pengenalan penyakit
DESCRIPTION
PENGENALAN PENYAKITTRANSCRIPT
![Page 1: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/1.jpg)
Oleh Dr hasnar hasjim
![Page 2: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/2.jpg)
Secara umum penyakit dapat dibedakan berdasarkan penyebabnya
1. genetik (unifaktorial) jarang 2. genetik + faktor lingkungan
(multifaktorial) sering dijumpai 3. faktor lingkungan ….penyakit
infeksi
![Page 3: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/3.jpg)
Penyakit yang disebabkan genetik mis: Sindroma Down, hemofili, fenilkenton urea, buta warna ,galaktosemia dll Penyakit jarang ditemukan tetapi resiko kambuh lebih tinggi
Penyakit yang disebabkan genetik + lingkungan mis: 1. Diabetes militus ada 2 . Tipe 1. yang timbul pada bayi /anak genetiknya lebih menonjol Tipe 2 yang timbul pada dewasa disini faktor lingkungannya yg lebih berperan .
![Page 4: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/4.jpg)
2. Hipertensi 1. Hipertensi sekunder pada dewasa muda disebabkan oleh penyakit lain seperti penyakit ginjal tertentu ,kelainan kelenjer endokrin tertentu 2. Hipertensi esensial timbulnya pada setengah tua, penyebabnya tidak diketahui ( banyak ditemukan)
3. Ulkus peptikum dibedakan atas ulkus ventrikulus dan ulkus duodeni
4. Skizofren (gila) 5. Kanker
![Page 5: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/5.jpg)
Yang lebih penting adalam hal timbulnya penyakit yang diwariskan secara multifaktorial adalah pada orang yang merupakan predisposisi genetik (ada riwayat keluarga nya menderita penyakit ini) Yaitu dengan mengatasi faktor lingkungannya seperti nutrisi, stres, kegemukan, olahraga bisa penyakitnya tidak timbul
Penyakit karena lingkungan seperti penyakit infeksi dapat diderita oleh semua orang ( menular)
![Page 6: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/6.jpg)
Untuk menentukan suatu penyakit ada faktor genetiknya perlu ditanyakan riwayat keluarga dari penderita karena antara penyakit genetik dan bukan genetik kadang2 sukar membedakannya karena ada yang mempunyai gejala yang sama seperti penyakit kurang darah (anemia)
Dalam membuat silsilah keluarga ditanyakan sampai 3-4 generasi dengan memakai simbul-simbul dimulai dari penderita (propositus … pria dan profosita …wanita )
![Page 7: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/7.jpg)
Simbul simbul wanita ….bulat pria ….bujur
sangkar kalau penderita dihitamkan(profositus / profosita) dan diberi tanda panah ditanyakan saudaranya, kemudian saudara ibu dan saudara bapaknya selanjutnya ditanyakan nenek dan kakeknya dari pihak ibu dan pihak bapak
![Page 8: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/8.jpg)
PENYAKIT GENETIK/KETURUNAN Difinisi Genetika adalah ilmu yang
mempelajari sifat keturunan yang diwariskan pada anak – cucu serta variasi yang mungkin timbul baik secara mendadak atau secara beransur ansur ( evolusi )
![Page 9: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/9.jpg)
Beda antara penyakit keturunan / genetik dengan kelainan kongenital
Tidak semua kelainan kongenital disebabkan oleh penyakit genetik
Karena kelainan kongenital dapat juga disebabkan oleh faktor lingkungan seperti, radiasi, obat-obatan, nutrisi , infeksi virus parasit dll.
![Page 10: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/10.jpg)
Berdasarkan letak dari gennya pewarisan penyakit genetik dibedakan atas
1. Pewarisan gen secara autosomal dominan resesif
2. Pewarisan terangkai seks Pewarisan terangkai X
dominan resesif Pewarisan terangkai Y resesif
![Page 11: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/11.jpg)
Penyakitnya baru akan timbul 1. Bila Ke-2 orang tuanya
mempunyai gen sakit yang sama baik homozigot atau heterozigot
2. Salah satu orang tuanya sakit (homozigot / heterozigot)
![Page 12: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/12.jpg)
1. Polidaktili 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio
Carbamad (PTC) 3. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia 5. Katarak 6. Rambut hitam
![Page 13: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/13.jpg)
Vertikal, Maksudnya penyakit ini ditemukan pada setiap generasi
![Page 14: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/14.jpg)
Kelainan dari penyakit ini baru akan
terlihat bila :1. Kedua orang tuanya heterozigot
(karier)2. Salah satu orang tuanya
heterozigot dan satu lagi homozigot sakit
3. Kedua orang tuanya sakit (homozigot resesif)
![Page 15: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/15.jpg)
Pola pewarisan gen yang diwariskan secara autosomal resesif……..horizontal
![Page 16: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/16.jpg)
RANGKAI KELAMIN
![Page 17: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/17.jpg)
Skema kromosom gonosom
Non homolog
Homolog X Y
![Page 18: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/18.jpg)
Kromosom Gonosom --- ada 3 macam
1. Bagian homolog 2. Bagian kromosom X non homolog3. Bagian kromosom Y non homolog
![Page 19: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/19.jpg)
Pewarisan Terangkai X Dominan
1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D
2. Gigi coklat
![Page 20: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/20.jpg)
Pewarisan terangkai X resesif
1.Buta warna merah- hijau2. Anonychia 3. Hemofili4. Hidrosefali 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat
![Page 21: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/21.jpg)
Pola pewarisannya berupa garis miring karena diwariskan dari ibu karier pada anaknya yg pria
![Page 22: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/22.jpg)
1. Gen resesif wt (webb toes)Tumbuhnya selaput diantara jari kaki
2. Gen resesif hg (histrix gravior)Tubuhnya rambut panjang dan kaku di
tubuhnya seperti landak
3. Gen resesif h (hipertrichosis)Tumbuhnya rambut yang panjang pada
daun telinga
Pewarisannya dari ayah ke anaknya yg pria
Pewarisan terangkai Y resesif (gen Holandrik)
![Page 23: PENGENALAN PENYAKIT](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022013112/563db96c550346aa9a9d32eb/html5/thumbnails/23.jpg)