DOWN SYNDROME

CUT RAHIL712601S1

2001

Pengertian Down syndrome

merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome, biasanya memiliki IQ di bawah 50.

EPIDEMIOLOGIAngka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

• 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup• 30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup• 35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup• 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup• Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

ETIOLOGIPada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri adalah “nondisjunctional” , yang faktor-faktor penyebabnya, yaitu:• Genetik.• Radiasi.• Infeksi.• Autoimun.• Umur ayah.• Umur ibu.

PATOFISIOLOGIDown Syndrome disebabkan adanya

kelainan pada perkembangan kromosom.Pada bayi normal terdapat 46 kromosom

(23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi.

CIRI-CIRI FISIK DOWN SYNDROMEPenderita syndrome down biasanya mempunyai :• tubuh pendek dan puntung,• lengan atau kaki kadang-kadang bengkok,• kepala lebar,• wajah membulat,• mulut selalu terbuka,• ujung lidah besar,• hidung lebar dan datar,• kedua lubang hidung terpisah lebar,• jarak lebar antar kedua mata,• kelopak mata mempunyai lipatan epikantus (seperti kantung

mata),• iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik

“Brushfield”.

GAMBAR

PENDEKATAN PSIKOLOGI PADA DOWN SYNDROM

Aliran ini memandang bahwa semua manusia pada dasarnya baik, dan memiliki potensi untuk menjadi sehat dan kreatif. Dalam perspektif ini, gangguan mental dapat berkembang akibat tekanan sosial. Adanya pemberian cinta dan penerimaan dari orang tua atau orang terdekat lainnya dapat mengoptimalkan perkembangan kepribadian anak.

Oleh sebab itu, dalam memahami anak yang mengalami down syndrome, kita harus dapat memahami keunikan yang terdapat pada diri anak down syndrome, memberikan rasa cinta dan penerimaan tanpa syarat kepada mereka, karena pada dasarnya mereka juga memiliki potensi positif untuk dapat mengaktualisasikan dirinya.

KOMPLIKASI

• Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat).• Leukimia (penyakit dimana sel darah

putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

PENCEGAHAN

• Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan

“ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

ASSESMENT

Assesment yaitu upaya peningkatan kapasitas kemampuan fungsional fisik anak down syndrome agar mamapu melakukan aktivitas sehari-hari, bermain dan berinteraksi dengan masyarakat sesuai atau mendekati anak normal.

PENATALAKSANAANSampai saat ini belum ditemukan metode

pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

PEMERIKSAAN FISIK

Selanjutnya, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak tersebut meliputi:– Inspeksi – Auskultasi– Tes Denver

PEMERIKSAAN PENUNJANG• Echocardiogram• Tes fungsitiroid• Analisis kromosom

TERAPI

Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang mengatasi kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu dengan cara melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih anak down syndrome agar dapat berjalan dan dapat melatih keterampilan motoriknya, misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk dan berjalan sendiri.

PROBLEM FISIOTERAPI

• Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidakmampuan mengontrol gerakan.• Abnormal pada waktu berdiri. • Anak kurang memahami konsep latihan.• Ditemukan adanya keterlambatan

psikososial dibanding anak normal

IMPLEMENTASI• Berikan nutrisi yang memadai• Gali pengertian orang tua mengenai syndrom

down.• Bermain pada posisi tertentu dengan

menyangga berat badan• Mengembangkan kemampuan menumpu

berat badan pada segala posisi untuk memperbaiki postur

• Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin

EVALUASI

• Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup

• Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

• Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik

Thank’s