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Ontologias Biológicas
Filipe Santana
RECIFE2009.2
UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO - UFPE
CENTRO DE INFORMÁTICA - CIN
Tópicos Avançados em Inteligência Artificial Simbólica
Ontologias e a Web Semântica
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Introdução Organização do conhecimento Biológico
• Conhecimento Biológico:– Páginas da Web;– Sites FTP ou bases de dados relacionadas;– Publicações Textuais;
• Limitação da Pesquisa:– Os sites de pesquisa não tem como responder
questões sobre esse campo do conhecimento, ou identificar recursos que contenha alguma especificação do atributo relacionado.
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Introdução Organização do conhecimento Biológico
• Limitação da Pesquisa:– Informação Biológica não distinguível
pelas máquinas;– Computadores não podem interpretar
palavras, sentenças ou diagramas, além de suas relações;
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• Terminologias:– Tudo aquilo que contém duas ou mais palavras
individuais em uma construção de palavras e essas palavras são adjacentes a outra na sequência;
– É o conceito mais preciso de um domínio específico;
– Para a matemática:• Distribuição normal é uma terminologia do domínio
Matemático
Introdução Ontologias e Web Semântica
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• Métodos para extração de terminologias:– Linguístico: propriedades estruturais das frases e
das sentenças gramaticais;– Estatístico: processo pobabilístico que verifica a
utilização de uma sequência num determinado texto
• Utilização das ontologias para montar uma conceitualização entre os termos de forma que denote relações semânticas.
Introdução Ontologias e Web Semântica
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Introdução Ontologias e Web Semântica• Terminologias Médicas:
– Descobertas e execuções recentes de redes e serviços de web semântica
• Open Biomedical Ontologies (OBO):– Portal Compartilhado de ontologias
biológicas/biomédicas;• Inclui o Gene Ontology (GO)
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Open Biomedical Ontologies (OBO)
• Portal Compartilhado de ontologias biológicas/biomédicas;– Inclui o Gene Ontology (GO)
• Vocabulário Padrão;• Hierarquia Taxonômica;• Informação Acessibilidade no acesso e potencial de
interpretação;• BFO (Basic Formal Ontology):
– Ontologia de Domínio que apresenta distinções entre objetos e processos e podem ser unidos utilizando relações básicas.
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BFO (Basic Formal Ontology)
• Descreve e anota conhecimentos específicos de domínio;
• Possibilidade de produzir questionamentos em vários níveis de granularidade ontológica e potencialmente de diversos domínios;
• Disponibilizará a aquisição do conhecimento extraída de conhecimento especializado
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OBO + BFO
• OBO – 1ª Geração:– Não contem DL explicita para definir membros de
classes em termos de suas propriedades;
• OBO – 2ª Geração (BFO):– Ontologias formais e representação do
conhecimento baseado em lógica Funcionalidade
– http://www.ifomis.org/bfo/users
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BioTop
• Definir a fundamentação dos fenômenos das Ciências da Vida;
• Top-Level Base Ontology• Possui definições para as entidades fundamentais
da biomedicina, com vocabulário básico, sem ambiguidades, para definir fatos do domínio;
• Serve de base para a criação de ontologias para domínios mais específicos.
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• Possui os mesmos principios formais da OBO – OWL-DL;
• Criada a partir do aperfeiçoamento de outra ontologia –GENIA (Biologia Molecular);
BioTop
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• As fronteiras de todos os módulos coincidem com um subdomínio particular;
• Todos os módulos tem que respeitar a hierarquia da ontologia em nível superior;
• O tamanho de cada módulo deve ser tal que possa ser facilmente manipulados por (humano) editores e ferramentas, por exemplo, raciocinadores;
BioTop
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• Subdomínios que cobrem módulos vizinhos podem apresentar um limitado (e documentado) grau de sobreposição;
• Arquivos de ligação podem ligar módulos consigo, similarmente a ontologia top.
BioTop
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FMA – Foundational Model of Anatomy
• Ontologia de domínio que representa um corpo coerente de conhecimento sobre a anatomia humana
• Objetivo:– Representar classes ou tipos e relações necessárias
para a representação simbólica da estrutura fenotípica do corpo humano de uma forma “intendível”; além de navegável, analisável e interpretável por sistemas computacionais.
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• É parte integrante da Anatomy Information System desenvolvido e mantido pelo Structural Informatics Group da University of Washington.
• 75.000 classes para 120.000 termos
• 2,1milhões de relações de instâncias;
• 168 tipos de relações;
• Frames
• Exemplo
FMA – Foundational Model of Anatomy
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• Componentes:– Taxonomia Anatomica:
• Classifica os termos por características compartilhadas e diferenças;
– Abstração Anatômica Estrutural:• Relações de parte-todo;
– Abstração de Transformação Anatômica:• Transformações anatomicas (embrionárias adulto)
– Metaconhecimento• Princípios, regras e definições
FMA – Foundational Model of Anatomy
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Gene Ontology
• Padronizar as representações dos genes e os atributos dos produtos gênicos entre espécies e informações de banco de dados;
• Vocabulário controlado de termos;
• Descreve produtos gênicos e processos biológicos relacionados, funções moleculares e componentes celulares;
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MeSH Ontology
• Medical Subject Headlines – Mantido pela U.S. National Library of Medicine (NLM)
• Vocabulário controlado para indexação de conteúdo de documentos da área de saúde;
• Dividido superiormente em 16 ramificações – “cabeçalhos” – significado padronizado de um grupo de termos;
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• Hierarquia – todos os documentos indexados por determinado cabeçalho são também relevantes para qualquer descritor matriz – Hierarquias múltiplas;
• Exemplo
MeSH Ontology
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SNOMED-CT
• Systematized Nomenclature of Medicine-Clinical Terms;
• Criada para cobrir o registro do paciente por inteiro;
• Aborda estruturas corporais, procedimentos, contexto social, entre outras;
• É o resultado da união da versão 3 do UK Clinical Terms (Read Codes) e do SNOMED RT (Reference terminology);
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• Mantido pelo International Health Terminology Standard Development Organization (IHTSDO);
• Produtos e serviços são abertos;• Utilização para codificação clínica restrito – licença;• 310.000 classes (nodes, ou conceitos – hiérarquia é-um);
– Identificação por chaves numéricas;• 50 tipos de relações (conceitos de relações);• Modelo baseado em OWL-DL
SNOMED-CT
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SNOMED-CT
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openGALEN
• Generalized Architecture for Languages, Encyclopedias and Nomenclatures;
• Ontologia clínica de fonte aberta;• 25.000 conceitos em hierarquias é-um;• Semelhante ao SNOMED CT, mas com sintaxe mais rica;• Divisão
– Ontologia de alto nível (estrurura geral);– Modelo de referência comum - core (definições reutilizáveis);– Extensões detalhadas de sub-domínios.
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• Mesmo objetivo da SNOMED;
• Pioneiro na utilização de lógica formal (Logica Descritiva – GRAIL);
openGALEN
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UMLS
• Unified Medical Language System;
• Fonte de terminologias, tesauros, sistemas de classificação e ontologias biomédicas;
• Criado em 1986 pela NLM;
• Integra informações de diversas fontes terminológicas incompatíveis;
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• 2 milhões de nomes para, aproximadamente, 1 milhão de conceitos para 120 ontologias e terminologias biomédicas;
• 12 milhões de relações;• Bases:
– Une classes segundo conceitos únicos de identificação, cada uma com seu identificador;
– Cada conceito é categorizado por no mínimo um tipo semântico, um conceito global.
UMLS
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As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias?
• Conhecimento Biológico:– Forma e semântica complexa;
• Ontologias Biológicas não seguem padrões internacionais de construção e descrição:– Restrição na aplicabilidade para compartilhar, reutilizar e
fazer inferências;
• Ontologias de domínio que seguem um mesmo padrão podem ser compartilhadas prototipo de ontologia de domínio e um guia para contrução de ontologias.
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• IEEE – Institute of Electronics and Electrical Engineering:– Poucas bio-ontos seguem o padrão;
• Bio-Ontos isoladas, principalmente as de descobertas de conhecimento biológico e de inferência computacional;
• Ontos que não seguem padrões são mais difíceis de serem estudadas possuem termos mais complexos
As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias?
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• Classes nomeadas de maneira errada e indeterminadas;
• Uso dos mesmos nomes em diferentes classes de abstração;
• Erros de definições de classes;– Definições pouco claras;
• Confusão entre conceitos e procedimentos;
As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias?
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• Não-distinção entre classe e indivíduo;
• Mistura de entidades físicas como entidades teoricas;
• Relações pouco definidas;
• Não há distinção clara entre relações do tipo parte-de e é-um;
As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias?
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• Conclusões:– Bio-ontos precisam ser construídas de forma padronizada
para auxiliar na comunicação entre os profissionais;– Construções de bio-ontos como simples taxonomia
restringe a sua vida útil;– Formação de ontos integradas em diferentes níveis de
representação poderá aumentar siginificativamente a interoperabilidade entre os dados do domínio e o conhecimento;
– Abre portas para novas aplicações em bioinformática;
As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias?
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• Regras para contrução:– Lista explicita dos princípios de construção, incluindo as
restrições, de definições e axiomas;– Seguir o padrão da SUO (Standard Upper Ontology) –
IEEE;– Tratar separadamente o conhecimento dependente do
domínio do independente do domínio compartilhamento e reuso;
– Construir ontologias com propósito independente para utilização futura.
As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias?
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Referências Bibliográficas• ROBU I, ROBU V, THIRION B. An introduction to the
Semantic Web for health sciences librarians. J Med Libr Assoc 94(2):198–205, 2006;
• BERNERS-LEE T, HALL W, HENDLER J, SHADBOLT N, WEITZNER DJ. Computer science. Creating a science of the Web. Science;313(5788):769–71, 2006;
• BERNERS-LEE , HENDLER J. Publishing on the Semantic Web. Nature;410(6832):1023–4, 2001;
• OBO Foudry - http://www.obofoundry.org/;
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• BioTop: A Top domain for Life Sciences . http://www.imbi.uni-freiburg.de/ontology/biotop/;
• FMA - http://sig.biostr.washington.edu/projects/fm/;• SNOMED-CT: http://www.ihtsdo.org/snomed-ct/;• OpenGalen: http://www.opengalen.org/;• UMLS: http://www.nlm.nih.gov/research/umls/;• KING R D, SOLDATOVA L N. Are the current
ontologies in biology good ontologies? Nature Biotechnology 23(9): 1095-98, 2005
Referências Bibliográficas
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Referências Bibliográficas
• FREITAS F, SCHULZ S, MORAES E. Pesquisa de terminologias e ontologias atuais em biologia e medicina. RECIIS – R. Eletr. de Com. Inf. Inov. Saúde. Rio de Janeiro, v.3, n.1, p.8-20, mar., 2009
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OBRIGADO!!!