patrones de herencia mendeliana. 2016. dr. igor pardo zapata. docente titular
TRANSCRIPT
Patrones de Herencia
Herencia Mendeliana
LOCALIZACIÓN GEN MUTADOEXPRESIVIDAD HOMOCIGOTO-HETEROCIGOTO
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVAHERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia Autosómica Dominante Solo se necesita la presencia de un gen afectado
Aparece en todas las generaciones sin pasar por alto ninguna.
Personas afectadas tienen antecedente de padre afectado
Heterocigotos afectados que casan con normal tienen 50% de probabilidad de normalidad en descendencia.
Mujeres y varones = riesgo
Miembros no afectados no transmiten el carácter
Existe variabilidad en la expresión
a) Falta de penetrancia
b) Expresión variable
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes:
a) Acondroplasia
b) Braquidactilia, sindactilia, polidactilia
c) Corea de Huntington
d) Síndrome de Marfán
e) Enfermedad de Von Recklinghausen
f) Síndrome de Noonan
g) Sindrome de Waradenburg
Herencia Autosómica Dominante
Herencia Autosómica Recesiva
Estado homocigoto.
Afecta varones = mujeres
Los afectados son producto de progenitores clínicamente normales, portadores del gen
Hijos de padres heterocigotos no afectados
Más de un hijo es afectado.
Padres del afectado generalmente consanguíneos.
Salta generación.
Herencia Autosómica Recesiva
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos recesivos:
a) Síndrome de Bloom
b) Síndrome de Werner
c) Síndrome de Cockayne
d) Síndrome de Ataxia-telangiectasia
e) Displasia epifisiaria
f) Displasia metafisiaria
g) La mayoría de los errores innatos del metabolismo
h) Albinismo oculocutaneo,
i) Fibrosis quística
j) Hiperplasia suprarrenal congénita
k) Drepanocitemia.
Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1) Por lo general sólo se afectan los varones
2) No hay transmisión varón-varón
3) Los individuos masculinos afectados son por rama materna.
Herencia Ligada al Sexo
Herencia Recesiva: Varón afectado transmite a todas sus hijas y al 50% de sus hijos varones.
Herencia Ligada al Sexo
Herencia Dominante : Varón afectado no transmite a hijos varones. Si a todas sus hijas.Mujer afectada transmite 50% de su descendencia sean varones o mujeres
Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X
Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al
cromosoma X:
a) Distrofias musculares de Duchene y de Becker
b) Hemofilia
c) Síndrome de Hunter
d) Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X
e) Incontinencia pigmentaria
f) Hipoplasia dérmica focal
g) Raquitismo hipofosfatémico
No se puede explicar mediante la herencia mendeliana.
Pacientes relacionados por línea materna y ningún varón afectado transmite la enfermedad.
Ej: epilepsia mioclónica, oftalmoplejia progresiva crónica, encefalopatía mitocrondrial.
Herencia Mitocondrial
Herencia Multifactorial o Poligénica
Paladar Hendido, Diabetes Mellitus, Epilepsia, HTA, Esquizofrenia
Herencia Multifactorial
Existen características como la talla, el peso, el color de la piel y de los
ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de
un margen muy amplio que puede considerarse normal.
Estas variaciones se deben a la acción aditiva de una serie de genes y a
esta herencia se le conoce como poligénica, además el ambiente influye
sobre la mayoría de los rasgos que se heredan de esta forma. A la suma
de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia
multifactorial.
Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:
a) Hidrocefalia
b) Anencefalia
c) Labio y paladar hendido
d) Mielomeningocele
e) Hipertrofia pilórica
f) Diabetes mellitus
g) Hipertensión arterial
h) Esquizofrenia