POLISITEMIA VERA

Keganasan & Kelainan

Pada Darah

Oleh :

Wahyu tiara dewiyantij50080048

Pembimbing :

dr. I Wayan Mertha, Sp.PD

Melda erivhani

102012081

D10

Polisitemia vera, merupakan suatu penyakit atau kelainan pada sistem mieloproliferatif yang melibatkan unsur-unsur hemopoetik dalam sumsum tulang. Mulainya diam-diam tetapi progresif, kronik dan belum diketahui penyebabnya.

DEFINISI

EPIDEMIOLOGI

Lk : Pr 2:1

Usia 40-60 tahun

7 dari 1000.000 penduduk dalam setahun

Mutasi JAK2V617F tahun 2005

Polisitemia Vera merupakan penyakit kronik progresif dan belum diketahui penyebabnya, suatu penelitian sitogenetik menemukan adanya kelainan molekular yaitu adanya kariotip abnormal di sel induk hemopoisis yaitu kariotip 20q, 13q, 11q, 7q, 6q, 5q, trisomi 8, dan trisomi 9

ETIOLOGI

PATOFISIOLOGI

Mekanisme yang diduga menyebabkan peningkatan proliferasi sel induk hematopoitik adalah:

Tidak terkontrolnya proliferasi sel induk hematopoitik yang bersifat Neoplastik.

Adanya faktor mieloproliferatif abnormal yang mempengaruhi proliferasi sel induk hematopoitik normal.

Peningkatan sensitivitas sel induk hematopoitik terhadap eritropoitin, Interleukin 1,3, GMCSF (Granulocyte Macrophage Colony Stimulating Factor), Stem cell factor.

KLASIFIKASI

Primary

Polycythemia vera

Polycythemia familial primer

Secondary

Polisitemia Relatif

Polisitemia Stress

Signs and Symptoms of Polycythema veraMore CommonLess CommonHematocrit level > 52 % in whit men, > 47 % in blacks and womenHemoglobin Level > 18 g / dL in white men, > 16 g / dL in blacks and womenPlethoraPruritus after bathingSplenomegalyBruising/epistaxisBudd-chiari SyndromeErythromelalgiaGoutHemorrhagic EventsHepatomegalyIschemic digitThrombotic eventsTransient Neuralgic Complaints (headache, tinnitus Dizziness, blurred)Atypical chest pain

MANIFESTASI KLINIS

Signs and Symptoms of Polycythema veraMore CommonLess CommonHematocrit level > 52 % in whit men, > 47 % in blacks and womenHemoglobin Level > 18 g / dL in white men, > 16 g / dL in blacks and womenPlethoraPruritus after bathingSplenomegalyBruising/epistaxisErythromelalgiaGoutHemorrhagic EventsHepatomegalyIschemic digitThrombotic eventsTransient Neuralgic Complaints (headache, tinnitus Dizziness, blurred)Atypical chest pain

Kriteria MayorKriteria MinorMassa eritrosit : laki-laki >36 ml / kg, perempuan > 32 ml / kgSaturasi Oksigen > 92 %SplenomegaliTrombositosis > 400.000 / mm3 Lekositosis > 12.000 / mm3Aktivasi Alkali fosfatase lekosit >100 ( tanpa ada demam / infeksi )B 12 serum > 900 pg / ml atau UBBC (Unsaturated B12 Binding Capasity ) > 2200 pg / mlDiagnosa Polisitemia Vera3 kriteria mayor, atau2 kriteria mayor pertama + 2 kriteria minor

Kriteria MayorKriteria MinorMassa eritrosit : laki-laki >36 ml / kg, perempuan > 32 ml / kgSaturasi Oksigen > 92 %SplenomegaliTrombositosis > 400.000 / mm3 Lekositosis > 12.000 / mm3Aktivasi Alkali fosfatase lekosit >100 ( tanpa ada demam / infeksi )B 12 serum > 900 pg / ml atau UBBC (Unsaturated B12 Binding Capasity ) > 2200 pg / mlDiagnosa Polisitemia Vera3 kriteria mayor, atau2 kriteria mayor pertama + 2 kriteria minor

DIAGNOSIS

Mayor

Minor

Polisitemia

DIAGNOSIS BANDING

13

Polisitemia Sekunder

Leukemia Granulositik kronika stadium awal

Poli Hyperthyroidismesitemia

Relatif

Polisitemia

Relatif

Polisitemia Stres

Mielofibrosis mieloid metaplasia

Sindroma Pickwichian

TATALAKSANA- Prinsip pengobtan

Menurunkan viskositas darah

Menghindari pembedahan efektif pada fase yang belum terkendali

Menghindari pengobatan berlebihan

Menghindari obat yang mutagenik

Mengontrol panmielosis

TATALAKSANA -

Media pengobatan

Media Pengobatan

Flebotomi

Kemoterapi Sitostatika

Fosfor Radioaktif

Kemoterapi Biologi

Pengobatan Suportif

Perjalanan Klinis Polisitemia Vera

Terbagi dalam beberpa fase;

a. Fase eritrositik atau fase polisitemia

Fase permulaan, peningkatan jumlah eritrosit yang dapat berlangsung hingga 5-25 tahun, dibutuhkan flebotomi.

b. Fase burn out (terbakar habis ) atau spent out (terpakai habis)

Kebutuhan flebotomi menurun, memasuki periode panjang seperti remisi, kadang anemia tetapi trombositosis dan leukositosis biasanya menetap.

c. Fase mielofibrotik

Jika terjadi sitopenia dan splenomegali progresif, manifestasi klinis dan perjalanan klinis menjadi serupa dengan mielofibrosis dan metaplasia mieloid.

d. Fase terminal

Kematian pasien polisitemia vera diakibatkan oleh komplikasi trombosis atau perdarahan. Kematian karena mielofibrosis