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Aperiodico di Informazione, Orizzonti biotecnologici

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  • F e d e r a z i o n e I t a l i a n a B i o t e c n o l o g i

    FIBioM

    agazine

    BIOTECNOLOGI EINSEGNAMENTO SCOLASTICO

    INTERVISTA ALUIGI NICOLAIS

    CORSO DIBIOINFORMATICA

    Aperiodicodiinformazione,Numero1

    FARMACOGENOMICA

  • DIRETTOREEDITORIALEFederazione Ita-liana Biotecno-logi, sede ammin.:via GianbattistaRuoppolo n105,scala C, 80128 Napoli;sede legale: viaLeonardo Bianchi n10,80131 Napoli

    REDATTORE CAPOMaria Vinciguerra

    REDAZIONEVinciguerra M.(DISCOVERY), Ruo-tolo G. (FIBIO-WORK IN PROGRESS,VITE PER LA SCIENZA),Catapano O.(BIOTECH EVENTS), Ferraris R.(LA VOCE DEGLI STUDENTI,MISCELLANEA)

    IMPAGINAZIONE E GRAFICAAntonio Massa

    DISEGNI E VIGNETTELaura del Prete

    IN COPERTINAScena tratta dal cartoon Alice nel paese dellemeraviglie , rivista e modificata (M. Vinciguerra)

    CONTATTIvinciguerra@biotecnologi.it

    Quest'opera stata rilasciata sotto la licenza Creative CommonsAttribuzione-Non commerciale-Condividi allo stesso modo 2.5 Italia.Per leggere una copia della licenza visita il sito webhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/it/ o spedisci una lettera aCreative Commons, 559 Nathan Abbott Way,Stanford, California 94305, USA.

    Ad ognuno il suo...

  • LEDITORIALEdi Maria Vinciguerra p.4

    DISCOVERYa cura di Maria VinciguerraFARMACOGENOMICA:COMEINOSTRIGENI INFLUENZANOLERISPOSTEAIFARMACI p.5

    Le mutazioni e le traslocazioni del gene jak2 nelleneoplasie mieloproliferative p.8

    FIBIO-WORK INPROGRESSa cura di Gianluca RuotoloBIOTECNOLOGI: LAPOSSIBILITDI INSEGNARENELLESCUOLESECONDARIE p.9

    F.I.BIO: aperte le iscrizioni per il 2009 p.11

    BIOTECHEVENTSa cura di Oriana Catapano

    CORSODIBIOINFORMATICA p.12

    Lindustria farmaceutica in Italia p.13

    LINTERVISTAa cura di Ida Crif

    INTERVISTAALUIGINICOLAIS:UNOSCIENZIATOPRESTATOALLAPOLITICA p.14

    VITEPERLASCIENZAa cura di Gianluca Ruotolo

    MARIECURIE ELASTRAORDINARIASCOPERTADELLARADIOATTIVIT (SECONDAPARTE) p.16

    LAVOCEDEGLISTUDENTIa cura di Roberta Ferraris

    SFOGODABIOTECNOLOGONONCHITALIANODISILLUSO p.18

    MISCELLANEAa cura di Roberta Ferraris p.19

    SOMMARIO

  • Leditoriale

    Poco tempo fa, leggendo un articolo su una prestigiosa rivista scientifica, mi ero fatta unidea abba-stanza precisa di quanto privacy e globalizzazione fossero due grandezze inversamente proporzio-nali, e di quanto realmente ci fosse bisogno di ridefinire con urgenza i limiti dellinformazione, inogni campo, da quello politico a quello medico, dalla genetica al web, alla vita dei privati cittadini, sem-pre pi spesso vittime di riflettori indiscreti quanto illegali. Poi arrivato il terremoto in Abruzzo. Tuttinoi sappiamo precisamente e dettagliatamente cosa sia accaduto in ogni casa, angolo della citt, dal mo-mento della prima scossa ad oggi. Abbiamo assistito in diretta ad estrazioni di cadaveri e persone vive ter-rorizzate, abbiamo partecipato ai funerali e alla costruzione delle tendopoli, allarrivo della protezionecivile e del Presidente del Consiglio; abbiamo pianto con gli sventurati che urlavano straziati mentre ten-tavano di tirar fuori dalle macerie i loro figli, le mogli, i mariti, i genitori. Abbiamo pregato con loro e perloro, e abbiamo mandato sms di solidariet. Ci siamo messi, noi italiani, a spiare dal buco della serraturale vittime del terremoto, proprio come se guardassimo un nuovo reality; con partecipazione per carit, maanche con curiosit e quel distacco che la televisione infonde. Ditemi che non vi sembrato di guardarelultima stravagante edizione del Grande Fratello o dellisola dei famosi! Telecamere puntate 24 ore algiorno a cercare di carpire ogni scena che potesse alzare laudience: estrazioni in diretta di cadaveri o per-sone sbigottite, agghiacciate, terrificate; riprese di familiari allucinati e totalmente scossi; interviste asfollati con fari puntati sulle auto semidistrutte montate appositamente per creare commozione e generarelo stesso tipo di suspense delle migliori soap-opera americane!Quando, dopo due giorni dal terremoto, ho spento la televisione dichiarando che non avevo pi inten-zione di assistere ed assecondare quelloscenit, quel furto della dignit umana e della pi profonda pri-vacy delle persone, approfittando del loro dolore come sciacalli il cui bottino era rappresentato dallelacrime della gente, sono stata definita insensibile ed ottusa, perch quello a cui assistevo era sempliceinformazione, e gli abruzzesi per primi avevano chiesto di essere aiutati e non dimenticati.Mio Dio! Ma come si fa a non capire che i riflettori, questo tipo di riflettori, non sono certo la risposta aldisperato grido del popolo abruzzese! Chi di noi desidererebbe essere ripreso mentre muore sotto le ma-cerie di quella stessa casa che per tutta la vita aveva rappresentato forse lunico punto fermo, lunicoposto sicuro in cui poter fare sonni tranquilli? Chi chiederebbe di essere ripreso mentre scopre tra le ma-cerie il cranio sfondato del suo piccolo bambino, stroncato nel suo lettino? La mia stessa madre mi ha dettodi non farla tanto lunga, che non mica la prima volta che vediamo la morte in TV; lo stesso papa Woj-tyla, per esempio, morto in diretta! Sono inorridita dal fatto che le differenze siano cos eclatanti ma allostesso tempo pare che nessuno le veda.Esistono dei limiti, nellinformazione come nella scienza e nellutilizzo della tecnologia. Noi, in quantobiotecnologi, siamo chiamati a chiederci spesso se stiamo agendo nei limiti imposti dalletica. Non abi-tuiamoci a considerare ogni cosa lecita e normale ma usiamo il nostro senso civico e la nostra coscienzaetica per operare sempre al meglio, al fine di garantire dei reali vantaggi allumanit!

    Maria Vinciguerra

    Orizzonti biotecnologici 4

  • Linteresse della co-munit scientifica edellopinione pub-blica nei confronti della far-maco-genomica oramaiindiscusso. Lo testimonianoquasi 9000 articoli e oltre3000 review pubblicate suPub-Med, e persino notizieANSA. Lefficacia di una te-rapia farmacologica sibasa sullinterazione traun farmaco e un bersa-glio molecolare pre-sente nellorganismoricevente. Un processoin apparenza banale mache dipendente da unamolteplicit di fattorisia farmacocinetici chefarmacodinamici.La Farmacocinetica si

    occupa di tutti i pro-cessi che riguardano lemodalit con cui un far-maco:- introdotto nellorga-nismo (assorbimento);- trasformato in sua

    forma attiva (metaboli-smo);- trasportato nella sua

    sede dazione (distribu-zione);- inattivato ed elimi-

    nato dallorganismostesso (metabolismo/escre-zione).La Farmacodinamica studia,invece, il meccanismodazione molecolare di unfarmaco, cio linterazionecon uno specifico bersaglio(enzima, canale ionico, recet-

    tore, DNA, etc) e gli effetticellulari e/o tissutali da essodeterminati.I processi farmacocinetici efarmacodinamici sono condi-zionati a loro volta da fattori:

    - fisiologici (et, sesso,peso corporeo, condizione fi-sica);- patologici (malattie, livello

    di funzionalit epatica o re-nale);- ambientali (dieta, alcool,

    tabacco, altri farmaci);- genetici (polimorfismi).

    In merito a questultimoaspetto, nel 1959 stato in-

    t r o d o t t oda Frie-d r i c hVogel ilt e r m i n e F a r m a c o -g e n e t i c a ,proprio per indicare lo studiodelle singole differenze ere-ditarie nel metabolismo e

    nella risposte ai farmaci.In seguito al sequenzia-mento del genomaumano, al progresso dellabiologia molecolare edelle biotecnologie orapossibile ampliare lo stu-dio dal singolo gene al-lintero genoma.Innovative tecnologie(microarray, elettroforesibidimensionale, etc) per-mettono di analizzarecontemporaneamente, alivello globale, il com-plesso network di geni eproteine coinvolti in unamalattia e nella rispostafarmacologica e la moledi dati possono essere fi-nalmente intergrati gra-zie alle metodologiebioinformatiche. Sitende, quindi, a sostituireil termine Farmacogene-tica con quello pi ad

    ampio spettro di Farmaco-genomica.In letteratura esistono nume-rosi esempi che evidenzianocome alla base di alcune rea-zioni avverse (adverse drugreactions, ADRs) vi sia unapredisposizione genetica.

    Discovery

    FARMACOGENOMICA: COME I NOSTRI GENIINFLUENZANO LE RISPOSTE AI FARMACI

    DiscoveryACURADIM.VINCIGUERRA

    Discov

    ery

    ACURADI M.VINCIGUERRA

    I progressi della medicina verso una terapia personalizzata

    (ANSA) - ROMA, 18 FEB2009 - S i concret izza

    sempre pi la prospett ivade l la farmacogenomica ,con terap ie su misura ba-sate su l prof i lo genet icode l paz iente . In sostanzala somministraz ione del ladose giusta d i farmaco,che dipende dai geni chec iascun ind iv iduo pos-s iede per fabbr icare g l ienz imi de l metabol ismo

    dei farmaci . . .

  • In particolare i primi studi sisono focalizzati sulla varia-bilit genetica delle proteinee degli enzimi che interven-gono nel metabolismo deifarmaci. Alcuni soggetti pos-sono presentare una ridottacapacit di inattivazione dialcuni farmaci e sono dunqueesposti ad un aumentato ri-schio di reazioni tossiche, setrattati alle dosi standard, vi-ceversa altri che hanno unaiperattivit della via metabo-lica, necessitano di dosaggipi elevati per il raggiungi-mento della dose efficace.Riportiamo di seguito alcunitra i pi frequenti difetti far-macometabolici su base ge-netica.

    POLIMORFISMO GENE-TICO NELLACETILA-ZIONEComporta una differente ca-

    pacit di acetilazione di al-cuni composti di impiegoclinico quali isoniazide, pro-cainamide, idralazina, dap-sone, sulfametazina da partedellenzima N-acetiltransfe-rasi 2 (NAT2). In base allacapacit di acetilazione gliindividui possono essere di-stinti in acetilatori rapidi elenti. Nel caso dellisonia-zide, negli acetilatori rapidila tossicit si manifesta comeepatopatia, negli acetilatorilenti come neuropatia perife-rica.

    POLIMORFISMO GENE-TICO NELLOSSIDA-ZI