nieuw onderzoek: vroege opsporing van duchenne aan … · nieuw onderzoek: vroege opsporing van...
TRANSCRIPT
NIEUW ONDERZOEK:VROEGE OPSPORING VAN
DUCHENNE AAN DE HAND VAN ONTWIKKELING
Dr. Paula van Dommelen, Renate van Zoonen, Dr. Paul Verkerk
Adviseurs: Prof. Dr. Nathalie Goemans, Dr. Jos Hendriksen
Samenwerking: Dr. Ieke Ginjaar
|
INHOUD
Onderzoek TNO
Aanleiding onderzoek
Doelen van dit onderzoek
Dataverzameling
Informed consent
Discussie
2
3
Onderzoek TNO
|
AANLEIDING ONDERZOEK
Niet in de uitbreiding van het neonatale screeningsprogramma
• Reden: op dit moment nog onvoldoende bewijs over de ernst van de nadelen
van een late diagnose voor het kind en de voordelen van een vroege
diagnose
Kinderen met Duchenne worden vaak laat opgespoord (4-5 jaar)
Voordelen vroege opsporing (1-3 jaar)
• Gezinsplanning
• Begeleiding en steun
• Medicatie
• Betere inschatting verloop ontwikkeling
• Voorkomen van (achteraf gezien) onnodig diagnostisch onderzoek4
|
DOEL ONDERZOEK (1)
Hoe verloopt de ontwikkeling van kinderen met Duchenne?
5
|
DOEL ONDERZOEK (2)
Welke aanwijzingen waren er waardoor ouders zich zorgen gingen maken over
de ontwikkeling van hun kind?
6
|
DOEL ONDERZOEK (3)
Verandert de leeftijd waarop de diagnose plaatsvindt over de tijd?
7
|
DOEL ONDERZOEK (4)
Kunnen we aan de hand van de ontwikkeling kinderen met Duchenne
vroegtijdig opsporen en daarmee eerder een diagnose vaststellen?
8
|
DOEL ONDERZOEK (5)
Kan de mate van progressie worden voorspeld aan de hand van de
ontwikkeling in de eerste vier jaar?
9
|
DOEL ONDERZOEK (6)
Hoe kunnen we de kennis die we opbouwen in het project (signaleren en
voorspellen) zo goed mogelijk digitaal beschikbaar stellen voor de professionals
in de jeugdgezondheidszorg?
10
Duchenne
|
DATAVERZAMELING
11
Data JGZ
Data Lab
VragenlijstOntwikkeling
Zorgen
Leeftijd
diagnose
Ziekteverloop
|
DATA JEUGDGEZONDHEIDSZORG
12
Ontwikkeling Van Wiechenonderzoek (75 kenmerken tussen 0-4 jaar)
• Fijne motoriek, adaptatie, persoonlijkheid en sociaal gedrag
Bijv. bij 3 jaar:
➢ Bouwt vrachtauto na
➢ Tekent verticale lijn na
• Communicatie
Bijv. bij 3 jaar:
➢ Zegt “zinnen” van 3 of meer woorden
➢ Is verstaanbaar voor bekenden
• Grove motoriek
Bijv. bij 1,5 jaar:
➢ Gooit bal zonder om te vallen
Bijv. bij 2,5 jaar:
➢ Schopt bal weg (links en rechts)
Bijv. bij 3,5 jaar:
➢ Springt met beide voeten tegelijk
Data JGZ
Data LabVragenlijst
|
DATA JEUGDGEZONDHEIDSZORG
13
Zorgen (eerste signalen)
Data JGZ
Data LabVragenlijst
|
DATA LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE
14
Afdeling Klinische Genetica van het LUMC
Leeftijd diagnose
Middels DNA onderzoek vastgesteld
Data JGZ
Data LabVragenlijst
|
VRAGENLIJST
15
Zeker:
Achtergrondkenmerken
Medicijngebruik (corticosteroïden)
Activiteiten en participatie dagelijks leven van kinderen met Duchenne
Mogelijk:
Psychosociaal functioneren van kinderen met een chronisch fysieke
beperking**
Kwaliteit van leven van kinderen met een chronische ziekte (5-18 jaar)***
* DMD-ICFCY-NL lijst (Universiteit van Tilburg / Kempenhaeghe, Kuppens, van Doeselaar, Hendriksen, Borghuis)
**PARS-III (Stein, Westbrook, & Johnson Silver, 1998, vertaald in het Nederlands door Hendriksen et al.,2009)
***PedsQI
Data JGZ
Data LabVragenlijst
|
VRAGENLIJST
16
Achtergrondkenmerken
Medicatiegebruik (corticosteroïden)
Activiteiten en participatie dagelijks leven*
(Psychosociaal functioneren**)
(Kwaliteit van leven***)
* DMD-ICFCY-NL lijst (Universiteit van Tilburg / Kempenhaeghe, Kuppens, van Doeselaar, Hendriksen, Borghuis)
**PARS-III (Stein, Westbrook, & Johnson Silver, 1998, vertaald in het Nederlands door Hendriksen et al.,2009)
***PedsQI
Data JGZ
Data LabVragenlijst
Leren en toepassen van
kennis
Algemene taken en eisen
Communicatie
Mobiliteit
Zelfverzorging
Huishouden
Tussenmenselijke
interacties en relaties
Belangrijke levensgebieden
Maatschappelijk, sociaal en
burgerlijk leven
Vriendschapsrelaties
Afhankelijkheid
Vijandigheid
Productiviteit Angstig/Depressief
Gedrag Teruggetrokken Gedrag
lichamelijk, emotioneel,
sociaal en school functioneren
|
DEELNEMERS
Controle groep (kinderen zonder Duchenne)
Ouders die lid zijn van het Duchenne Parent Project en/of de Vereniging
Spierziekten Nederland worden uitgenodigd voor deelname
Ouders en jongeren in een klankbordgroep om mee te denken! (check
vragenlijsten: begrijpelijk en volledig)17
|
INFORMED CONSENT
18
Deelname aan dit onderzoek is geheel vrijwillig en u kunt altijd stoppen met het
onderzoek, zonder opgave van reden.
TNO garandeert dat uw gegevens alleen voor onderzoeksdoeleinden worden
gebruikt. Derden hebben geen toegang tot de verzamelde gegevens. In
publicaties over het onderzoek zijn de (antwoorden van) individuele deelnemers
op geen enkele wijze herkenbaar.
Wij vragen om toestemming voor
1. deelname van uw kind(eren) aan dit onderzoek
2. het opvragen van gegevens van uw kind(eren) bij de
Jeugdgezondheidszorg
3. het opvragen van gegevens over de leeftijd van diagnose en middels DNA
onderzoek vastgesteld bij het Laboratorium voor Diagnostische
Genoomanalyse van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC
|
DISCUSSIE
19
Eerste reactie?
Via welke eerste signalen kreeg u het idee dat uw kind zich mogelijk anders
ontwikkelde ten opzichte van kinderen zonder Duchenne?
Op welke leeftijd zou u de diagnose willen weten?
Zijn er achteraf gezien bij uw kind onnodige onderzoeken uitgevoerd?
Denkt u dat ouders die in de toekomst te horen krijgen dat hun kind Duchenne
heeft graag nauwkeurige informatie willen hebben hoe kinderen met Duchenne
zich in het algemeen ontwikkelen?