PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHOPHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO NGƯỜI BỊ BỆNH CƠ

CAO MINH CHÂUBỘ MÔN PHCN – ĐHY HNBỘ MÔN PHCN ĐHY HN

I. GIỚI THIỆU CHUNG- Bệnh cơ là một nhóm các tình trạng rối loạn

chức năng của cơ, đa số do bẩm sinh

- Có nhiều thể bệnh cơ gây rối loạn chức năng cả 2 iới à ữ2 giới nam và nữ

ầ ấ- Phần lớn các trường hợp bệnh cơ xuất hiện ngay khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ, rất ít trường hợp xuất hiện ở người lớnxuất hiện ở người lớn

Uớ tí h tỷ lệ ắ 1/ 50 000 dâ *- Uớc tính tỷ lệ mắc 1/ 50.000 dân *

I. GIỚI THIỆU CHUNGNguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính- Nguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính di truyền, tuy nhiên một vài trường hợp không có ai trong gia đình mắc phảicó ai trong gia đình mắc phải.

- Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây- Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây bệnh cơ. Các sản phẩm protein của gen tham gia vào điều chỉnh trương lực cơ và sự co cơ g g ự ự

- CHẨN ĐOÁN

ế+ Sinh thiết cơ+ Xét nghiệm gen+ Chẩn đoán sớm bằng XN nước ối thực hiện từ tuần 15 – 17

ế ầ+ Sinh thiết rau thai từ tuần 10 -11+ XN người mang mầm bệnh tìm thấy α-actin

- Tiến triển: bệnh xuất hiện càng sớm càng nặng, trẻ mất khả năng đi. Chức năng hô hấp suy giảm sớm.

II. XỬ TRÍ• Cho đến hôm nay không có phương pháp nào• Cho đến hôm nay không có phương pháp nào điều trị có hiệu quả, tuy nhiên cần kiểm soát tình trạng để kéo dài tuổi thọ.ạ g ọ

• Vấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nênVấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nên cần theo dõi chức năng thông khí. Thiếu oxy dẫn đến đau đầu, ngừng thở, chán ăn, mất ngủ.

ểCó thể dùng một máy nhỏ trợ giúp thở qua mặt nạ

• Ăn uống qua ống thông dạ dày: thức ăn, nước ốuống…

- Vật lý trị liệu với mục đích là tăng hoặc ít nhất duy trì chức năng y g+ Vận động+ Duy trì khả năng thở Duy trì khả năng thở+ Làm chậm quá trình vẹo cột sống+ Đề phòng co rút khớp+ Đề phòng co rút khớp

- Các bài tập thể lực có các quan điểm khác nhau: có người cho là tốt vì làm tăng sức mạnhnhau: có người cho là tốt vì làm tăng sức mạnh cơ, có người sẽ làm xấu đi.

Đa số cho là tập thở, tập không trọng lượng, bơiĐa số cho là tập thở, tập không trọng lượng, bơi lội, đi bộ là phương pháp tối ưu nhất.

Tập aerobic làm tăng chức năng tim mạch và giảm âcân

ễ ổ- Cho kháng sinh khi nhiễm trùng phổi, cho vacxin phòng các bệnh hô hấp

- Hiện nay ở Anh có một đơn vị chuyên nghiên cứu bệnh cơ(the research department at thecứu bệnh cơ(the research department at the Muscular Dystrophy Campaign)

• Bệnh cơ tiến triển ngày càng nặng, tình t à à th đổi th thời itrạng ngày càng thay đổi theo thời gian.

Kế hoạch trong tương lai- Truyên truyền giáo dục- Nghỉ ngơiNghỉ ngơi- Thích nghi tại gia đình

Thô khí- Thông khí- Xe lăn

III.PHÁT HIỆN, CAN THIỆP SỚM Ệ , ỆMỘT SỐ BỆNH CƠ Ở TE

MỘT SỐ BỆNH CƠ HAY GẶP1. Loạn dưỡng cơ Duchene (DMD)- Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ Duchene là bệnh

cơ với biểu hiện phì đại bắp chân teo cơ gốccơ với biểu hiện phì đại bắp chân, teo cơ gốc chi, yếu cơ dần và tăng sinh các mô liên kết ở cơ.

- Tần suất: thường gặp nhất trong các bệnh cơ, ốtỷ lệ 1/3600 trẻ trai, sinh ra sống, nam 95,5%

nữ 4,5%

- Nguyên nhân: do thoái hóa cơ vân từ từ dẫn đến tàn tật di truyền lặn nhiễm sắc thể X Gen bấttàn tật, di truyền lặn nhiễm sắc thể X. Gen bất thường ở đoạn Xp 21 của nhiễm sắc thể X.

• Dấu hiệu nhận biết sớm:- Khó phát hiện sau khi sinh hoặc trong vài năm- Khó phát hiện sau khi sinh hoặc trong vài năm đầu- Có vài trẻ giảm trương lực cơCó vài trẻ giảm trương lực cơ

- Một số trẻ chậm phát triển vận động thô: lẫy- Một số trẻ chậm phát triển vận động thô: lẫy, ngồi, đứng, đi.

- Một số trẻ vận động bình thường nhưng yếu khớp hàng khi 2 tuổi.khớp hàng khi 2 tuổi.

- Khi trẻ biết đi có thể bị ưỡn cột sống khi đi đểKhi trẻ biết đi có thể bị ưỡn cột sống khi đi để bù trừ cho yếu mông

• Thời kỳ đầu:- Chẩn đoán bệnh khó khăn TS GĐ có- Chẩn đoán bệnh khó khăn, TS GĐ có người bị bệnh cơ gợi ý chẩn đoán

- Tuổi phát hiện thường 5-8 tuổi

- Bắt đầu biết đi hay ngã, đứng khó giữ

- Đi lại hay bị mỏi, hay phải nghỉ

- Cầm nắm hay rơi, làm động tác hay bị y ộ g y ịmỏi

• Thời kỳ thứ hai: chẩn đoán không khó khăn- Tiến triển nặng dần từ từ 1-2 năm trẻ giảm vận- Tiến triển nặng dần từ từ 1-2 năm trẻ giảm vận động

- Đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn, phải chống tay. đa g ằ gồ dậy ó ă , p ả c ố g ayDấu hiệu Gower +

N M H 8 tuæiN.M.H 8 tuæiDÊu hiÖu GowersKhã kh¨n khi ®øng lªn tõ ø g õt− thÕ ngåi hoÆc n»m

- Teo cơ rõ, GĐ thường thấy trẻ gầy nhanh- Đặc điểm của teo cơ:ặ

+ Teo cơ đối xứng hai bên+ Teo cơ ở gốc chi: cơ Delta, cơ cánh tay, Teo cơ ở gốc chi: cơ Delta, cơ cánh tay,

cơ mông, cơ tứ đầu đùi+ Thoái hóa và xơ hóa cơ kéo dài, không có , g

co cơ

+ Phì đại cơ sinh đôi, cơ dép, cơ cẳng tay, sờ thì rắn chắc nhưng VĐ kém gọi là teo cơ giả phì đại do thâm nhiễm của mỡ vào cơ, tăng sinh collagen

ế ế ế ế ẳSau đùi phì đại kế tiếp là lưỡi, kế tiếp là cẳng tay

• Phản xại gân xương:- PX gân gót BT đến cuối giai đoạn- PX gân gót BT đến cuối giai đoạn- PX xương bánh chè đến 6 tuổi sau đó chậm dần và mấtdần và mất- PX mỏm trâm quay mạnh hơn PX cơ nhị đầu và tam đầu cánh tayà a đầu cá ay

* Đến 7-8 tuổi gân Achille bị co rút làm cho BN bịĐến 7 8 tuổi gân Achille bị co rút làm cho BN bị thay đổi dáng đi, dáng đi Traudelenburg (dáng mông đi lạch bạch, núng nính, kiễng gót, lưng ưỡn)

• Thời kỳ thứ ba- Giảm vận động; trên 10 tuổi trẻ mất khả năng- Giảm vận động; trên 10 tuổi trẻ mất khả năng vận động, 12 tuổi mất khả năng đi lại

- Teo cơ toàn bộ cơ mặt, làm mặt trẻ bị biến dạng. Các cơ phì đại cũng bắt đầu teo nhỏ.dạ g Các cơ p đạ cũ g bắ đầu eo ỏLiệt dần cơ hô hấp: ho yếu, ho không có kết quả, viêm đường hô hấp, giảm CN thông khíq , g p, g g

- Co rút cơ ở cổ chân, đầu gối, hông và khuỷu.Co rút cơ ở cổ chân, đầu gối, hông và khuỷu.

- Các cơ vận nhãn được bảo tồn tốtCác cơ vận nhãn được bảo tồn tốt

- Có thể có tổn thương cơ timCó thể có tổn thương cơ tim- Vẹo cột sống- Biến dạng lồng ngực- Biến dạng lồng ngực

Tổn thương não: 20 30% có chỉ số IQ<70- Tổn thương não: 20-30% có chỉ số IQ<70- Có một số trẻ bị động kinh

- Thường chết ở tuổi 18 do suy Hô hấp khi ngủ, viêm phổi sặc tắc đường thởviêm phổi, sặc, tắc đường thở

Xét nghiệmCK (creatinin kinase) tăng 20 100 lần bt (<160• CK (creatinin kinase) tăng 20 -100 lần bt (<160 UI/L). Giai đoạn cuối giảm do số lượng cơ bị thoái hóa giảmthoái hóa giảm

• Men lisosome tăng nhưng không đặc hiệu• Sinh thiết cơ: tăng sinh tổ chức liên kết• Sinh thiết cơ: tăng sinh tổ chức liên kết• Chẩn đoán gen: phát hiện gen Dystrophin không

có hoặc bị tổn thươngcó hoặc bị tổn thương.

• Ngoài ra siêu âm tim ghi điện tim XQ ghi điện• Ngoài ra siêu âm tim, ghi điện tim, XQ, ghi điện cơ để tìm dấu hiệu bất thường.

T.M.T 7 tuæi, Lo¹n d−ìng c¬ duchenne : Teo c¬ gèc chi ®èi xøng, b¾p ch©n ph× ®¹i,

XN gen d−¬ng tÝnh

201917131211

MM

C P C P C P C P C P C P

2.LOẠN DƯỠNG CƠ BECKER (BMD)Định nghĩa: loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh• Định nghĩa: loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh cơ với biểu hiện lâm sàng phì đại bắp chân, teo cơ gốc chi yếu cơ dần tổn thương não tăngcơ gốc chi, yếu cơ dần, tổn thương não, tăng sinh các mô liên kết ở cơ song thời gian khởi bệnh muộn hơn bệnh loạn dưỡng cơ Duchene.ệ ộ ệ ạ g

• Lâm sàng:- Trẻ trai bị LDC Becker đi lai được cho đến cuối- Trẻ trai bị LDC Becker đi lai được cho đến cuối kỳ thanh thiếu niên hoặc mới trưởng thành.- Phì đại cơ bắp chânPhì đại cơ bắp chân- Tổn thương cơ tim- Không có khả năng đi học- Không có khả năng đi học- Thường chết sau tuổi 20, một số sống đến 40 tuổi trở thành tàn tật nặngtuổi trở thành tàn tật nặng

3. THOÁI HÓA CƠ TỦY3. THOÁI HÓA CƠ TỦYSpinal muscular atrophy (SMA)

BÖ h thÇ ki h-BÖnh thÇn kinh - c¬

- Di truyÒn lÆn nhiÔm s¾c thÓ th−êng (Hai bè mÑ b×nh

h ê h ®Ò b h l ) Kh¶th−êng nh−ng ®Òu mang gen bÖnh lÆn). Kh¶ n¨ng

sinh con bị bÖnh cña mét lÇn sinh lµ 25%.

- Teo c¬ lµ do tho¸i ho¸ neuron vËn ®éng sõng tr−íc

tuû sèng.

- Ba thÓ l©m sµng theo tuæi xuÊt hiÖn bÖnh vµ møc ®é

nÆng cña diÔn biÕn bÖnh.

Gi¶m vËn ®éng tiÕn triÓn

- YÕu c¬ ®èi xøng vµ cã xu thÕ ë gèc chi.

- Teo c¬ gèc chi ®èi xøngTeo c¬ gèc chi ®èi xøng

- Tr−¬ng lùc c¬ gi¶m

Ph¶n X¹ g©n x−¬ng mÊt hoÆc gi¶m nÆng- Ph¶n X¹ g©n x−¬ng mÊt hoÆc gi¶m nÆng

- Ho¹t ®éng tinh vi cña nh÷ng c¬ nhá ë tay hoÆc ch©n

gi¶m hoÆc mÊt

- BiÕn d¹ng lång ngùc, cét sèng, cøng khíp… tuú thuéc

thêi gian m¾c bÖnh

- XÐt nghiÖm CK, gen SMa ( > 95% mất đoan gen )

SMA týp I (thÓ nÆng)

BÖnh tr−íc 6 th¸ng, mÒm nhÏo, suy HH, chÕt tr−íc 2 tuæi

SMA týp II (thÓ trung gian)

BÖnh tr−íc 18 th¸ng, lÉy ®−îc, kh«ng ®øng, kh«ng ®i ®−îc, yÕu c¬ gèc chi, co rót g©n gãt, ®iÖn c¬ cã tæn th−¬ng nguån gèc thÇn kinh, xÐt nghiÖm gen d−¬ng tÝnh

SMA týp III (thÓ nhÑ)SMA týp III (thÓ nhÑ)BÖnh sau 18 th¸ng, chËm biÕt ®i, ®i l¹i yÕu, teo c¬ gèc chi (c¶ chi d−íi), co rót g©n gãt ph¶i ngåi

xe l¨nxe l¨n

bt b §ét BT BT BT BT NBiÕn

KÕt qu¶ xÐt nghiÖm gen

IV PHỤC HỒI CHỨC NĂNG• Vai trò của gia đình: giúp trẻ có cuộc sống hạnh• Vai trò của gia đình: giúp trẻ có cuộc sống hạnh

phúc, duy trì các hoạt động chủ động, tiếp tục các công việc bình thường trong gia đình. Vui chơi học hành

V i t ò ủ b bè t i t ờ độ iê iú đỡ• Vai trò của bạn bè tại trường: động viên giúp đỡ trong học hành cũng như vui chơi

• Vai trò của các thầy cô giáo: giúp trẻ học hành, ½ trong số trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ có chậm

ẻtrí tuệ hơn trẻ khác

V i t ò á bộ tế độ iê GĐ à t ẻ đề• Vai trò cán bộ y tế: động viên GĐ và trẻ, đề phòng các biến chứng, tâm lý trị liệu

CÁC PHƯƠNG PHÁP PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

1 Cá bài tậ1. Các bài tập - Tập cơ lực: làm cho các cơ khỏe hơn, khuyến

khích trẻ chạy nhảy vui chơikhích trẻ chạy nhảy, vui chơi

- Các bài tập theo tầm vận động khớp để tránh- Các bài tập theo tầm vận động khớp để tránh dính khớp, co rút

- Các bài tập kéo dãn khi có co rút cơ

- Các bài tập thở sâu, khuyến khích trẻ reo hò, hát to, huýt sáo, thổi bóng

2. Các dụng cụ PHCN- Máng nẹp để trợ giúp trẻ đi lại khi chân

yếuy- Máng nẹp đề phòng biến dạng

Dùng bao cát để kéo dãn các khớp nếu bị- Dùng bao cát để kéo dãn các khớp nếu bị co rútDù lă t khi t ẻ khô đi l i đ- Dùng xe lăn tay khi trẻ không đi lại được

3.CÁC VẤN ĐỀ KHÁC3.CÁC VẤN ĐỀ KHÁC

Các vấn đề Giải quyếtCác vấn đề Giải quyết

Trẻ trở nên béo phì Không nên cho trẻ ăn quá p g qthừa năng lượng, tinh bột

Táo bón Uống nhiều nước, ăn nhiềuTáo bón Uống nhiều nước, ăn nhiều rau quả có chất xơ

Vẹo cột sống Dùng áo nẹp cột sống và tậpẹ ộ g g ẹp ộ g ập

Hai tay yếu Sử dụng các dụng cụ trợ giúp trong ăn uống, sinh hoạt hàng ngày

KẾT LUẬNKẾT LUẬN• Bệnh cơ ít gặpBệnh cơ ít gặp• Tuy nhiên cũng cần biết một số kiến thức cơ

bản để chẩn đoán, xử trí và PHCN,• PHCN là dùng các phương pháp tập luyện phù

hợp với từng cá thể người bệnh, phù hợp với ợp g g ệ , p ợptừng thể bệnh kết hợp với các dụng cụ PHCN

• Vai trò của gia đình và cộng đồng cùng với CB YT để chăm sóc PHCN trẻ bị bệnh cơ

TRÂN TRỌNG CÁM ƠN SỰ KIÊN TRÌ CỦA QUÝ VỊKIÊN TRÌ CỦA QUÝ VỊ

CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁI. Lựa chọn trả lời đúng nhất (khoanh tròn hoặc ự ọ g ( ặ

đánh dấu √Câu 1. Bệnh cơ là tình trạng rối loạn chức năng cơ nguyên nhân

chủ yếu dochủ yếu doA. ViêmB. Teo cơ sau bất động lâu ngàyC. Di truyềnD. Tất cả các nguyên nhân trên

Câu 2. Chẩn đoán bệnh cơ dựa vàoA. Tiền sử gia đìnhgB. Sinh thiết cơC. XN men cơD. Ghi điện cơE. Tất cả các phương pháp trên

Câu 3. Vấn đề quan trọng nhất của người bị bệnh cơ cần theo dõi

A. Tim mạchB. Vận động tay chânC ô ấC. Hô hấpD. Dinh dưỡng

Câu 4.Loạn dưỡng cơ Duchene thường được phát hiện ở tuổi

A. 1-4 tuổiB. 5-8 tuổiC. 9-12 tuổiD. 13-16 tuổi

II. ĐIỀN THÊM CHO ĐẦY ĐỦ Ý CÂU TRẢ LỜICâu 5 Vật lý trị liệu cho người bị bệnh cơ nhằmCâu 5. Vật lý trị liệu cho người bị bệnh cơ nhằmA. Duy trì chức năng vận độngB. Duy trì chức năng hô hấpC Là hậ á t ì h ột ốC. Làm chậm quá trình vẹo cột sốngD. …………………………………………………………..

Câu 6. Tiến triển bệnh cơ ngày càng nặng lên do vậy cần chuẩn bị kế hoạch trong tương lai cho NB bao gồm

A. Truyên truyền giáo dụcy y g ụB. Chế độ nghỉ ngơiC. Thích nghi tại gia đìnhD Thông khí tốtD. Thông khí tốtE. ………………………………………………………………………..

Câu 7. Các vấn đề khác của người bị bệnh cơ cần quan tâm và xử tríA. Béo phìB. Táo bónC. Hai tay yếuD. …………………………………………

III TRẢ LỜI ĐÚNG SAI (đánh dấu √ vào ô thích hợp: đúng, sai)

Câu Nội dung đúng sai

Câu 8 LDC Duchene tiến triển nhanh hơn và hậu ềquả nặng nề hơn LDC Becker

Câu 9 XN gen ở người bị bệnh cơ không có sự thay đổithay đổi

Câu 10 Trong giai đoạn cuối của bệnh cơ NB không nên sử dụng xe lăn tay vì không thể đi lại được

Câu Nội dung đúng saiCâu 11 Teo cơ Duchene thường teo cơ gốc chiCâu 12 Bệnh cơ thường gây yếu cơ hô hấp

Câu 13 Xét nghiệm men CK trong bệnh cơ không thấy có sự thay đổithấy có sự thay đổi

Câu 14 Đeo máng nẹp là cần thiết khi các cơ bị yếu ở người bệnh bị bệnh cơ

Câu 15 PHCN cho người bị bệnh cơ là cải thiện chất lượng cuộc sống của họ thông qua các hoạt động hàng ngày.ạ ộ g g g y

Câu 16: trả lời theo ý của bạn. Theo bạn bệnh cơ có chữa trị được không? Nếu điều trị được thì dùng thuốc gì? .………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Đáp án trả lời1.C; 2.E; 3,C; 4.B; 5.D: đề phòng co rút khớp6.E: xe lăn tay7 D vẹo cột sống7.D vẹo cột sống8.đúng; 9.sai; 10.sai; 11.đúng;12 đú 13 i 14 đú 1 đú12.đúng; 13.sai; 14.đúng; 15.đúng16. Hiện nay vẫn chưa có thuốc hay

phương pháp nào chữa trị được bệnh cơ