Facultad de Ciencias Químicas

Licenciatura: QFB.- Químico Farmacobiólogo

Materia: DHTIC

Autor: Karla Grissel López González

Catedrático: Rosa Elena Arroyo Carmona

Cuatrimestre: 1ro. Sección: “A” Ciclo: Otoño 2012

Heroica Puebla de Zaragoza, 12 de abril de 2023.

Benemérita Universidad

Autónoma de Puebla

Causas y Consecuencias

de las

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son

alteraciones en el número o en la

estructura de los cromosomas. Ya que se

deben a errores durante la gametogénesis.

Puede ser causada por daños producidos

por químicos, por radiación o por errores

durante la replicación y la reparación del

ADN.

Para empezar…

Imágenes :Causas de las mutaciones (Freeman, W., H., & Company, 2009)(2)

¿Que son las mutaciones cromosómicas?Son un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser

vivo, por tanto las características físicas y químicas cambian. Se deben

a errores durante la gametogénesis (formación de

los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto y a

errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis . Hay

varios tipos de mutaciones; pero este tipo de mutaciones provoca

cambios en la estructura de los cromosomas.

Mutaciones cromosómicas

(Noriega Gabriel, 2010)

Cromosomas femeninos humanos

en estado de metafase. (Steffen

Dietzel, 14 de noviembre de 2006)

Clasificacióna) Estructurales

Se dan cuando cambia una parte de uno o más cromosomas.

Existen varios tipos de ésta mutación.

Clasificación de las Mutaciones y como afectan los cromosomas. (J.L

Sánchez Guillen, 2012)

b) Mutaciones cromosómicas numéricas

Se producen por una alteración durante la meiosis que

resulta la producción de gametos con diferentes números

de cromosomas hay 4 tipos de mutaciones.

1.-Numéricas euploidias: Es cuando un gameto termina

con la misma cantidad de cromosomas de

una célula normal. Estas células no son compatibles con

la vida animal pero si con vegetal.

2.-Numericas Monoploidía o haploidía: Mutaciones que

provoca una disminución en el número de juegos de

cromosomas.

3.-Poliploidía: Mutación que consiste en el

aumento del número normal de “juegos de

cromosomas”. Pueden ser:

Autopoliploides: Todos los juegos proceden de la

misma especie.

Alopoliploides: Proceden del cruce de dos

especies diferentes.

4.-Numéricas Aneuploidías: Son las mutaciones

que afectan solo a un número de ejemplares de un

cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al

juego completo.

-Aneuploidías autosómicas: Son

alteraciones en el número de copias de alguno de

los cromosomas no sexuales.

-Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en

el número de copias de alguno de los dos

cromosomas sexuales humanos.

Causas de las mutaciones

La fuente principal de inestabilidad genética no son los

mutágenos del medio ambiente sino las mutaciones

espontáneas endógenas. Las principales causas de las

mutaciones espontáneas son :

• Errores de la replicación del DNA

•Desplazamiento de la replicación o deslizamiento en el

apareamiento de hebras

•Cambios químicos espontáneos

•Elementos genéticos móviles

Ejemplos de bases nitrogenadas que sufren cambios (Freeman, W., H., & Company, 2009)

Agentes mutágenos

Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la

frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores:

1) Agentes físicos (15):

•Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos

gamma.

•Las radiaciones corpusculares como los rayos á, los rayos ß y

los flujos de protones o neutrones que generan los reactores

nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.

•Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques

térmicos, la centrifugación, etc.

2) Agentes químicos (5):

•Los análogos de las bases nitrogenadas.

•El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas

bases nitrogenadas.

•Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.

•El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el

ciclamato, etc.

Mutaciones y evoluciónLa evolución se debe a aquellos procesos por los que las

poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del

tiempo. Se llama "pool" génico de una población al conjunto de

genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que

tienen los individuos que la constituyen. La mayoría de los

cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de

mutaciones en los genes y por variaciones en su número y

organización. La separación entre los miembros de una

población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto

produce cada vez más diferenciación al tener que adaptarse a

ambientes distintos.

Mutaciones y Evolución (Sánchez Guillén J. L. (2012)

Mecanismos de reparación del DNALa integridad del DNA está sometida a una agresión

constante; sin embargo, la tasa de mutación permanece

notablemente baja gracias a la eficiencia de los

mecanismos de reparación del DNA. Se estima que sólo

una de cada 1000 lesiones se convierte en mutación; el

resto se corrige.

Se pueden considerar varios principios generales en las

vías de reparación del DNA:

• La mayoría de los mecanismos de reparación requieren la

presencia de una doble cadena de DNA

•Existe una redundancia en las vías de reparación del DNA

Mecanismos de reparación del DNA (Freeman, W., H., & Company, 2009) (2)

Reparación de errores de apareamiento

Reparación de Errores de Apareamiento

(Freeman, W., H., & Company, 2009)

Las bases apareadas de forma incorrecta distorsionan la

estructura del DNA y las enzimas de reparación de errores

detectan estas distorsiones.

Reparación directa

Reparation Directa (Freeman, W., H., & Company, 2009)

Reparación por escisión Los mecanismos de reparación por escisión de bases reconocen bases

alteradas en la doble hélice que son eliminadas por DNA glicosidasas

específicas. Posteriormente la endonucleasa AP y una fosfodiesterasa

eliminan la desoxirribosa. Finalmente la DNA polimerasa añade un

nucleótido nuevo y la DNA ligasa establece la unión azúcar-fosfato para

restaurar la secuencia original.

Reparación por escisión (Freeman, W., H., & Company, 2009)

La reparación por escisión de nucleótidos elimina lesiones

voluminosas del DNA que distorsionan la doble hélice. Tras el

reconocimiento de la distorsión, se elimina un segmento de la

cadena de DNA que contiene la lesión. La DNA polimerasa y la DNA

ligasa devuelven el DNA a su estructura original.

Reparación por escisión (Freeman, W., H., & Company, 2009)

Reparación de roturas de doble cadena Las roturas de la doble cadena del DNA pueden ser reparadas

por dos sistemas diferentes dependiendo de la presencia o no

de secuencias homólogas.

Reparación de roturas de doble cadena (Freeman, W., H., & Company, 2009)

Reparación de roturas de doble cadena La recombinación homóloga permite reparar una rotura de

doble cadena sin que haya pérdida de la información

genética. La reparación de roturas de doble cadena mediante

recombinación no homóloga puede provocar deleciones.

Reparación de roturas de doble cadena (Freeman, W., H., & Company, 2009)

Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es

decir, la incapacidad de la copia única del material genético

para llevar a cabo las funciones que normalmente efectúan las

dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño

del segmento delecionado y del número y funciones de los

genes que contiene. La deleción de material genético puede

afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes

regiones visibles citogenéticamente .

Consecuencias

Enfermedades Asociadas defectos en reparación (Freeman, W., H., & Company, 2009)

•Una mutación cromosómica el cambio de la estructura o del

número de cromosomas.

•Las mutaciones pueden traer complicaciones al

funcionamiento normal de un organismo.

•Se recomienda investigar sobre este tema ya que es muy

interesante, así mismo cuidarse de los factores que pueden

producir mutaciones.

•Puede ser ocasionada por factores externos o pueden ser

inducidas

Conclusión

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