POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE

DEFINICIÓN

Un SNP es el cambio que se da en la

secuencia de ADN y que afecta solo a

una base nitrogenada (siendo el cambio

de citosina por timina el más común) de

una secuencia del genoma.

También puede ser considerado como el

cambio de unos pocos nucleótidos, de

pequeñas inserciones o de deleciones.

Pero para que estas variaciones puedan

ser consideradas como SNP’s deben

darse por lo menos en un 1% de la

población, si no se considerara una

mutación como tal.

Con lo anterior se concluye que un SNP

no es más que una mutación puntual con

un éxito evolutivo importante que le ha

hecho tener una incidencia significativa

en la población, por lo que tienen la

capacidad de funcionar como

marcadores moleculares.

EJEMPLO

La secuencia ATTGCCCGTGTGAT

puede variar en algunas personas a una

forma alternativa (o alelo) de

ATTGCACGTGTGAT. En la segunda

secuencia se nota la sustitución de una C

por una A en una ubicación específica.

TIPOS

Los que se encuentran en una secuencia codificante pueden modificar (SNP no-

sinónimos) o no (SNP sinónimo o mutacion silenciosa) la cadena de aminoácidos que producen.

Los que se encuentran en regiones no-codificantes pueden tener consecuencias en el

proceso de traducción (principalmente en procesos como elsplicing), la unión de factores de

transcripción o modificando la secuencia de ARN no-codificante.

VENTAJAS (USOS)

Los SNP’s son el tipo de marcador

genético más común que se encuentra

en los seres humanos, ya que varían

DESVENTAJAS

En general las variaciones en la secuencia del ADN

pueden afectar a la respuesta de los individuos a

enfermedades, bacterias, virus, productos químicos,

cada 1300 bases nitrogenadas en

promedio, por lo que constituyen el 90%

de las variaciones genómicas humanas.

Estos son utilizados en:

Algunos tipos de pruebas

genéticas

Su estudio es de gran utilidad en

las investigaciones médicas para el

desarrollo de fármacos

Debido a que no cambian mucho

de una generación a otra, es posible

seguir su evolución en estudios de

poblaciones

fármacos, entre otros.

Por más que esto sea una desventaja también ha sido

de gran ayuda ya que los SNP estudian la variación de la

secuencia del DNA pero únicamente de un solo

nucleótido, es decir, es muy específico, y de esta

manera permiten ayudar en las investigaciones que

busquen dar solución de cómo tratar enfermedades.

DATOS CURIOSOS

Gracias al conocimiento de los SNP´s en el 2007 se pudieron desarrollar investigaciones que

lograron informar sobre la fibrilación auricular, el trastorno bipolar, el cáncer de mama, el cáncer

colorrectal, la diabetes tipo I y II, los problemas cardíacos, la hipertensión, la esclerosis múltiple y

la artritis reumatoide.

Además, los SNP´s trajeron al proyecto HapMap; proyecto para el desarrollo del mapa de la

diversidad genética humana por medio de la búsqueda de haplotipos(todos los seres humanos

compartimos un 99.9% de la información genética pero tenemos ligeras variaciones que nos hacen

únicos, y es esto lo que buscan los SNP), lo que permite localizar genes y por lo tanto la cura de

muchas enfermedades.

DETECCIÓN

Un método es el de SNP-RFLP (polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción); un alelo

tiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que el otro no, por lo

que la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Pero si no existe este

punto de diferenciación para la enzima de restricción, puede usarse el método de PCR (reacción

en cadena de la polimerasa).