1    

   

2    

     

3    

                                                                                         

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PRÉAMBULE        Le  Réseau  de  Médecine  Génétique  Appliquée  (ci-­‐après  RMGA)  du  Fonds  de  la  Recherche  en  Santé   du   Québec propose   à   la   communauté   scientifique   un   Énoncé   de   principes   sur   la  communication  des  résultats  de  recherche.  Ces  principes  guideront  les  chercheurs  du  RMGA  et  du  Québec  lors  de  l’élaboration  et  la  réalisation  de  projets  de  recherche  en  génétique  et  génomique.   Plus   précisément,   cet   Énoncé   se   veut   un   guide   pour   la   gestion   et   la  communication   des   résultats   de   la   recherche   et   s’adresse   aux   projets   de   recherche   en  génétique  et  génomique.      Considérant   la   seconde   version   de   l’Énoncé   de   politique   des   trois   Conseils   :   Éthique   de   la  recherche  avec  des  êtres  humains1  qui  exhorte  les  chercheurs  à  élaborer  un  plan  de  gestion  des   renseignements   issus   de   leur   recherche   et   les   oblige,   dans   certaines   circonstances,   à  communiquer  les  découvertes  fortuites  significatives;    Considérant   que   les   règles   de   l’EPTC   2   s’ajoutent   au   droit   québécois   et   sont   appliquées  dans  les  milieux  hospitaliers  et  universitaires  québécois2;    Reconnaissant   que   le   contexte   de   la   recherche   vise   à   procurer   des   connaissances  généralisables   et,   par   conséquent,   que   la   communication   de   résultats   individuels   et  découvertes  fortuites  ne  devrait  être  considérée  que  sous  certaines  conditions  spécifiques;      Reconnaissant   que   les   chercheurs   pourraient   souhaiter   communiquer   certains   résultats  individuels   et   découvertes   fortuites   aux   participants,   notamment   pour   des   raisons   de  réciprocité;      Le   RMGA   est   d’avis   que   des   principes   complémentaires   pourraient   bénéficier   aux  chercheurs  du  réseau  (RMGA)  et  de  l’ensemble  du  Québec,  notamment  pour  les  guider  lors  de   l’élaboration   de   ce   plan   de   gestion   et   pour   déterminer   quels   résultats   de   recherche  devraient/pourraient  être  (ou  non)  communiqués,  quand,  à  qui,  comment,  etc..    Cet  Énoncé  est  conforme  au  droit  québécois,  notamment  à  la  Charte  québécoise  des  droits  et  libertés   de   la   personne3,   au   Code   civil   du   Québec4,   à   la   Loi   sur   les   services   de   santé   et   les  services  sociaux5,  la  Loi  sur  l’accès  aux  documents  des  organismes  publics  et  sur  la  protection  des  renseignements  personnels6  et  au  Code  de  déontologie  des  médecins7.  

                                                                                                                         1  Conseil  de  recherches  en  sciences  humaines  du  Canada,  Conseil  de  recherches  en  sciences  naturelles  et  en  génie  du  Canada,  Instituts  de  recherche  en  santé  du  Canada,  Énoncé  de  politique  des  trois  Conseils  :  Éthique  de  la  recherche  avec  des  êtres  humains,  décembre  2010  [EPTC  2].  2   Dans   les   milieux   universitaires   et   hospitaliers   canadiens,   tous   les   chercheurs   doivent   se   soumettre   à   ce  document  normatif  pour  recevoir  l’approbation  éthique  nécessaire  à  la  réalisation  de  leur  projet  de  recherche  et  pour  recevoir  les  subventions  de  recherche  (voir  ibid  à  la  p  5-­‐6).  3  Charte  des  droits  et  libertés  de  la  personne,  LRQ  c  C-­‐12  [Charte  du  Québec].  4  Code  civil  du  Québec,  LRQ  c  C-­‐1991  (CcQ).  5  Loi  sur  les  services  de  santé  et  les  services  sociaux,  LRQ  c  S-­‐4.2.  6  Loi  sur  l’accès  aux  documents  des  organismes  publics  et  sur  la  protection  des  renseignements  personnels,  LRQ  c  A-­‐2.1.  7  Code  de  déontologie  des  médecins,  RRQ  c  M-­‐9,  r  17.  

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 Conformément   au   droit   québécois,   cet   Énoncé   considère   que   certaines   situations   exigent  d’agir.   Plus   spécifiquement,   cet  Énoncé   reconnaît   que   tout   être   humain   dont   la   vie   est   en  péril   a   droit   au   secours8.   Ainsi,   un   chercheur   ayant   découvert   chez   un   participant   une  condition  qui  met  sa  vie  en  danger  et  pour  laquelle  une  intervention  efficace  est  disponible  pourrait   être   obligé   d’offrir   cette   information   au   participant   affecté   ou   encore,   d’avoir   un  mécanisme   en   place   pour   être   en   mesure   d’intervenir   si   le   chercheur   ne   peut   pas  communiquer   directement   avec   le   participant   ou   s’il   n’a   pas   les   compétences   nécessaires  pour  le  faire.      Cet   Énoncé   reconnaît   également   que   les   professionnels   ont   des   obligations   légales   de  signalement   lorsque,   par   exemple,   la   sécurité   ou   le   développement   d’un   enfant   est  compromis9  ou   lorsqu’une  maladie  à  déclaration  obligatoire  est  constatée par  un  médecin  ou  le  dirigeant  d'un  laboratoire  ou  d'un  département  de  biologie  médicale10.  Ces  situations  requièrent,  pour   les  personnes  qui  y  sont   juridiquement   tenues  (ex.   chercheurs-­‐cliniciens,  directeur  de  laboratoire),  la  divulgation  des  renseignements  aux  autorités  compétentes.  Les  chercheurs   devraient   connaître   les   situations   susceptibles   d’exiger   la   divulgation   de   tels  renseignements11.      Conformément   au  Code   civil   du  Québec,   cet  Énoncé   reconnaît   également   que   les   décisions  concernant   l'enfant   doivent   être   prises   dans   son   intérêt.     C’est   pourquoi   les   principes   de  communication   proposés   dans   cet   Énoncé   diffèrent   dans   un   contexte   de   recherche  pédiatrique  (Principes  5  et  6).        Cet  Énoncé  s’inspire  d’autres  textes  normatifs  traitant  de  la  communication  des  résultats  de  la   recherche.  Bien  que   ces   textes   n’aient  pas   force  de   loi,   ils   peuvent  néanmoins   être  une  source  d’inspiration  pour  le  Québec.    Certains  de  ces  textes  normatifs  émanent  d’organisations  professionnelles  ou  d’organismes  subventionnaires,  tels  que  l’Énoncé  conjoint  du  Collège  canadien  de  généticiens  médicaux  et  de   l’Association   canadienne   des   conseillers   génétiques   sur   le   processus   du   consentement  informé  pour  la  recherche  en  génétique12,   les  Pratiques  exemplaires  des  IRSC  en  matière  de  protection  de  la  vie  privée  dans  la  recherche  en  santé  (2005)13,  les  Pratiques  exemplaires  dans  la   recherche   en   santé   avec   des   enfants   et   des   adolescents   (2012)14   et   le   document   de                                                                                                                            8  Charte  du  Québec,  supra  note  3  art  2.  9  Loi  sur  la  protection  de  la  jeunesse,  LRQ  c  P-­‐34.1,  art  39(1).  10   Loi   sur   la   santé   publique,   LRQ   c   S-­‐2.2,   art   82   ;   Règlement   ministériel   d’application   de   la   Loi   sur   la   santé  publique,  RRQ  c  S-­‐2.2,  r  2,  art  1-­‐2.  11  Charte  du  Québec,  supra  note  3  art  5.1.  12   Collège   canadien  de   généticiens  médicaux   et   de   l’Association   canadienne  des   conseillers   génétiques,   Joint  Statement  on  the  Process  of  Informed  Consent  for  Genetic  Research,  2008,  art  7(vii),  en  ligne:  http://www.ccmg-­‐ccgm.org/.  13  Instituts  de  recherche  en  santé  du  Canada  (IRSC),  Pratiques  exemplaires  des  IRSC  en  matière  de  protection  de  la   vie   privée   dans   la   recherche   en   santé,   2005,   art   5.3.1-­‐5.3.2.,   en   ligne:   http://www.cihr-­‐irsc.gc.ca/f/29072.html.  14  Instituts  de  la  recherche  en  santé  du  Canada,  Pratiques  exemplaires  de  la  recherche  en  santé  avec  des  enfants  et   des   adolescents   –   Études   génétiques,   pharmacologiques   et   longitudinales,   2012,   en   ligne:   http://www.cihr-­‐irsc.gc.ca/f/41268.html.  

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principes  de  la  Société  canadienne  de  pédiatrie  portant  sur  les  enjeux  éthiques  entourant  la  recherche  en  santé  sur  les  enfants15.    D’autres   émanent   d’organismes   internationaux   et   européens   comportant   des   règles  reconnues  internationalement  en  éthique  de  la  recherche.  Cet  Énoncé  s’inspire  notamment  des  Lignes  directrices  internationales  d’éthique  pour  la  recherche  biomédicale  impliquant  des  sujets   humains16;   des   Lignes   directrices   internationales   pour   les   recherches  épidémiologiques17  et  du  Protocole  additionnel  à  la  Convention  sur  les  Droits  de  l'Homme  et  la  biomédecine,  relatif  à  la  recherche  biomédicale18.      L’Énoncé   se   fonde   sur   les   principes   directeurs   suivants  :   bienfaisance   (non-­‐malfaisance),  respect   de   la   personne   (notamment   de   son   autonomie),   respect   de   la   vie   privée   et  réciprocité.      Il   reconnaît   la   valeur   de   la   recherche   pour   la   société   et   l’importance   d’éviter   la   méprise  thérapeutique;   promeut   la   transparence   de   la   recherche,   notamment   en   améliorant   la  diffusion  des   résultats   issus  de   la   recherche  en  offrant  minimalement  aux  participants   les  résultats   généraux   de   la   recherche;   et   respecte   la   réciprocité   dans   les   relations   entre   les  chercheurs  et  les  participants.  

INTRODUCTION      La  recherche  en  génétique  et  génomique  génère  différents  types  de  résultats.  Certains  sont  généralisables  à  un  groupe  donné  ou  à  la  société  en  général  ;  ce  sont  les  résultats  généraux  de  recherche.  D’autres  résultats  ont  une  composante  plus  personnelle  et  peuvent  avoir  des  implications  médicales,   familiales   (ex.   choix   reproductif)   ou   encore   sociales   (ex.   choix   de  style  de  vie)  pour  le  participant.  Dans  un  contexte  de  recherche  en  génétique,  ces  résultats  «  personnels  »   pourraient   néanmoins   comporter   une   dimension   familiale,   puisqu’ils  peuvent  avoir  une  signification  pour  les  apparentés  biologiques.    

Par   ailleurs,   l’utilisation   de   techniques   de   séquençage   du   génome/exome(s)   entier(s)   en  recherche   peut   complexifier   la   problématique   de   la   communication   des   résultats   de   la  recherche,   puisque   ces   techniques   augmentent   la   quantité   de   données   individuelles  générées.  Certaines  de  ces  données  peuvent  être  cliniquement  pertinentes  et  validées,  mais  la  plupart  auront  une  valeur  prédictive  incertaine  ou  encore  totalement  inconnue  ;  du  moins  pour   le   moment.     Bien   que   cela   puisse   constituer   un   défi   quant   à   la   gestion   et   à   la  

                                                                                                                         15   Société   canadienne   de   pédiatrie,  Les   enjeux   éthiques   entourant   la   recherche   en   santé   sur   les   enfants,   avril  2008  (ré-­‐approuvé  en  janvier  2012),  en  ligne:  http://www.cps.ca/Francais/enonces/B/b08-­‐01.pdf.  16   Conseil   des   Organisations   internationales   des   Sciences   médicales   (CIOMS),   Organisation   mondiale   de   la  Santé,  Lignes  directrices  internationales  d’éthique  pour  la  recherche  biomédicale  impliquant  des  sujets  humains,  2002,  ligne  directrice  5,  en  ligne:  http://www.cioms.ch/index.php/texts-­‐of-­‐guidelines.  17   Conseil   des   Organisations   internationales   des   Sciences   médicales   (CIOMS),   Organisation   mondiale   de   la  Santé,  International  Ethical  Guidelines  on  Epidemiological  Studies,  2009,  guideline  2  (commentary).    18   Protocole   additionnel   à   la   Convention   sur   les   Droits   de   l'Homme   et   la   biomédecine,   relatif   à   la   recherche  biomédicale,  25  janvier  2005,  STCE  195,  à  l’art  13  (2)(v).  

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communication  des  résultats  de  recherche,   les  principes  de  base  de   la  communication  des  résultats  de  la  recherche  demeurent  les  mêmes  que  ceux  exposés  dans  le  présent  Énoncé.    

Il  importe  de  souligner  qu’il  est  possible  de  définir  les  divers  types  de  résultats  de  recherche  de  différentes  manières,  aucune  étant  parfaite  ou  unanimement  acceptée.  Pour   les   fins  du  présent  Énoncé,  les  résultats  de  recherche  seront  divisés  en  deux  grandes  catégories  :    

• les  résultats  généraux;  et  

•  les  résultats  individuels  et  les  découvertes  fortuites.      

Veuillez-­‐vous  référer  au  glossaire  (ci-­‐dessous)  pour  connaître  les  définitions  de  chacune  de  ces  catégories  aux  fins  de  cet  Énoncé.  

La   communication   des   résultats   de   la   recherche   soulève   de   nombreuses   préoccupations  éthiques,   notamment   à   l’égard   de   la   bienfaisance,   du   respect   de   l’autonomie   et   de   la   vie  privée.    La  communication  soulève  également  des  questions  de  justice  (droit  aux  soins),  de  confiance   des   participants   envers   la   recherche   biomédicale,   le   système   de   santé   et   les  professionnels  de  la  santé,  ainsi  que  de  réciprocité.  

De  surcroît,   les  chercheurs  peuvent  s’interroger  quant  à   leur  responsabilité  à   l’égard  de   la  communication  des   résultats  de   la   recherche.  Cela  est  d’autant  plus   important  depuis  que  l’EPTC219  exhorte   les  chercheurs  canadiens  dans   le  domaine  médical  ou  de   la  génétique  à  élaborer  un  plan  de  gestion  de  l’information  susceptible  d’émerger  de  leur  recherche20  et  les  oblige  à  faire  part  au  participant  de  toute  découverte  fortuite  significative  qui  se  révèle  au  cours  d’un  projet  de  recherche21.    

Dans   ce   contexte,   le   RMGA   a   développé   un  Énoncé   de   principes   sur   la   communication   des  résultats  de  recherche  et  des  découvertes   fortuites.  L’objectif  de  cet  Énoncé  est  d’outiller   les  chercheurs   du   RMGA   et   de   l’ensemble   du   Québec   lors   de   l’élaboration   de   leur   plan   de  gestion   des   renseignements   issus   de   la   recherche,   de   la   prise   de   décision   à   savoir   quels  résultats   devraient/pourraient   ou   non   être   communiqués,   et   quand,   comment,   à   qui,   par  qui,  etc.  ils  devraient  être  communiqués.      

                                                                                                                         19  Supra  note  1.  20  Ibid,  art  13.2.  21  Ibid,  art  3.4.  

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GLOSSAIRE  

Biobanque  :   Collection   organisée   de   matériel   biologique   humain,   avec   informations  associées,  stockées  pour  une  ou  plusieurs  fins  de  recherche22.      

Découvertes   fortuites  :   Observations   inattendues,   concernant   un   participant,   qui   sont  faites  au  cours  d’un  projet  de  recherche  tout  en  n’étant  pas  liées  aux  objectifs  de  celui-­‐ci23.    Matériel   biologique   humain  :   Tissus,   organes,   sang,   plasma,   peau,   sérum,   ADN,   ARN,  protéines,   cellules,   cheveux,   rognures   d’ongles,   urine,   salive   et   autres   liquides   organiques  (peu  importe  qu’ils  aient  été  obtenu  de  manière  pré  ou  post  mortem).  L’expression  englobe  aussi  le  matériel  lié  à  la  reproduction  humaine  y  compris  les  embryons,  les  fœtus,  les  tissus  fœtaux  et  le  matériel  reproductif  humain24.  

 Résultats   généraux  de   recherche   :   Résultats   agrégés   concernant   un   groupe   ou   une  cohorte   de   personnes.   Afin   d’alléger   la   lecture   du   document,   l’expression   «  résultats  généraux  »  sera  ci-­‐après  utilisée.    

Résultat  individuel  de  recherche  :  Résultats  qui  concernent  un  participant  à  la  recherche  personnellement.  Afin  d’alléger   la   lecture  du  document,   l’expression  «  résultat   individuel  »  sera  ci-­‐après  utilisée.    

Aux  fins  du  présent  Énoncé,  le  terme  «  résultat  individuel  »  exclut  :    

• L’information   personnelle   existante   utilisée   durant   la   recherche   (ex.   :   dossiers  médicaux).    

Utilité   clinique  :   Degré   avec   lequel   les   résultats,   positifs   ou   négatifs,   se   traduisent   en  bénéfices   pour   le   patient25.   L’appréciation   de   l’utilité   clinique   exige   la   considération   de  composantes   telles  que   la  disponibilité  d’interventions  efficaces  et   les  bénéfices  et  risques  sur  la  santé.      Les   critères  généralement   retenus  pour  déterminer   l’utilité   clinique  d’un   résultat  peuvent  être  regroupés  en  deux  grandes  catégories26:    

1)  les  critères  concernant  le  résultat  :  

a)   le   «   service   rendu   »   par   ce   dernier   (notamment   la   valeur   du   résultat   pour   la  détermination  des  moyens  d'agir  sur  le  plan  médical,  en  termes  de  prévention  ou  de  traitement);  et    

                                                                                                                         22   Public   Population   Project   in   Genomics   and   Society   (P3G),   lexicon,   en   ligne:   http://p3g.org/biobank-­‐lexicon#b.  23  Inspiré  de  :  EPTC  2,  supra  note  1.  24  Ibid,  glossaire.  25  Adapté  de  PW  Yoon  et  al,  2004  cité  dans  L  Little  et  al,  2012,  Agency   for  Healthcare  Research  and  Quality.  AHRQ  Publication  No.  12-­‐E020-­‐EF,  Rockville,  MD  et  de  AETMIS,  2008.  26  Rapport  explicatif  -­‐  Protocole  additionnel  à  la  Convention  sur  les  Droits  de  l’Homme  et  la  biomédecine  relatif  aux  tests  génétiques  à  des  fins  médicales,  27  novembre  2008,  STCE  203,  Conseil  de  l’Europe,  art  5(57).  

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b)   le   contexte   dans   lequel   le   résultat   est   proposé   (disponibilité   du   traitement   ou  d’une  stratégie  de  prévention);  

2)   les   critères   concernant   le  participant   concerné  :   la  mesure  de   l’utilité   clinique  d’un  résultat  peut  être  différente  d’un  participant  à  un  autre  (selon  la  situation  individuelle  du   participant).   Les   aspects   sociaux   et   culturels   devraient   également   être   pris   en  compte27.    

Utilisation   secondaire  :  Utilisation  de   renseignements   ou  de  matériel   biologique  humain  recueillis  à  l’origine  dans  un  but  autre  que  celui  du  projet  de  recherche  initial28.        Validité  scientifique  :  Capacité  d’un  test  à  mesurer  la  caractéristique  qu’il  vise  à  mettre  en  évidence.   Elle   inclut   notamment   la   capacité   du   test   à   donner   un   résultat   positif   si   la  caractéristique  génétique  est  présente  (sensibilité  analytique),  ainsi  que  la  capacité  du  test  à  donner   un   résultat   négatif   si   celle-­‐ci   est   absente   (spécificité   analytique)29.   La   notion   de  validité  scientifique  est  également  appelée  «  validité  analytique  ».  

Validité  clinique  :  Mesure  de  précision  avec  laquelle  un  test  identifie  une  affection  clinique  ou  prédit  une  affection  clinique.  Elle  est  définie  en  termes  de  spécificité,  de  sensibilité  et  de  valeur  prédictive  sur  le  plan  clinique30.        

                                                                                                                         27  Inspiré  de  :  Ibid,  art  5(58)(59).  28  EPTC  2,  supra  note  1,  glossaire  29  Supra  note  26,  art  5(48).  30  Supra  note  26,  art  5(49).  

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PORTÉE  DES  OBLIGATIONS    

I. Anticipation  de  l’étendue  des  résultats  ou  découvertes  de  recherche  

Devant   l’essor   de   la   recherche   en   génétique,   surtout   depuis   l’utilisation   de   techniques   de  séquençage   du   génome/exome(s)   entier(s),   les   chercheurs   devraient   être   attentifs   aux  questions  éthiques  soulevées  par  ce   type  de  recherche31,  notamment  en  ce  qui  a   trait  à   la  communication   des   résultats   de   la   recherche.   Cet   Énoncé   de   principes   s’applique   aux  résultats  générés  par  l’utilisation  des  technologies  de  séquençage  du  génome  et  des  exomes  entiers.   Cependant,   les   chercheurs   devraient   également   considérer   ces   principes   pour   les  autres  méthodologies   émergentes,   telles   que   le  methylome,   le   transcriptome   et   le   niveau  d’expression  des  microARN  du  génome  humain.  Toutes  ces   technologies  et  méthodologies  peuvent  générer  une  énorme  quantité  de  données  individuelles  dont  certaines  d’entre  elles  peuvent   être   cliniquement   pertinentes   et   validées,   tandis   que   d’autres   ont   une   valeur  prédictive  incertaine  ou  totalement  inconnue.      Dans   le   contexte  de   la   recherche,   cette  nouvelle   réalité   intensifie   les  débats   sur   la  gestion  des   découvertes   fortuites   et   la   communication   des   résultats   individuels,   ainsi   que   les  procédures  concernant   le  consentement  éclairé  et   le  droit  de  savoir   (ou  non),  notamment  depuis  la  publication  de  l’EPTC  2.  Celui-­‐ci  a  instauré  l’obligation  pour  les  chercheurs  menant  des   recherches   au   Canada   à   faire   part   au   participant   à   la   recherche   de   toute   découverte  fortuite   significative   qui   se   révèle   au   cours   d’un   projet   de   recherche32,   sous   réserve   du  consentement  du  participant.    Ainsi,   avant   de   débuter   un   projet   de   recherche,   les   chercheurs   devraient   donc   évaluer   la  probabilité   que   leur   recherche   engendre   des   résultats   individuels   et   des   découvertes  fortuites33.  Le  cas  échéant,  ils  devraient  déterminer  quels  types  de  résultats  seront  obtenus,  quelles  en  sont  les  implications  probables,  pour  qui,  etc.  afin  d’élaborer  un  plan  de  gestion  de  l’information  adéquat.    

II.    Élaboration  d’un  plan  de  gestion  de  l’information  

En  raison  de  la  nature  et  de  la  quantité  d’information  analysée,  la  recherche  en  génétique  ou  génomique  est  davantage  susceptible  de  générer  des  résultats  individuels  significatifs  et  des  découvertes   fortuites   significatives,   comparativement  à  d’autres  domaines  de   recherche34.  Par  conséquent,  dans  la  grande  majorité  des  cas,  les  chercheurs  du  domaine  de  la  génétique  devraient   élaborer   un   plan   de   gestion   de   l’information.   La   section   qui   suit   vise   à   aider   le  chercheur  à  élaborer  un  plan  de  gestion  approprié.          

                                                                                                                         31  EPTC  2,  supra  note  1  à  la  p  205.  32  Ibid,  art  3.4.  33  Ibid,  art  13.2-­‐13.3  34  Ibid,  art  3.4.  

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Cependant,  dans  certaines  circonstances  particulières,   il  est  possible  qu’un  plan  de  gestion  ne   soit   pas   justifié   (par   ex.,   lorsque   tous   les   échantillons   utilisés   sont   anonymes   ou  anonymisés).   Dans   l’éventualité   où   un   chercheur   doute   du   bien-­‐fondé   d’un   tel   plan   de  gestion,  il  devrait  déterminer,  de  pair  avec  son  CER  institutionnel,  si  ce  plan  est  nécessaire  ou  non35.    

A)  Composantes  à  considérer  préalablement  à  l’élaboration  du  plan  de  gestion  de  l’information  

 Afin  de  respecter  l’autonomie  des  participants  quant  à  leur  choix  de  participer  ou  non  à  la  recherche36,   le   chercheur   devrait   développer   un   plan   de   gestion   expliquant   la   nature   des  données  susceptibles  d’émerger  de   la  recherche37.  Le  chercheur  devrait  donc  anticiper   les  diverses   catégories   de   résultats   susceptibles   d’émerger   de   la   recherche   et   prévoir   des  politiques  appropriées  pour  chacune  d’elles.      À   titre   d’exemple,   les   catégories   de   résultats   susceptibles   d’émerger   d’une   recherche  pourraient   être:   1)   les   résultats   généraux   ;   2)   les   résultats   de   l’évaluation   initiale   des  participants   ;   3)   les   résultats   individuels   et   découvertes   fortuites.   Parmi   les   résultats  individuels  et  découvertes  fortuites,  une  distinction  pourrait  être  faite  entre:  

a) les   résultats   qui   ont   une   validité   scientifique   et   clinique   ainsi   qu’une   utilité  clinique  : –  pour  le  participant  lui-­‐même;    -­‐  pour  les  membres  de  sa  famille  biologique;  

b) les  résultats  dont  les  conséquences  sont  validées  et  connues,  pour  lesquels  il  n’y  a   pas   de   traitement   ou   de   mesure   préventive,   mais   qui   peuvent   influencer  substantiellement  les  choix  de  style  de  vie  ;  

c) les  résultats  dont  les  conséquences  sont  validées  et  connues,  pour  lesquels  il  n’y  a   pas   de   traitement   ou   de  mesure   préventive,  mais   qui   peuvent   influencer   les  choix  reproductifs  ;  

d) les  résultats  dont  les  répercussions  cliniques  sont  incertaines  ou  inconnues  ;    e) les  résultats  qui  concernent  les  liens  familiaux  (adoption,  non-­‐paternité).    

   

                                                                                                                         35  Ibid  à  la  p  37.  36   Selon   l’article   13.2   de   l’ETPC   2,   «[l]es   chercheurs   qui   font   de   la   recherche   en   génétique   doivent   […]   c)  informer   les   participants   éventuels   du   plan   de   gestion   de   l’information   qui   sera   obtenue   dans   le   cadre   du  projet  de  recherche.  »  [nos  soulignés].  Par  ailleurs,  l’article  3.2  stipule  que  «  [l]es  chercheurs  doivent  divulguer  aux   participants   éventuels   ou   aux   tiers   autorisés   tous   les   renseignements   pertinents   leur   permettant   de  prendre   une   décision   éclairée   relativement   à   leur   participation   au   projet   de   recherche.   Bien   que   le   plan   de  gestion   ne   fasse   pas   partie   de   la   liste   des   renseignements   généralement   nécessaires   pour   qu’il   y   ait  consentement   éclairé   (paragraphe   d’application   de   l’article   3.2),   le   même   article   énonce   également   qu’il  appartient   au   CER   de   vérifier   si   d’autres   éléments   supplémentaires   sont   nécessaires   au   processus   de  consentement.  Or,   l’article  13.2  c)  semble  exiger  que  le  plan  de  gestion  soit   l’un  de  ceux-­‐ci  (supra  note  1,  art  3.2-­‐13.2).  37  Ibid,  art  13.3.  

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1. Facteurs  de  réflexion  pour  déterminer  la  politique  de  chacune  des  catégories  de  renseignements    

Afin   de   déterminer   la   politique   appropriée   pour   chacune   des   catégories   de   résultats  susceptibles   d’émerger   de   la   recherche,   le   chercheur   devrait   notamment   considérer   les  facteurs  suivants  :  

• La  validité  scientifique  et  clinique  des  informations  obtenues;    • Leur  utilité  clinique,  notamment  la  considération  des  bénéfices  et  risques  potentiels  

de   la   communication  de   ces   informations   et   la   disponibilité  d’un   traitement   ou  de  stratégies  préventives;  et  

• La  validation  du  résultat  de  recherche  avant  toute  communication  à  un  participant.      

2. Modalités  de  la  communication  Les  chercheurs  prévoyant  transmettre  des  résultats  de  recherche  aux  participants  devraient  développer   un   plan   de   gestion   élaborant   une   procédure   appropriée   et   présentant  clairement  les  modalités  de  la  communication38.    Lorsque  requis,  le  plan  de  gestion  pourrait  notamment  préciser  qui   communiquera   les   résultats,   à  qui,   à  quel  moment,   avec   l’aide  de  quelles  ressources  (ex.  conseil  génétique),  etc.  Le  plan  de  gestion,  comprenant  les  modalités  de   la   communication,   devraient   dans   un   premier   temps   être   présenté   au   CER   pour  approbation  puis,  présenté  aux  participants  pressentis  lors  de  l’obtention  du  consentement.    3. Informations  à  transmettre  aux  participants    

 3.1) Les  conséquences  possibles  de  la  communication  des  résultats  Les   chercheurs   envisageant   de   communiquer   des   résultats   de   recherche   aux   participants  devraient  leur  permettre  de  faire  un  choix  éclairé  sur  l’opportunité  de  prendre  connaissance  de   ces   renseignements   ou   non39.     Pour   faire   ce   choix   de  manière   éclairé,   les   participants  devraient  être  informés  des  conséquences  possibles,  autant  pour  eux-­‐mêmes  que  pour  leur  famille,  s’ils  décident  de  recevoir  certains  résultats  ou  s’ils  déclinent  l’offre40.  Par  exemple,  les  participants  devraient  être   informés  que   la  connaissance  de  certains  résultats  pourrait  avoir   un   impact   psychologique   (ex.   anxiété),   avoir   des   conséquences   en   matière  d’assurabilité   ou  d’emploi,   nécessiter  des  mesures  de  prévention,   nécessiter   la   réalisation  d’autres   tests  dans  un  cadre  clinique  ou  pourrait   susciter   le  besoin  de  consulter  pour  des  services  de  conseils  génétiques41.        3.2) Les  obligations  de  divulgation  du  chercheur  En  raison  des  normes  professionnelles  actuelles  et  des   clauses   contenues  aux   formulaires  d’information  et  de  consentement,  les  chercheurs  ont  un  devoir  de  confidentialité  à  l’égard  des  informations  recueillies  dans  le  cadre  de  la  recherche.    Cependant,  certaines  situations  créent  des  obligations  légales  de  divulgation  d’informations  à  des  tiers  (ex.  obligation  pour  un  médecin  ou  un  directeur  de  laboratoire  ou  de  biologie  médicale  de  déclarer  aux  autorités  de   santé   publique   la   constatation   d’une   maladie   à   déclaration   obligatoire   ou   encore,  l’obligation   pour   tout   professionnel   constatant   que   la   sécurité   ou   le   développement   d’un                                                                                                                            38  Ibid,  art  13.2-­‐13.3.  39  Ibid,  art  13.3(a).  40  Ibid,  art  13.2.  41  Ibid,  art  13.2-­‐13.4.  

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mineur   est   compromis   et   que   les   parents   ou   titulaires   de   l’autorité   parentale   sont  incapables  ou  réticents  à  agir  dans  le  meilleur  intérêt  de  l’enfant  de  le  signaler  au  Directeur  de  la  protection  de  la  jeunesse).  Il  est  important  de  noter  que  les  participants  devraient  être  informés  des  situations  raisonnablement  prévisibles  où  le  chercheur  pourrait  avoir  de  telles  obligations  de  divulgation42.      

4. Préférences  du  participant    4.1) Choix  du  participant  selon  les  politiques  établies  Le  plan  de  gestion  de  l’information  peut  présenter  différentes  options  aux  participants.    Le  cas  échéant,   il  devrait  être  rédigé  de   façon  à  recueillir   les  choix  des  participants,  selon   les  politiques   préétablies,   pour   chacune   des   catégories   de   renseignements   susceptibles  d’émerger  de  la  recherche.      Lorsqu’un   choix   à   été   donné   aux   participants,   les   préférences   devraient   être   respectées.  Néanmoins,   au-­‐delà   de   ce   qui   est   exigé   par   l’EPTC   2   (c.-­‐à-­‐d.   les   résultats   qui   ont   des  implications  significatives  pour  le  participant),  les  chercheurs  n’ont  pas  l’obligation  d’offrir  aux   participants   tous   les   résultats   ou   découvertes   fortuites   (malgré   qu’il   est   possible   que  certains  participants  souhaiteraient  recevoir  ce  type  de  résultats).  D’ailleurs,  les  chercheurs  devraient   choisir   d’établir   une   politique   de   non-­‐communication   lorsque   les   risques  surpassent  les  avantages  potentiels  de  la  communication.    Par  exemple,  cela  pourrait  être  le  cas  des  données  génomiques  brutes,  des  résultats  dont  la  signification  est  incertaine  ou  qui,  bien  qu’étant  scientifiquement  valides,  n’ont  pas  d’utilité  clinique.      4.2) Préférences  du  participant  concernant  la  communication  des  résultats  Les   chercheurs   qui   prévoient   offrir   des   résultats   qui   concernent   des   participants  personnellement   devraient   élaborer   une   procédure   appropriée   pour   transmettre   ces  résultats,   qui   tient   compte   des   préférences   et   des   instructions   des   participants.   Par  conséquent,  le  plan  de  gestion  devrait  exposer  les  choix  possibles  pour  le  participant,  par  ex.  la   communication   directe   du   résultat   au   médecin   ou   au   participant   ou   encore   la  communication  à  un  tiers  autorisé  à  recevoir  cette  information43  .  

Toutefois,   dans   des   circonstances   exceptionnelles,   les   préférences   exprimées   par   un  participant   pourraient   être   outrepassées,   avec   l’approbation   du   CER,   s’il   y   a   des   raisons  impérieuses  de  le  faire.  Les  exigences  de  divulgation  raisonnablement  prévisibles  devraient  être  expliquées  au  cours  des  discussions  visant  à  obtenir  le  consentement  des  participants  et  donc,  devraient  être  expliqués  dans  le  plan  de  gestion44.    

   

                                                                                                                         42  Ibid,  art  5.2.  43  Ibid,  art  13.3.  44  Ibid,  art  5.2(b).  

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 4.3) Transmission  de  résultats  à  des  tiers  autorisés    Parmi   les   tiers   autorisés   à   recevoir   les   résultats  de   recherche,   le  plan  de  gestion  pourrait  prévoir   la  communication  à  un  professionnel  de   la  santé45   identifié  par   le  participant.  Qui  plus   est,   les   chercheurs   devraient   donner   aux   participants   la   possibilité   d’exprimer   leurs  préférences   en   ce   qui   a   trait   à   la   divulgation   de   résultats   issus   de   leurs   travaux   à   des  apparentés  biologiques  ou  à  d’autres  personnes  avec  lesquelles  ils  ont  des  liens  particuliers  sans  qu’ils  ne  soient  biologiquement  apparentés  (famille  (ex.  mari  ou  femme),  communauté  ou  groupe  donné)46.    

 

B)  Processus  d’élaboration  et  d’approbation  du  plan  de  gestion  de  l’information      Lorsqu’un   plan   de   gestion   de   l’information   est   requis,   le   chercheur   devrait   anticiper   les  différentes  situations  possibles  (c’est-­‐à-­‐dire  les  diverses  catégories  de  résultats  susceptibles  d’émerger   de   la   recherche)   et   prévoir   des   politiques   appropriées   et   des   scénarios  d’intervention  et,   au  besoin,  ne  pas  hésiter   à   consulter  d’autres   ressources-­‐conseils,   telles  que  le  CER  de  son  établissement  ou  ses  collègues47.      Le  plan  de  gestion  de  l’information  devrait  être  soumis  au  CER  pour  approbation  et,  par  la  suite,   les   aspects   fondamentaux   de   celui-­‐ci   qui   concernent   les   participants   pressentis   et  pouvant   influencer   leur   décision   de   participer   ou   non   à   la   recherche,   devraient   être  présentés  lors  du  processus  d’obtention  du  consentement48.    

C)  Contenu  du  plan  de  gestion  de  l’information      Le  chercheur  devrait  développer  un  plan  de  gestion  expliquant   la  nature  des  observations  susceptibles   d’émerger   de   la   recherche49.   Plus   spécifiquement,   il   devrait  expliquer   pour  chacune  des  catégories  de  renseignements  susceptibles  d’émerger  :  

• la   politique   prévue   dans   les   circonstances   (c.-­‐à-­‐d.   si   la   communication   de   cette  catégorie  de  résultats  est  possible  ou  non)  ;    

• le  cas  échéant,  les  choix  possibles  pour  le  participant  ;  et  • les  modalités  de  la  communication.  

   

                                                                                                                         45  Ibid,  art  13.2-­‐13.3.  46  Ibid,  art  13.3.  47  Québec,  Ministère  de   la  santé  et  des  services  sociaux,  unité  de   l’éthique,  Actes  de   la  5e  édition  des   Journées  d’études   des   comités   d’éthique   de   la   recherche   et   de   leurs   partenaires   –   Peut-­‐on   se   faire   confiance?   (Québec  :  Publications   de   Québec,   2010)   aux   pp   2,   101,   en   ligne:  http://ethique.msss.gouv.qc.ca/site/130.0.0.1.0.0.phtml;    Voir  aussi    EPTC  2,  supra  note  1,  art  3.4.  48  Effectivement,   l’article  13.2   (c)  de   l’EPTC  2   stipule  que   le  participant  «  éventuel  »  devrait   être   informé  du  plan  de  gestion  de   l’information,   ce  qui   laisse   croire  qu’il  devrait   être  présenté  aux  participants  avant  qu’ils  prennent  la  décision  de  participer  ou  non  (supra  note  1,  art  13.2(c)).  49  Ibid,  art  13.2.  

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Par  conséquent,  le  plan  de  gestion  devrait  non  seulement  traiter  des  résultats  susceptibles  d’être   communiqués,   mais   également   identifier   les   résultats   susceptibles   d’être   obtenus,  mais  qui  ne  seront  pas  communiqués   (ex.   les   résultats  dont   la   signification  est   incertaine,  qui  ne  sont  pas  cliniquement  validés,  etc.).        À   titre   d’exemple,   le   plan   de   gestion   de   l’information   pourrait   distinguer   entre   1)   les  résultats  généraux  ;  2)  les  résultats  de  l’évaluation  initiale  des  participants  ;  3)  les  différents  types  de  résultats  individuels  et  découvertes  fortuites  qui  sont  susceptibles  d’émerger  :      

1. Résultats  généraux  Les   chercheurs  devraient  présenter   aux  participants   les  moyens  qui   seront  mis   en  œuvre  pour  partager  les  résultats  généraux  avec  eux  (ex.  bulletins  d’information,  sites  Web  ou  par  d’autres   moyens)50.   Également,   ils   devraient   décrire   la   nature   des   résultats   qui   seront  disponibles  et  les  informer  du  moment  où  ces  résultats  seront  disponibles.    

2. Résultats  de  l’évaluation  initiale  des  participants  Lorsque  le  protocole  de  recherche  prévoit  l’évaluation  initiale  des  participants,  le  chercheur  devrait  informer  les  participants  dans  le  plan  de  gestion  du  plan  d’intervention  prévu  dans  le  cas  où  des  résultats  anormaux  graves  menaçant  le  pronostic  vital  seraient  constatés  (ex.  :  les   soins   requis   seront   administrés   par   un   membre   de   l’équipe   de   recherche   ou   le  participant  sera  référé  ou  transféré  à  une  personne  ou  à  l’endroit  approprié(e)).      D’autres   résultats   obtenus   lors   de   l’évaluation   initiale   (c.-­‐à-­‐d.   ceux   qui   ne   menacent   pas  immédiatement  la  santé  du  participant)  pourraient  être  communiqués  aux  participants,  à  la  discrétion  du  chercheur,  à  la  condition  que  le  plan  de  gestion  traite  de  cet  aspect  et  que  le  participant  y  ait  consenti.  Le  chercheur  devrait  néanmoins  être  prudent  à  cet  égard  :   il  ne  devrait   pas   provoquer   une   méprise   thérapeutique,   susceptible   de   laisser   croire   aux  participants  qu’ils  participent  à  une  évaluation  médicale,  et  non  à  une  recherche.    Le   cas   échéant,   le   retour   d’information   concernant   l’évaluation   initiale   effectuée   lors   du  recrutement  devrait  se  faire  dès  que  possible.  Advenant  que  certains  de  ces  résultats  soient  anormaux,  le  participant  devrait  être  encouragé  à  contacter  un  médecin.    

3. Résultats  individuels  et  découvertes  fortuites    

3.1) Catégories  possibles    Tel  que  présenté  précédemment  (partie  II.  A),  dans  le  cas  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites,  le  plan  de  gestion  pourrait  distinguer  entre  :  

a) les  résultats  qui  ont  une  validité  scientifique  et  clinique  ainsi  qu’une  utilité  clinique  : –  pour  le  participant  lui-­‐même;    -­‐  pour  les  membres  de  sa  famille  biologique;  

b) les   résultats  dont   les   conséquences   sont   validées   et   connues,   pour   lesquels   il   n’y   a  pas   de   traitement   ou   de   mesure   préventive,   mais   qui   peuvent   influencer  substantiellement  les  choix  de  style  de  vie  ;  

                                                                                                                         50  Ibid,  art  13.2.  

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c) les   résultats  dont   les   conséquences   sont   validées   et   connues,   pour   lesquels   il   n’y   a  pas   de   traitement   ou   de  mesure   préventive,  mais   qui   peuvent   influencer   les   choix  reproductifs  ;  

d) les  résultats  dont  les  répercussions  cliniques  sont  incertaines  ou  inconnues  ;    e) les  résultats  qui  concernent  les  liens  familiaux  (par  ex.  adoption,  non-­‐paternité).    

Notez  que  certaines  catégories  peuvent  exister  simultanément  (par  ex.  les  catégories  b  et  c).    3.2) Dans  le  cas  des  outils  de  séquençage  du  génome  ou  de(s)  exome(s)  entier(s)  Bien   que   la   recherche   en   génétique   et   génomique   requière   un   plan   de   gestion   le   plus  complet   possible,   certains   contextes   de   recherche   exigent   un   plan   particulièrement  exhaustif.  C’est  notamment   le  cas   lorsque   la  recherche  utilise  des  outils  de  séquençage  du  génome   ou   de(s)   exome(s)   entier(s).   Dans   ces   circonstances,   les   chercheurs   devraient  prévoir  les  catégories  de  renseignements  susceptibles  d’émerger  de  la  recherche  et  préciser  la  politique  retenue  pour  chacune  d’elles  dans  le  plan  de  gestion.  La  même  chose  vaut  pour  les  tissus  mis  en  banque,  car  ceux-­‐ci  pourront  révéler  des  résultats.    

PRINCIPES  GENERAUX  :  principes  1  à  4  

QUELS  RÉSULTATS  COMMUNIQUER?    

I. RÉSULTATS  GÉNÉRAUX    

PRINCIPE  1    

 Les   RÉSULTATS   GÉNÉRAUX   devraient   être   rendus   facilement   accessibles   à   la  communauté  scientifique,  aux  participants  à  la  recherche  ainsi  qu’à  la  population  générale.  

PROCÉDURES  

A) Accessibilité  des  résultats  Les  résultats  généraux  devraient  être  rendus  accessibles  et  devraient  être  aussi  complets  et  accessibles  que  possible.      La  communauté  scientifique  devrait  être  en  mesure  d’accéder  aux  résultats  généraux  dans  un  délai  raisonnable  et,  si  possible,  dans  un  format  accessible  facilement  et  gratuitement.    

Les  résultats  généraux  devraient  être  offerts  à  tous  les  participants  qui   le  souhaitent,  avec  un   mode   de   transmission   des   résultats   et   un   niveau   de   langage   adapté   à   ce   groupe  particulier   de   participants.   De   plus,   ils   devraient   être   rendus   accessibles   dans   un   délai  raisonnable.  Dans  la  mesure  du  possible,  ces  résultats  devraient  être  mis  sous  la  forme  d’un  résumé  simple  pour  le  public.  

 

 

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B) Modes  de  communication  Les  moyens   choisis   pour   communiquer   les   résultats   généraux   aux   participants   devraient  être  appropriés  au  groupe  en  question  et  peuvent  s’adresser  aux  individus,  à  un  groupe  ou  à  la   population   en   général   (par   ex.  :   lettre,   bulletin   électronique,   site  web).   Les   chercheurs  pourraient   également   offrir   aux   participants   l’information   sur   la   façon   d’obtenir   un  exemplaire  des  publications  scientifiques  issues  de  la  recherche  à  laquelle  ils  ont  participé.  L’occasion  de  poser  des  questions  eu  égard  aux  résultats  pourrait  être  offerte.  

C) Notification  aux  participants  Les  modalités  prévues  pour   la  dissémination  des  résultats  généraux  devraient   faire  partie  des   renseignements   offerts   et   expliqués   aux   participants   pressentis,   lors   du   processus   de  consentement51   (ex.   dans   le   plan   de   gestion).   Plus   précisément,   les   chercheurs   devraient  fournir  des  explications  raisonnables  quant  au  moment  où  les  résultats  seront  disponibles,  aux  modes  de  publication  ou  dissémination  des  résultats  de  recherche52.    

D)  Protection  de  la  vie  privée  et  confidentialité  

La  publication  des   résultats  généraux  devrait   se   faire  de   façon  à  minimiser   les   risques  de  stigmatisation   pour   les   groupes   identifiés,   les   familles   et   les   participants   concernés.   Le  chercheur   devrait   prendre   les   mesures   nécessaires   pour   protéger   la   vie   privée   et   la  confidentialité   de   chaque   participant   au   cours   de   la   communication   des   résultats.   Le   cas  échéant,   les   chercheurs   devraient   informer   les   participants   potentiels   au   moment   de  consentir  si  la  dissémination  des  résultats  de  la  recherche  peut  donner  lieu  à  l’identification,  directe  ou  indirecte,  des  participants53.  

   

                                                                                                                         51  Ibid,  art  3.2(f),  4.7.  52  Ibid,  p  35.  53  Ibid,  art  3.2(f)  

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II. RÉSULTATS  INDIVIDUELS  ET  DÉCOUVERTES  FORTUITES  

A) QUI  DEVRAIENT  ÊTRE  OFFERT(E)S  AUX  PARTICIPANTS  

PRINCIPE  2      Les   résultats   individuels   et   les   découvertes   fortuites   devraient   être   offert(e)s   aux  participants  lorsque  :    

1)  ils  sont  significatifs54,  c.-­‐à-­‐d.  lorsque  les  conditions  suivantes  sont  réunies  :  1.1)  ils  répondent  aux  critères  généralement  reconnus  (faisant  l’objet  d’une  large  reconnaissance  par  la  communauté  médicale)  de  validité  scientifique55  et  clinique56;    1.2)  ils  ont  une  utilité  clinique57  pour  le  participant  c.-­‐à-­‐d.  :    

-­‐  les  bénéfices  associés  à  la    communication  du  résultat  surpassent  les  risques;  -­‐  un  moyen  de  prévention  ou  un  traitement  est  disponible;    

-­‐  les  particularités  individuelles,  familiales  et  sociales  ont  été  considérées;  2)  les  principes  d’exception  et  les  considérations  additionnelles  liées  au  contexte  de  la    recherche  ont  été  soupesées;    

3)  l’accord  du  CER  a  été  obtenu;  4)  le  participant  a  consenti  à  la  communication,  et;  

5)  le  résultat  de  recherche  a  été  confirmé.    

 PROCÉDURES  

A) Diligence  Lorsqu’un   projet   de   recherche   engendre   des   résultats   individuels   ou   des   découvertes  fortuites,  le  chercheur  devrait  analyser  la  situation  avec  diligence  :  

• Lorsqu’il  n’est  pas  certain  de  leur  interprétation,  il  devrait  consulter  ses  collègues58;      • S’il   s’agit   de   conditions   rares,   la   consultation   de   cliniciens   experts   pourrait   être  

nécessaire.    Les   informations   fournies   par   les   professionnels   devraient   être   transmises   au   CER   (voir  Principe  2,  point  3).    

                                                                                                                         54  Veuillez  noter  que  selon  l’EPTC  2,  les  découvertes  fortuites  significatives  sont  celles    dont  les  conséquences  sont   «  tangibles  pour  le   bien-­‐être  du  participant,   que   ce   soit   sur   le   plan  de   la   santé,   ou   encore   sur   les   plans  psychologique  ou  social  »  et  qu’elles  doivent  être  communiquées  aux  participants  (ibid,  art  3.4).  55  Parmi  les  caractéristiques  de  la  validité  scientifique  d’un  résultat,  le  chercheur  pourrait  évaluer  des  mesures  comme  la  précision,  la  fiabilité,  la  sensibilité  et  la  spécificité  du  résultat.  Cependant,  l’exactitude  du  résultat  ne  devrait   être   confirmée   qu’une   fois   que   toutes   les   autres   conditions   sont   remplies.   De   cette   façon,   seuls   les  résultats   qui   pourraient   être   communiqués   au   participant   seront   confirmés   et   les   services   de   laboratoire  clinique  ne  seront  pas  utilisés  inutilement.    56  Réfère  à  la  fois  à  la  validité  scientifique  et  à  la  validité  clinique  (vous  référer  au  glossaire  pour  plus  de  détail).  57  Vous  référer  à  la  définition  de  l’utilité  clinique  dans  le  glossaire.  58  EPTC  2,  supra  note  1,  art  3.4.  

19    

B) Démarche  De  manière  générale,   puisque   le   contexte  de   la   recherche  vise  essentiellement   à  procurer  des   connaissances   généralisables,   la   communication   des   résultats   individuels   et   des  découvertes   fortuites  est  une  situation  d’exception.  Elle  devrait  donc   rencontrer  certaines  conditions  spécifiques.  Pour  déterminer  si  un  résultat  individuel  ou  une  découverte  fortuite  devrait  ou  non  être  communiqué  au  participant,  le  chercheur  devrait  se  poser  les  questions  suivantes  :    

1. Le  résultat  est-­‐il  significatif  ?  

1.1) Le  résultat  répond-­‐t-­‐il  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique?  

Les  résultats  peuvent  être  considérés  comme  ayant  une  validité  scientifique  et  une  validité  clinique   lorsqu’ils   répondent  aux  critères  généralement   reconnus59   (voir   le  glossaire  pour  les  définitions  de  ces  concepts).      

• Caractéristiques  pour  l’examen  de  la  validité  scientifique  Parmi   les  caractéristiques  courantes  des  exigences  en  matière  de  données  probantes  pour  l’examen  de  la  validité  scientifique  d’un  résultat,  le  chercheur  pourrait  évaluer  des  mesures  comme   la   précision,   la   fiabilité,   la   sensibilité   et   la   spécificité   du   résultat60.   Cependant,  l’exactitude  du  résultat  n’a  pas  besoin  d’être  recherchée  avant  que  le  chercheur  ne  s’assure  que   les   autres   conditions   sont   remplies   (ex.   utilité   clinique   du   résultat,   souhait   du  participant  d’être  informé  de  ce  type  de  résultat,  accord  du  CER  à  ce  que,  une  fois  le  résultat  validé,   il   pourra   être   transmis   au   participant,   etc.).   Effectivement,   le   fardeau   de   la  confirmation   de   tous   les   résultats   de   recherche   potentiellement   significatifs   aurait   un  impact  sur  l’opérationnalisation  de  tels  principes.  C’est  pourquoi  un  résultat  obtenu  dans  un  contexte  de  recherche  ne  devrait  être  confirmé  par  un  test  clinique  qu’une  fois  que  toutes  les  autres  conditions  sont   remplies.  De  cette  manière,   seuls   seront  confirmés   les   résultats  devant  être  communiqués  au  participant  et  ne  seront  pas  utilisés  des  services  de  laboratoire  clinique  pour  confirmer  un  résultat  que  le  participant  a  indiqué  ne  pas  vouloir.    

• Caractéristiques  pour  l’examen  de  la  validité  clinique  Parmi   les  caractéristiques  courantes  des  exigences  en  matière  de  données  probantes  pour  l’examen   de   la   validité   clinique   d’un   résultat,   le   chercheur   pourrait   évaluer   des  mesures  telles   que   la   spécificité   et   la   sensibilité   diagnostiques,   ainsi   que   les   valeurs   prédictives  positive  et  négative61.      

                                                                                                                         59   Il   existe   de   nombreux   cadres   pour   l’évaluation   des   tests   génétiques   (et   de   leurs   résultats),   mais   aucun  processus   normalisé.   Les   principales  mesures   de   la   performance   d’un   test   sont   la   validité   analytique   (aussi  appelée  validité   scientifique),   la   validité   clinique  ainsi  que   l’utilité   clinique.  Certains  des   cadres  d’évaluation  tiennent  aussi  compte  des  incidences  éthiques,  juridiques  et  sociétales.  Voir  A  Morrison  A  et  R  Boudreau,  Les  cadres   d’évaluation   des   tests   génétiques   (2012)   37   Analyse   prospective   (Ottawa:   Agence   canadienne   des  médicaments   et   des   technologies   de   la   santé),   en   ligne:  http://www.cadth.ca/media/pdf/EvalFrameworksGeneticTesting-­‐es-­‐37_f.pdf.)  60  Morrison,  ibid.  61  Ibid.  

20    

• Lorsque   les   résultats   ne   répondent   pas   aux   critères   de   validité   scientifique   et  clinique  

Les  résultats  ne  répondant  pas  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et   scientifique   ne   devraient   pas   être   transmis   au   participant62,   car   les   risques   potentiels  surpassent  alors  les  bénéfices  de  la  communication.      

1.2)  Le  résultat  a-­‐t-­‐il  une  utilité  clinique  significative  pour  le  participant  ?  La  prise  en  compte  de  l’utilité  clinique  d’un  résultat  est  un  critère  essentiel  dans  la  décision  de   proposer   ou   non   un   résultat   à   un   participant.   Les   critères   généralement   retenus   pour  déterminer  l’utilité  clinique  peuvent  être  regroupés  en  deux  grandes  catégories  :  les  critères  concernant  le  résultat  lui-­‐même  et  ceux  concernant  la  situation  de  la  personne  à  laquelle  le  résultat  est  proposé63.    

L’appréciation   de   l’utilité   clinique   devrait   se   faire   selon   la   considération  des   éléments  suivants:    

• Les  bénéfices  associés  à  la  communication  du  résultat  surpassent-­‐ils  les  risques  ?    

Parmi  les  critères  de  la  première  catégorie  (le  résultat  lui-­‐même),  il  convient  d’apprécier  le  «  service   rendu  »   par   le   fait   de   divulguer   le   résultat   au   participant.   Cela   implique   la  considération  des  bénéfices  et  des   risques  potentiels   liés  à   la   connaissance  du  résultat  ou  des  interventions  possibles  suite  à  la  divulgation  du  résultat.    

• Un  moyen  de  prévention  ou  un  traitement  est-­‐il  disponible  ?  

La  valeur  du  résultat  pour  la  détermination  des  moyens  d’agir  sur  le  plan  médical,  en  termes  de  prévention  ou  de  traitement,  devrait  notamment  être  appréciée.  Plus  particulièrement,  le  chercheur  devrait  se  questionner  à  savoir  si  une  action  peut  être  entreprise  afin  d’améliorer  l’état   de   santé   du   participant,   soit   en   prévenant,   en   traitant   ou   en   atténuant  significativement  la  maladie  ou  condition  en  question.    

• Les  particularités  individuelles,  familiales  et  sociales  ont-­‐elles  été  considérées?  

Par   ailleurs,   selon   l’EPTC   264,   les   chercheurs   devraient   communiquer   les   résultats   ou  «  découvertes  dont  les  conséquences  sont  interprétées  comme  étant  tangibles  pour  le  bien-­‐être  du  participant»65.  Or,  toujours  selon  l’EPTC  2,  le  bien-­‐être  d’une  personne  renvoie  à  la  qualité  dont  elle  jouit  dans  tous  les  aspects  de  sa  vie,  y  compris  des  facteurs  tels  que  la  santé  physique,  mentale  et  spirituelle  aussi  bien  que  la  vie  familiale  et  sociale66.  Par  conséquent,  le  

                                                                                                                         62  Supra  note  17;  OCDE,  Science  et  Technologie  –  Politique  sur  la  biotechnologie,  Lignes  directrices  relatives  aux  biobanques  et  bases  de  données  de  recherche  en  génétique  humaine  (BGH),  (Paris  :  OCDE,  2009).  63  Supra  note  26  au  para  58.  64   Il  est  essentiel  de  souligner  que   l’EPTC  2  défini   le  caractère  significatif  d’un  résultat  de  recherche  par  des  conséquences  «  tangibles  pour  le  bien-­‐être  du  participant,  que  ce  soit  sur  le  plan  de  la  santé,  ou  encore  sur  les  plans  psychologique  ou  social  »  (supra  note  1,  art  3.4).    65  Ibid.  66  L’EPTC  2  précise  que  «  [l]e  bien-­‐être  d’une  personne  renvoie  à  la  qualité  dont  elle  jouit  dans  tous  les  aspects  de  sa  vie.   Il  est   fonction  de   la  répercussion  qu’ont  sur   les  personnes  des   facteurs   tels  que   la  santé  physique,  mentale  et  spirituelle  aussi  bien  que  leurs  conditions  matérielle,  économique  et  sociale.  […]  [L]a  vie  familiale  et  

21    

chercheur  devrait   tenir   compte  des  particularités   individuelles,   familiales  et   sociales  pour  apprécier   l’utilité   d’un   résultat.   Par   exemple,   le   fait   que   la   communication   d’un   résultat  individuel  ou  d’une  découverte  fortuite  permette  de  réduire  l’incertitude,  de  faire  des  choix  reproductifs   ou   des   choix   de   vie   devrait   être   soupesé   dans   la   balance   des   bénéfices   et  risques  de  la  communication.    

L’EPTC  2  ne  donne  pas  d’indications  claires  concernant  le  niveau  d’impact  nécessaire  pour  que   les   dimensions   personnelles,   familiales   ou   sociales   d’un   résultat   commandent   la  communication  du  résultat  ou  de  la  découverte  fortuite67.    

Cependant,  la  communication  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites  pour  des  raisons  de  bien-­‐être  individuel,  familial  ou  social  pourrait  avoir  un  impact  considérable  sur  le  système  de  santé  (ex.  coûts  pour  les  tests  additionnels,  services  de  conseil  génétique).  Les  difficultés   d’opérationnalisation   liées   à   la   communication   des   résultats   individuels   et   des  découvertes   fortuites   pour   des   motifs   liés   au   bien-­‐être   personnel,   familial   ou   social  devraient  être  considérées  dans  les  risques  potentiels  de  la  communication  du  résultat.    La  décision   de   communiquer   ou   non   les   résultats   ayant   une   utilité   pour   le   bien-­‐être  «  personnel,  familial  ou  social  »  devrait  être  évaluée  au  cas  par  cas  selon  l’équilibre  le  plus  favorable  possible  entre   les  bénéfices  et  risques  potentiels,  et  être  approuvée  par  un  CER.  L’impact   systémique   potentiel   d’une   telle   obligation   élargie   est   une   considération  importante.    

 

2) Les  principes  d’exception  et  les  considérations  additionnelles  liées  au  contexte  de  la  recherche  ont-­‐elles  été  soupesées?    

Il   est   impossible   d’utiliser   une   approche   unique   pour   tous   les   contextes   de   recherche.  Considérer  le  contexte  de  la  recherche  aidera  à  déterminer  si  un  résultat  individuel  ou  une  découverte  fortuite  devrait  être  communiqué  au  participant  ou  non.      

2.1) Les  principes  d’exception  La  vulnérabilité  des  participants  à   la  recherche  peut  modifier   les  principes  généraux  de   la  communication  des  résultats  de  recherche  (voir  supra  Principes  5  et  6).  Plus  précisément,  lorsque  des  participants  sont   juridiquement  incapables  de  consentir  (c.-­‐à-­‐d.  dans  le  cas  de  mineurs  ou  de  majeurs  inaptes),   les  principes  généraux  de  la  communication  des  résultats  individuels   et   des   découvertes   fortuites   sont   différents,   car   le   meilleur   intérêt   de   ces  personnes  vulnérables  prévaut.      2.2) Les  considérations  additionnelles,  liées  au  contexte  de  la  recherche    Dans  certains  contextes  de  recherche,  par  exemple  lorsque  la  recherche  est  réalisée  à  partir  d’échantillons   biologiques   ou   de   données   génétiques   ou   médicales   anonymisé(e)s,   la  communication  d’un  résultat  individuel  ou  d’une  découverte  fortuite,  même  significatif(ve),  est  impossible.  

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           la  vie  sociale  […]  entre  autres,  font  donc  partie  des  déterminants  du  bien-­‐être.  […]  Le  bien-­‐être  d’une  personne  ou  d’un  groupe  est  aussi  fonction  du  bien-­‐être  des  personnes  importantes  à  leurs  yeux  »  (ibid  à  la  p  10).  67  Ibid,  art  3.4.  

22    

Dans   d’autres   circonstances,   la   durée   et   la   nature   de   la   relation   entre   le   chercheur   et   le  participant  pourraient  intensifier  les  principes  généraux  de  la  communication  des  résultats  individuels   et   des   découvertes   fortuites.   Par   exemple,   plus   la   recherche   se   rapproche   du  contexte  clinique,  plus  les  attentes  ayant  trait  à  la  communication  des  résultats  individuels  et   des   découvertes   fortuites   pourraient   s’intensifier.   Dans   le  même   sens,   si   un   chercheur  mène   une   recherche   longitudinale   depuis   plus   d’une   vingtaine   d’années   avec   un   nombre  très  limité  de  participants  (ex.  recherche  sur  une  maladie  rare  qui  ne  compte  que  quelques  personnes   affectées)   et   qu’il   a   des   contacts  périodiques   avec   les  participants   en  question,  ces  facteurs  pourraient  amplifier  les  attentes  de  communication  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites  aux  participants.    

 3.  L’accord  du  CER  a-­‐t-­‐il  été  obtenu  ?  

Le   chercheur   devrait   avoir   un   plan   de   gestion   des   renseignements   issus   de   la   recherche  approuvé   par   son   CER   prévoyant,   notamment,   une   politique   pour   la   communication   des  résultats   individuels   significatifs   et   des   découvertes   fortuites   significatives.   La  communication  du   résultat   individuel   significatif   ou  de   la  découverte   fortuite   significative  devrait   se   faire   conformément   au   plan   de   gestion   approuvé   par   le   CER.   Également,   toute  déviation  au  plan  de  gestion  des  renseignements  issus  de  la  recherche  ou  toute  difficulté  à  appliquer  le  plan  préétabli  devrait  être  évaluée  par  le  CER.  Notamment,  le  chercheur  ayant  un  doute  à  savoir  s’il  devrait  ou  non  communiquer  un  résultat  devrait  consulter  son  CER.  

En   l’absence   de   tel   plan   de   gestion   (par   exemple,   lorsqu’il   est   question   de   recherche  approuvée  par  le  CER  avant  la  parution  de  l’EPTC  2),  le  chercheur  qui  constate  un  résultat  individuel  significatif  une  découverte  fortuite  significative  devrait  soumettre  le  cas  au  CER  afin  de  déterminer  s’il  convient  ou  non  (dans  les  circonstances)  de  reprendre  contact  avec  le  participant  pour  offrir  le  résultat  significatif.  Le  cas  échéant,  la  communication  devrait  être  réalisée  conformément  à  une  procédure  approuvée  par  le  CER.  

 4.  Le  participant  a-­‐t-­‐il  consenti  à  être  informé  du  résultat  ?    

Le   consentement   libre   et   éclairé   constitue   l’expression   de   l’autonomie   du   participant.   Ce  consentement  n’est  valide  que  si  le  participant  est  informé  de  la  portée  et  des  limites  de  la  recherche,   notamment   au   sujet   de   la   communication   des   résultats   individuels   et   des  découvertes  fortuites.    

4.1) Choix  des  participants  et  droit  de  ne  pas  savoir  Lorsque  les  chercheurs  prévoient  communiquer  des  résultats  ou  découvertes  fortuites,   les  participants   devraient   avoir   la   possibilité   de   faire   un   choix   éclairé   sur   l’opportunité   d’en  prendre  connaissance  ou  non68.  Le  respect  de  l’autonomie  des  personnes  impose  que  l’avis  des  participants  soit  demandé.        De  plus,  le  consentement  étant  un  processus  continu69,  les  participants  devraient  à  tout  moment  au  cours  de  la  recherche  avoir  la  possibilité  de  refuser  d’être  informés  des  résultats  

                                                                                                                         68  Ibid,  art  13.3(a).  69  Ibid,  art  3.3.  

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individuels  et  des  découvertes  fortuites  les  concernant70.  Ainsi,  advenant  qu’un  participant  ait   indiqué   dans   le   plan   de   gestion   son   souhait   à   recevoir   les   résultats   individuels   et   les  découvertes   fortuites   le   concernant,   le   professionnel   devant   communiquer   ces   résultats  devrait  néanmoins  confirmer  cette  volonté  avant  la  communication.        En   cas   de   refus,   le   droit   de   ne   pas   savoir   devrait   être   respecté.   Les   participants   ayant  initialement  refusés  d’obtenir  des  résultats  de  recherche  pourraient  changer  d’avis  au  cours  de  la  recherche  et  en  notifier  eux-­‐mêmes  l’équipe  de  recherche.  Toutefois,  les  chercheurs  ne  devraient   généralement   pas   être   tenus   d’accepter   les   changements   d’avis   au-­‐delà   de   la  période  de  financement  de  la  recherche.    

4.2) Que  faire  lorsque  le  consentement  initial  n’aborde  pas  la  question  de  la  communication  des  résultats  ?  

Lorsque  le  consentement  initial  n’aborde  pas  la  question  de  la  communication  des  résultats  individuels   ou   découvertes   fortuites   aux   participants   (ex.   lorsque   le   consentement   à   une  recherche   a   été   obtenu   avant   la   parution   de   l’EPTC   271)   et   que   le   chercheur   constate   un  résultat   individuel   significatif   ou   une   découverte   fortuite   significative   (vous   référer   aux  critères  ci-­‐haut  énoncés  –  Principe  2),  le  chercheur  devrait  soumettre  le  cas  au  CER  afin  de  déterminer   s’il   convient,   ou   non,   dans   les   circonstances   de   reprendre   contact   avec   le  participant  afin  d’offrir  le  résultat  significatif.    

5.  Le  résultat  a-­‐t-­‐il  été  confirmé  ?  Puisque  les  erreurs  dans  les  résultats  de  tests  génétiques  peuvent  avoir  des  conséquences  graves  et  parfois  irréversibles,  le  chercheur  devrait  mettre  en  place  des  mécanismes  visant  à  réduire   et/ou   gérer   les   risques   induits   par   des   tests   inexacts   et   à   garantir   la   validité  scientifique   du   test.   Bien   que   la   validité   d’un   test   se   juge   sur   les   données   probantes   le  concernant  et  non  sur  le  type  de  laboratoire  qui  a  réalisé  le  test,  le  résultat  obtenu  dans  un  contexte  de  recherche  devrait  être  confirmé  par  un   laboratoire  clinique  accrédité  avant   la  transmission  du  résultat  individuel  ou  de  la  découverte  fortuite  au  participant72.  Toutefois,  dans  un  souci  de  réduire  au  maximum  les  conséquences  opérationnelles  de  cette  condition  (impact   sur   les   laboratoires   cliniques),   la   confirmation   du   résultat   ne   devrait   être  réalisée  que  lorsque  le  résultat  répond  aux  quatre  conditions  précédemment  exposées.    À  cet  égard,  un  plan  d’action  devrait  être  développé  dans   le  protocole  de  recherche   initial  prévoyant  que  les  résultats  obtenus  en  laboratoire  de  recherche  seront  confirmés,   lorsque  nécessaire.    

                                                                                                                         70  Supra  note  12,  art  7(vii).  71   Cela   pourrait   être   le   cas,   par   exemple,   lorsqu’un   chercheur   utilise   des   données   génétiques   et/ou   des  échantillons  entreposé(e)s  dans  une  biobanque  créée  avant   la  parution  de   l’EPTC  2  et  dont   le  consentement  initial  des  participants  ayant  participés  à  cette  biobanque  n’abordait  pas  le  sujet  des  résultats  individuels  de  la  recherche  ou  découverte  fortuite.    72   Tel   que   recommandé,   notamment,   par   le   Collège   canadien   de   généticiens   médicaux   (supra   note   12,   art  7(vii));   voir   aussi   OCDE,   Science   et   Technologie   –   Politique   sur   la   biotechnologie,   Guidelines   for   Quality  Assurance  in  Molecular  Genetic  Testing  (Paris  :  OCDE,  2007),  en  ligne:    http://www.oecd.org/sti/biotech/38839788.pdf.    

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B)  QUI  POURRAIENT  ÊTRE  OFFERT(E)S  AUX  PARTICIPANTS  

PRINCIPE  3    

Les  résultats  individuels  et  les  découvertes  fortuites  ne  répondant  pas  aux  critères  énoncés  au   Principe   2   (ci-­‐après   «  les   résultats   individuels   non   significatifs   et   les   découvertes  fortuites   non   significatives  »)   pourraient   être   offert(e)s   aux   participants   (c.-­‐à-­‐d.   à   la  discrétion  du  chercheur)  lorsque  :  

1)  ils  répondent  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique;  

2)  les  bénéfices  associés  à  leur  communication  surpassent  les  risques;  

3)  l’accord  du  CER  a  été  obtenu;    

4)  le  participant  a  consenti  à  la  communication,  et;      

5)  le  résultat  de  recherche  a  été  confirmé.    

 PROCÉDURES  Les   résultats   individuels   non   significatifs   et   les   découvertes   fortuites   non   significatives  pourraient  être  communiqués  aux  participants  (c.-­‐à-­‐d.  à  la  discrétion  du  chercheur)  lorsque  les  cinq  conditions  suivantes  sont  satisfaites  :      

1) Le  résultat  répond-­‐t-­‐il  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique  ?  

Les  résultats  peuvent  être  considérés  comme  ayant  une  validité  scientifique  et  une  validité  clinique  lorsqu’ils  répondent  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique   (voir   le   glossaire   pour   les   définitions   de   ces   concepts   et   vous   référer   aux  explications  sous  1.1)  du  Principe  2  pour  plus  de  détail).      Les  résultats  ne  répondant  pas  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique  ne  devraient  pas  être  transmis  au  participant73,  car  les  risques  potentiels  peuvent  surpasser  les  bénéfices  de  la  communication.    

2)  Les  bénéfices  associés  à  leur  communication  surpassent-­‐ils  les  risques  ?  Les   chercheurs   pourraient   transmettre   les   résultats   individuels   non   significatifs   et   les  découvertes  fortuites  non  significatives  si  les  bénéfices  de  la  communication  surpassent  les  risques.  Les  bénéfices  et  les  risques  à  considérer  sont  ceux  touchant  autant  le  participant,  sa  famille,   la   communauté   que   la   société   en   général.   Reste   à   savoir   comment   pourrait   être  tranché   une   balance   des   bénéfices   pour   le   participant   congruente   aux   risques   pour   la  société  (ex.  coûts  élevés).    

                                                                                                                         73  Supra  note  17.  

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Les   résultats  qui  n’ont  pas  de  validité   scientifique  et   clinique  ne  devraient  pas  être  transmis   au  participant74,   car   les   risques   potentiels   surpassent   alors   les   bénéfices   de   la  communication.    

 3)  L’accord  du  CER  a-­‐t-­‐il  été  obtenu  ?    

Lorsqu’un   chercheur   souhaite   communiquer   des   résultats   individuels   non   significatifs   et  des   découvertes   fortuites   non   significatives,   il   devrait   le   prévoir   dès   l’élaboration   de   son  plan  de  gestion  et  faire  approuver  son  plan  par  le  CER.  Le  cas  échéant,  la  communication  du  résultat   individuel   ou  de   la   découverte   fortuite   devrait   se   faire   conformément   au  plan  de  gestion  approuvée  par  le  CER.  Toute  déviation  au  plan  de  gestion  des  renseignements  issus  de   la  recherche  ou  toute  difficulté  à  appliquer   le  plan  préétabli  devrait  être  évaluée  par   le  CER.   Notamment,   le   chercheur   qui   a   un   doute   à   savoir   s’il   peut   ou   non   communiquer   le  résultat  dans  les  circonstances  devrait  consulter  son  CER.  

Cependant,  le  chercheur  pourrait  également  choisir  de  ne  pas  offrir  de  résultats  individuels  non-­‐significatifs  et  de  découvertes  fortuites  non-­‐significatives  aux  participants.  La  politique  de   non-­‐communication   des   résultats   individuels   non-­‐significatifs   ou   découvertes   fortuites  non  significatives  devrait  être  clairement  énoncée  dans  le  plan  de  gestion  et  être  approuvée  par  le  CER.  

En   l’absence   d’un   plan   de   gestion   (par   exemple,   lorsqu’il   est   question   de   recherche  approuvée   par   le   CER   avant   la   parution   de   l’EPTC   2),   le   chercheur   ne   devrait   pas  communiquer   de   résultat   individuel   non   significatif   ou   de   découverte   fortuite   non  significative.  

 4)  Le  participant  a-­‐t-­‐il  consenti  à  être  informé  du  résultat  ?  

Les  chercheurs  ne  sont  pas  tenus  de  communiquer  aux  participants  des  résultats  individuels  non   significatifs   ou   des   découvertes   fortuites   non   significatives.   Le   consentement   libre   et  éclairé   constitue   l'expression  de   l'autonomie  du  participant.   Ce   consentement  n’est   valide  que  si  le  participant  est  informé  de  la  portée  et  des  limites  de  la  recherche,  notamment  au  

                                                                                                                         74  Ibid.    

Exemples  de  bénéfices   Exemples  de  risques  

Amélioration  de  l’état  de  santé,  prévention  

Inquiétudes  du  participant  et  de  sa  famille  

Décision  éclairée  concernant  un  choix  reproductif  

Frustrations  causées  par  l’incertitude  des  résultats  

Sentiment  de  réciprocité  du  participant   Ressources  humaines  et  financières  requises  pour  effectuer  la  communication  

Respect  des  attentes  du  participant   Risque  pour  l’assurabilité  et  l’employabilité  Maintien  de  la  confiance  envers  les  chercheurs  

Difficulté  d’avoir  accès  à  des  ressources  pour  le  suivi  

Économies  pour  le  système  de  santé   Impact  de  la  prise  en  charge  sur  le  système  de  santé  

26    

sujet   de   la   possibilité   d’être   informé   ou   non   des   résultats   individuels   non   significatifs   et  découvertes  fortuites  non  significatives.  

4.1) Choix  des  participants  et  droit  de  ne  pas  savoir  Lorsque   les   chercheurs   prévoient   une   politique   où   la   communication   de   résultats  individuels  non  significatifs  ou  des  découvertes  fortuites  non  significatives  est  possible,  les  participants   devraient   avoir   la   possibilité   de   faire   un   choix   éclairé   sur   l’opportunité   d’en  prendre  connaissance  ou  non75.  Le  respect  de  l’autonomie  des  personnes  impose  que  l’avis  des  participants  soit  demandé  lors  du  consentement.        De  plus,  le  consentement  étant  un  processus  continu76,  les  participants  devraient  à  tout  moment  au  cours  de  la  recherche  avoir  la  possibilité  de  refuser  d’être  informés  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites  les  concernant77.  Ainsi,  advenant  qu’un  participant  ait   indiqué,   dans   le   plan   de   gestion   des   renseignements   issus   de   la   recherche   initial,   son  souhait  à  recevoir  les  résultats  individuels  non  significatifs  et  les  découvertes  fortuites  non  significatives   le   concernant,   le   professionnel   devant   communiquer   ces   résultats   devrait  néanmoins  confirmer  cette  volonté  avant  la  communication.        En   cas   de   refus,   le   droit   de   ne   pas   savoir   devrait   être   respecté.   Les   participants   ayant  initialement  refusés  d’obtenir  des  résultats  de  recherche  pourraient  changer  d’avis  au  cours  de   la   recherche  et  en  notifier   l’équipe  de   recherche.  Toutefois,   les   chercheurs  ne   sont  pas  tenus   d’accepter   les   changements   d’avis   au-­‐delà   de   la   période   de   financement   de   la  recherche.    

4.2) Que   faire   lorsque   le   consentement   initial   n’aborde   pas   la   question   de   la  communication  des  résultats  de  la  recherche?  

Lorsque  le  consentement  initial  n’aborde  pas  la  question  de  la  communication  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites  aux  participants  (ex.  lorsque  le  consentement  à  une  recherche   a   été   obtenu   avant   la   parution   de   l’EPTC   278),   le   chercheur   ne   devrait   pas  communiquer   les   résultats   individuels   non   significatif   et   les   découvertes   fortuites   non  significatives  aux  participants.    

5)  Le  résultat  de  recherche  a-­‐t-­‐il  été  confirmé  ?  Puisque  les  erreurs  dans  les  résultats  de  tests  génétiques  peuvent  avoir  des  conséquences  graves  et  parfois  irréversibles,  le  chercheur  devrait  mettre  en  place  des  mécanismes  visant  à  réduire   et/ou   gérer   les   risques   induits   par   des   tests   inexacts   et   à   garantir   la   validité  scientifique   du   test.   Bien   que   la   validité   d’un   test   se   juge   sur   les   données   probantes   le  concernant  et  non  sur  le  type  de  laboratoire  qui  a  réalisé  le  test,  le  résultat  obtenu  dans  un  contexte  de  recherche  devrait  être  confirmé  par  un   laboratoire  clinique  accrédité  avant   la                                                                                                                            75  EPTC  2,  supra  note  1,  art  13.3(a).  76  Ibid,  art  3.3.  77  Supra  note  12.  78   Plus   spécifiquement,   cela   pourrait   être   le   cas,   par   exemple,   lorsqu’un   chercheur   utilise   des   données  génétiques  et/ou  des  échantillons  entreposé(e)s  dans  une  biobanque  créée  avant   la  parution  de   l’EPTC  2  et  dont   le   consentement   initial  des  participants  n’abordait  pas   le   sujet  des   résultats   individuels  ou  découverte  fortuite.    

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transmission  du  résultat  individuel  ou  de  la  découverte  fortuite  au  participant79.  Toutefois,  dans  un  souci  de  réduire  au  maximum  les  conséquences  opérationnelles  sur  les  laboratoires  cliniques,   la   confirmation  du   résultat  ne  devrait   être   réalisée  que   lorsque   le   résultat   répond  aux  quatre  conditions  précédemment  exposées.    À  cet  égard,  un  plan  d’action  devrait  être  développé  dans   le  protocole  de  recherche   initial  prévoyant  que  les  résultats  obtenus  en  laboratoire  de  recherche  seront  confirmés,   lorsque  nécessaire.    

C) QUI  ONT  DES  IMPLICATIONS  POUR  DES  MEMBRES  DE  LA  FAMILLE  

PRINCIPE  4    

Il   est   possible   que   des   résultats   individuels   et   des   découvertes   fortuites   aient   des  implications   pour   des   APPARENTÉS   BIOLOGIQUES   du   participant.   Dans   certaines  circonstances,   ces   résultats   pourraient   être   communiqués   (c.-­‐à-­‐d.   à   la   discrétion   du  chercheur)  aux  membres  de  la  famille  concernés  lorsque  :  

1)  ils  répondent  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique;  

2)  les  bénéfices  associés  à  leur  communication  surpassent  les  risques;  3)  l’accord  du  CER  a  été  obtenu;  

4)  le  résultat  de  recherche  a  été  confirmé;    

5)  le  participant  a  accepté  que  les  résultats  soient  transmis  aux  apparentés  biologiques,  et;  

6)  les  apparentés  biologiques  concernés  acceptent  de  recevoir  les  résultats.    

PROCÉDURES  

1) Le  résultat  répond-­‐t-­‐il  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique  ?  

Les   chercheurs   pourraient   envisager   transmettre   des   résultats   individuels   et   des  découvertes   fortuites   ayant  des   implications  pour   les  membres  de   la   famille   si   le   résultat  répond   aux   critères   généralement   reconnus   de   validité   scientifique   et   clinique   (voir   le  glossaire  pour  les  définitions  de  ces  concepts  et  vous  référer  à  la  section  procédure  sous  le  principe  2  pour  plus  de  détails  concernant  ces  critères).    

Les  résultats  ne  répondant  pas  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  scientifique  ne  devraient  pas  être  transmis  aux  apparentés  biologiques80,  car  les  risques  potentiels  surpassent  alors  les  bénéfices  de  la  communication.      

                                                                                                                         79  Supra  note  12;  voir  aussi  Guidelines  for  Quality  Assurance  in  Molecular  Genetic  Testing,  supra  note  72.  80   Supra   note   17;   voir   aussi   Lignes   directrices   relatives   aux   biobanques   et   bases   de   données   de   recherche   en  génétique  humaine  (BGH),    supra  note  62.  

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2) Les  bénéfices  associés  à  leur  communication  surpassent-­‐ils  les  risques  ?  Les  chercheurs  pourraient  envisager  transmettre  les  résultats  individuels  et  les  découvertes  fortuites   a  des   apparentés  biologique   si   les  bénéfices  de   la   communication   surpassent   les  risques.   Comme   il   a   été   spécifié   antérieurement,   les   bénéfices   et   les   risques   à   considérer  sont  ceux  touchant  autant  le  participant,  les  membres  de  sa  famille  que  la  société  en  général.  Pour  consulter  un  tableau  contenant  des  exemples  de  bénéfices  et  risques,  vous  reporter  à  la  section  «  Procédures  »  du  principe  3.    

3)  L’accord  du  CER  a-­‐t-­‐il  été  obtenu  ?    Dans  un  contexte  de  recherche  médicale  ou  génétique,  le  plan  de  gestion  devrait  traiter  des  renseignements   susceptibles   d’émerger   de   la   recherche   et   pouvant   permettre   de   traiter,  prévenir  ou  atténuer  une  condition  de  santé  susceptible  d’affecter  les  membres  de  la  famille  du  participant.    

Lorsqu’un   chercheur   souhaite   communiquer   des   résultats   individuels   ou   des   découvertes  fortuites  à  des  apparentés  biologiques,  il  devrait  obtenir  l’accord  du  CER.  

4)  Le  résultat  a-­‐t-­‐il  été  confirmé  ?  Tel   que   précédemment   expliqué,   le   chercheur   devrait   mettre   en   place   des   mécanismes  visant  à  réduire  ou  gérer   les  risques   induits  par  des   tests   inexacts  et  à  garantir   la  validité  scientifique   du   test.   Par   conséquent,   le   résultat   obtenu   dans   un   contexte   de   recherche  devrait  être  confirmé  par  un  laboratoire  clinique  accrédité  avant  la  transmission  du  résultat  individuel  ou  de  la  découverte  fortuite  au  participant81.  Toutefois,  dans  un  souci  de  réduire  au  maximum   les   conséquences   opérationnelles   de   cette   condition   (coût   et   impact   sur   les  laboratoires   cliniques),   la   confirmation   du   résultat   ne   devrait   être   réalisée   que   lorsque   les  conditions  précédemment  exposées  sont  remplies.    

5) Le  participant  a-­‐t-­‐il  accepté  que  les  résultats  soient  transmis  aux  apparentés  biologiques  ?  

Lors   du   processus   de   consentement,   les   participants   devraient   pouvoir   exprimer   leurs  préférences   à   l’égard   de   la   communication   des   résultats   individuels   et   des   découvertes  fortuites  aux  apparentés  biologiques,  ainsi  qu’à  d’autres  personnes    auxquelles  ils  sont  liés  (famille,  communauté,  ou  groupe  donné)82.      Advenant  qu’un  résultat  individuel  significatif  ou  une  découverte  fortuite  significative  soit  transmise  à  un  participant  (voir  conditions  énoncées  aux  principes  2)  et  que  ce  résultat  ait  potentiellement   une   importance   pour   la   santé   des   apparentés   biologiques,   le   chercheur  devrait   encourager   le   participant   à   transmettre   lui-­‐même   l’information   aux   apparentés  concernés   en   expliquant   l’importance   de   l’information   pour   ceux-­‐ci.   Au   besoin,   le  participant   devrait   être   soutenu   par   le   chercheur83   pour   la   transmission   de   l’information  

                                                                                                                         81  Tel  que  recommandé,  notamment,  par  le  Collège  canadien  de  généticiens  médicaux,  supra  note  12;  voir  aussi  Guidelines  for  Quality  Assurance  in  Molecular  Genetic  Testing,  supra  note  76.  82  EPTC  2,  supra  note  1,  art  13.2-­‐13.3.  83  Voir  également  la  section  Modalités  de  la  communication/qui  communique  les  résultats.  

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aux  apparentés  concernés.  Si  le  refus  du  participant  persiste,  le  chercheur  devrait  consulter  son  CER84  afin  de  déterminer  quelle  est  la  meilleure  manière  d’agir  dans  les  circonstances.    

6)  Les  apparentés  biologiques  acceptent-­‐ils  de  recevoir  les  résultats  ?  

6.1)  Consentement  et  droit  de  ne  pas  savoir  des  apparentés  biologiques  Les   apparentés   biologiques   ont   également   un   «  droit   ne   pas   savoir  »   au   sujet   de  l’information   génétique   qui   les   concernent85.   Par   conséquent,   lorsque   quelqu’un   (c.-­‐à-­‐d.  participant   ou   chercheur)   approche   des   apparentés   biologiques   pour   leur   offrir   des  résultats   significatifs   (ou   découvertes   fortuites   significatives)   qui   les   concernent  personnellement,   la   personne   devrait   présenter   la   situation   avec   vigilance,   en   gardant   à  l’esprit  que   les  apparentés  ne  s’attendent  pas  à  recevoir  ce  type  d’information,  et  en  étant  attentif  aux  signes  laissant  croire  qu’ils  préfèrent  ne  pas  être  informé  des  résultats.          

PRINCIPES  D’EXCEPTION    -­‐  principes  5  à  7    

Il  est  impossible  d’utiliser  une  approche  unique  pour  tous  les  contextes  de  recherche.  Il  est  notamment  important  de  considérer  la  situation  des  participants  concernés  par  les  résultats  de   la   recherche.   Plus   particulièrement,     la   vulnérabilité   des   participants   est   un   élément  crucial  à  considérer  et  pouvant  nécessiter  l’application  de  principes  d’exception.    

A)  PARTICIPANTS  MINEURS    

1) Justification  Principe  5  -­‐  Quel  est  l’intérêt  supérieur  de  l’enfant  ?  

L’intérêt   supérieur   de   l'enfant   constitue   une   considération   primordiale   pour   toutes   les  décisions  concernant  les  mineurs86.  Les  parents  ne  devraient  pas  refuser  la  communication  des   résultats   individuels   ou   des   découvertes   fortuites   lorsque   la   santé   de   l’enfant   peut  imminemment   bénéficier   de   la   communication   des   résultats   (par   ex.   maladie   grave   à  déclenchement   précoce   pour   laquelle,   selon   les   données   probantes,   un   traitement   ou   des  mesures   préventives   doivent   être   initiés   pendant   l’enfance   ou   l’adolescence).   Un   refus   de  recevoir  cette  catégorie  de  résultat  pourrait  être  considéré  comme  un  refus  de  soins  requis  par  l’état  de  santé  d’un  mineur.  

                                                                                                                         84  EPTC  2,  supra  note  1,  art  5.2.  85  Déclaration  internationale  sur  les  données  génétiques  humaines,  32C  Rés  15,  UNESCO,  32e  session  (2003)  art  10.  86   Convention   internationale   des   droits   de   l’enfant,   20   novembre   1989,   1577   RTNU   27531,   art   3,   en   ligne  :  http://www2.ohchr.org/french/law/pdf/crc.pdf;  voir  aussi  art  33  CcQ  qui  se  lit:  33  «  Les  décisions  concernant  l'enfant  doivent  être  prises  dans  son  intérêt  et  dans  le  respect  de  ses  droits  [al1].  Sont  pris  en  considération,  outre  les  besoins  moraux,  intellectuels,  affectifs  et  physiques  de  l'enfant,  son  âge,  sa  santé,  son  caractère,  son  milieu  familial  et  les  autres  aspects  de  sa  situation  [al  2]».      

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PRINCIPE  5    Les  résultats  individuels  et  les  découvertes  fortuites  concernant  un  MINEUR  devraient  être  communiqués  lorsque  toutes  les  conditions  suivantes  sont  réunies  :    

1.  ils  répondent  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique;  

2.  ils  ont  des  implications  significatives  pour  la  santé  du  mineur  ;    

3.  un  traitement  ou  des  mesures  préventives  doivent  être  initiés  pendant  l’enfance  ou  l’adolescence;  

4.  l’accord  du  CER  a  été  obtenu;  et  5.  le  résultat  de  recherche  a  été  confirmé.  

Dans  ces  circonstances,   les  parents  ne  devraient  pas   refuser  de  recevoir   les  résultats.  Un  refus   de   recevoir   cette   catégorie   de   résultat   pourrait   être   considéré   comme   un   refus   de  soins.      

2) Justification   Principe   6   -­‐   Les   bénéfices   surpassent-­‐ils   les   risques   de   la  communication  ?    

Comme   dans   toute   recherche,   la   recherche   pédiatrique   devrait   permettre   un   équilibre  favorable  entre  les  bénéfices  et  les  risques  qu’elle  engendre.    

Lorsque   les  résultats   individuels  et   les  découvertes   fortuites  qui  concernent  un  mineur  ne  répondent  pas  aux  critères  énoncés  au  Principe  5,  ils  ne  devraient  généralement  pas  être  communiqués   aux   parents.   En   effet,   les   lignes   directrices   régissant   l’usage   des   tests  génétiques  chez   les  mineurs  stipulent  que  même  dans  un  contexte  clinique,   l’information  génétique   concernant   des  maladies   se  manifestant   à   l’âge   adulte  ne   devrait   pas   être  communiquée,  à  moins  qu’il  n’y  ait  un  traitement  ou  des  mesures  préventives  qui  doivent  être  instaurés  pendant  l’enfance  ou  l’adolescence  afin  de  prévenir  des  torts.    Divulguer  des  informations   sur   la   santé   future   de   l’enfant,   lorsqu’il   n’y   a   pas   de   traitement   ou   mesure  préventive,   pourrait   engendrer   plus   de   torts   que   de   bénéfices,   ce   qui   serait   contraire   au  meilleur  intérêt  de  l’enfant.  Cela  pourrait  notamment  avoir  comme  conséquence  de  créer  de  l'anxiété  chez  les  parents,  engendrer  des  effets  psycho-­‐sociaux  chez  l’enfant  et  restreindre  la  possibilité   pour   l’enfant   d’avoir   un   avenir   ouvert,   c’est-­‐à-­‐dire   la   possibilité   de   pouvoir  décider  pour   lui-­‐même  s’il  veut  connaître  ou  non  certaines  informations  génétiques  (aussi  désigné  le  «  droit  »  de  l'enfant  à  un  avenir  ouvert).    

À   titre   d’exemple,   dans   le   contexte   de   la   recherche   pédiatrique,   un   grand   nombre   de  données,  même   lorsque   cliniquement   pertinentes,   concernent   la   santé   future   des   enfants  (par   ex.   information   sur   le   statut   de   porteur,   l’éventuel   développement   de   maladies   à  déclenchement   tardif,   la   susceptibilité   à   développer   des   maladies   courantes,   etc.).    Conformément   aux  normes   actuelles,   ces   informations  ne  devraient  pas   être  divulguées   à  moins   qu’il   n’y   ait   un   traitement   ou   une   mesure   préventive   efficace   qui   peuvent   être  instaurés  pendant  l’enfance  ou  l’adolescence.    

   

31    

 Néanmoins,  dans  certaines  circonstances  exceptionnelles  (vous  référer  au  principe  6),  il   est   possible   que   la   révélation   d’un   résultat   génétique   significatif   et   validé   puisse  engendrer   un   équilibre   favorable   entre   les   bénéfices   et   les   risques,   malgré   l’absence   de  traitement   ou   de   mesure   préventive   possible   pendant   l’enfance   ou   l’adolescence.   Cela  pourrait  être  le  cas,  par  exemple,  si  un  chercheur  s’aperçoit  qu’un  mineur  est  porteur  d’une  mutation   dans   le   gène   BRCA1   ou   BRCA2.   Bien   que   cette   information   ne   permette   pas  d’entreprendre   de   traitement   ou   des   mesures   préventives   pendant   l’enfance   ou  l’adolescence  du  participant,  elle  peut  avoir  des  conséquences  importantes  pour  la  santé  des  parents   et   frère(s)   ou   sœur(s)   d’âge   adulte   de   l’enfant,   pour   lesquels   il   serait   possible  d’instaurer   des   mesures   préventives   (dépistage   en   cascade,   suivi   régulier,   intervention  précoce,  etc.).    

PRINCIPE  6    Les   résultats   individuels   et   les   découvertes   fortuites   qui   concernent   la   santé   future   d’un  MINEUR  (c.-­‐à-­‐d.  les  maladies  se  manifestant  à  l’âge  adulte)  ne  devraient  pas  être  offerts.    

Toutefois,  dans  des  circonstances  exceptionnelles,  ce  principe  pourrait  être  outrepassé  et  le  résultat  communiqué  aux  parents  lorsque  les  conditions  suivantes  sont  réunies  :  

1)   le   résultat   répond   aux   critères   généralement   reconnus   de   validité   scientifique   et  clinique;  

2)   le   résultat   est   important   pour   la   santé   immédiate   d’un   des   parents   ou   frère(s)   ou  sœur(s)  d’âge  adulte  de  l’enfant,  considérant  :  

-­‐  la  probabilité  que  survienne  le  risque  pour  un  parent  est  élevée;    

-­‐  les  conséquences  pourraient  mettre  le  pronostic  vital  d’un  parent  en  danger  ou  avoir  des  conséquences  sérieuses  pour  sa  santé;  

-­‐  un  traitement  ou  des  mesures  préventives  efficaces  sont  disponibles;  

3)  l’accord  du  CER  a  été  obtenu  ;  

4)  le  résultat  a  été  confirmé  ;  

5)  le  consentement  parental  a  été  obtenu  ;  et  

6)  lorsque  possible  et  approprié,  l’assentiment  du  mineur  devrait  être  obtenu.    

   

32    

PROCÉDURES  –  PRINCIPES  5  &  6  Les   procédures   énoncées   ci-­‐après   ne   sont   pas   exhaustives.   Celles-­‐ci   devraient   être  considérées,  en  plus  des  procédures  des  Principes  2  à  4,  lorsque  cela  est  applicable.    

• Information  à  transmettre  lors  du  consentement  Lorsque   la   recherche   pédiatrique   est   susceptible   d’engendrer   des   résultats   individuels   et  des   découvertes   fortuites,   le(s)   représentant(s)   légal(aux)   devrai(en)t   en   être   informé(s)  lors   du   processus   d’obtention   du   consentement87   et   lorsque   le   plan   de   gestion   leur   est  présenté.   Lorsque   possible   et   approprié,   le   chercheur   devrait   également   informer  l’adolescent  au  cours  du  processus  d’obtention  de  l’assentiment.    Parmi   les   informations   qui   devraient   être   transmises,   les   chercheurs   devraient   expliquer  qu’il  est  possible  que  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites  puissent  révéler  de  l’information  significative  pour  la  santé  immédiate  du  mineur  ou  d’autres  membres  de  la  famille.   Les   conditions   et   la   manière   dont   la   communication   devrait   ou   pourrait   se   faire  devraient  être  clairement  expliquées.        Par   exemple,   le   plan   de   gestion   devrait   expliquer   la   politique   (communication,   non  communication)  pour  chacune  des  catégories  de  résultats  suivants  :    

1) les  résultats   individuels  significatifs  et   les  découvertes   fortuites  significatives  ayant  une   importance   pour   la   santé   immédiate   de   l’enfant   et   pour   lesquels,   selon   les  données  probantes,  un  traitement  ou  des  mesures  préventives  doivent  être  entrepris  pendant   l’enfance   ou   l’adolescence   (politique   obligatoire   de   communication   du  résultat)  ;  

2) les   résultats   individuels   et   les   découvertes   fortuites   révélant   une   information  concernant  la  santé  future  de  l’enfant  (c.-­‐à-­‐d.  concernant  une  maladie  se  manifestant  à  l’âge  adulte)  pour  laquelle  il  n’y  a  pas  de  traitement  ou  mesure  préventive  pouvant  prévenir   l’apparition   de   la   maladie   durant   l’enfance   ou   l’adolescent   (politique  obligatoire   de   non-­‐communication,   sauf   exception   (voir   les   conditions   sous   le  principe  6))  ;  et  

3) exceptionnellement,   des   résultats   concernant   la   santé   future   d’un   mineur   (c.-­‐à-­‐d.  concernant  une  maladie  se  manifestant  à  l’âge  adulte)  pourraient  être  communiqués  aux  parents  s’ils  peuvent  avoir  une  importance  significative  pour  la  santé  immédiate  de   ceux-­‐ci   ou  pour   les   frère(s)   ou   sœur(s)   d’âge   adulte   de   l’enfant   et   qu’il   y   a   une  intervention   efficace   disponible.   Le   plan   de   gestion   devrait   présenter   les   options  possibles  et  recueillir  les  préférences  des  parents.  

 • Devoir  d’agir  

Lorsqu’un  résultat  individuel  ou  une  découverte  fortuite  concernant  un  mineur  :  Ø répond   aux   critères   généralement   reconnus   de   validité   scientifique   et  

scientifique;  Ø comporte  des  implications  pour  la  santé  du  mineur;  et  

                                                                                                                         87  Effectivement,   l’article  13.2   (c)  de   l’EPTC  2   stipule  que   le  participant  «  éventuel  »  devrait   être   informé  du  plan  de  gestion  de   l’information,   ce  qui   laisse   croire  qu’il  devrait   être  présenté  aux  participants  avant  qu’ils  prennent  la  décision  de  participer  ou  non  (supra  note  1,  art  13.2(c)).  

33    

Ø selon   les   données   probantes,   un   traitement   ou   des   mesures   préventives  efficaces  devraient  être  initié(es)  pendant  l’enfance  ou  l’adolescence;    

les  chercheurs  devraient  agir.      Dans  un  premier   temps,   ils  devraient   consulter   leur  CER  pour  obtenir   son  accord  pour   la  communication  du  résultat.  La  communication  des  résultats  individuels  et  des  découvertes  fortuites   devrait   se   faire   selon   les   procédures   établies   dans   le   plan   de   gestion   ou,   si   ce  document   est   absent   (ex.   recherche   antérieure   à   la   parution   de   l’EPTC2),   selon   les  procédures  établies  par  le  CER.      Les  chercheurs  pourraient  communiquer  eux-­‐mêmes  les  résultats  aux  parents  et  les  diriger  vers   la   ressource   appropriée.   Si   le   chercheur   n’a   pas   la   compétence   professionnelle  nécessaire   pour   assurer   la   prise   en   charge   du  participant,   un   plan   approprié   devrait   être  prévu   pour   que   la   référence   clinique   soit   faite   en   temps   opportun.   Les   chercheurs  pourraient   également   déléguer   la   communication   des   résultats   individuels   et   des  découvertes   fortuites   à   un   professionnel   de   la   santé   désigné,   par   exemple   à   un  médecin  désigné  par  le  participant.      Lors   de   la   communication   des   résultats   individuels   ou   des   découvertes   fortuites,   les  chercheurs   ou   les   personnes   à   qui   cette   responsabilité   a   été   déléguée   (ex.   conseiller   en  génétique)  devraient  fournir  aux  parents  (et  au  mineur,  si  cela  est  approprié  selon  l’âge  et  le  niveau  de  maturité  de  celui-­‐ci)  des  explications  claires  sur  l’interprétation  des  résultats  de  façon   à   répondre   à   la   détresse   que   les   résultats   pourraient   causer.   Ils   devraient   aussi  aborder  les  aspects  suivants  :    

• les  choix  préventifs  ou  curatifs  possibles;    • les  limites  des  services  cliniques  existants;    • les  conséquences  des  résultats  pour  la  famille  du  participant,  et;    • le  cas  échéant,  l’accessibilité  des  services  de  conseil  génétique.  

 En   cas   de   refus   des   parents   de   recevoir   les   résultats   individuels   significatifs   ou   les  découvertes  fortuites  significatives,  le  chercheur  devrait  alors  consulter  le  comité  d’éthique  clinique  institutionnel.  Si  le  comité  supporte  le  chercheur  et  propose  des  actions  à  prendre  et   si   le   refus   du   parent   persiste,   le   chercheur   devrait   saisir   le   département   chargé   de   la  protection   de   l’enfant   du   dossier,   afin   d’obtenir   l’autorisation   du   tribunal   en   cas   de   refus  injustifié  de  celui  qui  peut  consentir  à  des  soins  requis  par  l'état  de  santé  d'un  mineur88,  et  se  soumettre  à  la  décision  du  tribunal.      

B) PARTICIPANTS  MAJEURS  INAPTES    Le   droit   civil   québécois   prévoit   que   les   règles   relatives   à   l'exercice   des   droits   civils   du  mineur   s'appliquent   au   majeur   en   curatelle   ou   en   tutelle,   compte   tenu   des   adaptations  nécessaires89.  De   la  même  manière,   les   principes   et   procédures   indiquées   dans   la   section  traitant   de   la   recherche   pédiatrique   s’appliquent   à   la   recherche   avec   des   participants  majeurs   inaptes,   avec   les   adaptations   nécessaires.   Une   exception   pourrait   être   envisagée  

                                                                                                                         88  Art  16(1)  CcQ.    89  Art  266  CcQ.    

34    

lorsque   l'incapacité  est  susceptible  d'être   temporaire  et  que   la  communication  du  résultat  individuel  ou  de   la  découverte   fortuite  n’est  pas   immédiatement  nécessaire  pour  prévenir  les  torts.  Dans  ce  cas,  la  communication  du  résultat  pourrait  être  retardée  afin  de  permettre  que  la  personne  inapte  se  rétablisse  et  puisse  prendre  une  décision  éclairée.  

C) PARTICIPANTS  DÉCÉDÉS    La   situation   des   participants   décédés   postérieurement   à   leur   participation   à   un  projet   de  recherche   en   génétique   est   particulière,   puisque   les   résultats   individuels   issus   de   la  recherche  et  les  découvertes  fortuites  peuvent  avoir  des  implications  pour  les  membres  de  la  famille  du  défunt.      

Puisqu’il  est  dès  lors  impossible  de  contacter  le  participant  afin  d’obtenir  son  consentement  à   la   divulgation   d’informations   personnelles   aux  membres   de   sa   famille   et   que   les   règles  d’éthique  de   la   recherche   imposent   habituellement   le   respect   des   souhaits   préalablement  exprimés   par   le   participant,   il   est   préférable   de   prévoir   le   sort   post-­‐mortem   de   certains  résultats  de   recherche,   spécialement   lorsque   les  participants  sont   susceptibles  de  décéder  en   cours  de  projet.   Par   exemple,   cette   catégorie  de   résultats  pourrait   être  prévue  dans   le  plan   de   gestion   élaboré   pour   une   recherche   avec   des   participants   en   fin   de   vie   ou   une  recherche  en  oncologie.  Dans  cette  éventualité,   l’avis  du  participant  quant  à   la  divulgation  post-­‐mortem   de   résultats   significatifs   pour   certains   membres   de   la   famille   devrait   être  demandé.  De   plus,   le   participant   devrait   être   encouragé   à   demander   l'avis   des   personnes  pouvant  être  concernées  (ex.  les  enfants  majeurs  du  participant  ou  le  ou  la  conjoint(e)  si  les  enfants   sont  mineurs,   frère(s)   ou   sœur(s)   du   participant)   et   la   désignation   d’un   décideur  substitut   pourrait   être   envisagée.   Un  moyen   de   prendre   contact   avec   ces  membres   de   la  famille  devrait  également  être  consigné  au  plan  de  gestion.    

PRINCIPE  7  Les   résultats   individuels   et   les   découvertes   fortuites   devraient   être   communiqués   de  manière  POST-­‐MORTEM  aux  membres  de  la  famille  lorsque  :  

1)  ils  répondent  aux  critères  généralement  reconnus  de  validité  scientifique  et  clinique;  

2)  ils  ont  des  implications  significatives  pour  des  membres  de  la  famille;    

3)  le  participant  a  préalablement  consenti  à  la  divulgation  des  résultats  à  des  membres  de  sa  famille;    

4)  l’accord  du  CER  a  été  obtenu;    

5)  la  famille  (c.-­‐à-­‐d.  les  personnes  directement  concernées  par  les  résultats)  y  consent;  et  

6)  le  résultat  de  recherche  a  été  confirmé.  

PROCÉDURES  Lorsque   cela   est   approprié   (ex.   recherche   avec   des   participants   en   fin   de   vie),   le   plan   de  gestion   devrait   aborder   la   communication   des   résultats   de   recherche   post-­‐mortem   et  demander  les  volontés  du  participant  à  cet  égard.  

35    

CONSIDÉRATIONS  ADDITIONNELLES,  LIÉES  AU  CONTEXTE  DE  LA  RECHERCHE  –  

principes  8  à  10    

Il  est  impossible  d’utiliser  une  approche  unique  pour  tous  les  contextes  de  recherche.  Il  est  donc  important  de  prendre  en  considération  certains  éléments  du  contexte  de  la  recherche  pour  déterminer  si  un  résultat   individuel  ou  une  découverte  fortuite  devrait  (ou  non)  être  communiqué(e)  au  participant.  

Les  principes  énoncés  ci-­‐après  ne  sont  pas  autosuffisants.  Ceux-­‐ci  devraient  être  considérés,  en  plus  des  principes  1  à  7,  lorsque  cela  est  applicable.    

A) BIOBANQUE    

PRINCIPE  8  Lorsque  des  échantillons  biologiques  ou  des  données  médicales/génétiques  sont  entreposés  dans   une   BIOBANQUE   pour   des   utilisations   futures,   la   question   de   la   gestion   et   de   la  communication  des  résultats  de  recherche  devrait  être  encadrée  par  la  politique  de  gestion  de   la   biobanque   et   abordée   spécifiquement   dans   les   ententes   de   transferts   des   données  médicales/génétiques  ou  du  matériel  biologique.    

PROCÉDURES  Les   biobanques   peuvent   être   très   différentes   les   unes   des   autres   et,   par   conséquent,   la  responsabilité   de   gérer   les   résultats   de   recherche   pourrait   revenir   à   des   personnes  différentes,   en   fonction  du   contexte   de   la   recherche.  Habituellement,   le   ou   les   chercheurs  principaux  ont  la  responsabilité  de  la  protection  de  la  confidentialité  des  informations  et,  le  cas   échéant,   de   la   communication   des   résultats   de   recherche.   Néanmoins,   dans   certains  contextes   de   recherche,   par   exemple   lorsque   des   résultats   de   recherche   découlent   de  l’utilisation  d’une  banque  de  données   génétiques  ou  d’une  biobanque  à   la   suite  de   l’accès  par  un  chercheur,  la  responsabilité  de  la  communication  des  résultats  de  recherche  pourrait  être  encadrée  par   la  politique  de  gestion  de   la  biobanque  et  abordée  spécifiquement  dans  les  ententes  de  transferts  des  données  ou  du  matériel  biologique.  Les  principes  devant  être  pris  en  compte  devraient  englober  les  principes  1  à  8  et,  si  applicable  dans  le  contexte  de  la  biobanque  en  question,  les  principes  9  ou  10.

   

36    

B) RECHERCHE  POPULATIONNELLE  

PRINCIPE  9  Dans   le  cas  de  RECHERCHE  POPULATIONNELLE,  certains  éléments   liés  au  contexte  de   la  recherche   peuvent   rendre   la   communication   des   résultats   individuels   et   des   découvertes  fortuites  impossible  ou  déraisonnable.    

Les   éléments   suivants   pourraient   être   pris   en   compte   dans   cette   appréciation   et   pour  demander  au  CER  une  dérogation  concernant  la  communication  des  résultats  de  recherche  :  

1)  l’étendue  des  objectifs  de  la  recherche;  

2)  le  nombre  de  participants  impliqués;  

3)  la  nature  ou  la  durée  de  la  relation  entre  le  chercheur  et  les  participants,  notamment  :  

a)  le  nombre  de  rencontres  entre  le  participant  et  le  chercheur;  

b)  le  fait  que  ces  rencontres  aient  eu  lieu  avec  le  chercheur  lui-­‐même  ou  d’autre  personnel;  

c)  la  durée  de  l’implication  du  participant  dans  le  projet;  

d)  le  fait  que  le  chercheur  soit  également  le  médecin  traitant  du  participant  ou  non,  et;  

4)  la  proximité  d’accès  du  chercheur  aux  données  ou  échantillons.    

PROCÉDURES  Lorsque   la   communication   de   résultats   individuels   et   de   découvertes   fortuites   semble  impossible   ou   déraisonnable,   le   plan   de   gestion   des   renseignements   devrait   clairement  permettre  aux  participants  de   faire  un  choix  éclairé  quant  à   leur  participation  ou  non  à   la  recherche.     Il   importe   que   les   participants   n’aient   pas   de   fausses   attentes   eu   égard   à   la  communication  des  résultats  individuels  et  découvertes  fortuites.        

37    

C) RECHERCHE  LONGITUDINALE    

PRINCIPE  10  Dans  le  cas  de  RECHERCHE  LONGITUDINALE,  la  nature  de  la  relation  entre  le  chercheur  et  le  participant  pourrait  modifier   les  attentes  de  communication  des  résultats  de  recherche.  Par   exemple,   les   attentes   de   communication   des   résultats   de   recherche   pourraient   être  intensifiées  si  un  participant  était  périodiquement  recontacté.      

Pour   juger   de   la   nature   de   la   relation   entre   le   chercheur   et   le   participant,   les   facteurs  suivants  pourraient  être  considérés  :  

1) le  nombre  de  participants  impliqués;  

2) le  nombre  de  rencontres  entre  le  participant  et  le  chercheur  ;  

3)    le  fait  que  ces  rencontres  aient  eu  lieu  avec  le  chercheur  lui-­‐même  ou  d’autre  personnel;  

4)    la  durée  de  l’implication  du  participant  dans  le  projet;  et  

5)    le  fait  que  le  chercheur  soit  également  le  médecin  traitant  ou  non  du  participant.    

PROCÉDURES  Dans   le   contexte   de   recherche   longitudinale,   il   pourrait   être   judicieux   de   demander   aux  participants  le  nom  et  les  coordonnées  de  leur  médecin  traitant.      Lorsque   la   recherche   longitudinale   implique   des   mineurs,   le   chercheur   devrait   offrir   les  résultats  aux  participants  quand  ils  parviennent  à  l’âge  de  la  majorité  pendant  la  recherche.    

MODALITÉS  DE  LA  COMMUNICATION    Les   modalités   de   la   communication   devraient   être   clairement   exposées   dans   le   plan   de  gestion   des   renseignements   issus   de   la   recherche90.     Rappelons   que   le   plan   de   gestion  devrait   faire   partie   des   éléments   expliqués   aux   participants   «  éventuels  »,   donc  préférablement   lors   du   processus   de   consentement,   afin   qu’ils   puissent   prendre   une  décision  éclairée  quant  à  leur  participation  ou  non  à  la  recherche.  Le  droit  d’être  informé  du  plan   de   gestion   des   renseignements   issus   de   la   recherche   est   un   prolongement   du   droit  reconnu  au  consentement  libre  et  éclairé91.  

I) Responsabilité    

Les   chercheurs   devraient   faire   preuve   de   circonspection   au   moment   de   divulguer   des  résultats  de  recherche.  En  cas  de  doute  sur  la  meilleure  méthode  à  employer  pour  faire  part  

                                                                                                                         90  EPTC    2,  supra  note  1,  art  13.3.  91  Ibid,  art  13.2(c).  

38    

des  résultats  de  recherche  aux  participants,   ils  devraient  consulter   leur  CER  et  pourraient  également  consulter  des  collègues92.    

La   responsabilité   de   gérer   les   résultats   de   recherche   pourrait   revenir   à   des   personnes  différentes,   en   fonction  du   contexte   de   la   recherche.  Habituellement,   le   ou   les   chercheurs  principaux  ont  la  responsabilité  de  la  protection  de  la  confidentialité  des  informations  et,  le  cas   échéant,   de   la   communication   des   résultats   de   recherche.   Néanmoins,   dans   certains  contextes   de   recherche,   par   exemple   lorsque   des   résultats   de   recherche   découlent   de  l’utilisation  d’une  banque  de  données  génétiques  ou  d’une  biobanque,  la  responsabilité  de  la  communication  des  résultats  de  recherche  pourrait  être  encadrée  par  la  politique  de  gestion  de  la  biobanque  et  abordée  spécifiquement  dans  les  ententes  de  transferts  des  données  ou  du   matériel   biologique.   L'omission   de   divulguer   des   résultats   significatifs   pourrait  constituer  une  faute  pouvant  entraîner  la  responsabilité  légale.  

II) Qui  communique  les  résultats  ?    

a) Le  chercheur  lui-­‐même  ou  l’un  de  ses  collègues  Lorsque  des   résultats   individuels   et  des  découvertes   fortuites  peuvent   être   communiqués  aux   participants   et   lorsque   que   le   consentement   préalable   à   cet   égard   a   été   obtenu,   les  résultats  devraient  être  expliqués  par  le  chercheur  s’il  possède  la  compétence  nécessaire  ou  par   un  membre   de   l’équipe   de   recherche   (ex.   professionnel   de   la   santé   ou   professionnel  qualifié,  tel  qu’une  infirmière  ou  un  conseiller  génétique)93.    

b) Conseil  génétique  Les   chercheurs  qui   envisagent  de   communiquer  des   résultats   individuels  de   recherche  en  génétique  et  des  découvertes  fortuites  devraient  prévoir,  lorsque  pertinent,  la  prestation  de  services   de   conseil   génétique   afin   d’expliquer   la   signification   ou   les   conséquences   de   ces  résultats94,  notamment  la  signification  clinique  de  l’information,  l’opportunité  ou  non  d’une  intervention  ou  de  changements  dans  le  style  de  vie,  et  les  implications  éventuelles  de  cette  information  pour  les  membres  de  la  famille  biologique.      Lorsque  les  chercheurs  transmettent  des  résultats  à  d’autres  membres  de  la  famille  ou  à  des  membres  de   la   communauté   ou  d’un   groupe,   ils   devraient   également   veiller   à  mettre   des  services  de  conseil  génétique  à  leur  disposition.  

La   nature   et   l’étendue   du   conseil   génétique   devraient   être   définies   en   fonction   des  implications  des  résultats  et  de  leur  signification  particulière  pour  la  personne  concernée  ou  les  membres  de  sa  famille,  y  compris  des  implications  éventuelles  pour  des  choix  en  matière  de  reproduction.    Le  conseil  génétique  devrait  être  délivré  de  façon  non  directive.  

                                                                                                                         92  Ibid,  art  3.4.    93  Ces  obligations  sont  les  mêmes  que  celles  énoncés  depuis  plus  d’une  dizaine  d’années  dans  l’Énoncé  de  Principes  :  Recherche  en  génomique  humaine,  Réseau  de  médecine  génétique  appliquée  (RMGA)(2000),  en  ligne  :http://www.rmga.qc.ca/en/issues.html    94  EPTC  2,  supra  note  1,  art  13.4.  

39    

Le  conseil  génétique  devrait  être  offert  par  une  personne  formée  et  expérimentée,  bien  qu’il  ne  soit  pas  nécessaire  qu’elle  détienne  un  diplôme  en  conseil  génétique95.  

III. Moment  de  la  communication    Les  résultats  individuels  et  les  découvertes  fortuites  devraient  être  communiqués  en  temps  opportun,  en  fonction  de  la  catégorie  des  résultats  et  des  circonstances.  Le  plan  de  gestion  devrait  aborder  clairement  cet  aspect.  En  cas  de  doute,   le  chercheur  devrait  consulter  son  CER.    

IV. À  qui  communiquer  ?    

La   communication   des   résultats   individuels   et   des   découvertes   fortuites   pourrait   se   faire  directement  auprès  du  participant,  un  professionnel  de  la  santé  désigné  ou  un  tiers  autorisé  à  recevoir  cette   information96.    La  détermination  du  récipiendaire  de   l’information  pourra  varier  en  fonction  du  contexte  de  la  recherche.  Le  plan  de  gestion  de  l’information  devrait  aborder  ce  sujet.    

Lorsque  le  participant  est  majeur  et  apte,  le  résultat  pourrait  être  directement  communiqué  au   participant,   ainsi   qu’à   un   tiers   autorisé   (par   ex.   professionnel   de   la   santé   désigné   ou  apparentés  biologiques)  (voir  Principes  4,  6,  7).  

Lorsque   le   participant   est   un   majeur   inapte,   le   résultat   devrait   être   communiqué   au  représentant   légal.   Lorsque   possible,   les   résultats   devraient   également   être   expliqués   au  majeur  inapte,  d’une  manière  appropriée  à  son  niveau  de  compréhension.  

Lorsque   le   projet   de   recherche   fait   intervenir   de   jeunes   enfants,   les   renseignements  devraient  être  communiqués  aux  parents  ou  aux  personnes  qui  en  tiennent   lieu  (titulaires  de  l’autorité  parentale).  Le  Code  civil  du  Québec  prévoit  que  l'un  des  parents  peut  donner  à  l'autre  le  mandat  de  le  représenter  dans  des  actes  relatifs  à  l'exercice  de  la  tutelle  et  que  ce  mandat  est  présumé  à  l'égard  des  tiers  de  bonne  foi97.  Ainsi,  la  communication  des  résultats  de  la  recherche  peut  se  faire  à  l’un  ou  l’autre  des  parents,  comme  aux  deux.  

Lorsque  le  projet  de  recherche  fait  intervenir  des  adolescents,  les  renseignements  devraient  aussi   leur   être   communiqués   avec   l’accord   des   parents,   d’une  manière   appropriée   à   leur  niveau   de   développement,   de   compréhension   et   de   maturité.   Dans   le   cas   de   certains  résultats   individuels   et   découvertes   fortuites,   il   pourrait   être   indiqué   de   divulguer   des  renseignements  délicats  à  l’adolescent(e)  d’abord.      Lorsqu’une   recherche   est   longitudinale,   les   chercheurs   pourraient   offrir   de   communiquer  les   résultats   aux   participants   lorsqu’ils   parviennent   à   l’âge   de   la  majorité   au   cours   de   la  recherche.  

                                                                                                                         95  Ibid.  96  Ibid,  art  13.3.  97  Art  194(1)-­‐(2)  CcQ  

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CONCLUSION    Les   recherches   menées   pour   l’élaboration   de   cet   Énoncé   ont   permis   d’identifier   certains  enjeux  pour  lesquels  il  est  ardu,  dans  le  contexte  québécois  et  à  l’heure  actuelle,  de  prendre  position.    

Quelle  est  la  durée  de  l’obligation  de  communiquer  les  résultats  de  la  recherche  ?  Dans   de   nombreuses   études   longitudinales,   les   chercheurs   recueillent   et   conservent   des  informations  et  échantillons  biologiques  afin  de  les  utiliser  en  recherche  pendant  plusieurs  années,  par  exemple  25  ou  50  ans.  Or,  un  résultat  individuel  significatif  ou  une  découverte  fortuite   significative  pourrait   ressortir   suite   à   l’analyse  d’un   tissu   collecté  de  nombreuses  années   auparavant   et   conservé   dans   une   biobanque.   La   validité   d’un   résultat   pourrait  également   changer   avec   le   temps.   Cette   situation   soulève   la   question   de   la   durée   de  l’obligation  de  communication  des  résultats  de  la  recherche  aux  participants98.    

Il  existe  peu  de  lignes  directrices  à  ce  sujet.  L’EPTC  2  précise  uniquement  que  la  divulgation  des   découvertes   fortuites   est   assujettie   à   l’obligation   du   chercheur   de   communiquer   les  renseignements   de   la   recherche   aux   participants99.   L’EPTC   2   ne   comporte   aucune  disposition  sur  la  durée  de  cette  obligation.  Le  Industry  -­‐  Pharmacogenetics  Working  Group,  une   association   de   compagnies   pharmacologiques   engagées   en   recherche,   déclare   qu’il   y  aurait   lieu   d’adopter   des   limites   pragmatiques   de   manière   à   circonscrire   la   période   de  responsabilité  des  chercheurs100.  Le  Groupe  de   travail  de   l’American  National,  Heart,  Lung  and  Blood  Institute  sur  la  communication  des  résultats  de  nature  génétique  de  la  recherche  adopte  une  position  plus  claire  :  les  responsabilités  des  chercheurs  ne  peuvent  persister  au-­‐delà  de  la  période  de  financement101.    

Au  Québec,  l’absence  d’indications  sur  la  durée  du  devoir  de  communiquer  les  résultats  peut  être  problématique,  autant  au  niveau  pratique  que  financier.  D’autres  recherches  en  ce  sens  sont  à  prévoir. D’ici  là, nous  recommandons  que  la  responsabilité  du  chercheur  ne  persiste  pas   au-­‐delà   de   la   durée   de   financement   du   projet,   sauf   lorsque   des   circonstances  particulières   justifient   une   prolongation   de   la   durée   de   la   responsabilité   (ex.   lorsque   le  chercheur  demeure  actif  dans  un  projet  au-­‐delà  de  la  durée  de  financement).  

Quel  impact  aura  la  communication  des  résultats  de  la  recherche  sur  le  système  de  santé  ?  La  communication  des  résultats  de  la  recherche  risque  d’avoir  un  impact  considérable  sur  le  système  de  santé  québécois,  puisque  :  

• la  recherche  en  génétique  et  génomique  est  une  partie  importante  de  la  recherche  en  santé;  

• les  nouveaux  outils  de  séquençage  sont  de  plus  en  plus  utilisés;                                                                                                                              98  Supra  note  14  à  la  p  118.  99  EPTC  2,  supra  note  1,  art  3.4.  100   G  Renegar   et   al,   “Returning   Genetic   Research   Results   To   Individuals:   Points-­‐To-­‐Consider”   (2006)   20  Bioethics  24.  101  EB  Bookman  et  al,  “Reporting  Genetic  Results  in  Research  Studies:  Summary  and  Recommendations  of  an  NHLBI  Working  Group”  (2006)  140:10  Am  J  Med  Genetics,  1033.  

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• l’EPTC   2   émet   des   obligations   considérables   quant   à   la   communication   des  découvertes   fortuites   significatives,   et   recommande   de   fournir   des   services   de  conseil  génétique  pour  la  communication  des  résultats  de  recherche.    

Par  conséquent,  nous  devons  considérer  l’impact  de  ces  nouvelles  réalités  sur  le  système  de  santé  et   identifier   les  stratégies  pour   faire   face  à  ce  nouveau  défi.  À  court   terme,   il  y  aura  certainement   un   plus   grand   besoin   d’expertise   en   conseil   génétique   puisque   le   volume  d’information  à  interpréter  pour  la  communauté  médicale,  comme  pour  les  participants,  va  rapidement   croître.   Par   ailleurs,   avec   le   temps,   il   y   aura   de   plus   en   plus   de   maladies  génétiques   pour   lesquelles   il   sera   possible   d’instaurer   un   suivi   clinique,   des   stratégies   de  prévention  ou  un  traitement  beaucoup  plus  tôt  que  si  la  maladie  était  devenue  cliniquement  apparente   au   fil   du   temps.   Tous   ces   éléments   devront   être   pris   en   considération   dans   la  conception  d'un  soutien  approprié,  tant  pour  les  chercheurs,  les  participants  à  la  recherche  que  leur  famille.  _________________________________________  Remerciements  :   Les   auteurs   tiennent   à   remercier   les   membres   du   Réseau   de   médecine  génétique  appliquée  du  Québec  (RMGA),  du  projet  FORGE  (Finding  of  Rare  Disease  Genes  in  Canada)  ainsi  que  du  Regroupement  québécois  des  maladies  orphelines,  ayant  donné  leurs  commentaires   et   suggestions   lors   de   l’élaboration   de   cet   Énoncé   de   principes   sur   la  communication  des  résultats  de  la  recherche  et  découvertes  fortuites.    Également,   les   auteurs   tiennent   à   remercier  Adrian  Thorogood,  Ariane  Mallette   et  George  Vardatsikos  pour  leur  assistance,  ainsi  que  Elena  Olvera  pour  le  graphisme.  

Le  Centre  de   génomique  et  politiques   tient   à   remercier   le  Réseau  de  Médecine  Génétique  Appliquée   du   Québec   (RMGA)   et   les   Fonds   de   recherche   en   santé   du   Québec   (FRSQ),   les  Instituts   de   Recherche   en   Santé   du   Canada   et   la   Fondation   Terry   Fox   (TFF-­‐105266),   les  Instituts  de  Recherche  en  Santé  du  Canada  (Écogène  21  -­‐  CTP-­‐82941),  Génome  Canada  et  les  Instituts   de   Recherche   en   Santé   du   Canada   (Finding   of   Rare   Disease   Genes   in   Canada  (FORGE)),  Maternal  Infant  and  Youth  Research  Network  (MICYRN),  le  National  Institutes  of  Health  (1R21HG006612-­‐01)  ainsi  que  la  Commission  européenne  (232070).  C.  Fernandez  a  été  soutenu  par  Génome  Canada  et  les  Instituts  de  Recherche  en  Santé  du  Canada  [Canadian  Paediatric  Cancer  Genome  Consortium  (CPCGC)/Identifying  New  Genes  and  Medicines   for  the  Treatment  of  Orphan  Diseases  (IGNITE)]  ainsi  que  par  Genome  Atlantic.