NEUROFIBROMATOSIS

Definisi

Neurofibromatosis merupakan kelainan bawaan yang diturunkan secara dominan mutan gen, ditandai dengan daerah pigmen kehitaman dan multiple fibroma pada kulit serta multiple neurofibroma pada kepala / jaringan saraf perifer

EPIDEMIOLOGI

Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit  ini . NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000 sedangkan NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000

ETIOPATOGENESIS

Autosomal dominal :NF-1 : kromosaom 17NF-2 : kromosom 22

PATOLOGI

Pada neurofibromatosis ditemukan adanya neurofibroma yang terdiri dari jaringan ikat yang teratur dengan beberapa serabut saraf.

Gambaran klinik :multiple kaveola, multiple neurofibroma, skoliosis yang tidak diketahui sebabnya, gangguan neurologis

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 (2/ >) NEUROFIBROMATOSIS TIPE II

Bercak kecoklatan di kulit (café-au-lait spots )

>5 mm : prepubertal

>15 mm : postpubertal

Neurofibroma

Bintik – bintik di ketiak dan selangkangan

Hamartoma di iris (nodul Lisch)

Tumor di nervus opticus yang dapat mempengaruhi penglihatan ( optic nerve gliomas)

Skoliosis

Deformitas tulang

Gangguan fungsi intelektual ( ADHD )

Kejang

Berupa neuroma akustik di nervus vestibulokoklearis yang menyebabkan hilangnya pendengaran biasanya pada usia 20 tahun.

2 atau lebih ditemukan:

Neurofibroma

Meningioma

Glioma

Schwanoma

Juvenile posterior subcapsular lenticular opacity

Pusing

Gangguan keseimbangan

Vertigo

Paralysis nervus VII

Tinnitus

NF 1

Caf’e-au-lait-spots :HiperpigmentasiDibedakan dari nevi kongenital (Punch biopsy)Tumbuh dalam setahunKenaikan jumlah dan ukuran20-30mm• Lisch nodul :Slit lampDome shapes nodulesOnset 10 tahun

Tumor nodularMutipel cutaneus dan subcutaneus Tumor• Bintik pada ketiak< 5 tahun80%

Tumor intrakranial :Optic glioma 15%Brainstem gliomaAstrocytomaMeningiomaMedulloblastomaMalignant schwanoma

Abnormalitas tulang :Sphenoid wing aplasia/ displasia

MakrocephalSkoliosisAnterior tibia bowing

NeurofibromaKraniofasialPlexiform :

Mataptosis, glukoma, ektopion, ephipora, penebalan

Pipi : ptosis Hidung : hipertrofi, destruksi soft tissue dan

kartilago Gigi : destruksi maxilla, mandibula Gangguan bicara

PENATALAKSANAAN

1. Neurofibromatosis tipe IPembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat digunakan untuk mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar. Rekonstruksi kartilago dan soft tissueDalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat mencakup:

Bedah Kemoterapi Radiasi2. Neurofibromatosis tipe II

Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan lainnya termasuk:

Pengangkatan tumor secara parsial Terapi radiasi

KOMPLIKASI

Skoliosis progresif Tekanan pada saraf dan perubahan kearah

keganasan menjadi fibrosarkoma.