planandaluzenfermedadesraras2008-2012

8/3/2019 PlanAndaluzEnfermedadesRaras2008-2012

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S I S T E M A S A N I T A R I O P B L I C O D E A N D A L U C A

Plan de atencin a Personas afectadas Por

EnErmEdadEs raras

2008-2012

CONSEJERADESALUD


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EDITA:Junta de Andaluca. Consejera de Salud

DISEO Y PRODUCCIN:Arteacto

FOTOGRAFA: FEDER y archivo otogrfco de Arteacto

ImPRESIN:Imprenta Escandn

D.L.:SE-5163-07

AndAlucA. Pa e Atei a PersoasAfetaas por Efermeaes Raras (2008-2012)Pa e atei a persoas afetaas porefermeaes raras : 2008-2012 / atores,

Atoio Gozez-Meeses lpez ... [et a.].-- [Sevia] : cosejera e Sa, [2007]

119 p. : fot. o. ; 21 x 21 m + 1 cdROM1. Aaa. Pa e Atei a Persoas

Afetaas por Efermeaes Raras (2008-2012)2. Paes estataes e sa-Aaa3. Efermeaes raras 4. AaaI. Gozez-Meeses lpez, AtoioII. Aaa. cosejera e SaQZ 140

AUTORES:

Antonio Gonzlez-Meneses Lpez, Jos Benavides Vlchez,

Elvira Fernndez de la Mota, Rosario Fernndez Lpez (FEDER),

Auxiliadora Garca Garca, Patricia Garca Roldn,

Jos Lus Gmez-Chaparro Moreno, Javier Guilln Enrquez,

Raael Navarrete Ruiz (FEDER), Manuel Ortega Calvo,

Susana Pedrinaci Rodrguez, Mariano Snchez Robles,

Antonio Varo Baena


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Plan de atencin a Personas afectadas Por

EnErmEdadEs raras

2008-2012


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peetci + Me complace presentar el Plan de Atencin a las PersonasAectadas por Enermedades Raras 2008-2012, un nuevo instrumento que nace

con el an de abordar de manera adecuada e integral, este complejo problema

de salud pblica.

Debido a su escasa recuencia entre la poblacin, las enermedades considera-

das raras requieren, de parte de los diversos sectores, de esuerzos combinados,

que trascienden el mbito estrictamente sanitario y abarcan aspectos de ndoleeducativa, laboral, econmica, etc. Junto a este carcter multidimensional, estas

patologas precisan, adems, en el mbito de la atencin sanitaria, de un apoyo

especco en materia de investigacin, con el n de avorecer un mayor conoci-

miento sobre su etiologa as como la obtencin de nuevos tratamientos.

Desde hace varios aos, la Consejera de Salud tiene entre sus prioridades la puesta en marcha y el impul-

so de medidas que contribuyan a aumentar y mejorar la asistencia y, con ello, las condiciones de vida y el

bienestar de la poblacin aectada por enermedades raras. En este sentido, este Plan andaluz recoge el

ruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario pblico, entre las que cabe des-

tacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitudde una segunda opinin mdica para la conrmacin del diagnstico de enermedad rara, o el derecho al

diagnstico gentico preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enermedad deorigen gentico pueden tener una descendencia libre de su patologa hereditaria. Asimismo, la creacin

de la Comisin Andaluza de Gentica y Reproduccin y la elaboracin del Plan de Gentica de Andaluca,

as como, el impulso de la Atencin Temprana, constituyen muestras de la apuesta decidida que la sanidad

pblica andaluza viene realizando por avanzar en el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de laatencin sanitaria, procurando una asistencia coordinada y global para el conjunto de personas aectadas

por estas patologas. Un objetivo que tambin persigue a su vez el Convenio de Colaboracin que ue sus-

crito en el ao 2005 entre la Consejera de Salud y la Federacin Espaola de Enermedades Raras.

En el marco del III Plan Andaluz de Salud que establece la elaboracin y desarrollo de planes integrales

como los instrumentos ms adecuados para reducir la morbilidad, la mortalidad prematura y la discapa-

cidad asociada a distintos problemas de salud, el Plan de Atencin a las Personas Aectadas de Enerme-

dades Raras es el resultado de un proceso largo y madurado, sobre la base de una revisin prounda de la

situacin y la respuesta sanitaria actual, as como de las necesidades y demandas expresadas por los aec-

tados y amiliares con la participacin especca de las asociaciones de pacientes a travs de la Federacin

Espaola de Enermedades Raras (FEDER) y por los propios proesionales implicados. Para esta labor se ha


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contado asimismo con la inormacin de la red de investigacin de Enermedades Raras (REpIER), en la que

Andaluca participa junto a otras trece comunidades autnomas.

Sin duda, este anlisis riguroso y el dilogo activo entre los sectores implicados ha cristalizado en el valioso

conjunto de propuestas que vertebran este plan y denen un abordaje sociosanitario integral para estaspatologas, planteando iniciativas de mejora en aspectos como la organizacin asistencial, la investigacin,

la capacidad de prevencin y el desarrollo de nuevos mtodos diagnsticos sobre las enermedades poco

recuentes.

Por ello, quiero expresar mi agradecimiento y reconocimiento a todas las personas aectados, proesionales

y expertos, cuyas aportaciones y esuerzos han hecho posible la elaboracin y puesta en marcha de este

instrumento, que va a permitir orecer progresivamente una atencin integrada y multidisciplinar, ms

equitativa y ajustada a las necesidades especcas de las personas que padecen una enermedad rara, pro-porcionndoles mayor calidad de vida y de bienestar.

Mara Jess Montero CuadradoConsejera de Salud de la Junta de Andaluca


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introdUccin / 7

definicin: caractersticas Generales de las enferMedades raras / 13

2.1. Calidad de vida relacionada con la salud. Aproximacin a los costes de la enermedad / 15

necesidades y exPectativas de los Pacientes y faMilias/ 19

3.1. Relacionadas con la asistencia sanitaria / 193.2. Expectativas mbito psicosocial / 203.3. Expectativas mbito econmico / 213.4. Expectativas mbito educativo / 213.5. Expectativas mbito asociativo / 21

exPectativas y necesidades de los Profesionales/ 23

ePideMioloGa de las enferMedades raras/ 25

5.1. Lista de Enermedades Raras / 265.2. Enermedades Raras en Europa / 265.3. Enermedades Raras en Espaa (1999 2003) / 275.4. Enermedades Raras en Andaluca. Fuentes de Inormacin / 285.5. Impacto de la mortalidad de las ER (APVP) / 395.6. Registro Andaluz de Metabolopatas / 415.7. Registro de pacientes con insuciencia renal crnica terminal en tratamiento sustitutivo de

Andaluca / 425.8. Conclusiones del estudio epidemiolgico de las enermedades raras / 43

PrinciPales iniciativas en la atencin a las enferMedades raras/ 45

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45

64 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / ndice


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asPectos asistenciales/ 51

7.1. Diagnstico de Enermedades Raras / 517.2. Diagnstico Gentico / 557.3. Diagnstico Metablico / 577.4. Diagnstico de otras enermedades raras especcas de especialidades concretas / 577.5. Recursos actuales del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca para la atencin a las

Enermedades Raras / 587.6. Programa de Segunda Opinin mdica / 597.7. Recursos Teraputicos / 607.8. Trabajo Social en el mbito de las Enermedades Raras / 64

objetivos. lneas de accin / 67

desarrollo y seGUiMiento / 77

anexos/ 81

I. Listados de ER segn Codigo CIE 9 MC y Grupos de Enermedades. / 81

II. Listado de ER que agrupa FEDER. / 112

III. reas hospitalarias con actividades especcas dedicadas a Enermedades Raras. / 114IV. Pgina web institucional sobre ER. Enlaces de inters sobre ER. / 115

V. Normativa al respecto en Espaa y Andaluca. / 117

Reerencias bibliogrcas / 118

Glosario de abreviaturas/ 119

> ice

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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / ndice /5


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6 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin

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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin /7

>itoucci

+ Bajo la denominacin de Enermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de

enermedades heterogneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que aectan a un nmero de

personas desconocido y que plantean un desao en trminos de salud pblica debido a la ausencia de inor-macin sobre su magnitud, evolucin y tendencias, al hecho de presentar muchas de ellas, un curso crnico

e invalidante, que precisan intervenciones multidisciplinares, y al impacto negativo que producen sobre las

personas aectadas y sus amilias. Por todo ello, son numerosas las iniciativas que desde los mbitos sanitario,

social y educativo principalmente, buscan mejorar la respuesta actual a este problema mediante actuaciones

coordinadas. Son hitos undamentales:

La Decisin 1295 (1999) del Parlamento Europeo y el Consejo en la que se aprob el Programa de Accin Co-

munitaria sobre las Enermedades Poco Comunes en el mbito de la Salud Pblica para el periodo1999-2003

con el objetivo de contribuir, en coordinacin con otras medidas comunitarias, a garantizar un nivel elevado de

proteccin sanitaria contra stas, a partir de una serie de iniciativas:

Mejorar el conocimiento sobre las mismas>

Fomentar la creacin de una red de inormacin coherente y complementaria sobre las enermedades>

poco comunes

Facilitar el acceso a la inormacin, especialmente a los proesionales de la sanidad, los investigadores>

y las personas aectadas directa o indirectamente por estas enermedades

Reorzar la colaboracin transnacional entre el voluntariado y las organizaciones proesionales que>

prestan asistencia a estas personas

Garantizar una gestin adecuada de las agrupaciones tmporo-espaciales de enermos o> clusters de

aectados

Favorecer la vigilancia de las enermedades poco comunes>

La aprobacin del Reglamento del Parlamento Europeo y el Consejo sobre Medicamentos Huranos (1999),

con el objetivo de establecer incentivos para el desarrollo y la comercializacin de medicamentos destinados a

prevenir, diagnosticar, o tratar, enermedades poco recuentes.

La puesta en marcha del Programa de Accin Comunitaria en el mbito de la Salud Pblica para el periodo

2003 2008, que incide especialmente en la mejora de la inormacin sanitaria y en el establecimiento de me-canismos de vigilancia y respuesta rpida rente a agrupaciones o clusters de enermos.


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La presentacin del Plan Nacional Francs para las Enermedades Raras 2005-2008, con el lema Asegurar la

equidad para el acceso al diagnstico, a los tratamientos y a la atencin. Articulado en 10 puntos, incluye, entre

otros ejes: la creacin de centros de reerencia, el mejor acceso a los medicamentos huranos y la promocin

de la investigacin en enermedades raras, el reconocimiento de las enermedades raras como crnicas y su ca-

rcter prioritario, la necesidad de iniciar estudios epidemiolgicos, el desarrollo de inormacin para enermos y

proesionales sanitarios y la ormacin de estos proesionales.

En nuestro pas, el Instituto de Investigacin de Enermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII),

heredero de la experiencia del anterior CISATER (Centro de Investigacin del Sndrome Txico y Enermedades

Raras), tiene como misin principal la coordinacin de las acciones de las doce redes de investigacin de ER

aprobadas bajo el marco de las Redes Temticas de Investigacin Cooperativa (RETICS). Una de ellas, la red

REpIER, tiene como principal objetivo el de desarrollar un programa de investigacin epidemiolgica para las

enermedades raras en Espaa, que aporte un mayor conocimiento de la situacin de las mismas, en trminos

clnicos y epidemiolgicos y teraputicos, a la vez que proporcione una orientacin ms apropiada para el desa-

rrollo de pautas de actuacin socio-sanitarias.


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En Abril del 2006 la Federacin Espaola de Enermedades Raras (FEDER) present una Ponencia en el Senado

sobre Anlisis y propuestas desde los aectados Plan de Accin para las Enermedades Raras, comprometiendo

a todos los grupos parlamentarios y a los miembros de la Ponencia a poner en marcha un Plan Nacional de En-

ermedades Raras, que avorezca la creacin de centros de reerencia y el acceso a los medicamentos huranos,

entre otras medidas. En Febrero del 2007 por Acuerdo del Pleno del Senado se aprob el Inorme de la Ponenciade estudio encargada de analizar la especial situacin de los pacientes con enermedades raras y especialmente

las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado tratamiento de los enermos y de

sus condiciones de vida.

El Real Decreto 1302/2006 que establece las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los

centros, servicios y unidades de reerencia del Sistema Nacional de Salud incluye a las enermedades raras entre

las patologas o grupos de patologas cuya prevencin, diagnstico o tratamiento se realice mediante tcnicas,

tecnologas o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en

centros, servicios o unidades de reerencia del Sistema Nacional de Salud y que, por su baja prevalencia, preci-

san de concentracin de los casos para su adecuada atencin. Si bien, ello no implica la atencin continua del

paciente en el centro, servicio o unidad de reerencia, sino que ste podra actuar como apoyo para la conrma-

cin diagnstica, denicin de las estrategias teraputicas y de seguimiento y como consultor para las unidades

clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes.


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La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en Situa-

cin de Dependencia tiene como objeto regular las condiciones bsicas que garanticen la igualdad en el ejer-

cicio del derecho subjetivo de la ciudadana a la promocin de la autonoma personal y atencin a las personas

en situacin de dependencia, en los trminos establecidos en las leyes, mediante la creacin de un Sistema para

la Autonoma y Atencin a la Dependencia, que responde a una accin coordinada y cooperativa de la Adminis-tracin General del Estado y las Comunidades Autnomas, y contempla medidas en todas las reas que aectan

a las personas en situacin de dependencia, con la participacin, en su caso, de las Entidades Locales.

En nuestra comunidad, los principales antecedentes se encuentran en el III Plan Andaluz de Salud que establece

como una de sus lneas prioritarias de actuacin reducir la morbilidad, la mortalidad prematura y la discapaci-

dad a travs de desarrollo de Planes Integrales que permitan abordar Problemas de Salud mediante el anlisis

del problema y sus determinantes, la denicin de las intervenciones y estrategias ms recomendables, el esta-

blecimiento de plazos, la estimacin de recursos de ormacin e investigacin y la denicin de un sistema de

evaluacin.

El Decreto 127/2003 de 13 de mayo, de la Junta de Andaluca, por el que se establece el ejercicio del derecho a la

segunda opinin mdica en el Sistema Sanitario Pblico de Andaluca, se recoge como uno de los ocho supues-

tos para solicitar la segunda opinin mdica la Conrmacin de diagnstico de enermedad rara, reconociendo

as la complejidad de estas enermedades y la necesidad de intervenciones especcas.

El Decreto 156/2005 de 28 de junio, por el que se regula el Diagnstico Gentico Preimplantatorio en el Sistema

Sanitario Pblico de Andaluca y se crea la Comisin Andaluza de Gentica y Reproduccin, ha convertido a

Andaluca en la primera comunidad autnoma que incluye el DGP en la cartera pblica de servicios sanitarios

con la Unidad Clnica de Gentica y Reproduccin de los Hospitales Universitarios Virgen del Roco como centro

de reerencia.

En 2005 la Consejera de Salud de la Junta de Andaluca y la Federacin Espaola de Enermedades Raras suscri-

bieron un Convenio Marco de Colaboracin que entre sus objetivos recoge arbitrar iniciativas, programas, me-

didas y acciones en los mbitos de actuacin y competencia de la Consejera de Salud de la Junta de Andaluca

con el n de mejorar las condiciones de vida y de salud de las personas aectadas por patologas poco recuentes

en Andaluca.

El 10 de Noviembre del 2006 se present el Plan de Gentica de Andaluca cuyo objetivo es asegurar la provisin

de servicios de gentica integrales, multidisciplinarios, equitativos, ecientes y de alta calidad, a las personas y

amilias residentes en Andaluca con enermedades de base gentica o con riesgo de padecerlas, con el n de


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mejorar su calidad y esperanza de vida, su seguridad reproductiva, y avorecer su integracin amiliar y social.

Entre sus objetivos especcos est el de mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atencin a las perso-

nas aectadas de enermedades raras, estableciendo unidades multidisciplinarias de reerencia para grupos de

estas enermedades y circuitos normalizados de derivacin.

En el 2006 se public el Proceso de Atencin Temprana como el conjunto de actuaciones que desarrolla el Siste-

ma Sanitario Pblico Andaluz, dirigidas a la poblacin general en edad rtil, progenitores, entorno y poblacin

inantil, que tienen como nalidad evitar la aparicin de actores de riesgo que pueden aectar el normal de-

sarrollo del nio, as como prevenir y detectar, de orma precoz, la aparicin de cualquier alteracin en el desa-

rrollo y atenderla. Para ello, se indica la realizacin de determinadas actuaciones de carcter preventivo sobre

progenitores y se establece, en los casos en que se precise, una atencin integral sobre el nio, la amilia y el en-

torno dirigida a potenciar sus capacidades, y a evitar o minimizar el agravamiento de una posible deciencia.

En la actualidad, se est nalizando la elaboracin del Plan Integral de Atencin a las Personas en Situacin

de Dependencia y a sus Cuidadoras, con el objetivo de omentar la inormacin acerca de los hbitos de vida

saludables, la promocin de la salud en relacin con la situa-

cin de dependencia, y generar una corriente social avorable

hacia las personas en situacin de dependencia y a las per-

sonas cuidadoras bajo la perspectiva de gnero mejorando la

atencin sanitaria y adecuando la actual oerta de servicios asus necesidades.

En Julio de 2006, se plante la necesidad de desarrollar un

Plan Autonmico para la mejor atencin a las personas aec-

tadas por enermedades raras para lo cual, se constituy un

grupo de trabajo con participacin de personas expertas en

distintas reas de conocimiento y miembros de asociaciones

de pacientes. Para su elaboracin se ha eectuado un revisin

bibliogrca del problema, contrastando la respuesta sanita-

ria actual con la necesidades maniestadas por los aectados y

por los proesionales, lo que ha permitido disear un enoque

global no ragmentado, plasmado en un conjunto de iniciati-

vas a desarrollar durante el periodo 2008-2012.


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12 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / deinicin: caractersticas generales

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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / deinicin: caractersticas generales /13

> efici: cctetic geele e l eeee

+ No existe una nica denicin de enermedad rara aceptada a nivel mundial. En Estados Unidos se ja el con-

cepto de enermedad rara en una prevalencia de 1 caso por cada 1.300 habitantes, Australia establece 1 caso por

cada 15.000 habitantes y Japn 1 caso por cada 2.500 habitantes.

El Parlamento Europeo y el Consejo de la Unin Europea (1999) en su programa de accin comunitaria sobre las

enermedades poco comunes, incluidas las de origen gentico, establecan un lmite de prevalencia de 1 caso

por 2.000 personas en enermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crnico del pacien-

te y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esuerzos combinados para ser tratadas.

Para el conjunto de la Unin Europea, una enermedad rara ser aquella que no aecte a ms de 227.000 perso-

nas. Si se estima que existan entre 7.000-8.000 enermedades que aecten a un 6-7% de la poblacin general, en

la Unin Europea podran estar aectados entre 27-30 millones de personas, en Espaa entre 2,5-3 millones de

personas y en Andaluca, aproximadamente 500.000 personas.

En nuestro pas, la Red de Investigacin en Epidemiologa de las Enermedades Raras (REpIER), aadi a estos

criterios el que estuvieran presentes al menos, una de las siguientes caractersticas: cronicidad, escaso conoci-

miento etiolgico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limita-

cin de la calidad de vida.

Las enermedades raras pueden maniestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteracio-

nes y sntomas que varan no slo de una enermedad a otra, sino tambin de un paciente a otro en uncin del

grado de aectacin y de su evolucin.


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Algunas de las caractersticas que hacen que las enermedades raras consideradas en conjunto, constituyan un

problema de Salud Pblica, son:

Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayora de las veces con un alto coste amiliar, social>

y sanitario

Conllevan una importante carga de enermedad o limitan la calidad de vida en las personas aectadas>

y en las de su entorno

Entidades de alta complejidad etiolgica, diagnstica y evolutiva>

Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos>

Propiciar situaciones de inequidad en la accesibilidad a una completa atencin sanitaria, al requerirse>

medios de prevencin, de diagnstico y de tratamiento costosos o complejos (anlisis genticos, me-dicamentos huranos..)

Carecen de un abordaje especfco, ya que al contrario que las enermedades crnicas prevalentes, las>

enermedades raras no son motivo de actuaciones de salud programadas, a eectos de gestin, provi-

sin y coordinacin de servicios

Difcultad para conocer la distribucin de los pacientes y los recursos sanitarios operativos (centros de>

reerencia, equipos proesionales e investigadores)

Escasa o insufciente inormacin de utilidad para las personas aectadas y para los proesionales res->

ponsables de su atencin

Falta de desarrollo adecuado de competencias especfcas entre los proesionales sanitarios>

Su baja recuencia, la dispersin geogrfca de los pacientes y la alta de registros entre otros aspectos,>

difcultad la investigacin sobre nuevos tratamientos, la demostracin de hiptesis sobre la etiologa

de estas enermedades


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2.1. Calidad de vida relacionada con la salud. Aproximacin a los costes de la enermedad

La enermedad rara tiene una serie de eectos sobre el bienestar de la persona que la padece y sobre la

sociedad en su conjunto:

a. Eectos directos sobre la salud, en orma de muertes prematuras (o perdidas de aos de vida) y reduc-

cin de la calidad de vida (dolor, discapacidad, ansiedad, etc.).

b. Eectos sobre la utilizacin de los recursos sanitarios destinados a prevenir la aparicin de la enerme-

dad, tratarla o paliar sus eectos.

c. Eectos indirectos sobre la capacidad productiva derivados de los cambios en el estado de salud.

Para cuanticar estos eectos, puede recurrirse a estudios de coste de la enermedad y de evaluacin de

la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Los eectos sobre la salud y otros intangibles se midenadems en aos de vida perdidos, y en aos ajustados por discapacidad o por calidad de vida. Estos indi-

cadores permiten poner de maniesto las mejoras en tratamientos y medir el impacto de intervenciones

sanitarias.


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Como ejemplo, dos proyectos de investigacin realizados en 2005 por el grupo de investigacin de REpIER

en el Servicio Canario de Salud, han tenido como objeto estimar el impacto econmico en costes directos e

indirectos y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en 147 pacientes en Espaa, 84 de ellos aec-

tos de Ataxia Espino Cerebelosa (AEC) y 63 pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrca (ELA). A partir del

anlisis de las respuestas a cuestionarios auto-cumplimentados por pacientes / cuidadores, se obtuvieronlas siguientes conclusiones:

Del total de pacientes con AEC, el 52,4% requeran y disponan de un cuidador, por un 74,6% de los pa-

cientes con ELA.

Tras el anlisis realizado, el coste medio de un paciente con AEC sera de 18.776 euros (26.789 y 9.962

para pacientes con cuidadores y sin cuidadores respectivamente) y el coste medio de un paciente con

ELA ascendera a 36.194 (42.728 y 17.000 para pacientes con cuidadores y sin cuidadores respectiva-

mente). En ambos casos las categoras ms importantes de costes ueron los cuidados inormales, la jubilacin

anticipada (incapacidad permanente), los medicamentos y el material socio-sanitario.

Con datos de prevalencia estimada en Espaa, los costes totales para los pacientes con AEC seran de

167,88 millones . Los costes directos sanitarios totales ascenderan a 21,43 millones , el 12,8% de los

costes totales. Los costes directos no sanitarios ascenderan a 73,32 millones , el 43,7%. Los costes indi-

rectos ascenderan a 73,12 millones , el 43,6%.

Con datos de prevalencia estimados para Espaa en ambas enermedades, los costes totales para laELA seran de 166,84 millones . Los costes directos sanitarios totales supondran el 19,9% de los costes

totales. Los costes directos no sanitarios el 46,3%, y los costes indirectos el 33,8%.

Segn los resultados obtenidos en el cuestionario SF-36, los pacientes con AEC obtienen mejores pun-

tuaciones en las escalas de dolor corporal, salud mental, uncin social y rol emocional, y peores puntua-

ciones en cuanto a uncin sica, rol sico, salud general y vitalidad, encontrndose dierencias signica-

tivas entre los pacientes con mayor nivel de dependencia (con cuidador) y menor nivel de dependencia

(sin cuidador) en las unciones sica y social.

En los pacientes con ELA se obtienen las mejores puntuaciones en dolor corporal y salud mental, y peo-

res puntuaciones en uncin sica y rol sico, salud general, vitalidad, uncin social y rol emocional, con

dierencias signicativas entre los pacientes con mayor y menor nivel de dependencia en uncin sica,

rol sico y uncin social.

Se puede armar por tanto que la AEC y la ELA son problemas importantes de salud pblica en Espaa

en trminos de carga econmica de la enermedad.


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Otro estudio realizado por RepiER Andaluca en la publicacin citada, sobre aproximacin a los costes de la

enermedad en el sistema sanitario a travs del anlisis del CMBDA, se obtienen los siguientes resultados:

En el periodo 1999-2004 se producen en Andaluca 65.304 altas por las 677 enermedades del total de

424 cdigos CIE-9 considerados. Si se considera la enermedad rara como motivo principal de ingresohospitalario, supone un 1,92% del total de ingresos y si aparece como cualquier cdigo diagnstico

supone un 5,27% (178.740 altas).

Si la enermedad rara es motivo principal de ingreso, estas 677 enermedades raras provocan 656.654

estancias, con una media de 13,32 das, suponiendo un 2,49 % del total y 2.069.824 estancias si aparecen

como cualquier cdigo diagnstico, suponiendo un 7,85%.

TABLA 1 /Enermedades Raras. Altas y das de estancia hospitalaria por persona. Andaluca. 1999-2004.

ALTAS ESTANCIAS Das deEstancias por

AltaTotal Media

(altas/persona)Desv.Tip.

Total Media(das/persona)

Desv.Tip.

Percentil25

Percentil75

Diagnstico principal 65.304 1,32 1,23 656.654 13,32 31,85 4 15 10,05

Todos los diagnsticos 178.740 1,31 1,10 2.069.824 15,13 26,64 4 18 11,58Fuente: CMBDA


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18 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 /necesidades y expectativas de los aectados y sus amilias

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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / necesidades y expectativas de los aectados y sus amilias /19

> eceie y expecttiv e lo ecto y u ili

+ Los sistemas sanitarios estn, en general, orientados a atender ecazmente las enermedades ms comunes y

menos a atender a pacientes con enermedades raras, responder a los problemas y necesidades inherentes a las

mismas. Se relacionan a continuacin, problemas detectados, necesidades y expectativas acilitadas por FEDERy recogidas entre sus asociados, que no slo se limitan al mbito sanitario sino que incluyen reas de interven-

cin sociales y educativas:

3.1. Relacionadas con la asistencia sanitaria

Reorzar las competencias de los proesionales sanitarios en enermedades raras en cuanto a su diag->

nstico y tratamiento, de orma que se agilice el diagnstico y se garantice la aplicacin de los avances

teraputicos que presenten evidencias slidas a los pacientes que puedan beneciarse de los mismos.Atencin integral por parte de equipos multidisciplinares dentro del sistema sanitario pblico, para>

abordar la multiplicidad de secuelas que ocasionan en el paciente ciertas enermedades raras.

Designacin de acultativos especialistas y centros de reerencia (CR) para cada enermedad o grupo de>

enermedades, congurados como centros de excelencia en su diagnstico y tratamiento.

Contar con protocolos de atencin sanitaria para cada enermedad que uniquen los criterios de actuacin.>

Hacer eectivo el derecho del paciente a disponer de su historia clnica.>

Articular procedimientos giles para la segunda opinin mdica cuando sta deba obtenerse uera del>territorio de la Comunidad Autnoma.

Ampliar el abanico de laboratorios y especialistas en gentica, con capacidad para abordar un diagns->

tico preciso sobre enermedades raras.

Revisar peridicamente el conjunto de enermedades susceptibles de aplicacin de tcnicas de selec->

cin de embriones.

Financiacin de medicamentos huranos y garantizar su disponibilidad.>

Acortar los plazos para los que los rmacos en experimentacin lleguen a los usuarios.>

Evitar las retiradas de comercializacin de medicamentos tiles con criterios exclusivos de rentabilidad.>Flexibilidad del sistema sanitario a la hora de abordar el reembolso por la prestacin sanitaria de de->

terminados medicamentos, dispositivos mdicos u otros productos sanitarios que no se benecian de

ninguna aportacin reducida:

Medicamentos con una autorizacin de comercializacin que, para el tratamiento de algunas enerme-

dades raras, se prescriben uera de esas indicaciones (vitaminas en fbrosis qustica).

Medicamentos y productos sanitarios que el sistema no fnancia y que el paciente debe abonar al 100% (ma-

terial de desineccin, pomadas o protectores solares, para porfrias, esclerodermia, epidermolisis bullosa).


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20 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 /necesidades y expectativas de los aectados y sus amilias

Flexibilidad del sistema sanitario para incorporar de orma rutinaria determinadas prestaciones que, en>

este momento, slo se dan con carcter excepcional (sioterapia indenida, logopedia, ciruga plstica

o atencin psicolgica, etc..).

Desarrollar una plataorma de inormacin sobre enermedades raras dirigida a personas aectadas, pro->

esionales y ciudadana, que abarque:Inormacin sobre las dierentes enermedades, Centros de Reerencia o departamentos de reerencia o

especialistas de reerencia, para cada una de esas enermedades, catlogo de buenas prcticas, avances.

Inormacin sobre asociaciones de pacientes.

Participacin de las asociaciones de pacientes en la denicin de las polticas de salud pblica en rela->

cin con las enermedades raras.

3.2. Expectativas mbito psicosocial

Consideracin de las enermedades raras como enermedades crnicas susceptibles de mayores acili->

dades de acceso a servicios sociales, sanitarios y a la dispensacin armacutica.

Mejorar la valoracin de minusvalas e incapacidades en enermedades raras para evitar los problemas de>

clasicacin y calicacin del grado y las dicultades para acceder a prestaciones sociales o econmicas.

Atencin psicolgica, apoyo y orientacin a aectados, amiliares y cuidadores.>

Contacto con otras amilias y/o aectados, a travs del apoyo a la creacin y mantenimiento de las aso->

ciaciones de pacientes.


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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / necesidades y expectativas de los aectados y sus amilias /21

3.3. Expectativas mbito econmico

Cobertura ntegra de los tratamientos, ya sean curativos, paliativos o sintomticos (medicamentos, sio->

terapia, logopedia, masajes o ciruga plstica, ect..).

Subvenciones para ayudas tcnicas.> Ayudas para adaptar la vivienda y eliminar las barreras arquitectnicas.>

Reembolso por los gastos ocasionados por los desplazamientos a centros de reerencia y el alojamiento>

de los amiliares acompaantes.

Ayudas para la contratacin de cuidadores a domicilio, o creacin de ms centros de da.>

3.4. Expectativas mbito educativo

Para mejorar la integracin del nio aectado en la escuela, se requieren:

Maestros de apoyo.>

Adaptacin curricular individualizada.>

Adaptacin y accesibilidad del centro.>

Dotacin de personal sanitario en centros educativos.>

Campaas de ormacin/divulgacin/sensibilizacin, en el centro educativo, para proesores y alumnos,>

sobre enermedades raras, en general, o sobre las patologas concretas que aectan a los alumnos ma-triculados en el centro.

Enseanza domiciliaria, si uese necesario.>

3.5. Expectativas mbito asociativo

Las asociaciones se han convertido en un pilar undamental a la hora de atender a las necesidades de in-

ormacin, diusin de la enermedad, apoyo psicolgico y de contacto con otras personas aectadas, en

aspectos como:

Orientar sobre los cuidados que se requieren.>

Inormar sobre centros y proesionales expertos.>

Facilitar ciertos servicios esenciales: sioterapia, logopedia, grupos de ayuda mutua, etc.>


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22 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 /expectativas y necesidades de los proesionales

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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / expectativas y necesidades de los proesionales /23

> expecttiv y eceie e lo poeiole

+ Las expectativas de los proesionales aqu reejadas han sido recogidas mediante tcnicas cualitativas, y re-

cogen los problemas mas recuentes a los que se enrentan los proesionales que atienden a pacientes con

enermedades raras:

Orientacin diagnstica adecuada e inormacin sobre recursos disponibles (dnde dirigirlo en caso>

de tener una sospecha que deba ser confrmada o atendida en un centro sanitario distinto al de este

proesional)

Orientacin teraputica adecuada (conocer si el tratamiento o seguimiento aplicados al paciente son>

los ms adecuados, o si existen novedades teraputicas capaces de mejorar su calidad o si se dispone

de algn centro de reerencia que pueda proporcionar esta inormacin actualizada o supervisar per-sonalmente la atencin al paciente)

Acceso a inormacin actualizada que cubra aspectos clnico-asistenciales y sociales en orma de guas>

de prctica clnica especfcas

Tecnologas de la inormacin y la comunicacin que aciliten el acceso, y la gestin del conocimiento>

til para el paciente, contrastada con las ltimas evidencias disponibles en relacin con el diagnstico,

el tratamiento y el seguimiento necesarios, avalada por expertos que trabajen con los pacientes en un

entorno similar al de los proesionales que consultan la inormacin

Formacin orientada a la adquisicin y mantenimiento de las competencias necesarias para una ade->

cuada atencin a las personas aectadas


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24 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 /epidemiologa de las enermedades raras

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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / epidemiologa de las enermedades raras /25

> epieiolog e l eeee

+ No se dispone de inormacin completa sobre el nmero de personas aectadas, tendencias temporales y

evolucin de las enermedades raras con mbito de comunidad autnoma, ni para el conjunto de Espaa ni

de la Unin Europea. La dicultad para encuadrar una enermedad concreta bajo la denominacin de ener-medades raras, dada la escasa inormacin existente, no ha permitido hasta la echa disponer de una relacin

consensuada de enermedades raras de mbito europeo. Son enermedades dispares desde el punto de vista

clnico-etiolgico, grado de aectacin y pronstico, que generan sin embargo, necesidades comunes (asisten-

ciales, teraputicas, sociales y econmicas) y exigen una repuesta integrada.

Las lagunas en el conocimiento epidemiolgico dicultan un proundo anlisis de los determinantes de las mis-

mas. La baja recuencia relativa de esas enermedades ha hecho que histricamente hayan resultado relegadas

desde el punto de vista del desarrollo de los sistemas de inormacin sanitaria. Las agrupaciones de miles deenermedades bajo un mismo marco conceptual, obliga a desarrollar nuevos mtodos en busca de un sistema

de inormacin que permitan analizar los principales problemas de estas patologas, su distribucin espacial,

sus actores de riesgo y sus determinantes.

La recogida de inormacin exige en muchos casos la bsqueda activa de casos en distintos puntos del sistema

sanitario y de servicios sociales, y la colaboracin y motivacin especial de distintos proesionales. Los indica-

dores epidemiolgicos clsicos de incidencia y prevalencia, de innegable utilidad a eectos de medicin delproblema y para la planicacin de servicios, deben ser completados con otra inormacin relevante sobre otros

aspectos importantes, como la accesibilidad a servicios y tratamientos o la calidad de vida relacionada con la

salud y grado de dependencia de estos enermos, para acilitar inormacin de inters tanto desde el punto de

vista clnico como para salud pblica.

En Espaa, la red epidemiolgica de investigacin en enermedades raras (REpiER), deni una lista de consen-

so de enermedades raras y a una denicin de enermedades raras, lograr una aproximacin a la prevalencia

y mortalidadde las enermedades raras, y a plantear estndares en registros clnicos, en estudios de calidadde vida, costes de la enermedad y otros aspectos. Algunas de estas lneas siguen en activo. Los resultados de

este trabajo en el mbito de REpiER Andaluca (Direccin General de Salud Pblica) y desarrollos posteriores se

presentan en este apartado, en el que se analiza la inormacin aportada por dierentes uentes de inormacin

accesibles del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca.

En 2003 y 2006 el REpiER Andaluca realiza distintas publicaciones en el marco de la Consejera de Salud, con

inormacin epidemiolgica basada en el anlisis del Conjunto Mnimo Bsico de Datos de Andaluca, el Registro


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de Pacientes con Insuciencia Renal Crnica de Andaluca, el Registro Andaluz de Metabolopatas y el Registro

de Cncer de Granada. Bajo la denominacin de Nmero Mnimo de Casos Detectados, se realiza una primera

aproximacin a una cira de prevalencia mnima y de distribucin de las enermedades raras en Andaluca. La pu-

blicacin recoge adems inormacin sobre otros aspectos relacionados con las enermedades raras como son: el

diagnstico gentico, la calidad de vida relacionada con la salud, la ormacin en enermedades raras, los medica-mentos huranos y las asociaciones de enermos y grupos de autoayuda, con el objetivo de diundir a dierentes

sectores, adems del los proesionales del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca, la compleja problemtica de

estas enermedades al objeto de ampliar su sensibilizacin para una atencin integral a las mismas.

5.1. Lista de Enermedades Raras

Por parte de REpIER se ha elaborado una lista de enermedades raras basada en los cdigos CIE-9 MC

(Anexo1). Tiene la ventaja de permitir comparar los anlisis de diversos territorios y de una base de datoshomognea como es el CMBDA.

La lista consta de tres partes, una que recoge neoplasias malignas poco comunes, otra lista que recoge malor-

maciones congnitas, y una tercera, la ms amplia, para el resto de enermedades. Esta ltima lista se elabor

considerando el concepto de enermedades raras planteado por REpIER de prevalencia menor de 5 por 10.000,

cronicidad, escaso conocimiento etiolgico, alta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante

carga de enermedad o limitacin de la calidad de vida. A algunas enermedades raras se les asigna el mismocdigo CIE-9 que a otras enermedades de alta recuencia, en estos casos se opt por excluirlos de la lista de

cdigos a analizar. Con estos criterios se seleccionaron un total de 424 cdigos que corresponden a 677 ener-

medades. Se incluyen adems las enermedades neoplsicas malignas raras y las dismorologas congnitas

(tambin con listas basadas en CMBDA).

5.2. Enermedades Raras en Europa

El Plan Nacional Francs de Enermedades Raras, presenta datos epidemiolgicos generales, estableciendouna hiptesis de prevalencia de las enermedades raras en poblacin general.

Plantean una denicin similar de enermedades raras a la de nuestro mbito, un caso por cada 2000 habi-

tantes, y establecen en base a ese criterio, aunque sin denir uentes o el mtodo de extrapolacin un 6-8%

de la poblacin total aectada por enermedades raras (lo cual supondra en Andaluca de 438.000 a 584.000

personas), un nmero aproximado de ms de 7000 enermedades raras, un 80% de las cuales seran de

origen gentico, un 65% de enermedades graves y debilitantes, 1 de cada 3 enermos padecera discapaci-


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dad, 2 de cada 3 enermedades se originan en menores de 2 aos edad, y respecto al pronstico, suponen

un 35% de las muertes totales en menores 1 ao, un 10% del grupo de 1 a 4 aos y un 12% en el grupo de

5 a 14 aos. Esto da idea de la gravedad del problema de salud considerado en su globalidad.

5.3. Enermedades Raras en Espaa

Se ha realizado una aproximacin a la prevalencia de las enermedades raras en Espaa. La hiptesis del

estudio es que no hay motivo para que una provincia tenga ms enermedades raras en global que otra, in-

tentando detectar alguna variacin signicativa y comparar lo que ocurre en las distintas reas geogrcas

estudiadas, oreciendo posibilidades para plantear nuevas hiptesis que expliquen las dierencias observa-

das. Las poblaciones utilizadas han sido el censo 2001 del INE, por sexo y grupos de edad quinquenales.

Como uente de datos se parte del Conjunto Mnimo Bsico de Datos (CMBD) hospitalario, proporcionadopor las 52 provincias espaolas para los aos 1999-2003 realizado, para cada provincia, el clculo de la Ra-

zn de Morbilidad Estandarizada (RME) en 44 grupos de enermedades raras, con correccin de la RME por

el ratio de inra-sobre declaracin de cada provincia. Se aplican modelos de suavizacin de Besag, York y

Molli, obteniendo la RME suavizada (RMEs). Se representan grcamente las RMEs y la probabilidad de que

la RMEs sea superior a 100 en orma de mapa de las 52 provincias.

En 8 de los 44 grupos de enermedades raras seobservan patrones espaciales diversos: oeste-este

en trastornos glndulas tiroides, trastornos meta-

bolismo inmunitario, anemias hereditarias, neri-

tis y neropatas; norte-sur en distroas coroideas

hereditarias; o centrados en territorios concretos

(trastornos metabolismo carbohidratos o prote-

nas, otras enermedades osteomioarticulares). En

otros grupos de enermedades raras se observanmapas muy homogneos, debiendo proundizar-

se en el estudio de actores relacionados con estos

grupos de enermedades. La inormacin comple-

ta se recoge en la publicacin Atlas Nacional Pro-

vincial de Enfermedades Raras.1999-2003. Repier.


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5.4. Enermedades Raras en Andaluca. Fuentes de Inormacin

La estimacin de la prevalencia y el anlisis de distintos aspectos epidemiolgicos se obtiene a partir de la

inormacin contenida en la publicacin Enfermedades Raras en Andaluca, editada en 2003 y 2006 por la

Consejera de Salud, a partir de las siguientes uentes de inormacin:

Pacientes con enermedades raras que han sido ingresados en hospitales andaluces. Periodo 1999-2004.a)

A travs de Conjunto Mnimo Bsico de Datos del Registro de Altas hospitalarias de Andaluca(CMBDA).

Permite abordar la estimacin a la carga de la enermedad, a travs de los das de estancia hospitalaria.

Malormaciones Congnitas en recin nacidos en Andaluca aportado por el estudio colaborativo espa-b)ol de malormaciones congnitas (ECEMC), que coordina el Centro de Investigacin sobre Anomalas

Congnitas, del Instituto Carlos III.

Tumores malignos raros en Andaluca. Inormacin aportada por el grupo de tumores raros de REpIERc)

Espaa, coordinado por el Registro de Cncer de Granada (EASP). Se basa en datos propios e inorma-

cin del CMBDA.

Mortalidad de las enermedades raras en Andaluca 1995-1998. Estudio de REpIER Andaluca a travs ded)

datos del IEA y cdigos CIE-9 MC.

FIGURA 1 /Rato Observados/Esperados por provincia.Observados: todas las ER.Esperados: segn poblacin(sexo y grupo de edad)

FIGURA 2 /Trastornos de la glndula pituitaria y sucontrol hipotalmico.

P(RME>100): Procesos 1 y 2

RMES: Procesos 1 y 2

0.95

0.95

200

200

44-68

68-90

90-110

110-130

130-160

Se puede observar que en algunas provincias como Castell, Cantabria o Las Palmas elnmero de casos observados (de todas las ER) est alrededor del 50% de lo que se esperara.Mientras que en otras provincias (coloreadas en rojo) ocurre exactamente lo contrario.


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Datos del Programa de Deteccin de Metabolopatas de Andaluca.e)

Resultados de dierentes estudios sobre calidad de vida en enermedades raras concretas (REpIER), y )

datos aportados por la Federacin Espaola de Asociaciones de Enermos con Enermedades Raras

(FEDER).

5.4.1.Datos del CMBDA. 1999-2004

Se realiza una aproximacin a la prevalencia de enermedades raras a travs de los ingresos producidos en

hospitales andaluces en el periodo 1999-2004, recogidos en el CMBDA de Andaluca, por un total de 424

cdigos que corresponden a 677 enermedades. Se expresan como Mnimo Nmero de Casos (MNC) de

la enermedad. Esta estrategia de anlisis presenta sus limitaciones, ya que al ser el CMBDA un registro de

altas hospitalarias estarn inra-representadas aquellas enermedades que, por sus caractersticas clnicas,

no requieran hospitalizacin para su diagnstico o tratamiento. Pueden existir casos duplicados, en elsentido de que una misma persona puede haber ingresado por una enermedad rara varios aos distintos,

pero s se eliminan los ingresos sucesivos en el mismo hospital.

Entre 1999 y 2004 se atienden en los hospitales pblicos de la Comunidad una media anual de 23.495

casos de alguna de las 677 enermedades, en los 424 cdigos de la CIE-9-MC estudiados, con una tasa

media interanual de 31,73 casos por 10.000 habitantes. El nmero de casos atendidos crece anualmente,

pasando de 21.451 en 1999 a 26.257 en 2004. Por gnero hay 72.471 mujeres rente a 68.425 hombres. Poredad el grupo con ms casos es el de 60 a 74 aos.

TABLA 2 /Enermedades Raras MNC por Provincia de Residencia. Andaluca 1999-2004

Almera Cdiz Crdoba Granada Huelva Jan Mlaga Sevilla Andaluca Otros

1999 1.368 3.263 2.440 2.726 1.533 1.696 3.545 4.880 21.451 1.824

2000 1.321 3.870 2.400 2.574 1.456 2.461 3.565 4.482 22.129 8992001 1.406 4.193 2.352 2.555 1.618 2.398 3.430 4.891 22.843 696

2002 1.690 3.983 2.479 2.467 1.610 2.423 3.763 4.990 23.405 531

2003 1.802 4.023 2.888 2.595 1.858 2.285 4.049 5.386 24.886 445

2004 2.024 4.221 2.870 2.680 1.977 2.190 4.407 5.888 26.257 448

Total acum.1999-04 9.611 23.553 15.429 15.597 10.052 13.453 22.759 30.517 140.971 4.843

Media anual 1999-04 1.601,83 3.925,50 2.571,50 2.599,50 1.675,33 2.242,17 3.793,17 5.086,17 23.495,17 807,17

Fuente: CMBDA


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TABLA 3 /Enermedades Raras Tasa MNC por 10.000 Habitantes y Provincia de Residencia. Andaluca 1999-2004

Almera Cdiz Crdoba Granada Huelva Jan Mlaga Sevilla Andaluca

1999 26,67 29,14 31,74 33,53 33,51 26,11 28,18 28,28 29,36

2000 25,49 34,40 31,20 31,82 31,72 38,11 27,88 25,83 30,15

2001 26,37 37,06 30,56 31,44 35,04 37,13 26,34 27,99 30,85

2002 30,92 34,91 32,15 30,12 34,63 37,43 28,29 28,37 31,30

2003 31,88 34,81 37,22 31,34 39,33 35,07 29,45 30,21 32,72

2004 34,89 36,25 36,80 31,84 41,47 33,46 31,53 32,85 34,16

Media anual.1999-04 30,04 34,70 33,41 31,99 36,28 34,72 29,13 29,11 31,73

Fuente: CMBDA

Si eectuamos el anlisis por aparatos, siguiendo la divisin en captulos de la CIE9-MC, encontramos que

las enermedades de la sangre y rganos hematopoyticos, con un 21%, las endocrinas, metablicas y

trastornos de la inmunidad, con el 17,8% y las neurolgicas con 14,6% son las que generan ms casos.

5.000

10.000

15.000

20.000

M

N

C

Mujer

Hombre

>=7560 a 7445 a 5930 a 4415 a 291 a 14


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TABLA 4 /Ingresos por Enermedades Raras. Casos y Tasas por captulos CIE-9-MC. Andaluca 1999-2004

Captulo CIE-91999-2004

Total MNC acumulado Media anual MNC Tasa Media Anua /10.000

I En. Endocrinas, Nutritivas, Metablicas, e Inmunidad 25.976 4.329,3 5,85

II Enermedades de la Sangre y rganos Hematopoyticos 30.642 5.107,0 6,90

III Trastornos Mentales 2.124 354,0 0,48

IV Enermedades del Sistema Nervioso y rganos Sentidos 21.227 3.537,8 4,78

V Enermedades del Sistema Circulatorio 12.138 2.023,0 2,73

VI Enermedades del Aparato Respiratorio 3.897 649,5 0,88

VII Enermedades del Aparato Digestivo 17.480 2.913,3 3,93

VIII Enermedades del Aparato Genitourinario 16.820 2.803,3 3,79IX Complicaciones del Embarazo, Parto y Puerperio 342 57,0 0,08

X Enermedades de la Piel y del Tejido Subcutneo 2.006 334,3 0,45

XI En. del Sistema Osteo-Mioarticular y Tej. Conectivo 13.162 2.193,7 2,96

TOTALES 145.814 24.302,3 32,82

Fuente: CMBDA

En la publicacin citada, se hace un anlisis pormenorizado mediante anlisis del CMBDA de 25 enerme-

dades raras seleccionadas por ser las ms recuentes, segn edad de ingreso y otras circunstancias.

5 4 2 Malormaciones Congnitas en recin nacidos de Andaluca


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5.4.2 Malormaciones Congnitas en recin nacidos de Andaluca

a) A partir de datos provenientes del Estudio Colaborativo Espaol de Malormaciones Congnitas (ECEMC),

sobre una muestra de nacimientos atendidos en distintos hospitales comarcales andaluces: Antequera, Ca-

bra, Jan, La Lnea, Montilla, Motril, Puerto Real, Hurcal-Overa, y beda se obtienen los siguientes datos:

TABLA 5 /Deectos congnitos ms recuentes diagnosticados durante los tres primeros das de vida. 9 hospitales de Andaluca.2001-2004. (Total de recin nacidos considerados: 39.700)

Periodo 2001-04

Defectos N

Sndrome de Down 38 9,57

Hipospadias 47 11,84

Labio leporino fsura paladar 21 5,29

Pie zambo mayor (a) 14 3,53

Reduccin de extremidades 21 5,29

Polidactilia/Polisindactilia postaxial (5 dedo) 16 4,03

Apndice preauricular 11 2,77

Cardiopatas/Anomalas grandes vasos 23 5,79

Nevus 14 3,53

Sindactilia 16 4,03

Micrognatia o retrognatia 22 5,54Anencealia 0 0,00

Hidrocealia 6 1,51

Atresia/estenosis de esago 7 1,76

Espina bfda 4 1,01

Fisura del paladar 13 3,27

Angiomas cutneos 20 5,04

Otras malposiciones mayores del pie (a) 10 2,52

Atresia/estenosis de ano/recto 15 3,78

Anotalma o microtalma 2 0,50

Hernia o agenesia diaragmtica 0 0,00

Microcealia 4 1,01

Polidactilia/Polisindactilia preaxial (1 dedo) 7 1,76

Anotia/Microtia (b) 4 1,01

Encealocele 0 0,00

Resto Polidactilia/Polisindactilia 1 0,25

Onalocele 0 0,00

Total Malormados 336 0,85%


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5 4 3 Tumores Malignos Raros (TMR)


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5.4.3.Tumores Malignos Raros (TMR)

Los tumores malignos se han seleccionado con un criterio de gnero y localizacin anatmica, con 3 d-

gitos, segn la Clasicacin Internacional de Enermedades (CIE-9), que para cncer comprende las cate-

goras 140-208.

a) Incidencia de TMR en la provincia de Granada, 1998-20011

En la provincia de Granada, en el perodo 1998-2001, se han registrado un total de 14.597 casos, con

una tasa bruta media anual para el total del cncer de 530 por 100.000 hombres y 376 por 100.000

mujeres. El tumor con incidencia ms alta en ambos gneros ue el de piel no melanoma, con tasas de

incidencia de 128 y 96 por 100.000 hombres y mujeres respectivamente. (Ver descripcin completa en

la publicacin sealada).

Del total de los cnceres, los originados en 30 localizaciones anatmicas en los hombres y en 33 en las

mujeres se corresponden con la denicin de TMR adoptada (


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b) TMR en el CMBDA de Andaluca. 2003 2004

Se analizaron las altas hospitalarias del perodo 2003-2004 de los cdigos diagnsticos 140-208 de la Cla-

sicacin Internacional de Enermedades (CIE-9) que corresponden a tumores malignos, segn gnero.

Se seleccionaron los casos entre cuyos diagnsticos al alta constaba un cdigo de tumor maligno, con-

tabilizndose como un nico caso los ingresos correspondientes a un mismo sujeto. Se obtiene as un

mnimo nmero de casos (MNC) como una aproximacin al nmero de casos prevalentes del periodo.

Las altas hospitalarias no miden la prevalencia real del cncer, por estar ms representados aquellos

cnceres que precisan ms ingresos hospitalarios.

Para toda Andaluca en el perodo 2003-2004, el MNC de TMR ue de 5.634 en ambos gneros. En el

grupo de nios menores de 1 ao, los TMR representan el 40% del total de tumores malignos en esegrupo de edad.

Si consideramos las tasas especcas por grupos de edad por 10.000 habitantes, para casi todos los

grupos de edad, las tasas ueron ms elevadas en los hombres. En ambos gneros, las tasas ms altas se

observaron en los grupos de 60-74 aos, y sobre todo, en el de 75 y ms aos.

Del total de las estancias hospitalarias por tumores malignos, un 9% ueron consecutivas a un tumor

maligno raro. La estancia media de hospitalizacin se expresa en das, considerando el diagnstico

principal y el resto de diagnsticos. La estancia media de hospitalizacin de los TMR en Andaluca, en el

perodo 2003-2004, ue de 14 das, con un mnimo de 1 da y un mximo de 289 das.

TABLA 7 /Tumores Malignos Raros. Andaluca, 2003-2004. MNC total del perodo, tasa bruta media anual por 10.000 habitantesy % del total de Tumores Malignos, segn provincia de residencia

Almera Cdiz Crdoba Granada Huelva Jan Mlaga Sevilla Andaluca Otras*

MNC 422 988 477 688 355 496 911 1.243 5.580 54

Tasa bruta 3,68 4,26 3,07 4,12 3,74 3,80 3,29 3,48 3,65

% del total 8,7 9,7 7,6 8,4 8,1 8,1 7,7 8,0 8,3 12,5

Fuente: CMBDA / * Residentes en el resto de Espaa o en el extranjero.

TABLA 8 /Tumores Malignos Raros. Andaluca, 2003-2004. MNC del total del perodo y % del total de Tumores Malignos, segn


38/124


g , p y g , ggrupos de edad y gnero

Edad (aos)


39/124


mayor nmero de deunciones totales registradas por grupos de edad y gnero:

TABLA 9 /Mortalidad por gnero de las 20 ER con mayor n de deunciones en Andaluca en el periodo 1995-1998

ORDEN CIE 9 ENFERMEDAD RARA H M TOTALMEDIA CASOS

/ AOTASA MEDIA

ANUAL

1 290.1 Demencia presenil con caractersticas depresivas 92 206 298 74.5 1.024

2 335.2 Otras enermedades de neurona motora 150 114 264 66 0.907

3 746.9 Otras anomalas congnitas del corazn sin especicar 129 116 245 61.25 0.841

4 289.8 Carencia de seudocolinesterasa, mielobrosis idio 141 92 233 58.25 0.800

5 759.7 Anomalas congnitas mltiples as descritas 84 46 130 32.5 0.446

6 758.0 Sndrome de Down 42 52 94 23.5 0.3237 340 Esclerosis mltiple 37 50 87 21.75 0.299

8 502 Silicosis 81 0 81 20.25 0.278

9 277.3 Amiloidosis 47 30 77 19.25 0.264

10 710.0 Lupus eritematoso sistmico 10 57 67 16.75 0.230

11 359.1 Distroa muscular progresiva hereditaria 47 11 58 14.5 0.199

12 416.0 Hipertensin pulmonar primaria 18 39 57 14.25 0.196

13 710.1 Esclerosis sistmica 11 41 52 13 0.17914 742.3 Hidrocealia congnita 24 22 46 11.5 0.158

15 756.6 Anomalas del diaragma 26 19 45 11.25 0.155

16 287.3 Trombocitopenia primaria 12 24 36 9 0.124

17 742.9 Anomalas no especicadas del encalo de la medu 18 17 35 8.75 0.120

18 358.0 Miastenia gravis 20 14 34 8.5 0.117

19 759.9 Anomala congnita sin especicacin 22 12 34 8.5 0.117

20 583.9 Con lesin patolgica no especicada del rin 15 17 32 8 0.110

TOTAL 1.026 979 2005

Fuente: Registro de Mortalidad. IEA.

GRFICO 3 /Mortalidad en las 20 ER con mayor n de deunc. por sexo. Andaluca 1995-1998


40/124


GRFICO 4 /Deunciones por ER por grupos etarios. Andaluca 1995-1998

0

20 40 60 80 100 120 140 160 180 200 220

Demencia presenil con caractersticas depresivas

Otras enfermedades de neurona motora

Otras anomalas congnitas del corazn sin especif

Carencia de seudocolinesterasa, mielobrosis idio

Anomalas congnitas mltiples as descritas

Sndrome de Down

Esclerosis mltiple

Silicosis

Amiloidosis

Lupus eritematoso sistmico

Distroa muscular progresiva hereditaria

Hipertensin pulmonar primaria

Esclerosis sistmica

Hidrocefalia congnita

Anomalas del diafragma

Trombocitopenia primaria

Anomalas no especicadas del encfalo de la medu

Miastenia gravis

Anomala congnita sin especicacin

Con lesin patolgica no especicada del rin

Hombres Mujeres

842

132

44

65 90 64 53 6476

51 78 91137

205

281 304

209

266329

0

100

200

300

400

500

600

700

800

900

grupos de edad

85



5.5. Impacto de la mortalidad de las enermedades raras en Aos Potenciales de Vida Perdidos


41/124


Los datos de mortalidad representan elementos undamentales para cuanticar los problemas de salud.

Las tasas de mortalidad generales, crudas o ajustadas, estn altamente inuenciadas por los problemas de

salud de las edades ms avanzadas, donde ocurren la mayora de las deunciones, por ello cuando se miden

slo por sus tasas, las causas caractersticas de los grupos de edad mas avanzados muchas veces aparecencomo las principales causas de mortalidad en la poblacin.

Un objetivo principal del trabajo de salud pblica es aumentar la esperanza de vida de las poblaciones en

las mejores condiciones de salud posibles. Por lo tanto es importante conocer y monitorizar las tendencias

de la mortalidad en todas las edades. Una tcnica que reeja ms la mortalidad en los grupos de edad ms

tempranos, es la de los Aos Potenciales de Vida Perdidos (APVP), que da una visin amplia de la importan-

cia relativa de las causas ms relevantes de mortalidad prematura. Su uso undamental es para la planica-cin y denicin de prioridades en salud.

Se considera que una muerte es prematura cuando ocurre antes de cierta edad predeterminada, que co-

rresponde a la esperanza de vida al nacer en la poblacin estudiada. Esta tcnica permite asignar un peso

dierente a las muertes que ocurren en dierentes momentos de la vida. La cira de los APVP a consecuencia

de una causa de muerte determinada en una poblacin dada, es la suma, en todas las personas que allecen

por esta causa, del resto de aos que stas habran vivido si se hubieran cumplido las esperanzas de vida

previstas. Se obtiene sumando los productos del nmero de muertes de cada edad por la dierencia entre

esta edad y una edad lmite. Este sumatorio se expresa en aos perdidos.

Presentamos en la tabla siguiente una aproximacin a los APVP por mortalidad debida a enermedades

raras en la Comunidad Autnoma de Andaluca para el periodo desde 1999 a 2003, segn ajuste por pobla-

cin estndar europea. De la lista de enermedades raras que utilizamos, no se han considerado las deun-

ciones por malormaciones congnitas o tumores raros malignos.

TABLA 10 / Casos y tasas brutas y ajustadas por edad para APVP por el conjunto de causas, segn ao y gnero. Andaluca 19992003 Aj t l bl i t d


42/124


a 2003. Ajuste con la poblacin estndar europea

AoVarn Mujer

APVP TB TAE APVP TB TAE

1999 5.670 1,71 1,87 3.925,5 1,19 1,332000 5.460,5 1,64 1,79 3.406 1,03 1,23

2001 6.911 2,06 2,25 3.666 1,11 1,28

2002 6.557,5 1,94 2,17 4.106 1,23 1,37

2003 6.121 1,78 1,96 3.929,5 1,16 1,34

TB: Tasa Bruta de APVP por 1000 habitantes. TAE: Tasa Ajustada por edad por 1000 habitantes Fuente: Elaboracin propia segn datos de I nstituto de Estadst ica de Andaluca.

Se utiliza listado de Enfermedades Raras de Repier, segn CIE 10. (No se tiene en cuenta la lista de ER por malformaciones congnitas y tumores malignos raros.

Ajuste de tasas por el mtodo directo y poblacin estndar Europea.

En la tabla siguiente se reejan los porcentajes de TAE de la mortalidad general debida a enermedades

raras y a debidas a otras causas especcas. Para el ao 2003 obtendramos en ese ao un porcentaje de

APVP debidos a enermedades raras del 3,50% para los hombres y del 5,95 % para las mujeres, lo cual da

idea de la importancia de las enermedades raras en su conjunto como causa de mortalidad evitable, ms

si le sumramos la mortalidad por malormaciones congnitas o tumores raros malignos. Respecto a otras

causas, destacamos que presenta una TAE mayor para mujeres que debida a enermedades respiratorias,

digestivas o endocrinas.

TABLA 11 / Porcentaje de la tasa ajustada por edad (TAE) para APVP de la mortalidad general segn ER y otras causas especfcas.Andaluca ao 2003. Ajuste con la poblacin estndar europea

Causa Mujeres Hombres

Enermedades Raras 5,95 3,50

Enermedades Circulatorias 15,57 17,94

Tumores 43,08 29,55

Enermedades Respiratorias 3,47 3,97

Enermedades Digestivas 4,30 6,87

Causas Externas 15,44 25,69

Enermedades Endocrinas 3,04 1,43

5.6. Registro Andaluz de Metabolopatas


43/124


La incidencia aproximada en Espaa de algunas de estas enermedades sera la siguiente:

Hipotiroidismo congnito 1/2.223 (4,5/10.000)a)

Hiperenilalaninemias PDU 1/118.923 (0,08/10.000) y para HFA 1/10.229b)Hiperplasia adrenal congnita 1/10389 (5 nios y 4 nias)c)

Fibrosis qustica 1/3743 (2,7/10.000)d)

En Andaluca, el programa de deteccin precoz y seguimiento de alteraciones metablicas y endocrinas,

consigue diagnosticar y tratar a ms de 50 recin nacidos al ao en Andaluca. Desde 1988 hasta 2004, se ha

evitado padecer estas metabolopatas, hipotiroidismo y enilcetonuria, a un total de 762 nios y nias.

Durante el 2005 se ha implantado en Andaluca el programa de deteccin precoz de la sordera en recin

nacidos, con objeto de diagnosticar los casos de hipoacusia y establecer el tratamiento pertinente antes de

que cumplan seis meses de edad.

GRFICO 5 /Cribado Neonatal. Andaluca 1988 - 2002

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02

Hipotiroidismo

Fenilcetonuria

TABLA 12 / Centros de cribado neonatal en Andaluca.Septiembre 2007

Provincia Servicio Centro

GRANADA Centro de MetabolopatiasHospital UniversarioVirgen de las Nieves

MLAGAHospital Regionalde Mlaga

LaboratorioMetabolopatas

SEVILLA(H.V.M)

Ctro. De Diagnstico deMetabolopatas

Hospital UniversitarioVirgen Macarena

SEVILLA(H.V.R.)

Ed. LaboratoriosSecc. Metabolopatas

Hospitales UniversitariosVirgen del Roco

5.7. Registro Andaluz de pacientes con insufciencia renal crnica terminal en tratamiento sustitutivo


44/124


Los datos han sido obtenidos del Registro Andaluz de Pacientes Renales, de base poblacional y de decla-

racin obligatoria, en el que se incluyen todos los pacientes sometidos a cualquiera de las modalidades de

tratamiento sustitutivo de la uncin renal en Andaluca, desde el 1 de enero de 1984. Recoge la actividad

noticada por los 51 centros acreditados para el tratamiento renal sustitutivo en nuestra comunidad.

GRFICO 6 /Registro de pacientes con insufciencia renal crnica terminal en tratamiento sustitutivo de Andaluca.Casos detectados por provincia y enermedad a 31de diciembre de 2002.

0

5

10

15

20

25

30

35

ALMERA C DIZ CRDOBA GR ANA DA HUELVA JA N MLAGA SEVILLA

S. Hemoltico Urmico

Sndme. Goodpasture

Purpura Schnlein-H.

Amioidosis

Hipoplasia Congnita

Poliqustico Infantil

5.8. Conclusiones del estudio epidemiolgico de las enermedades raras


45/124


Se dispone de un soporte inicial para la realizacin del anlisis epidemiolgico de las enermeda->

des raras y se parte de una lista de enermedades raras consensuada, codifcada a travs de la CIE,

clasifcada por aparatos y que integra adems las malormaciones congnitas y tumores malignos

raros. Se parte de una primera aproximacin a su prevalencia a partir del estudio del CMBD, con las

limitaciones ya expuestas para esta uente

Se cuenta con datos de mortalidad y de APVP>

Media anual de 23.495 casos de enermedades raras registrados al alta hospitalaria, con una

tasa de 31,73 casos por 10.000

Media anual entre 340 a 380 casos de enermedades raras por malormacin congnita por

10.000 nacidos vivos

2.817 casos al ao de tumores malignos raros (en menores de 1 ao representan el 40% del

total de tumores malignos en ese grupo de edad)

Mortalidad media de 845 muertes al ao y una tasa media anual de 11,6 allecidos por 100.000

habitantes

Impacto de la mortalidad sobre las edades ms tempranas, medida a travs de los aos poten-ciales de vida perdidos, indica que las enermedades raras suponen un porcentaje considerable

del total de APVP por todas las causas, mayor en mujeres (5,95%), que en hombres (3,50%), en

el primer caso mayor que los APVP causados por enermedades respiratorias, o digestivas o

endocrinas. Una mejor aproximacin a la incidencia y prevalencia de las enermedades raras se

obtendr a partir de la utura historia de salud electrnica


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44 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 /principales iniciativas en materia de atencin

6

> piciple iicitiv e tei e teci l eeee


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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / principales iniciativas en materia de atencin /45

+ La atencin a las enermedades raras constituyen un problema mundial de Salud Pblica. Su diversidad y

complejidad plantean un desao para aquellos sistemas sanitarios que intentan responder con equidad, cali-

dad, seguridad y eciencia a su atencin.

La Decisin N 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 29 de abril de 1999 aprob un>

programa de accin comunitaria sobre las enermedades poco comunes en el marco de la accin en el

mbito de la Salud Pblica (1999-2003). Su propsito ue el de contribuir, en coordinacin con otras me-

didas Comunitarias, a asegurar un alto nivel de proteccin sanitaria con relacin a enermedades raras.

Se puso una atencin especfca en mejorar los conocimientos y en acilitar el acceso a la inormacin

sobre estas enermedades, mediante cuatro acciones:

1. Desarrollo de una red europea de inormacin coherente y complementaria sobre enermedades poco

comunes y acceso a la misma, utilizando en particular las bases de datos existentes conteniendo el nom-

bre de la enermedad, sus sinnimos, una descripcin general de la aeccin, sus sntomas, causas, datos

epidemiolgicos, medidas preventivas, tratamientos habituales, ensayos clnicos, laboratorios de diag-

nstico, consultas especializadas, programas de investigacin y una lista de uentes a las que puede re-

currirse para obtener ms inormacin sobre la enermedad. La existencia de esta inormacin deber ser

diundida de la manera ms amplia posible, incluyendo Internet.

2. Contribuir a la ormacin y la actualizacin de los conocimientos de los proesionales para mejorar, en el

mbito de las enermedades poco comunes, la deteccin precoz, el reconocimiento, la intervencin y la

prevencin.

3. Promover la colaboracin transnacional y el establecimiento de redes entre los grupos de personas di-

recta o indirectamente aectados por las mismas enermedades poco comunes o de voluntarios y pro-

esionales interesados y la coordinacin a nivel comunitario con el n de omentar la continuidad de lostrabajos y de la cooperacin internacional.

4. Apoyar a escala comunitaria la vigilancia de las enermedades poco comunes en los Estados miembros y los

sistemas de deteccin precoz de las agrupaciones, y promover la creacin de redes y la ormacin de exper-

tos que se ocupen de dichas enermedades y de la respuesta rpida al enmeno de las agrupaciones.

La Organizacin Europea de Enermedades Raras (EURORDIS), creada inicialmente para omentar los medi->

camentos huranos en Europa, e impulsora del Reglamento Europeo de Medicamentos Huranos (2000),


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p p g p

ha ampliado su campo de accin en la investigacin y el desarrollo de soluciones biotecnolgicas.

La consideracin de las enermedades raras como prioridad de las polticas de salud, es rerendada por la>

Comisin Europea en el mbito de la Salud Pblica y la investigacin, dentro del VII Programa Marco.

La creacin dentro de la Agencia Europea del Medicamento, del Comit de Medicamentos Huranos que>

ha permitido avanzar en la designacin de los mismos y en el conocimiento comparado de las actuacio-

nes en materia de investigacin, sensibilizacin social y acceso a intervenciones sanitarias y medicamen-

tos a nivel nacional y europeo.

En noviembre de 2004 se present el Plan Nacional Francs para las Enermedades Raras 2005-2008. Su> prioridad es la de asegurar la equidad para el acceso al diagnstico, a los tratamientos y a la atencin a

travs de diez prioridades estratgicas.

Aumentar el conocimiento epidemiolgico de las enermedades raras.

Reconocer la especicidad de las enermedades raras.

Desarrollar inormacin reerente a las enermedades raras para enermos, proesionales de la Salud y el

pblico en general.

Formar proesionales para mejorar la identicacin de las enermedades raras.

Organizar el cribado y el acceso a las pruebas diagnsticas.

Mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atencin a los aectados.

Proseguir los esuerzos a avor de los medicamentos huranos.

Responder a las necesidades especcas de acompaamiento de las personas aectadas por enermeda-

des raras y desarrollar el apoyo a las asociaciones de aectados.

Promover la investigacin sobre las enermedades raras.

Desarrollar colaboraciones nacionales y europeas.

En nuestro pas han sido iniciativas importantes:


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La creacin en 1999 de la Federacin Espaola de Enermedades Raras (FEDER) con el objetivo de represen->

tar y deender los derechos de las personas aectadas por enermedades raras en Espaa. Hoy da agrupa a

132 asociaciones de enermos y representa a ms de 700 enermedades distintas. FEDER lidera la lucha contra

las enermedades raras para garantizar la igualdad en el acceso al sistema social y sanitario para los enermosy sus amilias. Est representada, entre otros, en las siguientes organizaciones nacionales e internacionales:

CERMI, Consejo Nacional de la Discapacidad, Foro Espaol de Pacientes, IAPO (International Alliance o Patients

Organizations) o EURORDIS. Su Servicio de Inormacin y Orientacin (SIO) ha atendido hasta la echa ms de

11.000 peticiones de inormacin en el mbito de las enermedades raras.

La puesta en marcha dentro del Instituto de Salud Carlos III del Instituto de Investigacin de Enermeda->

des Raras (2003) cuyo objetivo es el omento y ejecucin de la investigacin clnica y bsica, ormacin yapoyo a la reerencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enermedades raras. Sus planes

de accin abarcan las siguientes reas:

Investigacin:

Identicar la magnitud de las enermedades raras, es-

tableciendo un sistema de inormacin de base epide-

miolgica.

Promover la investigacin clnica, bsica, sociosanita-ria y socioeconmica de las enermedades raras den-

tro del Plan Nacional de Investigacin Cientca, Desa-

rrollo e Innovacin Tecnolgica (I+D+I).

Elaborar y actualizar peridicamente un censo de los

recursos de actividades en relacin con las enerme-

dades raras.

Impulsar y coordinar un banco de material biolgicovinculado a las enermedades raras.

Impulsar la investigacin relativa a las enermedades

raras en colaboracin con los servicios de salud del Sis-

tema Nacional de Salud.

Investigar sobre las ltimas causas y la patogenia del

Sndrome del Aceite Txico.

Tcnico-asistencial:

Identicar las unidades clnicas de reerencia en el mbito de las enermedades raras en colaboracin con


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los servicios de salud de las Comunidades Autnomas.

Procurar que se asegure una adecuada atencin sanitaria a los pacientes con enermedades raras en cola-

boracin con los servicios de salud de las Comunidades Autnomas, y los coordinadores de las Redes de

Investigacin que sustenta el Instituto de Investigacin de Enermedades Raras.Inormar sobre la pertinencia cientca, tcnica y tica de ensayos clnicos con medicamentos huranos

o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicacin de uso para enerme-

dades raras, sin perjuicio de las competencias de otros rganos de la Administracin sanitaria.

Promover acciones piloto de innovacin en relacin con la atencin clnica y sociosanitaria en enerme-

dades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuacin, contribuyendo a elabo-

rar protocolos clnico-teraputicos de consenso.

Impulsar la atencin sanitaria de calidad y especializada de los enermos del Sndrome del Aceite Txico.

Docencia:

Organizar y desarrollar a travs de la Escuela Nacional de Sanidad y Escuela Nacional de Medicina del Tra-

bajo, actividades docentes de cursos generales o especcos en el mbito de las enermedades raras y del

sndrome del aceite txico, en colaboracin con las Comunidades Autnomas y los organismos docentes,

proesionales y cientcos.

Inormacin:Desarrollar un sistema de inormacin en enermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos

los proesionales de las reas sanitarias.

Coordinacin tcnica:

Con la Unidad de Investigacin para el estudio de Anomalas Congnitas, centro asociado del Instituto

de Salud Carlos III, de acuerdo con el artculo 4.1.a) del Estatuto de este Organismo aprobado por Real

Decreto 375/2001, de 6 de abril.El Instituto de Investigacin en Enermedades Raras (IIER) coordin entre 2003-2006 la Red temtica de

investigacin epidemiolgica en Enermedades Raras (REpIER), nanciada por el FIS. En esta red, Anda-

luca particip, junto a otras 13 CCAA, en uno de sus nodos con miembros del Servicio de Epidemiologa

y Salud Laboral de la DGSPP y de secciones de epidemiologa de las Delegaciones de Salud de cuatro

provincias. Otros grupos especcos estuvieron centrados en tumores raros (coordinado por la EASP),

medicamentos huranos, banco de muestras, y malormaciones congnitas.

La DGSANCO de la Comisin Europea, ejecut a fnales del ao 2004 el mandato del parlamento europeo>

por el cual se creaba la Rare Diseases Task Force, entre cuyos objetivos se encuentran algunos de los que

d l


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REpIER asumi en enero del 2003.

El Pleno del Senado aprob en ebrero del 2006 la creacin de una Ponencia conjunta encargada de ana->

lizar la especial situacin de los pacientes con enermedades raras, en el seno de la Comisin de Sanidady Consumo y la Comisin de Trabajo y Asuntos Sociales. Desde la Federacin Espaola de Enermedades

Raras se present a la Ponencia el documento de Anlisis y propuestas desde los aectados: Plan de

Accin para las Enermedades Raras, inspirado en el Plan Francs antes mencionado, y articulado en los

mismos 10 ejes estratgicos. Por acuerdo del Pleno del Senado se aprob el Inorme de la Ponencia el 23

de ebrero de 2007.

El Real Decreto 1302/2006 que establecen las bases del procedimiento para la designacin y acredita-> cin de los centros, servicios y unidades de reerencia del Sistema Nacional de Salud, incluye las ener-

medades raras que, por su baja prevalencia, precisen de concentracin de los casos para su adecuada

atencin, sin implicar la atencin continua del paciente en el centro, servicio o unidad de reerencia, sino

que ste podra actuar como apoyo para confrmacin diagnstica, defnicin de las estrategias terapu-

ticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos

pacientes. El inorme elaborado por el grupo de trabajo sobre enermedades raras (RDTF) de la Direccin

General de Salud Pblica de la Comisin, identifca que slo seis pases europeos (Alemania, Finlandia,

Francia, Inglaterra, Italia y Suecia) han adoptado ofcialmente el concepto de centros de reerencia deenermedades raras.

La puesta en marcha del Centro Estatal de Reerencia para la Atencin a personas con enermedades ra->

ras y sus amilias, ubicado en Burgos, pretende constituirse como centro de reerencia en investigacin,

ormacin de proesionales y atencin especializada en patologas de baja prevalencia con programas

de intervencin directa sobre aectados y programas de respiro amiliar. El acceso de los aectados a al-

guna de las plazas para estancias temporales, para rehabilitacin o tratamiento altamente especializado,se har a propuesta de los centros acreditados por las Comunidades Autnomas para el tratamiento de

enermedades raras.


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50 /PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 /aspectos asistenciales

7

> pecto itecile


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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / aspectos asistenciales /51

7.1. Diagnstico de Enermedades Raras

Las dicultades para un correcto diagnstico de enermedad rara tienen que ver con su variedad y el redu-cido nmero de aectados. La probabilidad de contacto de un acultativo con una persona aectada durante

su prctica proesional es baja para muchas de estas enermedades, dicultando que se establezca una sos-

pecha diagnstica certera de orma inicial, y una correcta orientacin para el diagnstico de conrmacin,

tratamiento y seguimiento por las unidades y especialistas que acumulan una mayor experiencia en una

enermedad concreta. Todo ello disminuye la incertidumbre para la persona aectada y su entorno amiliar

y permite una atencin mas eectiva y eciente. Dado que un 80% de estas enermedades suelen tener un

origen gentico, es necesario el estudio amiliar y la prctica del consejo gentico.La aplicacin del diagnstico prenatal y del diagnstico gentico preimplantatorio en relacin con las en-

ermedades raras es abordado en el Plan de Gentica de Andaluca.

7.1.1. Diagnstico Neonatal

Diagnstico precoz de las enermedades raras. Test de cribado poblacional.>

El diagnstico precoz de cualquier enermedad permite detectarla habitualmente antes de que lasconsecuencias de la misma sean irreversibles. Esto no es siempre aplicable a todas las enermedades,

dado que para algunas de ellas, en la actualidad, no existe posibilidad de modicar su curso evolutivo.

En otras muchas, un diagnstico precoz permite a la persona aectada llevar una vida ms normalizada

y libre de secuelas, disminuir la carga de la enermedad en la amilia y mejorar sus posibilidades repro-

ductivas.

Cribado neonatal

Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) estn dirigidos a la identicacin

planandaluzenfermedadesraras2008-2012

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