OMMYDOutcome Measures in MyotonicOutcome Measures in Myotonic

Dystrophy type 1

Atelier de travail international sur la sélection d’outils de mesure en DM1

Présentatrice : Isabelle CôtéIsabelle Côté

Auteurs : Cynthia GagnonGiovanni MeolaLuc HébertLuc LabergeChad HeatwoleMario Leone

Contexte

• Évaluation d’un patient :• Quel outil utilisé?• Mesure-t-il le concept d’intérêt?• Est-il capable de détecter un changement

dans la condition du patient?

Di d t i t d d ti t• Discordance entre point de vue du patient et résultats d’un outil

E l ét d l d fi il• Exemple : étude sur le modafinil (Hilton-Jones et al., 2012)

2

Comment choisir un outil

3

Mokkink et al., 2012

Comment choisir un outil

• Très grand nombre d’outils disponibles

• Très peu sont validés en français• Encore moins pour la clientèle neuromusc.

• En maladies rares, peu d’études pour chaque diagnosticchaque diagnostic• Aucun consensus sur les meilleurs outils à

utiliser selon la clientèleutiliser selon la clientèle

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Comment choisir un outil

• Même défi en clinique

• Pas de consensus sur les outils ni sur l’administration

• Difficile de comparer les résultats entre les intervenants/cliniquesintervenants/cliniques

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Solution?

• Mise sur pied d’un groupe de travail

OMMYD

OOutcome MMeasures in MyMyotonic DDystrophy type 1

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OMMYD

• Regroupement d’experts internationaux• Chercheurs et cliniciens

• Répartis en petits p pgroupes de travail

7

OMMYD

• OMMYD-1• 30 novembre 2011 en Floride• 31 participants

• OMMYD-2• 16 octobre 2013 en Espagne• 46 participantsp p

• OMMYD-3• 8 juin 2015 à Paris8 juin 2015 à Paris• 31 confirmations pour le moment

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OMMYD - Résultats

9

OMMYD - RésultatsIndex de sévérité

• En cours de développementEn cours de développement

• Objectifs :• Objectifs :• Évaluer le degré de sévérité de la DM1 et son

évolution dans le tempsévolution dans le temps• Rapide et simple pour utilisation en recherche

et en clinique

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OMMYD - RésultatsIndex de sévérité

 

Domain and items Recommended for Inclusion/Discussion/Exclusion

Commentaries OMMYD-1 OMMYD-2

Genetic CTG repeats Exclusion Exclusion

Documented but not integrated to the index Phenotype Exclusion Exclusion Central Nervous System Cognitive functioning Inclusion Inclusion Changed for ‘Executive function’ Personality traits (apathy, avoidance, etc.)

Discussion Inclusion Changed for ‘Personality traits and apathy’

Depression Exclusion Inclusion Moved in the Risk factors section Excessive daytime sleepiness Inclusion Inclusion Fatigue Inclusion Inclusion Vi l S tVisual System Cataracts Discussion Inclusion Changed for ‘Visual impairment’ Respiratory system Pneumonia Discussion Inclusion Chronic respiratory insufficiency Inclusion Inclusion

A new item ‘Assisted ventilation’ must be

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Sleep apnea Discussion Exclusion A new item Assisted ventilation must be created

OMMYD - RésultatsFonctions cognitives

• 4 tests sélectionnés4 tests sélectionnés• Trail Making Test A and B• Stroop Color and Word Test

FAS ( l d i ti )• FAS (oral word association)• WAIS-R Block Design subtest

• Micro-projet :• Batterie de tests en ligne (Cambridge)• Classification phénotypique

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OMMYD - RésultatsQuestionnaires auto-rapportés

• Pertinence d’utiliser des questionnairesPertinence d utiliser des questionnaires auto-rapportés lors d’essais cliniques

• Micro-projet :• Traduction d’un nouvel outil Myotonic• Traduction d un nouvel outil Myotonic

Dystrophy Health Index (symptômes les plus fréquents en DM1)

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OMMYD - RésultatsCapacité fonctionnelle

• 4 tests sélectionnés4 tests sélectionnés• 6 minutes de marche• 10 mètres de marche

9 H l P t t• 9-Hole Peg test• 30-second Sit-to-Stand test

• Micro-projet :• Rédaction de procédures standardisées (administration,

b d’ i t ti t )nombre d’essais, cotation, etc.)

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Procéd re standardisée #5Procédure standardisée #5

Vitesse de marche sur 10 mètres (10MWT)1

Description

Ce test permet de mesurer la vitesse de marche sur une courte distance.

Nombre d’essais? Moyenne ou

meilleur?Position de

l’évaluateur? Ligne Matériel

- Chronomètre - Corridor offrant un espace de marche d’au moins 14 mètres

Tracer des lignes au sol à l’aide d’un ruban adhésif à 0 mètre (ligne de départ), 2 mètres, 12 mètres et14 mètres. Placer une chaise à chaque extrémité du parcours de marche (à 0 mètre et à 14 mètres).

gd’arrivée ou derrière

la patient?

Phase d’accélération

ou non? On met une chaise ou non

à l’arrivée?

Instructions

Préparation du sujet :

L i d i d ê f bl d h ié l hAide à la

- Le patient doit porter des vêtements confortables et des chaussures appropriées pour la marche;- Le patient doit utiliser son aide technique habituelle pendant le test (canne, déambulateur, etc.).

Réalisation :

- Donner au patient les instructions suivantes : « Vous aller marcher une distance de 14 mètres, àune vitesse confortable pour vous. Nous répéterons cet exercice 3 fois. Avez-vous des questions? »

marche ou non?

questions? »

- Installer le patient sur la ligne de départ. Avant le premier essai, dites au patient : « Vous allez marcher à une vitesse confortable jusqu’à la chaise (ne pas référer au ruban adhésif sur le sol).Continuez à marcher jusqu’à ce que je vous dise « STOP ». Commencez à marcher lorsque jedirai « GO ». » 15

OMMYD - RésultatsMuscle

• Objectif : Définir un protocole d’évaluation de l f l ila force musculaire commun

• Consensus sur plusieurs caractéristiques mais reste beaucoup de travail

Mi j t• Micro-projet :• Fidélité test-retest de quelques muscles avec le dynamomètre

portatif• Sondage pour connaitre les façons de faire dans les autres

groupes de recherche16

OMMYD - RésultatsMuscle

Quel est la validité du protocole que

vous utilisez?

  Yes No Comments Validity of your protocol tested/known/published ☐ ☐ Reliability of your protocol tested/known/published ☐ ☐ Responsiveness of your protocol tested/known/published ☐ ☐ SEM of your protocol tested/known/published ☐ ☐ Assessment of both sides  ☐ ☐

Number of measurements/analysis: - the mean of at least two values within a <10% range - the mean values with no consideration for variability

 ☐ ☐

☐ ☐

y- the highest value obtained

☐

☐ ☐ ☐

Muscle testing done preferably in the morning ☐  ☐ The sequence of testing: determinate to obtain the least number of changes in position of the patient ☐  ☐

- Standardized/recognized training for evaluators ☐ ☐

Niveau de formation?

Standardized/recognized training for evaluators

- Certification for training (ISO or similar) ☐

☐ ☐ ☐

MMT - modified MRC scale (functional assessments graded from 0-10)  ☐  ☐

QMT Which unit used: ______________ ☐  ☐

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  Quels muscles évalués?

Manuel vs quantitatif? Dans quelles

circonstances?

OMMYD - RésultatsFatigue

• Enjeu variation de la réponse patient vs proche vs clinicien

• Difficulté à distinguer fatigue et• Difficulté à distinguer fatigue et somnolence une échelle pour les 2 conceptsco cepts

• Micro-projet :É• Fidélité test-retest de l’Échelle d’évaluation de l’apathie et de

l’Échelle de fatigue et de somnolence en DM118

OMMYD - Concrètement

• Harmonisation des pratiques =

• Comparaison des résultats possibleComparaison des résultats possible• Mise en commun des résultats en recherche

O • OMMYD optique essai clinique, donc se rapproche de la réalité clinique

• Création de procédures standardisées pour les tests qui ont été retenusles tests qui ont été retenus

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OMMYD - Concrètement

• Procédures standardisées :• Priorité : 6MWT, 10MWT, 9HPT et 30-seconds

Sit-to-Stand test

• Validation par des physios et des ergos du réseau MNMWiki

• Seront disponibles sur www.mnmwiki.ca

20www.mnmwiki.ca

Merci !!!Merci !!!

Merci à l’instigatrice du projet Cynthia Gagnon ainsi qu’aux leaders de chacun des groupes Giovanni Meola Luc J Hébert Luc

21

leaders de chacun des groupes Giovanni Meola, Luc J. Hébert, Luc Laberge, Chad Heatwole et Mario Leone et à tous les participants