nomenclatura cromosomica

Dra. Ismenia Gamboa Oré 2012

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL FACULTAD DE MEDICINA HIPÓLITO UNANUE

ASIGNATURA: GENÉTICA HUMANA

SÍMBOLOS Y ABREVIATURA DE TÉRMINOS

DESIGNACIÓN DEL CARIOTIPO

1. Colocar el N° total de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales , separados por una coma(,) 46,XX 46,XY

2. En anomalías cromosómicas: primero se coloca las aberraciones sexuales y luego de los autosomas, en orden numérico; cada anomalía separado por una coma. Ejm. 47,X,t(X;13) (q27;q12)

3. Usar los símbolos en aberraciones estructurales, seguido de un paréntesis ( ) colocando dentro de este el cromosoma involucrado en el rearreglo cromosómico. Ejm. inv(2) del(4) r(8)

4. Si hay 2 ó más cromosomas alterados se separa con punto y coma (;) Ejm. t(X;3) t(2;5)

5. Se designa (+) ó (-) delante del cromosoma en casos de anomalías numéricas cuando hay incremento o disminución del cromosoma Ejm. +13 +18 +21

6. Si el signo (+) ó (-) se coloca después del brazo corto ó largo indica incremento o disminución del tamaño del brazo. Ejm. p+ q-

7. VARIACIONES EN SEGMENTOS DE LA HETEROCROMATINA (h), TALO Y SATÉLITES (pstk), Y SATÉLITES (s) 16qh+ Yqh- 21pstk+ 22ps+

8. VARIACIÓN EN NÚMERO Y POSICIÓN: 17ps Yqs 21pss 9. SITIOS FRAGILES: fra(10) (q25.2)

ANOMALÍAS NUMÉRICAS (ABERRACIONES)

1. Haploidia con dos copias del cromosoma 4 , 6 y 21 y una copia simple de los otros cromosomas: 26,X,+4,+6+21

2. Triploidia con cuatro copias del cromosoma 8 y 10 y tres copias de los otros cromosomas: 71,XXX.+8,+10

3. Tetraploidia con tres copias de los cromosomas 1,3,5 y 21, cinco copias del cromosoma 8 y cuatro copias del resto de los cromosomas: 89,XXYY,-1,-3,-5,+8,-21

ABERRACIONES SEXUALES

ANOMALIAS CONSTITUCIONALES: 1. 48,XXX7 2. mos47,XXY 10 / 46,XY 10 ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ADQUIRIDAS: (TUMORES) 1. 47,XX,+X 2. 45,X,-Y 3. 48,XY,+X,+Y

ABERRACIONES AUTOSÓMICAS

1. 47,XX,+21 2. 45,XX,-22 3. 48,XY,+21c,+21

DISOMIA UNIPARENTAL

1. 46,XY,upd(15)mat 2. 46,XY,upd(15)pat

DELECIONES 69,XXX,del(7)(p11.2) 46,XX,de(5)(q13) 46,XX.del(5)(q13q33) 46,XX,del(5)(pter 13 : : q13 qter)

CROMOSOMAS DERIVATIVOS: 46,XX,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q33) 46,XX,der(9)(pter p23::p13 p23::p13 q22::q33 qter) CROMOSOMA FILADELFIA: 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2) 46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2) 46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)

ABERRACIONES ESTRUCTURALES


CROMOSOMAS DICENTRICOS: 45,XX,dic(13;15)(q22;q24) 45,XX,dic(13;15)(13pter 13q22::15q24 15pter)

SITIOS FRAGILES: 46,X,fra(X)(q27.3) 47,XY,fra(X)(q27.3) INSERCION ENTRE DOS CROMOSOMAS: 46,XX,ins(5,2)(p14;q22q32) directa 46,XX,ins(5;2)(p14;q32q22) invertida

INVERSIÓN: 46,XX,inv(3)(q21q26.2) ISOCROMOSOMA: 46,XX,i(17)(q10) 46,X,I(X)(q10)


CROMOSOMAS MARCADORES: 47,XX,+mar 48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2mar

CROMOSOMA EN ANILLO: 46,XX,r(7)(p22q36) 46,XX,r(7)(::p22 q36::) 51,XY,+1,+3,+8,+r,+mar TRANSLOCACION RECIPROCA: 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 46,X,t(X;13)(q27;q12) 46,X,t(X;13)(Xpter Xq27::13q12 13qter;13pter 13q12::Xq27 Xqter) TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: 45,XX,der(13,21)(q10;q10) 45,XX,rob(13,21)(q10;q10

nomenclatura cromosomica

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