Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Nettie Stevens, 1909

Cromosomas heteromorfos

Estudios en Drosophila, mosca del vinagre

Herencia ligada al sexo

Thomas Hunt Morgan

Cruzas recíprocas que no producen proporciones iguales

Generación filial F2

En Drosophila, XX determina , mientras que X determina .

En Humanos, la ausencia de Y determina , mientras que Y determina .

Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY. ¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X?

Compensación de la dosis genética P. ej., ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un cromosoma X en células de las hembras en mamíferos.

Inactivación de uno de los cromosoma X en hembras

XX XY

Cuerpos de Bar: Cromosoma X inactivo

Impronta genética: puede ocurrir en cualquier cromosoma

En la impronta, solo uno de los alelos de un gen se expresa activamente, ya que el otro se encuentra silenciado. Puede ocurrir en un autosoma. En casos de impronta un alelo recesivo puede manifestarse en el fenotipo aun si se encuentra en una sola copia.

DNA mitocondrial DNA cloroplástico

HERENCIA CITOPLASMÁTICA

•Herencia uniparental transmisión de la información genética de un progenitor a la descendencia

•Herencia materna

Mutante X tipo silvestre todos mutantes tipo silvestre X mutante todas silvestres

(Cruzas recíprocas alteradas)

La herencia citoplasmática es:

- Miopatía mitocondrial - Neuropatía óptica de Leber - Síndrome de Leigh - Encefalopatía gastrointestinal

mioneurogénica - Epilepsia mioclónica - Neuropatía, ataxia, retinitis

pigmentosa, ptosis

Enfermedades asociadas a herencia mitocondrial

Herencia cloroplástica Hojas variegadas

Mirabilis jalapa

Genética Humana

Autosomas

Cromosomas sexuales

Enfermedades ligadas a X Enfermedades ligadas a Y ?

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal

Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal

de la sangre Hemofilia

Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos

Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores

Cambios en la informacion genetica que causan la aparicion de enefermedades

Mutacion Perdida de funcion Alelo recesivo

Mutacion Ganancia de funcion Alelo dominante

Herencia Autosómica Mendeliana

Descendencia 1 : 1 (tipo cruza prueba de heterocigoto)

Descendencia 3 : 1 (tipo F2 monohíbrida)

Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

Desórdenes autosómicos dominantes

Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.

Desórdenes autosómicos recesivos

Análisis de genes autosómicos recesivos

Ambos padres portadores: 25% de la descendencia manifestara la enfermedad

Que pasaria con una enfermedad ligada al cromosoma X ?

Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)

Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X

• Más machos que hembras mostrarán el fenotipo raro.

• Ninguno de los hijos del macho afectado mostrará el fenotipo , pero todas sus hijas serán portadoras.

• La mitad de los hijos de las portadoras, mostrarán el fenotipo.

• Las hembras solo presentarán el fenotipo cuando tanto su madre como su padre le proporcionen un cromosoma X con alelo recesivo.

• Los machos pueden padecer la enfermedad cuando solamente la madre sea portadora del alelo.

• Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las personas que lo padezcan serán machos.

Enfermedades recesivas ligadas a X

Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)

Herencia para la condición de hemofilia

Rogaev, E. I., et. al., Science, 326:817, 6 November 2009.

Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X •Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. • Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

Herencia ligada al Y

•Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. •Desórdenes poco comunes.

La fenilcetonuria es una enfermedad en la que no se metaboliza la fenilalanina. PKU es causada por un alelo recesivo que se transmite de forma Mendeliana. Una pareja desea tener hijos, pero hicieron una consulta genética porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con esa enfermedad. Cuál es la probabilidad de que su hijo tenga PKU?

Recesivo

Dominante

Dominante

Recesivo

A U T O S O M I C O S

Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemia en humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal. Qué proporción de sus hijos varones tendrán la enfermedad?

Ninguno

¿Qué característica distingue a este pedigrí? ¿Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?

El siguiente pedigrí es de una rara enfermedad en la piel

a.- La enfermedad es heredada como un fenotipo dominante o recesivo? Explica tu respuesta. b.- Propón los genotipos para todos los individuos que sea posible (A/a)