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Sistemática de estudio de las anemias

Más allá del déficit de hierro

Dra. María Cristina Rapetti

Hospital del Niño – San Justo

La Matanza

LABORATORIO BASICOHemograma: hematocrito – concentración de hemoglobina – recuento de leucocitos –recuento de plaquetas – fórmula leucocitaria – descripción de la morfología de los eritrocitos

Recuento de reticulocitos

ANAMNESIS

EXAMEN FISICO

VCM < 70 (78) fLMicrocítica

VCM > 100 fLMacrocítica

VCM 70 (78) - 100 fLNormocítica

Clasificación de la anemia por VCM

A- Trastornos del metabolismo del hierroAdquiridos Hereditarios

B- Trastornos de la hemoglobinaAlteraciones Cuantitativas= Talasemias Alteraciones Cualitativas= Hemoglobinopatías estructuralesAlteraciones Cualicuantitativas= Hemoglobinopatías talasémicas

Causas de anemia microcítica hipocrómica

A- Trastornos del metabolismo del hierroAdquiridos

Deficiencia Anemia ferropénicaMala utilización Anemia de la inflamación

HereditariosTrastornos del metabolismo del hierro Intracelular Anemia sideroblásticaTrastornos del metabolismo del hierro Extracelular IRIDA

AtransferrinemiaAceruloplasminemia


B- Trastornos de la hemoglobinaAlteraciones Cuantitativas= Talasemias b– Talasemiasa- TalasemiasAlteraciones Cualitativas= Hemoglobinopatías estructuralesHb S - Hb C – Hb EAlteraciones Cualicuantitativas= Hemoglobinopatías talasémicasHb Constant Spring


TrastornoCantidad de

globina sintetizada

Estructura Primaria

Sindromes Talasémicos

Disminuida o Ausente Normal

Hemoglobinopatía Estructural Normal Anormal

HemoglobinopatíaTalasémica Disminuida Anormal

Hb, VCM, HCM y CHCM disminuidosFROTIS: Hipocromía, anisocitosis con microcitosis, con o sin poiquilocitosis

Paciente con anemia microcítica hipocrómica

Paciente con marcada hipocromía y marcada microcitosis

Paciente con moderada hipocromía, marcada microcitosis y leve poiquilocitosis

ANAMNESIS



Factores de Riesgo para Ferropenia

FerropeniaPoblaciones en Riesgo

Recién Nacidos PretérminoGemelaresEtapas de rápido crecimiento Introducción temprana de leche de vacaNutrición inadecuada Sindromes de malabsorción Patologías con pérdidas de sangre crónica


ANAMNESIS



Coexistencia de Enfermedades

Crónica

Antecedentes Familiares de

Anemias Hereditarias

Sin Antecedentes Importantes

ANAMNESISCoexistencia de Enfermedades

Crónica



Sin Antecedentes Importantes

Estudiar perfiles de Hierro




ANAMNESIS

Coexistencia de Enfermedades

Crónica



Con o sin

Con o sin

Prueba Terapéutica



ANAMNESIS

Positiva

Prueba Terapéutica

Negativa


Sulfato ferroso3 a 6 mg/kilo/día calculado en base a hierro elemental

1 a 3 tomas alejadas de las comidasDurante 1 mes

Prueba Terapéutica

Respuesta Terapéutica

Pico reticulocitarioEntre 5º y 1 0º día

Aumento de la concentración de Hb al mes de iniciado el tratamiento: por lo

menos 1 g/dL

ANAMNESIS

NegativaPositiva

Prueba Terapéutica

Tratamiento


Sulfato Ferroso

3 a 6 mg/Kg/día(calculada en base a hierro elemental)

Dosis de Tratamiento de la Anemia Ferropénica

El doble de tiempo que requirió

la normalización de la hemoglobina

Duración del Tratamiento

ANAMNESIS

NegativaPositiva

Prueba Terapéutica

Tratamiento


ALTA

ANAMNESIS

NegativaPositiva

Prueba Terapéutica

Tratamiento • Reevaluar• Reinterrogar


ALTA

• Reevaluar dosis y preparado indicado• Confirmar cumplimiento de la indicación• Reinterrogar sobre antecedentes• Evaluar cambio de preparado• Evaluar cambio de vía de administración de oral a parenteral• Hemograma no coincidente con cuadro infeccioso agudo


• Reevaluar dosis y preparado indicado• Confirmar cumplimiento de la indicación• Reinterrogar sobre antecedentes• Evaluar cambio de preparado• Evaluar cambio de vía de administración de oral a parenteral• Hemograma no coincidente con cuadro infeccioso agudo


REEVALUAR MORFOLIGIA ERITROCITARIA

ANAMNESIS

NegativaPositiva

Prueba Terapéutica

Tratamiento Reevaluar

Alta

Curación No corrección de Hb y/o VCM y

morfologíaEstudiar perfiles de

Hierro



o Ferremiao Transferrina unida a hierro (TIBC)o % de saturación (ferremia x 100/TIBC)o Ferritina

Parámetros a estudiar del metabolismo de hierro

Hierro FuncionalFerremia-% saturación

Hierro de DepósitoFerritina

Parámetros a estudiar del metabolismo de hierro


Hierro Funcional Disminuidoy

Hierro de depósito Disminuido

Anemia Ferropénica

Tratar Reevaluar IRIDA


Hierro Funcional Normal con

Hierro de depósito Normal

Electroforesis de hemoglobinaCuantificación de Hb A2

Cuantificación de Hb Fetal


Normal Anormal



MORFOLOGIA ERITORCITARIAElectroforesis de hemoglobina

Cuantificación de Hb A2 y de Hb Fetal


Electroforesis de Hemoglobina pH alcalino

CONTROL

siembra

Hb AHb F

Hb S – DHb A2 – C - E

Electroforesis de Hemoglobina pH ácido

Hb CHb S

Hb A A2 D EHb F

siembra

CONTROL

Hb S

Sustitución de un ácido glutámico por valina en beta6

Alteraciones de la hemoglobinaMorfología eritrocitaria

Hemoglobinopatías – Drepanocitosis – Hb S

Prueba de falciformación

Hemoglobina S heterocigota

9-4-15

Hemoglobina CÁcido glutámico por lisina en beta6


Hemoglobinopatías – Hemoglobina C

Hb C heterocigota

Hb A2 - C

control

control

Hb C

14-8-14

Normal Anormalb-Talasemia

Hemoglobinopatías






Incidencia de sindromes talasémicos en distintas poblaciones

Sur de Italia y Grecia: 10% de heterocigotas para beta talasemia (hasta 30% en Sicilia y algunas islas Griegas)

Negros: <5% de alfa o beta talasemiaSudeste asiático: 20% de heterocigotas para alfa (principalmente) y beta talasemia

Argentina: 1% de heterocigotas para beta talasemia

β-TALASEMIA

Es un trastorno en la síntesisde la cadena β de la globina

βº talasemia: Ausencia de síntesis

β+ talasemia: Disminución de síntesis

Cuadros Clínicos (Fenotipos)

Talasemia menor

Talasemia intermedia

Talasemia mayor


Talasemia menor Asintomático o Anemia leve de leve a moderada

Talasemia intermedia Anemia moderada a severa (Hb >7,5 g/dL) Presentación después de los 2 años Requerimiento transfusional ocasional


Talasemia mayor Anemia severa (Hb <7,5 g/dL) Presentación antes de los 2 años Requerimiento transfusional muy frecuente

Cuadros Moleculares (Genotipos)

Heterocigota

Homocigota

Doble Heterocigota

Heterocigota

FUNDATAL

Doble Heterocigota

FUNDATAL

β-TALASEMIA MENOR

β-TALASEMIA MAYOR


Talasemias

Anemia microcítica hipocrómica persistente sin respuesta al tratamiento con hierro

VCM disminuido no atribuible a ferropenia

Cuadro hematológico similar en familiares (padres, hermanos, abuelos, tíos, primos)

Antecedentes familiares de talasemia (padres, hermanos, abuelos, tíos, primos)

β-Talasemia menor¿Cuándo sospecharla?

β-talasemiaLO IMPORTANTE!!!!

o ESTUDIO FAMILIARo ESTUDIO DE LA PAREJAo CONSEJO GENETICO

Hb A2 (5,4%) aumentada en Calle 3

17-8-12

Clasificación de la anemia por VCMAnemia microcítica hipocrómica

a- TalasemiaHemoglobinopatías

b-TalasemiaHemoglobinopatías



Normal Anormal



α-talasemias

αα / αα αα / − −αα / α − α− / − − − − / − −

Hb Hα0 tal.α+ tal.Normal Hb Bart’s

α− /α −

o Portador asintomático (α+)o Hemograma normal

o Portador (α0)o Anemia microcítica hipocrómica

o Enfermedad por Hb H (β4)o Anemia hemolítica crónica con cuerpos de inclusión

ο α−Talasemia homocigota (γ4)o Hydrops fetalis, anemia grave, muerte.Incompatible con la vida

• Morfología eritrocitaria• Electroforesis de Hb: Identifica las bandas

correspondientes a las Hbs normales (A y A2) y a Hbs anormales (S, C, Lepore, etc)

• Cuantificación de la Hb A2• Cuantificación de la Hb F• Prueba de falciformación (sickling)• Prueba de Carrell y Kay (Hbs inestables)• Estudio molecular (α y β talasemias)

Estudios de los trastornos de la hemoglobina


Hierro Funcional Disminuido o Normaly

Hierro de depósito Normal o Aumentado

Anemia microcítica hipocrómica

Anemia de la Inflamación


Hierro Funcional Aumentadoy

Hierro de depósito Aumentado

Anemia microcítica hipocrómica

Anemia Sideroblástica

Sideroblastos en anilloColoración: Azul de Prusia

IRIDA

Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia

(Anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro)1

1Buchanan & Sheehan, J Pediatr 1 981 ; 98:723


ANAMNESIS

NegativaPositiva

Prueba Terapéutica

Tratamiento Reevaluar

Alta

Curación No corrección de Hb y/o VCM y morfología Estudiar perfiles de

Hierro

Caracterizada por los siguientes hallazgos:2

1) Anemia microcítica hipocrómica congénita (generalmente Hb <9 g/dL)

2) VCM muy bajo (generalmente <65 fl)3) Porcentaje de saturación bajo (generalmente <12%)4) Absorción anormal de hierro (falta de mejoría

hematológica al tratamiento con hierro oral)5) Utilización anormal del hierro (respuesta lenta e

incompleta al hierro parenteral)6) Patrón de transmisión recesiva7) Niveles de hepcidina normales o elevados

Causada por sobreexpresión de hepcidina

2Finberg y col, Nat Genet, 2008; 40:569

IRIDA

Ferremia Sat. Transf Hierro de Depósito

Anemia Ferropénica DISM DISM DISMTalasemias NORMAL NORMAL NORMALHemoglobinopatías NORMAL NORMAL NORMALAnemia de la Inflamación

NORMAL/DISM

DISM NORMAL/AUMENT

IRIDAMUY DISM MUY DISM NORMAL

/AUMENTAnemia Sideroblástica AUMENT AUMENT AUMENT

Diagnósticos Diferenciales

Muchas Gracias por su atención

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