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BECA JOSEFINA GARREPara la Investigación en la Enfermedad de Huntington
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Josefina Garre, 31 anos, diagnosticada con la Enfermedad de Huntington (EH) hace un ano, es natural
de Murcia. La pequeña de 3 hermanos, su padre fue diagnosticado de EH a los 44 anos y falleció en 2011.
Diplomada en Dietética y Nutrición por la Universidad de Navarra, y en Enfermería por la UCAM, ejerció como enfermera en varios centros sanitarios, y como nutricionista dando charlas, asesorando a Colegios y con su propia consulta privada en Murcia.
Actualmente, jubilada por su enfermedad, trata de mantener una vida activa, como voluntaria en el Archivo Municipal de su pueblo, Torre-Pacheco, y como a ella misma le gusta decir “cuidándome a mi misma”, caminando todos los días, tocando el oboe, y asistiendo a clases de baile.
La creación de la Beca con su nombre ha significado una manera de abordar su enfermedad en positivo, con una permanente sonrisa, la sonrisa y satisfacción del que sabe que esta “ayudando a los que vengan detrás”.
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La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario neurodegenerativo caracterizado
por movimiento incontrolado y funciones cognitivas y emocionales afectadas.
Los movimientos voluntarios e involuntarios se vuelven anormales llevando a movimientos espasmódicos irregulares e incontrolables. En fases más avanzadas, los pacientes pierden la capacidad de movimiento y, mayoritariamente, también la de hablar.
La probabilidad de tener la enfermedad es del 50% en el caso de que alguno de los progenitores la tenga.
La incidencia de la EH se estima en unos 10 casos por cada 100.000 habitantes. En España, 20,000 individuos corren el riesgo de desarrollar la enfermedad; hay 4,000 afectados.
No existe cura y la actual terapia sintomática está lejos de ser óptima. Los tratamientos en espera de aprobación son sólo sintomáticos. El reto es descubrir cómo detener la progresión.
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Dra. Isabel Pérez-Otaño y Josefina Garre en una visita al CIMA – Septiembre 2013
La Beca Josefina Garre tiene como objetivo desarrollar la investigación específica en laEnfermedad de Huntington promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada de laUniversidad de Navarra, con el fin de avanzar en el estudio de la enfermedad y de posiblestratamientos.
“Siempre tengo una esperanza” Josefina Garre, Septiembre 2013
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En el centro la Dra.Isabel Pérez-Otaño con el resto de miembros de su equipo
“Soñar un futuro es investigar en él” Dra. Isabel Pérez-Otaño
Investigadores Principales: Dra. Isabel Pérez-Otaño/Dr. John Wesseling
Artículos de investigación destacados en los últimos años:
Marco S, Giralt A, Petrovic MM, Pouladi MA, Martínez-Turrillas R, Martínez-Hernández J, Kaltenbach LS, Torres-Peraza J, Graham RK, Watanabe M, Luján R, Nakanishi N, Lipton SA, Lo DC, Hayden MR, Alberch J, Wesseling JF, Pérez-Otaño I. Suppressing aberrantGluN3A expression rescues synaptic and behavioral impairments in Huntington's disease models. Nature Medicine. 2013 Aug;19(8):1030-8.http://www.nature.com/nm/journal/v19/n8/full/nm.3246.html
Chowdhury D, Marco S, Brooks IM, Zandueta A, Rao Y, HauckeV, Wesseling JF, Tavalin SJ, Pérez-Otaño I. Tyrosine phosphorylation regulates the endocytosis and surface expression of GluN3A-containing NMDA receptors. J Neuroscience. 2013 Feb 27;33(9):4151-64.
Martínez-Turrillas R, Puerta E, Chowdhury D, Marco S, Watanabe M, Aguirre N, Pérez-Otaño I. The NMDA receptor subunit GluN3A protects against 3-nitroproprionic-induced striatal lesions via inhibition of calpain activation. Neurobiol Disease. 2012 Dec;48(3):290-8.
Roberts AC, Díez-García J, Rodriguiz RM, López IP, LujánR, Martínez-Turrillas R, Picó E, Henson MA, Bernardo DR, Jarrett TM, Clendeninn DJ, López-Mascaraque L, Feng G, Lo DC, WesselingJF, Wetsel WC, Philpot BD, Pérez-Otaño I. Downregulation of NR3A-containing NMDARs is required for synapse maturation and memory consolidation. Neuron. 2009 Aug 13;63(3):342-56.
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“Estamos ante una diana curativa” Dra.Isabel Pérez-Otaño
El equipo de CIMA estudia los mecanismos que subyacen a las alteraciones en comunicación neuronal en la Enfermedad de Huntington.
Evaluación externa del proyecto
“The insight of these investigators into very early damage produced by the HD mutation could have profound implications for new treatments (Hereditary Disease Foundation, USA)”
“Despite the many challenges ahead, the study by Marco et al. represents a step toward unraveling the molecular basis of Huntington’s disease pathogenesis and identifying new therapeutic targets for this disease (Nature Medicine)”
La GluN3A es una proteína que tiene como función destruir conexiones entre neuronas (lo que se conoce como sinapsis). En las fases de desarrollo del cerebro –hasta el final de la adolescencia- este papel es muy importante, ya que sirve para corregir errores. Pero en adultos casi desaparece. Lo que han visto en ratones investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de Navarra es que en los animales con la enfermedad genética esta proteína se mantiene.
El objetivo es desarrollar terapias basadas en una nueva diana: antagonistas de receptores glutamatérgicostipo GluN3A y péptidos que bloquean interacciones anormales entre huntingtina y otras proteínas cerebrales.
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Josefina Garre compartió con el resto de miembros del equipo de la Dra.Isabel Pérez-Otaño algunos de los avances en la investigación. Septiembre 2013
Contenido económico de la Beca: La Beca Josefina Garre nace con la aportación económica de Josefina Garre de parte de su pensión de invalidez, durante los próximos 3 anos. A lo que se suman contribuciones de particulares, familias afectadas por el Huntington y empresas.
El objetivo es alcanzar los 15.000 euros anuales en el caso de una Beca Predoctoral, y/ o los 30.000 euros anuales para una Beca Postdoctoral.
15.000 €
Beca PredoctoralBeca Postdoctoral
Donación Josefina
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“Lo hago por los que vengan detrás” Josefina Garre, Septiembre 2013
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El CIMA es el resultado de 50 años de experiencia investigadora en la Universidad de Navarra.
En él trabajan directa e indirectamente alrededor de 400 personas de 27 países diferentes. El CIMA realiza una investigación aplicada from bench to bed (del laboratorio a la cama del paciente) para detectar más precozmente y encontrar terapias efectivas contra las enfermedades que más nos afectan.
Personas… que trabajan para personas.
“Instinto de curar, pasión por la vida”
www.cima.es
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Próximamente Microsite en la web del CIMA
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