pico de viuda
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Pico de Viudo.
Presentado a:
Marco GilProfesor de biología.
ANALICISIS DE LA HEREDABILIDAD DEL PICO DE VIUDO EN LA GENEALOGIA DE LA
FAMILIA ZULETA MELENDEZ.
Por:Carlos Mario Miranda
Sánchez.Synthia Natalia Zuleta
Meléndez.Julián Alberto Suarez
Velásquez .Mariana Rivas llano
Elizabeth Sierra Múnera
INTRODUCCIÓN.
El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un material difícil para el estudio genético. Por tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones, entre otros.
Así pues nos referimos genealogía como el diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de símbolos y terminología estándar. Cuyo fin es encontrar de donde heredamos algún rasgo determinado, ya que es la familia en donde se guarda todo tipo de material genético que es transmitido a todas las generaciones expresándose más en unas que en otras personas.
Todos los seres humanos obtenemos genes procedentes del padre y otro de la madre
dando así condiciones para que los descendientes tengamos múltiples vías de heredar un rasgo de nuestras familias.
Los genes mitocondriales los heredamos de la madre. Si se sufre una mutación de un gen
mitocondrial, la madre trasmitirá este a sus hijos. Pero los hijo varones no transmiten el gen a sus hijos, mas las hijas
si lo transmitirán a su descendencia.
El rasgo elegido para nuestro estudio es el pico de viudo, el cual es una línea del pelo que
termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen
dominante. Elegimos este rasgo porque encontramos una familia en
uno de nuestros integrantes, que posee el rasgo, y también
porque nos podían dar la información que
necesitábamos para el estudio de los integrantes de la familia
Zuleta Meléndez.
El material biológico de este trabajo, será proporcionado
por una alumna y sus familiares para la observación
de algunos caracteres genéticos. Con sus datos se elaborarán las genealogías.
OBJETIVOS.
Determinar la frecuencia de heredabilidad de un rasgo especifico en la familia Zuleta Meléndez.
Esquematizar e interpretar árboles genealógicos.
Determinar, en la medida de lo posible, el genotipo de los individuos que lo componen.
Conocer la transmisión de algunos caracteres sencillos y de fácil observación.
Determinar la frecuencia de aparición del pico de viuda en la familia Zuleta Meléndez.
PROTOCOLO.El trabajo en sí consiste en el
reconocimiento de las variaciones fenotípicas para cada uno de los caracteres
monogénicos que se describen a continuación, de donde deducimos el genotipo
en cada caso. Los datos se tomarán en una hoja como la
que se indica al final. Se usará una hoja de datos para
cada persona.
HOJA DE DATOS _________ FAMILIA ZULETA
MELENDEZ.___________ Parentesco:_____________________________________________________________________________________________________ FenotipoPico de viuda. Presente: ______ Ausente: ______
Descripción del carácter.
Línea frontal del pelo:Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro denominado "pico de viudo". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar.
Una vez realizada la observación, se procedió de la
siguiente manera:1. Se tomaron los datos del fenotipo propio2. Se anotaron todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.3. Se tomaron los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tíos) como fue posible.4. Se anotaron los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.
5. Se confecciono el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para el carácter analizado.6. Se determino si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.7. En base al tipo de herencia, se nombro a los alelos adjudicados a cada carácter en la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carácter, en mayúsculas/minúsculas para dominante/recesivo.8. Por último, se indico cuando fue posible los genotipos de todos los miembros para cada carácter.
Como ejemplo de árbol genealógico se siguió un esquema como el que se
indica a continuación:1 2 4
3
1
62
3
3
2 5
1 4 85 7 9
4
I
II
III
En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano. La primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y tíos, y la tercera (III), a la generación del alumno.
Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una línea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la que parte una línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos fraternos (II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.
CROMOSOMAS HUMANOSLa especie humana tiene 46
cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas homólogos. (22 son
autosomas y un par son cromosomas sexuales).
Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo.
En la mujer 22 pares de cromosomas son autosomas y un par son
cromosomas sexuales XXEn el hombre 22 pares de
cromosomas son autosomas y un par son cromosomas sexuales XY.
Cada una de las copias distintas de un gen presentes en los distintos cromosomas materno o paterno recibe el nombre de alelo. Con esto, para un determinado rasgo, podemos tener dos opciones:1) Si el individuo es homocigoto para un cierto gen, ha recibido dos alelos iguales, el del padre y el de la madre.2) Si el individuo es heterocigoto para un cierto gen, ha recibido un alelo del padre y otro distinto de la madre.
Veámos con el siguiente ejemplo, el pico de viudo, Que es un carácter
dominante. Consideremos los alelos “A” (dominante para el gen que
determina pico de viudo) y “a” (el recesivo). Partiremos de un hombre Aa (del padre ha heredado el alelo A y de la madre el a, por ejemplo) y de una mujer Aa (ídem o viceversa): Ambos tendrán pico de viuda, ya que, al ser dominante, con la presencia de uno solo de los alelos A (dominantes) se
manifestará el carácter.
Ahora, esta pareja decide reproducirse. En función de la combinación de alelos,
tendremos distintas posibilidades, cuatro en concreto:
Conclusión: Se observa que 3 de estas 4
posibilidades incluyen el alelo dominante del pico de viudo, “A”, y
que una no lo incluye (el homocigoto recesivo “aa”). Esto es, con una probabilidad de ¾ = 75%
los hijos de la pareja tendrán también el pico de viuda, ya que
hemos dicho que era dominante y con que tuviéramos un solo alelo A nos bastaba. No obstante, con una probabilidad del ¼ = 25%, su hijo NO presentará el pico de viudo (el
individuo “aa”).
La herencia. Transmisión de los
caracteres de padres a hijos.
La herencia. Transmisión de los
caracteres de padres a hijos.
CONCEPTOS
GENERALES.Genética:
campo de la biología que
intenta explicar cómo se
heredan y se modifican las
características de los seres
vivos.
Genealogía:estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia, cuyo objetivo es el análisis de la información de una familia para detectar enfermedades características genéticas o posibilidades de un progenitor para tener una descendencia con un rasgo específico.
PRIMERA LEY
SEGUNDA LEY
TERCERA LEY
Leyes de Mendel.
1ra.LeyLEY DE LA
UNIFORMIDADEstablece que si se cruzan dos razas
puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales
entre sí (igual fenotipo e igual
genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
2da.LeyLEY DE LA
SEGREGACIÓN Establece que durante
la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial. Es
muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.
3raLeyLEY DE LA SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE Por tanto, no hay duda de que a
todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la
descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales
diferentes, presenta los términos de una serie de
combinaciones, que resulta de la reunión de las series de
desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un
nuevo individuo.
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
TERMINOS UTILIZADOS EN LA GENETICA
MENDELIANA.Gen: Es la unidad del material hereditario.
Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas que se pueden establecer en una especie.Carácter cualitativo: Es la variación continua en la población.Haploide: Ser que por cada carácter posee un gen o información.Diploide: Que posee dos genes o informaciones por cada carácter.Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.Cromosomas Homólogos: Con mismos loci.Dihibridos: Heterocigosis en dos pares de genes.
Alelo: Es cada gen que puede estar en un mismo locus.Genes Homólogos: Ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos.Genotipo: Conjunto de genes.Fenotipo: Conjunto de manifestaciones.Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales.Heterocigoto o Híbrido: Individuo que posee los alelos diferentes.Herencia Dominante: Es cuando el alelo dominante no deja manifestarse al otro.Herencia Intermedia: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro.
Polihibridos: Seres con heterocigosis para muchos pares de genes.Alelos Letales: Alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante, que, sin el, el ser muere.Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba: Cruce del individuo problema con un individuo homocigótico recesivo.Concepto de Probabilidad: Es la probabilidad de que pase un determinado suceso es la relación entre los casos favorables y todos los caso posibles. Herencia Codominante: Los dos alelos son equipotentes y no hay dominancia
Sexo homogamético.
El sexo homogamético es el femenino el XX porque
produce solamente gametos “X”
Sexo heterogamético.
el sexo heterogamético es el sexo masculino el XY porque los individuos producen dos tipos de gametos diferentes
(“X” o “Y”).
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
1.Los genes están situados en los cromosomas.2.Los genes están dispuestos linealmente en loscromosomas.3.La recombinación de los genes se corresponde conel intercambio de segmentos cromosómicos(Cromosomas homólogos)
Herencia autosómica dominante.
Cualquiera de los 22 cromosomas ,que no son del sexo. Pueden afectar con iguales probabilidades a hombres y a mujeres. En este tipo de herencia el gen con la mutación domina sobre la copia normal del gen, ya que la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
Herencia autosómica
recesiva.Herencia de un rasgo o enfermedad que para
presentarse es necesario dos copias del gen, uno heredado
de la madre y el otro, del padre. cuando una persona
tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo o
enfermedad; sin poseerlo o padecerla.
Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro
alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo
defectuoso a sus hijos.El riesgo de presentar una
enfermedad heredada de esta forma aumenta con la
consanguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo)
defectuoso.
Herencia ligada a X Se encuentran en el cromosoma sexual Xy, tal
como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes
recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes
ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos
varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan
desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en
portadoras cuando son heterocigotas. Un infame desorden ligado a X es la Hemofilia
ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y.
Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de
padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el
cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además
de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras
características ligadas a Y.
Herencia
ligada a Y
Herencia dominante ligada al X
Los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento
reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su
sexo.En este tipo de herencia aunque el
gen X sea alelo dominante se pueden presentar algunas diferencias como lo
son:
Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada,
mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún
hijo afectado. Aunque la mayor parte de
afectados son hijos de personas que igualmente presentan el rasgo
no se ha detectado transmisor varón-varón.
Herencia recesiva ligada
al XEn la herencia recesiva ligada al
cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos
del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer
dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón
homocigótico si tiene la característica, la expresará.
Penetrancia.Penetrancia es el grado de
regularidad con que se manifiesta un gen mutado
en el fenotipo en una familia. Se expresa como
porcentaje de los individuos que tienen la
mutación.
Expresividad.Se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En términos clínicos, es
sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de éste con el resto del
genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad
variable del gen o de la mutación.
Árbol genealógic
o de la
familia Zuleta
Meléndez.
1924
Marco AntonioMeléndez
(Diaz)
86 1926
GeorginaJiménez
(Martínez)
84
1953
Gloria Meléndez(Jiménez)
56
1955
NubiaMeléndez(Jiménez)
54
1958
JulioMeléndez(Jiménez)
52
1962
EsterMeléndez(Jiménez)
48
1964
Luz MarinaMeléndez (Jiménez)
46
1966
GilmaMeléndez(Jiménez)
44
1970
NelsonMeléndez(Jiménez)
40
1973
MarthaMeléndez(Jiménez)
36
1975
CarmenzaMeléndez(Jiménez)
35
1955
Diana Valencia(Morales)
55
1978
LauraMeléndez(Valencia)
32
1951
Alirío Meléndez(Jiménez)
59
1980
Juan CamiloMeléndez (Valencia)
30
1983
DiegoMeléndez(Valencia)
27
1950
MauricioViana
(Correa)
59
1975
PatriciaViana
(Meléndez)
35
1976
MónicaViana
(Meléndez)
33
1974
OscarHernandez
(Tobón)
36
1987
SofiaRodriguez
(Viana)
23
1953
OrlandoZuleta
(Bustamante)
57
1980
CristianZuleta
(Meléndez)
30
1990
SynthiaZuleta
(Meléndez)
19
1985
JonathanZuleta
(Meléndez)
25
1962
ConsueloHerrera(Velez)
47
1986
FernandoMeléndez(Herrera)
24
1961
GustavoCardona(López)
49
1982
AndreaCardona
(Meléndez)
27
1987
VivianaCardona
(Meléndez)
23
1990
Andrés FelipeCardona
(Meléndez)
20
1962
Juan PabloEstrada (Lopera)
48
1988
XimenaEstrada
(Meléndez)
21
1991
DanielEstrada
(Meléndez)
18
1972
GloriaNieto
(Lopéz)
38
1988
SusanaMeléndez
(Nieto)
22
1991
MateoMeléndez
(Nieto)
19
1994
MarianaMeléndez
(Nieto)
16
1998
JulianaMeléndez
(Nieto)
12
2003
AnthonyMeléndez
(Nieto)
6
1968
AdolfoSánchez
(Meléndez)
42
1994
MilenaSánchez
(Meléndez)
16
1973
Cesar DarioGuerra(Girón)
37
1998
AlejandroGuerra
(Meléndez)
11
2003
NataliaGuerra
(Meléndez)
7
1998
SandraHernandez(Meléndez)
11
2005
ClaraHernandez(Meléndez)
4
2006
Juan DiegoMeléndez
(Rodriguez)
4
2009
estefaniaMeléndez
(Rodriguez)
1
1971
MauricioCano
(Montaño)
39
1994
SantiagoCano
(Viana)
16
1997
ValentinaCano
(Viana)
13
1976
Carlos AlbertoTamayo(Torres)
34
2002
IsabelaTamayo(Viana)
7
1988
yulianZuleta
(Meléndez)
22
Árbol genealógico
Tabla Nº 1 Heredabilidad del rasgo Pico de Viudo de la Familia Zuleta
Meléndez.
CODIGO NOMBRE Y APELLIDO EDAD MUERTOS
FENOTIPO
OTROSI NO
I 1 Marco Antonio Meléndez Días 86 X
I 2 Georgina Jiménez Martínez 84 X
II 1 Alirío Meléndez Jiménez 59 X
II 3 Diana Valencia Morales 55 X
II 2 Gloria Meléndez Jiménez 56 X
II 3 Mauricio Viana Correa 59 X
II 4 Nubia Meléndez Jiménez 54 X
II 5 Orlando Zuleta Bustamante 57 X
II 6 Julio Meléndez Jiménez 52 X
II 7 Consuelo Herrera Vélez 47 X
II 8 Ester Meléndez Jiménez 48 X
II 9 Luz Marina Meléndez Jiménez 46 X
II 10 Gustavo Cardona López 49 X
II 11 Gilma Meléndez Jiménez 44 X
II 12 Juan Pablo Estrada Lopera 48 X
II 13 Nelson Meléndez Jiménez 40 X
II 14 Gloria Nieto López 38 X
II 15 Martha Meléndez Jiménez 36 X
II 16 Adolfo Sánchez Correa 42 X
II 17 Carmenza Meléndez Jiménez 35 X
II 18 Cesar Darío Guerra Girón 37 X
CODIGO NOMBRE Y APELLIDO EDAD MUERTOS
FENOTIPO
OTROSI NO
III 1 Laura Meléndez Valencia 32 X
III 2 Oscar Hernández Tobón 36 X
III 3 Juan Camilo Meléndez Valencia 30 X
III 4 Sofía rodríguez Viana 23 X
III 5 Diego Meléndez Valencia 27 X
III 6 Patricia Viana Meléndez 35 X
III 7 Mauricio Cano Montaño 39 X
III 8 Mónica Viana Meléndez 33 X
III 9 Carlos Alberto Tamayo Torres 34 X
III 10 Cristian Zuleta Meléndez. 30 X
III 11 Jonathan Zuleta Meléndez 25 X
III 12 Yulián Zuleta Meléndez 22 X
III 13 Synthia Natalia Zuleta Meléndez. 19 X
III 14 Fernando Meléndez Herrera 24 X
III 15 Andrea Cardona Meléndez 27 X
III 16 Viviana Cardona Meléndez 23 X
III 17 Andrés Felipe Cardona Meléndez 20 X
III 18 Ximena Estrada Meléndez 21 X
III 19 Daniel Estrada Meléndez 18 X
CODIGO NOMBRE Y APELLIDOS EDADMUERTO
S
FENOTIPO
OTROSI NO
III 20 Susana Meléndez Nieto 22 X
III 21 Mateo Meléndez Nieto 19 X
III 22 Mariana Meléndez Nieto 16 X
III 23 Juliana Meléndez Nieto 12 X
III 24 Anthony Meléndez Nieto 6 X
III 25 Milena Sánchez Meléndez 16 X
III 26 Alejandro Guerra Meléndez 11 X
III 27 Natalia Guerra Meléndez 7 X
IV 1 Sandra Hernández Meléndez 11 X
IV 2 Clara Hernández Meléndez 4 X
IV 3Juan diego Meléndez
Rodríguez 4 X
IV 4Estefanía Meléndez
Rodríguez 1 X
IV 5 Santiago Cano Viana 16 X
IV 6 Valentina Cano Viana 13 X
IV 7 Isabela Tamayo Viana 7 X
TOTAL DE LA POBLACION.
total Hombres mujeres
55 (100%) 27(49.09%) 28 (50.90%)
Del100% de las personas de la familia Zuleta Meléndez, el 49.09% son hombres y el 50.90% son mujeres.
MUJERES Y HOMBRES QUE PRESENTAN EL RASGO
TOTAL HOMBRES Y MUJERES QUE TIENEN
EL RASGO36
HOMBRES MUJERES
15 (41.66%) 21 (58.33%)
De las 36 personas que presentan el rasgo en la familia Zuleta Meléndez El 41.66% son hombres y el 58.33% son mujeres, presentándose en mayor Proporción en el sexo femenino.
MUJERES Y HOMBRES QUE NO PRESENTAN EL RASGO.
HOMBRES MUJERES
12 (63.15%) 7 (36.84%)
De las 19 personas que no presentan el rasgo en la familia Zuleta Meléndez el 63.15% son hombres y el 36.84 % son mujeres.
TOTAL DE PERSONAS QUE NO PRESENTAN EL
RASGO19
FRECUENCIA DE APARICION DEL RASGO
total Presentan el rasgo
No presentan el
rasgo55 (100%) 36 (65.45%) 19 (34.54%)
Del total de personas de la familia Zuleta Meléndez el 65.45% presenta El rasgo de pico de viudo.
Total de personas que tienen el gen
Lo tienen y lo manifiestan
Lo tienen pero no lo manifiestan
36 (100%) 24 (66.66%) 12 (33.33%)
PENETRANCIA.
55/55 = 1 36/55=
0,65 PROPORCION ESPERADA PROPORCION OBSERVADA
1:1 0,65
PROPORCION
LO QUE EQUIVALDRIA A QUE DE LAS 55 PERSONAS DE ESTA FAMILIA EL 65 % (36 PERSONAS), POSEEN EL
RASGO.
es un cociente en el que el numerador está incluido en el denominador.
CONCLUSIONES.
Se aprendió a construir una genealogía.Se observo que la familia presenta una herencia autosómica dominante ya que se manifiesta en todas las generaciones y es independiente del sexo.
Se interpreto la genealogía del grupo familiar gracias a una recolección de información de los miembros de la familia para luego ser analizada. La información se obtuvo a través de fotos y de las mimas personas del núcleo familiar.Se logro determinar la frecuencia de aparición del gen en la familia Zuleta Meléndez, observando que el 65.45%presenta el rasgo y el 34.54% no lo presenta.