osteogênese imperfeita definitivo
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Acadêmicos:
Érika Guedes Freire – UC07051338
Rosiane Andrade da Costa – UC09031393
Osvaldo Ribeiro de Morais Filho – UC06069535
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Herança Autossômica Dominante
Defeito herdado por um genitor afetado
Grupo de distúrbios hereditários do colágeno tipo I
Mutações heterogênicas nos genes do colágeno
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
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Predispõe o paciente a fraturas ósseas
Dois genitores não afetados mas heterozigóticos
Os fenótipos são bastante variáveis
Ocorre em todos os grupos raciais e étnicos
Incidência de 1 a cada 20.000 nascimentos
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
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TECIDO ÓSSEO, MINERALIZAÇÃO ÓSSEA E O
PAPEL DO COLÁGENO
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TECIDO ÓSSEO
Células
Osteócitos
Osteoblastos
Osteoclastos
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TECIDO ÓSSEO
Matriz Óssea Calcificada
Parte OrgânicaColágeno tipo I (95%)Pequena quantidade de de proteoglicanas e
glicoproteínas adesivas
Parte Inorgânica Íons Cálcio e Fosfato sob a forma de
hidroxiapatita (50 a 65%)Outros íons como Bicarbonato, Magnésio,
Potássio, Sódio, Citrato, etc.
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TECIDO ÓSSEO
Cristais de Hidroxiapatita
Ca10 (PO4)6(OH)2
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CALCIFICAÇÃO ÓSSEA
Dureza
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TECIDO ÓSSEO
Colágeno
Resistência
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TECIDO ÓSSEO
Sem o Colágeno, os ossos são duros, porémTornam-se quebradiços como
vidro!!
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CALCIFICAÇÃO ÓSSEA
Processo de ossificação endocondral
Molde de Cartilagem (lamelas helicoidais de fibras de colágeno)
Mineralização do molde de Cartilagem (fixação dos íons minerais formando os cristais)
Hipertrofia dos condrócitos e morte por apopitose (substituição células ósseas)
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CALCIFICAÇÃO ÓSSEA
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ESTRUTURA DO COLÁGENO
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MUTAÇÕES RELACIONADAS À OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
As mutações podem afetar a produção de colágeno de duas formas:
- Diminuição na produção de colágeno tipo I (Osteogênese tipo I)
- Produção de Colágeno tipo I estruturalmente defeituoso (Osteogênese tipo II, III e IV)
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CONSEQUÊNCIAS DAS MUTAÇÕES
Produção de uma matriz óssea de baixa qualidade
Os cristais de hidroxapatita não se aderem em quantidade suficiente
O que resulta na formação de uma matriz de baixa densidade mineral
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CONSEQUÊNCIAS DAS MUTAÇÕES
Durante o processo mecanostato prejudicado pois ao invés do fortalecimento ósseo tem-se o desgaste da matriz
Devido a sua fragilidade esta é trocada várias vezes
O que resulta numa maior perda de Cálcio.
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TIPOS DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO ILEVE
Diminuição na produção de colágeno tipo I;
Códons finalizadores prematuros (mutações do tipo sem-sentido) que prejudicam a cadeia pró-α 1;
Pequenas inserções ou deleções (em geral um ou dois pares de base);
Alelos nulos com defeitos que interferem na síntese de mRNA;
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO IILETAL PERINATAL
Produção de colágeno tipo I estruturalmente defeituoso;
Substituições de Glicina em (Gli X Y na cadeia) principalmente na parte Carboxiterminal;
Mutações de sentido trocado nos códons para Glicina (cadeias α1 e α2);
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO IIIDEFORMANTE PROGRESSIVA
Produção de colágeno tipo I estruturalmente defeituoso;
Substituições de tipos diversos situados ao longo da proteína;
Substituição da Gly na hélice tripla;
Mutações de sentido trocado nos códons da Glicina;
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO IVDEFORMANTE, ESCLERAS NORMAIS
Produção de colágeno tipo I estruturalmente defeituoso
Substituições de tipos diversos situados ao longo da proteína
Substituição da Gly na hélice tripla;
Mutações de sentido impróprio nos códons a Glicina;
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QUADRO CLÍNICO OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
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FENÓTIPO
Baixa estatura
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FENÓTIPO
Fragilidade óssea
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FENÓTIPO
Deformações ósseas
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FENÓTIPO
Cor azulada da esclera
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FENÓTIPO
Surdez (cerca de 42 a 58% dos casos)
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FENÓTIPO
Dentinogêne Imperfeita
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FENÓTIPO
Pele fina apresentando uma equimose ou hematomas
Frouxidão cápsulo – ligamentar
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CARACTERÍSTICAS LABORATORIAIS
Níveis elevados da Fosfatase alcalina sérica Alterações de níveis:
Cálcio Fósforo Hormônios da Paratireóide Vitaminas D
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CARACTERÍSTICAS LABORATORIAIS
Estudos recentes demonstram um aumento da secreção na urina de: Cálcio Fósforo Magnésio Hidroxiprolina Glicosaminaglicanos
Podendo ser encontrada um nível de aminoaciduria
Raramente ocorre alterações no Metabolismo
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DIAGNÓSTICO
O diagnostico é feito pela história clínica Aspectos físicos tais como Radiografias Não existindo um exame complementar
O diagnostico pré- natal tornou-se importante
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DIAGNÓSTICO
Diagnóstico Pré-natal
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DIAGNÓSTICO
Diagnóstico Pré-natal
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DIAGNÓSTICO
Diagnóstico Pré-natal
Recém-nascido no primeiro dia de vida. a) Aspecto geral. b) Aspecto triangular da face. c) Deformidade no membro superior. d) Deformidade no membro inferior
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TRATAMENTO
Ainda precário
A expectativa de vida torna-se normal em apenas 15%
Capacidade reprodutiva em 11%
Adaptação social em 6%
Tratamento completamente corretivo em apenas 12%;
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TRATAMENTO
Parcialmente corretivo em 40%
Sem qualquer efeito no restante.
![Page 38: Osteogênese Imperfeita Definitivo](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081502/5571fb274979599169941569/html5/thumbnails/38.jpg)
THOMPSON, James S. Genética médica. 2. ed Rio de Janeiro: Atheneu, 1976.
GRIFFITHS, Anthony J. F.; CAMPOS, João Paulo de; MOTTA, Paulo Armando (Trad.). Introdução à genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1992
JUNQUEIRA, L. C. Uchôa; CARNEIRO, José. Histologia básica. 11.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita. Cláudio Santili*; Miguel Akkari; Gilberto Waisberg; José Olympio Catão Bastos Júnior; William Martins Ferreira
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
![Page 39: Osteogênese Imperfeita Definitivo](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081502/5571fb274979599169941569/html5/thumbnails/39.jpg)
Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso. Alex Sandro Rolland de Souza; Alexandre Silva Cardoso; Marcelo Marques de Souza Lima; Gláucia Virgínia de Queiroz Lins Guerra.
A operação de Sofield e Millar no tratamento da osteogênese imperfeita . Cláudio Santili; Miguel Akkari; Gilberto Waisberg; André Luis Lugnani de Andrade; Sérgio Eduardo Ungari da Costa; André Luiz Machado Silva.
Osteodistrofias do Osso Temporal: Revisão dos Conceitos Atuais, Manifestações Clínicas e Opções Terapêuticas. Oswaldo Laércio M. Cruz; Jurandy Pessoto; Rogério Pezato; Eliézia L. Alvarenga
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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www.aboi.org.br acesso em 27/05/09
www.brasilescola.com.br cesso em 29/05/09
//static.howstuffworks.com acesso em 29/05/09
http://ooutroladodomundoo.blogspot.com
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS