phelan-mcdermid oudercontactdag

24
Phelan-McDermid Oudercontactdag 26 maart 2011

Upload: cybele

Post on 21-Jan-2016

68 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

Phelan-McDermid Oudercontactdag. 26 maart 2011. Wat ga ik bespreken?. Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan doen? Wat zijn jullie vragen???. Wat is Phelan-McDermidsyndroom?. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Phelan-McDermidOudercontactdag

26 maart 2011

Page 2: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat ga ik bespreken?

Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan

doen?

Wat zijn jullie vragen???

Page 3: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten

gevolge van:Deletie

Van het uiteinde van chromosoom 22 Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde

Ring chromosoom 22Translocatie

Page 4: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat is een 22q13 deletie?

p-arm

q-arm

afwezig

Page 5: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat is ringchromosoom 22?

Onder andere 22q13is afwezig

22p, zonder belangrijkeinformatie

Page 6: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Hoeveel mensen zijn er bekend in Nederland? Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen

Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en volwassenen

Waarschijnlijk meer

Komende jaren meer bekend

Page 7: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Waar woont iedereen?

Page 8: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat zijn de (mogelijke) verschijnselen? Geringe spierspanning als pasgeborene Vertraagde motorische ontwikkeling Verstandelijke beperking Spraak- / taalachterstand Gedragsproblemen

Page 9: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Kun je het aan de buitenkant zien?

Milde gezichtskenmerkenLang gevormd gelaatDikke, overhangende oogledenLange wimpersBolle wangen

Grote vlezige handen Onderontwikkelde teennagels

Page 10: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Medische zorgen

Meestal geen verminderde weerstand Meestal geen ernstige orgaanproblemen

Niet genoeg zweten Slaapproblemen Hoge pijndrempel Reflux

Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus, lymfoedeem, gebit

Page 11: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Adviezen

Fysiotherapie en ondersteuning Veel stimuleren Vaardigheden blijven oefenen Individuele ondersteuning Intensieve spraaktraining Alternatieve vormen van communicatie

Page 12: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Gedrag en ontwikkeling

Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder 40)

Vooral spraak-/taalachterstand Kinderen kunnen soms dingen verleren

Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk Autistische kenmerken Korte aandachtsspan, frustraties Obsessief gedrag Slaapproblemen Hoge pijndrempel

Page 13: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Waar komt het door? SHANK3/ProSAP2 gen Dat is het recept voor het eiwit SHANK3 Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel

Page 14: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat willen we de komende tijd gaan doen?

Een ontwikkelingstest geschikt maken voor kinderen met een beperking. Een test waarmee tevens vastgesteld kan worden bij welke stimulatie kinderen baat hebben.

Page 15: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat willen we de komende tijd nog meer doen?

Gaan onderzoeken of kinderen met Phelan-McDermidsyndroom baat hebben bij het gebruik van intranasale insuline.

Page 16: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Aanleiding: onderzoek in Duitsland

6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom 12 maanden intranasaal insuline Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar)

en video-opnames Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar Resultaten werden vergeleken met observaties

van verschillende begeleiders

Page 17: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Welke vragen kregen ouders? Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag) Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove

motoriek) Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen) Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal) Emoties Sociaal gedrag Gedragsproblemen Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden) Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)

Page 18: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Resultaten

Page 19: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Resultaten

Intranasale insuline had een positief effect op de verstandelijke ontwikkeling en op de motorische ontwikkeling

Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde

Bij 1 kind eerder gestopt

Ouders wilden niet stoppen met insuline

Page 20: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat waren de beperkingen?

Weinig kinderen Verschillen in chromosoomafwijkingen Verschil in leeftijden Verschil in ontwikkelingsachterstand Niet gecontroleerd met een placebogroep

Page 21: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wat willen wij doen?

Dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek

- 2 groepen kinderen (1 groep insuline, de andere groep placebo)

- We weten niet wie insuline krijgt- Na 1 jaar wisselen we de groepen om

Page 22: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Als het werkt?

Standaard insuline geven bij kinderen met Phelan-McDermidsyndroom?

Bij meer chromosoomafwijkingen onderzoek doen?

Page 23: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Wanneer willen we starten?

Aansluitend aan het ontwikkelingsonderzoek

Als we alle ouders goed hebben voorgelicht

Als er genoeg kinderen mee doen Als we geld voor dit onderzoek hebben

gekregen

Page 24: Phelan-McDermid Oudercontactdag

Vragen en suggesties???

Eelco Dulfer

[email protected]