranfenicolAmpicilinaCefotaxima100 mg/kg8-10 g6-8 gEVEVEV6 h6 h8 hEntero-bacteriaceasAmpicilinaGentamicinaCefotaxima8-12 g5 mg/kg6-8 gEVEVEV6 h8 h8 hStaphylococus aureusOxacilina10-12gEV6 h

Tratamiento segn Grupo de Edad* Adicionar vancomicina en areas con S pneumoniae resistente a cefalosporinas*USAMEDIC

GRUPOPRIMERA ELECCIONALTERNATIVANeonatosAmpicilina + cefotaximaCloranf + gentamicinaAmpicil + gentamicinaNinosCefotaxima o ceftriaxona *Ampicilina + cloranfenicolEritromicina + cloranfenicolAdultosCefotaxima o ceftriaxonaAmpicilina

Tratamiento segn Tipo de Paciente *USAMEDIC

Factor predisponenteGermen frecuenteTratamientoInmuno-comprometidosS. pneumoniae, Neiseria meningitidis, Listeria monocytogenes, bacilos gramnegativosVancomicina + ampicilina + ceftacidimaFractura base craneoS. pneumoniae, H. influenzae, Spt betahemolitico ACefotaxima o ceftriaxonaTEC, Infeccion postNQxStaphylococus aureus y epidermidisVancomicina + ceftacidimaInfecciones parameningeasS. pneumoniae, H. influenzae, S aureusAmpicilina + vancomicina + cefotaxima o ceftriaxona

Encefalitis ViralInfeccin e inflamacin del parnquima cerebral.Cuadro febril agudo con cefalea, crisis convulsivas, dficit motor y trastorno de conciencia.Herpes simple: compromiso de lbulos temporales (necrosis o hemorragias bitemporales, paroxismos de ondas agudas bitemporales), asociado a marcado cambio de comportamiento con agitacin psicomotriz crisis convulsivas; alta mortalidad y morbilidad. Tratamiento con aciclovir.Rabia: antecedente de mordedura (perro, mono, murcilago vampiro); encefalitis con disfagia de evolucin rpida y mortal.Encefalitis transmitidas por vectores: estacionales, de ubicacin especfica y en relacin con riesgo ocupacional (encefalitis equina en contacto con caballos).Otras encefalitis: ECHO, Coxsackie, poliovirus. Diagnstico etiolgico limitado en el pas.USAMEDIC*

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Encefalitis HerpticaUSAMEDIC*

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USAMEDIC*Absceso Intracraneal Secrecin purulenta intracraneal con o sin capsula.Extensin desde proceso infeccioso cercano:Otitis,mastoiditisDiseminacin hematgena:Fracturas y osteomielitis.Infeccin odontolgica.BNM, EDA, fiebre reumtica.Cuadro clnico de hipertensin endocraneana, signos focales, signos de infeccin y toxicidad.Neuroimgenes: granuloma con centro necrtico, halo de contraste y edema alrededor.Tratamiento de acuerdo a etiologa, grupo etreo o grupo de riesgo.

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Infecciones del Sistema NerviosoUSAMEDIC*Meningitis piognica con exudado supurativoCubriendo el tronco y cerebelo.Absceso frontalTomado de:Golden JA, 1994Absceso frontalTomado de: Encefalits herptica con destruccin de lbulos temporal y frontal; inflamacin y necrosis. Tomado de: Smith,1998

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NEUROPEDIATRA 1

Desorden Cerebrovascular en PediatraUSAMEDIC*

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USAMEDIC*DCV en PediatraCaractersticas especiales en infancia:Suturas no fusionadas.Menor espacio para circulacin de LCR.Tejido no mielinizado, menor resistencia.Menor tolerancia a prdida de volumen (tercer espacio).Mayor resistencia a isquemia e hipoxia en RN.Cambios constantes durante el desarrollo, establecimiento de conexiones nuevas, cambios en neurotransmisores; mayor plasticidad.

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USAMEDIC*DCV en Pediatra: Epidemiologa y EtiologaProporcin: 3 hemorrgicos por 1 isqumico.Hemorrgicos: Hematomas epidural y subdural.Hemorragias parenquimal, subaracnoidea e intraventricular; mayor riesgo de inundacin ventricular por menor resistencia.Predominantemente neonatos.Isquemicos: predomina tromboembolismo arterial, mas frecuente en neonatos, factores de riesgo diferentes a adultos.

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USAMEDIC*DCV HemorrgicoHematoma Epidural: Ruptura de menngea media por fractura parietal o temporal, espacio libre de Petit, llenado rpido arterial con focalizacin y trastorno de conciencia, emergencia neuroquirrgica.Hematoma Subdural: Ruptura de vaso venoso, evolucin lenta, menos frecuente en nios (sndrome de nio maltratado), mas frecuente en recin nacido a termino por trauma obsttrico.Hemorragia Intraparenquimal: caractersticamente cerebelosa o periventricular en prematuros.Hemorragia Intraventricular: mal pronostico, riesgo elevado de hidrocefalia, hemorragia mas frecuentemente asociada a prematuridad.Hemorragia Subaracnoidea: primaria en prematuro, secundaria en adelante, asociada a ruptura de MAV o aneurisma.

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USAMEDIC*DCV Isqumico: Factores de Riesgoen InfanciaEnfermedad cardiaca congnita: causa ms frecuente, lesiones con cianosis o policitemia y cortocircuitos derecha/izquierda; complicacin frecuente en cateterismo o ciruga correctiva.Enfermedad infecciosa: mycoplasma, chlamidiae, parvovirus X; meningoencefalitis bacteriana o viral; post varicella por angiitis,Problemas metablicos: homocistinuria, enfermedad de Fabry: deficiencia de galactosidasaEnfermedades mitocondrialesAnemia de clulas falciformesDesordenes de coagulacin adquiridos o heredados

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NEUROPEDIATRA 1

Crisis Convulsivas en la InfanciaUSAMEDIC**

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USAMEDIC*Crisis Convulsivas en la InfanciaCrisis Convulsivas FebrilesTres meses a cinco aos de edad.Crisis generalizadas, generalmente tnico-clnicas, precipitadas por temperatura igual o mayor a 38 grados sin evidencias de infeccin del SNC.4 a 5 % de nios, alta recurrencia con fiebre.Riesgo de presentacin de crisis sin fiebre, sin otros factores de riesgo: 0.9 % en el resto de la vida.

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USAMEDIC*Crisis Convulsivas en la InfanciaCrisis convulsivas febriles simples:Herencia AD, canalopatas, slo con fiebre, generalizadas. Riesgo 8% para hermanos.Duracin menor de 10 minutos.Desarrollo neurolgico previo normal, examen neurolgico en el momento de la crisis normal.Manejo sintomtico: control de temperatura.Crisis convulsivas febriles complejas:Secundarias a patologa, crisis con y sin fiebre, tendencia a ser focales.Duracin mayor de 10 minutos.Antecedentes neurolgicos, examen en el momento de la crisis anormal.Indicacin de tratamiento anticonvulsivante.

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USAMEDIC*Espasmos infantiles: Epilepsia sintomtica severa que generalmente comienza antes del ao de edad.Tipos: en flexin, en extensin, propulsivos.EEG: Hipsarritmia.Presentacin:Aislados, sin retardo mental, pueden evolucionar favorablemente con la maduracin cerebral.Con retardo mental variable, se asocian otras crisis convulsivas, difcil manejo y mal pronstico.Medicacin:Primera lnea: felbamato, vigabatrina (de uso restringido por toxicidad significativa).Disponible en el pas: lamotrigina, valproato, topiramato.Crisis Convulsivas en la Infancia

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USAMEDIC*Sndromes Convulsivantesde la InfanciaSndrome de West: espasmos infantiles, detencin del desarrollo, EEG con hipsarritmia (puntas multifocales de alto voltaje); inicio en el primer ao de vida, criptogentica o sintomtica, tratamiento con ACTH, mal pronstico de tratamiento de crisis y de evolucin.Sndrome de Lennox-Gastaud: Inicio posterior, adicin de mltiples tipos de crisis, puede seguir al sndrome de West; tratamiento con valproato, vigabatrina, lamotrigina, mal pronstico.Crisis neonatales: generalmente sintomticas, dao perinatal, manifestaciones clnicas o slo elctricas, uso de fenobarbital en dosis de carga de 20 mg/kg y mantenimiento de 3 a 4 mg/kg. *

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Sndromes Convulsivantesde la InfanciaEpilepsia benigna de la infancia con descargas centrotemporales (epilepsia rolndica): crisis convulsivas generalmente nocturnas en nios sanos y ocasionalmente focales motoras o sensitivas. Tratamiento con fenitona o carbamacepina con buen control y desaparicin en adultez. Patrn AD.Epilepsia mioclnica juvenil: crisis convulsivas al despertar, en adolescencia, con sacudidas mioclnicas en cabeza y extremidades y crisis TCG. Tratamiento con valproato permannete por alta recurrencia al suspender.USAMEDIC*

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USAMEDIC*Ausencias Ausencias simples:Inicio en primera infancia, con falta de maduracin en mecanismos de control de descargas; punta-onda 3 Hz.Slo ausencias, no otras crisis, breves, desaparecen con maduracin cerebral.Mirada fija, parpadeo, movimientos bucales, sacudidas mioclnicas en miembros superiores; no hay cada.Complejos punta onda de tres ciclos por segundo.Primera indicacin: etosuximida. Disponible: valproato (recordar hepatotoxicidad en menores de 8 aos), lamotrigina.Ausencias complejas:Inicio en primera infancia o luego.Ausencias de larga duracin y otras crisis.Desarrollo neurolgico anormal, patologa de fondo.Complejos punta onda de otras frecuencias.Crisis Convulsivas en la Infancia

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USAMEDIC*Muchas Gracias!

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*50% rash. Epidemias, evolucion rapida