UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE SINALOA

Osteocondrodisplasia

CÉSAR RAFAEL OSUNA VILLEGAS

LAS OSTEOCONDRODISPLASIAS O DISPLASIAS ÓSEAS

Es uno de los trastornos de desarrollo y el crecimiento de los huesos que condicionan una alteración de la forma, el tamaño y la resistencia.

En su conjunto tienen una incidencia de ¼.100 nacidos y son la causa de aproximadamente el 3% de las tallas bajas patológicas afectando a 2-4, 7 individuos/10.000 recién nacidos vivos, con una tasa estimada de mutación de 48,5 millón de gametos y siguiendo una distribución geográfica uniforme.

SIGNOS / CARACTERÍSTICAS

Estatura corta y desproporcionada Cabeza normal o incluso mayor de lo normal Brazos y piernas cortos (especialmente los

muslos y la parte proximal de los brazos) Tronco normal Marcha bamboleante.(miopatica)

DEFICIENCIA Y DISCAPACIDAD DE LAS OSTEOCONDROPLASIAS Para evaluar : Exploración física Observar la talla baja Desproporción entre las extremidades y el tronco. Tomar medidas del perímetro cefálico

Es frecuente de que la talla, al nacimiento y durante la infancia, se encuentre en la normalidad, ya que a partir de los dos años se aprecia el retraso en la talla.

Para la evaluación de la evolución del desarrollo motor:

Estimulación psicomotora precoz para reducir el retraso de sedestación, bipedestación y deambulación.

Hipotonía o hiperreflexia , realizar una TC o RM.

DEFICIENCIAS NEUROLÓGICAS Y DISCAPACIDAD• Estrechez del agujero occipital - Debilidad creciente de las extremidades

inferiores. - Paraparesia progresiva. - Ataxia por alteración de la columna sensitiva

dorsal.

HIDROCEFALIA Frecuente Los niños no suelen tener síntomas de hipertensión

endocraneal La macrocefalia puede ser consecuencia de la

megaencefalia, la hidrocefalia y el crecimiento excesivo del calvario.

Técnicas diagnosticas ( no existe una conformidad de acuerdo a su eficacia)

TC (tomografía computarizada) Ecografía cerebral transfontanelar Angiografía intravenosa por sustracción digital Monitorización intracraneal

1. No existe acuerdo que establezca claramente un criterio para indicar un tratamiento .

2. El tratamiento solo debe indicarse cuando se presenten síntomas secundarios a la hipertensión endocraneal (vómitos, Edema de papila, bradicardia)

OTRAS COMPLICACIONES NEUROLOGICASEN ADULTOS : Estenosis del canal lumbar (ECL)22

(Complicaciones por compresión medular) Neuralgias

(asociadas a deformidades de la base del cráneo) Parálisis faciales

(por afectación del nervio facial en su trayecto intrapetroso)

DEFICIENCIAS RESPIRATORIAS Y DISCAPACIDAD

•Poco habituales en niños de mayores de 2 años o mas

•Deben considerarse trastornos de origen neurológico central, que pueden derivar apnea central y muerte súbita

•Como complicación de la hipoxemia grave, se puede producir una hipertensión pulmonar; además ha sido asociada con los déficits cognitivos

La alteración mas frecuente es la obstrucción de la vía aérea superior, generalmente asociada a ronquidos

Se han identificado múltiples causas que justifican los grados variables de la obstrucción.

Alteraciones en las vías respiratorias superiores, como hipoplasia faríngea laríngea y de las fosas nasales, macroglosia e hipertrofia amigdalar.

Deformidades óseas: mandíbula grande, maxilar superior hipoplasico, con prognatismo mandibular relativo

•Deformidades torácicas, mas frecuente en los niños

No hay ninguna prueba que permita, por si misma, clasificar a los niños según el riesgo para desarrollar apena.

La polisomnografia (PSG) se ha utilizado para diagnosticar los trastornos respiratorios, junto con muchas otras técnicas.

DEFICIENCIAS AUDITIVAS Y DEL LENGUAJE

La incidencia de otitis media se sitúa entre un 60-75% en el primer año de vida

En mayores de 18 años la incidencia es del 11%

•Esto obliga a la colocación de tubos de drenaje o de ventilación del oído medio

•La hipoacusia, suele ser diagnosticada hasta los 4 años, cuando empiezan los trastornos de lenguaje

DEFICIENCIAS COGNITIVAS Y PSICOLÓGICAS

Niños que presentan este transtorno pueden presentar problemas cognitivos como son:

• Bajo Rendimiento escolares • Problemas con la memoria,

el habla o la habilidad de tomar decisiones.

• Retraso en el desarrollo motor .

• Nivel cognitivo normal…

Deficiencias Psicológicas:

• Son tratados corde a su talla ( a su edad no le tomaban importancia).

• Actitud positiva • Capacidad de liderazgo • Habilidad para expresar sus

ideas Cuando un displastico y otros

displastico se casan manifiestan principalmente el nacimiento de un hijo displastico.

DEFICIENCIAS ORTOPÉDICAS Y DISCAPACIDAD Las deficiencias ortopédicas son uno de los

mayores problemas de las displasias óseas, que- además- inciden en el desarrollo motor, fundamentalmente en la deambulación y habitualmente están causadas por tres mecanismos:

A) Deformaciones óseas congénitas B) Sobrecarga de las Art. Secundarias a las

deformidades óseas C) Crecimiento inadecuado de los huesos.

ALTERACIONES DE LA COLUMNA VERTEBRAL

Los lactantes suelen tener una pequeña y leve cifosis lumbar que desaparece cuando el niño empieza a crecer.La cifosis se debe a que los pedículos vertebrales son cortos, la distancia entre las carillas articulares es menor de lo normal y los ligamentos están afectados por la laxitud, lo cual, junto al acortamiento de las costillas, impide una posición erecta del tronco.

ESTENOSIS DEL CANAL LUMBAR Las displasias óseas afectan a los

huesos largos y al mismo tiempo al tamaño de los cuerpos vertebrales y al diámetro de los arcos posteriores vertebrales y del agujero occipital, afectando a veces estructuras neurológicas adyacentes.

“DEFORMIDAD DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR”

1) Limitación de la extensión del codo (68%)

2) DISLOCACIÓN POSTERIOR DE LA CABEZA RADIAL (22%)

3) Limitación de la movilidad del hombro

4) MANO TRIDENTE

OTRAS DEFORMIDADES ORTOPÉDICAS La AAP ( American Academy Pediatrics)

DEFORMIDADES TÍBIALES 1) Genu Varu (Rodilla Vara)

DESAXACIONES LEVES Osteotomias

DEFORMIDADES DEL PIE Pie Varo con bloqueo en pronación

CADERA1) CONTRACTURA EN FLEXIÓN

2) Coxa Vara

3) Coxa valga

DEFICIENCIAS Y DISCAPACIDAD DERIVADAS DE LA TALLA

El acortamiento de las extremidades es una característica de las displasias óseas, que provocan talla baja desproporcionada, con unos índices envergadura/talla de 0,94 que inciden de forma negativa en sus actividades de la vida diaria.

Los problemas derivados de la talla baja son la dificultad de la integración en la escuela o en la integración social, especialmente a partir del momento en que se hacen mas consientes de la diferencia de talla con respecto a los demás niños.

Esto les puede provocan alteraciones emocionales, problemas de comportamiento e incluso fobias escolares o que desarrollen mecanismos de compensación y comportamientos para llamar la atención, pudiendo toda esa situación provocarles una angustia y tensión excesiva y producir graves trastornos de la personalidad.

TRATAMIENTO

En ocasiones el tratamiento consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades con la intención de normalizar la desproporción morfológica y, a la vez, mejorar la talla.

Son procedimientos largos, complejos, dolorosos y caros no estando exentas múltiples complicaciones por lo que previamente a su practica es necesario tener en cuenta los siguientes aspectos:

1- Tipo de displasia ósea y proporcionalidad de los segmentos corporales: Para determinar si debe corregirse dismetrías o realizar alargamientos globales y extensos.

2- Ausencia de contraindicaciones por trastorno sistémico: principalmente neurológico, relacionado con la compresión medular.

3- Edad: debe realizarse siempre antes de que finalice el periodo fértil de crecimiento de los huesos largos.

4- Mejoría prevista: Relacionada con los centímetros que desea elongar.

5- Desaxaciones: No debe de existir o no deben superar los 10° de valgo o varo de rodilla, ni debe haber recurvatum de esta.

6- Estado articular: Deben corregirse previamente las alteraciones articulares, fundamentalmente coxofemoral, y no debe existir alteración del cartílago.

7- Ausencia de contraindicaciones de orden psicológico: Se debe valorar previamente el estado emocional del individuo y su familia.

OBJETIVO DEL TRATAMIENTO

Mejorar al individuo desde el punto de vista funcional y estético, lo que contribuiría de forma secundaria a aminorar o evitar la aparición de trastornos psicológicos.

Otra alternativa es el tratamiento de la hormona del crecimiento, esta aumenta la velocidad del crecimientos pero se dice que tiene escasos beneficios y esta decrece con el tiempo así como también puede provocar el cierre prematuro de los cartílagos de crecimiento.