ogni paio di cromosomi contiene gli stessi geni nello stesso ordine ma non necessariamente in forma...
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OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON
NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.
ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE
LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA
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GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE
Origine mutazionale dell’emoglobina S
Questa sostituzione è responsabile in una forma di globuli rossi presente nell’anemia falciforme
Genotipo-Fenotipo
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Globuli rossi normali e falciformi
Nell’anemia falciforme le cellule diventano più fragili
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Osservazione del fenotipo• I metodi di indagine del fenotipo sono diversi dipendono dal carattere che si vuole esaminare:
Anemia falciforme•fenotipo clinico•fenotipo cellulare (analisi microscopica) •fenotipo molecolare (analisi molecolare)
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GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni.
FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente
CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine
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ANALISI MENDELIANA
Principi basilari della trasmissione dei geni
Non sapendo che….
I geni controllano i caratteri
I geni sono localizzati sui cromosomi
I geni segregano con i cromosomi (meiosi)
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Mendel studiò 7 coppie di caratteri (contrastanti e ben definiti)della pianta del “pisello odoroso” :
lavorò su LINEE PURE cioè su una popolazione che si comporta in modo costante per il carattere in studio
• Posizione dei fiori: assiale o terminale
• Colore dei semi: giallo e verde
• Aspetto dei semi: liscio o rugoso
• Forma dei baccelli: semplice o con strozzature• Colore dei baccelli: baccello giallo o verde• Lunghezza del fusto: pianta alta o nana
• Colore dei fiori: viola o bianco
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I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio monoibrido:
P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE
F1 PISELLO SEME GIALLO
F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE
F1 X F1
PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO
3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE
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1° Legge di Mendel o Principio della Segregazione
I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti.
Metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele.
Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.
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P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE
GG gg
F1 PISELLO SEME GIALLO
Gg
F1 X F1
PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO
Gg Gg
F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE
GG Gg Gg gg
fenotipo: 3:1
genotipo: 1:2:1
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L’IPOTESI DI MENDEL:(in termini moderni)-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore.Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote).-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo recessivo
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GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi
GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi
DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi(es. semi gialli GG, Gg)RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nell’omozigosi (es. semi verdi gg)
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Mendel concluse che:
-Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti (Aa)
-Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: ¼ omozigote per un allele (AA) ¼ omozigote per l’altro allele (aa) ½ eterozigote (Aa)
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QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATORappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.
GENITORI: Aa X Aa
½ A ½ a
¼ AA ¼ Aa
¼ Aa ¼ aa
½ A
½ a
F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa
Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.
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Reincrocio
Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di
genotipo ignoto, che manifesta generalmente il
fenotipo dominante, e un individuo omozigote
recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il
genotipo sconosciuto .
I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano
il genotipo dell’individuo in esame.
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Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante):
- omozigote - eterozigote
X
PP pp
X
Pp pp
meiosiPp
Pp p
gameti possibiliTutti Tutti
½ P e ½ pTutti
genotipi
fenotipo
Pp
100 %
½ Pp e ½ pp
50% e 50%
genotipi possibili
fenotipi possibili
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• Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante.
• Se l’individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo
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9
3
3
1
Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri:
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2a Legge di Mendel Assortimento
Indipendente
Afferma che i geni che controllano
caratteri diversi si distribuiscono in
modo indipendente l’uno dall’altro
durante la produzione dei gameti
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9
3
3
1
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La meiosi e l’assortimento indipendente
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Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base:
1) Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi
2) Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro
3) Geni indipendenti assortiscono indipendentemente
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Alla F2 ci sono 2n classi fenotipiche, dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente
Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3n dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.