pengantar biologi sel dan genetika
TRANSCRIPT
You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations.
Teori Sel
You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations.
Struktur dan fungsi Sel
You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations.
Gen
You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations.
Kromosom
You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations.
DNA
Pengantar Biologi Sel
dan Genetika
Sel adalah unit terkecil yang mampu
menjalankan kehidupan
Teori selSejarah sel
Pertengahan 1600 – Anton van
Leeuwenhoek
mengembangkan
mikroskop yang
mampu melihat adanya
sel hidup,
Pertengahan abad 1600 –
Robert Hooke
mengobservasi banyak
sel hidup
1850 – Rudolf Virchow
menemukan bahwa
semua sel berawal
dari sel yang telah
ada sebelumnya
.
Sejarah sel
Sel ditemukan oleh Robert
Hooke pada tahun 1665
Studi awal tentang sel
dilakukan oleh :
– Mathias Schleiden (1838)
– Theodor Schwann (1839)
Schleiden dan Scwann –
mengutarakan teori tentang sel
.
Teori Sel
Semua organisme terdiri dari 1
atau lebih sel01
Sel merupakan unit terkecil dari
mahluk hidup03
Semua sel berawal dari pre-existing cell
melalui pembelahan sel03
Semua sel
memiliki
struktur
tertentu
yang sama
Struktur
umum selMateri genetikTerdapat pada nukleoid
atau nukleus
Sitoplasma
Matrik semifluid
Plasma membran
Phospolipid bilayer
SEL
▪ satu unit dasar dari tubuh manusia, setiap selmempunyai struktur dan fungsi tertentu
▪Struktur dasar sel yang menyusun tubuh manusiaterdiri dari membran sel, sitoplasma dan inti sel(nukleus berisi DNA) ; ketiganya mempunyaikomposisi biokimia : air, elektrolit, protein, lemakdan karbohidrat
Contoh sel
Amoeba Proteus
Plant Stem
Red Blood Cell
Nerve Cell
Bacteria
MAKHLUK HIDUP
BANYAK SEL
(MULTISELULER)
BER SEL SATU/TUNGGAL
(UNISELULER/MONOSELU
LER)
BERDASARKAN JUMLAH
SEL
AMOEBA,
BAKTERI
TUMBUHAN, HEWAN,
MANUSIA,DLL
SEL BERDASARKAN
MEMBRAN INTI
SEL PROKARIOTIK
(BELUM MEMILIKI
MEMBRAN INTI)
SEL EUKARIOTIK
(SUDAH MEMILIKI
MEMBRAN INTI)
BAKTERI, MONERA
TUMBUHAN, HEWAN,
CENDAWAN,
PROTISTA
• Membran inti : Eukariot memiliki membran inti sedangkanprokariot tidak .
• DNA : Pada eukariot terdapat intron (tempat pembentuk) sedangkan prokariot tidak .
• Kromosom : Pada kromosom eukariot terdapat histonsedangkan prokariot tidak .
• Ukuran : Prokariot lebih kecil dari eukariot .
• Ribosom : Ukuran ribosom prokariot lebih kecil darieukariot .
• Organel : Eukariot memiliki organel bermembransedangkan prokariot tidak punya .
Perbedaan Sel Prokariotik dan Eukariotik
Sel pada tubuh manusia
• Manusia dewasa → 75 triliun sel
• Ukuran, bentuk & fungsi bervariasi
• Ovum 140 m
• Eritrosit 7.5 m
• Sel otot polos 20 – 500 m
Keanekaragaman sel
Fungsi dasar Sel :
1. Memperoleh makanan dan oksigen dari lingkungan yang mengelilingi sel.
2. Menjalankan berbagai reaksi kimia yang menggunakan zat gizi danoksigen untuk menghasilkan energi bagi sel.
3. Mengeluarkan CO2 dan zat sisa yang dihasilkan selama reaksikimia ke lingkungan sekitar sel.
4. Mensintesis protein dan komponen lain yang diperlukan untukmembentuk struktur seluler, untuk pertumbuhan, dan menjalankanfungsi tertentu sel.
5. Menjadi sensitif dan responsif terhadap perubahan yang terjadi di lingkungan sekitar sel.
6. Mengontrol pertukaran berbagai zat antara sel dan lingkungansekitar.
7. Memindahkan zat dari satu bagian sel ke bagian lain ketikamenjalankan aktivitas sel, bahkan sebagian sel dapatmenggerakkan seluruh dirinya melintasi lingkungannya.
8. Reproduksi. (kecuali sel saraf dan sel otot)
Stuktur Sel dan Fungsi
Source: http://koning.ecsu.ctstateu.edu/cell/cell.html
Membran sel
• Membran luar sel yang mengontrol pergerakan keluar masuk sel Dua lapisan
http://library.thinkquest.org/12413/structures.html
Membran plasma
• Pelindung bagi sel agar isi sel tidak keluar
• Pengatur pertukaran zat yang keluar masuk kedalam sel
• Melakukan seleksi terhadap zat yang bolehkeluar dan masuk dari dalam atau luar sel(selektif permeable)
• Tersusun atas Karbohidrat, protein, dan lemak
Plasma Membrane
phospholipid
bilayer
protein
molecules
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
Struktur Membran Plasma
Kepala (Fosfat) → Hidrofilik
Ekor (Lipid) → Hidrofobik
Glikoprotein
(mengikat molekul sel tetangga)
Protein integral
(protein yang terbenam)
Protein periferal
(protein menempel)
Sitoplasma
Cairan yang berada diluar inti, terdiri atas air dan zat-zat yang terlarut serta berbagaimacam organel sel hidup, organel dalamsitoplasma antara lain :
Struktur dalam selStructur sel eukariot
NucleusRibosomeEndomembrane System
Endoplasmic reticulum – smooth and roughGolgi apparatusVesicles
MitochondriaCytoskeleton
CYTOSKELETON
MITOCHONDRION
CENTRIOLES
LYSOSOME
GOLGI BODY
SMOOTH ER
ROUGH ER
RIBOSOMES
NUCLEUS
PLASMA MEMBRANE
Fig. 4-15b, p.59VESICLE
CYTOPLASM
Nukleus (inti sel)
Nukleus (Inti Sel)
• Nukleus (Inti sel) dibatasi oleh membran inti, mengandung benang-benang kromatin dannukleolus (anak inti sel).
• Membran inti terdiri atas dua lapis danmempunyai pori.
• Benang-benang kromatin akan memendek padawaktu proses pembelahan sel membentukkromosom.
• Nukleus berfungsi mengatur segala aktivitasyang terjadi dalam sel
Struktur Inti sel (nukleus)
nuclear pore
Nuclear envelope:
inner membrane
outer membrane chromatin
nucleoplasm
nuclearpore
nucleolus
phospholipid
nuclear
envelope
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
(Bottom): Courtesy Ron Milligan/Scripps Research Institute; (Top right): Courtesy E.G. Pollock
• Struktur inti sel (nukleus)
• Nuclear envelope; Dua lapisan ganda fosfolipid dengan pori-pori berlapis protein (nuclear pore) Setiap pori adalah cincin dari 8 protein dengan lubang di tengah cincin
• Nukleoplasma - cairan inti
Nuclear pore bilayer facing cytoplasm Nuclear envelope
bilayer facing nucleoplasm
Fig. 4-17, p.61
• DNA diatur dalam kromosom
• Kromosom - serat DNA dengan protein tertaut
• Kromatin - semua DNA sel dan protein tertaut
• Nukleolus
- Area DNA terkondensasi
- tempat subunit ribosom dibuat, Subunit keluar dari nukleus melalui pori-pori inti
SEL
KROMOSOM
DNA
Ribosom
•Ribosom terdiri atas dua unit yang kaya akan RNA, berperan dalam sintesis protein. Ribosom ada yang menempel pada RE kasar dan ada yang terdapat bebasdalam sitoplasma.
•Ribosom berdiameter sekitar 20 nm serta terdiri atas65% RNA ribosom (rRNA) dan 35% protein ribosom(disebut Ribonukleoprotein atau RNP). Fungsi Organelini menerjemahkan mRNA untuk membentukrantai polipeptida (yaitu protein) menggunakan asamamino yang dibawa oleh tRNA pada proses translasi.
Endoplasmic Reticulum
nuclear enveloperibosomes
0.08 m
roughendoplasmic
reticulum
smoothendoplasmic
reticulum
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
© R. Bolender & D. Fawcett/Visuals Unlimited
Rough and
Smooth ER
Retikulum Endoplasma
Retikulum Endoplasma (RE) berupa saluran-saluran yang dibentuk oleh membran RE
RE halus dan RE kasar.Pada RE kasar terdapat ribosom, berfungsisebagai tempat sintesis protein.
RE halus tidak terdapat ribosom, berfungsisebagai tempat sintesis lipid.
Nucleus, Ribosomes, & ER
4. An enzyme removesthe signal peptide.
protein
enzyme
signal recognitionparticle (SRP)
ER membrane
receptor
Endoplasmicreticulum (ER)
Lumen of ER
Cytoplasm
signal peptide
ribosome
mRNA
mRNA
ribosomalsubunits nuclear pore
Nucleus
mRNA DNA
SRP
5. Ribosomal subunits andmRNA break away. Theprotein remains in the ERand folds into its final shape.
3. SRP attaches to receptor (purple);a channel opens; and thepolypeptide enters ER..
2. Signal recognitionparticle (SRP) bindsto signal peptide.
1. mRNA is leaving thenucleus and is attachedto the ribosome; proteinsynthesis is occurring.
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
Apparatus Golgi
• Badan Golgi pertama kali ini ditemukan oleh seorang ahli histologi dan juga patologi yang mempunyai kebangsaan Italia yang bernama Camillo Golgi
• Berisi struktur 3-20 bentuk pipih dan sakula. berfungsi sebagai tempat sintesis dari sekret (sepertigetah pencernaan, banyak ditemukan pada selkelenjar), membentuk protein dan asam inti(DNA/RNA), serta membentuk dinding dan membransel
• Fungsi utama aparatus golgi adalah memilah, modifikasi dan mengemas protein untuk sekresi.
Golgi Apparatus
Golgi apparatus
0.1 m
saccules
secretion
Nucleus
cis face
trans face
transportvesicle
transportvesicle
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
Courtesy Charles Flickinger, from Journal of Cell Biology 49: 221-226, 1971, Fig. 1 page 224
Lisosom
• berupa butirankecil/bundar, berisienzim pencerna yang berfungsi dalampencernaan intraselenzim digestif yang sangat asam berperan dalam daur ulang sumber seluler, pencernaan dan proses apoptosis
Lisosom
lysosome
mitochondrion peroxisome fragment
a. Mitochondrion and a peroxisome in a lysosome
b. Storage bodies in a cell with defective lysosomes
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
a: Courtesy Daniel S. Friend; b: Courtesy Robert D. Terry/Univ. of San Diego School of Medicine
Mitokondria
Mitokondria
• Memiliki membran rangkap (membran luar dan dalam)
Pada bagian membran dalam terdapat enzim ATP
sintase,berfungsi sebagai tempat sintesis ATP.
• Terdapat ruang antar membran yang berlekuk-lekuk
disebut krista, berfungsi memperluas bidang permukaan
agar proses penyerapan oksigen dan pembentukan
energi lebih efektif
• Fungsi mitokondria ini adalah tempat respirasi aerob.
Sentriol
• Mengatur pembelahan sel dan pemisahan
kromosom selama pembelahan sel pada
hewan
Sitoskeleton
Sitoskeleton
• Mempertahankan bentuk sel
• Membantu pergerakan sel dan organel
• Tiga jenis serat makromolekul
– Filamen Aktin
– Filamen intermediat
– Mikrotubulus
• Pasang dan bongkar sesuai kebutuhan
SIKLUS SEL (MEKANISME PEMBELAHAN SEL)
• Seluruh urutan kejadianmulai dari membelahnyanukleus sampaimembelahnya nukleusberikutnya dinamakansiklus sel.
• Lamanya siklus sel untuksetiap makhluk hiduptidak sama.
Tahapan Siklus Sel
• Persentase waktu terbesar dalam siklus selterjadi pada tahap interfase.
• Tahap interfase ini terdiri dari periode :
• G1 (fase gape pertama = fase kekosonganpertama),
• S (sintesa)
• G2 (fase gape kedua = fase pertumbuhan).
The cell cycle
• Pada periode G1 selain terjadi pembentukan senyawa-senyawa untuk replikasi dna, juga terjadi replikasi organelsitoplasma sehingga sel tumbuh membesar.
• Sel kemudian memasuki periode S, yaitu fase terjadinyaproses replikasi dna.
• Setelah dna bereplikasi, sel tumbuh (fase G2), mempersiapkansegala keperluan untuk pemisahan kromosom dan selanjutnyadiikuti oleh proses pembelahan inti (M) serta pembelahansitoplasma (C).
• Sel hasil pembelahan selanjutnya memasuki pertumbuhan selbaru lagi (G1).
Mitosis
• Reproduksi sel dimana sel membelah diri melalui tahap-
tahap yang teratur.
• Umumnya terjadi pada sel-sel yang bersifat eukariotik.
• Proses mitosis tersebut terdiri atas beberapa fase, yaitu :
• Profase – metafase – anafase – telofase
• Antara fase telofase ke fase profase berikutnya
terdapat fase istirahat atau interfase.
PROFASE
SENTROSOM DENGAN SENTRIOLNYA MENGALAMI REPLIKASI DAN MENGHASILKAN DUA SENTROSOM, YANG SELANJUTNYA AKAN BERMIGRASI KE SISI YANG BERLAWANAN DARI INTI.
MIKROTUBUL MUNCUL DIANTARA DUA SENTROSOM DAN MEMBENTUK BENANG-BENANG SPINDLE.
BENANG-BENANG KROMATIN MENEBAL MENJADI KROMOSOM.
TIAP KROMOSOM KEMUDIAN MULAI MENDUPLIKASI DIRI MENJADI KROMATID. MEMBRAN MENGHILANG.
KROMATID BERJEJER TERATUR DI BIDANG PEMBELAHAN (EQUATOR).
BAGIAN TENGAH SEL, MEMBENTUK KEPING METAFASE (METAPHASIC PLATE).
METAFASE
MASING-MASING KROMATID MEMISAHKAN DIRI DARI SENTROMER.
MASING-MASING KROMOSOM MEMBENTUK SENTROMER DAN AKAN TERTARIK OLEH BENANG KINETOFOR (GELENDONG) MENUJU KUTUB SEL YANG BERLAWANAN ARAH.
ANAFASE
DI SETIAP KUTUB SEL TERBENTUK PASANGAN KROMOSOM YANG SERUPA.
BENANG-BENANG GELENDONG LENYAP DAN TERBENTUKLAH MEMBRAN INTI.
TELOFASE
• Fase dimana inti sel melakukan sintesis bahan-bahaninti.
• Inti sel tampak keruh, benang-benang kromatin haluslambat laun terlihat.
• Sel siap untuk membelah diri.
INTERFASE
• Jadi pada tahap ini terjadi peristiwakariokinesis dan sitokinesis.
• Jadi pada peristiwa mitosis, setiap sel indukyang diploid (2n) menghasilkan dua selanakan yang masing-masing tetap diploid (2n)dan memiliki sifat keturunan yang samadengan sel induknya.
Meiosis• Meiosis (pembelahan reduksi) hanya terjadi pada fase
reproduksi seksual atau pada jaringan nutfah.
• Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosomhomolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosominduk terhadap sel anak.
• Terjadi 2 kali yaitu Meiosis I dan Meiosis II
• Pada peristiwa meiosis i dan ii, terjadi fase-fasepembelahan seperti pada mitosis.
• Oleh karena itu dikenal adanya fase-fase :
• Profase i, metafase i, anafase i, telofase i, profase ii, metafase ii, anafase ii, dan telofase ii.
• Dengan demikian maka pada peristiwa meiosis, satusel induk akan menghasikan empat sel baru.
• Dimana masing-masing sel mengandung jumlahkromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk, yaitu haploid (n).
• Berbeda dengan peristiwa mitosis, pada meiosis antara telofase i dengan profase ii tidak terdapat faseistirahat (interfase).
• Dengan demikian, setelah selesai telofase ii dandilanjutkan ke profase i barulah terdapat interfase.
MEIOSIS I PADA SEL HEWAN (Campbell et al., 1999)
INTERFASE PROFASE I METAFASE I ANAFASE I
SENTROSOM (DENGAN SEPASANG SENTRIOL)
SELUBUNG NUKLEUS KROMATIN
TETRAD
SPINDEL
KROMATID SAUDARA
TEMPAT PINDAH SILANG
KROMOSOM HOMOLOG TERPISAH
KROMATID SAUDARA
PELAT METAFASE
SENTROMER (DENGAN
KINETOKOR)
MIKROTUBULA KINETOKOR
MEIOSIS II PADA SEL HEWAN (Campbell et al., 1999)
TELOFASE I & SITOKINESIS
PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II &SITOKINESIS
PETA KONSEP
Bentuk kromosom
Jumlah kromosom
GenDNA
Replikasi
Transkripsi
Translasi
Genom
Pengemasan
DNA
Kromosom
Kode Genetik
GENOM
➢ Pengertian: seluruh informasi genetik yang
terdapat dalam sel haploid
➢ Jenis: intrakromosom (genom utama) dan
ekstrakromosom (pada plasmid, mitokondria,
kloroplas)
➢ Genom utama umumnya berbentuk
linier (kecuali pada bakteri)
➢ Genom ekstrakromosom berbentuk
sirkuler
MORFOLOGI KROMOSOM
• Bentuk kromosom berbeda-beda,
tergantung pada species, namun bentuk
kromosom tetap untuk setiap spesies
• Ukuran p = 0,2-50m, = 0,2-20m
• Lengan: satu atau dua; sama panjang
atau tidak sama panjang; bentuk simetris
atau tidak simetris
STRUKTUR KROMOSOM
▪ Lengan atau badan
▪ Sentromer atau
kinetokor: mono, di,
polisentris
▪ Lekukan sekunder
▪ Satelit
▪ Telomer
BENTUK KROMOSOM
TIPE KROMOSOM
❖ Autosom (jumlahnya 2n-2)
❖ Kromosom seks (jumlahnya 2)
❖ Contoh: ada 46 kromosom pada sel soma (2n) manusia, maka jumlah autosom = 44; kromosom seks = 2
❖ Berapa jumlah autosom dan kromosom seks pada sel sperma atau sel telur manusia?
JUMLAH KROMOSOM
Nama organisme Jumlah kromosom
Allium cepa (onion) 16
Zea mays (corn) 20
Homo sapiens (human) 46
Mus musculus (mouse) 40
Saccharomyces cerevisae (yeast) 32
Caenoharbditis elegans (nematoda) 22
Apa makna dari tabel di atas?
Kariotip kromosom manusia
Kariotype
GEN
❑ Konvensional: materi yang menentukan karakter tertentu
❑Molekuler: segmen DNA yang membawa infromasi genetik untuk karakter tertentu
❑Hanya sebagian kecil DNA yang membawa informasi genetik (coding DNA), sebagian besar tidak mengkode (non coding DNA)
❑Gen menempati lokus tertentu pada sebuah kromosom
DNA (Deoxyribonucleic Acid)
Gen
DNA
asam fosfat
basa nitrogen
gula pentosa
purin pirimidin
adenin guanin timin cytosin
STRUKTUR DNA
o Berpita rangkap terpilin
o Berjalan antiparalel (polaritas 3’ dan 5’)
o Pita rangkap karena perpasangan basa nitrogen A-T dan G-C
o Pasangan basa seperti anak tangga
o Gula dan as. fosfat sebgai ibu tangga
o Sebagian besar dengan arah pilinan putar kiri
HUKUM EKUIVALEN CHARGAFF
• Perpasangan basa nitrogen A-T dan G-C pada pasangan pita DNA, maka berlaku:
(A+G) = (C+T) atau purin = pirimidin
• Contoh
Organisme A G C T
Zea mays 25,6 24,5 24,6 25,3
Human sperm 30,5 19,9 20,6 28,9
E. coli 26,0 24,9 25,2 23,9
Bakteriofaga 26,0 23,8 24,3 25,8
STRUKUR PITA GANDA DNA
A. Hubungan antar basa-N B. Intrpretasi mol DNA Watson-Crick C. Model tiga dimensi molekul DNA
PENGEMASAN DNA
DOGMA GENETIK
replikasi transkripsi translasi
nukleus sitosol
DNA RNA Polipeptida
REPLIKASI
✓ Apa: penggandaan materi DNA
✓ Di mana: di dalam nukleus
✓ Kapan: pada fase S interfase
✓ Apa yang dibutuhkan:
➢ Enzim DNA polimerase I dan III, primase RNA, helikase, single strand binding protein (SSBP), ligase, topoisomerase, protein inisiator
✓ Bagaimana cara: semikonservatif
REPLIKASI SEMIKONSERVATIF
Semuapita
berat
satu pita
hibrid
Muncul
pita hibrid dan
ringan
TRANSKRIPSI
• Apa: penyalinan materi genetik yang menyandi informasi
• Di mana: dalam nukleus
• Kapan: selama interfase
• Apa yang dibutuhkan: DNA cetakan, enzim RNA polimerase
• Bagaimana tahapan: inisiasi, elongasi, dan terminasi
INISIASI, ELONGASI, DAN TERMINASI TRANSKRIPSI
KERJA POLIRIBOSOM
TRANSLASI
• Apa: proses penerjemahan kode genetik pada RNA menjadi polipeptida
• Di mana: di sitoplasma
• Kapan: interfase
• Apa yang dibutuhkan: faktor inisiasi, ribosom, RNAm, RNAt, enzim
• Tahapan: inisiasi, elongasi, dan terminasi
INISIASI TRANSLASI
KODE GENETIKBasa
IBasa II Basa
IIIU C A G
UUUU phe
UUC
UUA leu
UUG
UCU
UCC ser
UCA
UCG
UAU tir
UAC
UAA stop
UAG
UGU sis
UGC
UGA stop
UGG tri
U
C
A
G
CCUU
CUC leu
CUA
CUG
CCU
CCC pro
CCA
CCG
CAU his
CAC
CAA gluN
CAG
CGU
CGC arg
CGA
CGG
U
C
A
G
AAUU
AUC ileu
AUA
AUG met
ACU
ACC thr
ACA
ACG
AAU aspN
AAC
AAA lis
AAG
AGU ser
AGC
AGA arg
AGG
U
C
A
G
GGUU
GUC val
GUA
GUG
GCU
GCC ala
GCA
GCG
GAU asp
GAC
GAA glu
GAG
GGU
GGC gli
GGA
GGG
U
C
A
G
ELONGASI TRANSLASI
TERMINASI TRANSLASI
Mutasi
• Mutasi akan menyebabkan gen menghasilkan protein yang tidak akan berfungsi dengan baik.
• Protein buruk biasanya menyebabkan pertumbuhan dan pembelahan sel tidak berfungsi dengan baik.
Apa yang terjadi pada mutasi ?
1. Pertumbuhan yang tidak terkendali. Sel tumbuh dan membelah terlalu cepat. Disebabkan oleh produksi berlebih molekul pemacu pertumbuhan.
2. Di lain waktu protein dinonaktifkan yang biasanya memperlambat atau menghentikan siklus sel.
Penyebab Umum Mutasi
1. Merokok
2. Radiasi UV
3. Pengaruh lingkungan, paparan bahan kimia, terutama karsinogen yang diketahui. Karsinogen: zat yang menyebabkan kanker.
4. Pengaruh pola makan, dapat menyebabkan peningkatan atau penurunan risiko kanker.
• Siklus sel yang tidak terkontrol dapat menyebabkan kanker.
• Sel yang tidak berdiferensiasi adalah sel yang tidak memiliki fungsi tertentu.
• Pertumbuhan sel ini menyebabkan tumor.