PENDAHULUAN

Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas keproksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita, 10% sampaiseluruh usus, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.1,2Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namunpatofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.3Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yangpaling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup.Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada kenaikan insidens pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%.1,4 Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RS Cipto Mangunkusomo Jakarta. Data Penyakit Hirschprung diIndonesia belum ada. Bila benar insidensnya 1 dari 5.000 kelahiran, maka denganjumlah penduduk di Indonesia sekitar 220 juta dan tingkat kelahiran 35 per mil,diperkirakan akan lahir 1400 bayi lahir dengan Penyakit Hirschsprung.4Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan)yang terlambat mengeluarkan tinja.1,2Trias klasik gambaran klinis pada neonates adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama,muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan.5Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa.1 pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakankomplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabilatidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengananamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium,pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi.1Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakanbedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan bedah definitif yang dilakukan antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein.1 Dari sekian banyak sarana penunjang diagnostik, maka diharapkan pada klinisi untuk segera mengetahui gejala dan tanda pada penyakit Hirschsprung.Karena penemuan dan penanganan yang cepat dan tepat dapat mengurangi insidensi Penyakit Hirschsprung di dunia, khususnya di Indonesia.

TINJAUAN PUSTAKA

DefinisiPenyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbachs) dan submukosa (meissners).1

InsidensiPenyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome1,4Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colontransversum pada 17% kasus.1Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan. Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satulaporan menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkenayang kebanyakan mengalamilong segment aganglionosis.2

EtiologiPenyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel sarafparasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.a) Ketiadaan sel-sel ganglionKetiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksusmyenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologisuntuk Hirschsprungs disease. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwahal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crestvagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan.Teori terbaru mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagalunutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktor-faktoryang dapat mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi darisel-sel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, ataumekanisme lainnya.b)Mutasi pada RET Proto-oncogeneMutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2,telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprungs disease segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal padatingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasiganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untukHirschsprungs disease adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22.sinyal darigen ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-selneural crest yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling seringditemukan pada penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 genebaru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasigenetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang pentinguntuk perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi pada proto-oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan autosom dengan 50-70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50% kasus familial dan padahanya 15-20% kasus spordis. Mutasi pada gen EDNRB diwariskan denganpola pseudodominan dan ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya yangsporadis.

c)Kelainan dalam lingkunganKelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasisel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatanbermakna dari antigen major histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telahterbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien denganHirschsprungs disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglioniknormal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun padaperkembangan penyakit ini.

d)Matriks Protein EkstraselulerMatriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel danpergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dankolagen tipe IV yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen ususaganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapatmencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalametiologi dari Hirschsprungs disease.

Anatomi dan Fisiologi Usus BesarUsus besar merupakan tabung muscular berongga dengan panjang sekitar 5kaki (sekitar 1,5 m) yang terbentang dari sekum sampai kanalis ani, diameter ususbesar sudah pasti lebih besar daripada usus kecil. Rata-rata sekitar 2,5 inci (sekitar6,5 cm), tetapi makin dekat anus diameternya semakin kecil. Usus besar dibagimenjadi sekum, kolon dan rectum. Pada sekum terdapat katup ileosekal danapendiks yang melekat pada ujung sekum. Sekum menepati sekitar dua atau tigainci pertama dari usus besar. Katup ilosekal mengontrol aliran kimus dari ileumke sekum. Kolon dibagi lagi menjadi kolon asendens, transversum, desendens,dan sigmoid. Tempat di mana kolon membentuk kelokan tajam yaitu padaabdomen kanan dan kiri atas berturut-turut dinamakan fleksura hepatica danfleksura lienalis. Gambar 1. Letak anatomis usus besar di rongga abdomen

Kolon sigmoid mulai setinggi Krista iliaka dan berbentuk suatu lekukanberbentuk-S. lekukan bagian bawah membelok ke kiri waktu kolon sigmoidbersatu membelok ke kiri waktu kolon sigmoid bersatu dengan rectum, yangmenjelaskan alasan anatomis meletakkan penderita pada sisi kiri bila diberienema. Pada posisi ini, gaya berat membantu mengalirkan air dari rectum kefleksura sigmoid. Bagian utama usus besar yang terakhir dinamakan rectum danterbentang dari kolon sigmoid sampai anus (muara ke bagian luar tubuh). Satuinci terakhir dari rectum dinamakan kanalis ani dan dilindungi oleh sfinter anieksternus dan internus. Panjang rectum dan kanalis ani sekitar (5,9 inci (15 cm).Usus besar memiliki empat lapis morfologik seperti juga bagian ususlainnya. Akan tetapi, ada beberapa gambaran yang khs pada usus besar saja.Lapisan otot longitudinal usus besar tidak sempurna, tetapi terkumpul dalam tigapita yang dinamakan taenia koli. Taenia bersatu pada sigmoid distal, dengandemikian rectum mempunyai satu lapisan otot longitudinal yang lengkap. Panjangtenia lebih pendek daripada usus, hal ini menyebabkan usus tertarik dan terkerutmembenutuk kantong-kantong kecil yang dinamakan haustra. Pendises eipploikaadalah kantong-kantong kecil peritoneum yang berisi lemak dan melekat disepanjang taenia. Lapisan mukosa usus besar jauh lebih tebal daripada lapisanmukosa usus halus dan tidak mengandung vili atau rugae. Kriptus Lieberkuhn(kelenjar intestinal) terletak lebih dalam dan mempunyai lebih banyak sel goblet dari pada usus halus.

Gambar 2. Peredaran darah pada usus besar

Usus besar secara klinis dibagi menjadi belah kiri dan kanan sejalan dengansuplai darah yang diterima. Arteria mesenterika superior memperdarahi belahanbagian kanan (sekum, kolon asendens dan dupertiga proksimal kolontransversum), dan arteria mesenterika inferior memperdarahi belahan kiri(sepertiga distal kolon transversum, kolon transversum, kolon desendens dansigmoid, dan bagian proksimal rectum). Suplai darah tambahan untuk rectumadalah melalui arteri sakralis media dan artera hemoroidalis inferior dan mediayang dicabangkan dari arteria iliaka interna dan aorta abdominalis.Aliran balik vena dari kolon dan rectum superior melalui vena mesenterikasuperior dan inferior dan vena hemoroidalis superior, yaitu bagian dari systemportal yang mengalirkan darah ke hati. Vena hemoroidalis media dan inferiormengalirkan darah ke vena iliaka dan merupakan bagian dari sirkulasi sistemik.Terdapat anastomosis antara vena hemoroidalis superior, media dan inferior,sehingga peningkatan tekanan portal dapat mengakibatkan aliran balik ke dalamvena-vena ini dan mengakibatkan hemoroid.Persarafan usus besar dilakukan oleh system saraf otonom denganperkecualian sfingter eksterna yang berada dibawah control voluntar. Serabutparasimpatis berjalan melalui saraf vagus ke bagian tengah kolon transversum,dan saraf pelvikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal.Serabut simpatis meninggalkan medulla spinalis melalui saraf splangnikus untukmencapai kolon. Perangsangan simpatis menyebabkan penghambatan sekresi dankontraksi, serta perangsangan sfingter rectum, sedangkan perangsanganparasimpatis mempunyai efek yang berlawanan. Sistem syaraf autonomikintrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : (1) Pleksus Auerbach : terletak diantaralapisan otot sirkuler dan longitudinal, (2) Pleksus Henle : terletak disepanjangbatas dalam otot sirkuler, (3) Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa. Padapenderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksustersebut.

Gambar 3. Persarafan sistem pencernaan Rektum memiliki 3 buah valvula: superior kiri, medial kanan dan inferiorkiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksasi, sedangkan1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagianini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjangdibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dariusus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proximal;dikelilingi oleh sphincter ani (eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengaturpasase isi rektum ke dunia luar. Sphincter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas,medial dan depan.

Gambar 4. Struktur Anatomis Rektum Persarafan motorik spinchter ani interna berasal dari serabut saraf simpatis(N. hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut sarafparasimpatis (N. splanknicus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenisserabut saraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator anidipersarafi oleh N. sakralis III dan IV. Nervus pudendalis mempersarafi sphincterani eksterna dan m.puborektalis. Saraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum.Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh N. N. splanknikus (parasimpatis). Akibatnyakontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh N. pudendalis dan N. splanknikuspelvik (saraf parasimpatis).

PatogenesisKelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian yanga bnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Bagian aganglionikselalu terdapat dibagian distal rectum.1Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.2

Gambar 5. Gambaran segmen ganglion pada morbus hircshprungHipoganglionosis.2Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. Area tersebut dapat juga merupakan terisolasi.Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal.Pada colon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari normal.Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai seluruh colon.Imaturitas dari sel ganglion.2Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase.Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwanns dan sel saraflainnya. Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyl dehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan hipoganglionosis. Kerusakan sel ganglion2Ganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronisseperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau Soave.

Tipe Hirschsprungs Disease:Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena.Tipe Hirschsprung disease meliputi: Ultra short segment : Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum. Short segment : Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon. Long segment : Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon. Very long segment : Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.

Gambar 6. Tipe hirscprung Disease berdasarkan seberapa colon yang terkenaDiagnosis.AnamnesisDiagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada neonatus. Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 48 jam setelah lahir. Tetapi gejala ini biasanya ditemukan pada 6% atau 42% pasien. Gejala lain yang biasanya terdapat adalah: distensi abdomen, gangguan pasase usus,poor feeding,vomiting. Apabila penyakit ini terjdi pada neonatus yang berusia lebih tua maka akan didapatkan kegagalan pertumbuhan. Hal lain yang harus diperhatikan adalah jika didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus mencurigai adanya enterokolitis.Pada bayi yang lebih tua penyakit hirschsprung akan sulit dibedakan dengan kronik konstipasi dan enkoperesis. Faktor genetik adalah faktor yang harus diperhatikan pada semua kasus. Pemeriksaan barium enema akan sangat membantu dalam menegakkan diagnosis. Akan tetapi apabila barium enema dilakukan pada hari atau minggu awal kelahiran maka zone transisi akan sulit ditemukan. Penyakit hirschsprung klasik ditandai dengan adanya gambaran spastic pada segmen distal intestinal dan dilatasi pada bagian proksimal intestinal.4Gejala klinikPada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama kehidupan. Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan bilious emesis.Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis ini. Pada beberapa bayi yang baru lahir dapat timbul diare yang menunjukkan adanya enterocolitis.1Pada anak yang lebih besar, pada beberapa kasus dapat mengalami kesulitan makan, distensi abdomen yang kronis dan ada riwayat konstipasi.Penyakit hirschsprung dapat juga menunjukkan gejala lain seperti adanya periode obstipasi, distensi abdomen, demam, hematochezia dan peritonitis.1Kebanyakan anak-anak dengan hirschsprung datang karena obstruksi intestinal atau konstipasi berat selama periode neonatus. Gejala kardinalnya yaitu gagalnya pasase mekonium pada 24 jam pertama kehidupan, distensi abdomen dan muntah. Beratnya gejala ini dan derajat konstipasi bervariasi antara pasien dan sangat individual untuk setiap kasus. Beberapa bayi dengan gejala obstruksi intestinal komplit dan lainnya mengalami beberapa gejala ringan pada minggu atau bulan pertama kehidupan.2Beberapa mengalami konstipasi menetap, mengalami perubahan pada pola makan, perubahan makan dari ASI menjadi susu pengganti atau makanan padat. Pasien dengan penyakit hirschsprung didiagnosis karena adanya riwayat konstipasi, kembung berat dan perut seperti tong, massa faeses multipel dans ering dengan enterocolitis, dan dapat terjadi gangguan pertumbuhan. Gejala dapat hilang namun beberapa waktu kemudian terjadi distensi abdomen. Pada pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya kosong.2

Gambar 7. Gambar klinis pasien dengan Hirschsprung Disease

Umumnya diare ditemukan pada bayi dengan penyakit hirschsprung yang berumur kurang dari 3 bulan. Harus dipikirkan pada gejala enterocolitis dimana merupakan komplikasi serius dari aganglionosis. Bagaimanapun hubungan antara penyakit hirschsprung dan enterocolitis masih belum dimengerti.Dimana beberapa ahli berpendapat bahwa gejala diare sendiri adalah enterocolitis ringan.2Enterocolitis terjadi pada 12-58% pada pasien dengan penyakit hirschsprung. Hal ini karena stasis feses menyebabkan iskemia mukosal dan invasi bakteri juga translokasi. Disertai perubahan komponen musin dan pertahanan mukosa, perubahan sel neuroendokrin, meningkatnya aktivitas prostaglandin E1, infeksi oleh Clostridium difficil eatauRotavirus.Patogenesisnya masih belum jelas dan beberapa pasien masih bergejala walaupun telah dilakukan colostomy. Enterocolitis yang berat dapat berupa toxic megacolon yang mengancam jiwa. Yang ditandai dengan demam, muntah berisi empedu, diare yang menyemprot, distensi abdominal, dehidrasi dansyok. Ulserasi dan nekrosis iskemik pada mukosa yang berganglion dapat mengakibatkan sepsis dan perforasi. Hal ini harus dipertimbangkan pada semua anak dengan enterocolisis necrotican. Perforasi spontan terjadi pada 3% pasien dengan penyakit hirschsprung. Ada hubungan erat antara panjang colon yang aganglion dengan perforasi.2Pemeriksaan penunjangDiagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan pemeriksaan:1.Barium enema1. Pada pasien penyakit hirschprung spasme pada distal rectum memberikan gambaran seperti kaliber/peluru kecil jika dibandingkan colon sigmoid yang proksimal. Identifikasi zona transisi dapat membantu diagnosis penyakit hirschprung.1Segmen aganglion biasanya berukuran normal tapi bagian proksimal usus yang mempunyai ganglion mengalami distensi sehingga pada gambaran radiologis terlihat zona transisi. Dilatasi bagian proksimal usus memerlukan waktu, mungkin dilatasi yang terjadi ditemukan pada bayi yang baru lahir. Radiologis konvensional menunjukkan berbagai macam stadium distensi usus kecil dan besar. Ada beberapa tanda dari penyakit Hirschsprung yang dapat ditemukan pada pemeriksaan barium enema,yang paling penting adalah zona transisi. Posisi pemeriksaan dari lateral sangat penting untuk melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal.Retensi dari barium pada 24 jam dan disertai distensi dari kolon ada tanda yang penting tapi tidak spesifik. Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen yang ditandai dengan adanya kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh oedem,spasme, ulserase dari dinding intestinal. Perubahan tersebut dapat terlihatjelas dengan barium enema. Nilai prediksi biopsi 100% penting pada penyakit Hirschsprung jika sel ganglion ada. Tidak adanya sel ganglion,perlu dipikirkan ada teknik yang tidak benar dan dilakukan biopsi yang lebih tebal.

Gambar 8. Gambar radiologi morbus hisprungDiagnosis radiologi sangat sulit untuk tipe aganglionik yang long segmen,sering seluruh colon. Tidak ada zona transisi pada sebagian besar kasusdan kolon mungkin terlihat normal/dari semula pendek/mungkin mikrokolon. Yang paling mungkin berkembang dari hari hingga minggu.Pada neonatus dengan gejala ileus obstruksi yang tidak dapat dijelaska.Biopsi rectal sebaiknya dilakukan. Penyakit hirschsprung harus dipikirkan pada semua neonates dengan berbagai bentuk perforasi spontan dari usus besar/kecil atau semua anak kecil dengan appendicitis selama 1 tahun.62. Anorectal manometry dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincterani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus33. Biopsy rectal merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit hirschprung.1,4 Pada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsy ectum. Untuk pengambilan sample biasanya diambil 2 cm diatas linea dentate dan juga mengambil sample yang normal jadi dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik. Metode ini biasanya harus menggunakan anestesi umum karena contoh yang diambil pada mukosarectal lebih tebal.1

Gambar 9.lokasi pengambilan sampel biopsi pada morbus hircsprung

Diagnosis BandingDiagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi pada distal usus kecil dan kolon, meliputi:Obstruksi mekanikMeconium ileus Simple Complicated (with meconium cyst or peritonitis)Meconium plug syndromeNeonatal small left colon syndromeMalrotation with volvulusIncarcerated herniaJejunoileal atresiaColonic atresiaIntestinal duplicationIntussusceptionNECObstruksi fungsional SepsisIntracranial hemorrhageHypothyroidismMaternal drug ingestion or addictionAdrenal hemorrhageHypermagnesemiaHypokalemia

PenatatalaksanaPreoperatifa.DietPada periode preoperatif, neonatus dengan HD terutama menderita gizi burukdisebabkan buruknya pemberian makanan dan keadaan kesehatan yang disebabkan oleh obstuksi gastrointestinal. Sebagian besar memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi parenteral. Meskipun demikian bayi dengan HD yang didiagnosis melalui suction rectal biopsy dapat diberikan larutan rehidrasi oral sebanyak 15 mL/ kg tiap 3 jam selama dilatasi rectal preoperative dan irigasi rectal.

b.Terapi FarmakologiTerapi farmakologik pada bayi dan anak-anak dengan HD dimaksudkan untukmempersiapkan usus atau untuk terapi komplikasinya. Untuk mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan.

OperatifTindakan operatif tergantung pada jenis segmen yang terkena.a.Tindakan Bedah SementaraTindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal.Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya.Manfaat lain dari kolostomi adalah menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita penyakit Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomosis.

Gambar 10. Teknik pembedahan pada hirschprung diseaseb.Tindakan Bedah Definitif1.Prosedur SwensonOrvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah definitif pada penyakit Hirschsprung. Pada dasarnya, operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah meninggalkan daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya menyisakan 2cm rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior. Gambar 11. Teknik pembedahan pada hicsprung deseaseProsedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen,melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum,kemudian bagian distal rektum diprolapskan melewati saluran anal kedunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik, selanjutnya menarikterobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagiankolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi. Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke kavumpelvik/ abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan kavumabdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).

2.Prosedur DuhamelProsedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedurini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end toside Fonkalsrud dkk,1997). Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering terjadi stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel diantaranya:a. Modifikasi Grob (1959) : Anastomosis dengan pemasangan 2 buahklem melalui sayatan endoanal setinggi 1,5-2,5 cm, untuk mencegah inkontinensia;b. Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa pemakaian stapler untuk melakukan anastomose side to side yang panjangc. Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukanan astomose, yang terjadi setelah 6-8 hari kemudiand. Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik transanal dibiarkan prolaps sementara. Anastomose dikerjakan secara tidaklangsung, yakni pada hari ke-7-14 pasca bedah dengan memotongkolon yang prolaps dan pemasangan 2 buah klem; kedua klem dilepas 5 hari berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititik beratkan pada fungsi hemostasis.

Gambar 12. Teknik Pembedahan dengan prosedur Duhamel3.Prosedur SoaveProsedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi.Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive Penyakit Hirschsprung. Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarikterobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rectum yang telah dikupas tersebut.4.Prosedur RehbeinProsedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukananastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada levelotot levator ani (2-3 cm diatas anal verge), menggunakan jahitan1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Pasca operasi,sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis.Post OperatifPada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary Endorectalpull-through), pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentukshort segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomisesegera mungkin untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada pasien yang sering muntah pada pemberian makanan.Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan.

KomplikasiKomplikasi utama dari semua prosedur diantaranya enterokolitis postoperatif, konstipasi dan striktur anastomosis. Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, hasil jangka panjang dengan menggunakan 3 prosedur sebanding dan secara umum berhasil dengan baik bila ditangani oleh tangan yang ahli.Ketiga prosedur ini juga dapat dilakukan pada aganglionik kolon total dimana ileum digunakan sebagai segmen yang dipull-through.3Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung biasanya berhasil baik, walaupun terkadang ada gangguan buang air besar. Sehingga konstipasi adalah gejala tersering pada pasca operasi.1

PrognosisTerdapat perbedaan hasil yang didapatkan pada pasien setelah melalui proses perbaikan penyakit Hirschsprung secara definitive. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi, sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkontinensia. Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan antara masing-masing jenis operasi yang dilakukan.Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia.Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan. Kematian akibat komplikasidari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.

KESIMPULAN

Berdasarkan dari semua kalimat yg saya tulis diatas dapat disimpulkan beberapa halsebagai berikut:1. Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidakdijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilanpuluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid.2. Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel sarafparasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal.3. Dasar patofisiologi karena tidak adanya gelombang propulsive danabnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yangdisebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis padausus besar.4. Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yangterkena meliputi:Ultra short segment, Short segment, Long segment, Verylongs segment.5. Gejala kardinalnya yaitu gagalnya pasase mekonium pada 24 jam pertamakehidupan, distensi abdomen dan muntah.6. Pemeriksaan penunjang diantaranya Barium enema, Anorectal manometrydan Biopsy rectal sebagaigold standard.7. Tatalaksana operatif dengan cara tindakan bedah sementara dan bedahdefinitive (Prosedur Swenson, Duhamel, Soave dan Rehbein).8. Komplikasi utama adalah enterokolitis post operatif, konstipasi danstriktur anastomosis.9. Prognosis baik. Umumnya, dalam 10 tahunfollow uplebih dari 90%pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Oxford Redclife Hospital. Hirscprung Disease. The childrens hospital.http ://www.hirscprung disease. Pdf.edu.com/2. Irwan B. Pengamatan Fungsi Anorektal Pada Penyakit Hirscprung Pasca Operasi. Bagian Ilmu Bedah Fakultas Sumatera Utara. USU Digitall Library. 20093. StafPengajarIlmu kesehatan Anak . Ilmu Kesehatan Anak . Edisi Ke-3. FKUI.Jakarta:20114. National Library of MedicineNational Institutes of Health. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/dikunjungi pada tanggal 15 februari 20155. Histopatology Of Hirscprung disease. http://www.geisinger.kramesonline.com/dikunjungi pada tanggal 15 februari 2015

26