ngs панели 2020 г. - centogene

NGS панели 2020 г.

BENEFIT FROM OUR MEDICAL EXPERTISE AND STREAMLINED GENETIC TESTING

NGS панели 2020 г.Възползвайте се от нашите медицински експертни знания и опит и усъвършенстваното генетично тестване

CENTOGENE се ангажира изцяло да осигурява най-добрите възможни диагностични решения на пациентите и на техните семейства. Винаги се стремим да включваме в продуктите си най-новите резултати, получени в нашите лаборатории, и медицински научни изследвания, за да подобрим и улесним диагностицирането на пациенти с редки заболявания. За да отразим динамично нарастващите познания за комплексните връзки между гени и заболявания, както и за да увеличим максимално клиничната чувствителност, ние актуализирахме и значително преработихме нашите генни панели за секвениране от следващо поколение (NGS).

Генният състав на всеки панел е преработен, за да отговори на най-новите открития, свързани с гените, както и да осигури най-висока клинична валидност. Освен това минимизирахме сложността и премахнахме излишните ресурси в портфолиото от панели, като създадохме насочени към фенотипи диагностични панели, които са най-изчерпателни и включват всички подходящи гени, необходими за извършване на диференциална диагноза на синдроми с припокриващ се фенотип, което позволява диагностицирането на заболявания, които в друг случай биха могли да бъдат пропуснати. Този принцип увеличава клиничната полза, снижава рисковете при избор на панел, увеличава икономическата ефективност и в крайна сметка опростява диагностичния процес.

Избирайки един от нашите NGS панели, можете да сте сигурни, че ще получите висококачествено секвениране, съчетано с най-добрия анализ и интерпретация на данни, които са документирани в изчерпателни медицински доклади. Както винаги, CENTOGENE и нашият екип за поддръжка на клиенти са на ваше разположение за помощ във всяка стъпка от диагностицирането.

Съдържание

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

■

СЪРДЕЧНО-СЪДОВИ ....................................................................................................................................................... 5

ДЕРМАТОЛОГИЯ ............................................................................................................................................................... 6

ДИСМОРФОЛОГИЯ .......................................................................................................................................................... 7

УШИ, НОС, ГЪРЛО .......................................................................................................................................................... 10

ЕНДОКРИНОЛОГИЯ ....................................................................................................................................................... 11

ХЕМАТОЛОГИЯ ................................................................................................................................................................ 13

ХЕПАТОЛОГИЯ ................................................................................................................................................................ 14

ИМУНОЛОГИЯ ................................................................................................................................................................ 15

МЕТАБОЛИТНИ РАЗСТРОЙСТВА ................................................................................................................................... 17

НЕФРОЛОГИЯ ................................................................................................................................................................. 21

НЕВРОЛОГИЯ ................................................................................................................................................................. 23

ОНКОЛОГИЯ ................................................................................................................................................................... 33

ОФТАЛМОЛОГИЯ ............................................................................................................................................................ 37

ОСТЕОЛОГИЯ .................................................................................................................................................................. 38

ПНЕВМОЛОГИЯ .............................................................................................................................................................. 39

РЕПРОДУКТИВНА ГЕНЕТИКА ....................................................................................................................................... 40

Спецификации на панела

ОБХВАТ≥ 99,5% таргетирани региони, обхванати ≥ 20x. За всеки ген са обхванати всички варианти на единичен нуклеотид, описани в HGMD и CentoMD®, включително дълбоко интронни и регулаторни варианти.

СПЕЦИФИЧНОСТ ≥ 99,9%

ГЕНИ За пълно описание на включените гени, посетете:www.centogene.com/ngspanels-medical-reporting

ДЕЛЕЦИЯ/ДУПЛИКАЦИЯ

Вариациите на номерата на копираните на базата на NGS (CNV) се откриват с чувствителност над 95 % за всички хомозиготни заличавания и хетерозиготни заличавания/дублирания, обхващащи най-малко три последователни екзона. Поради това хетерозиготни CNV-та, обхващащи по-малко от три екзона, не могат да бъдат открити надеждно, следователно се изключват от рутинния анализ и ще бъдат инспектирани и докладвани само след медицински или технически показания.

ОТЧИТАНЕ

Патогенни и вероятно патогенни варианти се отчитат по указанията за класификация на ACMG. Варианти с неизвестна значимост (VUS) не се отчитат в следващите случаи: описаният(те) фенотип(и) се обяснява с открити патогенни или вероятно патогенни варианти; откритите VUS не са свързани с описания фенотип(и) на пациента или членовете на семейството му; при липса на достатъчно клинична информация; и в нашите онкогенетични панели.

НЕОБХОДИМИ МАТЕРИАЛИ 1 CentoCard® *

TAT 25 дни

* С изключение за: Панелът BRCA1/BRCA2 и панелът за солидни тумори, при които необходимите материали са FFPE тъкан (блок или срезове) или свежа туморна тъкан. За повече подробности относно допустимите материали вижте https://www.centogene.com/diagnostics/how-to-order.html

Отказ от отговорност:Поради непрекъснатото развитие на нашето продуктово портфолио номерата на гените в нашите панели подлежат на промяна без предварително известяване. За най-актуалния списък на гените посетете www.centogene.com/diagnostics/ngs-panels

www.centogene.com/ngspanels-medical-reporting

www.centogene.com/diagnostics/how-to-order.html

www.centogene.com/diagnostics/ngs-panels

СЪРДЕЧНО-СЪДОВИ

ПАНЕЛ CENTOGENE ВКЛЮЧЕНИ ПОДПАНЕЛИ

CentoCardio®

Гени: 219

CentoCardio® включва най-подходящите гени за аритмии, вродени сърдечни заболявания и кардиомиопатии. Включените синдроми са: Удължен и скъсен QT интервал, синдром на Бругада, катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия, кардиомиопатии – дилатиращи и хипертрофични, както и вродени сърдечни дефекти. В допълнение този панел включва съдови аномалии, като долихоектазия и наследствена хеморагична телеангиектазия. Панелът не включва анализ на PKD1.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xВключен е анализ на CNV

Панел за аритмия, наследствена

Панел за аритмогенна деснокамерна кардиомиопатия

Панел за синдром на Бругада

Панел за дилатираща кардиомиопатия

Панел за хипертрофична кардиомиопатия

Панел за катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия

Панел за вродени сърдечни дефекти

Панел за долихоектазия

Панел за наследствена хеморагична телеангиектазия

Панел за хетеротаксия

Панел за хипомагнезиемия

Панел за синдром на удължен QT интервал

Панел за синдром на скъсен QT интервал

5

6

ДЕРМАТОЛОГИЯ


CentoSkinГени: 72

CentoSkin е нашето решение за пациенти, проявяващи нарушения на кожата. Нашият панел включва, наред с другите, гени за хипотрикоза, булозна епидермолиза и вродена ихтиоза. За меланом вижте раздел „Онкология“.


Панел за вродена ихтиоза

Панел за кутис лакса

Панел за булозна епидермолиза

Разширен панел за ихтиоза

Панел за несиндромна хипотрихоза

ДИСМОРФОЛОГИЯ


CentoDysmorphГени: 556

CentoDysmorph има за цел да подпомага лекарите при диагностицирането на пациенти, които страдат от дисморфичен синдром. Панелът включва краниосиностоза, краниофациални нарушения, цепнатини на устната и/или небцето, холопрозенцефалия, синдром на Ваарденбург, болест на Хиршпрунг, лизенцефалия, малформация на мозъка, и други.


Панел за синдром на Бардет-Бидъл

Панел за кавернозни съдови малформации

Панел за цепнатини на устната и/или небцето

Панел за синдром на Кофин-Сирис

Панел на синдром на Корнелия де Ланге

Панел за краниосиностоза и краниофациални нарушения

Панел за болест на Хиршпрунг

Панел за холопрозенцефалия

Панел за синдром на Клипел-Файл

Панел за лизенцефалия и малформация на мозъка

Панел за синдром на Мекел

Панел за метафизарна дисплазия

Панел за микро синдром на Варбург

Спектрален панел за микрофталмия/анофталмия/колобома

Панел за множествена епифизарна дисплазия

Панел за неврофиброматоза

Панел за синдром на Секел

Панел за скелетна дисплазия и скелетна цилиопатия

Разширен панел за скелетна дисплазия

Панел за синдром на Стиклер

Панел за туберозна склероза

Панел за синдром на Ваарденбург

7

8


Панел за цилопатииГени: 194

Нашият панел за цилопатии включва група нарушения, причиняващи дисфункция на ресничките, в това число синдром на Жубер, синдром на Бардет-Бидъл, синдром COACH, първична цилиарна дискинезия, синдром на Мекел, скелетна дисплазия, ситус инверсус, хетеротаксия и други. Ако има съмнения за поликистозна болест на бъбрека, се препоръчва използването на CentoNephro Plus, който включва анализ на PKD1.



Панел за цилиарна (първична) дискинезия


Панел за синдром на Жубер


Панел за съединителна тъкан и свързани с нея нарушения Гени: 72

Нашият панел за съединителна тъкан и свързани с нея нарушения предоставя задълбочена едноетапна оценка на няколко гена за откриване на различни нарушения със сходни фенотипи, като синдром на Марфан, синдром на Луйс-Дийтс, кутис лакса, синдром на Елерс-Данлос, синдром на Стиклер и фамилна аневризма на гръдната аорта и дисекция.


Панел за кутис лакса

Панел за синдром на Марфан, синдром на Елерс-Данлос, аневризма на гръдната аорта и свързаните синдроми

Панел за фамилна аневризма на гръдната аорта

Панел за Марфан, синдром на Елерс-Данлос и свързаните нарушения




Панел Noonan - RASopathiesГени: 22

RAS-патологиите са група генетични синдроми, причинени от герминативни мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори по пътя RAS/митоген-активирана протеин киназа (MAPK). Нашият панел Noonan - RASopathies е предназначен за пациенти с клинични симптоми на RAS-патологиите и включва гени, свързани с неврофиброматоза тип 1, синдром на Нунан, синдром на Нунан с множество лентиго, синдром на капилярна малформация – артериовенозна малформация, синдром на Костело, кардиофациокожен синдром, синдром на Легиус и други. Туберозната склероза и синдромът на МакКуин-Олбрайт са включени за диференциална диагноза.


Панел за неврофиброматоза

Панел за синдром на Нунан - CFC


9


10

УШИ, НОС, ГЪРЛО


CentoHearГени: 196

Загубата на слуха е често срещано състояние при деца, засягащо 1 от 100 живородени. При повече от 50% от случаите има генетична причина за това разстройство, от които 70% причиняват несиндромна загуба на слуха. CentoHear включва гени, свързани със синдромна и несиндромна загуба на слуха. Както автозомно-рецесивните, така и доминантните са включени в панела. Освен това CentoHear включва синдроми, като синдром на Алпорт, синдром на Pendred, синдром на Ваарденбург, синдром на Ушер, бранхио-ото-ренален синдром и други.


Панел за глухота/загуба на слуха, комплексен

ЕНДОКРИНОЛОГИЯ


Панел за диабет и затлъстяванеГени: 196

Нашият панел за диабет и затлъстяване се препоръчва за пациенти с аномалии в метаболизма на глюкозата, като хиперинсулинемична хипогликемия, неонатален диабет, MODY (юношески инсулинонезависим захарен диабет), диабет при възрастни и фамилна хиперхолестеролемия, както и за пациенти, проявяващи инсулинова резистентност, от лек до тежък спектър (синдром на Донъхю), както и за пациенти с фамилен хиперинсулинизъм. Нарушения, причинени от грешки при импринтинг или унипарентална дизомия, например свързан с 6q24 преходен неонатален захарен диабет и синдром на Бекуит-Видеман, не се откриват с този панел.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xMLPA: 15q11Включен е анализ на CNV


Панел за вродени нарушения на гликозилирането

Панел за неонатален диабет

Панел за фамилна хиперхолестеролемия

Панел за хиперинсулинемична хипогликемия

Панел за MODY (юношески инсулинонезависим захарен диабет)

Панел за затлъстяване

Панел за панкреатитГени: 22

Нашият панел за панкреатит включва гени, свързани с хроничен панкреатит, а за диференциална диагноза включва гени, свързани с рак на панкреаса.


Панел за панкреатит

11

12


Панел за вродена надбъбречна хиперплазияГени: 8

Нашият панел за вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е създаден за пациенти, за които има съмнение за CAH. CAH е група от наследствени нарушения, характеризиращи се с неправилно функциониране на надбъбречните жлези, което води до абнормно продуциране на стероидни хормони, като кортизол или алдостерон. Нашият панел включва анализ на гена CYP21A2, който кодира за ензима 21-хидроксилаза. Повече от 90% от случаите на CAH се дължат на дефицит на този ензим.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xВключени са анализи на CNV и CYP21A2

Панел за вродена надбъбречна хиперплазия

ЕНДОКРИНОЛОГИЯ

ХЕМАТОЛОГИЯ


Панел за коагулация на кръвтаГени: 71

Нашият панел за коагулация на кръвта съдържа гени за молекулярна диагностика на тромбофилия, тромбоцитопения, наследствена хеморагична телеангиектазия, АБХ синдром (артрогрипоза-бъбречна дисфункция-холестаза), синдром на Хермански-Пудлак, нарушения на коагулационен фактор, хемофилия и нарушения, свързани с тромбоцитите. Този панел не открива инверсии на интрони за F8.


Панел за афибриногенемия

Панел за нарушения на коагулационен фактор

Панел за хемофилия

Панел за нарушения, свързани с тромбоцитите

Панел за тромбоцитопения

Панел за тромбофилия

Панел за костномозъчна недостатъчност/анемияГени: 162

Нашият панел за костномозъчна недостатъчност/анемия е предназначен за пациенти с отклонения в повече от 2 типа кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити), които проявяват симптоми на летаргия, рецидивиращи инфекции, прекомерно кървене, абнормна пигментация, увеличен далак и злокачествени заболявания. Някои специфични нарушения, откривани с този панел, са хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, синдром на Секел, тромбоцитопения, анемия на Фанкони, вродена дискератоза, синдром на Швахман-Даймънд, както и други видове анемии, като таласемия алфа и бета, сърповидно-клетъчна анемия, сфероцитоза, мегалобластна анемия, вродена сидеробластична и дисеритропоетична анемия.


Панел за костномозъчна недостатъчност

Панел за вродена дисеритропоетична анемия

Панел за вродена сидеробластична анемия

Панел за анемия на Diamond-Blackfan

Панел за анемия на Фанкони

Панел за хемофагоцитна лимфохистиоцитоза

Панел за мегалобластна анемия


Панел за сфероцитоза


13

14

ХЕПАТОЛОГИЯ


CentoLiver ОЧАКВАЙТЕ СКОРО!


Панел за костномозъчна недостатъчност/анемияГени: 162

Нашият панел за костномозъчна недостатъчност/анемия е предназначен за пациенти с отклонения в повече от 2 типа кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити), които проявяват симптоми на летаргия, рецидивиращи инфекции, прекомерно кървене, абнормна пигментация, увеличен далак и злокачествени заболявания. Някои специфични нарушения, откривани с този панел, са хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, синдром на Секел, тромбоцитопения, анемия на Фанкони, вродена дискератоза, синдром на Швахман-Даймънд, както и други видове анемии, като таласемия алфа и бета, сърповидно-клетъчна анемия, сфероцитоза, мегалобластна анемия, вродена сидеробластична и дисеритропоетична анемия.


Панел за костномозъчна недостатъчност

Панел за вродена дисеритропоетична анемия

Панел за вродена сидеробластична анемия

Панел за анемия на Diamond-Blackfan

Панел за анемия на Фанкони


Панел за мегалобластна анемия




ИМУНОЛОГИЯ

15

16


CentoImmunoГени: 208

CentoImmuno е нашето решение за имунодефицит и тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID). Нашият панел включва гени, таргетиращи тежка комбинирана имунна недостатъчност, вродена неутропения, първичен дефицит на антитела, обща променлива имунна недостатъчност, хронична грануломатозна болест, автоимунен лимфопролиферативен синдром, афибриногенемия и агамаглобулинемия.


Панел за агамаглобулинемия

Панел за автоимунен лимфопролиферативен синдром

Панел за В-отрицателна SCID

Панел за В-положителна SCID

Панел за хронична грануломатозна болест


Комплексен панел за SCID

Панел за вродена неутропения

Панел за синдром на Хермански-Пудлак Панел за синдром на периодична треска

Панел за първичен имунен дефицит

Панел за първичен имунен дефицит (PID)

Панел за чувствителност към атипичните микобактериални инфекции

ИМУНОЛОГИЯ


CentoICU®

Гени: 843

CentoICU® е комплексен NGS панел, който включва гени, изрично подбрани за генетично тестване на критично болни новородени и деца на възраст под 24 месеца в интензивни отделения (ICU). Той е предназначен за справяне с множество генетични състояния, които може да се проявяват при новородени или в периода на ранна детска възраст, като много от тях имат припокриващи се фенотипи и непосредствено значение за започване на лечение. Позволява на лекарите да използват само един тест за поставяне на точна диагноза за заболявания, свързани с новороденото дете, като използват засъхнали кръвни петна.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xБЪРЗА опция: 10 дни TAT

CentoICU®

17

МЕТАБОЛИТНИ РАЗСТРОЙСТВА

18


CentoIEMГени: 590

Вродените грешки в метаболизма до голяма степен оказват влияние върху човешките заболявания. CentoIEM включва широк спектър от различни нарушения и съдържа гени, отговорни за различни фенотипи, включващи междинен метаболизъм, като аминоацидопатии, органична ацидурия, нарушения на цикъла на уреята, непоносимост към захар, нарушения на метаболизма на метали, порфирии и други. Включени са цитоплазмени и митохондриални енергийни процеси и метаболизъм, засягащи клетъчните органели, като лизозоми, пероксизоми, гликозилирането и синтеза на холестерол.


Панел за синдром на Айкарди-Гутиерес

Панел за автоимунен лимфопролиферативен синдром

Панел за синдром на натрупване на желязо в мозъка

Панел за цероидна липофусциноза



Панел за нарушения на окисляването на мастните киселини

Панел за болест на натрупването на гликоген (разширен)

Панел за болест на натрупването на гликоген (базов)

Панел за хемохроматоза


Панел за синдром на Лий и митохондриална енцефалопатия

Панел за левкодистрофия и нарушения на биогенезата на пероксизома

Панел за липодистрофия

Панел за лизозомна болест на натрупването

Панел за болест на „урина като кленов сироп“

Панел за метилмалонова ацидемия (разширен)

Панел за метилмалонова ацидемия (базов)

Панел за мукополизахаридоза

Панел за некетотична хиперглицинемия

Панел за болест на Рефсум

Панел за порфирия


Панел за нарушения на цикъла на уреята



CentoMetabolic®

Гени: 206

CentoMetabolic® е разработен специално за пациенти, за които се подозира, че имат метаболитно разстройство или проявяват комплексни, припокриващи се симптоми, метаболитна криза или неврологични състояния с неизвестна етиология. Той осигурява кратки срокове за изпълнение, насочен е към критично болни пациенти в неонатални интензивни отделения/педиатрични интензивни отделения (NICU/PICU), и включва тестване за ензимна активност, където е приложимо, както и патентована селекция от биомаркери, която непрекъснато се актуализира.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xВключен е анализ на CNVДопълнителни биохимични тестове чрез патентовани биомаркери и тестове за ензимна активност, ако е приложимо

CentoMetabolic®

Комплексен CentoMito® Гени: 404

Комплексен CentoMito® обхваща целия митохондриален геном (≥ 97% ≥ 200 x покритие) с откриване на хетероплазма до 5%, заедно с ядрени гени, свързани с митохондриални заболявания (обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x). Митохондриалните болести са генетични състояния, които възникват, когато митохондриите не успяват да произведат достатъчно енергия за клетката. Генетичните мутации, свързани с митохондриите, причиняват симптоми главно в органите, където консумацията на енергия е висока. Тези органи са окото, бъбреците, панкреаса, кръвта, вътрешното ухо, дебелото черво, скелетните мускули, сърцето и мозъка.

25 дни TAT;обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x (ядрени митохондриални гени);≥ 97% ≥ 200x (CentoMito® Genome)Включен е анализ на CNV

Комплексен CentoMito®


Панел за митохондриални хепатопатии при новородени

19


20


CentoMito® GenomeГени: 37

CentoMito® Genome включва митохондриални гени. Ядрените митохондриални гени не са включени.

25 дни TAT; ≥ 97% ≥ 200x покритие≥ 5% митохондриалната хетероплазма може да бъде откривана с достатъчно увереност Включен е анализ на CNV

CentoMito® Genome

Панел за леберова атрофия на зрителния нерв

Панел за диабет и затлъстяванеГени: 196

Нашият панел за диабет и затлъстяване се препоръчва за пациенти с аномалии в метаболизма на глюкозата, като хиперинсулинемична хипогликемия, неонатален диабет, MODY (юношески инсулинонезависим захарен диабет), диабет при възрастни и фамилна хиперхолестеролемия, както и за пациенти, проявяващи инсулинова резистентност, от лек до тежък спектър (синдром на Донъхю), както и за пациенти с фамилен хиперинсулинизъм. Нарушения, причинени от грешки при импринтинг или унипарентална дизомия, например свързан с 6q24 преходен неонатален захарен диабет и синдром на Бекуит-Видеман, не се откриват с този панел.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xMLPA: 15q11Включен е анализ на CNV



Панел за неонатален диабет


Панел за хиперинсулинемична хипогликемия

Панел за MODY (юношески инсулинонезависим захарен диабет)

Панел за затлъстяване


21

НЕФРОЛОГИЯ


Панел за атипичен хемолитично-уремичен синдромГени: 20

Нашият панел за атипичен хемолитично-уремичен синдром съдържа гени за молекулярна диагностика на този синдром.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xMLPA: CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5Включен е анализ на CNV

Атипичен хемолитично-уремичен синдром

CentoNephroГени: 375

Приблизително 10% от световното население е засегнато от хронични бъбречни заболявания. Напредъкът в генните техники предоставя разкриване на същността им при диагностицирането на бъбречните заболявания, патогенезата и терапията. CentoNephro предлага комплексен инструмент за скрининг на най-известните наследствени бъбречни заболявания, включително поликистозна бъбречна болест, синдром на Алпорт, панел за бъбречната тубулна ацидоза, панел за фокална гломерулонефроза, първична хипероксалурия и други. Анализ на PKD1 не е включен в този панел.


CentoNephro PlusГени: 376

Ако има съмнения за поликистозна болест на бъбрека, се препоръчва използването на CentoNephro Plus, който включва всички гени от анализа на CentoNephro plus PKD1.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xВключени са анализи на CNV и PKD1

Панел за синдром на Алпорт


Панел за синдром на Бартер


Панел за множествен дефицит на хипофизарни хормони

Панел за фокална гломерулонефроза


Панел за интрахепатална холестаза


Панел за синдром на Калман и хипогонадотропен хипогонадизъм

Панел за конгениталната амавроза на Лебер


Панел за нефронофтиза

Панел за нефротичен синдром


Поликистозна болест на бъбрека

Панел за псевдохипоалдостеронизъм

Панел за бъбречна тубулна ацидоза


22



Нашият панел за цилопатии включва група нарушения, причиняващи дисфункция на ресничките, в това число синдром на Жубер, синдром на Бардет-Бидъл, синдром COACH, първична цилиарна дискинезия, синдром на Мекел, скелетна дисплазия, ситус инверсус, хетеротаксия и други. Ако има съмнения за поликистозна болест на бъбрека, се препоръчва използването на CentoNephro Plus, който включва анализ на PKD1.







НЕФРОЛОГИЯ

НЕВРОЛОГИЯ


Панел за атаксия

Нашият панел за атаксия включва гени, свързани с наследствени неврологични нарушения, характеризиращи се с атаксия, включително спиноцеребеларна атаксия (доминантен и рецесивен), церебеларна атаксия, епизодична атаксия и понтоцеребеларна атаксия. Тези нарушения обикновено имат припокриващи се симптоми и могат да бъдат ясно разграничени само чрез молекулярно генетично тестване. Нашият панел за атаксия е най-добрата опция за пациент, проявяващ липса на равновесие в походката и некоординиран вървеж (атаксия). Най-често срещаните форми на наследствена атаксия са причинени от експанзия на повторения.

Панел за атаксия Гени: 186

Включва NGS с анализ на CNV

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x

Комплексен панел за атаксия Гени: 196

Включва NGS с анализ на CNV и експанзия на повторенията

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x

Панел за експанзия на повторенията при атаксия Гени: 13

Включва анализ на експанзия на повторенията

25 дни TAT; 100% покритие

Анализ на експанзия на повторенията: ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PP2R2B, TBP

Комплексен панел за атаксия

Панел за церебеларна атаксия

Панел за епизодична атаксия

Панел за понтоцеребеларна хипоплазия

Комплексен панел за SCA

Панел за експанзия на повторенията при SCA

Панел за секвениране при SCA

23

24


Панел за амиотрофична латерална склероза (ALS)Гени: 36

Нашият панел за амиотрофична латерална склероза (ALS) е предназначен за откриване на ALS, което представлява прогресивно невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с дегенерация на горните и долните двигателни неврони. Повечето случаи са спорадични, но 5–10% от случаите имат фамилна анамнеза за заболяването (FALS).

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xВключен е анализ на CNVЕкспанзия на повторенията: C9ORF72, PRNP

Панел за амиотрофична латерална склероза (ALS)

Панел за амиотрофична латерална склероза (ALS) и фронтотемпорална деменция

CentoICU®

Гени: 843

CentoICU® е комплексен NGS панел, който включва гени, изрично подбрани за генетично тестване на критично болни новородени и деца на възраст под 24 месеца в интензивни отделения (ICU). Той е предназначен за справяне с множество генетични състояния, които може да се проявяват при новородени или в периода на ранна детска възраст, като много от тях имат припокриващи се фенотипи и непосредствено значение за започване на лечение. Позволява на лекарите да използват само един тест за поставяне на точна диагноза за заболявания, свързани с новороденото дете, като използват засъхнали кръвни петна.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xБЪРЗА опция: 10 дни TAT

CentoICU®



Комплексен CentoMito® Гени: 404

Комплексен CentoMito® обхваща целия митохондриален геном (≥ 97% ≥ 200 x покритие) с откриване на хетероплазма до 5%, заедно с ядрени гени, свързани с митохондриални заболявания (обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x). Митохондриалните болести са генетични състояния, които възникват, когато митохондриите не успяват да произведат достатъчно енергия за клетката. Генетичните мутации, свързани с митохондриите, причиняват симптоми главно в органите, където консумацията на енергия е висока. Тези органи са окото, бъбреците, панкреаса, кръвта, вътрешното ухо, дебелото черво, скелетните мускули, сърцето и мозъка.

25 дни TAT;обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x (ядрени митохондриални гени);≥ 97% ≥ 200x (CentoMito® Genome) Включен е анализ на CNV

Комплексен CentoMito®



CentoMito® Genome Гени: 37

CentoMito® Genome включва митохондриални гени. Ядрените митохондриални гени не са включени.

25 дни TAT; ≥ 97% ≥ 200x покритие≥ 5% митохондриалната хетероплазма може да бъде откривана с достатъчно увереност Включен е анализ на CNV

CentoMito® Genome

Панел за леберова атрофия на зрителния нерв


25

26


CentoNeuroTM

Гени: 1493

CentoNeuro™ е най-големият ни панел, предназначен да открива широк спектър от неврологични разстройства от случаите в неонаталните интензивни отделения до деменция или разстройства на движението при възрастни. Този панел включва гени, свързани с неврологични заболявания, като амиотрофична латерална склероза, деменция, Паркинсонова болест, невромускулни заболявания, болест на Шарко-Мари-Тут, дистония, епилепсия, аутизъм, интелектуални нарушения, мигрена, спастична параплегия, атаксия, синдром на Лий, пероксизомни болести, епилептични енцефалопатии, двигателни разстройства и други. Ако има силно диагностично съмнение за мускулна дистрофия на Дюшен, препоръчваме лекарът да назначи анализ на делеция/дупликация чрез MLPA, таргетиран към гена DMD, като допълнителна услуга.


Панел AllNeuro

Панел за амиотрофична латерална склероза (ALS) и фронтотемпорална деменция

Панел за атаксия

Панел за артрогрипоза

Панел за деменция

Панел за долихоектазия

Панел за дистония

Панел за епилепсия

Панел за фамилна хемиплегична мигрена

Панел за интелектуални нарушения


Панел за синдром на Калман и хипогонадотропен хипогонадизъм





Панел за невромускулни заболявания

Панел за Паркинсонова болест

Панел за болест на Рефсум

Панел за спастична параплегия


Панел за целвегер синдром




Нашият па нел за цилопатии включва група нарушения, причиняващи дисфункция на ресничките, в това число синдром на Жубер, синдром на Бардет-Бидъл, синдром COACH, първична цилиарна дискинезия, синдром на Мекел, скелетна дисплазия, ситус инверсус, хетеротаксия и други. Ако има съмнения за поликистозна болест на бъбрека, се препоръчва използването на CentoNephro Plus, който включва анализ на PKD1.







Панел за деменцияГени: 57

Нашият панел за деменция включва гени, причиняващи болестта на Алцхаймер, деменция и фронтотемпорална деменция, както и гени, използвани за диференциална диагноза с припокриване във всяка точка от естествената история на заболяването. Гените в този панел са внимателно подбрани, за да се увеличи диагностичната сила. Включени са изискващи действия заболявания, припокриващи се с фенотипа, като болест на Уилсън, болест на Ниман-Пик и дефицит на хексозаминидаза А. Този панел не открива болест на Хънтигтън.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xАнализ на експанзия на повторенията: ATXN2, C9ORF72, PRNPВключен е анализ на CNV

Панел за болест на Алцхаймер и деменция

Панел за деменция

Панел за фронтотемпорална деменция


27

28


Панел за дистония Гени: 88

Нашият панел за дистония включва селекция от гени, които помагат да се разграничат различните видове дистония, включително изолирана, дистония плюс паркинсонизъм, дистония плюс миоклонии, дистония плюс друга дискинезия и комплексни дистонии. Освен това нашият панел включва гени, свързани с първична фамилна калцификация на мозъка, нарушения на метаболизма на тежки метали, невродегенерация с натрупване на желязо в мозъка, някои нарушения на съхранението на липиди, дефицит на арилсулфатаза А, левкодистрофии и специфични метаболитни заболявания, необходими за диференциална диагноза. Нашият панел за дистония предоставя знанията, които помагат за разрешаването на генетичната причина за дискинезия. Този панел не открива болест на Хънтигтън или болести с експанзия на повторенията като механизъм на заболяването.


Комплексен панел за дистония

Панел за допа отговаряща дистония

Панел за миоклонична дистония



Панел за епилепсияГени: 547

Докато някои видове припадъци лесно се категоризират (т.е. частични или генерализирани), други не са или могат да се развият по-късно в различни видове (т.е. частични припадъци с вторична генерализация), което прави целевото тестване на панела по-малко вероятно успешно за достигане на диагноза. Нашият панел за епилепсия е фенотип насочен панел, който обхваща различни видове синдроми на припадъци, обхващащи синдрома на Дравет, ранна детска епилептична енцефалопатия, парциална епилепсия, генерализирана епилепсия, абсанс епилепсия, панел за миоклонична епилепсия и хипомагнезиемия. Този панел не включва митохондриални гени (т.е. гени, причиняващи миоклонична епилепсия с разкъсани червени влакна – MERRF). Ако клиничното съмнение е насочено към метаболитни или митохондриални нарушения, заявете комплексен CentoMito®.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xАнализ на експанзия на повторенията: CSTBВключен е анализ на CNV


Панел за синдром на натрупване на желязо в мозъка

Комплексен панел за епилепсия


Панел за синдром на Дравет

Панел за ранна детска епилептична енцефалопатия

Панел за (абсанс) епилепсия при деца

Панел за епилепсия (генерализирана) с фебрилни припадъци

Панел за наследствена епилепсия (парциална)

Панел за епилептична енцефалопатия

Панел за хипомагнезиемия



Панел за лизозомна болест на натрупването

Панел за деплеция на митохондриалната ДНК

Панел за миоклонична епилепсия

Панел за нарушения на цикъла на уреята


29

30


Панел за интелектуални нарушенияГени: 599

Нашият панел включва гени, свързани с интелектуални нарушения, обхващащ всички механизми на онаследяване, както и синдромен и несиндромен аутизъм, микроцефалия, нарушения на невроналната миграция, регресия на развитието и синдром на Айкарди-Гутиерес. Откриване на синдрома на чупливата Х е възможно, тъй като нашият панел включва експанзия на повторенията на FMR1.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xАнализ на експанзия на повторенията: FMR1Включен е анализ на CNV



Панел за умствена изостаналост AD, AR, XL

Панел, за умствена изостаналост, с връзка с Х хромозомата

Панел за микро синдром на Варбург

Панел за микроцефалия

Панел за нарушения на невроналната миграция

Панел за синдромен аутизъм



Панел за невромускулни заболяванияГени: 276

Нашият панел за невромускулни заболявания е идеален за пациенти с мускулни заболявания. Той включва гени, причиняващи неврологични заболявания и обхваща нарушения като метаболитни миопатии, мускулни дистрофии, болест на Шарко-Мари-Тут, вродена миастения, вродени миопатии, миофибриларни миопатии, немалинови миопатии и други синдроми с хипотония, миотония или слабост. Артрогрипозата е включена за диференциална диагноза на ранните невромускулни нарушения. Ако има силно диагностично съмнение за мускулна дистрофия на Дюшен, препоръчваме лекарът да назначи анализ на делеция/дупликация чрез MLPA, таргетиран към гена DMD, като допълнителна услуга.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xЕкспанзия на повторенията: DMPKВключен е анализ на CNV

Артрогрипоза

Панел за миопатия на Бетлем

Панел за невропатия на Шарко-Мари-Тут

Панел за вродена миастения

Панел за вродена миопатия

Панел за болест на Дежерин-Сотас

Панел за хиперекплексия

Панел за злокачествена хипертермия

Панел за метаболитни миопатии

Панел за мускулна дистрофия

Панел за мускулна дистрофия-дистрогликанопатия тип А

Панел за миофибриларна миопатия

Панел за синдром на миопатия-рабдомиолиза

Панел за немалинова миопатия

Панел за недистрофична миотония конгенита

Панел за спинална мускулна атрофия с отрицателен сигнал за SMN

Панел за мускулна дистрофия на Улрих


31

32


Панел за Паркинсонова болест Гени: 37

Нашият панел за Паркинсонова болест (PD) идентифицира всички съответни патофизиологично генетични варианти за развитие и лечение на PD. Характерните особености на PD включват невронална загуба в специфични области на substantia nigra и широко разпространено натрупване на протеин α-синуклеин във вътреклетъчното пространство. Болестта се характеризира с три основни двигателни симптома: тремор, мускулна ригидност и брадикинезия.


Панел за Паркинсонова болест

Панел за спастична параплегия Гени: 65

Нашият панел за спастична параплегия се препоръчва за пациенти, проявяващи спастично увреждане на походката, спастична слабост и хиперрефлексия. Нашият панел скринира за рецесивни, доминантни и х-свързани форми на наследствена спастична параплегия (HSP), които не могат да бъдат разграничени само по клинични показатели и невровизуализации. За пациенти, които проявяват комплексна HSP и показват други неврологични признаци, включително атаксия, интелектуални нарушения, деменция, екстрапирамидни симптоми, дисфункция на зрението или епилепсия, препоръчваме CentoNeuro ™.


Пълен панел за спастична параплегия

Панел за спастична параплегия, автозомно доминантна

Панел за спастична параплегия, автозомно рецесивна


ОНКОЛОГИЯ


Панел BRCA1, BRCA2 Гени: 2

Рак на гърдата е най-често срещания тип рак при жени и съставлява около 25% от всички случаи при жени. Мутации в BRCA1 и BRCA2 може да увеличат риска от развиване на рак.

Панел BRCA1, BRCA2Панелът включва NGS 15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x Тип: Герминативен

Панел BRCA1, BRCA2 PlusПанелът включва NGS и анализ на CNV15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x Тип: Герминативен

Панел BRCA1, BRCA2 Combi Панелът включва NGS и MLPA15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x Тип: Герминативен

Панел BRCA1, BRCA2 somaticПанелът включва NGS10 дни TAT; променливо покритие Тип: Соматичен

Панел BRCA1, BRCA2

CentoBreast®

Гени: 30

CentoBreast® открива мутации в гените BRCA1 и BRCA2, които са най-често срещаните причини за наследствен рак на гърдата. Освен това нашият панел включва и други гени, като ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51 и т.н., които също са били свързани с повишен риск от рак. Ракът на гърдата е един от най-често срещаните видове рак в света, засягащ ~ 12,5% от жените през целия им живот, като 5–10% от тези пациенти имат наследствена форма на рака.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x Тип: ГерминативенАнализ на CNV

Панел за рак на гърдата и на яйчниците

Панел CentoBreast®

Панел за рак на яйчниците, таргетиран

33

34


CentoCancer®

Гени: 70

Всеки ген в CentoCancer® е внимателно подбран на базата на рисковия му потенциал при развитието на един или повече от следните видове рак: рак на гърдата, рак на яйчниците, колоректален рак, рак на стомаха, рак на щитовидната жлеза, ендометриален рак, рак на панкреаса, меланом, рак на бъбреците и рак на простатата. Този панел е подходящ за пациенти с положителна лична анамнеза за рано настъпване на рак, рядка форма на рак, двустранен рак или множество първични видове рак.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x Тип: ГерминативенВключен е анализ на CNV

Панел CentoBreast®

Разширен панел CentoColon

Панел за меланом

Панел за рак на простатата

Панел за рак на бъбреците, таргетиран

Панел за рак на кожата, таргетиран

Панел за рак на щитовидната жлеза, таргетиран

Панел за рак на матката, таргетиран

Комплексен CentoCancer®

Гени: 110

Комплексният CentoCancer® е нашият най-разширен панел за ракови заболявания, покриващ голям брой от видовете рак, свързани с гени. Всеки ген в този панел е внимателно подбран на базата на рисковия му потенциал при развитието на един или повече от следните видове рак: рак на гърдата, рак на яйчниците, колоректален рак, рак на стомаха, рак на щитовидната жлеза, ендометриален рак, рак на панкреаса, меланом, рак на бъбреците и други.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99% ≥ 20x Тип: ГерминативенВключен е анализ на CNV

Комплексен панел CentoCancer®

Панел за множествена ендокринна неоплазия/парагенглиом/феохромоцитом

CentoColonГени: 33

CentoColon открива гени, които са свързани с рак на дебелото черво, рак на панкреаса и рак на стомаха.

15 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20x Тип: ГерминативенВключен е анализ на CNV

Разширен панел CentoColon

Панел за рак на дебелото черво – неполипозен

Панел за рак на дебелото черво – полипозен

Панел за рак на стомаха, таргетиран

Панел за рак на панкреаса, таргетиран

ОНКОЛОГИЯ


Панел за миелоиден туморГени: 35

Нашият панел за миелоиден тумор таргетира важни региони в 35 гена, които често са мутирали в миелоидни злокачествени заболявания. Миелоидните злокачествени заболявания са клонални заболявания на хемопоетичната стволова клетка. Миелоидните тумори представляват четвъртия най-често диагностициран рак в икономически развитите страни. По-голямата част от миелоидните тумори съдържат голям брой соматични мутации, които представляват генетични промени, които не се наследяват, а се създават в самия тумор. За разлика от наследените „герминативни“ мутации, тези соматични мутации не се предават на потомството. Соматичните мутации значително допринасят за патогенезата, прогресирането и прогнозата на миелоидни злокачествени заболявания. Заболяванията, обхванати в този панел, включват: Остра миелоидна левкемия (AML), хронична миелоидна левкемия (CML), миелодиспластичен синдром (MDS), миелопролиферативни новообразувания (MPN), хронична миеломоноцитна левкемия (CMML) и ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML).10 дни TAT; > 97% > 200x покритиеТип: Соматичен

Панел за миелоиден тумор

35

ОНКОЛОГИЯ

36


Панел за солиден туморГени: 149

Нашият панел за солиден тумор предоставя пълно секвениране на 106 избрани гени, свързани с ракови заболявания, както и анализ на горещите точки на мутагенезата на съответните региони на рака в 43 гени. Панелът открива над 5000 валидирани онкогенетични варианти и включва най-новите доказани по емпиричен път варианти, свързани с вземане на решение за предписване на лечение при солидните тумори. Панелът има повече от 25 гена с одобрени таргетирани терапии или такива, които в момента се тестват в клинични изпитвания. Освен това се улавят соматични варианти с влияние върху прогнозата за отделните тумори или върху ефикасността на стандартната антитуморна терапия. Той обхваща повече от 100 различни вида соматични ракови заболявания, включително рак на надбъбречните жлези, рак на дебелото черво, рак на черния дроб, рак на простатата, рак на бъбреците, рак на кожата, рак на тестисите, рак на щитовидната жлеза, глиом, рак на хранопровода, ендометриален рак, рак на гърдата и други. Панелът осигурява по-добро разбиране на поведението на тумора, както и вероятността той да реагира на лечение, способства за подбора на персонализирано лекарство за пациента, като по този начин често води до по-добър резултат или намалени неблагоприятни ефекти.

10 дни TAT; > 97% > 200x покритиеТип: Соматичен

Панел за солиден тумор

ОНКОЛОГИЯ


CentoVisionГени: 378

CentoVision е внимателно проектиран за откриване на генетичната основа на очните заболявания, включително тези, които са водещите причини за слепота при кърмачета (конгенитална амавроза на Лебер), деца (рано проявяване на ретинитис пигментоза) и при възрастни (ретинална дистрофия). Нашият панел включва най-често срещаните офталмологични заболявания, като вродена глаукома, ретинитис пигментоза, болест на Щаргард, синдром на Стиклер, ахроматопсия, синдром на Ушер и други. Той скринира също и за различни типове албинизъм (очно-кожен и очен), както и синдром на Хермански-Пудлак.


Панел за ахроматопсия

Панел за албинизъм


Панел за катаракта

Панел за дистрофия на колбичките и пръчиците и дистрофия ретиналните колбички

Панел за пигментен ретинит

Панел за глаукома

Панел за синдром на Хермански-Пудлак

Панел за конгениталната амавроза на Лебер


Спектрален панел за микрофталмия/анофталмия/колобома

Панел за околомоторна апраксия

Панел за прогресивна външна офталмоплегия

Панел за атрофия на зрителния нерв

Панел за ретинитис пигментоза, автозомно доминантна

Панел за ретинитис пигментоза, автозомно рецесивна

Панел за болест на Щаргард


Панел за синдром на Ушер

Панел за витреоретинопатия и синдром на Вагнер

37

ОФТАЛМОЛОГИЯ

38

ОСТЕОЛОГИЯ


Панел за абнормна минерализация Гени: 69

Нашият панел за абнормна минерализация включва остеогенезис имперфекта, остеопетроза, разстройства с висока и ниска костна плътност и гени за диференциална диагноза, необходими за разграничаване на истинската генетична причина. В нашия панел са включени също и изискващи действия заболявания, такива като хипофосфатазия.


Панел за абнормна минерализация

Панел за остеогенезис имперфекта и разстройства с ниска костна плътност

Панел за остеопетроза и разстройства с висока костна плътност

ПНЕВМОЛОГИЯ


Пулмонален панелГени: 92

Нашият пулмонален панел включва гени за диагностика на централна хиповентилация, дисфункция на метаболизма на сърфактанта и белодробна хипертония, както и други белодробни заболявания.

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xАнализ на експанзия на повторенията: PHOX2BВключен е анализ на CNV

Панел за синдром на централна хиповентилация

Комплексен панел за белодробни заболявания

Панел за белодробна хипертония

Панел за дисфункция на метаболизма на сърфактанта

39

40

РЕПРОДУКТИВНА ГЕНЕТИКА


CentoScreen®

Гени: 330

CentoScreen® е нашият комплексен скрининиг панел, включващ автозомни и свързани с Х хромозомата нарушения. Той предоставя възможност за вземане на информирани решения и преглед на гамата от налични опции за насочване на бременността и семейното планиране.

CentoScreen® Solo

Включва пълна оценка с панел с анализ на CNV на 34 гена

15 дни TAT; обхванати ~99% > 20x

CentoScreen® Paired Pack

Включва пълна оценка с панел с анализ на CNV на 34 гена + анализ на рисков ген на партньора


CentoScreen® Duo

Включва пълна оценка с панел с анализ на CNV на 34 гена за всеки партньор


CentoScreen®


Панел за инфертилитетГени: 94

Нашият панел за инфертилитет се препоръчва за пациентки, опитващи да заченат от една година или повече, с известни проблеми във фертилитета, които са претърпели повече от един спонтанен аборт, с нередовна или липсваща менструация, с нисък брой, форма или движение на сперматозоиди или с липса на развитие на вторични полови белези. Нашият панел включва най-важните гени, свързани с безплодието при мъжете и жените. Познаването на точната причина за безплодието позволява по-добри диагностични решения и дава възможност за по-добро консултиране на двойки. .

25 дни TAT; обхванати ≥ 99,5% ≥ 20xВключен е анализ на CNV Анализ на експанзия на повторенията: AR, FMR1MLPA: Анеуплоидия, регион AZF

Панел за инфертилитет при жени

Панел за инфертилитет при мъже

Панел за общ инфертилитет

41

РЕПРОДУКТИВНА ГЕНЕТИКА

Предимствата на CENTOGENE Комплексно диагностично решение отвъд ДНК тестването

НАШИТЕ ДИАГНОСТИЧНИ УСЛУГИ СА ПОВЕЧЕ ОТ ЛАБОРАТОРИЯ И БИОИНФОРМАТИКА.

CentoCard®

Нашето бързо, рентабилно и безпроблемно решение за транспортиране на клинични кръвни проби за генетично изследване. Събраните проби не се влияят от времето и температурата при транспортиране. Една карта позволява както генетични, така и метаболитни тестове.

Разширено фенотипизиране

Структурирането на симптомите на вашия пациент с термините на Human Phenotype Ontology (Онтология на човешкия фенотип) (HPO) осигурява най-доброто качество на клиничната информация за интерпретация на данните.

Безопасност на данните и използване на изследвания

С прозрачните и лесни за разбиране формуляри за предоставяне на съгласие вашите пациенти могат да вземат информирани решения, без да се притесняват за защитата на данните. Чрез даване на съгласие в опцията за проучване и съхранение, вие и вашите пациенти ще подобрите изследванията, изучаването на редките заболявания и качеството на бъдещите диагнози и лечения.

Мултиомично тестване

Непрекъснатите изследвания идентифицират и валидират биомаркери, като по този начин подобряват разбирането на заболяванията и дават възможност за проследяване на лечението. Това добавя диагностична сигурност за лизозомните болести на натрупването и за други заболявания.

CentoPortal®

Удобна и напълно защитена онлайн услуга, предназначена да съдейства при заявяване на тестове, прехвърляне на данни за пациенти, администриране на проби от пациенти и осигурява достъп до вашите диагностични отчети 24 часа 7 дни в седмицата. Моля, отидете на: www.centoportal.com

CentoMD®

Нашето обширно хранилище за данни за редки болести с над 400 000 анализирани случая и над 12 милиона уникални варианта подпомага нашата медицинска интерпретация от световна класа.

Програма за прекласифициране на варианти

CENTOGENE има много стабилна и продължаваща програма за прекласифициране на варианти, базирано на нови генетични доказателства. Ако прекласифицирането засяга естеството на генетичната диагноза на пациента, лекарите ще бъдат уведомени безплатно.

Експертни знания от световна класа

Репутацията на CENTOGENE е изградена от международния екип от експерти по генетика и биоинформатика, най-новите лабораторни технологии, непрекъснато подобряваните процеси и протоколи и уникалния софтуер за анализ на данни.

www.centoportal.com

Вашият партньор

За допълнителна информация и помощ се обърнете към най-близкия до вас наш представител или към нашия екип за поддръжка на клиенти, с който лесно можете да се свържете по телефона или имейл.

www.centogene.com

CENTOGENE GmbH

Am Strande 7 18055 Rostock Германия

CENTOGENE GmbH е дъщерно дружество на CENTOGENE N.V.

ПОМОЩ ЗА ПАРТНЬОРИ

[email protected]

+49 (0)381 80 113 - 416

+49 (0)381 80 113 - 401

ЗА ПАРТНЬОРИ ОТ САЩ

[email protected]

+1 (617) 580 - 2102

CLIA #99D2049715

V1.2b

ul_V2

.4eng

_Apr

il202

1

www.centogene.com

ngs панели 2020 г. - centogene

Documents