next generation sequencing. (ngs) · next generation sequencing. (ngs) * en guía esmo: annals of...
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NEXT GENERATION SEQUENCING. (NGS)
* En guía ESMO: Annals of Oncology 27: 1386–1422, 2016; PMID: 27380959
* En guía ESMO: Annals Oncol (2018) 29 (suppl 4): iv192–iv237; PMID: 30285222
CÁNCER COLORRECTAL (Lab-NGS-001):
CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO (NSCLC)(Lab-NGS-002):
*BRAF M,C,F CDK6 C
ERBB3 M
MTOR M
ROS1 M,F
MYC C
NTRK1 F NTRK2 F NTRK3 F
FGFR1 C,F *KRAS M,C
*NRAS M
CTNNB1 M ERBB2 M,C
MAP2K1 M
PIK3CA M,C
*ALK M,C
*ROS1 M,F
*BRAF M,C,F
*EGFR M,C FGFR2 M,C,F
MYC CHRAS M
NRAS M
NTRK1 F NTRK2 F NTRK3 F
PIK3CA M,C RET M,F
ERBB2 M,C FGFR1 C,F
KRAS M,C
CCND1 C CDK4 M,C
MAP2K1 M
Servicio NGS: TUMORES SÓLIDOS DE ADULTOS: Enfocado a la detección de variantes Somáticas (muestras tumorales parafinadas) utilizando entre otros los siguientes paneles de genes:
* En guía ESMO: Annals of Oncol (2015) 26 (suppl 5): v126-v132; PMID: 26314774
MELANOMA (Lab-NGS-003):
*BRAF M,C,F
*NRAS M
CCND1 C
GNAQ M
MAP2K1 M
NTRK1 F
MTOR M MYC C
NTRK2 F NTRK3 F
IDH1 M KIT M,C
CDK4 M,C GNA11 M
KRAS M,C
* En guía ESMO: Annals of Oncology 25 (Supplement 3): iii93–iii101, 2014; PMID: 24782454
GLIOBLASTOMA (y gliomas de alto grado) (Lab-NGS-004):
BRAF M,C,F
*IDH1 M *IDH2 MFGFR1 C,F FGFR3 M,C,F
PIK3CA M,C
PIK3CA M,C
NTRK1 F NTRK2 F NTRK3 F
CDK6 CCDK4 M,C EGFR M,C
KIT M,C MET M,C,F MYCN C PDGFRA M,C,F
* En guía ESMO: Annals of Oncology, Volume 25, Issue suppl_3, September 2014, Pages iii21–iii26; PMID: 25210085
TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST) (Lab-NGS-005):
BRAF M,C,F
FGFR1 C,F ROS1 M,F
CCND1 C *KIT M,C *PDGFRA M,C,F
NTRK1 F NTRK2 F
NTRK3 F
Leyenda:
M Detección de mutaciones hotspots (i.e. sitios de mutación recurrente)C Variaciones del Número de Copia (CNVs) – Ampli�caciones (al menos 4 copias extra en un fondo gené-tico diploide)F Genes de Fusión (el listado completo de las parejas de fusión de cada gen está disponible bajo petición).
• Paneles desarrollados para maximizar la detección de biomarcadores clínicamente accionables (con valor terapéutico para terapias aprobadas por la FDA/EMA y/o con valor pronóstico.
• Las fusiones génicas de los genes NTRK1 F, NTRK2 F, NTRK3 F han sido incluidas en todos los paneles debido a la reciente aprobación de la EMA de un tratamiento dirigido a tumores sólidos con estas altera-ciones (independiente de tipo tumoral).
• Estrictos controles de calidad (tanto en procesos de laboratorios como informáticos) + doble pipeline de análisis para incrementar la sensibilidad y �abilidad de los resultados.
• Equipo integrado por expertos en Anatomía Patológica, NGS, bioinformática, diagnóstico molecular y genética de cáncer.
• Consultar disponibilidad de paneles adicionales para otros tipos tumorales.
Datos de [email protected]éfono: +34 958 27 14 49
VITRO S.A.Avenida del Conocimiento, nº 100P.T. Ciencias de la SaludGranada 18016 (España)