PRÁCTICA 1: BASES DE

DATOS MOLECULARE

S

BÚSQUEDA DEL GEN DE INTERÉS

Enfermedad monogénica

SÍNDROME DEL X FRAGIL

Ligado al cromosoma X Afecta a hombres y mujeres, aunque a éstas en

menor grado, ya que el 2º cromosoma X les protege Primera causa de deficiencia mental hereditaria Población normal: 6-54 repeticiones

55-200 pre-mutación Más 200 mutación completa

Hiperactividad, problemas atención, frente predominante, cara largada, bajo tono muscular, contacto visual escaso…

Algunas características…

SÍNDROME DEL X FRÁGIL Trastorno que ocasiona retraso mental Primera causa hereditaria de retraso

mental Defecto en el gen FMR1

Repetición de secuencia trinucleotídica (CGG)n

Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alteraciones patológicas

Más de 200 veces Se apaga el gen ENFERMEDAD!

PROCEDIMIENTO

PROCEDIMIENTO

PROCEDIMIENTO

PROCEDIMIENTO

Splicing Alternativo

•Polimorfismo•Al menos 12 isoformas•Secuencias “canónica”:Se toma como referencia para toda la información posicional

PROCEDIMIENTO

>sp|Q06787|FMR1_HUMAN Fragile X mental retardation 1 protein OS=Homo sapiens GN=FMR1 PE=1 SV=1MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPDRQIPFHDVRFPPPVGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTFHKIKLDVPEDLRQMCAKEAAHKDFKKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKRAHMLIDMHFRSLRTKLSLIMRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKNVPQEEEIMPPNSLPSNNSRVGPNAPEEKKHLDIKENSTHFSQPNSTKVQRVLVASSVVAGESQKPELKAWQGMVPFVFVGTKDSIANATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPPNRTDKEKSYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRGGGGRGQGGRGRGGGFKGNDDHSRTDNRPRNPREAKGRTTDGSLQIRVDCNNERSVHTKTLQNTSSEGSRLRTGKDRNQKKEKPDSVDGQQPLVNGVP

PROCEDIMIENTO

PROCEDIMIENTO

PROCEDIMIENTO

PROCEDIMIENTO>gi|56270284:260-2020 Homo sapiens fragile X mental retardation 1, mRNA (cDNA clone MGC:87458 IMAGE:30347992), complete cdsATGGAGGAGCTGGTGGTGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGCATTTGTAAAGGATGTTCATGAAGATTCAATAACAGTTGCATTTGAAAACAACTGGCAGCCTGATAGGCAGATTCCATTTCATGATGTCAGATTCCCACCTCCTGTAGGTTATAATAAAGATATAAATGAAAGTGATGAAGTTGAGGTGTATTCCAGAGCAAATGAAAAAGAGCCTTGCTGTTGGTGGTTAGCTAAAGTGAGGATGATAAAGGGTGAGTTTTATGTGATAGAATATGCAGCATGTGATGCAACTTACAATGAAATTGTCACAATTGAACGTCTAAGATCTGTTAATCCCAACAAACCTGCCACAAAAGATACTTTCCATAAGATCAAGCTGGATGTGCCAGAAGACTTACGGCAAATGTGTGCCAAAGAGGCGGCACATAAGGATTTTAAAAAGGCAGTTGGTGCCTTTTCTGTAACTTATGATCCAGAAAATTATCAGCTTGTCATTTTGTCCATCAATGAAGTCACCTCAAAGCGAGCACATATGCTGATTGACATGCACTTTCGGAGTCTGCGCACTAAGTTGTCTCTGATAATGAGAAATGAAGAAGCTAGTAAGCAGCTGGAGAGTTCAAGGCAGCTTGCCTCGAGATTTCATGAACAGTTTATCGTAAGAGAAGATCTGATGGGTCTAGCTATTGGTACTCATGGTGCTAATATTCAGCAAGCTAGAAAAGTACCTGGGGTCACTGCTATTGATCTAGATGAAGATACCTGCACATTTCATATTTATGGAGAGGATCAGGATGCAGTGAAAAAAGCTAGAAGCTTTCTCGAATTTGCTGAAGATGTAATACAAGTTCCAAGGAACTTAGTAGGCAAAGTAATAGGAAAAAATGGAAAGCTGATTCAGGAGATTGTGGACAAGTCAGGAGTTGTGAGGGTGAGGATTGAGGCGAAAATGAGAAAAATGTTCCACAAGAAGAGGAAATTATGCCACCAAATTCCCTTCCTTCCAATAATTCAAGGGTTGGACCTAATGCCCCAGAAGAAAAAAAACATTTAGATATAAAGGAAAACAGCACCCATTTTTCTCAACCTAACAGTACAAAAGTCCAGAGGGGTATGGTACCATTTGTTTTTGTGGGAACAAAGGACAGCATCGCTAATGCCACTGTTCTTTTGGATTATCACCTGAACTATTTAAAGGAAGTAGACCAGTTGCGTTTGGAGAGATTACAAATTGATGAGCAGTTGCGACAGATTGGAGCTAGTTCTAGACCACCACCAAATCGTACAGATAAGGAAAAAAGCTATGTGACTGATGATGGTCAAGGAATGGGTCGAGGTAGTAGACCTTACAGAAATAGGGGGCACGGCAGACGCGGTCCTGGATATACTTCAGCTCCAACAGAGGAAGAGAGGGAGAGCTTCCTGCGCAGAGGAGACGGACGGCGGCGTGGAGGGGGAGGAAGAGGACAAGGAGGAAGAGGACGTGGAGGAGGCTTCAAAGGAAACGACGATCACTCCCGAACAGATAATCGTCCACGTAATCCAAGAGAGGCTAAAGGAAGAACAACAGATGGATCCCTTCAGATCAGAGTTGACTGCAATAATGAAAGGAGTGTCCACACTAAAACATTACAGAATACCTCCAGTGAAGGTAGTCGGCTGCGCACGGGTAAAGATCGTAACCAGAAGAAAGAGAAGCCAGACAGCGTGGATGGTCAGCAACCACTCGTGAATGGAGTACCCTAA

INFORMACIÓN DE LA PROTEÍNA

¿Proceso biológico?Proteína de transporte del mRNA diana

Se encuentra tanto en el núcleo como en el citoplasma

Metilaciones y fosforilaciones

ORGANISMOS

Homo sapiens Sumatra

noranguta

n

Musmusculus

Xenopus laevis

Drosophila melanogaster

Zebrafish

SECUENCIAS PROTEICAS

>sp|P35922|FMR1_MOUSE Fragile X mental retardation protein 1 homolog OS=Mus musculus GN=Fmr1 PE=1 SV=1MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPERQIPFHDVRFPPPVGYNKDINDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTHKIKLEVPEDLRQMCAKESAHKDFKKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKRAHMLIDMHFRSLRTKLSLILRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKSVPQEEEIMPPSSLPSNNSRVGPNSSEEKKHLDTKENTHFSQPNSTKVQRVLVVSSIVAGGPQKPEPKAWQGMVPFVFVGTKDSIANATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPPNRTDKEKGYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRRGGGRGQGGRGRGGGFKGNDDHSRTDNRPRNPREAKGRTADGSLQSASSEGSRLRTGKDRNQKKEKPDSVDGLQPLVNGVP

P35922

SECUENCIAS PROTEICAS

Q5R9134

>sp|Q5R9B4|FMR1_PONAB Fragile X mental retardation protein 1 homolog OS=Pongo abelii GN=FMR1 PE=2 SV=1 MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPDRQIPFHDVRFPPPVGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTFHKIKLDVPEDLRQMCAKESAHKDFKKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKR AHMLIDMHFRSLRTKLSLIMRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKNVPQEEEIMPPNSLPSNNSRVGPNAPEEKKHLEIKENSTHFSQPNSTKVQRGMVPFVFVGTKDSIANATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPPNRTDKEKSYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRGGGGRGQGGRGRGGGFEGNDDHSRTDN RPRNPREAKGRTTDGSLQNTSSEGNRLRTGKDRNRKKEKPDSVDGQQPLVNGVP

SECUENCIAS PROTEICAS

>sp|Q2KHP9|FMR1B_XENLA Fragile X mental retardation protein 1 homolog B OS=Xenopus laevis GN=fmr1-b PE=2 SV=1MEELAVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVTFENNWQQEKQIPFHDVRFPPPSGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIDRLRSVNPNKSATKNSFHKVKLDVPEDLRQMCAKDSAHKDFKKAVGAFSVSYDSENYQLVILSVNEVTIKRANMLCDMHFRSLRTKLSLMLRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQEAVKKARTYLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENDKNISQEEGNVPFVFVGTKDSITNATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPSNRPDKEKGYLSEDCSGTVRGSRPYNNRGRSRRGTGYASGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPAEDDRDNYHRRGDGRRRGGMRGQGMRGRGGFKGNDDQPRPDNRQRNSRETKARTSDGSLQIRIDCNNERSVHTKTLQNASVEGSRLRTGKDRIQKKEKTDGVDGPQVVVNGVP

Q2KHP9

SECUENCIAS PROTEICAS

>sp|Q9NFU0|FMR1_DROME Fragile X mental retardation syndrome-related protein 1 OS=Drosophila melanogaster GN=Fmr1 PE=1 SV=1MEDLLVEVRLDNGAYYKGQVTAVADDGIFVDVDGVPESMKYPFVNVRLPPEETVEVAAPIFEEGMEVEVFTRTNDRETCGWWVGIIKMRKAEIYAVAYIGFETSYTEICELGRLRAKNSNPPITAKTFYQFTLPVPEELREEAQKDGIHKEFQRTIDAGVCNYSRDLDALIVISKFEHTQKRASMLKDMHFRNLSQKVMLLKRTEEAARQLETTKLMSRGNYVEEFRVRDDLMGLAIGSHGSNIQAARTVDGVTNIELEEKSCTFKISGETEESVQRARAMLEYAEEFFQVPRELVGKVIGKNGRIIQEIVDKSGVFRIKVSAIAGDDEQDQNIPRELAHVPFVFIGTVESIANAKVLLEYHLSHLKEVEQLRQEKMEIDQQLRAIQESSMGSTQSFPVTRRSERGYSSDIESVRSMRGGGGGQRGRVRGRGGGGPGGGNGLNQRYHNNRRDEDDYNSRGDHQRDQQRGYNDRGGGDNTGSYRGGGGGAGGPGNNRRGGINRRPPRNDQQNGRDYQHHNHTTEEVRETREMSSVERADSNSSYEGSSRRRRRQKNNNGPSNTNGAVANNNNKPQSAQQPQQQQPPAPGNKAALNAGDASKQNSGNANAAGGASKPKDASRNGDKQQAGTQQQQPSQVQQQQAAQQQQPKPRRNKNRSNNHTDQPSGQQQLAENVKKEGLVNGTS

Q9NFUO

Proteína de unión a RNA que se asocia al ribosoma en la traducción y actúa como regulador negativo en la traducción de determinados mRNA. Regula la estructura de fotorreceptores y neurotransmisión del ojo. Es necesario para la estabilidad de la pareja central de microtúbulos en el anoxema espermátide.

Procesos biológicos:• Silenciamiento mediado por mRNA• Transducción sensorial• Regulación traducción• Visión

Sólo se encuentra en el citoplasmaSólo sufre fosforilación

SECUENCIAS PROTEICAS

Q90YM8

>sp|Q90YM8|CYFP1_DANRE Cytoplasmic FMR1-interacting protein 1 homolog OS=Danio rerio GN=cyfip1 PE=2 SV=1 MASTVTLEDALSNVDLLEELPLPDQQPCIEPLPSSLIYQPNFNTNFEDRNAFVTGIARYIEQATVHSSMNDMLEEGQQYAVMLYTWRCCSRAIPQVKCNEQPNRVEIYEKTVEVLEPEVNKLMNFMYFQRTAIDRFCGEVRRLCHAERRKDFVSEAYLLTLGKFINMFAVLDELKNMKCSVKNDHSAYKRAAQFLRKMSEPSSIQESQNLSMFLANHNKITQSLQQQLEVINGYDELLADIVNLCVDYYENKMYLTPSERHMLLKVMGFGLYLMDGSNSNIYKLEAKKRINLTKIDKFFKQLQVVPLFGDMQIELARYIKTSAHYEENKSRWSCTSTGSSPQYNVCEQMIQIREGHMRFISELARYSNSEVVTGSGRQDAQKTDSEYRKLFDLALQGLQLLSQWSAQIMEVYSWKLVHPTDKYSNKECPDNAEEYERATRYNYTSEEKFALVEVLAMIKGLQVLMGRMESVFNHAIRHTIYSALQDFAQVTLREPLRQAIKKKKNVVQSVLQAIRKTVCDWETGREPHNDPALRGEKDPKGGFDIKVPRRAVGPSSTQLYMVRTMLESLVADKSGSKKTLRSSLEGPTILDIEKFHRESFFYTHLLNFSETLQQCCDLSQLWFREFFLELTMGRRIQFPIEMSMPWILTDHILETKEASMMEYVLYSLDLYNDSAHYALTKFKKQFLYDEIEAEVNLCFDQFVYKLADQIFAYYKVIAGSLLLDKRLRAECKNQGANISWPSSNRYETLLKQRHVQLLGRSIDLNRLITQRVSSALYKSL ELAISRFESEDLTSIMELEGLLDINRMTHKLLSKYLTLDSIDAMFREANHNVSAPYGRITLHVFWELNYDFLPNYCYNGSTNRFVRTILPFSQEFQRDKPPNAQPQYLYGSKALNLAYSSIYSLYRNFVGPPHIKAICRLLGYQGIAVVMEELLKVVKSLLQGTILQYVKTLMEVMPKICRLPRHEYGSPGILEFFHHQLKDIVEYAELKSVCFQNLREVGNALLFCLLTEQSLSQEEVCDLLHAAPFQNILPRVHVKEGERLDAKMKRLEAKYTALHLVPLIERLGTPQQIAIAREGDLLTKERLCCGLSIFEVILTRVRAYLDDPIWRGPLPSNGVMHVDECVEFHRLWSAMQFVYCIPVGAHEFTVEQCFGDGLNWAGCMIITLLGQHRRFDILDFSYHLLKVQKHDGKDEIIKSVPLKKMVDRIRKFQILNDEIFAILNKYLKSGDGENMPVEHVRCFQPPIHQSLASN

Participa en la formación de volantes de la membrana y salientes. Se una a la F-actina, pero no al RNA.

Procesos biológicos:• Diferenciación• Neurogénesis• Forma celular

Se encuentra sólo en el citoplasma

SECUENCIAS CDS

http://bioinfo-btg10-grupo02.wikispaces.com/PR%C3%81CTICA+1+B%C3%BAsqueda+de+secuencias

INFORMACIÓN ADICIONAL

El gen FMR1 no sólo está implicado en la enfermedad SXF, sino también en la insuficiencia ovárica prematura y el síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil